Trattamento diagnostico clinico della galattosemia. Galattosemia: cos'è? Segni e trattamento

La galattosemia è una malattia ereditaria. Sebbene la patologia sia piuttosto rara, tutti i neonati vengono sottoposti a screening per la galattosemia, perché a volte la malattia è asintomatica. Senza trattamento, i neonati sviluppano rapidamente complicazioni che portano a gravi conseguenze, quindi è importante diagnosticare la malattia il prima possibile.

Il pericolo della galattosemia è che nelle fasi iniziali può essere asintomatica, quindi, anche in maternità, al bambino vengono sottoposti tutti gli esami necessari per escludere patologie

Cos'è la galattosemia e quali sono le cause della sua insorgenza?

La galattosemia è una malattia genetica, la cui essenza è l'incapacità di enzimi speciali di convertire il galattosio in glucosio. A causa di un malfunzionamento nel meccanismo di assorbimento del galattosio, si accumula nel corpo, il che porta a conseguenze negative per la salute del bambino. Oggi l’incidenza della malattia è di 1 bambino malato ogni 60.000 sani.

La galattosemia viene ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè quando un bambino riceve un gene difettoso da entrambi i genitori contemporaneamente. Se un genitore riceve un gene sano e non l'altro, il bambino diventerà portatore di questa malattia, ma allo stesso tempo sarà sano. Questo è l’unico modo per trasmettere la malattia.

Il galattosio fa parte dello zucchero del latte (lattosio), che entra nel corpo umano con il cibo. Normalmente, sotto l'influenza degli enzimi, viene scomposto in zuccheri semplici e assorbito dall'organismo (consigliamo di leggere :). Quando questo meccanismo viene interrotto, il galattosio si accumula nei tessuti del corpo e ha un effetto negativo sul sistema nervoso centrale, sul fegato e sul cristallino dell'occhio.

I sintomi in un bambino con vari gradi di gravità della malattia

A causa del fatto che l'unico alimento per un neonato è il latte materno o la formula, una grande quantità di lattosio entra nel corpo, quindi la malattia può essere sospettata entro pochi giorni dalla nascita del bambino.

Alcuni dei primi sintomi della galattosemia possono essere un evidente ingiallimento della pelle, ingrossamento del fegato, convulsioni, diminuzione del tono muscolare e vomito dopo i pasti. Nelle fasi successive della malattia si sviluppa la cataratta oculare e il bambino resta indietro sia nello sviluppo fisico che mentale.

A seconda della gravità della malattia, le manifestazioni cliniche possono differire; talvolta la patologia nei bambini è asintomatica (galattosemia di Duarte). Esistono tre gradi della malattia:

• Grado lieve – manifestato dal rifiuto del bambino di allattare al seno, vomito e perdita di peso. In futuro, il bambino si sviluppa male, si verificano cataratta, disturbi del tratto digestivo o malattie epatiche croniche. I sintomi possono manifestarsi separatamente o avere un decorso graduale. Con la galattosemia di Duarte, il deficit enzimatico viene determinato solo in condizioni di laboratorio.
• Grado moderato: i sintomi di cui sopra sono più pronunciati; possono verificarsi anche ingiallimento della pelle e della sclera, ingrossamento del fegato, anemia e rachitismo.
• Grado grave: la patologia si manifesta nel primo periodo neonatale dopo diversi giorni di alimentazione del bambino con latte materno o artificiale. I segni caratteristici sono: vomito dopo aver mangiato, frequenti feci acquose, convulsioni, grave ittero, riflessi sbiaditi, eruzioni cutanee emorragiche (dovute a disturbi della coagulazione del sangue). Un esame del sangue mostra una diminuzione dei livelli di glucosio. Senza un trattamento tempestivo, entro 1-2 mesi di vita il bambino sviluppa una grave malnutrizione, cataratta in entrambi gli occhi, insufficienza renale ed epatica, a seguito della quale il bambino può morire.

La galattosemia si manifesta con il rifiuto del bambino di allattare e con il vomito dopo la poppata.

Diagnosi della malattia

Lo screening per la galattosemia viene effettuato per tutti i bambini nell'ospedale di maternità, i neonati a termine - il 3-5 ° giorno dopo la nascita, i bambini prematuri - il 6-10 ° giorno. Il sangue capillare (dal tallone del bambino) viene applicato su uno speciale modulo di carta, essiccato e inviato a un laboratorio genetico. Se, sulla base dei risultati dell'analisi, si sospetta una malattia, il bambino viene sottoposto a ulteriore esame. Se un esame del sangue per la galattosemia rivela un aumento del livello di galattosio o un livello insufficiente dell'enzima che lo scompone, la diagnosi è confermata.

A volte il medico prescrive un esame delle urine per determinare i livelli di galattosio e un esame del sangue dopo aver caricato il corpo con galattosio e glucosio. Per valutare la condizione degli organi interni, è necessario sottoporsi ad un esame del sangue generale e biochimico, nonché ad un esame generale delle urine.

Il bambino deve essere inviato per un consulto a un genetista, neurologo o oculista. Se necessario, i bambini vengono sottoposti a elettroencefalogramma, ecografia degli organi interni, biomicroscopia oculare e biopsia del tessuto epatico.

Metodi di trattamento

Attualmente la galattosemia non può essere completamente curata, ma l’impatto negativo sull’organismo può essere fermato seguendo una dieta per tutta la vita.

