Fenilchetonuria (PKU)– una malattia ereditaria piuttosto rara associata a un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il corpo di una persona affetta da fenilchetonuria non è in grado di scomporre l'amminoacido fenilalanina, che viene fornito con alimenti proteici. Di conseguenza, nei tessuti si accumulano composti che avvelenano il sistema nervoso e in particolare il cervello. Si sviluppa ritardo mentale (demenza), fino al punto di idiozia. A questo proposito, la malattia ha ricevuto un altro nome: oligofrenia fenilpiruvica.
Tuttavia, tra tutte le malattie ereditarie, la fenilchetonuria è l’unica che può essere completamente neutralizzata. Oggi, un bambino nato con segni di PKU può crescere completamente sano. È possibile proteggere il cervello del bambino con l'aiuto di una dieta speciale, di cui parleremo di seguito.
In diversi paesi, la frequenza di questa malattia differisce in modo significativo. In Russia nasce un bambino malato su 10.000, in alcune regioni del Regno Unito la cifra è doppia: 1:5.000. I bambini nel continente africano praticamente non soffrono di fenilchetonuria. Tra i pazienti il numero delle ragazze è quasi il doppio di quello dei ragazzi.
Meccanismo di sviluppo della malattia
La malattia viene ereditata solo se entrambi i genitori hanno trasmesso la predisposizione alla malattia al figlio, ed è quindi piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna, portatori del gene mutato, si sposano e decidono di avere figli, la probabilità che i bambini soffrano di fenilchetonuria è del 25%. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, ma rimangano praticamente sani, è del 50%.La causa di questa malattia è dovuta al fatto che il fegato umano non produce un enzima speciale: la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per il normale funzionamento del corpo.
Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acidi fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:
- interrompere i processi del metabolismo dei grassi nel cervello
- causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso
- hanno un effetto tossico, avvelenando il cervello
Sintomi della fenilchetonuria
I bambini affetti da PKU nascono completamente sani. Pertanto, se la malattia viene identificata nei primi giorni di vita e si segue una dieta, è possibile evitare la distruzione del cervello del bambino. Allo stesso tempo non compaiono segni della malattia. Il bambino si sviluppa e cresce, proprio come i suoi coetanei. Se il momento viene perso e il bambino mangia cibi proteici ricchi di fenilalanina, iniziano a comparire sintomi di danno al sistema nervoso centrale. Inizialmente, i cambiamenti nei pazienti con fenilchetonuria sono minori. Sono difficili da notare anche per un pediatra esperto. Questa è debolezza e ansia. Il bambino non sorride e si muove poco.
Entro sei mesi, i ritardi nello sviluppo diventano più evidenti. Il bambino reagisce male a ciò che sta accadendo, non riconosce la madre, non cerca di sedersi o di girarsi. La fenilalanina e i suoi derivati vengono escreti dal corpo attraverso le urine e il sudore. Causano uno specifico odore di “topo” o di muffa.
Dall'età di tre anni in su, i sintomi della fenilchetonuria aumentano. I bambini sperimentano maggiore eccitabilità, affaticamento, disturbi comportamentali, disturbi psicotici e ritardo mentale. Se la fenilchetonuria non viene trattata, le condizioni del paziente peggioreranno.
Diagnosi di fenilchetonuria
Se vi è il sospetto che uno o entrambi i genitori siano portatori del gene PKU, ciò può essere accertato nei centri genetici medici federali. Per stabilire questo fatto, viene effettuato un esame genetico. Oggi, tutti i neonati vengono sottoposti a screening massiccio per la presenza di fenilchetonuria. In Russia, questo problema è regolato dall'Ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 316 del 30 dicembre 1993. La procedura si chiama screening neonatale ed è un modo efficace per identificare le malattie ereditarie più comuni, inclusa la PKU.
L'esame di massa dei neonati è un metodo diagnostico semplice e affidabile. Nella maternità vengono prelevate alcune gocce di sangue periferico dal tallone di ogni bambino. Questo viene fatto a stomaco vuoto, tre ore dopo il pasto. Per i bambini a termine, il test viene eseguito il quarto giorno di vita e per i bambini prematuri il settimo. Per i neonati che non sono nati negli ospedali di maternità, è importante sottoporsi ai test durante le prime tre settimane.
Il sangue viene applicato su una speciale forma di test, che viene poi inviata al laboratorio per i test genetici. Lì, durante il giorno, viene effettuato un esame del sangue per determinare il contenuto dell'aminoacido fenilalanina. I risultati del test vengono registrati sulla carta di scambio del bambino sotto forma di timbro: "Esaminato per PKU e VG".
Se dall'analisi viene rilevato un gene alterato, i genitori e il bambino vengono invitati al centro genetico medico per un esame. Per confermare o confutare la diagnosi, vengono prescritti ulteriori studi:
- in una macchia di sangue secco
- nel siero del sangue
- prova del sudore
- coprogramma
- Diagnostica del DNA
Trattamento della fenilchetonuria
Oggi nel nostro Paese l'unico metodo di trattamento efficace è la dietoterapia. Sono in fase di sviluppo farmaci che permetteranno di controllare il livello di fenilalanina nel sangue senza dieta. Sono stati compiuti progressi significativi in questa direzione, ma tali medicinali non saranno in vendita prima che tra 5-7 anni.Il lavoro è costantemente in corso per trovare nuovi mezzi e metodi per combattere la malattia.
- Una direzione promettente è l’uso dell’enzima vegetale fenilalanina liasi, che scomporrà la fenilalanina in eccesso nel corpo.
- Gli scienziati nutrono grandi speranze nella terapia genica che utilizza un fattore virale, che curerà il gene malato ed eliminerà completamente il problema.
- Si pratica l'introduzione del gene della fenilalanina idrossilasi direttamente nelle cellule epatiche colpite.
Alcune forme di fenilchetonuria possono essere trattate con tetraidrobiopterina, che è un componente dell'enzima mancante fenilalanina 4-idrossilasi. Le forme atipiche di PKU non possono essere trattate con la dieta e richiedono l'uso regolare di tetraidrobiopterina o suoi sostituti.
Nutrizione di un paziente con fenilchetonuria
Per garantire che le cellule nervose del bambino non siano esposte agli effetti tossici della fenilalanina e dei suoi derivati, le proteine animali devono essere completamente escluse dalla dieta. Se questo viene fatto nelle prime settimane di vita, il cervello rimarrà completamente sano. Se si inizia a limitare le proteine in età avanzata, è possibile arrestare in qualche modo il ritardo dello sviluppo. Ma non sarà più possibile ripristinare la salute del sistema nervoso ed eliminare i cambiamenti nelle cellule nervose. Devi seguire la dieta fino all'età di 16-18 anni. Questo è un prerequisito. In futuro è consigliabile controllare la quantità di proteine animali.
