Displasia fibrosa dell'ileo. Tipi e cause della displasia fibrosa

Cambiamento del volume dei seni paranasali

Cambiamento nella forma degli arti inferiori

Curvatura dell'articolazione del ginocchio

Sporgenza della regione cerebrale del cranio sopra la faccia

Fratture della tibia

Mobilità degli arti compromessa

Violazione della formazione dei denti

Sproporzione del corpo

fratture patologiche

Maggiore mobilità del ginocchio

Accorciamento del femore

Riduzione della cavità cranica

Ispessimento della mascella

Zoppia

Cracking nell'articolazione interessata

La displasia fibrosa è una malattia caratterizzata da una lesione sistemica dello scheletro, in cui il tessuto osseo sano viene sostituito dal tessuto connettivo. Il fattore principale nello sviluppo della malattia è una mutazione genetica, ma i medici identificano molte altre fonti della malattia, che possono differire a seconda della forma del suo decorso.

La malattia è caratterizzata da un quadro clinico pronunciato, in cui, oltre alle deformità esterne, predominano anche le fratture patologiche.

È possibile fare una diagnosi corretta già sulla base dei sintomi, ma gli esami strumentali, in particolare la risonanza magnetica, giocano un ruolo importante. Il trattamento in tutti i casi prevede l'intervento chirurgico.

Eziologia

Ad oggi, le principali cause e il meccanismo di insorgenza della malattia non sono ancora del tutto chiari. Tuttavia, i medici ritengono che la causa risieda nelle mutazioni genetiche e nelle anomalie dello sviluppo prenatale.

I medici ritengono che non l'ultimo posto nella formazione della malattia sia occupato dai seguenti fattori predisponenti:

• squilibrio ormonale;
• violazioni significative della formazione e dello sviluppo della cartilagine e delle ossa;
• patologia dei muscoli e dei legamenti che articolano le articolazioni;
• predisposizione genetica;
• cattiva alimentazione della futura mamma - questo dovrebbe includere la mancanza di frutta e verdura fresca nella dieta, così come altri alimenti arricchiti con vitamine e sostanze nutritive;
• dipendenza da cattive abitudini e condizioni ambientali avverse che colpiscono il corpo femminile durante la gravidanza;
• esacerbazione di disturbi cronici o gravi malattie infettive durante il periodo di gravidanza;
• assunzione incontrollata di alcuni farmaci durante la gravidanza;
• l'effetto di sostanze tossiche o chimiche sul corpo di una donna in posizione;
• la presenza di problemi ginecologici nella futura mamma, che sono direttamente correlati all'utero;
• pesante ;
• oligoidramnios.

Da ciò ne consegue che il principale gruppo a rischio sono i bambini, ma ci sono casi in cui tale malattia è stata diagnosticata per la prima volta in una persona anziana. È interessante notare che nelle donne tale patologia viene diagnosticata molte volte più spesso che nella metà forte dell'umanità.

Classificazione

Nei bambini e negli adulti esistono diverse forme principali di displasia fibrosa:

• monoosseo- caratterizzato da danno a un solo osso e i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età;
• poliostotico- differisce in quanto diverse ossa sono coinvolte nella patologia, ad esempio l'anca o la spalla, ma solo su un lato del corpo.

Ad oggi, la classificazione di Zatsepin è ampiamente utilizzata, che prevede la divisione della malattia in:

• displasia intraossea- può presentarsi sia in forma monoossea che poliossea. Durante la microscopia si nota la presenza di formazioni focali, ma in alcuni casi il tessuto fibroso può interessare l'intero corpo osseo. Tuttavia, nei pazienti affetti da questo tipo di malattia, non si manifestano deformità ossee;
• danno totale- differisce dal tipo precedente in quanto sono interessati tutti gli strati dell'osso, il che provoca lo sviluppo di deformità ossee e questo, a sua volta, porta a frequenti fratture. In base al nome diventa chiaro che questo tipo di malattia si presenta in forma poliostotica e sono più spesso colpiti la tibia e il femore;
• forma tumorale- in tutti i casi porta alla crescita del tessuto fibroso. Questo tipo di malattia è estremamente rara;
• Sindrome di Albright- la forma più comune diagnosticata tra i bambini. La patologia progredisce rapidamente ed è di natura rapida;
• tipo fibrocartilagineo- differisce da altri tipi di malattia in quanto in quasi tutti i casi si trasforma in una forma maligna;
• forma calcificante Questa particolare forma della malattia viene raramente diagnosticata.

Anche la localizzazione della malattia può differire, molto spesso la patologia comporta:

• tibia grande e piccola;
• costole e colonna vertebrale;
• ossa della mascella e del cranio;
• articolazione del ginocchio e dell'omero.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio ha una sua classificazione e si verifica:

• sclerotico- caratterizzato dalla formazione di aree di pronunciata ristrutturazione del tessuto osseo, che ne provoca la compattazione. Molto spesso, tali cambiamenti si osservano alla base del cranio, delle ossa nasali, delle ossa frontali e mascellari;
• cistico- spesso colpisce l'osso mandibolare. Le neoplasie cistiche possono essere multiple e solitarie
• come una pagina- la deformazione del cranio si verifica quando e si esprime in un aumento significativo del volume della regione cerebrale del cranio.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche della malattia differiranno leggermente a seconda della posizione del processo patologico.

La displasia fibrosa della tibia presenta le seguenti manifestazioni cliniche:

• accorciamento del femore;
• fratture patologiche;
• fratture della tibia;
• zoppia mentre si cammina.

La displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio si esprime in:

• dolore, la cui intensità aumenta sotto l'influenza di uno sforzo fisico intenso o con un brusco cambiamento delle condizioni meteorologiche;
• caratteristico crunch delle articolazioni, durante i movimenti di flessione ed estensione del ginocchio;
• cambiando la forma non solo dell'articolazione, ma anche della rotula;
• cambiamento parziale o completo nella forma degli arti inferiori;
• maggiore mobilità del ginocchio.

La displasia fibrosa delle mascelle è caratterizzata da:

• ispessimento della mascella inferiore o superiore;
• deformità facciale;
• pubertà lenta.

La displasia fibrosa dell'osso del cranio porta alla comparsa di tali segni:

• difetti nella formazione dei denti;
• riduzione della cavità cranica;
• sporgenza della parte cerebrale del cranio sopra la facciale;
• cambiamento nel volume dei seni paranasali;
• deformità della prima vertebra.

Spesso questa varietà porta alla displasia dell'articolazione dell'anca e della colonna vertebrale, che porta a vari disturbi della postura.

Nei casi di localizzazione della patologia nell'omero, viene alla ribalta la mobilità dell'arto superiore interessato.

La sindrome di Albright presenta i sintomi più pronunciati, tra cui:

• disfunzione del sistema endocrino;
• pubertà precoce nelle ragazze;
• violazioni delle proporzioni del corpo;
• pigmentazione della pelle di natura focale;
• gravi deformità ossee.

Inoltre, questa forma di tale malattia è molto spesso accompagnata da un funzionamento improprio degli organi e dei sistemi interni.

Diagnostica

Un medico esperto sarà in grado di fare la diagnosi corretta in base alla presenza di segni specifici. L’esame iniziale dovrebbe includere:

• un'indagine dettagliata del paziente, necessaria per determinare il primo momento di insorgenza e l'intensità dei sintomi;
• studio della storia medica e dell'anamnesi della vita - per cercare un fattore eziologico predisponente;
• un esame fisico approfondito della zona interessata, la sua palpazione e percussione.