Quando sono colpiti organi e sistemi del corpo, viene utilizzato un trattamento farmacologico sintomatico. Fin dalla tenera età, a un bambino con diagnosi di galattosemia dovrebbe essere spiegato quali alimenti possono essere mangiati e quali no.

Caratteristiche dell'alimentazione dei bambini

Il principale metodo di trattamento e mantenimento del normale funzionamento del corpo è seguire una dieta priva di lattosio e galattosio. Un neonato viene trasferito all'alimentazione con formule contenenti latte di soia.

Ai bambini malati è vietato per tutta la vita mangiare cibi che contengono lattosio e galattosio: latte e prodotti a base di latte fermentato, prodotti da forno, dolci e qualsiasi altro alimento che contenga zucchero del latte. Sono vietati anche i derivati ​​del galattosio: nucleoproteine ​​e galattosidi contenuti nei legumi, nel fegato, nelle uova e in alcuni altri prodotti. Il medico curante consiglierà dettagliatamente i genitori sui principi della nutrizione per la galattosemia.

Trattamento farmacologico

Per migliorare i processi metabolici, il medico prescriverà al bambino un ciclo di cocarbossilasi, orato di potassio, ATP e integratori multivitaminici.

I metodi tradizionali di trattamento, così come varie tinture e rimedi omeopatici per il trattamento della galattosemia sono inaccettabili, poiché possono peggiorare le condizioni del bambino.

Se il fegato è danneggiato, il medico prescriverà un ciclo di epatoprotettori, se la malattia è grave è possibile una trasfusione di sangue. In caso di carenza di calcio (a causa dell'esclusione del latte), al bambino vengono prescritti farmaci contenenti questo oligoelemento. Se la malattia ha portato all'interruzione del sistema nervoso centrale, il bambino verrà sottoposto a trattamento sotto la supervisione di un neurologo.

Prognosi per il recupero e misure preventive

Con la diagnosi precoce e il rispetto di tutte le raccomandazioni del medico, il bambino sarà in grado di svilupparsi pienamente e in futuro, in termini di sviluppo mentale e fisico, non sarà diverso dai suoi coetanei. Se la malattia viene rilevata in una fase successiva, possono svilupparsi problemi al sistema nervoso centrale (ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, epilessia), alla vista, al fegato, ai reni e ad altri organi. Nelle forme gravi e negli stadi avanzati di galattosemia la morte è possibile.

I genitori che hanno parenti affetti da galattosemia dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza. Va inoltre tenuto presente che i matrimoni strettamente imparentati aumentano il rischio di patologie congenite nel bambino, inclusa la galattosemia.

I sintomi possono variare. Ciò dipende dalla gravità della malattia.
Con lieve gravità, la malattia viene rilevata per caso.
Le principali manifestazioni della malattia sono la scarsa tolleranza al latte e l'allattamento al seno precoce.

Nei casi più gravi, i seguenti sintomi sono tipici.

• Dal sistema digestivo:
  • disturbo delle feci sotto forma di diarrea;
  • in assenza di una diagnosi tempestiva, il fegato e la milza aumentano di dimensioni. Il fegato diventa di consistenza densa;
  • l'ascite è un accumulo di liquido nella cavità addominale.

• Da parte della pelle e delle mucose visibili: ittero - la pelle e le mucose visibili diventano di colore giallastro.
  • Inizialmente viene rilevato l'ingiallimento della sclera (la parte bianca) degli occhi.
  • Successivamente si nota il giallo della pelle del viso e del corpo.
  • Gli ultimi a ingiallire sono i palmi delle mani, le piante dei piedi, le zone ascellari e il triangolo nasolabiale.

• Dal sistema nervoso e dagli organi visivi:
  • crampi muscolari;
  • nistagmo (movimento involontario dei bulbi oculari);
  • diminuzione del tono muscolare;
  • cataratta - annebbiamento del cristallino dovuto all'accumulo di alcol zuccherino - galazione;
  • ritardo nello sviluppo fisico e neuropsichico.

• Dal sistema genito-urinario: proteine ​​e zuccheri possono comparire nelle urine.

• Nei casi più gravi, si osserva un aumento del sanguinamento a causa di una grave disfunzione epatica.
  • Tali pazienti hanno spesso sanguinamento nasale, gastrointestinale, gengivale ed emorroidario - sanguinamento da emorroidi danneggiate (vasi sanguigni dilatati e pieni di sangue situati vicino all'ano).
  • Sulla pelle c'è un'eruzione emorragica che si verifica a causa di danni alle pareti dei vasi sanguigni. Quando viene premuto, l'eruzione cutanea non impallidisce né scompare.

Forme

Esistono i seguenti tipi.

• Classico.
• Variante Duarte– tali pazienti possono presentare cataratta (opacizzazione del cristallino dell’occhio), lieve ritardo mentale e lievi manifestazioni neurologiche.
  • Si ritiene che questo tipo sia un fattore predisponente allo sviluppo di altre malattie epatiche croniche (ad esempio l'epatite cronica).
  • Di solito viene rilevato per caso durante gli esami del sangue e delle urine.
  
  

In base alla gravità della malattia, si distinguono le seguenti forme di malattia.

