Malattie umane genetiche ereditarie. Malattie ereditarie umane, loro cause e prevenzione

malattie ereditarie IO malattie ereditarie

malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche. I termini “ereditarietà” e “malattia congenita” vengono spesso erroneamente utilizzati come sinonimi, tuttavia le malattie congenite sono quelle malattie già presenti alla nascita di un bambino e possono essere causate sia da fattori ereditari che esogeni. Si tratta, ad esempio, di quelli associati all'esposizione del feto a radiazioni ionizzanti, composti chimici, farmaci assunti dalla madre, nonché infezioni intrauterine.

Tuttavia, non tutti i N.b. sono classificate come congenite, poiché molte di esse compaiono dopo il periodo neonatale (ad esempio, la malattia di Huntington viene rilevata clinicamente dopo i 40 anni).

Le malattie ereditarie e congenite sono la causa del ricovero ospedaliero dei bambini in quasi il 30% dei casi e anche di più (tenendo conto delle malattie di natura sconosciuta, che possono in gran parte essere causate da fattori genetici).

Nemmeno il termine “malattie familiari” deve essere considerato sinonimo del termine “malattie ereditarie”. le malattie familiari possono essere causate non solo da fattori ereditari, ma anche dalle condizioni di vita, dalle tradizioni nazionali o professionali della famiglia.

Le malattie del secondo gruppo comprendono le cosiddette malattie multifattoriali, che si basano sull'interazione di fattori genetici e ambientali. Le malattie di questo gruppo comprendono l'aterosclerosi, l'ulcera gastrica e duodenale, lo zucchero, le malattie allergiche, molte malformazioni e alcune forme di obesità.

I fattori genetici, rappresentati da un certo sistema poligenico, determinano una predisposizione genetica che può realizzarsi in caso di esposizione a fattori ambientali avversi o dannosi (superlavoro fisico o mentale, interruzione della dieta e dell'equilibrio nutrizionale, ecc.). Per alcuni di loro l'influenza dell'ambiente è più importante, per altri lo è meno.

Le malattie multifattoriali includono anche condizioni in cui un singolo mutante può svolgere il ruolo di fattore genetico, ma anche questa condizione si manifesta solo in determinate condizioni. Un esempio di tale condizione è una carenza di glucosio-6-fosfato -.

Le malattie del terzo gruppo sono associate esclusivamente all'impatto di fattori ambientali avversi o dannosi, praticamente non svolgono alcun ruolo nella loro insorgenza. Questo gruppo include ustioni acute. Tuttavia, i fattori genetici possono avere una certa influenza sul decorso del processo patologico, cioè sulla velocità di recupero, sulla transizione dei processi acuti in quelli cronici e sullo sviluppo dello scompenso delle funzioni degli organi colpiti. Le malattie ereditarie sono generalmente divise in tre gruppi principali: monogeniche, poligeniche (multifattoriali o malattie con predisposizione ereditaria) e cromosomiche.

Classificazione clinica N.b. costruito su principi di organo e di sistema. Secondo questa classificazione si distinguono N.b i sistemi nervoso, endocrino, respiratorio e cardiovascolare, fegato, tratto gastrointestinale, reni, sistema sanguigno, pelle, orecchio, naso, ecc.. Questa classificazione è in gran parte arbitraria, perché A. la maggior parte N.b. caratterizzato dal coinvolgimento di più organi o da danni sistemici ai tessuti.

Malattie monogeniche per tipo di ereditarietà può essere autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso; secondo la manifestazione fenotipica - fermentopatia (malattie metaboliche, comprese le malattie causate da ridotta riparazione): malattie causate dalla patologia molecolare delle proteine ​​strutturali; immunopatologia, incl. malattie causate da disturbi del sistema del complemento; violazioni della sintesi delle proteine ​​di trasporto (comprese le proteine ​​del sangue) e degli ormoni peptidici; patologia del sistema di coagulazione del sangue; difetti nel meccanismo di trasporto delle sostanze attraverso le membrane cellulari. Tra le malattie monogeniche si distingue anche un gruppo di sindromi con malformazioni congenite multiple, in cui non è specificato il gene mutante primario. Le malattie monogeniche vengono ereditate nel pieno rispetto delle leggi di Mendel (vedi Ereditarietà) . La maggior parte dei famosi N.b. a causa di mutazioni di geni strutturali (vedi), la possibilità del ruolo eziologico delle mutazioni nei geni regolatori in alcune malattie è stata finora dimostrata solo indirettamente.