La diagnosi di displasia fibrosa dell'osso non comprende esami di laboratorio su sangue, urina e feci, poiché non hanno valore diagnostico.

Tra le metodiche diagnostiche strumentali vale la pena evidenziare:

• radiografia;
• densitometria;
• TC e risonanza magnetica.

Trattamento

L'uso di metodi terapeutici conservativi nella maggior parte dei casi non dà risultati positivi, motivo per cui, dopo aver stabilito la diagnosi finale per un adulto o un bambino, viene prescritta un'operazione.

Il trattamento della displasia fibrosa viene effettuato:

• osteotomia;
• resezione dell'area interessata dell'osso, seguita da sostituzione con innesto osseo;
• allungamento osseo - solo in caso di accorciamento.

La displasia fibrosa poliostotica può limitare la possibilità di una terapia operabile. In tali casi, il trattamento includerà:

• indossare scarpe ortopediche e altri dispositivi che riducono il carico sulle ossa e sulle articolazioni;
• seguire un corso di massaggio terapeutico;
• procedure di fisioterapia;

Prevenzione e prognosi

Poiché il meccanismo per lo sviluppo della patologia è sconosciuto, per evitare lo sviluppo di un tale disturbo, è necessario seguire le regole generali:

• condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza e non mancare di visitare un ostetrico-ginecologo;
• osservare le norme di sicurezza quando si lavora con sostanze pericolose;
• mangiare giusto ed equilibrato;
• mantenere il peso corporeo normale;
• escludere l'influenza di uno sforzo fisico eccessivo sui luoghi più comuni di localizzazione della patologia;
• sottoporsi regolarmente ad un controllo medico completo.

L'esito della displasia fibrosa è spesso favorevole, solo la forma poliostotica può portare a gravi deformità invalidanti. Una complicazione sotto forma di formazione di una neoplasia benigna si osserva nel 4% di tutti i casi e una neoplasia maligna nello 0,2%.

Questo articolo discuterà di un fenomeno abbastanza comune come la malattia fibrosa delle ossa o, come viene anche chiamata, displasia fibrosa. Questo disturbo è classificato come una malattia simile al tumore. Può essere locale o estendersi a una o più ossa. Di norma, questa malattia è congenita, ma recentemente è diventata abbastanza comune nelle persone in età più matura.

Descrizione

Come accennato in precedenza, la displasia fibrosa appartiene alla categoria delle malattie simil-tumorali. Ma in realtà non è un tumore osseo. Questa è una malattia sistemica dell'osso, che si esprime in una violazione dello sviluppo dei suoi tessuti, o più precisamente, nella sua sostituzione con uno fibroso, che in seguito diventa la causa della sua deformazione. Nella maggior parte dei casi, si verifica a causa dello sviluppo anomalo del mesenchima osteogenico (questo è il nome del tessuto da cui successivamente si forma l'osso). Un dato interessante è che la popolazione femminile è più suscettibile a questa malattia rispetto a quella maschile. Inoltre, se non viene trattato, c'è una probabilità abbastanza alta che degeneri in un tumore benigno. Importante! La trasformazione maligna è piuttosto rara.

Un po' di storia

Questa malattia delle ossa umane fu scoperta per la prima volta all'inizio del XX secolo. Allora, nel lontano 1927, il chirurgo russo Braitsov trasse una conclusione sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione fibrosa focale delle ossa. In meno di 10 anni, il medico americano Albright ha dimostrato la relazione di questa malattia con una varietà di disturbi endocrini. Nello stesso anno, un altro specialista tedesco, Albrecht, dimostrò la connessione tra displasia fibrosa e pubertà prematura e pigmentazione non molto chiara della pelle.

Cause

Purtroppo, ad oggi, non è stato possibile scoprire in modo affidabile la causa che porta alla comparsa di questa malattia. Ma sulla base di numerosi studi, si possono notare diversi fattori a causa dei quali si verifica la displasia fibrosa. Questi includono:

• Fratture che tendono a ripresentarsi frequentemente. Ma, di regola, tale tendenza è stata osservata solo nel 30% del numero totale di pazienti affetti da questa malattia che hanno presentato domanda.
• Deformazione degli arti: gonfiore, curvatura del suo asse.
• Crescita lenta delle ossa in lunghezza.
• La presenza di altre malattie croniche, come: rene rudimentale, ipertiroidismo, atrofia congenita dei nervi ottici, tumore del tessuto fibromixoide.

Inoltre, l'opinione che la displasia articolare si sviluppi a causa di una mutazione genetica è considerata abbastanza popolare, ma attualmente non ci sono fatti che dimostrino la sua trasmissione per via ereditaria. È anche possibile sviluppare questa malattia mentre si è ancora nel grembo materno.

Sintomi

Nella maggior parte dei casi, questa malattia non presenta sintomi pronunciati. Una persona potrebbe non pensare nemmeno al fatto di essere malata per un periodo piuttosto lungo, poiché potrebbero non esserci dolori caratteristici o sensazioni negative fino al momento in cui la displasia fibrosa colpisce una o più ossa. Una caratteristica di questa malattia è che il danno che provoca è determinato dalla quantità di tessuto fibroso cellulare punteggiato da vasi sanguigni e dalle formazioni ossee adiacenti, vicino alle quali si trova tessuto simile all'osso, anch'esso circondato da cellule.

Tipi

Ad oggi, ci sono diversi tipi di escrescenze nell'osso: focali e diffuse. Il primo tipo è caratterizzato da una parte trasformata isolata da altri tessuti, senza problemi che si stacca dalle ossa adiacenti. Vale anche la pena notare che il tessuto interessato successivamente si ispessisce e diventa pallido, ma senza perdere la sua elasticità.

Per una specie diffusa, una caratteristica distintiva è la difficoltà nel determinare la dimensione del tessuto interessato, poiché ciò è impedito dal tessuto poroso formato adiacente all'area interessata. Inoltre, si osserva un assottigliamento dello strato corticale. Successivamente la materia porosa viene sostituita da una sostanza densa di colore giallo pallido. Anche in entrambi i casi è possibile rilevare singole cisti.

Come dimostra la pratica, se è presente una singola lesione, tali malattie ossee non sono del tutto evidenti. La prima cosa che attira la tua attenzione è una leggera compattazione dell'area infetta, che non porta alcun inconveniente, ma nel tempo (1-2 anni) su di essa potrebbe comparire un processo infiammatorio. Inoltre, insieme ad esso, può svilupparsi l'asimmetria. Dopo la comparsa della malattia in diverse aree dell'osso contemporaneamente, i suoi sintomi, di regola, non cambiano, ma l'area interessata stessa inizia ad aumentare gradualmente. Inoltre, sotto l'influenza di questa malattia ossea, si verifica un accorciamento o una curvatura dell'anca, a seguito della quale si sviluppa zoppia.

Varietà

Ad oggi, ci sono diversi tipi di questa malattia:

Monoassiale. È interessato solo un osso. diagnosticato a qualsiasi età.

Poliosseo. Sono interessate diverse ossa di un lato del corpo. Molto spesso viene diagnosticata come displasia fibrosa del femore in combinazione con numerose patologie del sistema endocrino, melanosi della pelle. I bambini sono più sensibili alle sue manifestazioni.