• Tipo di luce - la malattia viene rilevata per caso. Le manifestazioni principali sono la scarsa tolleranza al latte e l'allattamento al seno precoce.
• Tipo medio - i primi segni compaiono subito dopo l'allattamento con latte o formula.
  • Compaiono vomito, diarrea e perdita di peso.
  • Possibile ingrossamento del fegato e della milza.
• Tipo pesante - Oltre all'ambulatorio sopra descritto, qui:
  • forme di ascite (accumulo di liquido nella cavità addominale);
  • si sviluppa cataratta (opacizzazione del cristallino dell'occhio);
  • i reni sono colpiti;
  • Possibile avvelenamento del sangue.

Cause

• Normalmente, lo zucchero del latte (lattosio), che entra nel corpo di un bambino malato con il cibo, si scompone in glucosio e galattosio; anche il galattosio viene poi convertito in glucosio sotto l'azione di un enzima.
• La causa di questa malattia è una mutazione nel gene responsabile dell'enzima necessario per convertire il galattosio in glucosio.
  • In condizioni di carenza di questo enzima, il galattosio e i suoi prodotti metabolici si accumulano nel sangue e nei tessuti del corpo, esercitando su di essi un effetto tossico.
  • Sono colpiti il ​​sistema nervoso centrale, gli organi visivi e il fegato.
• I prodotti metabolici come la galazione (zucchero-alcool) contribuiscono all'eccessivo accumulo di acqua nel cristallino dell'occhio, che porta all'opacizzazione del cristallino e, di conseguenza, allo sviluppo della cataratta (opacizzazione del cristallino dell'occhio).

Diagnostica

• Ispezione generale:
  • scolorimento itterico della pelle e delle mucose visibili;
  • pancia grande a causa dell'accumulo di liquidi nella cavità addominale.

• Segni clinici:
  • vomito, diarrea, ingrossamento del fegato, ittero;
  • diminuzione del tono muscolare, crampi muscolari, opacizzazione del cristallino;
  • ritardo nello sviluppo fisico e mentale (ritardo mentale).

• Dati di laboratorio.
  • Emocromo completo: nei casi gravi della malattia può svilupparsi anemia (una diminuzione dell'emoglobina e dei globuli rossi coinvolti nello scambio di gas).
  • Biochimica del sangue:
    • diminuzione della glicemia;
    • livello di galattosio nel sangue superiore a 0,8 g/l;
    • aumento dei livelli degli enzimi epatici - aminotransferasi (AST, ALT);
    • aumento della bilirubina (pigmento giallo-verde che si forma a seguito della degradazione dell'emoglobina) nel siero del sangue;
    • diminuzione dei livelli di proteine ​​totali;
    • bassa attività della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (un enzima che converte il galattosio in glucosio) negli eritrociti e un alto contenuto di galattosio-1-fosfato (un prodotto del metabolismo del galattosio).
  • Analisi delle urine:
    • quantità eccessiva di galattosio;
    • aumento del contenuto proteico;
    • aumento del contenuto di zucchero.

• Metodi aggiuntivi:
  • Ultrasuoni degli organi addominali;
  • biopsia con puntura epatica;
  • studio del cristallino dell'occhio mediante lampada a fessura.
• È anche possibile una consultazione con un genetista medico.

Trattamento della galattosemia

• Evitare l'assunzione di galattosio dal cibo:
  • rifiuto di latte e latticini;
  • Il porridge deve essere cotto in acqua, brodo vegetale o di carne.

Se la galattosemia è grave (con complicazioni), il paziente deve seguire una dieta per tutta la vita.

• Assunzione di antiossidanti, epatoprotettori, agenti vascolari.
• Scopo dell'ATP (adenosina trifosfato - il principale fornitore di energia alla cellula), cocarbossilasi, complesso vitaminico.
• La trasfusione di sangue sostitutiva o sostitutiva viene utilizzata in caso di compromissione significativa della funzionalità epatica, quando non è in grado di sintetizzare i fattori della coagulazione del sangue, che successivamente porta a complicazioni significative (sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento dalle vene emorroidarie, ecc.).

Complicazioni e conseguenze

• La cirrosi epatica è una grave malattia del fegato accompagnata dalla sostituzione irreversibile del normale tessuto epatico con tessuto connettivo denso.
• Emorragie all'interno dell'occhio, opacizzazione del cristallino.
• Sepsi batterica (infezione del sangue da parte di batteri).

Prevenzione della galattosemia

• Non esiste una prevenzione specifica della galattosemia. Poiché questa malattia è ereditaria, i genitori che hanno un figlio malato, se pianificano una gravidanza successiva, devono sottoporsi alla consulenza genetica.
• Attualmente vengono effettuati programmi di screening di massa per identificare precocemente i bambini affetti da questa patologia. Per i neonati al 3° giorno di vita, viene prelevato il sangue dal tallone e viene determinata l'attività dell'enzima che converte il galattosio in glucosio.

Inoltre

• Il galattosio si accumula nelle cellule del corpo e quindi colpisce il fegato, il sistema nervoso e altri organi.
• I primi segni della malattia possono comparire nei neonati.
  • Dopo aver iniziato ad allattare con latte materno o artificiale, compaiono vomito e diarrea e il bambino perde rapidamente peso.
  • Dopo alcuni giorni si sviluppa l'ittero e il fegato si ingrossa.
  • Successivamente possono verificarsi sintomi di danno al sistema nervoso, che si manifestano:
    • crampi muscolari, agitazione;
    • danno agli occhi sotto forma di cataratta - opacizzazione del cristallino (una struttura che si trova all'interno dell'occhio ed è coinvolta nella rifrazione dei raggi luminosi);
    • sviluppo di cirrosi epatica (grave malattia epatica, accompagnata da una sostituzione irreversibile del normale tessuto epatico con tessuto connettivo denso);
    • ritardo mentale.