Con un tipo di eredità autosomica recessiva, il gene mutante appare solo nello stato omozigote. Con la stessa frequenza nascono ragazzi e ragazze malati. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante. Il tipo di ereditarietà autosomica recessiva è più tipico per le malattie in cui uno o più enzimi sono compromessi, la cosiddetta fermentopatia (Fermentopatia) .

Fermentopatie legate ai monogenici N.b. secondo la manifestazione fenotipica, costituiscono il gruppo più ampio e meglio studiato di N.b. Il difetto primario dell'enzima è stato decifrato da più di 200 anni. Sono possibili le seguenti cause di fermentopatia: a) non sintetizzata affatto; b) la sequenza degli aminoacidi è interrotta nella molecola dell'enzima, cioè ha cambiato la sua struttura primaria; c) l'enzima corrispondente è assente o sintetizzato in modo errato; d) l'enzima viene modificato a causa di anomalie in altri sistemi enzimatici; e) l'enzima è dovuto ad una sintesi geneticamente determinata di sostanze che provocano l'inattivazione di questo enzima.

Una mutazione genetica può portare a una violazione della sintesi delle proteine ​​​​che svolgono funzioni plastiche (strutturali). La violazione della sintesi delle proteine ​​strutturali è una probabile causa di malattie come l'osteodisplasia e l'osteogenesi imperfetta . Esistono prove di un certo ruolo di questi disturbi nella patogenesi delle malattie ereditarie simili alla nefrite: la sindrome di Alport e l'ematuria familiare. il tessuto a causa di anomalie nella struttura delle proteine ​​può essere osservato non solo nei reni, ma anche in qualsiasi altro organo. le proteine ​​strutturali sono caratteristiche della maggior parte delle N. b., ereditate con modalità autosomica dominante.

La mutazione genetica può portare allo sviluppo di malattie causate da stati di immunodeficienza (vedi Immunopatologia) . Il decorso più grave, soprattutto in combinazione con l'aplasia del timo. La ragione della comparsa dell'emoglobina con una struttura anormale nell'anemia falciforme è la sostituzione di un residuo di acido glutammico nella sua molecola con un residuo di valina. Tale sostituzione è il risultato di una mutazione genetica. Questa scoperta fu l'inizio di uno studio intensivo su un ampio gruppo di N.b., chiamate emoglobinopatie (Emoglobinopatie) .

Sono noti numerosi geni mutanti che controllano i fattori della coagulazione del sangue (vedere Coagulazione del sangue (Sistema di coagulazione del sangue)) . Disturbi geneticamente determinati nella sintesi della globulina antiemofila (fattore VIII) portano allo sviluppo dell'emofilia A. Se la sintesi del componente tromboplastico (fattore IX) è compromessa, si sviluppa l'emofilia B. La mancanza di un precursore della tromboplastina è alla base della patogenesi dell'emofilia C.

