Galattosemia nei neonati. Galattosemia: attenzione genitori! Enzima galattosio nei neonati cosa significa

In previsione dell'evento più emozionante della sua vita: la nascita del suo amato bambino, la futura mamma viene periodicamente sottoposta a vari studi.

E quasi subito dopo la nascita, al bambino vengono sottoposti una serie di test per determinare le patologie. Non sempre i futuri genitori comprendono la necessità di tali test.

Tuttavia, se vengono trascurati, è possibile che malattie gravi non vengano rilevate in modo tempestivo, una delle quali è la galattosemia nei neonati, i cui sintomi sono classificati in tre gradi di gravità.

La galattosemia è una malattia genetica che consiste nell'incapacità dell'organismo di convertire il galattosio in glucosio a causa di un malfunzionamento dell'enzima responsabile della sua elaborazione.

Il galattosio è la forma più semplice di zucchero (carboidrati). Sotto l'influenza di un certo enzima, si trasforma in un'altra forma di zucchero: il glucosio, che è una fonte di energia indispensabile.

Se non c'è conversione del galattosio, inizia ad accumularsi nel corpo e provoca avvelenamento. Una tale malattia è estremamente rara, un caso su cinquantamila neonati.

Attualmente non esiste una cura per la galattosemia.

Sintomi della galattosemia

Indipendentemente dalla forma, la malattia è caratterizzata da caratteristiche comuni:

• nausea, vomito dopo aver mangiato, diarrea;
• ittero;
• ingrossamento del fegato, reni;
• uno stato sovraeccitato o, al contrario, letargia;
• gonfiore;
• annebbiamento delle lenti degli occhi;
• convulsioni.

A seconda della gravità dei sintomi si distinguono: forme lievi, moderate e gravi di galattosemia.

Galattosemia lieve

Questa forma viene diagnosticata, di regola, per caso.

Gli unici sintomi sono il vomito post-allattamento e il rifiuto del bambino di allattare al seno o al biberon.

Pertanto, dovresti prestare attenzione a questo comportamento del bambino e assicurarti di informarne il pediatra.

In futuro, si osserva un ritardo fisico del bambino (in altezza, peso), un ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Un lieve grado di galattosemia viene corretto con la dieta. Latte e latticini sono ricchi di galattosio, quindi è necessario escluderne completamente l'ingresso nel corpo. Al bambino viene data una formula senza latticini. Esistono diversi tipi di queste miscele. Possono essere a base di proteine ​​isolate di soia, idrolizzato di caseina, aminoacidi sintetici. Tutti i principali produttori di alimenti per l'infanzia devono produrre formule senza lattosio, in cui il lattosio (zucchero del latte) è praticamente assente. A causa della varietà degli alimenti per l'infanzia, la scelta della miscela deve essere dettata dal medico in base alle caratteristiche individuali del bambino e al decorso della malattia.

A questi bambini vengono introdotti alimenti complementari il prima possibile per compensare la carenza di vitamine e oligoelementi necessari per il pieno sviluppo. Da quattro mesi, nella dieta del bambino vengono introdotti succhi di frutta e verdura, cereali in acqua. Dai sei mesi e brodi di carne.

È necessario seguire una dieta priva di latticini fino all'età di cinque anni. Inoltre è possibile una compensazione parziale per il funzionamento errato degli enzimi. La dieta viene aggiustata dal medico.

Grado medio di galattosemia

Si manifesta con gli stessi sintomi della forma lieve, ovvero rigurgito abbondante, vomito dopo l'allattamento con latte materno o artificiale, rifiuto dell'allattamento al seno da parte del bambino, perdita di peso e diarrea.

Il decorso della malattia è complicato dall'aggiunta di ittero, che colpisce il colore della pelle, la sclera.

Spesso c'è un aumento del fegato, della milza.

Oltre a restare indietro rispetto al bambino in termini di peso e altezza, la malattia contribuisce al ritardo mentale. Per correggere la salute del bambino, è necessaria una dieta rigorosa priva di latticini e il trattamento delle complicanze causate dalla galattosemia. Con l'età è anche possibile migliorare lo stato di salute, a seguito del quale la dieta viene adeguata dal medico.

Grave grado di galattosemia

La galattosemia grave colpisce gli organi addominali, gli occhi, colpisce il sistema nervoso centrale.

I segni della malattia in questo caso vengono monitorati fin dai primi giorni di vita del bambino.

La condizione del bambino è letargica o sovraeccitata. Vomita dopo aver mangiato, è disturbato da coliche, addome gonfio, scarico abbondante di flatulenza, diarrea.

Neonato all'improvviso. Prima di tutto, si verifica un danno al fegato: appare l'ittero, il fegato aumenta di dimensioni.

Le mucose e la pelle del bambino acquisiscono una tinta gialla. Se non si interviene, l'insufficienza epatica progredisce rapidamente. Entro un paio di mesi si sviluppa la cirrosi, una malattia irreversibile in cui le cellule del fegato vengono distrutte e sostituite da un tessuto connettivo denso.

