Organismo geneticamente modificato. Problemi etici delle moderne tecnologie genetiche Persone geneticamente modificate

Ragazzi, mettiamo l'anima nel sito. Grazie per questo
per aver scoperto questa bellezza. Grazie per l'ispirazione e la pelle d'oca.
Unisciti a noi su Facebook E In contatto con

Più di una volta, le invenzioni artistiche degli scrittori di fantascienza sono state incarnate in realtà dagli scienziati. Telefono, sottomarino, razzo e molto altro ancora. E anche qui l'idea dei romanzi fantasy ha trovato una base reale, questa volta nel campo dell'ingegneria genetica. È del tutto possibile che sia stata ritrovata la mitica "fontana della giovinezza", e questo è proprio il merito dei genetisti. In effetti, i meccanismi esatti dell'invecchiamento sono ancora sconosciuti, ma è stato dimostrato che i processi di avvizzimento dipendono direttamente dallo stato dei telomeri - le sezioni terminali dei cromosomi: più sono lunghi, più a lungo vive una persona.

Nel 2016, il quarantacinquenne direttore di BioViva USA Inc. (Elizabeth Parrish) Elisabetta Parrocchia) ha affermato di aver completato con successo la terapia genica antietà. La terapia avrebbe dovuto eliminare due effetti principali del processo di invecchiamento: l'accorciamento dei telomeri e la perdita di massa muscolare.

I telomeri sono sezioni di cromosomi responsabili del numero di divisioni cellulari prima che vengano distrutte. Sebbene la lunghezza dei telomeri sia individuale per ogni persona, una persona nasce con una lunghezza dei telomeri di 15-20 mila paia di basi e muore con una lunghezza di 5-7 mila. La loro lunghezza diminuisce gradualmente a causa di un processo chiamato limite di Hayflick , - questo è il numero di divisioni cellulari, approssimativamente pari a 50. Successivamente, nelle cellule inizia il processo di invecchiamento. Nel corso della ricerca, si è scoperto che il DNA può essere ripristinato grazie all'enzima telomerasi, che interagisce con i telomeri e "restituisce" la loro lunghezza originale.

Il processo di riparazione dei telomeri è attualmente innescato da un RNA modificato che trasporta il gene della trascrittasi telomerasi inversa (TERT). Dopo che l'RNA è stato introdotto nel telomero, aumenta l'attività della telomerasi per 1-2 giorni. Durante questo periodo allunga attivamente i telomeri e poi si disintegra. Le cellule risultanti si comportano in modo simile a quelle "giovani" e si dividono molte volte più intensamente rispetto alle cellule del gruppo di controllo.

Grazie a questo metodo è stato possibile allungare i telomeri di oltre 1.000 nucleotidi, che equivalgono approssimativamente a diversi anni di vita umana. Questo processo è sicuro per la salute e non porta a modifiche e mutazioni inutili delle cellule, poiché il sistema immunitario non ha il tempo di rispondere all'RNA introdotto nel corpo.

Il laboratorio SpectraCell ha confermato che il successo della terapia è possibile. Nel 2015, prima di iniziare la terapia, ad Elizabeth è stato prelevato il sangue per l'analisi: la lunghezza dei telomeri dei leucociti era di 6,71 mila paia di basi. Nel 2016, dopo la fine della terapia, il sangue di Parrish è stato nuovamente prelevato per l'analisi: la lunghezza dei telomeri dei leucociti è aumentata a 7,33mila paia. Ciò significa che i leucociti del sangue del soggetto del test “sembravano più giovani” di circa 10 anni. Parrish si è sottoposto alla procedura in Colombia, poiché tali esperimenti sono vietati negli Stati Uniti.

I risultati dello studio sono stati confermati da due organizzazioni indipendenti: l'organizzazione no-profit belga HEALES (HEalthy Life Extension Company) e la British Biogerontology Research Foundation. I risultati non sono ancora stati sottoposti a peer review.

Il secondo obiettivo della terapia era cercare di sopprimere la produzione della proteina miostatina: inibisce la crescita e la differenziazione del tessuto muscolare. Questa proteina si forma nei muscoli, quindi viene rilasciata nel sangue. Negli esseri umani, la miostatina è codificata nel gene MSTN. Studi su animali hanno già dimostrato che bloccando l'azione della miostatina porta ad un aumento significativo della massa muscolare magra con una quasi totale assenza di tessuto adiposo.

L'opinione di Elisabeth: “L'attuale terapia per l'allungamento dei telomeri offre finora solo un cambiamento nello stile di vita del paziente: rinuncia alla carne, allo sport, all'evitamento di situazioni stressanti. Lo trovo inefficace. Ma i progressi nel campo della biotecnologia sono la soluzione migliore e, se i risultati dell’esperimento eseguito su di me sono accurati, allora abbiamo fatto un enorme passo avanti nella scienza.

Questa terapia aiuterà a condurre esperimenti per la ricerca sui farmaci e la modellizzazione delle malattie in modo più rapido ed efficiente e in futuro potrà essere utilizzata per prolungare la vita.

Forse Elizabeth Parrish è stata la pioniera nel campo della terapia genica antietà e, ancor più, questo potrebbe essere il primo passo verso l'immortalità. Pensi che siamo vicini a una svolta scientifica o è tutta una grande trovata di pubbliche relazioni?

Non abbiamo deliberatamente iniziato a decifrare il nome, che potrebbe essere scritto così: "L'uomo è anche un organismo geneticamente modificato". Ma non è così spaventoso, ma gli OGM fanno paura. Gli alimenti geneticamente modificati sono diventati una storia dell'orrore, così come la diffusione dell'olio di palma, gli alimenti ibridi e altro ancora. A quanto pare, le persone non hanno più nulla da temere. Mentre il mondo intero discute del problema degli OGM, ci viene data da bere acqua, che non può nemmeno essere chiamata acqua, e nutriti con verdure ripetutamente trattate con pesticidi e veleni contro gli stessi scarabei della patata del Colorado. Una patata con un gene incorporato che non viene mangiata dagli scarafaggi è il primo argomento ampiamente discusso in Russia relativo agli OGM. Tutti i russi ricordano gli anni '90 affamati, quando metà del paese passò all'agricoltura di sussistenza. Quanti scarabei sono stati raccolti a mano! Ma ancora più avvelenato da "Ankara" e da altra sporcizia. In quel momento, molti hanno pensato, perché le patate geneticamente modificate sono dannose? Ma i tempi della fame sono finiti e… abbiamo iniziato ad acquistare prodotti che dicono “senza OGM”. Stiamo pensando a come essere sani! Cosa sappiamo di questi organismi transgenici? Sappiamo che il gene dello scorpione è inserito nel DNA delle patate, perché gli insetti non lo mangiano. Alcuni hanno sentito che ci sono pomodori con un gene del rospo incorporato, non hanno paura dell'umidità elevata e quindi non hanno paura della peronospora. Che felicità per la nostra residente estiva e le nonne del villaggio! Ma no, "non lasciarti andare" in Russia! Quante persone hanno sentito dire che anche l'insulina è il prodotto di una modificazione genetica? Un normale E. coli è stato modificato in modo da trasformarsi in un batterio che produce insulina. Di conseguenza, milioni di persone sono state e continuano a essere salvate.

