Messaggio sulle malattie genetiche. Malattie genetiche ereditarie

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Libri

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• Introduzione alla diagnostica molecolare e alla terapia genica delle malattie ereditarie, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Il libro delinea idee moderne sulla struttura del genoma umano, metodi per studiarlo, studio dei geni le cui mutazioni portano a gravi patologie ereditarie:...

Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditate. Di conseguenza, i fallimenti nei geni degli antenati portano a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.

Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni combinati in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio corredo di cromosomi, metà dei quali provengono dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie causate da alcuni difetti nei geni sono ereditarie.

Miopia

O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma davanti ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è considerata un bulbo oculare ingrossato. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede bene da vicino, ma vede male da lontano.

Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio che i figli sviluppino la miopia è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare miopia non è superiore al 10%.

Facendo ricerche sulla miopia, lo staff dell'Università Nazionale Australiana di Canberra è giunto alla conclusione che la miopia è inerente al 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% degli asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente stabiliti. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura e della segnalazione nei tessuti dell'occhio.

Sindrome di Down

La sindrome, che prende il nome dal medico inglese John Down, che la descrisse per primo nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.

La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non sono presenti due, ma tre copie del 21° cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, poiché, in generale, nascono più spesso in gioventù, l'80% di tutti i bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 30 anni.

A differenza dei geni, le anomalie cromosomiche sono guasti casuali. E in una famiglia può esserci solo una persona che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi ci sono forme più rare di traslocazione della sindrome di Down, quando il bambino ha una struttura più complessa dell'insieme dei cromosomi. Una variante simile della malattia può ripetersi in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.

Sindrome di Klinefelter

Un altro disturbo cromosomico. Circa ogni 500 neonati maschi ce n'è uno affetto da questa patologia. La sindrome di Klinefelter compare solitamente dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia: un aumento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.

La sindrome prese il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se le donne normalmente hanno una coppia di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome gli uomini hanno da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.

daltonismo

O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Si esprime nell'incapacità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e si trasmette dalla madre, proprietaria del gene “rotto”, al figlio. Di conseguenza, fino all’8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" in un singolo cromosoma X non è compensato, poiché non hanno un secondo cromosoma X, a differenza delle donne.

Emofilia

Un'altra malattia ereditata dai figli dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria inglese della dinastia Windsor è ampiamente conosciuta. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a disturbi della coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, poiché il padre di Victoria al momento del suo concepimento aveva già 52 anni.

I bambini hanno ereditato il gene “fatale” da Victoria. Suo figlio Leopoldo morì di emofilia all'età di 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene sfortunato. Uno dei discendenti più famosi di Vittoria che soffriva di emofilia è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo Nicola II.

fibrosi cistica

Una malattia ereditaria che si manifesta con la rottura delle ghiandole a secrezione esterna. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, dalla secrezione di muco che si accumula nel corpo e impedisce lo sviluppo del bambino e, soprattutto, impedisce il pieno funzionamento dei polmoni. Possibile morte per insufficienza respiratoria.

Secondo la filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è di 40 anni nei paesi europei, di 48 anni in Canada e negli Stati Uniti e di 30 anni in Russia. Esempi famosi includono il cantante francese Gregory Lemarchal, morto a 23 anni. Presumibilmente anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica e morì a causa di un'insufficienza polmonare all'età di 39 anni.

Una malattia menzionata negli antichi papiri egiziani. Un sintomo caratteristico dell'emicrania sono gli attacchi gravi di mal di testa episodici o regolari in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come "metà della testa". Da questo termine deriva la parola "emicrania". Negli anni '90. Nel XX secolo si è scoperto che l’emicrania è prevalentemente dovuta a fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili della trasmissione ereditaria dell'emicrania.

Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma questi non interrompono le funzioni cellulari e non portano alla malattia, perché sono recessivi (non manifestati). Se una persona eredita due geni anomali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente ridotta, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.

Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una proteina specifica. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzioni cellulari e difetti dello sviluppo.

Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che da parte di tuo marito.

Le malattie genetiche sono numerose e alcune molto rare.

Elenco delle malattie ereditarie rare

Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.

Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e sviluppo fisico compromesso. Una malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 paia di cromosomi). È la malattia genetica più comune e colpisce circa un neonato su 700. La frequenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti affetti da questa malattia hanno un aspetto particolare e soffrono di ritardo mentale e fisico.

sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia colpisce una ragazza su 3.000. Le ragazze affette da questa malattia sono solitamente molto piccole e le loro ovaie non funzionano.