Uno dei sintomi di un grado grave della malattia è l'ascite: questo è l'accumulo di liquido nella cavità addominale. Ciò è evidenziato dalla pancia gonfia del bambino e dall'elevato peso alla nascita. Il peso del bambino alla nascita, superiore a cinque chilogrammi, è un segno indiretto che indica la galattosemia. Un bambino del genere richiede un esame approfondito.

I processi di coagulazione del sangue sono disturbati, il che provoca emorragie sottocutanee e vari sanguinamenti (nasale, interno). L'avvelenamento del sangue è una delle gravi conseguenze della malattia.

Entro il terzo mese di vita si sviluppa la cataratta in entrambi gli occhi. Accompagnato da insufficienza renale.

Il sistema nervoso è danneggiato, a causa del quale il tono muscolare si indebolisce, sono possibili convulsioni, il bambino è in ritardo nello sviluppo delle capacità intellettuali e motorie.

C'è un ritardo nello sviluppo del linguaggio, la pronuncia dei suoni ossessivi è spesso presente, il bambino può confondere la disposizione delle sillabe in una parola.

Solo in un quarto dei casi il bambino potrà essere salvato, per questo occorre prendere subito provvedimenti.

Prima di tutto, è necessario rimuovere il latte e le miscele di latte dalla dieta del bambino. Dovrà essere seguita una dieta rigorosa per tutta la vita. È necessario escludere potenziali fonti di galattosio: dolci, amidi, tutti i prodotti a base di latte, insaccati, frattaglie, uova, legumi.

Per compensare la carenza di sostanze organiche essenziali, vengono prescritti minerali e oligoelementi, vitamine, calcio, adenosina trifosfato, una fonte di energia, antiossidanti. Per migliorare i processi metabolici, è necessario assumere orotato di potassio, cocarbossilasi. Dovresti anche assumere epatoprotettori, farmaci progettati per proteggere il fegato dai danni.

Inizia immediatamente a trattare le conseguenze della galattosemia. Nei casi particolarmente gravi, è necessaria una trasfusione di sangue per ridurre la tossina nel corpo.

I pazienti affetti da galattosemia sono controindicati nei rimedi omeopatici, poiché contengono lattosio.

Diagnosi di galattosemia

La galattosemia può essere rilevata anche nel periodo prenatale. Se la futura mamma è stata testata per la presenza del gene della galattosemia e conosce la sua esistenza, si consiglia di prendere il liquido amniotico e condurre una serie di test e studi.

Nella prima settimana dopo la nascita, un capillare viene prelevato nell'ospedale di maternità, applicato su una carta speciale.

Quindi il laboratorio esamina il campione risultante per identificare patologie, inclusa la galattosemia.

Se viene rilevato un livello elevato di galattosio, il test deve essere ripetuto. Successivamente, il medico annuncia la diagnosi.

Indicativo sarà un test delle urine per il contenuto di galattosio.

Per determinare il contenuto quantitativo di galattosio, viene eseguita un'analisi delle urine e del siero del sangue. Tale analisi è utile per compilare la dieta di un bambino.

Quando viene diagnosticata la galattosemia, è necessario condurre studi per danni agli organi interni e agli occhi.

Per questo devi fare:

• Ultrasuoni degli organi addominali;
• elettroencefalografia;
• biomicroscopia;
• ecografia oculare;
• analisi generali e biochimiche del sangue.

In alcuni casi è indicata una biopsia epatica.

I pazienti con diagnosi di galattosemia saranno costretti in futuro a essere osservati dai seguenti specialisti: un neurologo, un nutrizionista, un gastroenterologo, un oculista, un ematologo.

Un bambino con una diagnosi del genere avrà un gruppo di disabilità. Tuttavia, la prognosi del decorso della malattia è positiva, poiché con l'età aumenta l'attività di altri enzimi che contribuiscono alla rimozione del galattosio dal corpo.

I genitori a cui viene diagnosticata la galattosemia devono consultare un genetista quando pianificano la prossima gravidanza, poiché la malattia è ereditaria.

La galattosemia è una condizione molto seria. Quando i genitori sentono la diagnosi del medico, di solito cadono nella disperazione. Il fattore tempo gioca un ruolo importante nello sviluppo di gravi conseguenze.

Quanto prima viene rilevata la galattosemia, tanto maggiore è la possibilità di salvare la vita del bambino, nonché la capacità di bloccare il ritardo mentale e fisico. Pertanto, non si può trascurare la visita regolare in clinica, le prescrizioni del medico. La galattosemia non è stata ancora curata. Ma una dieta rigorosa e l'attuazione di tutte le raccomandazioni dei medici ti permetteranno di condurre una vita piena e felice.

La galattosemia è una rara malattia congenita associata ad un alterato metabolismo dei carboidrati nel corpo, che si manifesta con ittero, bassi livelli di zucchero nel sangue, intolleranza al latte materno, latte artificiale, anoressia, vomito e che porta alla cirrosi epatica, danni agli occhi (cataratta), ritardo psicomotorio .