Galattosio entra nel corpo attraverso il consumo di latticini e costituisce la metà di tutto lo zucchero in entrata. Affinché il corpo possa utilizzare i diversi tipi di carboidrati e zuccheri provenienti dal cibo che entrano nel corpo, speciali enzimi li scompongono in molecole di zucchero più piccole: il glucosio, che il corpo utilizza come energia.

A causa di una mutazione nel gene strutturale responsabile della sintesi di questi enzimi, la reazione di conversione non può essere completata e il livello di galattosio nei tessuti e nel sangue aumenta. Il galattosio in eccesso è tossico per il fegato, i reni, il cervello, il sistema nervoso centrale e il cristallino. I neonati devono essere sottoposti a screening per l'enzima GALT. Viene prelevato un campione di sangue dal tallone del bambino. Il tasso di rilevamento è di 1 caso ogni 50.000 bambini.

Cause

La galattosemia viene ereditata se entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene. Tuttavia, esiste una probabilità del 25% in ogni gravidanza che il bambino soffra di un malfunzionamento degli enzimi.

Questi bambini ereditano un gene non funzionante da ciascun genitore.

È interessante notare che i genitori con galattosemia sono molto rari. Ognuno di loro ha un solo gene mutato, mentre l'altro funziona in modo completamente normale. I genitori del bambino in questo caso sono chiamati portatori.

Forme della malattia

Esistono 3 tipi di galattosemia:

• Deficit di galattosio-1 fosfato transferasi. La classica manifestazione della galattosemia, la forma più comune e grave. Appare rapidamente e richiede solo pochi giorni di allattamento con latte materno o artificiale. Quasi tutti i casi di galattosemia classica vengono rilevati dallo screening neonatale;
• Carenza di galattosio chinasi;
• Deficit di galattosio-6-fosfato epimerasi.

Non è sempre possibile rilevare questa malattia durante lo screening. Meno comune è una manifestazione lieve di galattosemia (variante Duarte), in cui non è richiesto alcun trattamento o è necessario solo un lieve aggiustamento della condizione. Per determinare il tipo di malattia, viene eseguito il test del DNA.

Sintomi

Esempi di segni classici causati dalla galattosemia:

• letargia;
• pianto e irritabilità;
• rifiuto di mangiare;
• mancanza di aumento di peso o processo troppo lento.

Se il trattamento non viene avviato, i sintomi includono:

• convulsioni;
• vomito;
• ittero;
• tendenza a sanguinare;
• liquido nella cavità addominale;
• deterioramento della funzionalità epatica e renale.

I primi sintomi della galattosemia possono essere rilevati già pochi giorni dopo la nascita. Quando si allatta con latte materno o suo sostituto, le condizioni del bambino peggiorano. Il suo infastidito da coliche, gonfiore, vomito e diarrea. Durante l'esame da uno specialista, vengono rilevati un ingrossamento del fegato e un disturbo nel funzionamento del sistema nervoso.

Nella galattosemia di Duarte non ci sono sintomi evidenti o hanno una forma cancellata. A volte succede vomito, crampi addominali O . Non si nota alcuna sistematicità nella loro manifestazione. I bambini, anche con forme lievi, talvolta richiedono un trattamento. In sua assenza, c'è un'alta probabilità di sviluppare:

• cataratta precoce;
• ritardo mentale;
• atassia (andatura incerta);
• ritardo della crescita;
• problemi di linguaggio.

In un periodo successivo, le donne con galattosemia sperimentano un esordio precoce della menopausa.

Diagnostica

Durante la gravidanza vengono eseguiti test per identificare i geni danneggiati (amniocentesi). Viene prescritto più spesso se in famiglia sono già presenti casi di bambini affetti da galattosemia.

In una fase molto precoce viene effettuato un test di screening neonatale, testando il sangue prelevato dal tallone. Per confermare la diagnosi, viene prelevato il sangue per determinare la quantità di enzima GALT nei globuli rossi.

Gli esami di laboratorio delle urine e del sangue aiutano a determinare l’entità della malattia e a stabilire un piano di trattamento.

Test per verificare la galattosemia:

• emocoltura per infezione batterica;
• determinazione dei chetoni nelle urine;
• rilevare livelli di zucchero nel sangue normali o bassi durante l'alimentazione del bambino con latticini.

Inoltre vengono controllate le condizioni del fegato, la presenza di liquido nella cavità addominale e il contenuto di aminoacidi nelle urine o nel plasma sanguigno.

Trattamento

La terapia tempestiva preverrà lo sviluppo di gravi complicazioni di salute e ritardo mentale. Se il trattamento non viene iniziato subito dopo la nascita, possono verificarsi conseguenze irreversibili.

Quando vengono diagnosticati livelli di enzima GALT bassi o assenti (inferiori al 10%), i pazienti devono seguire un piano nutrizionale speciale. Tutti i prodotti contenenti lattosio e galattosio sono esclusi dalla dieta. Latte e derivati ​​vengono sostituiti con prodotti che non contengono lattosio.

I pazienti con galattosemia dovrebbero evitare:

• latte e latticini;
• alimenti trasformati e confezionati;
• qualche tipo di caramella;
• farmaci che contengono lattosio come riempitivo;
• frutta e verdura contenenti lattosio;
• altri prodotti contenenti i seguenti ingredienti: lattulosio, caseina, caseinato, lattoalbumina, ricotta e siero di latte.