Se una donna a cui è stata diagnosticata la PKU da bambina pianifica una gravidanza, dovrebbe assolutamente ritornare a una dieta priva di fenilalanina. Tali restrizioni devono essere rispettate prima del concepimento, durante la gravidanza e l'allattamento.
Tutti gli aminoacidi necessari per la crescita e lo sviluppo vengono forniti all'organismo da medicinali specializzati. Di solito si presentano sotto forma di polvere, una miscela secca di aminoacidi. I loro genitori ricevono gratuitamente un bambino malato durante una visita medica genetica.
I neonati ricevono formule speciali completamente prive di lattosio a base di proteine idrolizzate del latte.
I nutrienti che dovrebbero sostituire i prodotti proteici naturali per i bambini contengono:
- peptidi (proteine del latte digerite dagli enzimi);
- aminoacidi liberi (tirosina, triptofano, cistina, istidina e taurina).
Prodotti dietetici speciali per ricostituire le riserve proteiche nei bambini di diverse età sono anche: "Berlafen", "Cimorgan", "Minafen", "Aponti".
I bambini affetti da PKU possono essere allattati al seno. Ma allo stesso tempo, una madre che allatta deve aderire a una dieta speciale.
Nella dieta dei bambini in età prescolare e scolare, i prodotti proteici sono completamente esclusi dal menu. L'elenco dei prodotti consentiti comprende verdure, frutta, prodotti a base di amido e oli vegetali. Quando si compila un menu giornaliero, è necessario rispettare rigorosamente gli standard di età per la fenilalanina.
| Età del bambino | Quantità giornaliera di fenilalanina (μ/kg di peso corporeo) |
| Meno di 2 mesi | 60 |
| 2-3 mesi | 60-55 |
| 3-6 mesi | 55-45 |
| 6-12 mesi | 45-35 |
| 1-1,5 anni | 35-30 |
| 1,5-3 anni | 30-25 |
| 3-6 anni | 25-15 |
| Oltre 6 anni | 15-10 |
Va ricordato che un'alimentazione nutriente è vitale per un corpo in crescita. Quindi un bambino ha bisogno di 120 mg di tirosina per chilogrammo di peso al giorno. Pertanto, i bambini e gli adolescenti con questa diagnosi devono ricevere aminoacidi per la costruzione e la crescita cellulare da fonti aggiuntive. È necessario anche un complesso vitaminico-minerale. È particolarmente importante che il bambino riceva la norma di vitamine C, B6 e B1, acido folico, ferro, calcio e magnesio. Il numero di calorie dovrebbe essere aumentato del 30% rispetto alla norma giornaliera dei coetanei.
Gruppi di prodotti per la PKU
Esistono tre gruppi di prodotti naturali. La classificazione si basa sulla quantità di fenilalanina in essi contenuta:- La lista rossa comprende alimenti che dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta.
- Lista arancione: consentita in piccole quantità sotto stretto controllo.
- Lista verde: può essere utilizzata senza restrizioni.
| Lista rossa | Lista arancione | Lista Verde |
| Tutti i tipi di carne | Latticini | Frutta |
| Salsicce | Riso e mais | Frutti di bosco |
| Tutti i tipi di pesce | Verdure (patate, cavoli) | Verde |
| Frutti di mare | Verdure in scatola | Verdure |
| Uova | Riso, farina di mais | |
| Formaggio | Amido e sago | |
| Fiocchi di latte | Zucchero e marmellata | |
| Noccioline | Miele | |
| Pane e prodotti da forno | Burro e olio vegetale, grasso fuso | |
| Confetteria | ||
| Cereali e cereali | ||
| Prodotti di soia | ||
| Popcorn | ||
| Aspartame |
L'industria produce altri due gruppi di prodotti:
- prodotti artificiali a basso contenuto proteico, soprattutto per l'alimentazione dietetica (pane, biscotti, pasta)
- puree pronte a base di frutta per alimenti per l'infanzia.
È importante che i genitori di un bambino affetto da PKU siano in grado di pianificare una dieta e calcolare correttamente la quantità di fenilalanina. Per fare questo è necessario avere a portata di mano una bilancia che permetta di pesare fino a un decimo di grammo.
Monitoraggio dei livelli di fenilalanina nel sangue
È necessario controllare la quantità di fenilalanina. Dovrebbe essere compreso tra 3 e 4 mg% o tra 180 e 240 µmol/l. Per determinarlo, è necessario eseguire un esame del sangue in laboratorio. Fino ai tre mesi di età, questa operazione viene eseguita settimanalmente.
A poco a poco il medico riduce il numero di test. Da quei mesi a un anno - una volta al mese, da un anno a tre anni - una volta ogni due mesi. Dopo tre anni, la frequenza delle ispezioni viene ridotta a una volta ogni tre mesi. Esiste uno schema speciale, ma uno specialista può modificarlo in base alle condizioni del paziente.
Si consiglia di effettuare l'analisi al mattino a stomaco vuoto. La preservazione dell'intelligenza dipende dalla qualità e dalla regolarità di tale monitoraggio e dalle correzioni tempestive nella dieta.
Risposte alle domande più frequenti
Come si manifesta la fenilchetonuria nei neonati?
I neonati con diagnosi di PKU non sono diversi dai bambini sani. E se la malattia viene rilevata in tempo e il suo sviluppo viene interrotto, un bambino del genere rimarrà assolutamente sano in futuro.Che aspetto hanno i pazienti con fenilchetonuria? 
- Afenilak 13, Afenilak 15 di Nutritek, Russia;
- MIDmil PKU 0 (Hero, Spagna);
- HR Analogue ("Nutritsia", Olanda);
- Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).
- P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;
- Isifen (prodotto finito), nonché XP Maxamade e XP Maxamum dai gusti neutri e fruttati (Nutritsia, Olanda).
Qual è l'aspettativa di vita di un paziente affetto da fenilchetonura?
Se a una persona viene prescritto un trattamento appropriato in modo tempestivo, la durata e la qualità della sua vita non sono diverse da quelle degli altri membri della società. Se si sviluppa la demenza, l’aspettativa di vita si riduce drasticamente.Come trattare la fenilchetonuria?
Oggi in Russia per trattare la PKU viene utilizzata una dieta speciale priva di fenilalanina. Per ricostituire le riserve di tirosina e altri aminoacidi, tutti i bambini malati ricevono gratuitamente farmaci speciali. Si consiglia di seguire la dieta fino ai 18 anni, anche se alcuni medici affermano che è meglio farlo per tutta la vita. Questo metodo di dietoterapia è il più economico ed efficace. Da molti anni aiuta i bambini affetti da questa malattia a crescere sani. Nel loro sviluppo non sono in alcun modo inferiori ai loro coetanei. Coloro a cui è stata diagnosticata la fenilchetonuria durante l'infanzia vanno a scuola, ricevono un'istruzione superiore, creano una famiglia e danno alla luce bambini sani.