Il test per la galattosemia viene eseguito su tutti i neonati. Inoltre, possono essere prescritti: determinazione del contenuto di galattosio nelle urine e nel sangue, test da sforzo con glucosio e galattosio, EEG, ecografia addominale, test genetici.

Il trattamento della galattosemia consiste nel seguire una dieta priva di lattosio, che viene prescritta fin dai primi giorni di vita.

Cause della galattosemia

La galattosemia è una patologia congenita ereditata dai genitori ai figli con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia si manifesterà se il bambino eredita due copie del gene mutato da ciascun genitore. Gli individui che hanno ereditato una sola copia del gene difettoso sono portatori della malattia, sebbene possano anche mostrare alcuni sintomi di galattosemia, ma in misura più lieve.

Tre enzimi sono coinvolti nella conversione del galattosio in glucosio: GALT, GALK e GALE. A seconda della carenza di uno di questi enzimi si distinguono il primo, il secondo e il terzo tipo di galattosemia.

Con una carenza di uno di questi enzimi, la concentrazione di galattosio nel sangue del paziente aumenta in modo significativo e il corpo accumula metaboliti intermedi del galattosio, causando danni tossici al fegato, alla milza, ai reni, all'intestino, al sistema nervoso centrale e agli organi visivi.

Il tipo più comune di galattosemia nei neonati, detta anche classica, è causata da una violazione dell'attività dell'enzima GALT.

Sintomi della galattosemia

Nel suo decorso, la galattosemia nei neonati può essere:

• grado lieve;
• grado medio;
• grado grave.

I primi sintomi di galattosemia grave si sviluppano nei primi giorni di vita di un neonato. Dopo aver nutrito un bambino con il latte materno o una miscela, sviluppa diarrea, vomito e si sviluppano segni di intossicazione. Il bambino rifiuta il seno, diventa letargico, si sviluppano rapidamente cachessia e malnutrizione. Il neonato è preoccupato per coliche, flatulenza, forti secrezioni di gas.

Quando esamina un bambino con galattosemia, un neonatologo osserva l'estinzione dei riflessi caratteristici del periodo neonatale. Con questa malattia si verifica immediatamente ittero persistente, epatomegalia e si sviluppa insufficienza epatica. A 2-3 mesi di età si osservano già cirrosi epatica, splenomegalia e ascite. A causa di una violazione della coagulazione del sangue, il bambino ha emorragie sulle mucose e sulla pelle. Questi bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo psicomotorio. All'età di 1-2 mesi, la cataratta bilaterale si riscontra nei bambini con metabolismo dei carboidrati compromesso. Nella fase terminale della malattia, il bambino muore per grave malnutrizione, insufficienza epatica e infezioni secondarie.

La galattosemia nei neonati di moderata gravità si manifesta con: ittero, vomito, anemia, ritardo nello sviluppo psicomotorio, cataratta, epatomegalia, malnutrizione.

Con un grado lieve della malattia, i sintomi della galattosemia si manifestano sotto forma di: rifiuto del bambino di allattare al seno, vomito dopo aver bevuto latte, ritardo nella parola e nello sviluppo fisico. Anche con un grado lieve della malattia, il bambino ha malattie croniche del fegato a causa dell'effetto tossico del galattosio.

Questa malattia può manifestarsi con un solo sintomo (forma monosintomatica), ad esempio disturbi dispeptici o lesioni del sistema nervoso centrale, oppure può non esserci alcun sintomo di galattosemia (forma asintomatica). In questo caso, la carenza enzimatica viene rilevata solo quando si esegue un'analisi per la galattosemia.

Le complicanze della galattosemia includono:

• sepsi;
• cirrosi epatica;
• emorragie nel corpo vitreo;
• sindrome da esaurimento ovarico;
• amenorrea primaria.

Nella metà dei bambini con galattosemia in età prescolare si riscontra l'alalia motoria, caratterizzata da: povertà di vocabolario, problemi con l'organizzazione dei movimenti linguistici, abbondanza di perseverazioni e parafasie, pur mantenendo la comprensione del discorso a loro rivolto.

Diagnosi di galattosemia

Al fine di ridurre il rischio di sviluppare complicanze della galattosemia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale di questa malattia, che prevede l'esecuzione dell'amniocentesi e della biopsia corionica.

Attualmente, in Russia, è in corso un'analisi per la galattosemia in tutti i neonati a termine al 3-5o giorno, nei bambini prematuri - al 7-10o giorno. Per fare ciò, il sangue capillare viene prelevato dal bambino e trasferito su carta da filtro, quindi inviato al laboratorio genetico.

Se si sospetta galattosemia, il bambino viene sottoposto nuovamente al test.

In alcuni casi, per diagnosticare la malattia, viene determinato il livello di galattosio nelle urine, vengono eseguiti test da sforzo con glucosio e galattosio, esami generali delle urine e del sangue, vengono monitorati i parametri biochimici del sangue per valutare il grado di danno agli organi interni del bambino.