Le mutazioni genetiche possono causare l'interruzione del meccanismo di trasporto di vari composti attraverso le membrane cellulari. Il trasporto ereditario degli aminoacidi (Aminoacidi) nell'intestino e nei reni, il glucosio e il galattosio sono quelli più studiati (vedi Carboidrati) , sono stati notati disturbi geneticamente determinati nel normale funzionamento del cosiddetto K +. Cellule della pompa Na+-ionnoro (ATPasi). È noto che le malattie sono causate da un difetto nei meccanismi responsabili del mantenimento di un normale gradiente di concentrazione di ioni K + e Mg 2+ su entrambi i lati della membrana cellulare, che si manifesta clinicamente con attacchi periodici di tetania (Tetania) . Un esempio di malattia causata da un difetto geneticamente determinato nel meccanismo di trasporto degli aminoacidi attraverso le membrane cellulari è la cui espressione clinica sono i sintomi della pielonefrite. La cistinuria classica è causata da una violazione del trasferimento di un numero di acidi diaminocarbossilici (arginina, lisina) e cistina attraverso le membrane cellulari sia nell'intestino che nei reni. La patologia del riassorbimento del glucosio nei tubuli renali - renale - è associata ad una compromissione della funzione delle proteine ​​​​di trasporto della membrana oa difetti nel sistema di fornitura di energia per i processi di trasporto attivo del glucosio; ereditato con modalità autosomica dominante. La violazione del riassorbimento del bicarbonato nei tubuli renali prossimali o la ridotta secrezione di ioni idrogeno da parte delle cellule dell'epitelio renale dei tubuli renali distali è alla base dello sviluppo di due tipi di acidosi tubulare renale (vedi Equilibrio acido-base) .

La frequenza di insorgenza del monogenico N.b. varia tra i diversi gruppi etnici nelle diverse aree geografiche. Nei paesi dell'Europa occidentale e dell'URSS, il N.b. sono (1:20.000 - 1:40.000), (1:17.000), (1:12.000 - 1:15.000), cistinuria (1:14.000), (1:1200 - 1:5000). La frequenza di insorgenza dell'iperlipoproteinemia (comprese le forme ereditarie poligenicamente) raggiunge 1:100 - 1:200. A quelli incontrati di frequente N.b. includono emofilia (1:10.000; i ragazzi si ammalano), (1:7.000), malassorbimento (1:3.000), (1:5.000 - 1:11.000). La frequenza con cui si verificano un numero significativo di N.b. lo scambio non è stato ancora stabilito, anche se ciò non indica la loro rarità.

Malattie ereditarie poligeniche (multifattoriali) o malattie con predisposizione ereditaria, sono dovuti all'interazione di diversi (o molti) geni in sistemi poligenici e fattori ambientali. le malattie con predisposizione ereditaria, nonostante la loro prevalenza, non sono state sufficientemente studiate.

Di grande importanza è la ricerca di marcatori fenotipici di predisposizione ereditaria a una particolare malattia, ad esempio un'allergia può essere diagnosticata sulla base di elevati livelli ematici di immunoglobulina E e di una maggiore escrezione urinaria di metaboliti minori del triptofano. Sono stati determinati i marcatori biochimici di predisposizione ereditaria al diabete mellito (elevati al glucosio, livelli ematici di insulina immunoreattiva), all'obesità costituzionale-esogena e all'ipertensione (iperlipoproteinemia). Sono stati fatti progressi nello studio della relazione tra i gruppi sanguigni ABO, gli antigeni del sistema di istocompatibilità HLA e la possibilità di sviluppare alcune malattie. È stato accertato che gli individui con aplotipo tissutale HLA B8 hanno un alto rischio di epatite cronica, celiachia e miastenia grave; per le persone con aplotipo HLA A2 - glomerulonefrite cronica, leucemia; per persone con aplotipo HLA DW4 - artrite reumatoide, per persone con aplotipo HLA A1 - allergia atopica. con il sistema HLA è stato riscontrato per circa 90 malattie umane, molte delle quali sono caratterizzate da un sistema immunitario compromesso.

Anche le malattie con predisposizione ereditaria hanno caratteristiche di distribuzione in diversi paesi. Quindi, secondo Shands (A.R. Shands), la frequenza della spaccatura e del palato in Inghilterra è 1:515, in Giappone - 1:333, e l'anca congenita in Giappone è osservata 10 volte più spesso che in Inghilterra.

Malattie cromosomiche suddiviso in anomalie causate da cambiamenti nel numero di cromosomi (poliploidia, aneuploidia) o riarrangiamenti strutturali dei cromosomi - delezioni, inversioni, traslocazioni, duplicazioni. Le mutazioni cromosomiche che si sono verificate nelle cellule germinali (gameti) appaiono nelle cosiddette forme complete. (Cromosomi) e i cambiamenti strutturali apparsi nelle prime fasi della scissione dello zigote portano allo sviluppo del mosaicismo. La probabilità che si verifichino aberrazioni cromosomiche aumenta notevolmente nei gameti delle donne di età superiore ai 35 anni.