Vale anche la pena notare che questa malattia può essere localizzata su qualsiasi osso. Ma molto spesso sono colpite le lunghe ossa tubolari delle braccia o delle gambe. Inoltre, le costole spesso soffrono della manifestazione della malattia.

Classificazione aggiuntiva

Anche nel nostro paese viene utilizzata la classificazione Zatsepin. Evidenzia:

• Perdita ossea generale. In questo caso tutti gli elementi sono danneggiati, a cominciare dallo strato corticale e dalla zona del canale midollare. Inoltre, a causa della sconfitta generale, nel tempo iniziano a formarsi deformazioni e le fratture per fatica compaiono sempre più spesso. Inoltre, sono spesso colpite le ossa tubolari lunghe.
• forma tumorale. È caratterizzato dalla crescita della fonte del tessuto fibroso, che in alcuni casi può raggiungere dimensioni molto grandi.
• Sindrome di Albright. Il segno distintivo è il danno osseo poliostotico o quasi generalizzato, che si combina con l'interruzione endocrina e un cambiamento nelle proporzioni del corpo umano.
• Displasia fibrocartilaginea. La sua manifestazione è la degenerazione della cartilagine o la degenerazione in condrosarcoma.

Diagnostica

La diagnosi di "displasia fibrosa" viene fatta dopo un esame radiografico e un chiarimento della storia del paziente. Di norma, nella fase iniziale, le radiografie mostrano aree speciali che nell'aspetto ricordano il vetro smerigliato. Si trovano, di regola, sull'osso danneggiato nella regione della diafisi o della metafisi. Successivamente, sulla zona interessata appare una caratteristica superficie chiazzata, sulla quale si alternano sigilli con piccole aree di illuminazione. Inoltre la deformazione è già abbastanza visibile. Se viene rilevata una singola displasia articolare, è imperativo assicurarsi che non vi siano lesioni ossee multiple, che nella fase iniziale potrebbero non essere così evidenti. Ecco perché un medico può prescrivere un esame ausiliario chiamato densometria. Inoltre, se vengono identificate aree sospette, viene eseguita una radiografia o, se necessario, una TAC dell'osso.

Vale la pena notare che questa malattia, soprattutto se si tratta di displasia monoassiale, è piuttosto difficile da diagnosticare. Pertanto, con una clinica lieve, si consiglia di condurre un'osservazione dinamica a lungo termine. Inoltre, molto spesso, per diagnosticare correttamente la displasia ossea fibrosa, possono essere necessarie ulteriori consultazioni con altri medici (terapista, oncologo, fisiatra).

Trattamento

Come dimostra la pratica, con una diagnosi tempestiva e lievi deviazioni, il risultato del trattamento sarà positivo. Nella stragrande maggioranza dei pazienti la terapia standard sarà sufficiente. Ma c'è una certa percentuale di pazienti a cui viene diagnosticata la displasia fibrosa, il cui trattamento sarà il curettage e l'innesto di plastica. Ma vale la pena notare che i fallimenti durante tale procedura possono verificarsi a causa del riassorbimento dell'innesto e dell'esacerbazione del decorso della malattia. Inoltre, una diminuzione dei sintomi può verificarsi dopo il completamento di alcune procedure ortopediche: curettage, osteomia, trapianto osseo.

Se questa malattia colpisce la tibia, le sue manifestazioni esterne si esprimono in zoppia e un brusco cambiamento nell'andatura. Molto meno spesso si nota un accorciamento dell'osso umano, dove si trova il tessuto osseo danneggiato. Il trattamento richiede anche un intervento chirurgico con ulteriore sostituzione con plastica. È bene considerare inoltre che al termine dell'intervento il paziente dovrà utilizzare per qualche tempo le stampelle e un apparecchio ortopedico.

Bastone da pastore e faccia di leone

La displasia fibrosa delle mascelle e del cranio in forma avanzata è chiamata "faccia leonina". Questa forma è caratterizzata da un rapido gonfiore delle ossa. Quando viene diagnosticata nei bambini, si raccomanda l'intervento chirurgico. Il suo obiettivo principale è eliminare l'ulteriore deformazione delle ossa del viso, poiché vale la pena ricordare che man mano che il paziente cresce, si verificherà anche la loro crescita.

La displasia ossea fibrosa nella sua forma avanzata può portare a gravi alterazioni, meglio conosciute come “bastone del pastore”. Se viene rilevata una tale patologia, è necessario eseguire immediatamente un'operazione per distruggere l'area danneggiata con la sua ulteriore sostituzione con un innesto adeguato. Come dimostra la pratica, se non ci sono ricadute, il trattamento sarà positivo.

Perché ha bisogno di essere curata?

Inoltre, ricordiamo che solo un medico specializzato può stabilire l'intensità, il grado e la durata della terapia. Vale anche la pena notare che il trattamento della displasia ossea fibrosa viene selezionato individualmente per ciascun paziente. Per le generazioni più giovani, a causa della fragilità e del sottosviluppo del sistema scheletrico, viene inizialmente utilizzata la terapia che, se non mostra la sua efficacia, viene sostituita dalla chirurgia. Il trattamento di questa malattia negli adulti inizia con la determinazione della gravità e della durata della malattia. Ma, come dimostra la pratica, nel 95% dei casi l'intervento chirurgico viene prescritto quasi immediatamente. Se le aree interessate sono numerose, il trattamento sarà piuttosto lungo e utilizzerà dispositivi ad alta tecnologia. L'unica cosa che bisogna capire è che se questa malattia non viene trattata, c'è un'alta probabilità che degenera in un tumore a cellule giganti o in un fibroma non ossificante. Inoltre, recentemente sono diventati più frequenti i casi di degenerazione di questa malattia in sarcoma osteogenico.

Previsione

Se parliamo della prognosi per la vita futura, allora è abbastanza favorevole. Ma vale la pena sottolineare ancora una volta il pericolo di non iniziare il trattamento in tempo, che in seguito può portare ad una curvatura completa della gamba, a fratture frequenti e difficili da guarire e soprattutto ad una predisposizione alla deformità rigonfiante. Inoltre, vale la pena ricordare che la displasia fibrosa nei bambini viene trattata con successo senza intervento chirurgico, il che sottolinea ancora una volta l'importanza di contattare tempestivamente un istituto medico speciale.

displasia fibrosa- lesione ossea, in cui una porzione di tessuto osseo normale viene sostituita da tessuto connettivo con inclusione di trabecole ossee.

La displasia fibrosa appartiene alla categoria delle malattie simil-tumorali, può essere locale o diffusa, interessando una o più ossa. Le ragioni dello sviluppo non sono chiare, non è esclusa una predisposizione genetica.

Si manifesta con dolore, deformità, accorciamento o allungamento del segmento e fratture patologiche. La diagnosi viene fatta sulla base della radiografia, della risonanza magnetica, della TC e di altri studi. Il trattamento è solitamente chirurgico.

La displasia fibrosa è una lesione scheletrica sistemica che appartiene alla categoria delle malattie simil-tumorali, ma non è un vero tumore osseo. Si verifica a causa di uno sviluppo improprio del mesenchima osteogenico (tessuto da cui viene successivamente formato l'osso).

I sintomi vengono solitamente rilevati durante l'infanzia, ma è possibile anche un'esordio tardivo. La letteratura descrive casi in cui la displasia fibrosa monoossea è stata diagnosticata per la prima volta in persone in età pensionabile. Le donne si ammalano più spesso degli uomini.

Forse degenerazione in tumore benigno; la malignità è rara.

La malattia fu descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale.