Proviamo a capire cosa sono gli OGM e su cosa si basano le storie dell'orrore che spaventano le persone. Bene, allora faremo delle ipotesi sul perché ciò è necessario (e a chi).

Il corpo umano (e anche tutti gli esseri viventi) è costituito da molecole di acido desossiribonucleico, una sezione del DNA è un gene, è responsabile dell'una o dell'altra funzione del corpo. Sostituendo un gene, otteniamo una nuova qualità. Sostituendo un gene nelle piante, otteniamo prodotti con le proprietà di cui abbiamo bisogno (ricordiamo che sostituiamo in modo mirato e artificiale). Il gene è incorporato e appartiene al prodotto. Lo mangiamo. Quanto è pericoloso un prodotto del genere? Perché mai il suo gene dovrebbe essere integrato nel nostro? Perché il gene del pomodoro che abbiamo mangiato a pranzo non viene inserito? E perché le foglie di cavolo non crescono invece delle orecchie nelle persone che mangiano solo cavolo naturale? Nel nostro stomaco e nell'intestino, il DNA degli alimenti che abbiamo mangiato è diviso in parti separate (nucleotidi) e solo allora il nostro DNA viene assemblato da questi pezzi secondo il modello del nostro corpo. Cambiare questo processo non è facile.

Cerchiamo di essere obiettivi, il DNA alieno può integrarsi nel nostro. Ma non in tutto e in nessun posto. I virus cercano costantemente di farlo. Ma il corpo umano li distrugge.

Come avviene il processo di modificazione genetica? Nessuno è in grado di includere un gene direttamente in un prodotto. Nei laboratori scientifici si preleva una singola cellula e da essa si coltiva un organismo. Questo gene ora appartiene a questo organismo, non è in grado di prendere e includere il suo gene in un altro organismo. Ripeto, nessun organismo (tranne i virus) è in grado di costruire una catena con il proprio gene desossiribonucleico acidi di un altro corpo. Tutte le patate e il riso hanno geni. Perché non abbiamo paura di usarli per il cibo?

Ora che abbiamo capito il meccanismo della modificazione genetica, torniamo all'uomo. In una molecola di DNA umano ci sono circa l'8% di "pezzi" virali, di geni che sono stati inseriti V
DNA umano molte migliaia di anni fa, infettando la cellula responsabile della riproduzione degli antenati. A proposito, alcuni di loro continuano a svolgere una funzione simile, ma a "contagiarci". direttamente poiché i virus non sono in grado di farlo. Si scopre che anche l'uomo è un OGM, e questo è accaduto molto tempo fa.

Non esiste un gene del cuore o un gene delle gambe. Il piede dello scorpione non crescerà in una persona, perché ogni singola cellula ha un genoma completo. Le informazioni vengono registrate in qualsiasi cellula del nostro corpo, sia che tu sia un essere umano o uno scorpione. I nostri geni sono quasi identici a quelli delle scimmie, ma noi non siamo scimmie. E come ti sembrerà la somiglianza con i geni dei rettili? Ma non siamo coccodrilli. La cosa più interessante è che il genoma di ogni persona è diverso. Non esistono geni separati di nessun animale, i geni trasportano informazioni, ad esempio, su come costruire la proteina di questo animale. Questo meccanismo è universale per tutta la vita sulla Terra.

Non possiamo creare organismi dal nulla. E da “qualcosa” non possiamo ancora neanche noi. Ma possiamo facilmente prendere un organismo finito, isolare da esso un gene responsabile di qualcosa di cui abbiamo bisogno, incorporarlo in un altro organismo, che rimarrà tale, ma avrà le proprietà di cui abbiamo bisogno. Prendiamo un esempio già sperimentato. Se isoliamo il gene della passera responsabile della resistenza al gelo e lo inseriamo nel genoma della fragola, non galleggerà se la laviamo, le nostre fragole saranno semplicemente resistenti al gelo e i suoi frutti non si congeleranno quando farà freddo. Cosa c'è di così terribile in questo?

Il danno degli OGM è del tutto inverosimile. È solo che prima usavamo prodotti di modificazione genetica avvenuti naturalmente e fissati dagli allevatori. Inoltre, vengono spesso fissati segni che sono lungi dall'essere riusciti dal punto di vista della natura. Il grano che si coltiva oggi è un vero mostro rispetto a quello da cui è stato ricavato. E durante la selezione usano anche il trattamento con raggi ultravioletti o, peggio ancora, radiazioni (!). Allora perché non abbiamo paura di tali radiazioni, perché tutti sono ben consapevoli dei suoi pericoli. Chernobyl: dopo tutto, ai nostri tempi c'è stata una catastrofe, ne conosciamo le conseguenze. Sì, perché si sono verificati cambiamenti nel gene responsabile della resa, quindi la resa del grano aumenterà, non diventerà radioattivo! Ma è molto difficile ottenere il segno di cui abbiamo bisogno e potrebbe non funzionare affatto. La maggior parte degli alimenti con possibilità di modificazione genetica si trovano alla base della piramide alimentare, una persona ha soprattutto bisogno di questi prodotti. Apparentemente, anche ottenere una quantità sufficiente di tali prodotti non è vantaggioso per i magnati del cibo.

Allo stato attuale, è diventato possibile ottenere la caratteristica desiderata non a seguito di lunghi esperimenti, ma immediatamente. Allora perché si oppongono?

Su Internet si trovano molti materiali sui pericoli dei prodotti transgenici. Ma se scavi più a fondo, scoprirai che tutte le cosiddette prove di danno non hanno alcun fondamento. Gli autori degli studi non sono riconosciuti nel mondo scientifico. Gli scienziati affermano che la modificazione genetica è completamente sicura, non influisce in alcun modo sulla salute.

Allora perché la vendita di prodotti geneticamente modificati è vietata in alcuni paesi, inclusa la Russia? E il fatto è che i creatori di qualsiasi tecnologia devono dimostrarne l'innocuità. Ebbene, se ciò non è possibile, è considerato dannoso. E se le imprese prendessero le armi contro la nuova tecnologia, questa potrebbe essere sepolta. In effetti, perché consentire l'ingresso in Russia di patate geneticamente modificate se le riserve di veleno per lo scarabeo della patata del Colorado durano per molti anni? E che spazio d'azione! Lo scarabeo della patata del Colorado ha iniziato a mangiare un veleno (e questo accade dopo 2-3 anni), ne inventiamo un altro!