Per riassumere, notiamo che la fenilchetonuria è una grave malattia genetica che può portare a disabilità mentale. I cambiamenti nel sistema nervoso si verificano molto rapidamente e sono irreversibili. Tuttavia, è possibile prevenire lo sviluppo della malattia. Ciò richiede una diagnosi precoce e una dieta speciale.
Quali sono i tipi di fenilchetonuria?
Esistono 3 tipi di fenilchetonuria:- FenilchetonuriaIO. La forma classica e più comune della malattia, descritta sopra nell'articolo. Associato a una mutazione genetica sul cromosoma 12, che interrompe la formazione dell'enzima fenilalanina 4-idrossilasi, che converte la fenilalanina in tirosina.
- FenilchetonuriaII. In questa forma della malattia, si verifica un disturbo nel 4o cromosoma. La produzione degli enzimi è compromessa Diidropteridina reduttasi, che promuove anche la conversione della fenilalanina in tirosina. La malattia si eredita allo stesso modo della forma I: affinché possa nascere un bambino malato, entrambi i genitori devono essere portatori del gene. La prevalenza della fenilchetonuria II è di 1 caso ogni 100.000 nati.
- FenilchetonuriaIII. Come risultato di disordini genetici, si verifica una carenza di enzimi 6-piruvoiltetraidropterina sintasi. È ereditaria, come le due forme precedenti della malattia. Prevalenza: 1 caso ogni 300.000 nati.
Esiste qualche disabilità per la fenilchetonuria?
Criteri per determinare la disabilità per fenilchetonuria:- In caso di fenilchetonuria I, la disabilità viene stabilita solo in caso di disturbi irreversibili del sistema nervoso centrale, che portano a disturbi neurologici e ritardo mentale.
- Per la fenilchetonuria di tipo II e III viene stabilito in tutti i casi un gruppo di disabilità.
Esiste un modo per prevenire la fenilchetonuria?
Non esiste una prevenzione speciale per la fenilchetonuria. Ma alcune misure aiutano a valutare correttamente i rischi e ad adottare per tempo le misure necessarie: - Consulenza genetica. È necessario per le persone che intendono avere un figlio, che sono malate o portatrici del gene sbagliato, che hanno almeno un parente stretto malato o che hanno già avuto un figlio malato. La consultazione viene effettuata da un genetista. Aiuta a capire come il gene responsabile della fenilchetonuria è stato trasmesso alle generazioni precedenti e quali sono i rischi del nascituro. Un genetista aiuta anche con la pianificazione familiare.
- Screening neonatale. L'analisi non aiuta a prevenire la malattia, ma permette di individuarla il più presto possibile, prima che abbia ancora portato a cambiamenti irreversibili nel cervello.
- Consulenze e dieta per le donne che soffrono di fenilchetonuria. Se sei una donna e soffri di PKU, dovresti consultare il tuo medico e chiedere qual è il momento migliore per rimanere incinta nel tuo caso. Durante la gravidanza è necessario seguire una dieta adeguata: questo aiuta a prevenire i difetti dello sviluppo del bambino.
Qual è la prognosi per la fenilchetonuria?
La prognosi dipende dalla forma della malattia e dall'inizio del trattamento, dal rispetto delle raccomandazioni dietetiche e dalla correzione medica e pedagogica.Con la fenilchetonuria I, con l'avvio tempestivo delle misure necessarie, la prognosi è generalmente favorevole. Il bambino cresce e si sviluppa normalmente. Se sei in ritardo con il trattamento e la dieta, il risultato non sarà così buono.
Con la fenilchetonuria II e III, la prognosi è più grave. Seguire una dieta non porta alcun effetto.
Quali sono i fattori di rischio per la fenilchetonuria?
- Come già accennato nell'articolo, un bambino corre il rischio di contrarre la malattia o di diventare portatore di un gene mutante se entrambi i genitori ne sono affetti.
- La prevalenza della fenilchetonuria varia tra i diversi gruppi etnici. Ad esempio, tra i rappresentanti della razza negroide, il gene errato è meno comune.
- I figli di madri affette da fenilchetonuria sono a maggior rischio. Se una donna non segue una dieta speciale durante la gravidanza, il bambino può sviluppare difetti di sviluppo.
- Mantenere uno stretto monitoraggio in ogni momento. Se tu o tuo figlio avete bisogno di seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina, dovreste tenere un registro giornaliero del cibo che mangiate.
- Cerca di mantenere i calcoli quanto più accurati possibile. Utilizzare misurini, cucchiai, bilance speciali in grado di misurare la massa in grammi. Questo ti aiuterà a controllare chiaramente la quantità di fenilalanina che mangi ogni giorno.
- Utilizza un diario alimentare o un programma per computer per monitorare la quantità di fenilalanina nella dieta tua o di tuo figlio.
- Non devi limitarti troppo. Oggi è possibile acquistare alimenti speciali a basso contenuto di fenilalanina, come pasta, riso, farina, pane, e mangiare quasi come una persona normale.
- Essere creativo. Parla con il tuo medico o nutrizionista: magari ti consiglierà come diversificare la tua dieta senza sacrificare la tua salute. Puoi aggiungere più varietà ai tuoi piatti con i condimenti.
Fenilchetonuria - malattia genetica, in cui il metabolismo degli aminoacidi è gravemente compromesso.
La ragione di ciò sono i fallimenti nei meccanismi di produzione degli enzimi epatici, che hanno un ruolo chiave nei processi di conversione della fenilalanina in tirosina.
Nei bambini, fenilchetonuria solitamente rilevato nei primi sei mesi di vita. La fenilalanina è inclusa nella struttura di tutti i composti proteici esistenti. Di conseguenza, con la fenilchetonuria, il processo di degradazione delle proteine viene interrotto.
Informazioni di base sulla patologia
La maggior parte dei neonati viene sottoposta a diagnosi, il che consente escludere la fenilchetonuria e, se viene identificato, iniziare misure terapeutiche tempestive che eviteranno i cambiamenti patologici caratteristici di questa malattia.
Viene anche chiamata fenilchetonuria Oligofrenia fenilpiruvica, poiché i disturbi osservati con questa malattia influenzano negativamente le funzioni cognitive del bambino.
L'amminoacido non suddiviso si accumula nel corpo, causando gravi danni al sistema nervoso centrale.
È stata caratterizzata la fenilchetonuria Asbjörn Fölling, un medico norvegese, nel 1934, quindi la malattia ha un altro nome: morbo di Fölling.