Nel 1937, Albright descrisse la displasia fibrosa multifocale associata a disturbi endocrini e caratteristici cambiamenti della pelle.

Nello stesso anno Albrecht descrisse la displasia multifocale associata a pubertà precoce e pigmentazione cutanea indistinta.

E poco dopo, Jaffe e Lichtenstein hanno studiato le lesioni focali singole e hanno pubblicato conclusioni sulle cause del loro verificarsi. In letteratura, la displasia fibrosa può manifestarsi con il nome di malattia del Liechtenstein, malattia di Liechtenstein-Jaffe o malattia di Liechtenstein-Braitsov.

Classificazione

Esistono due forme principali di displasia fibrosa: monoossea (che colpisce un osso) e poliossea (che colpisce più ossa, solitamente situate su un lato del corpo).

La forma poliostotica si sviluppa nell'infanzia e può associarsi a disturbi endocrini e melanosi cutanea (sindrome di Albright).

La forma monoossea può manifestarsi a qualsiasi età; nei pazienti non si osservano endocrinopatie e pigmentazioni cutanee.

Gli specialisti russi utilizzano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme della malattia:

• Forma intraossea. Può essere monoossiale o poliossale. Nell'osso si formano focolai singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi si osserva una degenerazione ossea ovunque, tuttavia, la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
• Perdita ossea totale. Tutti gli elementi ne soffrono, compreso lo strato corticale e la zona del canale midollare. A causa della lesione totale, si formano gradualmente deformazioni e spesso si verificano fratture per fatica. Di solito è presente una lesione poliossea delle ossa tubolari lunghe.
• Forma tumorale. Accompagnato dalla crescita di focolai di tessuto fibroso, che talvolta raggiungono dimensioni significative. Appare raramente.
• Sindrome di Albright. Si manifesta come una lesione ossea poliossea o quasi generalizzata in combinazione con disturbi endocrini, pubertà prematura nelle ragazze, violazione delle proporzioni corporee, pigmentazione focale della pelle, gravi deformità delle ossa del tronco e degli arti. Accompagnato da disturbi progressivi di vari organi e sistemi.
• Displasia fibrocartilaginea. Appare come una degenerazione predominante della cartilagine, spesso si ha una degenerazione in condrosarcoma.
• Fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, molto rara, colpisce solitamente la tibia.

Le deformità congenite gravi sono generalmente assenti. Nella forma poliossea i primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Il danno osseo è accompagnato da endocrinopatie, pigmentazione della pelle e disturbi del sistema cardiovascolare.

Le manifestazioni della malattia sono piuttosto diverse, i segni più costanti sono lievi dolori (di solito ai fianchi) e deformità progressive. A volte la malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Solitamente, nella forma poliostotica, è presente una lesione delle ossa tubolari: tibia, femore, perone, omero, radio e ulna. Delle ossa piatte, le ossa del bacino, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più spesso colpite.

Spesso viene rilevato un danno alle ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformazione dipende dalla localizzazione dei focolai di displasia fibrosa. Quando si verifica un processo nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione a forma di mazza.

Con la sconfitta delle falangi, le dita si accorciano, sembrano "tagliate".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformazioni caratteristiche. Il femore è particolarmente deformato, nella metà dei casi viene rilevato il suo accorciamento.

A causa della progressiva curvatura delle parti prossimali, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone da pastore, mazza da hockey), il grande trocantere si "sposta" verso l'alto, raggiungendo talvolta il livello delle ossa pelviche.

Il collo del femore è deformato, si verifica zoppia. L'accorciamento dell'anca può variare da 1 a 10 cm.

Quando si forma un fuoco nel perone, non vi è deformità dell'arto; se è interessata la tibia, si può osservare una curvatura a sciabola della parte inferiore della gamba o un rallentamento della crescita ossea in lunghezza.

L'accorciamento è solitamente meno pronunciato rispetto al focus nel femore. La displasia fibrosa dell'ileo e dell'ischio provoca la deformità dell'anello pelvico.

Ciò, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, causando disturbi della postura, scoliosi o cifosi.

La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente le ossa dell'anca e del bacino, poiché in questi casi l'asse del corpo è ancora più disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma monoossea procede più favorevolmente, non ci sono manifestazioni patologiche extraossee.

La gravità e la natura delle deformità variano notevolmente a seconda della localizzazione, delle dimensioni del focolaio e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea).

Potrebbero verificarsi dolore, zoppia e affaticamento dopo aver caricato il segmento interessato. Come per la forma poliostotica, sono possibili fratture patologiche.

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici.

Nella fase iniziale, le radiografie nell'area della diafisi o della metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetro smerigliato.

Quindi l'area interessata acquisisce un caratteristico aspetto maculato: i fuochi di compattazione si alternano ad aree di illuminazione. La deformazione è chiaramente visibile.

Se viene rilevato un unico focolaio, è necessario escludere lesioni ossee multiple, che possono essere asintomatiche nelle fasi iniziali, quindi i pazienti vengono indirizzati alla densitometria. In presenza di aree sospette viene eseguita la radiografia, se necessario viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto monoossea, può presentare notevoli difficoltà nel processo diagnostico.

Con sintomi clinici lievi, è spesso necessario un follow-up a lungo termine.

Per escludere altre malattie e valutare lo stato di vari organi e sistemi, possono essere necessarie consultazioni con un medico, un oncologo, un terapista, un cardiologo, un endocrinologo e altri specialisti.

Il trattamento è prevalentemente chirurgico: resezione completa dell'area interessata dell'osso all'interno dei tessuti sani e sostituzione del difetto con un innesto osseo. Con una frattura patologica, viene applicato l'apparato Ilizarov.

Con lesioni multiple, vengono adottate misure preventive per prevenire deformità e fratture patologiche. La prognosi per la vita è favorevole.

In assenza di trattamento, soprattutto nella forma poliostotica, possono verificarsi gravi deformità invalidanti. Talvolta i focolai displasici degenerano in tumori benigni (tumore a cellule giganti o fibroma non ossificante).

Negli adulti sono stati descritti diversi casi di trasformazione maligna in sarcoma osteogenico.

Fonte: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/traumatology/fibrous-dysplasia

Per la prima volta, la displasia fibrosa dell'osso fu segnalata nel 1927 al 19 ° Congresso dei chirurghi russi. Questo rapporto apparteneva a V. R. Braitsev, da cui ora prende il nome questa malattia. Ma non è stato sempre così.

Sebbene Braitsev sia stato il primo a descrivere la displasia ossea fibrosa, per qualche tempo divenne nota come malattia del Liechtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo integrato la descrizione fornita da Braitsev. Successivamente, su iniziativa di T.P.

Vinogradova nel 1973, questa patologia è stata ribattezzata malattia di Braitsev-Lichtenstein nell'intera letteratura mondiale.

Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa era considerata il lavoro interrotto del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo di tipo fibroso. Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura completata e incompleta.

Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con una tendenza alla sua crescita e alla formazione di un tipico osteoide. Tali disturbi si sviluppano anche nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti.

Possono diffondersi ad una sezione dell'osso, o all'intero osso, o coinvolgere più ossa di seguito.

Classificazione della displasia fibrosa delle ossa

Ad oggi, non esiste un’unica classificazione della displasia ossea fibrosa che possa soddisfare tutte le esigenze dei medici. Vengono proposte varie opzioni per la divisione di questa patologia. I più comuni sono i seguenti.