Quando la diagnosi viene confermata, le informazioni sul bambino malato vengono trasferite al pediatra locale e i suoi genitori vengono invitati a una consultazione medica genetica per analizzare il pedigree, i test genetici e spiegare le specificità della nutrizione del bambino malato.

Trattamento della galattosemia

La base del trattamento della galattosemia è la dietoterapia, che consiste nell'esclusione dalla dieta di quegli alimenti che contengono galattosio e lattosio. Questi includono: qualsiasi latte (materno, caprino, vaccino, latte artificiale), tutti i latticini, salsicce, pane, dolci, pasticcini, margarina e altri.

È vietato consumare prodotti animali e vegetali che contengono galattosidi (soia, legumi) e nucleoproteine ​​(fegato, reni, uova), potenziali fonti di galattosio.

I bambini affetti da galattosemia ricevono miscele speciali a base di idrolizzato di caseina, isolato di proteine ​​di soia, aminoacidi sintetici; miscele a predominanza caseina senza lattosio.

All'età di quattro mesi, a questi bambini vengono introdotti succhi di bacche e frutta; in 4.5 - purea di frutta; in 5 - purea di verdure; in 5.5 - cereali di grano saraceno, mais, farina di riso senza latte; in 6 - alimenti complementari a base di carne con aggiunta di carne di pollo, coniglio, manzo, tacchino; alle 8 - pesce. Come fonte di carboidrati per i pazienti con galattosemia, vengono utilizzati prodotti con fruttosio.

Per migliorare il processo metabolico nella galattosemia, vengono prescritti cocarbossilasi, multivitaminici, orotato di potassio, ATP.

Pertanto, la galattosemia è una malattia genetica rara ma piuttosto grave con cui una persona deve convivere per tutta la vita, aderendo a una dieta speciale priva di lattosio e priva di galattosio.

Se non si inizia il trattamento dalla nascita, ciò può portare a gravi conseguenze per il bambino e persino alla morte (con un grave grado di galattosemia).

La galattosemia è considerata molto rara malattia genetica avere un carattere innato. Sfortunatamente, è impossibile riconoscere la patologia nel periodo prenatale dello sviluppo di un bambino e nei primi giorni della sua vita.

Tuttavia, nel corso del tempo (entro pochi giorni dalla nascita del bambino), i sintomi della galattosemia nei neonati iniziano a diminuire. svilupparsi rapidamente le condizioni del bambino stanno peggiorando.

È impossibile curare la malattia, quindi i genitori devono sapere come farlo alleviare il decorso della malattia per garantire una vita normale al bambino.

La malattia si manifesta in circa 1 neonato su 60.000 e il rischio di sviluppare la patologia è significativamente più elevato nei popoli di piccola taglia, tra i quali viene praticata la parentela coniugale.

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Caratteristiche della malattia

Galattosemia: cos'è questa malattia? Sintomi nei neonati - foto:

La galattosemia è una malattia causata da mutazione a livello genetico. Come risultato di tali processi di mutazione nel corpo del bambino, si verificano disturbi metabolici, in particolare l'impossibilità di convertire il galattosio in glucosio.

Il glucosio è essenziale per l'attività di tutti gli organi e principalmente per il normale funzionamento del cervello. Il contenuto insufficiente di questa sostanza provoca molteplici deviazioni nel lavoro degli organi interni del neonato, portando ad un netto deterioramento delle sue condizioni.

Come risultato di disturbi metabolici, nel corpo di un bambino si accumula una quantità eccessiva di galattosio che porta allo sviluppo di tossicità. Pertanto, al bambino, quando compaiono i primi segni di malattia, è necessario fornire assistenza di emergenza.

Spesso la malattia si verifica nei bambini in sovrappeso alla nascita (più di 5 kg.). L'eccesso di peso in questo caso è un segno di disturbi metabolici nel corpo.

Cause e tipo di eredità

È noto che la causa della malattia è predisposizione ereditaria, e la trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva.

Ciò significa che per lo sviluppo della malattia, il bambino deve ereditare 2 copie del gene mutato: una dal padre e una dalla madre.

Se ciò non accade (vale a dire, viene trasmesso al bambino solo 1 gene sbagliato), di solito nasce sano, ma è portatore del gene mutato.

Allo stesso tempo, rimane ancora la probabilità di sviluppare patologie nei suoi eredi (dopo diverse generazioni).

Sintomi e segni

Durante i primi giorni di vita la malattia può non manifestarsi in alcun modo, tuttavia entro 5-7 giorni dalla nascita bambino, ci sono segni clinici caratteristici di patologia.

Ciò è dovuto al fatto che il galattosio contenuto nel latte materno e che entra con esso nel corpo del bambino, incapace di essere trasformato in glucosio, si accumula gradualmente.

Questo porta all'apparenza e sviluppo intensivo dei segni malattia. Questi sintomi includono:

Tipi e forme

La malattia viene solitamente classificata in base alla gravità del suo decorso. Assegnare leggero, medio, pesante il grado della malattia.

La galattosemia grave è spesso fatale.