La frequenza di insorgenza di tutte le malattie cromosomiche nei neonati, secondo M.M. Kaback, è 5,6:1000, mentre tutti i tipi di aneuploidie, comprese le forme a mosaico, sono 3,7:1000, le trisomie autosomiche e i riarrangiamenti strutturali - 1,9:1000. La metà dei casi di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi sono casi familiari, tutte le trisomie sono casi sporadici, cioè il risultato di mutazioni emergenti. Secondo P. Polani, circa il 7% di tutte le gravidanze sono complicate da aberrazioni cromosomiche fetali, che nella stragrande maggioranza dei casi portano ad aborti spontanei.

Diagnosi di un certo numero di N.b. non presenta difficoltà significative e si basa su dati ottenuti a seguito di un esame clinico generale (ad esempio malattia di Down, emofilia, gargoilismo, sindrome adrenogenitale). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, quando si diagnostica N.b. sorgono gravi difficoltà a causa del fatto che molte di queste malattie sono molto simili nelle manifestazioni cliniche alle malattie acquisite - le cosiddette fenocopie di N.b. È anche nota l'esistenza di una serie di malattie fenotipicamente simili, ma geneticamente eterogenee (ad esempio, la sindrome di Marfan e la galattosemia e la sindrome di Lowe, il diabete fosfato e il tubulo renale). Tutti i casi di malattie atipiche o croniche necessitano di analisi genetiche cliniche. La presenza di segni clinici specifici può indicare una malattia ereditaria. Tra questi, segni di displasia - epicante, a forma di sella, caratteristiche della struttura del viso ("uccello", "bambola", oligomimica, ecc.), Cranio (, brachicefalia, forma "glutea" del cranio, ecc. ), occhi, denti, arti, ecc.

Se sospetti N.b. i test genetici iniziano con l'ottenimento di dati clinici e genealogici dettagliati basati sui risultati di un sondaggio sullo stato di salute dei parenti prossimi e lontani, nonché di un esame speciale dei membri della famiglia, che consente di redigere un pedigree medico del paziente e determinare l'ereditarietà della patologia. Il valore diagnostico ausiliario e in alcuni casi decisivo sono i dati ottenuti utilizzando vari metodi paraclinici, incl. studi biochimici, citogenetici e di genetica molecolare. Sono stati sviluppati metodi biochimici per la diagnosi di disturbi metabolici basati sull'uso della cromatografia (cromatografia), elettroforesi, ultracentrifugazione, ecc. Per diagnosticare le malattie causate da deficit enzimatico, vengono utilizzati metodi per determinare l'attività di questi enzimi nel plasma e nelle cellule del sangue, nel materiale ottenuto dalla biopsia d'organo. Vengono effettuati anche studi biochimici su cellule coltivate in coltura, che consentono di rilevare una serie di malattie causate da un metabolismo alterato di lipidi, glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi), carboidrati, aminoacidi, acidi nucleici - più di 100 malattie in totale. I più sviluppati sono i metodi per diagnosticare la malattia di Tay-Sachs (vedi Idiozia amavrotica) , Sindrome di Lesch-Nyhan (vedi Gotta) , alcuni mucopolisaccaridi (mucopolisaccaridi) . Effettuando ricerche biochimiche presso N.b. lo scambio in alcuni casi richiede l'uso di stress test con composti che si ritiene siano rotti.

Tuttavia, metodi analitici complessi non possono essere utilizzati per le indagini di massa. A questo proposito, durante gli esami di massa, viene effettuato un esame in due fasi utilizzando nella fase iniziale semplici metodi semiquantitativi e (con risultati positivi dell'esame nella prima fase) metodi analitici più complessi, che possono essere eseguiti solo in centri speciali . Questi programmi sono chiamati screening o programmi di screening. L'introduzione di metodi di analisi biochimica automatica facilita l'esame di massa dei bambini per N.b. Gli esami di massa dei contingenti di bambini (soprattutto neonati) consentono di rilevare disordini metabolici ereditari nella fase preclinica, quando i farmaci appropriati possono prevenire completamente lo sviluppo di gravi disabilità.