Ogni nuovo prodotto geneticamente modificato viene accuratamente testato. Nessun prodotto ottenuto nel modo consueto supera un simile test. I GOST riposano qui. Se ogni nuova tecnologia superasse tale test, vivremmo nell’età della pietra. Dopotutto, la nuova tecnologia per accendere il fuoco ha portato agli incendi. E anche l’effetto delle onde elettromagnetiche sul cervello è poco compreso. Ma accetteremo di rinunciare alle comunicazioni cellulari e a Internet?

Quali sono i vantaggi dei prodotti GM:

• Le piante sono adattate alle diverse condizioni meteorologiche;
• Resistente alle malattie;
• Resistere ai parassiti;
• Ad alto rendimento;
• Il tempo di maturazione è ridotto;
• La selezione avviene in breve tempo;
• Costo di produzione ridotto;
• E sono stati ricevuti anche molti medicinali più economici, ma di cui c’è grande bisogno.

Cos'è un segno meno e commenti:

• Reazioni allergiche difficili da prevedere (ad esempio, un gene della carota è stato introdotto nel riso e una persona è allergica alle carote). Sorge immediatamente la domanda: a cosa sei allergico esattamente? È già stato scritto sopra che non esiste il gene della carota o del riso. Non sarebbe meglio in questi casi avvertire sulle etichette (simili a “Senza OGM”) che il riso contiene il gene del betacarotene, quindi non dovrebbe essere utilizzato da persone allergiche al betacarotene (non alle carote!);
• Diminuzione dell'immunità del corpo a causa di cambiamenti nella microflora dello stomaco o dell'intestino. E perché la microflora dovrebbe cambiare? Ne abbiamo già sentito parlare abbastanza: disbatteriosi e così via. Tutto questo è artificioso e non ha nulla a che fare con la modificazione genetica;
• È possibile sintetizzare proteine ​​che non sono presenti nel corpo. Perché dovrebbero essere sintetizzate nuove proteine? La sintesi proteica è determinata dal DNA e abbiamo scritto che il prodotto non può influenzare il DNA. I cambiamenti sono possibili solo attraverso effetti sul DNA dell'organismo e non sul cibo stesso che una persona consuma;
• La comparsa di nuovi batteri resistenti agli antibiotici. E compaiono comunque, senza modificazioni genetiche;
• L'introduzione di nuove tossine nel corpo. Un argomento legato all'accumulo di pesticidi nei prodotti geneticamente modificati, che sono pieni di piante. Ma qui è chiaro anche agli inesperti che sono i cosiddetti prodotti naturali ad essere più avvelenati dai pesticidi, perché hanno una resistenza più debole alle malattie e ai parassiti;
• Gli effetti a lungo termine e il modo in cui influenzerà la prole non sono noti. L'unico argomento che merita attenzione. Ma abbiamo scritto degli effetti dannosi delle oscillazioni elettromagnetiche. Se lo desideri, puoi trovare una dozzina di altre tecnologie con un effetto inesplorato sulla prole.

Anche quando si confrontano i pro e i contro, le argomentazioni inventate contro gli OGM diventano evidenti. Nessuno può affermare che gli alimenti geneticamente modificati siano innegabilmente dannosi. Non c'è alcuna conferma di ciò. Ciò che mangiamo può essere molte volte più dannoso dei prodotti geneticamente modificati. Ma dobbiamo sapere o meno della presenza di OGM nei prodotti, ma dobbiamo informarci noi stessi sui pericoli di un particolare conservante (grazie al quale il latte può essere conservato per tre mesi).

Ad oggi sono state registrate circa 140 piante geneticamente modificate, ma tra queste ci sono molte piante della stessa specie (ad esempio, 24 linee di patate).

Naturalmente, la crescita della popolazione mondiale e la fame persistente in alcuni paesi ci costringeranno prima o poi a risolvere il problema dell'approvvigionamento alimentare. È possibile che si verifichino mutazioni legate agli OGM? Ma qui è più no che sì. Il problema delle mutazioni sorgerà più probabilmente a causa della scarsa ecologia, delle radiazioni, dell'esposizione. L’uomo morirà a causa di tutto questo? E qui non lo è. Si adatterà come ha fatto prima. L'umanità ha almeno 4 milioni di anni (facciamo una riserva sul fatto che quanti anni ha l'umanità, la cifra non è stabilita e differisce non solo a volte, ma anche migliaia di volte, ad esempio, secondo la Bibbia 6000 anni), e la sua il genoma è leggermente cambiato. Personalmente pianteremmo patate che non vengono mangiate dagli scarabei della patata del Colorado e nel nostro orto verrebbero piantati pomodori che non soffrono di peronospora. Ma non c'è ancora nessun posto dove comprare i semi ...

La modificazione genetica dell’umanità non è affatto un pericolo nuovo; l’umanità ha sempre eseguito esperimenti genetici su se stessa. La gigantesca diversità genetica delle popolazioni umane - e l'uomo non è peggiore di qualsiasi altra specie - ha sempre ospitato molte mutazioni recessive che non si manifestano nella maggior parte dei loro portatori eterozigoti. Una persona può vivere normalmente con un numero sufficientemente elevato di alleli dannosi nel genoma - la norma per persona - in media 3-4 mutazioni letali presenti nel genoma nella quantità di una sola copia e quindi non manifestate. Un'altra cosa è che se un organismo riceve una versione mutante di un gene da entrambi i genitori, tale mutazione si manifesterà sicuramente. Ma la probabilità di incontrare due portatori di una mutazione rara è molto piccola: è improbabile che si incontrino e si sposino, perché la scelta dei partner nella società moderna è ampia e sta diventando sempre più ampia.

Ma non è stato sempre così. Il modo più semplice per far sì che due copie dannose si trovino nello stesso genoma non è cercare un partner lontano, ma sposare un parente. Quindi la probabilità che la mutazione sia omozigote nella prole è direttamente proporzionale al grado di parentela tra gli sposi. Le tradizioni secolari dell'esogamia - la scelta di un coniuge da un'altra tribù - riflettono la comprensione istintiva dell'umanità del pericolo di combinare due copie mutanti dello stesso gene in un genotipo, questa è una sorta di primo "codice di sicurezza" per gli esperimenti genetici.

Non c'è da stupirsi che le persone fin dai tempi antichi avessero paura dei matrimoni strettamente imparentati. Anche nel deserto del Sinai, Mosè proclamò tra i suoi comandamenti “non desiderare la moglie del tuo prossimo”, poiché nelle comunità vicine di quel tempo poteva rivelarsi, se non cugina, almeno cugina. E questo era irto del fatto che nel grembo materno avrebbe subito combinazioni genetiche indesiderate che avrebbero portato a ogni sorta di conseguenze spiacevoli per la prole.