La probabilità di morte di un bambino dipende non solo dalla gravità della patologia, ma anche dal suo tipo, a seconda della carenza di un determinato enzima. Nella galattosemia si verifica una conversione incompleta del galattosio in glucosio e potrebbe esserci una mancanza dei seguenti enzimi:

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Complicazioni e conseguenze

Il più comune e gravi complicazioni Si ritiene che la galattosemia sia:

• cirrosi epatica;
• avvelenamento del sangue;
• ritardo mentale;
• gravi disturbi nel lavoro del sistema nervoso centrale e degli organi dell'apparato digerente;
• compromissione visiva permanente fino alla sua completa perdita;
• ascite

Poiché nel processo di sviluppo della patologia sono colpiti tutti gli organi e sistemi vitali, è molto difficile mantenere la normale vitalità del corpo del bambino, ma se il bambino non viene aiutato, c'è un'alta probabilità di morte.

Diagnostica

Per fare una diagnosi accurata, il medico esamina il bambino, rivela segni di patologia.

È necessario eseguire ricerca di laboratorio, in particolare:

1. Esami del sangue e delle urine per determinare il livello di lattosio.
2. Studi genetici per identificare il gene mutazionale.
3. Emocromo completo, analisi biochimica delle urine per determinare le condizioni generali del corpo del bambino.
4. Esame degli organi interni del bambino (cervello, organi addominali, fegato) per valutarne la funzionalità.
5. Esame del cristallino dell'occhio per l'opacizzazione.

Trattamento

Sfortunatamente, la galattosemia è una malattia che non può essere curata, è possibile solo prevenire lo sviluppo di sintomi pericolosi e mantenere la salute del bambino al livello richiesto. La condizione principale per questo è seguendo una dieta rigorosa.

L'allattamento al seno per i bambini affetti da galattosemia è severamente vietato.

Per l'alimentazione non posso usare e latticini adattati, poiché il galattosio fa parte della maggior parte di essi. In questo caso, la domanda diventa rilevante: cosa puoi dare da mangiare al bambino?

Questo è importante, perché una buona alimentazione è la chiave per il normale sviluppo del corpo del bambino.

Per nutrire i bambini affetti da galattosemia, prodotti adatti come latte di mandorle, latte di soia, acqua di amido di mais.

Naturalmente, questi prodotti non sono un sostituto a tutti gli effetti del latte materno, tuttavia, in questo caso l'allattamento al seno porterà al bambino molti più danni che benefici.

Un bambino dovrà seguire una determinata dieta per tutta la vita. Assolutamente vietato l'uso di latte e latticini, burro, margarina, piatti che includono questi ingredienti.

Ciò significa che il bambino dovrà rinunciare a dolci, pasticcini, salsicce. È consentito mangiare carne, pesce, uova, cereali, olio vegetale, verdura, frutta.

Prevenzione

È impossibile prevenire lo sviluppo di una malattia pericolosa non solo durante la gravidanza, ma anche nella fase di pianificazione. Tuttavia, per essere consapevoli del possibile rischio, i futuri genitori consigliato il test genetico.

Ciò è particolarmente necessario se uno dei parenti di un uomo o di una donna ha già avuto questo problema.

Se esiste il rischio di sviluppare galattosemia in un feto, una donna all'inizio della gravidanza devi ripensare la tua dieta, escludere da esso il latte e i latticini.

La galattosemia è una malattia genetica congenita rara ma pericolosa che interrompe i processi metabolici nel corpo.

Caratterizzato la presenza di sintomi pericolosi e un alto rischio di complicanze, che può portare alla morte del bambino.

La patologia non è curabile; per mantenersi in salute, il bambino dovrà seguire per tutta la vita una dieta rigorosa, escludendo l'uso di tutti gli alimenti e le pietanze che la comprendono.

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Come riconoscerlo e come trattarlo carenza di lattosio puoi imparare dal video:

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Molti genitori sono preoccupati per il motivo per cui i loro neonati spesso sputano, si rifiutano di allattare e si comportano in modo capriccioso. A volte in questi casi i medici diagnosticano la galattosemia al bambino. Cos'è? Quanto è grave questa malattia? Cosa lo ha causato? Come trattarlo? Nel nostro articolo cercheremo di rispondere a tutte queste domande.

Galattosemia: che cos'è?

Questa malattia è caratterizzata da una violazione del normale processo di metabolismo dei carboidrati. Si basa sulla mancata conversione del galattosio in glucosio a causa di una mutazione del gene responsabile di ciò. La galattosemia nei bambini è molto rara. Quindi, su 50.000 casi, ce n'è solo uno con questa diagnosi. Poiché il corpo del bambino non può utilizzare il galattosio, i sistemi nervoso, visivo e digestivo ne vengono colpiti.

La malattia fu diagnosticata e descritta per la prima volta nel 1908. Il bambino soffriva di grave malnutrizione. Dopo aver annullato l'alimentazione del latte, la galattosemia, i cui sintomi causavano molta ansia al bambino, sono scomparsi.