Per ogni 10.000 bambini nati, ce n'è uno affetto da questa patologia, quindi può essere considerata una malattia genetica relativamente comune.
La malattia si verifica in Irlanda e Turchia molto più spesso che nel resto del mondo. Il numero più piccolo di casi si registra in Finlandia, Giappone e Corea.
La maggior parte delle malattie genetiche sono difficili da trattare. Di solito si tratta di eliminare o mitigare i sintomi principali. Tuttavia, la fenilchetonuria è una malattia che può essere curata con successo nella maggior parte dei casi se il trattamento viene iniziato in tempo.
Ragazze sono a rischio: la malattia si manifesta più spesso in loro che nei ragazzi.
Ragioni per l'apparenza
Questa patologia ha tipo di eredità autosomica recessiva: Affinché un bambino possa sviluppare una patologia, entrambi i suoi genitori devono essere portatori del gene della fenilchetonuria (questi sono quelli che hanno il gene patologico, ma potrebbero non soffrire di queste malattie) e lui deve ricevere una copia di questo gene da ciascuno.
L'ereditarietà della malattia di Völling è un processo del tutto spontaneo, quindi due portatori del gene possono avere un figlio sano.
La patologia più comune è associata con un difetto genetico, che codifica l'enzima che scompone la fenilalanina. Si trova nella regione del braccio lungo del cromosoma 12. Circa il 97-98% delle persone affette da fenilchetonuria hanno questo particolare gene mutante.
La probabilità che un bambino nasca con questa malattia aumenta con l'incesto (se i genitori sono persone strettamente imparentate).
Meccanismo di sviluppo della malattia
L'enzima che deve scomporre la fenilalanina è fenilanina 4-idrossilasi.È questo enzima (o in rari casi altri enzimi) che non viene prodotto dal fegato dei bambini affetti da questa malattia.
La malattia si sviluppa nel successivo sequenze:
Tipi
Esistono tre tipi di fenilchetonuria:
- Tipo I Il tipo più comune di patologia: osservato nel 98% delle persone affette da fenilchetonuria. Associato a ridotta produzione di fenilanina-4-idrossilasi;
- II tipo. Il corpo non produce un enzima chiamato diidropteridina reduttasi. Questo tipo di malattia si osserva nell'1-2% delle persone affette da fenilchetonuria e senza trattamento provoca spesso la morte in età precoce (1-3 anni);
- III tipo. I meccanismi per produrre la tetraidrobiopterina non funzionano. Il tipo più raro di malattia.
Esistono altri tipi di fenilchetonuria, ma sono estremamente rari.
Sintomi
Nelle prime settimane di vita la fenilchetonuria non si fa sentire ed i bambini non si differenziano dai loro coetanei. I primi segni del disturbo compaiono più tardi.
I primi sintomi di fenilchetonuria nei neonati:
- Apatia. Il bambino è passivo, non si rianima quando le persone vicine si avvicinano, raramente esprime emozioni e non è interessato ai giocattoli.
- Ansia, eccessivo . Il bambino spesso urla senza una ragione apparente, dorme male, si sveglia sistematicamente e il suo appetito può essere compromesso.
- Rigurgito frequente. Il rigurgito periodico è normale per i bambini, ma se osservati regolarmente, ciò può indicare la presenza di varie anomalie nel funzionamento di organi e sistemi.
- Crampi muscolari. Non vengono osservati in tutti i casi, ma di solito vengono notati rapidamente dai genitori. può essere sia locale che generalizzato, coprendo l'intero corpo del bambino.
- muscoli. I muscoli del bambino sono visivamente tesi ed è difficile raddrizzare gli arti.
- . È osservato molto spesso. Gli esperti potrebbero erroneamente identificarlo come un sintomo caratteristico di malformazioni gastrointestinali.
Veri sintomi successivi della malattia:
Complicazioni
Se il bambino non riceve cure, svilupperà disturbi pericolosi che gli rovineranno la vita e lo renderanno malato profondamente disabile.
Prima inizia il trattamento, maggiore è la possibilità che il bambino non abbia conseguenze gravi.
Se il trattamento viene iniziato tardi (ad esempio, non alla nascita, ma diversi mesi dopo), il bambino potrebbe presentare disturbi residui associati morte delle cellule cerebrali, che può parzialmente ammorbidirsi con l'età.
Diagnostica
Tutti i neonati vengono sottoposti a test diagnostici per rilevare la fenilchetonuria. Quando il bambino ha 3-5 giorni, lui prelevare il sangue da un dito, che viene applicato al modulo.
Se si scopre che ha una quantità eccessiva di fenilalanina nel sangue (più di 2,2 mg), ulteriore ricerca:
- test genetici;
- identificare il grado di attività degli enzimi prodotti dal fegato;
- determinazione della concentrazione di acidi chetonici e prodotti di degradazione ormonale nelle urine;
- elettroencefalogramma;
- risonanza magnetica del cervello.
È possibile rilevare la fenilchetonuria in un bambino prima della nascita utilizzando i moderni metodi di diagnosi prenatale.
Se necessario, vengono effettuati ulteriori studi per consentirlo escludere altre patologie accompagnato da disturbi del metabolismo degli aminoacidi: lesioni traumatiche alla testa, infezioni.
Trattamento
La fenilchetonuria di tipo 1 si cura con la dietoterapia: dalla dieta del bambino gli alimenti contenenti grandi quantità di proteine sono completamente esclusi.
Se a un bambino viene diagnosticata clinicamente la fenilchetonuria, allora lui consentito seguente cibo:
- pane e pasta a basso contenuto proteico;
- zucchero;
- oli vegetali;
- burro;
- verdure;
- sorbetto;
- Patata;
- cereali e miscele speciali per bambini con un contenuto proteico minimo;
- latte a basso contenuto proteico.
Al momento esiste una vastissima scelta di prodotti a basso contenuto proteico adatti ai bambini, basta leggere attentamente le informazioni sulla confezione: i produttori indicano sempre quante proteine, grassi e carboidrati contiene il prodotto.
Vietato prodotti:
- tutti gli alimenti di origine animale (carne, pesce, salsicce, uova, formaggio, latte, kefir, yogurt, porridge di latte, gelato);
- noccioline;
- tutta la famiglia delle leguminose (piselli, fagioli, lenticchie, soia);
- cioccolato;
- la maggior parte dei cereali;
- prodotti farinacei.
Anche il bambino riceve speciali miscele di aminoacidi e idrolizzati proteici, in modo che il suo corpo si sviluppi completamente e si complessi con le vitamine del gruppo B, che si trovano in quantità sufficienti solo negli alimenti ricchi di proteine.
I bambini traggono beneficio dal massaggio e dalla fisioterapia.