Un esempio del mondo antico erano i faraoni egiziani, che sposavano le proprie sorelle e figlie. Dinastia dopo dinastia nella Valle del Nilo si susseguirono a causa della degenerazione genetica. Anche i Tolomei, che vennero in Egitto dopo Alessandro Magno, adottarono questa usanza dei faraoni. Bastarono solo 15 generazioni perché la linea maschile della dinastia tolemaica si degradasse completamente, e la bella Cleopatra divenne la sua corona, sostituendo Cesare con Antonio e l'ultima con un aspide egiziano nero.

Vediamo lo stesso in Europa. Nel suo magnifico romanzo Ragtime, E. Doctorow scrisse del viaggio del magnate finanziario P. Morgan nel Vecchio Mondo: “In Europa cenò con banchieri, primi ministri e re. In quest'ultimo gruppo ha notato un degrado crescente. Si sono tutti sposati nel corso di lunghi secoli e hanno dato origine all'ignoranza e all'idiozia nella loro nuova generazione. Si noti che lo stesso Morgan soffriva di una sorta di malattia autoimmune, a seguito della quale il suo naso si trasformò in una grande fragola "matura". Doctorow notò anche la grande pancia di Morgan, scrivendo poi che il sovrappeso divenne in seguito una malattia dei poveri (a causa del consumo di una grande quantità di cibo economico e ipercalorico)!

I disturbi dell’appetito, ad esempio, sono di natura molto diversa. È noto che la principessa Diana, di fronte allo stress di Buckingham Palace, che all'inizio di luglio ha aperto in suo onore uno stagno ad Hyde Park, soffriva alternativamente di anoressia, poi di bulimia, cioè di completa mancanza di appetito e di nausea. dichiarare quando una persona è pronta a “mangiare un toro”. Non tutti, però, non riescono a soddisfare il proprio appetito solo entrando nel palazzo.

L'appetito è causato dal neuropeptide Y ("y"), che è sintetizzato nell'ipotalamo, che controlla i nostri istinti di base. Il peptide è anche chiamato "oressigeno" dal latino "o" - bocca (da qui parole come "orale" e "orale"). Il suo antagonista completo è l'ormone proteico leptina, sintetizzato sotto il “comando” dell'insulina dagli adipociti, ovvero dalle cellule del tessuto adiposo bianco (tessuto sottocutaneo).

La leptina è stata scoperta 10 anni fa. Sulla copertina della rivista Nature, pubblicata il 1 dicembre 1994, è stata mostrata una scala su cui un topo mutante con leptina superava due topi normali. Gli scienziati hanno chiamato il nuovo ormone usando la parola greca "leptos" - sottile, aggraziato, bello (è incluso nelle nostre parole "bellezza" e "magnifico", il famoso guscio leptonico, così come "acaro" - la più piccola moneta greca di rame ).

La leptina passa facilmente nel cervello ed entra nell'ipotalamo con il flusso sanguigno, dove “spegne” l'appetito, provocando una sensazione soggettiva di sazietà. Ecco come viene normalmente regolata l'assunzione di cibo. Tuttavia, quando il gene della leptina o il suo recettore proteico sulla superficie dei neuroni viene "spento", le persone iniziano a soffrire di bulimia, che porta all'obesità, al diabete, all'aterosclerosi e ad altre cose spiacevoli del genere.

La gola è il settimo peccato capitale. Le persone hanno sempre avuto un atteggiamento negativo nei confronti di coloro che sono eccessivi nel cibo. Possiamo ricordare il Moloch babilonese e Gargantua François Rabelais, così come l'insidiosa Circe, che cercò di trasformare i compagni di Ulisse in maiali con l'aiuto di cibo abbondante.

Abbiamo già menzionato la perniciosità dei matrimoni strettamente correlati, che aumentano notevolmente la probabilità di un "incontro" nel genoma del bambino di due geni genitoriali mutanti. Non c'è da stupirsi che le principali neuropatie - come il daltonismo e il parkinsonismo, così come la corea di Huntington - siano descritte in Inghilterra con i suoi matrimoni consentiti tra cugini e cugini (matrimoni tra cugini). Non molto tempo fa, la rivista Science ha descritto il parkinsonismo in due grandi famiglie della Sicilia e dell'Italia centrale (una di queste è la grande famiglia Contursi) con radici comuni, nonché in una famiglia spagnola con matrimoni tra cugini.

La malattia è nata a seguito di una mutazione del gene per una speciale proteina sinucleina, che sostituisce una lettera del codice genetico (a seguito della quale il capolavoro di Leone Tolstoj si è trasformato in "Guerra e pestilenza"). In un caso, la mutazione ha portato alla sostituzione di un amminoacido nella proteina e nell'altro alla comparsa di un codone "stop", a seguito del quale nella proteina "mancano" 150 amminoacidi.

Ma torniamo al diabete di tipo II, che si verifica sullo sfondo dell'obesità “priva di leptina”. Nei membri di una numerosa famiglia pakistana con matrimoni tra cugini, una mutazione nel gene della leptina era rappresentata da una delezione - una mancanza di citosina (C) - della lettera del codice genetico nella 399a posizione, a seguito della quale ulteriori letture del gene è andato "storto".

Una delezione è la perdita di uno o più nucleotidi. Per illustrare, possiamo citare la frase "casa del cinema", che, a seguito della "cancellazione" delle lettere, si trasforma in "domino". Naturalmente in questo caso viene violato il significato del testo. La violazione del "testo" genetico è una mutazione che porta a una violazione della proteina codificata dal gene con tutte le conseguenze che ne conseguono sotto forma di una malattia genetica.

In una grande famiglia turca, una mutazione nel gene della leptina è una sostituzione della citosina in posizione 315 con la timina. Questo cambiamento porta al cambiamento dell'amminoacido arginina nella 105a posizione dall'inizio della catena proteica in triptofano, con il risultato che la leptina perde le sue proprietà biologiche. Inutile dire che tali mutazioni nel gene della leptina, essendo in uno stato omozigote a causa di matrimoni strettamente correlati, non adornano la vita dei loro portatori: queste persone ingrassano letteralmente "dall'aria", ma vogliono mangiare qualcosa.

Le persone si incontrano, le persone si innamorano, si sposano

Così cantava negli ormai lontani anni '70 un popolare cantante jugoslavo, crollato come un castello di carte. Nessun divieto impedisce ai parenti stretti di contrarre matrimonio tra cugini, dando alla luce una prole geneticamente gravata o addirittura malata. Alcune di queste patologie "cugine" sono presentate nella tabella. Il paese mostra l'origine della famiglia, i cui membri vivono spesso negli Stati Uniti, in Inghilterra o in altri paesi europei, dove è stata effettuata l'analisi genetica.

Alopecia in questo caso significa calvizie "totale", in cui, a causa della completa assenza di follicoli piliferi, non sono presenti solo cuoio capelluto e sopracciglia, ma anche ciglia.

Ma non sono dovute a una mutazione nel gene di uno specifico fattore di trascrizione che “avvia” la lettura dei geni responsabili della formazione dei follicoli piliferi.