Un nutrizionista aiuta a creare una dieta ottimale in cui il bambino riceve il set necessario di minerali e vitamine. La nutrizione dipenderà dall'età, dalle condizioni generali del corpo e dai risultati degli esami del sangue.

I neonati vengono nutriti con formule speciali a base di proteine ​​di soia, sebbene il latte di soia contenga galattosio e non debba essere somministrato a un bambino.

Poiché i bambini non assumono abbastanza calcio, è necessario un supplemento di calcio con il latte. Il medico può consigliarti di assumerlo insieme alla vitamina D. Non utilizzare farmaci o vitamine senza consultare il medico.

La prescrizione della terapia farmacologica avviene solo quando viene rilevata una violazione degli organi interni.

Prevenzione

Prima di pianificare una gravidanza, è utile studiare la storia familiare e le malattie diagnosticate nei parenti. Se c'è una storia di galattosemia condurre una consulenza genetica, che aiuterà a prendere decisioni sulla gravidanza e sulla diagnosi prenatale.

Previsione

Le persone con diagnosi di galattosemia possono vivere una vita relativamente normale se seguono una dieta priva di lattosio. Ma la probabilità di sviluppare un disturbo mentale rimane.

Si raccomanda il monitoraggio della salute dei neonati e dei bambini piccoli. Continuare regolarmente gli esami del sangue e delle urine. Tenendo conto dei risultati, la dieta viene adeguata. Se vengono rilevati ritardi nello sviluppo, verrà organizzata un'ulteriore assistenza da parte di specialisti.

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La galattosemia è una malattia congenita dovuta a una mutazione a livello genetico. Con questa patologia, il metabolismo dei carboidrati viene interrotto. Il galattosio o lo zucchero semplice non possono essere completamente convertiti in glucosio. Il glucosio è necessario per il pieno funzionamento del cervello e del sistema nervoso. Con questa patologia, i derivati ​​​​del galattosio si accumulano in grandi quantità nelle cellule nervose e negli organi interni, provocando intossicazione del corpo. La galattosemia è una malattia abbastanza rara.

Cause

Il motivo principale per cui potrebbe esserci una violazione del metabolismo dei carboidrati nei neonati è la connessione ereditaria di un determinato pool genetico. La patologia viene ereditata dal bambino con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che affinché la galattosemia si sviluppi, un bambino deve ricevere un gene alterato da ciascun genitore. Esistono diversi tipi di malattie a seconda della violazione di un determinato enzima. Il tipo più comune nel mondo è il primo tipo di galattosemia.

Sintomi

La patologia può essere determinata da determinati segni. Indipendentemente dal tipo di galattosemia, i sintomi sono simili.

• I primi segni della malattia possono essere riconosciuti nei primi giorni dopo la nascita del bambino. Dopo aver allattato un bambino con latte materno o artificiale, avverte vomito e disturbi intestinali. Il bambino sviluppa una diarrea acquosa.
• Gonfiore, coliche intestinali frequenti e passaggio di gas sono sintomi di galattosemia.
• Può comparire ittero e, se il disturbo del metabolismo dei carboidrati non viene trattato, il fegato si ingrandisce. Il colore della pelle, delle mucose e della sclera degli occhi può cambiare.
• In alcuni casi, la galattosemia può manifestarsi lentamente e i sintomi pronunciati della malattia compaiono diverse settimane dopo la nascita.
• Con una malattia che progredisce lentamente, inizialmente il bambino sarà infastidito da dolori periodici e coliche nell'addome, nonché da vomito e diarrea rari.
• Esiste una forma asintomatica di galattosemia. In questo caso, il bambino non mostra segni di patologia, ma successivamente potrebbero verificarsi complicazioni sotto forma di cirrosi e altre malattie del fegato.

Diagnosi di galattosemia in un neonato

È necessario diagnosticare la patologia il più presto possibile.

• Attualmente, molti ospedali per la maternità effettuano lo screening neonatale, che consente di identificare la galattosemia in una fase iniziale.
• Un pediatra sarà in grado di diagnosticare la probabilità di galattosemia durante un esame e un'anamnesi iniziali.
• Vengono eseguiti esami di laboratorio su sangue e urine per rilevare livelli elevati di lattosio.
• È possibile eseguire un test di assorbimento del D-xilosio.
• Una diagnosi accurata di galattosemia in un neonato può essere determinata utilizzando test genetici. Questo metodo rivelerà la presenza di un gene mutante nel corpo di un bambino.
• Vengono inoltre eseguiti un esame del sangue biochimico e generale, nonché un esame generale delle urine. Sono necessari per determinare lo stato generale del funzionamento del corpo.
• A tale scopo vengono eseguiti un'ecografia della cavità addominale, una procedura di puntura del fegato e un'elettroencelografia.
• Una lampada a fessura viene utilizzata per determinare le condizioni della lente.

Complicazioni

Quanto è pericolosa questa malattia per i bambini?