La fenilchetonuria, appartenente al secondo e terzo tipo, è più difficile da trattare, poiché È inutile modificare la dieta. Ai bambini vengono prescritti anticonvulsivanti (carbamazepina, fenitoina), farmaci che migliorano la funzionalità epatica (acetilcisteina, Essentiale), levodopa, ossitriptan.
Prevenzione
Principale metodi preventivi:
- esami di massa dei neonati;
- Per le donne affette da questa patologia, durante la gravidanza e poco prima della gravidanza, è importante seguire una dieta speciale per prevenire la comparsa di un eccesso di fenilalanina nell'organismo del feto: ciò può influire negativamente sulla sua salute.
Nel corso del tempo, quando l'effetto della fenilalanina sul sistema nervoso si indebolisce, è possibile abbandonare la dieta (esclusivamente dopo aver consultato il medico). Alcuni medici consigliano di seguire la dieta per tutta la vita.
Bambini il cui trattamento iniziato in tempo, si sviluppano allo stesso modo dei loro coetanei e non hanno problemi con lo sviluppo intellettuale.
Puoi scoprire cos'è la fenilchetonuria dal video:
Vi chiediamo gentilmente di non automedicare. Prendi un appuntamento con un medico!
La fenilchetonuria è una patologia congenita, considerata geneticamente determinata, caratterizzata da alterata idrossilazione della fenilalanina, accumulo dell'aminoacido e dei suoi metaboliti nei fluidi e nei tessuti fisiologici. Con un decorso prolungato e la completa assenza di trattamento, si verifica un danno al sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica abbastanza raramente: su 10.000 neonati, solo 1 bambino nasce con fenilchetonuria. È interessante notare che nei neonati la malattia non presenta manifestazioni evidenti, ma quando la fenilalanina entra nel corpo del bambino con il cibo, la patologia diventa manifesta. Ciò avviene solitamente nella prima metà della vita del bambino (proprio il momento in cui vengono introdotti gli alimenti complementari); successivamente, la fenilchetonuria porta a gravi disturbi nello sviluppo del bambino.
Cause della fenilchetonuria
Secondo la classificazione medica, la malattia in questione è autosomica recessiva, il che significa che per sviluppare i segni clinici della fenilchetonuria, il bambino deve ereditare una copia difettosa del gene da entrambi i genitori, che a loro volta sono portatori del mutante gene.
Molto spesso, lo sviluppo della malattia in questione è causato da una mutazione del gene che codifica per l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi: questa sarà la classica fenilchetonuria di tipo 1, che rappresenta il 98% di tutti i casi di diagnosi della malattia. Se non esiste un trattamento, la patologia porta a un profondo ritardo mentale.
Oltre alla forma classica della malattia in questione, ce n'è anche una atipica: procede in modo quasi identico alla precedente, ma non è assolutamente correggibile nemmeno con la dietoterapia.
Nota:Il rischio di avere un figlio affetto da fenilchetonuria aumenta notevolmente in caso di matrimoni tra consanguinei.
Come si manifesta la fenilchetonuria?
I neonati affetti da questa malattia non presentano manifestazioni cliniche specifiche e solo all'età di 2-6 mesi il bambino inizia a manifestare la malattia. Non appena le proteine del latte (latte materno o sostituti dell'alimentazione artificiale) entrano nel corpo del bambino, compaiono i primi segni aspecifici di fenilchetonuria: letargia, ansia immotivata, ipereccitabilità, dolore costante, distonia muscolare, sindrome convulsiva. Uno dei primi segni della malattia in questione è il vomito persistente, ma spesso viene percepito come una manifestazione clinica della stenosi pilorica.
All'età di sei mesi, il bambino mostra chiaramente un ritardo nello sviluppo psicomotorio - ad esempio, il bambino diventa meno attivo, ad un certo punto smette di riconoscere le persone intorno a lui (anche quelle più vicine) e non fa alcun tentativo di sedersi o stare in piedi. Durante questo periodo, la composizione dell'urina e del sudore diventa anormale, causando il caratteristico aroma di "topo" e di muffa. I genitori spesso notano la comparsa di peeling attivo sulla pelle del bambino e.
Se i bambini con diagnosi di fenilchetonuria non vengono sottoposti a trattamento, verrà loro diagnosticata la microcefalia, solo dopo un anno e mezzo i denti inizieranno a scoppiare, un ritardo nello sviluppo del linguaggio è chiaramente visibile e all'età di 3 anni, massimo 4, anni, si rivela un profondo ritardo mentale e una completa assenza di parola (l'eccezione è costituita solo da alcuni suoni indistinti).
I bambini affetti da fenilchetonuria hanno un fisico displastico; spesso presentano sintomi congeniti; possono avere disfunzione autonomica e stitichezza cronica. Per un bambino così malato, sarà caratteristico quanto segue:
- arti superiori;
- ipercinesia;
- posa “su misura” (gli arti inferiori e superiori sono fortemente piegati in corrispondenza delle articolazioni);
- andatura leziosa.
Tutte le manifestazioni cliniche della fenilchetonuria di cui sopra si riferiscono a forma classica della malattia. A forme atipiche La patologia in questione sarà caratterizzata da aumentata eccitabilità, iperreflessia tendinea e grave ritardo mentale. La malattia inevitabilmente progredisce e all'età di 2-3 anni il bambino muore.
Misure diagnostiche
La diagnosi di fenilchetonuria è inclusa nel programma di screening neonatale, che viene effettuato su tutti i neonati, senza eccezioni.. Questo test viene effettuato nei giorni 3-5 di vita del bambino e nel giorno 7 di vita se il bambino è nato prematuro. Lo studio viene effettuato mediante prelievo di sangue capillare; se viene rilevata un'iperfenilalanemia, il neonato viene inviato ad un genetista pediatrico per un riesame.
Per confermare la diagnosi di fenilchetonuria, i medici effettuano i seguenti studi:
- determinare l'attività degli enzimi epatici;
- determinare la concentrazione di tirosina e fenilalanina nel sangue del bambino;
- effettuare un'analisi biochimica delle urine;
- prescritto per il cervello;
- condurre un EEG.
Poiché le manifestazioni cliniche della malattia in questione non sono specifiche, i medici devono differenziare la fenilchetonuria dalle infezioni intrauterine, dai traumi intracranici alla nascita dei neonati e dai disturbi del metabolismo degli aminoacidi.
Nota:I medici possono diagnosticare un difetto genetico nella fenilchetonuria durante la gravidanza. Per fare ciò, viene eseguita la diagnostica prenatale invasiva: coriobiopsia, cordocentesi, amniocentesi.