Qualcosa di simile, ma in misura minore, si verifica con le dita corte o con la bradidattilia. È stato identificato in due casi in Germania. In un esempio, il gene per la proteina BMP coinvolta nella formazione ossea è risultato mutato, mentre nell'altro, il gene per l'enzima tirosina chinasi è stato affetto dalla mutazione (spieghiamo tra parentesi che l'enzima "kina" o trasferisce i gruppi fosforo all'amminoacido tirosina in altre proteine, che innesca una cascata di segnali che raggiungono il nucleo Nel nucleo, il segnale in arrivo attiva i fattori di trascrizione geni bersaglio e la cellula quindi risponde ad uno stimolo esterno).

L’emocromatosi è un accumulo anomalo di ferro nelle cellule e nei tessuti che si verifica quando si verifica una mutazione nel gene per il recettore della proteina transferrina che trasporta il ferro. E l'ipogonadismo è il sottosviluppo delle gonadi, o ghiandole sessuali.

In questo caso particolare, un uomo di 21 anni aveva la metà dei testicoli e del pene, era alto solo un metro e mezzo e aveva la densità ossea di un quindicenne. Sua sorella ha avuto la sua prima mestruazione all'età di 16 anni. La patologia genetica è causata da una mutazione nel gene del cosiddetto "releaser", un ormone che stimola rilascio-rilascio ormone gonadotropina, necessario per lo sviluppo delle gonadi.

Un infarto si verifica abbastanza spesso a causa di un aumento della coagulazione del sangue, di cui sono responsabili la vitamina K e il suo recettore proteico cellulare. Una mutazione in questo recettore provoca resistenza - resistenza - al warfarin (derivato cumarinico) che fluidifica il sangue, con conseguente aumento della coagulazione.

Inoltre, stiamo parlando di microgiria, o sottosviluppo e "macinazione" delle circonvoluzioni della corteccia frontale e parietale. Ciò accade quando si verifica una mutazione nel gene del recettore, coinvolto anche nella trasmissione del segnale dall'esterno al nucleo. La mutazione di un altro gene porta ad una dimensione insufficiente dell'intero cervello, cioè alla microcefalia.

In questo caso, il cambiamento colpisce il gene ASPM - mitosi a-fusibile responsabile della normale divisione cellulare nella mitosi e nella meiosi. Come risultato di questa mutazione, le cellule staminali neurali sembrano “congelarsi” e non si dividono più a causa dell’incapacità di “separare” i cromosomi lungo i poli. Naturalmente, la crescita del cervello è inibita.

La catepsina C, il cui gene è mutato nella parodontite, è un enzima che degrada le proteine ​​nel citoplasma. Questo enzima è essenziale per la funzione dei macrofagi. Non sorprende che una mutazione nel gene della catepsina C provochi gengiviti, perdita dei denti, artrite e aumento della cheratosi dei piedi e delle mani.

È risaputo che il nostro sistema nervoso è “incrociato”, quindi, con un ictus nell'emisfero destro, la metà sinistra del corpo cede e viceversa. Il crossover viene effettuato nello stato embrionale utilizzando la proteina ROBO (Roundabout). Questa parola inglese significa girare dietro l'angolo. La proteina ROBO attira gli assoni in crescita dei neuroni dall'altra parte.

In 10 famiglie di diversa origine nei matrimoni tra cugini sono state trovate 10 mutazioni molto diverse nel gene di questa proteina, che portano, in particolare, a scoliosi pronunciata e altre anomalie nello sviluppo del sistema nervoso. Qualcosa di simile può essere visto quando uno dei geni del modello murino di scoliosi è disattivato, come si vede chiaramente nell'illustrazione della “corrispondenza”.

Mutazioni nei geni RP - ben noti agli oftalmologi "retinite pigmentosa" (retinite pigmentosa) - e AIPL, che codificano per una proteina "interattiva" che interagisce con un idrocarburo arilico (così sta per abbreviazione), identificato in matrimoni tra cugini negli Stati Uniti, nei Paesi Bassi e in una famiglia di origine pakistana.

Un altro gene, NR, è responsabile della sintesi di un recettore nucleare ("nucleare"), che riceve un segnale attraverso il citoplasma. Quando una mutazione in questo gene sviluppa retinopatia, manifestata nell'aumentata sensibilità dei coni retinici alla luce blu a lunghezza d'onda corta, a seguito della quale le persone perdono la vista entro i 20 anni.

Cosa fare?

Di chi sia la colpa è chiaro. Prima di tutto, queste sono persone che non vogliono frenare i propri impulsi cardiaci in modo che la loro prole non soffra. Tuttavia, tutto non è così semplice. In precedenza, le persone erano costrette dalle circostanze a contrarre matrimoni strettamente imparentati, anche se in situazioni estreme. Si può ricordare la storia biblica di Lot con le sue figlie, la cui moglie si trasformò in una statua di sale, girandosi per curiosità femminile a guardare Sodoma e Gomorra che bruciavano nel fuoco solforico.

Ora le persone provenienti da altri paesi si trovano in isolamento genetico, come ha scritto lo scrittore ungherese Tibor Deri nel suo romanzo “Caro Bo-Per”: “All’estero, le persone della stessa nazione di solito si aggrappano l’una all’altra, come le parole di un libro ben scritto frase; credono che solo insieme abbiano un significato”.

Si può anche ricordare il piccolo mondo delle cinque "famiglie" mafiose newyorkesi, così ben descritto da Mario Puzo nel suo "Il Padrino". Tutto ciò porta alla conclusione di matrimoni tra cugini, la cui conseguenza sono le patologie descritte.

Allo stesso tempo, si scopre che le persone, anche se inconsciamente, modificano attivamente i propri geni, trasformandosi in persone GM. Oggi la scienza è già in grado di formulare una diagnosi accurata in un numero sufficiente di casi, il che fa sperare che presto si trovino metodi di trattamento adeguati mediante la tecnica “inversa” modificazione genetica.

Ma questo è nel futuro. Oggi possiamo testimoniare finora l'unico esempio di cura riuscita di una patologia genetica in una famiglia strettamente imparentata. Stiamo parlando di familiari di origine turca residenti negli Stati Uniti che sono in sovrappeso.

La scoperta della leptina, come accennato all'inizio, ha permesso di stabilirne la produzione biotecnologica. Per un anno e mezzo, gli specialisti dell'Università della California a Los Angeles hanno somministrato iniezioni di leptina umana ricombinante a membri obesi di questa famiglia.

Gli studi clinici si sono svolti con il botto (con l'introduzione di frazioni o milligrammi interi di leptina per chilogrammo di peso corporeo, il peso corporeo di queste persone è stato ridotto di 2 volte, principalmente a causa del "bruciore" dei depositi di grasso sottocutaneo) . I soggetti hanno iniziato a mostrare un'attività fisica significativamente maggiore, il diabete di tipo II si è "risolto" da solo, la funzione endocrina e il metabolismo sono migliorati, il comportamento "corretto" e l'ipogonadismo invertito.