Lo sviluppo di nuovi metodi di coltura cellulare e studi biochimici e citogenetici hanno reso possibile la diagnosi prenatale di molti N.b., incl. tutte le malattie cromosomiche e le malattie legate al cromosoma X, nonché una serie di disturbi metabolici geneticamente determinati. I risultati di tali studi possono servire come indicazione per l'interruzione della gravidanza o per l'inizio del trattamento delle anomalie metaboliche anche nel periodo prenatale. Prenatale N.b. è indicato nei casi in cui si riscontra un riarrangiamento strutturale dei cromosomi (inversione) in uno dei genitori, quando le donne incinte hanno più di 35 anni e quando in famiglia si riscontrano malattie ereditarie dominanti o vi è un alto rischio di malattie ereditarie recessive - autosomiche o legate all'X. Per la diagnosi prenatale vengono utilizzati anche la radiografia e l'esame ecografico del feto.

Trattamento e malattie ereditarie. Nella maggior parte dei casi, N.b. viene effettuato un trattamento sintomatico, volto a correggere le manifestazioni individuali. Uno dei metodi più comuni di trattamento patogenetico di N.b. lo scambio è una terapia dietetica. L'esecuzione della dietoterapia richiede il rigoroso rispetto di una serie di condizioni: una diagnosi accurata delle anomalie metaboliche, escludendo errori associati all'esistenza di sindromi fenotipicamente simili; massimo adattamento della dieta alle esigenze di un organismo in crescita; attento controllo clinico e biochimico.

Le possibilità di correzione dietetica del metabolismo della fenilalanina nella fenilchetonuria sono state studiate in modo più approfondito. Sono stati creati preparati speciali per la correzione dietetica della galattosemia. I preparati di tipo Enpit vengono utilizzati con successo nel trattamento di altri N.b. (Sindrome di Marfan, sindrome di Lawrence-Moon-Beadle). Sono state proposte anche diete speciali per il trattamento dell'istidinemia, dell'omocistinuria, della chetoaciduria, ecc.

Continua la ricerca di metodi di trattamento dei pazienti con fermentopatie ereditarie. La sostituzione, con le fermentopatie, che si basano su un deficit di enzimi o di loro proenzimi coinvolti nei processi di scissione e di assorbimento (fibrosi cistica, insufficienza di disaccaridasi, tripsinogeno, ecc.), consiste nell'assunzione di succo gastrico, preparati di pepsina, trypsin, pancreatina; è in fase di sperimentazione clinica per l'uso di lattasi, saccarasi di lievito, gamma-amilasi per il malassorbimento di lattosio, saccarosio e amido,

La terapia sostitutiva con preparati di gammaglobuline arricchite con anticorpi o immunoglobuline di altre classi viene effettuata nel trattamento delle immunopatologie ereditarie associate a deficit di immunoglobuline. Per il trattamento delle malattie endocrine ereditarie, vengono somministrati corticosteroidi (ad esempio nella sindrome adrenogenitale), preparati di ormoni tiroidei (nell'ipotiroidismo), (nel diabete mellito), ecc.