A seconda del numero di ossa coinvolte, la malattia si divide nei seguenti tipi:

• Monoostico: il processo colpisce solo un osso
• Assiale: sono colpite le ossa lunghe della struttura tubolare di uno degli arti, ad esempio un braccio o una gamba
• Unilaterale: sono interessate le ossa su un lato, ad esempio le ossa degli arti superiore e inferiore destro
• Bilaterale: sono interessate le ossa dei lati destro e sinistro.

Non distingue tra le seguenti forme:

1. Sindrome di Albright - lesioni ossee caratteristiche in cui vi è un aumento della pigmentazione della pelle e della pubertà nelle ragazze, che inizia prima della norma di età
2. Poliostotico: solo le ossa sono coinvolte nel processo, con 2 o più
3. Monoosseo: è interessato solo un osso.

Nella medicina moderna, la classificazione basata su dati clinici e radiologici è considerata la più razionale. Secondo lei, si distinguono le seguenti forme:

• Monoosseo: la malattia coinvolge un solo osso
• Oligoossal - 2 o 3 ossa
• Poliosseo, all'interno del quale si distinguono forme senza manifestazioni extraossee e forme con tale, ad esempio, una versione incompleta della sindrome di Albright
• Sindrome di Albright
• Una forma mista, in cui non solo il tessuto osseo è coinvolto nel processo patologico, ma anche il tessuto cartilagineo (displasia osteocartilaginea).

Sintomi

Il decorso della malattia in diversi casi può essere diverso. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti hanno un decorso lento, mentre altri hanno una rapida progressione del processo patologico.

Una crescita così rapida è combinata con un polimorfismo cellulare pronunciato, che lo avvicina al processo oncologico (con il sarcoma osseo). Molto spesso, la tibia è coinvolta nel processo patologico, che porta all'aspetto caratteristico del paziente.

Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione. I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

1. Cambiare la forma delle ossa
2. Zoppia (se il processo colpisce le ossa degli arti inferiori, il che porta al loro accorciamento o allungamento)
3. Dolore nel sito della lesione
4. fratture patologiche.

La sindrome del dolore nella displasia ossea fibrosa è caratterizzata da alcuni segni. Questi sono i seguenti:

• Molto spesso caratteristico delle lesioni delle ossa degli arti inferiori e del cranio, praticamente assente se nel processo patologico sono coinvolti gli arti superiori o le ossa del tronco
• Il dolore ha una durata diversa e, di conseguenza, anche il grado di limitazione del paziente varia in modo significativo.
• In assenza di attività fisica e durante il riposo, il dolore praticamente non disturba una persona.
• Si osserva un aumento del dolore se una persona esegue movimenti o solleva pesi
• La presenza di zoppia e deformità contribuisce ad aumentare il dolore.

La sconfitta della tibia, che è la localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura sia anteriormente che lateralmente.

Allo stesso tempo si osservano un appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare.

Il dolore può manifestarsi contemporaneamente alla comparsa della deformità oppure qualche tempo prima o dopo la sua insorgenza.

Un cambiamento nella forma del femore porta anche ad una caratteristica deformazione. Consiste in una pronunciata curvatura della coscia verso l'esterno.

In questo caso il grande trocantere può raggiungere quasi l'ala iliaca. Ciò si traduce in un cambiamento significativo nell’andatura.

Tale deformazione nella letteratura medica ha vari nomi, ad esempio la forma di una mazza da hockey, il manico di una brocca, ecc.

Il processo patologico che colpisce l'omero lo fa espandere come una clava. Allo stesso tempo, anche la struttura della mano è disturbata, il cui aspetto ricorda le dita mozzate. Ciò è dovuto all'accorciamento e all'ispessimento delle falangi delle dita.

La curvatura ossea provoca la scioltezza delle articolazioni.

Ciò crea le condizioni per lo sviluppo di un processo degenerativo-distrofico in essi (osteoartrosi deformante), che sconvolge ulteriormente la condizione umana.

La situazione può essere aggravata da fratture fuse in modo improprio, in cui l'osso viene infine piegato e accorciato.

Con la displasia ossea fibrosa si possono osservare anche forme più rare della malattia, in cui sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

1. Vertebre
2. Costolette
3. Ossa pelviche.

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre durante l'infanzia, poi si osserva la sua progressione (lenta o rapida, a seconda dell'azione dei fattori causali).

All'inizio della pubertà si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento di questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile per mantenere il maggior numero possibile di ossa normali.

Diagnostica

La diagnosi di displasia ossea fibrosa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiografico.

La sua implementazione in combinazione con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

Le principali caratteristiche distintive di questa malattia, che possono essere identificate sulla radiografia, sono le seguenti:

• Deviazione varo della coscia, cioè più verso la superficie esterna
• Il grande trocantere si trova al di sopra del livello abituale, avvicinandosi all'ala iliaca
• Un aumento dei tubercoli ossei nel cranio: frontale, occipitale e parietale
• Aumento dello spessore dell'arco temporale
• Appiattimento del ponte del naso
• Accorciamento delle ossa dell'arto superiore e/o inferiore
• Inclusioni screziate sullo sfondo generale dell'osso
• Una caratteristica è il "vetro smerigliato", che è determinato nell'immagine dell'osso interessato
• L'assenza quasi completa del canale del midollo osseo, che è associata alla crescita patologica di un osso imperfetto
• Alternanza di fuochi di illuminazione con fuochi di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è affatto necessario avere una combinazione di tutti i sintomi di cui sopra in un paziente.

La diagnosi di osteodisplasia fibrosa dovrebbe essere tempestiva, così come il successivo trattamento, poiché questa malattia appartiene a processi precancerosi. I seguenti segni lo mettono in relazione con condizioni oncologiche:

1. La possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, soprattutto durante l'infanzia
2. Recidiva del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
3. Alcune caratteristiche della morfologia
4. Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braitsev-Lichtenstein è un processo displastico in cui esiste una reale possibilità che il tessuto osseo completamente non sviluppato si trasformi in un tessuto tumorale con crescita e divisione patologicamente rapida.

Trattamento della displasia ossea

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non esistono mezzi di terapia patogenetica, poiché la malattia è associata a una violazione dello sviluppo embrionale.

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Pertanto, Schlumberger riteneva che l'osteodiplasia fibrosa fosse basata su reazioni perverse del tessuto osseo alla lesione traumatica.

Non tutti i pazienti hanno osteoblasti che funzionano normalmente per compensare completamente il difetto osseo risultante. Qualcuno ha la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia.

Alcuni autori hanno cercato di spiegare le alterazioni patologiche in atto come conseguenza del malfunzionamento del sistema endocrino. A conferma, hanno citato la sindrome di Albright. Tuttavia, non in tutti i pazienti sono stati riscontrati disturbi endocrini.

Recklinghausen considerava questa patologia come una manifestazione locale della neurofibromatosi.

Allo stato attuale, è stato adottato un concetto condizionale riguardo alle cause e ai meccanismi dello sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che si tratti di un disturbo embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di un disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nel sistema della ghiandola pituitaria e della corteccia surrenale.

Questa circostanza può aprire nuove possibilità di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici ad attività endocrina).

il compito nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la possibilità del self-service e dello svolgimento delle attività professionali.

Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi viene utilizzato il trattamento ortopedico. Molto importanti sono anche le misure per prevenire le fratture patologiche.

In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale ossea, dai livelli di calcio e fosforo nel sangue.