Sindrome della trisomia X- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome della trisomia X è caratterizzata da un leggero ritardo mentale e, in alcuni casi, infertilità.

Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui il ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia si manifesta in un ragazzo su 700. I pazienti con sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti, non vi sono anomalie di sviluppo esterne evidenti (dopo la pubertà, la crescita dei peli del viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrossate). L'intelletto nei pazienti è solitamente normale, ma i disturbi del linguaggio sono comuni. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili.

fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole sono compromesse. La fibrosi cistica colpisce solo i caucasici. Circa una persona bianca su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica quando una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si manifesta in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. In questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari viene danneggiato. C'è disidratazione e aumento della viscosità della secrezione delle ghiandole. Di conseguenza, un grosso segreto blocca la loro attività. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, proteine ​​e grassi sono scarsamente assorbiti, di conseguenza la crescita e l'aumento di peso sono notevolmente rallentati. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono alla metà dei pazienti affetti da fibrosi cistica di vivere più di 28 anni.

Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto alla carenza di uno dei fattori della coagulazione del sangue. La malattia si eredita per linea femminile, mentre colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (una media di uno su 8500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori della coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro deformazione significativa (cioè alla disabilità di una persona). Le persone affette da emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. I pazienti affetti da emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o arrestare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore della coagulazione mancante.

Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo nei tessuti di acido fitanico (un prodotto della degradazione dei grassi). La malattia si manifesta soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti e tra i canadesi di origine francese (in un neonato su 3600). I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs sono ritardati fin dalla tenera età, poi diventano paralizzati e ciechi. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non esistono trattamenti per questa malattia.

Quando si studia la natura dell'eredità di vari tratti negli esseri umani, vengono descritti tutti i tipi conosciuti di ereditarietà e tutti i tipi di dominanza. Molti tratti vengono ereditati monogenico, cioè. sono determinati da un gene e vengono ereditati secondo le leggi di Mendel. Sono stati descritti più di mille tratti monogenici. Tra questi ci sono sia quelli autosomici che quelli legati al sesso. Alcuni di essi sono elencati di seguito.

Le malattie monogeniche si verificano nell'1-2% della popolazione mondiale. Questo è molto. La frequenza delle malattie monogeniche sporadiche riflette la frequenza del processo mutazionale spontaneo. Tra queste, gran parte sono malattie con un difetto biochimico. Un tipico esempio è fenilchetonuria.

manifestazione familiare
La sindrome di Morfan

Si tratta di una grave malattia ereditaria causata da una mutazione di un singolo gene che interrompe il normale ciclo di conversione della fenilalanina. Nei pazienti, questo amminoacido si accumula nelle cellule. La malattia è accompagnata da gravi sintomi neurologici (irritabilità), microcefalia (testa piccola) e alla fine porta all'idiozia. La diagnosi viene fatta biochimicamente. Attualmente, lo screening del 100% dei neonati per la fenilchetonuria viene effettuato negli ospedali di maternità. La malattia è curabile se il bambino viene trasferito in tempo a una dieta speciale che esclude la fenilalanina.

Un altro esempio di malattia monogenica è Sindrome di Morfan o malattia delle dita di ragno. Una mutazione dominante in un gene ha un forte effetto pleiotropico. Oltre all'aumento della crescita degli arti (dita), i pazienti presentano astenia, malattie cardiache, dislocazione del cristallino e altre anomalie. La malattia procede sullo sfondo di una maggiore intelligenza, in relazione alla quale è chiamata la "malattia delle grandi persone". Era malato, in particolare, il presidente americano A. Lincoln e l'eccezionale violinista N. Paganini.

Molte malattie ereditarie sono associate a un cambiamento nella struttura dei cromosomi o nel loro numero normale, ad es. con mutazioni cromosomiche o genomiche. Pertanto, una grave malattia ereditaria nei neonati, nota come “ sindrome del gatto che piange”, è causato dalla perdita (delezione) del braccio lungo del 5° cromosoma. Questa mutazione provoca uno sviluppo anomalo della laringe, che provoca il pianto caratteristico del bambino. La malattia è incompatibile con la vita.

Largamente risaputo La malattia di Downè il risultato della presenza nel cariotipo di un cromosoma in più della 21a coppia (trisomia sul 21o cromosoma). Il motivo è la non-giunzione dei cromosomi sessuali durante la formazione delle cellule germinali nella madre. Nella maggior parte dei casi di comparsa di un cromosoma in più nei neonati, l'età della madre raggiunge almeno i 35 anni. Il monitoraggio della frequenza di questa malattia in aree con grave inquinamento ambientale ha rilevato un aumento significativo del numero di pazienti affetti da questa sindrome. Si presume inoltre che l'effetto di un'infezione virale sul corpo della madre durante la maturazione dell'uovo.