L'ostacolo principale nel trattamento delle fermentopatie ereditarie è il metodo di introduzione degli enzimi mancanti, ad es. il metodo della terapia enzimatica sostitutiva consiste nella risposta immunitaria all'introduzione di una proteina estranea. Nuove possibilità in questa direzione sono aperte dall'uso di particelle lipidiche create artificialmente: i liposomi. Le cellule dei tessuti catturano, sotto l'azione delle lipasi cellulari, il guscio dei liposomi viene distrutto e l'enzima ha l'opportunità di manifestare la sua azione all'interno della cellula. Come involucro dell'enzima introdotto a scopo terapeutico, vengono utilizzate anche capsule di nylon nel paziente. Una nuova direzione nel trattamento di N.b. è lo sviluppo di metodi per indurre la sintesi di enzimi utilizzando sostanze chimiche e ormoni. Pertanto, è stato stabilito, ad esempio, che inducono la sintesi della glucuronil transferasi, un enzima necessario per la formazione dei glucuronidi della bilirubina a (la cosiddetta bilirubina diretta), degli ormoni steroidei e di una serie di altri composti. Un aumento significativo dell'attività della glucuronil transferasi sotto l'influenza del fenobarbital è stato notato nei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar, caratterizzata da grave iperbilirubinemia (iperbilirubinemia) a causa di una carenza geneticamente determinata di questo enzima. I glucocorticondi attivano la sintesi della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi e possono essere utilizzati nel trattamento della glicogenosi di tipo I (malattia di Girke) per prevenire condizioni ipoglicemiche e ridurre l'intensità dell'accumulo di glicogeno nei tessuti (vedi Glicogenosi) . È stato accertato l’effetto inducente dei corticosteroidi sulla sintesi e maturazione dei sistemi enzimatici intestinali, in particolare delle disaccaridasi. Gli estrogeni causano un aumento della concentrazione di ceruloplasmina nel sangue, quindi vengono utilizzati nel trattamento della distrofia epatocerebrale.

Possono anche indurre la sintesi di enzimi, e ciò è particolarmente evidente nei cosiddetti stati vitamina-dipendenti, che sono caratterizzati dallo sviluppo di ipo- o beriberi non a causa dell'apporto limitato di vitamine B, ma come risultato di una violazione della sintesi di specifiche proteine ​​di trasporto o apoenzimi (vedi Enzimi) . L'efficacia di alte dosi di vitamina B 6 (da 100 mg e superiori al giorno) nelle cosiddette condizioni e malattie piridossina-dipendenti (cistationinuria, omocistinurina, anemia ipocromica familiare, sindrome di Clapp-Comrower, malattia di Hartnup, alcune forme di asma bronchiale). Alte dosi di vitamina D (fino a 50.000 - 200.000 al giorno) si sono rivelate efficaci nelle malattie ereditarie simili al rachitismo (diabete fosfato, sindrome di Tony-Debre-Fanconi, acidosi tubulare renale). Vitamina C in dosi fino a 1000 mg al giorno viene utilizzato nel trattamento dell'alcaptonuria. Alte dosi di vitamina A vengono prescritte ai pazienti con sindromi di Hurler e Gunter (). È stato notato un miglioramento delle condizioni dei pazienti con mucopolisaccaridosi sotto l'influenza di prednisone.

Il successo della chirurgia plastica e ricostruttiva ha determinato l’elevata efficienza del trattamento chirurgico delle malformazioni ereditarie e congenite. Nella pratica del trattamento N.b. si stanno introducendo metodi di trapianto che consentiranno non solo di sostituire un organo che ha subito cambiamenti irreversibili, ma anche di effettuare trapianti per ripristinare la sintesi di proteine ​​ed enzimi assenti nei pazienti. Gli organi immunocompetenti (ghiandola del timo, midollo osseo) possono essere di grande interesse nel trattamento di varie forme di immunopatologie ereditarie.

Uno dei metodi di trattamento per N.b. è la nomina di farmaci che legano prodotti tossici risultanti dal blocco di alcune reazioni biochimiche. Quindi, per il trattamento della distrofia epatocerebrale (malattia di Wilson-Konovalov), vengono utilizzati farmaci che formano composti complessi solubili con rame (unitiolo, penicillamina). , specificatamente leganti, trovano impiego nel trattamento dell'emocromatosi, e, formando composti complessi solubili del calcio, nel trattamento delle tubulopatie ereditarie con nefrolitiasi. Nel trattamento dell'iperlipoproteinemia si utilizza la colestiramina, che si lega nell'intestino e ne impedisce il riassorbimento.

Progressi nella prevenzione e nel trattamento del N.b. principalmente associato alla creazione di dispensari per pazienti con malattie ereditarie. Nel nostro Paese si stanno organizzando uffici e centri di consulenza per la genetica medica. Di consulenza genetica medica (Consulenza genetica medica) , sulla patologia ereditaria infantile e sulla patologia ereditaria prenatale.