• Con la diagnosi precoce della galattosemia e il trattamento tempestivo, è possibile evitare complicazioni.
• Sono possibili danni al sistema nervoso centrale, che possono portare allo sviluppo di demenza e ritardi nello sviluppo. Un disturbo del sistema nervoso si manifesta sotto forma di convulsioni e ipertonicità muscolare.
• Può svilupparsi opacità del cristallino, che porta alla cataratta.
• Esiste la possibilità di insufficienza ovarica prematura e sepsi.
• Nel caso di un decorso asintomatico della malattia e di un trattamento prematuro, esiste la possibilità di sviluppare cirrosi epatica.
• Se la galattosemia è grave e non viene trattata, il bambino potrebbe morire.
• Ai bambini con diagnosi di questa malattia congenita viene assegnato un gruppo di disabilità. Per tutta la vita, dovrebbero essere monitorati da un pediatra, un nutrizionista, un neurologo, nonché un oftalmologo e un genetista.

Trattamento

Cosa sai fare

• È impossibile trattare autonomamente un bambino con patologia identificata.
• Se vengono rilevati sintomi di galattosemia in un bambino, è necessario contattare immediatamente il pediatra.
• Il trattamento viene solitamente effettuato in regime ambulatoriale.
• In futuro, madri e padri devono aderire al trattamento prescritto e seguire tutte le raccomandazioni mediche.
• Il trattamento della malattia consiste nel seguire una dieta priva di lattosio. Il bambino deve essere nutrito con formule speciali che non contengano zucchero del latte.
• L'introduzione futura di alimenti complementari per questi bambini dovrebbe essere effettuata con cautela.
• Per tutta la vita del bambino è necessario monitorare la sua dieta ed escludere alimenti contenenti amido, saccarosio e lattosio.

Cosa fa un dottore

• Dopo aver effettuato la diagnosi e aver ricevuto i risultati di laboratorio, il medico sarà in grado di prescrivere il trattamento necessario.
• Per curare la patologia non esiste un metodo specifico.
• Se la galattosemia si verifica in un neonato, può essere prescritto un trattamento sintomatico.
• Se si verificano patologie di altri organi e sistemi, vengono prescritti farmaci speciali per eliminare i disturbi.
• Multivitaminici e farmaci speciali possono essere utilizzati per migliorare il metabolismo.

Prevenzione

• Prevenire la malattia in un neonato è difficile.
• Questa è una malattia genetica ereditaria e non è possibile eliminare la possibilità di galattosemia nemmeno nella fase di pianificazione della gravidanza.
• Le misure preventive includono la diagnosi precoce della malattia.
• I genitori nella fase di pianificazione della gravidanza possono sottoporsi all'esame dei genetisti. Ciò è particolarmente importante se in passato si è verificata galattosemia in uno dei tuoi parenti.
• Se la futura mamma è a rischio, deve limitare i latticini nella sua dieta.
• Per prevenire possibili complicazioni, il bambino deve passare all'alimentazione senza latticini il prima possibile.

Ci sono molte cose buone di cui i bambini hanno bisogno: nutrienti chiave, ormoni e anticorpi che li proteggono dalle malattie e li mantengono sani.

Ma alcuni bambini nascono con la galattosemia. Si tratta di una malattia rara associata al metabolismo dei carboidrati, in cui l'elaborazione del galattosio (uno degli zuccheri presenti nel latte materno e nel latte artificiale) viene interrotta. Nella galattosemia c'è troppo galattosio nel sangue. I segni e i sintomi di questa malattia derivano dall’incapacità di utilizzare il galattosio per la produzione di energia. Il suo accumulo può portare a gravi complicazioni e problemi di salute.

La malattia segue una modalità di trasmissione autosomica recessiva, che provoca la carenza dell'enzima responsabile dell'adeguata degradazione del galattosio.

Goppert descrisse per la prima volta la malattia nel 1917 e la sua causa come un difetto nel metabolismo del galattosio fu identificata da un gruppo guidato da Hermann Kalkar nel 1956.

Il tasso di incidenza è di circa 1 caso su 60.000 nati.

Tipi di galattosemia

I ricercatori hanno identificato diversi tipi di galattosemia. Queste patologie sono causate da mutazioni in un gene specifico e colpiscono vari enzimi coinvolti nella scomposizione del galattosio.

Galattosemia classica, nota anche come tipo I, è la forma più comune e più grave della malattia. Se i neonati affetti da galattosemia classica non vengono trattati tempestivamente con una dieta a basso contenuto di galattosio, entro pochi giorni dalla nascita si sviluppano complicazioni potenzialmente letali. I neonati affetti presentano tipicamente difficoltà nell'alimentazione, mancanza di energia, mancato aumento di peso e altezza come previsto, ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), danni al fegato e sanguinamento anomalo. Altre gravi complicazioni di questa condizione possono includere infezioni batteriche persistenti (sepsi). I bambini affetti corrono anche un rischio maggiore di ritardi dello sviluppo, annebbiamento del cristallino (cataratta) e disabilità intellettiva. Una donna con galattosemia classica può sviluppare problemi riproduttivi causati dalla perdita precoce della funzione ovarica.

Galattosemia di tipo II(chiamato anche deficit di galattochinasi) e tipo III(deficit di galattosio epimerasi) causano sintomi diversi. La galattosemia di tipo II provoca meno problemi medici rispetto al tipo classico. I neonati affetti sviluppano cataratta ma per il resto presentano poche complicazioni a lungo termine. Segni e sintomi della galattosemia di tipo III vanno da lievi a gravi e possono includere cataratta, crescita e sviluppo lenti, disabilità intellettiva, malattie del fegato e problemi renali.