Trattamento della fenilchetonuria
Purtroppo non esiste una cura specifica ed efficace per la malattia in questione. Il fattore fondamentale nella terapia è il rispetto di una dieta rigorosa, che limiti l’apporto di proteine nell’organismo del paziente..
Sono state sviluppate formule di alimentazione speciali per i neonati; formule simili sono disponibili anche per i bambini più grandi. La base della dieta sono gli alimenti a basso contenuto proteico, che includono frutta, verdura e miscele di aminoacidi. L'espansione della dieta può essere consentita solo al raggiungimento dei diciotto anni: in questo periodo aumenta la tolleranza del corpo alla fenilalanina.
Oltre alla terapia dietetica, i medici possono prescrivere quanto segue ai bambini affetti da fenilchetonuria::
- composti minerali;
- anticonvulsivanti.
La terapia complessa dovrebbe includere terapia fisica, agopuntura e massaggio.
Nota:per una forma atipica di fenilchetonuria che non può essere corretta con la dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori e anticonvulsivanti. Questo trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.
I bambini affetti dalla malattia in questione sono costantemente registrati presso un pediatra, avranno sicuramente bisogno dell'aiuto di un logopedista e di un logopedista. Gli specialisti devono condurre un monitoraggio costante dello stato neuropsichico, controllare il livello di fenilalanina nel sangue ed effettuare letture dell'elettroencefalogramma.
La possibilità di screening per la fenilchetonuria nel periodo neonatale consente una terapia dietetica precoce, che previene lo sviluppo di danni patologici cerebrali e disfunzioni epatiche. Se la terapia dietetica è stata prescritta in tempo e seguita pienamente, la prognosi per lo sviluppo del bambino è abbastanza favorevole. Se non viene eseguita la correzione nutrizionale, la prognosi della malattia è estremamente sfavorevole, inclusa la morte nella prima infanzia.
La fenilchetonuria è una malattia piuttosto complessa che richiede un monitoraggio costante da parte di specialisti e la disponibilità dei genitori a monitorare la nutrizione e il trattamento del bambino.
La fenilchetonuria è il disturbo più comune del metabolismo degli aminoacidi. In media, 1 persona su 8.000 è affetta da fenilchetonuria.
La malattia si basa su una carenza dell'enzima che converte la fenilalanina in tirosina (la tirosina previene la deposizione di grasso, riduce l'appetito, migliora le funzioni dell'ipofisi, della tiroide e delle ghiandole surrenali).
Sintomi della fenilchetonuria
La fenilchetonuria compare nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:
- letargia del bambino;
- mancanza di interesse per l'ambiente;
- a volte aumento dell'irritabilità;
- ansia;
- rigurgito;
- violazioni del tono muscolare (di solito ipotensione muscolare);
- convulsioni;
- segni di dermatite allergica;
- appare un caratteristico odore di "topo" di urina.
In età avanzata, i pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da uno sviluppo psico-linguistico ritardato e spesso si osserva microcefalia.
La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia.
Le crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.
Diagnostica
La diagnosi di sospetta fenilchetonuria si basa su una combinazione di dati genealogici, risultati dell'esame clinico e biochimico:
- possibile matrimonio consanguineo dei genitori di un bambino malato;
- patologia simile in fratelli o cugini (fratelli o sorelle);
- convulsioni, alterazione del tono muscolare;
- alterazioni cutanee eczematose;
- ipopigmentazione di capelli, pelle, iride;
- un particolare odore di urina "di topo";
- aumento del livello di fenilalanina nel sangue > 900 µmol/l;
- la presenza di acidi fenilpiruvico, fenillattico e fenilacetico nelle urine;
- test di abbattimento positivo.
Attualmente, sono stati sviluppati e implementati metodi di genetica molecolare per identificare un difetto genetico per diagnosticare la fenilchetonuria.
Diagnostica nei neonati (screening)
A causa della sufficiente prevalenza della fenilchetonuria, della gravità delle manifestazioni cliniche e della reale possibilità di trattamento preventivo, la fenilchetonuria è stata uno dei primi disturbi metabolici ereditari ad essere incluso nell'elenco delle malattie ereditarie raccomandate dall'Organizzazione Mondiale della Sanità per la diagnosi precoce tra i neonati .
Per la diagnosi precoce della fenilchetonuria in Russia, viene effettuato un esame di massa dei bambini negli ospedali di maternità per determinare il livello di fenilalanina nel sangue.
Il sangue viene raccolto da neonati di età compresa tra 4 e 5 giorni. Meno comunemente, l'oggetto di studio è l'urina.
Trattamento della fenilchetonuria
Il metodo principale per trattare la fenilchetonuria è la terapia dietetica, che limita l'assunzione di proteine e fenilalanina nell'organismo.
Il criterio principale per l'adeguatezza di una dieta per la fenilchetonuria è il livello di fenilalanina nel sangue, che dovrebbe:
- in tenera età essere 120–240 µmol/l;
- nei bambini in età prescolare – non superare i 360 µmol/l;
- per gli scolari – non superare 480 µmol/l;
- nei bambini in età scolare è consentito aumentare il contenuto di fenilalanina nel sangue fino a 600 µmol/l.
La dieta è costruita limitando fortemente l'assunzione di prodotti proteici di origine animale e vegetale e, di conseguenza, di fenilalanina. Per facilitare i calcoli, è generalmente accettato che 1 g di proteine convenzionali contenga 50 mg di fenilalanina.
Nel trattamento della fenilchetonuria, gli alimenti ricchi di proteine e fenilalanina sono completamente esclusi: carne, pesce, formaggio, ricotta, uova, legumi, ecc. La dieta dei pazienti comprende verdure, frutta, succhi e alimenti speciali a basso contenuto proteico: gli amilofeni .
Per correggere la nutrizione proteica e compensare la mancanza di aminoacidi nella fenilchetonuria, vengono prescritti medicinali speciali:
- idrolizzati proteici: nophelan (Polonia), aponti (USA), lofenolac (USA);
- miscele di L-aminoacidi, prive di fenilalanina, ma contenenti tutti gli altri aminoacidi essenziali: phenyl-free (USA), tetrafen (Russia), P-AM universal (UK).
Nonostante l'arricchimento delle miscele di aminoacidi e degli idrolizzati proteici con minerali e altre sostanze, i pazienti affetti da fenilchetonuria necessitano di vitamine aggiuntive, in particolare del gruppo B, composti minerali, soprattutto quelli contenenti calcio e fosforo, integratori di ferro e oligoelementi.
Negli ultimi anni, per chi soffre di fenilchetonuria, è aumentata la necessità di utilizzare preparati a base di carnitina (L-carnitina, Elcar in una dose media giornaliera di 10–20 mg/kg di peso corporeo per 1–2 mesi, 3–4 portate all'anno). stato giustificato per prevenirne la carenza.