I trattamenti chirurgici per la displasia fibrosa scheletrica non sono di routine. Per il loro utilizzo esistono alcune indicazioni quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è elevata. Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Il rapido aumento del focus patologico
• Sindrome dolorosa persistente associata a osteodisplasia fibrosa
• La presenza di una frattura di una certa localizzazione, in cui esiste un'enorme minaccia per la vita del paziente
• La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

1. Rimozione dell'area dell'osso interessata dal processo patologico
2. Rimozione di contenuti
3. Riempimento della cavità risultante con un omotrapianto
4. Un lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione di un forte callo.

Nell'infanzia, viene spesso utilizzata la chirurgia radicale. Lo scopo è limitare completamente la diffusione di questa malattia.

Un'ulteriore crescita ossea è fornita dalla stimolazione degli osteoblasti. Se si formano false articolazioni, indipendentemente dall'età del paziente, viene utilizzato l'apparato Iliazarov.

Aiutano a prevenire l'accorciamento dell'arto.

Quale medico cura

Il trattamento della displasia ossea fibrosa viene effettuato da un chirurgo o da un traumatologo, a seconda del livello di specializzazione dell'istituto medico.

Fonte: http://www.knigamedika.ru/kost/osteo/fibroznaya-displaziya-kosti.html

Displasia fibrosa: sintomi e trattamento

• dolore al ginocchio
• Disturbo della postura
• sviluppo sessuale ritardato
• Zoppia
• Sproporzione del corpo
• Cracking nell'articolazione interessata
• Deformazione della struttura del viso
• Mobilità degli arti compromessa
• Curvatura dell'articolazione del ginocchio
• fratture patologiche
• Violazione della formazione dei denti
• Ispessimento della mascella
• Accorciamento del femore
• Fratture della tibia
• Deformità della prima vertebra
• Riduzione della cavità cranica
• Cambiamento nella forma degli arti inferiori
• Cambiamento del volume dei seni paranasali
• Sporgenza della regione cerebrale del cranio sopra la faccia
• Maggiore mobilità del ginocchio

La displasia fibrosa è una malattia caratterizzata da una lesione sistemica dello scheletro, in cui il tessuto osseo sano viene sostituito dal tessuto connettivo.

Il fattore principale nello sviluppo della malattia è una mutazione genetica, ma i medici identificano molte altre fonti della malattia, che possono differire a seconda della forma del suo decorso.

La malattia è caratterizzata da un quadro clinico pronunciato, in cui, oltre alle deformità esterne, predominano il dolore e le fratture patologiche.

È possibile fare una diagnosi corretta già sulla base dei sintomi, ma gli esami strumentali, in particolare la risonanza magnetica, giocano un ruolo importante. Il trattamento in tutti i casi prevede l'intervento chirurgico.

Eziologia

Ad oggi, le principali cause e il meccanismo di insorgenza della malattia non sono ancora del tutto chiari. Tuttavia, i medici ritengono che la causa risieda nelle mutazioni genetiche e nelle anomalie dello sviluppo prenatale.

I medici ritengono che non l'ultimo posto nella formazione della malattia sia occupato dai seguenti fattori predisponenti:

1. squilibrio ormonale;
2. violazioni significative della formazione e dello sviluppo della cartilagine e delle ossa;
3. patologia dei muscoli e dei legamenti che articolano le articolazioni;
4. predisposizione genetica;
5. cattiva alimentazione della futura mamma - questo dovrebbe includere la mancanza di frutta e verdura fresca nella dieta, così come altri alimenti arricchiti con vitamine e sostanze nutritive;
6. dipendenza da cattive abitudini e condizioni ambientali avverse che colpiscono il corpo femminile durante la gravidanza;
7. esacerbazione di disturbi cronici o gravi malattie infettive durante il periodo di gravidanza;
8. assunzione incontrollata di alcuni farmaci durante la gravidanza;
9. l'effetto di sostanze tossiche o chimiche sul corpo di una donna in posizione;
10. la presenza di problemi ginecologici nella futura mamma, che sono direttamente correlati all'utero;
11. tossicosi grave;
12. oligoidramnios.

Da ciò ne consegue che il principale gruppo a rischio sono i bambini, ma ci sono casi in cui tale malattia è stata diagnosticata per la prima volta in una persona anziana. È interessante notare che nelle donne tale patologia viene diagnosticata molte volte più spesso che nella metà forte dell'umanità.

Classificazione nei bambini e negli adulti

Nei bambini e negli adulti esistono diverse forme principali di displasia fibrosa:

• monoosseo- caratterizzato da danno a un solo osso e i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età;
• poliostotico- differisce in quanto diverse ossa sono coinvolte nella patologia, ad esempio l'anca o la spalla, ma solo su un lato del corpo.

Ad oggi, la classificazione di Zatsepin è ampiamente utilizzata, che prevede la divisione della malattia in:

1. displasia intraossea- può presentarsi sia in forma monoossea che poliossea. Durante la microscopia si nota la presenza di formazioni focali, ma in alcuni casi il tessuto fibroso può interessare l'intero corpo osseo. Tuttavia, nei pazienti affetti da questo tipo di malattia, non si manifestano deformità ossee;
2. danno totale- differisce dal tipo precedente in quanto sono interessati tutti gli strati dell'osso, il che provoca lo sviluppo di deformità ossee e questo, a sua volta, porta a frequenti fratture. In base al nome diventa chiaro che questo tipo di malattia si presenta in forma poliostotica e sono più spesso colpiti la tibia e il femore;
3. forma tumorale- in tutti i casi porta alla crescita del tessuto fibroso. Questo tipo di malattia è estremamente rara;
4. Sindrome di Albright- la forma più comune diagnosticata tra i bambini. La patologia progredisce rapidamente ed è di natura rapida;
5. tipo fibrocartilagineo- differisce da altri tipi di malattia in quanto in quasi tutti i casi si trasforma in una forma maligna;
6. forma calcificante Questa particolare forma della malattia viene raramente diagnosticata.

Displasia fibrosa e sue manifestazioni nel cavo orale

Anche la localizzazione della malattia può differire, molto spesso la patologia comporta:

• tibia grande e piccola;
• costole e colonna vertebrale;
• ossa della mascella e del cranio;
• articolazione del ginocchio e dell'omero.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio ha una sua classificazione e si verifica:

1. sclerotico- caratterizzato dalla formazione di aree di pronunciata ristrutturazione del tessuto osseo, che ne provoca la compattazione. Molto spesso, tali cambiamenti si osservano alla base del cranio, delle ossa nasali, delle ossa frontali e mascellari;
2. cistico- spesso colpisce l'osso mandibolare. Le neoplasie cistiche possono essere multiple e solitarie
3. come una pagina- la deformità del cranio si verifica con la malattia di Paget e si esprime in un aumento significativo del volume della regione cerebrale del cranio.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche della malattia differiranno leggermente a seconda della posizione del processo patologico.

La displasia fibrosa della tibia presenta le seguenti manifestazioni cliniche:

• accorciamento del femore;
• fratture patologiche;
• fratture della tibia;
• zoppia mentre si cammina.

La displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio si esprime in:

1. dolore, la cui intensità aumenta sotto l'influenza di uno sforzo fisico intenso o con un brusco cambiamento delle condizioni meteorologiche;
2. caratteristico crunch delle articolazioni, durante i movimenti di flessione ed estensione del ginocchio;
3. cambiando la forma non solo dell'articolazione, ma anche della rotula;
4. cambiamento parziale o completo nella forma degli arti inferiori;
5. maggiore mobilità del ginocchio.