Cause

La galattosemia è causata da mutazioni nei geni e da deficit enzimatico. Ciò provoca l’accumulo di galattosio nel sangue. Questa è una malattia ereditaria. I genitori sono considerati portatori della malattia, hanno una copia del gene mutato, ma di solito non presentano segni e sintomi della malattia.

La galattosemia è una malattia genetica recessiva, quindi affinché si manifesti la malattia devono essere ereditate due copie del gene difettoso. Questo di solito significa che una persona eredita un gene difettoso da ciascun genitore.

Quando pianificano una gravidanza, i futuri genitori possono sottoporsi a un test genetico per la galattosemia. Se sono portatori, ciò non significa che debbano evitare il galattosio. Ma questo significa che i genitori possono trasmettere la malattia ai propri figli.

Cambiamenti genetici

Le mutazioni nei geni GALT, GALK1 e GALE causano la galattosemia. Questi geni trasportano le istruzioni per produrre gli enzimi necessari per scomporre il galattosio ottenuto dalla dieta. Questi enzimi scompongono il galattosio in un altro zucchero semplice, glucosio e altre molecole che il corpo può immagazzinare o utilizzare per produrre energia.

Le mutazioni nel gene GALT portano alla galattosemia classica (tipo I). La maggior parte di questi cambiamenti genetici eliminano quasi completamente l'attività dell'enzima prodotto dal gene GALT, impedendo la normale elaborazione del galattosio e portando ai segni e sintomi potenzialmente letali di questo disturbo. Un'altra mutazione del gene GALT, conosciuta come variante Duarte, riduce ma non elimina l'attività dell'enzima. Le persone con la variante Duarte hanno caratteristiche molto più lievi di galattosemia.

La galattosemia di tipo II si verifica a causa di mutazioni nel gene GALK1, mentre le mutazioni nel gene GALE sono alla base della galattosemia di tipo III. Come l'enzima derivato dal gene GALT, gli enzimi derivati ​​dai geni GALK1 e GALE svolgono un ruolo importante nell'elaborazione del galattosio. Una carenza di uno qualsiasi di questi enzimi critici consente al galattosio e ai composti correlati di accumularsi a livelli tossici nel corpo. L'accumulo di queste sostanze danneggia tessuti e organi, portando ai tratti caratteristici della galattosemia.

Sintomi

I neonati con una grave carenza dell’enzima che scompone il galattosio di solito hanno:

• scarsa crescita nelle prime settimane di vita;
• ittero;
• sanguinamento dovuto a coagulopatia (disturbo della coagulazione del sangue);
• disfunzione epatica e/o epatomegalia (ingrossamento del fegato);
• cataratta (a volte già nei primi giorni di vita);
• letargia;
• ipotensione;
• sepsi (avvelenamento del sangue da E coli);
• convulsioni;
• edema cerebrale.

Sorprendentemente, l'ascite (accumulo di liquido nella cavità addominale) può essere rilevata anche nella prima infanzia. In alcuni pazienti l'ascite viene rilevata già nei primi giorni di vita.

In un bambino con cataratta, la galattosemia dovrebbe essere esclusa. È necessaria una visita da un oculista perché alcune cataratte, soprattutto quelle congenite, sono visibili solo con una lampada a fessura (un dispositivo per eseguire la biomicroscopia dell'occhio).

L'emorragia nel vitreo (trasparente, che riempie l'intero volume del bulbo oculare situato dietro il cristallino) è una complicanza comune della malattia. È stata notata una misteriosa associazione tra sepsi da E coli e galattosemia. La galattosemia dovrebbe essere una priorità nella diagnosi differenziale dei neonati con sepsi causata dall'infezione da questo patogeno.

Problemi di apprendimento e impedimenti nel linguaggio sono comuni; l'acquisizione del parlato può essere ritardata.

In Russia, secondo gli standard moderni, i neonati vengono sottoposti a screening per alcune malattie ereditarie, inclusa la galattomisia. I neonati affetti tipicamente presentano: letargia, vomito, diarrea e ittero. Nessuna di queste manifestazioni è specifica della galattosemia, il che spesso comporta un ritardo nella diagnosi. Fortunatamente, alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata la malattia durante lo screening neonatale. Se il bambino ha familiari affetti da galattosemia, i medici possono effettuare un esame prenatale prelevando un campione di liquido attorno al feto (amniocentesi) o dalla placenta (prelievo dei villi coriali).

Il test della galattosemia è un esame del sangue (dal tallone del bambino) o delle urine che verifica la presenza di tre enzimi necessari per trasformare lo zucchero galattosio, presente nel latte e nei latticini, in glucosio, uno zucchero che il corpo umano utilizza per produrre energia. Un paziente con galattosemia manca di tutti questi enzimi. Ciò si traduce in grandi quantità di galattosio nel sangue o nelle urine.

L’individuazione del disturbo mediante lo screening neonatale non dipende dall’assunzione di proteine ​​o lattosio. È accurato per identificare la galattosemia.

È necessario un trattamento tempestivo per prevenire gravi problemi di salute e disabilità mentali.

I neonati e i bambini a cui mancano tutti gli enzimi GALT, o che ne hanno meno del 10% della quantità normale, devono seguire una dieta speciale. Devono evitare tutti gli alimenti con lattosio e galattosio. Il latte e tutti i latticini dovrebbero essere sostituiti con formule prive di lattosio.