Parallelamente, il trattamento della fenilchetonuria viene effettuato con trattamenti farmacopatogenetici e sintomatici con farmaci nootropici, farmaci che migliorano la microcircolazione vascolare e, secondo le indicazioni, anticonvulsivanti.
Ampiamente utilizzati sono la ginnastica terapeutica, il massaggio generale, ecc .. La riabilitazione completa dei bambini affetti da fenilchetonuria comporta metodi speciali di influenza pedagogica nel processo di preparazione alla scuola e all'istruzione scolastica. I pazienti necessitano dell’aiuto di un logopedista, di un insegnante e, in alcuni casi, di un logopedista.
La questione della durata della terapia dietologica nel trattamento della fenilchetonuria solleva grandi controversie. Recentemente, la maggior parte dei medici ha accettato l'opinione secondo cui è necessario seguire a lungo le raccomandazioni dietetiche. Un esame dei bambini che hanno interrotto la dieta in età scolare e dei bambini che hanno continuato a ricevere la dietoterapia ha mostrato chiaramente un livello significativamente più elevato di sviluppo intellettuale di questi ultimi.
Nei pazienti anziani affetti da fenilchetonuria, compresi gli adolescenti, è certamente possibile un graduale ampliamento della dieta grazie alla migliore tolleranza alla fenilalanina. La correzione nutrizionale viene effettuata, di norma, introducendo nella dieta una quantità limitata di cereali, latte e alcuni altri prodotti naturali contenenti una quantità relativamente moderata di fenilalanina. Durante il periodo di espansione della dieta, viene valutato lo stato neuropsichico dei bambini, viene monitorato l'elettroencefalogramma e il livello di fenilalanina nel sangue.
All'età di oltre 18-20 anni, la dieta viene ulteriormente ampliata, tuttavia, anche in età adulta, si consiglia ai pazienti di abbandonare i prodotti ad alto contenuto proteico di origine animale.
Le ragazze che soffrono di fenilchetonuria e le donne nel periodo riproduttivo sono particolarmente severe nel loro approccio alla dietoterapia. Tali pazienti affetti da fenilchetonuria necessitano di continuare il trattamento dietetico per garantire la nascita di una prole sana.
Negli ultimi anni è stato sviluppato un metodo per ridurre il livello di fenilalanina nel sangue mediante l'assunzione di un farmaco contenente fenilalanina idrossilasi di origine vegetale.
Questo articolo si basa su un articolo tratto dal libro “Malattie congenite ed ereditarie” edito dal professor P.V. Novikov, M., 2007
– un disturbo ereditario del metabolismo degli aminoacidi causato da una carenza di enzimi epatici coinvolti nel metabolismo della fenilalanina in tirosina. I primi segni di fenilchetonuria comprendono vomito, letargia o iperattività, odore di muffa delle urine e della pelle e ritardo dello sviluppo psicomotorio; i tipici segni tardivi includono ritardo mentale, ritardo nello sviluppo fisico, convulsioni, alterazioni cutanee eczematose, ecc. Lo screening dei neonati per la fenilchetonuria viene effettuato nell'ospedale di maternità; la diagnostica successiva comprende test genetici molecolari, determinazione della concentrazione di fenilalanina nel sangue, analisi biochimiche delle urine, EEG e MRI del cervello. Il trattamento della fenilchetonuria prevede il rispetto di una dieta speciale.
informazioni generali
La fenilchetonuria (malattia di Felling, oligofrenia fenilpiruvica) è una patologia congenita, geneticamente determinata, caratterizzata da alterata idrossilazione della fenilalanina, accumulo dell'aminoacido e dei suoi metaboliti nei fluidi e nei tessuti fisiologici, seguito da gravi danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria fu descritta per la prima volta da A. Felling nel 1934; si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 10.000 nati. Nel periodo neonatale la fenilchetonuria non ha manifestazioni cliniche, tuttavia l'assunzione di fenilalanina tramite gli alimenti provoca la manifestazione della malattia già nella prima metà della vita, e successivamente porta a gravi disturbi dello sviluppo del bambino. Ecco perché il rilevamento presintomatico della fenilchetonuria nei neonati è il compito più importante della neonatologia, della pediatria e della genetica.
Cause della fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che per sviluppare i segni clinici della fenilchetonuria, un bambino deve ereditare una copia difettosa del gene da entrambi i genitori che sono portatori eterozigoti del gene mutante.
Molto spesso, lo sviluppo della fenilchetonuria è causato da una mutazione del gene che codifica per l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi e localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12 (locus 12q22-q24.1). Si tratta della cosiddetta fenilchetonuria classica di tipo I, che rappresenta il 98% di tutti i casi della malattia. L’iperfenilalaninemia può raggiungere il 30 mg% o più. Se non trattata, questa variante della fenilchetonuria è accompagnata da grave ritardo mentale.
Oltre alla forma classica, esistono varianti atipiche della fenilchetonuria, che si manifestano con gli stessi sintomi clinici, ma non possono essere corrette con la dietoterapia. Questi includono la fenilchetonuria di tipo II (deficit di deidropterina reduttasi), la fenilchetonuria di tipo III (deficit di tetraidrobiopterina) e altre varianti più rare.
La probabilità di avere un figlio affetto da fenilchetonuria aumenta con i matrimoni tra consanguinei.
Patogenesi della fenilchetonuria
La forma classica della fenilchetonuria si basa su una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che è coinvolto nella conversione della fenilalanina in tirosina nei mitocondri degli epatociti. A sua volta, il derivato della tirosina tiramina è il prodotto di partenza per la sintesi delle catecolamine (adrenalina e noradrenalina) e la diiodotirosina è il prodotto di partenza per la formazione della tiroxina. Inoltre, il risultato del metabolismo della fenilalanina è la formazione del pigmento melanina.
La carenza ereditaria dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi nella fenilchetonuria porta a un'alterata ossidazione della fenilalanina alimentare, a seguito della quale la sua concentrazione nel sangue (fenilalaninemia) e nel liquido cerebrospinale aumenta in modo significativo e il livello di tirosina diminuisce di conseguenza. La fenilalanina in eccesso viene eliminata mediante una maggiore escrezione urinaria dei suoi metaboliti: acidi fenilpiruvico, fenillattico e fenilacetico.
I disturbi del metabolismo degli aminoacidi sono accompagnati da una compromissione della mielinizzazione delle fibre nervose, da una diminuzione della formazione di neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, ecc.), innescando meccanismi patogenetici di ritardo mentale e demenza progressiva.