Un rapporto sugli studi riusciti sulla leptina è stato pubblicato dalla rivista Proceedings of the US Academy of Sciences (PNAS). È possibile che dovranno iniettarsi la leptina nello stesso modo in cui i diabetici (cola) si iniettano l'insulina. Vorrei sperare che, una volta guariti, parlino ai loro figli dei pericoli derivanti dall'organizzazione di esperimenti su se stessi. mediante modificazione genetica.

E i meli fioriranno su Marte

Ma questo è improbabile e la nostra permanenza eterna nella culla della Terra è dovuta all'evoluzione, che impedisce l'ibridazione interspecifica. E non c'è nessun altro posto dove ottenere nuovi geni, i nostri geni possono mutare, ma più spesso si tratta di mutazioni sfavorevoli, di cui sono riportati sopra esempi. Nessuna delle risorse della Terra sarà sufficiente per trasportare nelle colonie marziane, una delle quali è mostrata nel famoso film di Arnold Schwarzenegger e Sharon Stone "Total Recall" (o "Full Memory Recovery"), il miliardo d'oro di persone. Ed è improbabile che sul nostro pianeta ci siano così tanti temerari e persone semplicemente abbastanza sane da sopportare un volo di due anni (la nave tornerà indietro per cinque anni interi!)

Ma anche un miliardo di persone si troveranno presto ad affrontare il problema della consanguineità e del matrimonio tra cugini. Pertanto, in un lontano futuro anti-utopico, si possono immaginare spedizioni estremamente piccole separate sul Pianeta Rosso, dove le ragazze a tre seni vivranno nello spirito di un film futuristico, ma niente di più. Dopotutto, in Antartide ci sono spedizioni "a rotazione" mutevoli, ma nessuno sano di mente avrebbe l'idea di creare produzioni e insediamenti permanenti al Polo Sud.

I nostri geni, come si è scoperto, sono estremamente pochi in numero, e sono estremamente lontani dai bisogni di una popolazione sana, la cui progenie “vizia” rapidamente quando i genitori di genitori consanguinei “si avvicinano” o parenti di sangue (dalla latino “sangve” - sangue). Pertanto, le leggi di tutti i paesi vietano tali matrimoni.

Dopotutto, Sofocle ha scritto al riguardo nella sua tragedia Edipo Rex:

Il padre è figlio premuroso e fratello dei figli,
Cos'è la comunicazione criminale con la madre
e con lei partorirò figli
Con disgusto delle tribù mortali,
Non sono più crudele di chiunque altro nell'Oikumene?

Ancora una volta: i geni delle cellule riproduttive umane sono stati modificati e da essi si sviluppano embrioni.

Al momento della stesura di questo testo non si conoscono i dettagli del lavoro, quindi non si può dire fino a che punto sia arrivato l'esperimento. L'embrione della madre è stato trapiantato e presto apparirà il primo essere umano geneticamente modificato? Il suo sviluppo è stato arrestato in vitro? Quali geni sono stati modificati?

La risposta alla prima domanda: quasi garantito "no", ma lo scopo degli esperimenti è proprio tale che nel prossimo futuro - non tra decenni, ma tra anni - la modificazione genetica delle persone diventerà una realtà.

Finora è noto che gli esperimenti sono stati condotti da scienziati cinesi, ma non si dovrebbe pensare che si tratti di un atto unico o di un'anatra di giornale. Molti laboratori e gruppi lavorano sullo stesso argomento. A marzo, un'indagine di Antonio Regalado è stata pubblicata sul Journal del Massachusetts Institute of Technology con il titolo "Costruire il bambino perfetto". (Per riferimento: il MIT è uno degli istituti scientifici più prestigiosi, solo 63 persone sono uscite dai premi Nobel, molte volte di più che, ad esempio, dalla Russia.) L'autore parla in dettaglio del lavoro su larga scala per correggere e migliorare il genomi di animali e umani: Boston, Harvard, Cambridge, Massachusetts, Regno Unito, Cina… I migliori laboratori, aziende private con budget enormi…

La biologia molecolare si sta muovendo in questa direzione da molto tempo. Le tecniche sono state perfezionate da decenni, agli studenti viene insegnata la terapia genetica da decenni. Sembrava che fosse una questione di futuro: si parla da molto tempo, ma ancora non esiste una terapia. Ma nel 2012 appare la tecnologia CRISPR: ricorda questa abbreviazione, potresti usarla nella pratica.

La tecnologia è semplice come un'ascia, economica, qualsiasi studente con competenze di laboratorio può applicarla. Si tratta di un sistema molecolare di origine batterica che riconosce una determinata sezione del DNA e la modifica: è possibile ritagliare nucleotidi non necessari, inserire quelli necessari, attivare o sopprimere il lavoro di un particolare gene. Nei primi otto mesi, queste possibilità sono state dimostrate su una varietà di oggetti, comprese le cellule umane. Non erano passati nemmeno tre anni prima che gli embrioni cominciassero a funzionare. Il perché è chiaro: fino ad ora i biologi molecolari non disponevano di uno strumento di tale selettività ed efficienza.

I primi obiettivi sono le malattie genetiche. Prendiamo un ovulo da una donna, correggiamo il gene in laboratorio, effettuiamo l'inseminazione artificiale, impiantiamo l'embrione della madre. Nasce un bambino sano e tutte le generazioni successive vengono risparmiate da malattie ereditarie. È giusto dire che ci sono poche malattie associate a determinati geni, ma ci sono molti geni che predispongono alle malattie. Chi si rifiuta di correggerli?

Mentre la tecnologia è agli inizi, perché ci sono problemi. Tuttavia, considerato lo sviluppo esplosivo delle tecniche con cellule staminali, si può presumere che questi problemi verranno risolti entro pochi anni. Inoltre - con tutta l'ovvietà - altro: ordini per migliorare le capacità (chi non vuole che un bambino sia sano, forte, bello e intelligente?), E poco dopo, nuove caratteristiche insolite fino alle ali dietro la schiena. Hai ordinato un angelo? L'eugenetica positiva al suo meglio.

Ma all'improvviso, pochi giorni dopo la pubblicazione di Antonio Regalado su Nature, appare un articolo di diversi massimi esperti in questo campo che chiedono la cessazione a tempo indeterminato del lavoro con le cellule riproduttive umane. La logica è semplice: in primo luogo, la tecnologia non è sviluppata nemmeno sugli animali e, in secondo luogo, non ne conosciamo le conseguenze. Cosa succederà tra dieci anni con la persona "modificata"? E la sua prole? Nel prossimo futuro, lo scopriremo. Ma ciò che probabilmente non capiremo mai sono le conseguenze evolutive della rivoluzione genetica. Cosa accadrà alla razza umana?