Dieta senza lattosio e galattosio

• latte e tutti i latticini;
• gli alimenti trasformati e preconfezionati spesso contengono lattosio;
• salse di pomodoro;
• alcuni dolci;
• alcuni farmaci: compresse, capsule, gocce liquide zuccherate che contengono lattosio come riempitivo;
• alcuni frutti e verdure contengono anche galattosio;
• qualsiasi prodotto o farmaco contenente lattulosio, caseina, caseinato, lattoalbumina, siero di latte.

Si consiglia di consultare un nutrizionista per sviluppare un programma alimentare che consenta a tuo figlio di evitare lattosio e galattosio mantenendo la corretta quantità di proteine, nutrienti ed energia.

Il piano nutrizionale di tuo figlio dipenderà da molti fattori, come l'età, il peso, lo stato di salute generale e i risultati degli esami del sangue.

Miscela speciale senza lattosio

I neonati affetti da galattosemia devono essere nutriti con una formula speciale priva di lattosio. I prodotti più comuni utilizzati per i neonati affetti da galattosemia sono quelli realizzati con proteine ​​isolate di soia. Il latte di soia contiene galattosio e non deve essere utilizzato.

Il latte materno contiene anche lattosio e non è raccomandato per i bambini con diagnosi di questa condizione. Tuttavia, alcuni bambini affetti da galattosemia di Duarte sono ancora in grado di bere il latte materno.

Integratori di calcio

Poiché i bambini affetti da galattosemia non mangiano latticini, l’apporto di calcio potrebbe essere troppo basso. Pertanto, ai pazienti viene spesso consigliato di assumere integratori di calcio per assicurarsi di assumere una quantità sufficiente di questo minerale ogni giorno.

Alcuni medici consigliano anche di integrare le vitamine D e K.

Non utilizzare farmaci o integratori senza consultare un medico.

Monitoraggio sanitario

I bambini affetti di solito necessitano di regolari esami del sangue e delle urine. Questi test vengono utilizzati per individuare le sostanze tossiche prodotte quando la galattosemia non è sotto controllo. I risultati del test aiuteranno gli specialisti a personalizzare il trattamento esatto per soddisfare le esigenze del bambino.

La galattosemia può aumentare il rischio di infezione da parte di agenti patogeni, quindi è importante combattere le infezioni quando si verificano. Potrebbero essere necessari antibiotici o altri farmaci.

È inoltre necessario monitorare lo sviluppo mentale, la formazione della parola e delle abilità linguistiche. Se un bambino mostra ritardi in alcune aree dell’apprendimento o del linguaggio, dovrebbe essere organizzato un supporto aggiuntivo.

Poiché il corpo produce anche una certa quantità di galattosio, i sintomi non verranno completamente eliminati eliminando tutto il lattosio e il galattosio dalla dieta. I ricercatori stanno lavorando per trovare un trattamento per ridurre la quantità di galattosio prodotta dall’organismo, ma attualmente non esiste un modo efficace per farlo.

Quando il trattamento inizia prima che il bambino compia 10 giorni, ci sono molte più possibilità di una crescita e uno sviluppo normali. Alcuni bambini che ricevono un trattamento precoce possono presentare ritardi nella crescita, ma la maggior parte raggiunge la normale altezza da adulto.

Anche con un trattamento attento fin dalla tenera età, alcuni pazienti con galattosemia classica presentano ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo e possono richiedere ulteriore aiuto a scuola. A volte si verificano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nell'acquisizione del linguaggio. Alcuni presentano ritardi nello sviluppo delle capacità motorie come la deambulazione, problemi di coordinazione e di equilibrio.

Inoltre, anche con un trattamento adeguato, una ragazza con galattosemia ha un rischio maggiore di avere periodi mestruali ritardati e di insufficienza ovarica prematura.

Se il trattamento inizia dopo i 10 giorni di vita, sono più probabili ritardi o problemi di apprendimento. Il livello di ritardo varia da paziente a paziente. Il trattamento è comunque importante, anche se iniziato tardi, poiché può aiutare a prevenire ulteriori sintomi.

Galattosemia e deficit di lattasi

Molte persone potrebbero confondere questi due termini. Alcuni potrebbero addirittura pensare che questi 2 disturbi siano la stessa cosa, poiché entrambi comportano problemi con la scomposizione dello zucchero nel latte.

Tuttavia, la galattosemia e il deficit di lattasi sono molto diversi.

Criterio		Carenza di lattasi
Una sostanza che il corpo non è in grado di elaborare	Galattosio	Lattosio
Tipo di disturbo	Malattia genetica	Il corpo perde lentamente la capacità di produrre l'enzima lattasi
Causa del disturbo	Carenza nella produzione di diversi enzimi	Carenza nella produzione di 1 enzima, in particolare la lattasi
Carboidrati da eliminare	Il galattosio dovrebbe essere escluso. Il corpo può digerire il lattosio, ma non può metabolizzare il galattosio una volta entrato nel flusso sanguigno	Dovrebbero essere evitate grandi quantità di lattosio poiché il corpo non può scomporlo
	Non esiste alcun trattamento noto se non quello di evitare cibi contenenti galattosio	È possibile utilizzare preparati enzimatici per digerire il lattosio

Conclusione

La galattosemia è una rara malattia ereditaria che influenza il modo in cui il galattosio viene scomposto nel corpo. Se la malattia non viene diagnosticata in tenera età, le complicazioni possono essere gravi.

Seguire una dieta priva di galattosio è una parte importante del trattamento. Ulteriori restrizioni dietetiche e altre preoccupazioni dovrebbero essere discusse con uno specialista.