Cause della malattia

La causa principale della galattosemia è una mutazione genetica. Questa malattia si riferisce a malattie congenite con un tipo di eredità autosomica recessiva. Pertanto, la galattosemia nei neonati appare quando il bambino eredita due copie del gene mutato dal padre e dalla madre.

Le persone che presentano questo difetto in sé possono soffrire di questa malattia, che si manifesta sia in forma grave che lieve. Il galattosio entra nel corpo umano insieme allo zucchero del latte, che è contenuto nel cibo. In chi soffre di questa malattia la conversione del galattosio in glucosio è incompleta. I residui si accumulano nei tessuti degli organi e nel sangue. Questo è molto dannoso perché sono tossici per il fegato, il cristallino e il sistema nervoso.

Galattosemia: sintomi nei neonati

Esistono tre tipi di malattia: classica, negra e "Duarte". Quest'ultimo è caratterizzato dall'assenza di qualsiasi segnaletica.

Fondamentalmente, con questa malattia c'è intolleranza ai latticini e ai latticini, danni ai reni, agli occhi e al fegato, grave esaurimento, fino all'anoressia, ritardo dello sviluppo mentale e motorio.

I sintomi della malattia compaiono quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. In molti modi, i sintomi dipendono dalla natura del decorso della malattia.

Segni di malattia grave

I sintomi della galattosemia compaiono dopo che il bambino ha provato il latte artificiale o il latte materno.

Questo grado di malattia è spesso caratteristico dei bambini di peso superiore a 5 kg e segni di ittero neonatale. Inoltre, questi bambini sperimentano una diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue e convulsioni. Il bambino rutta abbondantemente dopo ogni poppata. Le sue feci sono acquose e, a causa della carenza di fattori di coagulazione del sangue, si formano emorragie sulla pelle.

Quando il bambino raggiunge l'età di 2 mesi, a causa del rifiuto di mangiare si aggiungono sintomi come cataratta bilaterale, insufficienza renale e malnutrizione.

All'età di 3 mesi (in assenza di un trattamento adeguato), ai segni precedentemente descritti si aggiungono cirrosi epatica, epatosplenomegalia, ascite e ritardo nello sviluppo mentale e motorio.

Con questo grado di galattosemia, il bambino sviluppa una grave insufficienza epatica e renale, si uniscono infezioni e si osserva una grave malnutrizione. In questo caso, se la diagnosi della malattia non viene effettuata in tempo, è possibile un esito fatale.

Quali sono i sintomi di una malattia lieve?

Di norma, in questa situazione, il neonato vomita dopo aver mangiato o bevuto la miscela. Il pediatra visivamente e in base ai risultati degli ultrasuoni può diagnosticare un ingrossamento del fegato. C'è anche ittero e anemia nel bambino. Altri segni di moderata gravità della galattosemia comprendono la cataratta e il ritardo dello sviluppo motorio e mentale.

Naturalmente, in questo caso, i sintomi sono molto più semplici. Ma qualunque sia la gravità della malattia, deve essere rilevata e trattata. Altrimenti sono possibili gravi complicazioni con la salute del bambino.

Galattosemia lieve

Questa forma della malattia può verificarsi senza alcun sintomo. Puoi scoprire la sua presenza superando i test per gli enzimi necessari.

Inoltre, con un lieve grado di galattosemia, si verificano indigestione e cataratta.

I principali sintomi di questa forma della malattia includono il rifiuto del bambino di allattare al seno, nonostante abbia fame, un piccolo aumento di peso e altezza. A loro si uniscono il vomito dopo aver preso il latte e lo sviluppo ritardato del linguaggio. A causa di tutto ciò, con un trattamento prematuro, si formano malattie epatiche croniche.

Quali sono le possibili complicazioni?

In assenza di terapia sono possibili gravi conseguenze della galattosemia:

• Sepsi. Questo tipo di complicazione si osserva nei neonati. Molto letale.
• Oligofrenia.
• Sindrome da esaurimento ovarico.
• Cirrosi epatica.
• amenorrea primaria.
• Alalia motoria.
• Emorragia nel corpo vitreo dell'occhio.

Queste complicazioni possono essere evitate se, se si sospetta una malattia, si contatta immediatamente uno specialista e si ottiene il trattamento giusto. Ricorda, la salute del corpo del bambino è nelle tue mani.

Come viene effettuata la diagnosi?

Per evitare gravi conseguenze della malattia, dovresti sottoporti al test per la galattosemia. È possibile diagnosticare la malattia quando il feto è ancora nel grembo materno. In questo caso viene eseguita un'analisi del liquido amniotico o viene eseguita una biopsia corionica.

Lo screening per la malattia viene effettuato assolutamente su tutti i neonati. Quindi, per i bambini a termine, viene effettuato il quarto giorno e per i bambini prematuri - il decimo. Per l'analisi viene prelevato il sangue capillare, che viene applicato sulla carta da filtro. L'analisi viene consegnata al laboratorio genetico sotto forma di punto asciutto.