La displasia fibrosa delle mascelle è caratterizzata da:

• ispessimento della mascella inferiore o superiore;
• deformità facciale;
• pubertà lenta.

La displasia fibrosa dell'osso del cranio porta alla comparsa di tali segni:

1. difetti nella formazione dei denti;
2. riduzione della cavità cranica;
3. sporgenza della parte cerebrale del cranio sopra la facciale;
4. cambiamento nel volume dei seni paranasali;
5. deformità della prima vertebra.

Spesso questa varietà porta alla displasia dell'articolazione dell'anca e della colonna vertebrale, che porta a vari disturbi della postura.

Nei casi di localizzazione della patologia nell'omero, viene alla ribalta la mobilità dell'arto superiore interessato.

La sindrome di Albright presenta i sintomi più pronunciati, tra cui:

• disfunzione del sistema endocrino;
• pubertà precoce nelle ragazze;
• violazioni delle proporzioni del corpo;
• pigmentazione della pelle di natura focale;
• gravi deformità ossee.

Inoltre, questa forma di tale malattia è molto spesso accompagnata da un funzionamento improprio degli organi e dei sistemi interni.

Sintomi della displasia fibrosa

Diagnosi basata sulla presenza di sintomi

Un medico esperto sarà in grado di fare la diagnosi corretta in base alla presenza di segni specifici. L’esame iniziale dovrebbe includere:

1. un'indagine dettagliata del paziente, necessaria per determinare il primo momento di insorgenza e l'intensità dei sintomi;
2. studio della storia medica e dell'anamnesi della vita - per cercare un fattore eziologico predisponente;
3. un esame fisico approfondito della zona interessata, la sua palpazione e percussione.

La diagnosi di displasia fibrosa dell'osso non comprende esami di laboratorio su sangue, urina e feci, poiché non hanno valore diagnostico.

Tra le metodiche diagnostiche strumentali vale la pena evidenziare:

• radiografia;
• densitometria;
• TC e risonanza magnetica.

Trattamento con metodi conservativi

L'uso di metodi terapeutici conservativi nella maggior parte dei casi non dà risultati positivi, motivo per cui, dopo aver stabilito la diagnosi finale per un adulto o un bambino, viene prescritta un'operazione.

Il trattamento della displasia fibrosa viene effettuato:

1. osteotomia;
2. resezione dell'area interessata dell'osso, seguita da sostituzione con innesto osseo;
3. allungamento osseo - solo in caso di accorciamento.

La displasia fibrosa poliostotica può limitare la possibilità di una terapia operabile. In tali casi, il trattamento includerà:

• indossare scarpe ortopediche e altri dispositivi che riducono il carico sulle ossa e sulle articolazioni;
• seguire un corso di massaggio terapeutico;
• procedure di fisioterapia;

Prevenzione e prognosi

Poiché il meccanismo per lo sviluppo della patologia è sconosciuto, per evitare lo sviluppo di un tale disturbo, è necessario seguire le regole generali:

1. condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza e non mancare di visitare un ostetrico-ginecologo;
2. osservare le norme di sicurezza quando si lavora con sostanze pericolose;
3. mangiare giusto ed equilibrato;
4. mantenere il peso corporeo normale;
5. escludere l'influenza di uno sforzo fisico eccessivo sui luoghi più comuni di localizzazione della patologia;
6. sottoporsi regolarmente ad un controllo medico completo.

L'esito della displasia fibrosa è spesso favorevole, solo la forma poliostotica può portare a gravi deformità invalidanti. Una complicazione sotto forma di formazione di una neoplasia benigna si osserva nel 4% di tutti i casi e una neoplasia maligna nello 0,2%.

L'artrosi dell'articolazione dell'anca è una malattia che si manifesta anche sotto il nome di coxartrosi e colpisce solitamente le persone dopo i quarant'anni. La sua causa è una diminuzione del volume di secrezione del liquido sinoviale nell'articolazione.

Secondo le statistiche mediche, le donne tendono a soffrire di coxartrosi più spesso degli uomini. Colpisce una o due articolazioni dell'anca. Con questa malattia viene disturbata la nutrizione del tessuto cartilagineo, che ne provoca la successiva distruzione e limita la mobilità dell'articolazione.

Il sintomo principale della malattia è il dolore all'inguine.

È un'anomalia non ereditaria dello sviluppo osseo in cui il normale tessuto osseo viene sostituito da tessuto osseo fibroso. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 da Lichtenstein e Jaffe. Pertanto, la displasia fibrosa viene talvolta definita malattia del Liechtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o di Mazabraud. La displasia fibrosa può svilupparsi anche in connessione con altre disfunzioni endocrine, come ipertiroidismo, iperparatiroidismo, acromegalia, diabete mellito, sindrome di Cushing.

displasia fibrosa. Epidemiologia

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la reale incidenza non è nota, poiché molti pazienti sono asintomatici. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito appare durante i periodi di crescita ossea e quindi può essere spesso osservata in individui nella prima e nella tarda adolescenza. La displasia fibrosa, che si sviluppa in alcune ossa, rappresenta il 20-25% di tutti i casi, e i pazienti con questa forma tendono a mostrare i sintomi in età leggermente precoce (età media 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita della lesione. Maschi e femmine sviluppano la malattia in egual misura, anche se la variante multipla, associata alla sindrome di McCune-Albright, è più comune nelle donne.

displasia fibrosa. Cause

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica la subunità alfa della proteina stimolatrice G, Gsα. A causa di questa mutazione, l’aminoacido arginina (nella proteina) in posizione 201 (R201) viene sostituito dall’aminoacido cisteina (R201C) o dall’istidina (R201H).

Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico (AMP) G1 e gli osteoblasti (cellule) a un tasso di sintesi del DNA più elevato rispetto alle cellule normali. Ciò si traduce in una matrice ossea fibrosa e disorganizzata che produce tessuto osseo primitivo che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione stesso è anormale.

displasia fibrosa. Foto

displasia fibrosa. Sintomi e manifestazioni

I pazienti con piccole lesioni solitarie possono non avvertire alcun sintomo e non mostrare alcun segno, e le loro patologie ossee possono essere rilevate accidentalmente durante esami radiologici per ragioni completamente diverse. Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la dolorabilità sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici.

Anomalie endocrine possono essere la manifestazione iniziale in alcuni pazienti.

Le sedi scheletriche più comuni in cui si sviluppa la displasia fibrosa solitaria comprendono le costole, il femore prossimale, le ossa craniofacciali e solitamente la mascella posteriore. Queste lesioni solitarie di solito coprono solo un piccolo segmento dell’osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può occupare l’intera lunghezza dell’osso.

Nella displasia fibrosa multipla, la malattia può svilupparsi da almeno due ossa fino a oltre il 75% delle ossa dello scheletro. Questa forma di displasia fibrosa si riscontra più comunemente nelle ossa dell'anca, della parte inferiore della gamba, del bacino e delle gambe. Altri luoghi in cui si sviluppa questa malattia, ma meno frequentemente, includono: le costole, il cranio e le ossa degli arti superiori. E ancora più raramente (e anche insolitamente) questa forma della malattia può svilupparsi nella zona lombare, cervicale e delle clavicole.