Una categoria separata di malattie ereditarie è sindromi associate a un cambiamento nel numero normale di cromosomi sessuali. Come la malattia di Down, si verificano quando si verifica una violazione del processo di segregazione cromosomica nella gametogenesi nella madre.

Negli esseri umani, a differenza della Drosophila e di altri animali, il cromosoma Y svolge un ruolo importante nella determinazione e nello sviluppo del sesso. In assenza di esso nell'insieme di un qualsiasi numero di cromosomi X, l'individuo sarà fenotipicamente femminile e la sua presenza determina lo sviluppo verso il sesso maschile. In particolare sono malati i maschi con il corredo cromosomico XXY+44A Sindrome di Klinefelter. Sono caratterizzate da ritardo mentale, crescita sproporzionata degli arti, testicoli molto piccoli, assenza di spermatozoi, sviluppo anomalo delle ghiandole mammarie e altri segni patologici. Un aumento del numero di cromosomi X in combinazione con un cromosoma Y non cambia la definizione di maschio, ma rafforza solo la sindrome di Klinefelter. Il cariotipo XXYY fu descritto per la prima volta nel 1962 in un ragazzo di 15 anni con significativo ritardo mentale, proporzioni corporee eunucoidi, testicoli piccoli e capelli di tipo femminile. Segni simili sono tipici dei pazienti con cariotipo XXXYY.

Sindrome di Klinefelter (1) e sindrome di Turner-Shereshevskij (2)

L'assenza di uno dei due cromosomi X nel cariotipo femminile (XO) provoca lo sviluppo Sindrome di Turner-Shereshevskij. Le donne affette sono generalmente basse, inferiori a 140 cm, tozze, con ghiandole mammarie poco sviluppate e presentano caratteristiche pieghe pterigoidee sul collo. Di norma, sono sterili a causa del sottosviluppo del sistema riproduttivo. Molto spesso, la gravidanza con questa sindrome porta all'aborto spontaneo. Solo circa il 2% delle donne malate porta avanti la gravidanza fino alla fine.

La trisomia (XXX) o polisomia sul cromosoma X nelle donne spesso causa una malattia simile alla sindrome di Turner-Shereshevskij.

Le malattie ereditarie associate a un cambiamento nel numero dei cromosomi X vengono diagnosticate con il metodo citologico in base al numero di corpi di Barr o alla cromatina sessuale nelle cellule. Nel 1949, M. Barr e C. Bertram, studiando i nuclei interfase dei neuroni in un gatto, trovarono in essi un corpo intensamente colorato. Era presente solo nei nuclei delle cellule femminili. Si è scoperto che si verifica in molti animali ed è sempre associato al sesso. Questa struttura si chiama cromatina sessuale o corpi di Barr. Nel corso di un'accurata analisi citologica e citogenetica si è scoperto che la cromatina sessuale è uno dei due cromosomi sessuali femminili, che si trova in uno stato di forte spiralizzazione e quindi inattivo. Nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevskij (cariotipo XO), la cromatina sessuale non viene rilevata, così come negli uomini XY normali. Le donne XX normali e gli uomini anormali hanno ciascuno un corpo Barr, mentre le donne XXX e gli uomini XXXY ne hanno due ciascuno, e così via.

Gli individui affetti da malattie ereditarie nascono solitamente con anomalie fisiche gravi, che consentono la diagnosi precoce della malattia. Ma a volte la malattia non si fa sentire per mesi e addirittura decenni. Ad esempio, una grave malattia ereditaria causata da un danno al sistema nervoso centrale - corea di Huntington- può manifestarsi solo dopo 40 anni, e quindi il suo portatore ha il tempo di lasciare la prole. I pazienti sono caratterizzati da movimenti di contrazione involontaria della testa e degli arti.

Succede che una persona dà l'impressione di un individuo assolutamente sano, ma ha una predisposizione ereditaria a una certa malattia, che si manifesta sotto l'influenza di fattori esterni o interni. Ad esempio, alcune persone hanno una reazione grave a determinati farmaci, dovuta a un difetto genetico, ovvero l'assenza di un enzima specifico nel corpo. A volte si verifica una reazione fatale all'anestesia in persone apparentemente sane, ma in realtà portano una speciale malattia muscolare ereditaria in forma latente. In tali pazienti, durante o dopo un'operazione in anestesia, la temperatura aumenta improvvisamente (fino a 42 °).