A gennaio, una delle autrici del metodo CRISPR, Jennifer Doudna, ha riunito in California una ventina di specialisti preoccupati per il ritmo di lavoro. All'incontro era presente Paul Berg, 88 anni, il premio Nobel che organizzò lo storico Convegno Asilomar nel 1975. Successivamente gli scienziati hanno sviluppato standard comuni per l'ingegneria genetica. Funzionerà adesso?

Il futuro, come sempre, è arrivato nel momento sbagliato e, come sempre, non siamo pronti.

17 marzo 2016

Perché gli scienziati vogliono cambiare il genoma degli embrioni umani

Nel febbraio 2016, nel Regno Unito sono stati consentiti per la prima volta esperimenti sulla modifica del genoma degli embrioni umani. In questo caso è stata la seconda volta che la genetica entra nel sancta sanctorum: il DNA "originale", sulla base del quale vengono create tutte le altre cellule umane. "Attic" ha scoperto perché sono necessari tali esperimenti e perché tali esperimenti sono pericolosi.

La nascita di una nuova vita umana è un vero miracolo, anche dal punto di vista scientifico. In un'unica cellula, le metà del genoma del padre e della madre si fondono prima, e poi questo insieme di 46 cromosomi crea tutti i tipi di cellule del futuro organismo: dalle cellule ausiliarie della placenta e del cordone ombelicale agli osteoblasti da cui provengono le ossa cellule costruite e sensibili alla luce della retina dell'occhio. Allo stesso tempo, ogni tipo di cellula “conosce” il tempo e il luogo della sua comparsa, altrimenti, invece di una nuova persona, si otterrebbe una zuppa di cellule. La straordinaria precisione con cui le cellule determinano il "programma" di sviluppo è raggiunta grazie al fatto che il DNA e i suoi assistenti - RNA e proteine ​​- funzionano come un'orchestra ben suonata, regolando in modo fluido e accurato l'attività dei geni.

Non sorprende che da quando gli scienziati negli anni ’70 hanno imparato a decifrare le sequenze di DNA e RNA, il Santo Graal della genetica molecolare sia stata la capacità di scoprire esattamente cosa succede al DNA durante lo sviluppo embrionale, quali geni sono responsabili della trasformazione di un singola piccola cellula nella persona intera. Ma fino al 2012 non esisteva uno strumento adatto per tale ricerca.

"Alcuni punti sono stati studiati, ma soprattutto è una foresta oscura", afferma Alexei Tomilin, membro corrispondente dell'Accademia delle scienze russa, dottore in biologia, capo del laboratorio di biologia molecolare delle cellule staminali presso l'Istituto di citologia dell'Accademia russa delle scienze. Accademia delle Scienze.

Esistono due modi principali per scoprire quale funzione svolge un gene: disattivarlo (questo si chiama knockout o knockdown del gene, per analogia con un pugno di boxe, dopo il quale l'avversario non può continuare il combattimento) o sostituirlo con un altro ( transgenesi) e vedere cosa cambia dopo la vita della cellula e dell'intero organismo.

Tali manipolazioni del genoma vengono tradizionalmente eseguite su cellule staminali embrionali di topo (ESC), che vengono poi iniettate nuovamente negli embrioni, che, a loro volta, vengono collocati nell'utero dei topi per l'impianto. Di conseguenza nascono le chimere, animali, alcune delle cui cellule portano il DNA alterato del “donatore”, mentre altre portano il DNA di una madre surrogata. Si studia l'effetto della modificazione introdotta nel genoma sui loro discendenti, alcuni dei quali saranno portatori solo del genoma modificato. "L'applicazione di un simile approccio allo studio delle prime fasi dello sviluppo umano è ovviamente impossibile", spiega Tomilin. “L’unica opportunità per eseguire manipolazioni genetiche su un feto umano e valutare il loro impatto sul suo sviluppo è un breve periodo di sei giorni tra la fecondazione e l’impianto”.

Fino a poco tempo fa, gli scienziati dovevano affrontare anche un problema puramente tecnico. Per modificare il genoma, è necessario che gli enzimi nucleasi che tagliano il filamento di DNA si leghino ad esso esattamente nel posto giusto. I metodi di “guida” utilizzati in passato hanno fatto il loro lavoro circa il 20% delle volte.

Questo è abbastanza per creare piante geneticamente modificate, per condurre esperimenti su embrioni di topo o cellule di tessuti umani "adulti". In tutti questi casi, puoi prendere molte celle sperimentali contemporaneamente e quindi selezionare per un ulteriore utilizzo solo quelle in cui la modifica ha avuto successo. Ma gli embrioni umani sono un oggetto troppo prezioso per la ricerca. Possono arrivare al laboratorio dello scienziato solo come regalo da coppie che hanno subito la fecondazione in vitro (in questo caso, più ovuli vengono fecondati contemporaneamente, ma solo uno o due vengono impiantati nella madre, il resto rimane congelato o distrutto). Data l'imprecisione delle tecnologie per modificare il genoma, un tale numero di uova non è categoricamente sufficiente.

“La situazione è cambiata radicalmente dopo la scoperta della tecnologia di editing genetico CRISPR/Cas9”, afferma Tomilin. Il sistema CRISPR/Cas9, testato per la prima volta nel 2012, nel 2015 ha mostrato un’efficienza del 90% sugli embrioni di topo e del 94% sui linfociti T immaturi e sulle cellule staminali ematopoietiche umane. Sembrerebbe che sia ora di intraprendere una campagna per il Graal.

L'etica si è fermata

Nell’aprile 2015, per la prima volta al mondo, sono stati condotti esperimenti da scienziati cinesi dell’Università Sun Yat-sen guidati da Junjiu Huang. Hanno preso 86 ovuli umani fecondati e, utilizzando CRISPR/Cas9, hanno cercato di fissare in essi un gene mutato che causa la beta-talassemia, una grave malattia ereditaria del sangue. Il risultato è stato inaspettato. CRISPR/Cas9 ha modificato correttamente il genoma solo in 28 embrioni e, con un’ulteriore divisione, il nuovo gene è stato mantenuto solo in quattro di essi. Tuttavia, ciò non ha fermato i ricercatori cinesi. Junjiu Huang prevede di continuare la sperimentazione con embrioni umani, principalmente per trovare modi per aumentare l’efficacia di CRISPR/Cas9.

"La ricerca di Huang ha dimostrato che è troppo presto per parlare di modifica del genoma umano nella fase pre-impianto", spiega Alexei Tomilin. - Efficienza troppo bassa e rischio troppo alto di cambiamenti collaterali nel genoma (il cosiddetto effetto off-target). Quando entrambi i problemi saranno risolti, allora si potrà parlare di correzione genetica della linea germinale umana. È difficile dire perché CRISPR/Cas9 spesso manca il bersaglio nel genoma embrionale. Sono in corso lavori per migliorare l'accuratezza e l'efficienza dell'editing utilizzando CRISPR/Cas9. Non c’è dubbio che ci saranno progressi”.