Le malformazioni fisiche più comuni di questa malattia sono le discrepanze nella lunghezza delle gambe, le asimmetrie facciali e le deformità delle costole. La frattura è la complicanza più comune di tutti e due i tipi di displasia fibrosa. Le fratture ossee sono registrate in più della metà dei pazienti. Molti individui sviluppano anche deformità delle ossa portanti. Quasi il 75% dei pazienti affetti da displasia fibrosa soffre di dolore, deformità ossee o fratture patologiche.

trasformazione maligna

La trasformazione maligna della displasia fibrosa è molto rara, con un'incidenza riportata di circa lo 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna sono stati sottoposti a radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono gli osteosarcomi, i fibrosarcomi e i condrosarcomi. La maggior parte dei pazienti ha > 30 anni. La maggior parte di questi tumori cancerosi si sviluppano nelle ossa del cranio, seguiti da quelli delle anche, della parte inferiore delle gambe e del bacino. Il tasso di trasformazione maligna è più elevato nelle lesioni singole che in quelle multiple.

displasia fibrosa. Diagnostica

Radiografia semplice

Quando vengono effettuate le radiografie, gli operatori della macchina e altri specialisti competenti possono rilevare la displasia fibrosa come focolaio intramidollare e ben definito nella diafisi o nella metafisi dell'osso. Le lesioni possono variare da completamente traslucide a completamente sclerotiche. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni presenta un caratteristico aspetto nebuloso o di vetro smerigliato. Il grado di opacizzazione sulla radiografia è direttamente correlato all'istopatologia sottostante. Le lesioni più radiolucenti sono composte prevalentemente da elementi fibrosi, mentre le lesioni più radiopache contengono una percentuale maggiore di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico, denominato "buccia".

Scintigrafia, TC e RM

La scintigrafia può essere utilizzata per determinare l’entità della malattia. Le lesioni fibrose attive, soprattutto nei pazienti giovani, aumentano notevolmente l'assorbimento degli isotopi, questo assorbimento diventerà meno intenso man mano che la lesione matura.

Ma soprattutto, l'entità del danno viene dimostrata dalla tomografia computerizzata. Alla TC, nella maggior parte dei pazienti la displasia fibrosa può essere facilmente distinta dalle altre lesioni nella diagnosi differenziale.

displasia fibrosa. Trattamento

Le lesioni fibrose asintomatiche e radiologicamente caratteristiche richiedono solo l'osservazione clinica. Le radiografie dovrebbero essere eseguite ogni 6 mesi. Se nel paziente vengono identificate nuove lesioni, i medici dovranno escludere la diagnosi della forma multipla di questa malattia. Altrimenti, il paziente deve essere indirizzato a un endocrinologo per la diagnosi precoce di possibili disturbi sistemici.

I bifosfonati, e principalmente il pamidronato, possono essere utilizzati per ridurre il dolore osseo nei pazienti sintomatici con displasia fibrosa solitaria. Una biopsia aperta può essere indicata per quei pazienti che mostreranno segni insoliti. La maggior parte dei pazienti necessiterà di un intervento chirurgico per correggere deformità, prevenire fratture patologiche o rimuovere lesioni sintomatiche.

Il trattamento per la trasformazione maligna dovrebbe basarsi sul sottotipo di sarcoma, ma la prognosi è generalmente sfavorevole.

displasia fibrosa. Previsione

Il tasso di recidiva della displasia fibrosa, anche dopo il curettage e l'innesto osseo, è elevato. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni solitarie si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma la forma singola non si trasforma nella forma plurale.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nella loro presentazione), ma si stabilizzano anche (molto spesso) durante la pubertà. Tuttavia, le deformità esistenti possono progredire.

La displasia fibrosa dell'osso è una malattia sistemica dello scheletro, una violazione dello sviluppo del tessuto osseo, sebbene non sia un vero tumore, è vicina alle neoplasie. Tra le varie neoplasie dello scheletro occupa il 10% nei bambini. È stato descritto per la prima volta da Braitsev e Lichtenstein. Nelle aree in fase di calcificazione incompleta sono presenti accumuli di tessuto fibroso osteogenico.

Essendo una malformazione dell'osso, come la displasia della cartilagine, la displasia ossea fibrosa si osserva più spesso nei bambini e negli adolescenti.

Sintomi di displasia fibrosa dell'osso

Quando sono interessate aree ossee estese, il primo sintomo della malattia può essere la frattura (nel 30% dei casi), che successivamente si ripresenta. A volte la malattia attira l'attenzione a causa delle deformità che ne derivano, della comparsa di gonfiore dell'osso, della curvatura dell'asse dell'arto, del rallentamento della crescita dell'osso in lunghezza.

La localizzazione della displasia fibrosa delle ossa è varia. In pratica la lesione può interessare qualsiasi osso. Sia le lesioni diffuse che quelle focali si localizzano nelle metafisi e nelle diafisi, più spesso nelle ossa tubolari lunghe delle estremità. Con le forme diffuse, predomina la lesione della regione sottotrocanterica della coscia, con monoossea multifocale - la diafisi della tibia. La possibile simmetria della lesione e la lesione unilaterale predominante di tutti i segmenti degli arti parlano a favore della natura congenita della malattia.

La displasia ossea fibrosa è talvolta combinata con altre malattie. Jaffe elenca tra questi le combinazioni osservate con ipertiroidismo, rene rudimentale, atrofia congenita del nervo ottico e anche con tumori multipli del tessuto fibromixoide. Tutti questi esempi parlano di una base disontogenetica con sviluppo mesenchimale compromesso. Anche la cosiddetta sindrome di Albright è una conferma di questa idea.

Le ragioni della combinazione dei sintomi rimangono poco chiare, ma parlano a favore della natura displastica. Il fatto che l'ormone gonadotropo entri nel sangue suggerisce che il sistema endocrino sia coinvolto secondariamente: a quanto pare, alterazioni ossee di natura displastica colpiscono anche le ossa della base del cranio.

Microscopicamente, i focolai della malattia sono tessuti osteogenici scarsamente differenziati. Gli osteoblasti, o meglio fibroblasti, tessuto fibroso cellulare sono coinvolti nella formazione delle fibre e dei fasci ossei, ma la loro struttura è estremamente primitiva e non consentono la formazione di sostanza ossea solida.

Grandi difficoltà per la diagnosi differenziale della displasia fibrosa dell'osso sono forme focali regionali di educazione. Nella sede marginale, la displasia può assomigliare ai tumori a cellule giganti, ai focolai di granuloma eosinofilo in fase di riparazione e agli ascessi ossei.

Prognosi della displasia fibrosa dell'osso

La prognosi per la vita nei bambini è favorevole. Allo stesso tempo, è possibile che il focus si trasformi in un tumore benigno: un fibroma non ossificante o un tumore a cellule giganti dell'osso. Inoltre, vengono descritti casi di trasformazione maligna del focus in sarcoma osteogenico negli adulti. Ecco perché i bambini dovrebbero essere sotto la supervisione diretta. Per quanto riguarda la prognosi funzionale, le lesioni ossee di grandi dimensioni - forme diffuse e multifocali in un osso, in assenza di profilassi e trattamento ortopedico possono portare a danni significativi: curvatura ossea, deformità sporgenti, fratture patologiche multiple e nella forma diffusa - alla loro fusione a lungo termine, fino alla formazione di false articolazioni. Piccoli focolai solitari di displasia fibrosa non sono pericolosi. In assenza di disturbi, non dovrebbero essere rimossi in base all'auto-ossificazione.