Sintomi della fenilchetonuria
I neonati affetti da fenilchetonuria non presentano segni clinici della malattia. Di solito, la manifestazione della fenilchetonuria nei bambini si verifica all'età di 2-6 mesi. Con l'inizio dell'allattamento, la proteina del latte materno o dei suoi sostituti inizia a entrare nel corpo del bambino, il che porta allo sviluppo dei primi sintomi non specifici: letargia, a volte ansia e ipereccitabilità, rigurgito, distonia muscolare, sindrome convulsiva. Uno dei primi segni patognomonici della fenilchetonuria è il vomito persistente, che spesso viene erroneamente considerato una manifestazione della stenosi pilorica.
Entro la seconda metà dell'anno, il ritardo del bambino nello sviluppo psicomotorio diventa evidente. Il bambino diventa meno attivo, indifferente, smette di riconoscere i propri cari e non cerca di sedersi e alzarsi in piedi. La composizione anormale di urina e sudore provoca un caratteristico odore di “topo” (odore di muffa) emanato dal corpo. Si osservano spesso desquamazione della pelle, dermatiti, eczema, sclerodermia.
Nei bambini affetti da fenilchetonuria che non ricevono trattamento, vengono rilevati microcefalia, prognazia, dentizione tardiva (dopo 1,5 anni) e ipoplasia dello smalto. C'è un ritardo nello sviluppo del linguaggio e all'età di 3-4 anni vengono rivelati un profondo ritardo mentale (idiozia) e un'assenza quasi completa di linguaggio.
I bambini affetti da fenilchetonuria hanno un fisico displastico, spesso presentano difetti cardiaci congeniti, disfunzioni autonomiche (sudorazione, acrocianosi, ipotensione arteriosa) e soffrono di stitichezza. Le caratteristiche fenotipiche dei bambini affetti da fenilchetonuria comprendono pelle, occhi e capelli chiari. Un bambino affetto da fenilchetonuria è caratterizzato da una specifica posa da "sarto" (arti superiori e inferiori piegati alle articolazioni), tremori alle mani, un'andatura tremante e lenta e ipercinesi.
Le manifestazioni cliniche della fenilchetonuria di tipo II sono caratterizzate da grave ritardo mentale, aumento dell'eccitabilità, convulsioni, tetraparesi spastica e iperreflessia tendinea. La progressione della malattia può portare alla morte di un bambino di 2-3 anni.
Con la fenilchetonuria di tipo III si sviluppa una triade di sintomi: microcefalia, ritardo mentale, tetraparesi spastica.
Diagnosi di fenilchetonuria
Attualmente la diagnosi di fenilchetonuria (così come di galattosemia, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale e fibrosi cistica) è inclusa nel programma di screening neonatale di tutti i neonati.
Il test di screening viene effettuato nei giorni 3-5 di vita di un bambino a termine e nel 7° giorno di vita di un bambino prematuro raccogliendo un campione di sangue capillare su un apposito modulo cartaceo. Se viene rilevata un'iperfenilalanemia superiore a 2,2 mg%, il bambino viene indirizzato a un genetista pediatrico per un riesame.
Per confermare la diagnosi di fenilchetonuria, viene controllata la concentrazione di fenilalanina e tirosina nel sangue, viene determinata l'attività degli enzimi epatici (fenilalanina idrossilasi), viene eseguito uno studio biochimico delle urine (determinazione degli acidi chetonici), metaboliti delle catecolamine nelle urine , ecc. Inoltre, vengono eseguiti un EEG e una risonanza magnetica del cervello e il bambino viene esaminato da un neurologo pediatrico.
Un difetto genetico nella fenilchetonuria può essere rilevato durante la gravidanza durante la diagnosi prenatale invasiva del feto (biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi).
La diagnosi differenziale della fenilchetonuria viene effettuata con traumi intracranici alla nascita dei neonati, infezioni intrauterine e altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi.
Trattamento della fenilchetonuria
Il fattore fondamentale nel trattamento della fenilchetonuria è l'aderenza ad una dieta che limiti l'apporto di proteine nell'organismo. Si consiglia di iniziare il trattamento con una concentrazione di fenilalanina > 6 mg%. Sono state sviluppate miscele speciali per i neonati: Aphenilac, Lophenilac; per bambini sopra 1 anno – Tetrafen, senza fenile; oltre 8 anni - Maxamum-HR, ecc. La dieta si basa su cibi a basso contenuto proteico: frutta, verdura, succhi, idrolizzati proteici e miscele di aminoacidi. L'espansione della dieta è possibile dopo i 18 anni a causa della crescente tolleranza alla fenilalanina. Secondo la legislazione russa, la fornitura di nutrizione terapeutica alle persone affette da fenilchetonuria dovrebbe essere gratuita.
Ai pazienti vengono prescritti composti minerali, vitamine del gruppo B, ecc.; secondo le indicazioni: farmaci nootropici, anticonvulsivanti. Nella complessa terapia della fenilchetonuria sono ampiamente utilizzati il massaggio generale, la terapia fisica e l'agopuntura.
I bambini affetti da fenilchetonuria sono sotto la supervisione di un pediatra locale e di un neuropsichiatra; spesso hanno bisogno dell'aiuto di un logopedista e di un logopedista. Sono necessari un attento monitoraggio dello stato neuropsichico dei bambini, il controllo del livello di fenilalanina nel sangue e i parametri dell'elettroencefalogramma.
Le forme atipiche di fenilchetonuria che non possono essere trattate con la dieta richiedono la prescrizione di epatoprotettori, anticonvulsivanti e terapia sostitutiva con levodopa e 5-idrossitriptofano.
Previsione e prevenzione della fenilchetonuria
L'esecuzione di uno screening di massa per la fenilchetonuria nel periodo neonatale consente di organizzare una dietoterapia precoce e di prevenire gravi danni cerebrali e disfunzioni epatiche. Con la nomina anticipata di una dieta di eliminazione per la fenilchetonuria classica, la prognosi per lo sviluppo dei bambini è buona. Con il trattamento tardivo, la prognosi per lo sviluppo mentale è sfavorevole.
La prevenzione delle complicanze della fenilchetonuria consiste nello screening di massa dei neonati, nella nomina precoce e nel rispetto a lungo termine della dieta.
Per valutare il rischio di avere un figlio affetto da fenilchetonuria, le coppie sposate che hanno già un figlio malato, che sono sposate tra consanguinei e che hanno parenti affetti da questa malattia dovrebbero effettuare una consulenza genetica preliminare. Le donne con fenilchetonuria che pianificano una gravidanza devono seguire una dieta rigorosa prima del concepimento e durante la gravidanza per evitare un aumento dei livelli di fenilalanina e dei suoi metaboliti e l'interruzione dello sviluppo di un feto geneticamente sano. Il rischio di avere un bambino affetto da fenilchetonuria da genitori portatori del gene difettoso è 1:4.
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