L'articolo dei ricercatori cinesi ha suscitato inaspettatamente una forte risposta da parte dei loro colleghi europei e americani, e gli scienziati non erano affatto preoccupati per la scarsa precisione del montaggio, ma per il lato etico della questione. Già nell'aprile 2015 sulla rivista Science è apparso un articolo di risposta firmato da 18 specialisti di genomica e cellule staminali, tra cui ricercatori direttamente coinvolti nello sviluppo e nel miglioramento del metodo CRISPR / Cas9: Jennifer Doudna e Martin Zhinek. Hanno esortato i colleghi a diffidare della prospettiva di modificare il genoma embrionale, insistendo sul fatto che le persone hanno bisogno di tempo per comprendere le possibili conseguenze di un tale intervento, altrimenti l'eugenetica non è lontana - allevando una "razza" di persone con determinate caratteristiche. La preoccupazione degli autori dell’articolo dell’ottobre 2015 è stata sostenuta dal Comitato internazionale di bioetica dell’UNESCO, che ha chiesto una moratoria temporanea su tale lavoro con le cellule umane.

Di cosa hanno così paura gli scienziati? Non è la sofferenza o la distruzione degli embrioni durante gli esperimenti genetici a sollevare questioni etiche. Nella fase da uno a sei giorni dopo la fecondazione, l'embrione è un grumo di poche dozzine di cellule. È proprio la mancata distruzione degli embrioni modificati a destare preoccupazione. Le modifiche apportate ai geni delle cellule germinali, dell'uovo fecondato e delle cellule embrionali nelle prime fasi dello sviluppo vengono ereditate da tutti i discendenti dell'organismo modificato. Questo si chiama cambiamento della linea germinale.

Primo passo

Nonostante i risultati controversi del gruppo di Junjiu Huang e il dilemma etico dell'editing genetico degli embrioni in sé, il 1° febbraio 2016 la British Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) ha concesso il permesso per l'editing del genoma embrionale alla Dott.ssa Cathy Niakan di l'Urlo dell'Istituto Francis.

Niakan studia da quasi 10 anni come le cellule staminali determinano la loro futura specializzazione negli embrioni umani e di topo. Recentemente, il suo gruppo di ricerca ha cercato di trovare la risposta a questa domanda decifrando le sequenze di RNA, molecole messaggere che trasmettono informazioni dal DNA ai ribosomi, macchine cellulari che sintetizzano le proteine. Gli scienziati sono stati in grado di identificare diversi geni che funzionano solo nelle cellule umane e determinare differenze nello sviluppo iniziale degli esseri umani dagli stessi topi, come il gene KLF17. Per comprendere quali funzioni svolgono questi geni, sono necessari esperimenti che richiedono l’editing del DNA. In questo senso, gli obiettivi che Niakan e i suoi colleghi si sono prefissati sono molto più vicini alla ricerca del Graal genetico, cioè alle risposte a domande scientifiche fondamentali, rispetto agli obiettivi degli scienziati cinesi.

Un altro compito dei biologi britannici è capire quali geni sono responsabili del buon sviluppo dell'embrione in generale, e in particolare della corretta formazione della placenta. Questa conoscenza può cambiare molto nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità. Le statistiche dicono che il 15-20% di tutte le gravidanze termina il prima possibile con un aborto spontaneo, mentre le donne non sanno nemmeno di essere incinte. D'altra parte, durante la procedura di fecondazione in vitro, solo il 25% degli embrioni viene impiantato con successo nell'utero della futura mamma. Molto spesso ciò è dovuto proprio a malfunzionamenti genetici dell'embrione stesso, che al momento giusto non può attaccarsi alla parete dell'utero o successivamente formare una placenta a tutti gli effetti per il suo sviluppo. Anche qui Niakan ha il suo "sospetto": il gene Oct4, la cui mancanza di attività nei topi è associata a un rallentamento della produzione di cellule staminali.

Embrione umano a diversi stadi di sviluppo.
Le celle in cui sono attivi i geni contrassegnati a sinistra sono evidenziate nel colore corrispondente.
Foto: gruppo Kathy Niakan, Francis Crick Institute

Il terzo obiettivo di Niakan è comprendere in che modo lo sviluppo delle cellule staminali embrionali (ESC) in vivo differisce dalla loro crescita e specializzazione in vitro. La terapia sostitutiva con cellule staminali embrionali è allo stesso tempo molto promettente e molto pericolosa. Promettente perché le ESC non suscitano la risposta immunitaria che porta al rigetto del tessuto del donatore nei trapianti convenzionali. Inoltre, le cellule di qualsiasi organo possono essere coltivate dalle ESC. In futuro, potranno essere utilizzati per trattare il morbo di Alzheimer, la malattia coronarica, l'insufficienza tiroidea, la paralisi cerebrale e molto altro.

Questo metodo è pericoloso perché al di fuori dell'embrione le cellule staminali spesso si comportano in modo imprevedibile. Ad esempio, negli animali da esperimento provocano la formazione di tumori. Per invertire queste conseguenze, dobbiamo scoprire quali geni nelle ESC funzionano diversamente in vitro rispetto all’embrione, e quali condizioni lo influenzano. Ancora una volta, Niakan e il suo team hanno già dei geni candidati, come l’ARGFX.

I biologi britannici dovranno affrontare tutte queste questioni in breve tempo: il permesso HFEA è valido solo per tre anni. E questa non è l’unica restrizione imposta al progetto Niakan. Durante gli esperimenti gli embrioni possono svilupparsi solo per 14 giorni, dopodiché devono essere distrutti.

La successiva attivazione e cessazione del lavoro di alcuni geni nel processo di sviluppo embrionale non è solo scritta nel DNA, ma è influenzata da fattori ambientali: gli ormoni della madre, sostanze che entrano nel suo corpo dall'esterno. Allo stesso tempo, è noto che nei mammiferi le condizioni in cui si è sviluppato l'embrione possono determinare l'ulteriore destino dell'essere nato, programmando alcune malattie o una tendenza ad esse, come l'ipertensione o la sindrome metabolica.

Per gli esseri umani, molti di questi fattori non sono nemmeno descritti, perché nessuno condurrà esperimenti su donne incinte. Le tecnologie di editing del DNA sono ancora troppo imperfette per produrre persone geneticamente modificate, ma possono già essere utilizzate per capire da dove provengono le malattie congenite e come prevenirle. Secondo Alexei Tomilin, il "via libera" al progetto Katie Niakan è la prima, ma non l'ultima, "indulgenza". Nei paesi in cui la sperimentazione con embrioni umani pre-impianto non è del tutto vietata (come nel caso della Germania, ad esempio), è probabile che presto emergano nuovi progetti di ricerca, alla ricerca del sancta sanctorum.