Il concetto di "malattia ereditaria" di una persona

Definizione 1

malattia ereditaria - questa è una malattia di un organismo vivente, la cui manifestazione e sviluppo sono associati a violazioni dell'apparato cromosomico delle cellule che vengono trasmesse attraverso le cellule germinali - uova e spermatozoi.

Come tutti gli altri organismi multicellulari, tutto ciò che una persona eredita dai suoi antenati è concentrato in queste due cellule. Durante la fecondazione le cellule germinali si uniscono e danno origine ad un nuovo organismo. Ogni cellula sessuale trasporta un singolo set di cromosomi (aploidi). Come risultato della fecondazione dell'uovo, lo zigote riceve tutte le informazioni necessarie per l'intero periodo dello sviluppo individuale dell'organismo (ontogenesi).

Nelle cellule del corpo umano (come in altri organismi) sono codificate sia informazioni utili (che contribuiscono alla sopravvivenza dell'organismo in determinate condizioni) sia informazioni negative (segni che peggiorano l'attività vitale dell'organismo, riducendone la vitalità). . Tutte queste informazioni vengono ereditate di generazione in generazione e in determinate condizioni possono manifestarsi fenotipicamente.

Chiamiamo malattia lo stato di diminuzione delle qualità vitali di un organismo. Pertanto, quelle malattie umane che possono essere trasmesse di generazione in generazione, le chiamiamo malattie ereditarie umane.

Cause delle malattie ereditarie

La causa delle malattie ereditarie può essere un cambiamento nell'informazione genetica sotto l'influenza di determinati fattori. Questi cambiamenti possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita di un bambino, oppure possono manifestarsi anche in fasi successive dell'ontogenesi.

Gli scienziati attribuiscono la comparsa di malattie ereditarie a tre gruppi di fattori: disturbi cromosomici, cambiamenti nella struttura dei cromosomi e mutazioni genetiche. Questi processi possono essere causati (provocati) da vari fattori dell'ambiente esterno ed interno. Tali fattori nella scienza sono chiamati mutageni. Dopotutto, i cambiamenti improvvisi nell'apparato ereditario non sono altro che mutazioni.

Tipi di malattie ereditarie

Sulla base delle ragioni in esame, tutte le malattie ereditarie umane sono condizionatamente suddivise in tre gruppi: genetico, cromosomico e multifattoriale o multifattoriale (malattie con predisposizione ereditaria).

Malattie genetiche

Questa categoria di malattie comprende malattie causate da cambiamenti nella struttura dei singoli geni che sono impercettibili anche al microscopio (danni al filamento di DNA). Tali cambiamenti portano alla sintesi di prodotti alterati di questi geni e, di conseguenza, a un cambiamento o addirittura alla completa perdita delle loro funzioni. Queste sono le cosiddette malattie metaboliche.

L’anemia falciforme è una di queste malattie. Questa malattia è causata dalla sostituzione di un solo nucleotide (l'adenina è sostituita dalla timina), che comporta una variazione dell'emoglobina.

Le violazioni nella regolazione dell'attività genetica portano ad una diminuzione del tasso di sintesi enzimatica o ad una diminuzione del suo contenuto nei tessuti (ad esempio, la malattia talassemica - ridotta sintesi dell'emoglobina).

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono spesso chiamate sindromi. Si tratta di cambiamenti patologici che si manifestano sotto forma di varie malformazioni e sono spesso accompagnati da deviazioni (disturbi) molto gravi nello sviluppo fisico e mentale di una persona. Di norma, la deviazione principale è rappresentata da vari gradi di insufficienza mentale, accompagnati da disturbi dello sviluppo fisico (vista, udito, parola, sistema muscolo-scheletrico) e reazioni comportamentali.

La causa della comparsa delle malattie cromosomiche sono le mutazioni cromosomiche: un cambiamento nella struttura dei cromosomi e nel loro numero. Le malattie cromosomiche includono la sindrome di Down, la sindrome del pianto di gatto, ecc.

Malattie con predisposizione ereditaria o malattie multifattoriali

Le malattie con predisposizione ereditaria sono una categoria di malattie la cui eredità non obbedisce alle leggi di Mendel. Ogni organismo è unico. Pertanto, le sue reazioni all'ambiente possono essere puramente individuali. Pertanto, la manifestazione della malattia può essere associata sia a mutazioni che a una combinazione di alleli normali nella risposta del corpo alle influenze ambientali.

1. diabete, vene varicose, malattia coronarica (malattie somatiche della mezza età);
2. schizofrenia, epilessia, psicosi maniaco-depressiva (malattie neuropsichiatriche);
3. malattie croniche associate a un'immunità indebolita.