Se all'improvviso, a seguito dello screening, si sospetta la sindrome della galattosemia, viene effettuata una seconda diagnosi per confermare o confutare la diagnosi. Se il risultato è positivo, l'analisi dovrebbe mostrare un livello elevato di galattosio o un livello minimo di un enzima che lo scompone.

Esistono altri metodi diagnostici. Quindi, a volte in un istituto medico, gli specialisti raccolgono l'urina per esaminare il livello di galattosio in essa contenuto. Inoltre, viene prelevato un esame del sangue dal bambino dopo che è stato caricato con glucosio.

I neonati con diagnosi confermata vengono sottoposti a elettroencefalografia, biopsia epatica e ecografia addominale. Per determinare l'entità del danno agli organi interni, viene prelevato un campione generale di sangue e urina. Se la diagnosi iniziale viene confermata, si dovrebbe richiedere la consultazione di specialisti come un genetista, un oculista pediatrico e un neurologo.

C'è un'altra malattia che ha sintomi simili. Si chiama fenilchetonuria. La galattosemia presenta una differenza fondamentale rispetto ad essa, ovvero che è ereditaria, cioè congenita. Con la fenilchetonuria, il bambino nasce sano. Inoltre, la galattosemia dovrebbe essere distinta da malattie come l'epatite e la fibrosi cistica, l'ittero emolitico dei neonati e il diabete mellito.

Quali sono le caratteristiche nutrizionali dei bambini con questa diagnosi?

Nella galattosemia, i sintomi nei neonati confermati dai risultati dei test richiedono un trattamento attento. Quest'ultima è la corretta alimentazione dietetica del bambino. I latticini sono esclusi dalla dieta del bambino per tutta la vita.

I neonati allattati al seno vengono trasferiti in artificiale. Esistono miscele che contengono solo aminoacidi sintetici o Questi includono prodotti di Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Le miscele specializzate vengono introdotte gradualmente. Allo stesso tempo, la quantità di latte materno viene ridotta ogni volta. Non appena il bambino è pronto per l'introduzione di alimenti complementari, devi anche stare attento. Al bambino non dovrebbero essere somministrati legumi e prodotti che contengono latte.

I bambini con galattosemia congenita possono bere succhi, purea di frutta e verdura, tuorlo d'uovo, pesce, olio vegetale. È severamente vietato utilizzare porridge di latte, ricotta, prodotti a base di latte acido e burro.

Anche i bambini di un anno devono seguire la dieta di cui sopra. Inoltre, chi soffre di galattosemia dovrebbe escludere dalla dieta gli alimenti che contengono galattosio: spinaci, cacao e noci, fagioli, fagioli, lenticchie. Sono controindicati anche alcuni alimenti di origine animale: salsiccia di fegato, fegato e patè.

Trattare una malattia con i farmaci

Abbiamo risposto alla domanda, galattosemia, che cos'è. È necessario trattarlo non solo con la dieta, ma anche con i farmaci. A seconda della gravità della malattia, ai bambini possono essere prescritti una serie di farmaci che svolgono una funzione di supporto.

Per migliorare i processi metabolici vengono prescritte vitamine e il farmaco "Potassio Orotato". Vengono prescritti anche preparati di calcio, poiché questo oligoelemento manca nel corpo del bambino a causa del fatto che non ci sono latticini nella dieta del bambino. Inoltre vengono prescritti antiossidanti, farmaci vascolari ed epatoprotettori. Nei casi in cui il fegato non è in grado di sintetizzare i fattori della coagulazione del sangue, viene effettuata una trasfusione sostitutiva del sangue.

Previsioni

Nel caso in cui la malattia venga diagnosticata nelle prime fasi, il trattamento venga eseguito correttamente e la dieta sia rigorosamente osservata, si può evitare lo sviluppo di complicazioni come cataratta, cirrosi epatica e oligofrenia. Se la terapia viene iniziata tardi, dopo la sconfitta del sistema nervoso centrale, l'obiettivo del trattamento sarà solo quello di rallentare lo sviluppo della malattia. Sfortunatamente, gradi gravi di galattosemia possono essere fatali.

Un bambino la cui diagnosi è confermata riceve un gruppo di disabilità. È stato anche registrato presso specialisti come genetista, pediatra, neurologo, oculista per tutta la vita.

È possibile evitare la malattia?

Rispondendo alla domanda, galattosemia, che cos'è, abbiamo spiegato che si tratta di una malattia piuttosto rara che, come altri disturbi, necessita di misure preventive. Consistono nella diagnosi precoce e nella valutazione della probabilità di galattosemia nel bambino.

Per fare ciò, identificare le famiglie in cui esiste un alto rischio di questa malattia. I neonati vengono sottoposti a screening presso l'ospedale di maternità. Questo viene fatto per evitare complicazioni in seguito. Se viene rilevata una malattia, viene effettuato un passaggio anticipato all'alimentazione artificiale. Per le famiglie in cui sono presenti pazienti affetti da questa malattia viene effettuata la consulenza genetica medica.

Le donne incinte a rischio dovrebbero limitarsi all'uso di latticini e latticini.

Ricorda: la diagnosi precoce, il trattamento tempestivo, la dieta giusta, il rispetto della dieta garantiranno la salute e un buon futuro di tuo figlio.

La galattosemia nei neonati è rara: solo un bambino su 60mila nasce con una patologia. La malattia è ereditaria, il meccanismo del suo sviluppo è associato a una violazione del processo di scissione del galattosio. La causa della galattosemia è una: una mutazione genetica che causa una deviazione con un tipo di eredità autosomica recessiva. In termini semplici, questa definizione significa la possibilità di sviluppare una malattia a condizione che il bambino erediti i geni difettosi dei genitori (sia madre che padre).

Sintomi e segni di galattosemia

Il corpo riceve il galattosio dal lattosio, che entra nel tratto digestivo durante l'alimentazione. In presenza di una diagnosi di galattosemia nei bambini, non si verifica alcuna trasformazione del galattosio in glucosio. La sostanza mantiene la sua forma originale e si accumula nel sangue e nei tessuti. Il pericolo è che il galattosio diventi una tossina e colpisca il fegato, il sistema nervoso e quello visivo. Pertanto, i genitori dovrebbero sapere come si manifesta la malattia e contattare tempestivamente un medico: un neurologo pediatrico, un oftalmologo e un genetista.

La galattosemia si verifica in tre fasi.

1. Un grado lieve presenta i seguenti sintomi: vomito dopo il latte, rifiuto del bambino di allattare al seno, sottopeso e crescita, patologia epatica, problemi del linguaggio.
2. Del grado medio di galattosemia parlano sintomi come anemia, ittero, cataratta, vomito, ingrossamento del fegato. Il bambino ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio.
3. Un grave grado di patologia si fa sentire nei primi giorni di vita, quando il bambino inizia a nutrirsi con il latte materno o con il latte artificiale. Sintomi come: peso elevato (più di 5 kg), diarrea acquosa, basso livello di zucchero nel sangue, rigurgito costante o vomito dopo l'alimentazione, stato agitato e convulso, scarsa coagulazione del sangue, che si esprime con emorragie sulla pelle e sulle mucose.

Entro la fine del 1° mese di vita, il quadro clinico della galattosemia è integrato da cataratta bilaterale, insufficienza renale e malnutrizione cronica, seguiti dalla malnutrizione. Nel 3° mese del neonato i sintomi della galattosemia diventano ancora più pericolosi. Gli specialisti diagnosticano ascite, epatosplenomegalia, cirrosi epatica e sottosviluppo del sistema nervoso.

Diagnosi precoce della galattosemia

Lo screening neonatale viene effettuato per rilevare tempestivamente le violazioni. La sua essenza sta nel fatto che dal 3 al 5 giorno di vita, il sangue viene prelevato dal tallone di un bambino a termine e trasferito allo studio genetico sotto forma di punto secco. Un bambino prematuro viene analizzato per 7-10 giorni dalla data di nascita.

Ma è meglio diagnosticare la galattosemia anche nel periodo di sviluppo intrauterino del feto. La malattia viene rilevata mediante analisi delle acque amniotiche o biopsia corionica. Nei casi più gravi, un genetista può raccomandare l’interruzione della gravidanza. Se valga la pena sbarazzarsi del bambino, la coppia dovrà decidere da sola.

Se si sospetta che un bambino abbia la galattosemia, vengono eseguite anche le seguenti misure a scopo diagnostico:

• Analisi delle urine per il galattosio.
• Studio biochimico del sangue.
• Analisi cliniche generali delle urine e del sangue.
• Analisi del sangue dopo la saturazione del corpo con galattosio e glucosio.

Dai metodi strumentali viene mostrato: ecografia della cavità addominale, elettroencefalografia, prelievo di materiale epatico tramite puntura, biomicroscopia oculare.

Terapia dietetica e farmacologica

La base del trattamento della galattosemia è un regime dietetico. Il latte ed i suoi prodotti vengono definitivamente eliminati dalla dieta dei bambini. I bambini vengono svezzati gradualmente dalla madre nel corso di una settimana, sostituendo il latte materno con miscele di aminoacidi sintetici, idrolizzato di caseina o isolato di proteine ​​di soia. Su consiglio del medico, i genitori acquistano miscele delle marche Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods, ecc.

La terapia farmacologica è sintomatica. Per migliorare i processi metabolici, ai bambini vengono prescritte vitamine, orotato di potassio, cocarbossilasi. Per supportare il fegato e il sistema cardiovascolare: epatoprotettori e farmaci vascolari. Ai pazienti con galattosemia vengono prescritti preparati di calcio per compensare la carenza di calcio persa a causa di una dieta priva di latticini.

La trasfusione di sangue viene eseguita quando viene rilevato un grave danno al fegato. Esaurito dalla malattia, perde la capacità di influenzare la qualità della coagulazione del sangue. I neonati non vengono trattati con rimedi contenenti alcol e omeopatici per la galattosemia.