Ogni gene nel corpo umano contiene informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.

L’interesse medico per la genetica è in costante crescita a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo umano. Considera le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che si sono verificati a seguito di infezioni intrauterine, donne incinte che assumono farmaci illegali e altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che dovrebbe garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano al verificarsi di uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo dell'organismo. Esistono aberrazioni nelle malattie cromosomiche: sindrome del pianto di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomia sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Nelle persone con sindrome di Down, la 21a coppia (23 in totale) di cromosomi ha tre copie e non due. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione della 21a coppia di cromosomi o di mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte più di 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale e malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono già evidenti nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (malnutrizione, cattiva ecologia, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie rappresentano circa il 92% del numero totale di patologie ereditarie. Con l’età aumenta la frequenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibrio ormonale, malnutrizione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono il diabete, la psoriasi, l'obesità, l'ipertensione, l'epilessia, la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnostica delle patologie genetiche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune si manifestano solo dopo pochi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. È possibile implementare tale diagnosi sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di stabilire malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi corporei;

Metodo citogenetico

Rivela le cause delle malattie genetiche, che risiedono in violazioni dell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che consente di rilevare anche i microcambiamenti e la più piccola rottura dei cromosomi;

Metodo sindromico

Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi, che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo sta nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani, per rilevare anche cambiamenti minori, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ultrasuoni)

Per rilevare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ricorrenti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti finché non si rivolge a un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è un esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Anche quando sono sani, un uomo o una donna possono portare sezioni danneggiate di geni nel loro genotipo. Il test genetico universale è in grado di rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore di disturbi, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararsi alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza, alle donne, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, il che può sollevare la questione se valga la pena mantenere la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando un test del DNA sicuro e non invasivo Panorama. Il test consiste nel prelevare il sangue della futura mamma da una vena, utilizzando il metodo del sequenziamento, il materiale genetico del feto viene isolato da esso e studiato per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio è in grado di identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Una persona adulta, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un gran numero di malattie in linea di principio non possono essere curate: la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, l'acidosi cistica, ecc. Alcuni di loro riducono seriamente l'aspettativa di vita di una persona.

I principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene il progresso della malattia, ma non ne elimina la causa.

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Le malattie ereditarie sono quelle malattie che vengono trasmesse attraverso le cellule germinali di generazione in generazione. In totale, ci sono più di seimila malattie di questo tipo. Circa un migliaio di loro oggi possono essere identificati anche prima della nascita di un bambino. Inoltre, queste malattie possono manifestarsi alla fine della seconda decade di vita e anche dopo i 40 anni. Le mutazioni nei geni o nei cromosomi sono la causa principale delle malattie ereditarie.

Classificazione delle malattie ereditarie

Le malattie ereditarie si dividono in due gruppi:

1. Causa unica o monofattoriale. Queste sono malattie associate a mutazioni nei cromosomi o nei geni.
2. Multicausale o multifattoriale. Si tratta di malattie che compaiono a seguito di cambiamenti in vari geni e per l'influenza di numerosi fattori ambientali.

Perché si manifesti una malattia simile in uno dei membri della famiglia, questa persona deve avere una combinazione di geni simile o identica a quella che già possiede, ecco perché le malattie ereditarie sono associate alla presenza di geni comuni in parenti di vario grado di parentela.

E la quota di geni correlati comuni

Poiché ogni parente di primo grado del paziente possiede il 50% dei suoi geni, queste persone possono avere un'identica combinazione di geni che predispone alla comparsa di questa malattia. I parenti di terzo e secondo grado di parentela hanno meno probabilità di avere lo stesso insieme di geni del paziente.

Malattie ereditarie - tipi

Una malattia ereditaria può avere più di un tipo. Distinguere:

• Spesso, quando una cellula si divide, accade che le singole coppie di cromosomi rimangano insieme. Di conseguenza, il numero di cromosomi in una nuova cellula è maggiore che in altre. Questo fatto fa sì che queste malattie si manifestino in 1 su 180 neonati. Questi bambini hanno numerose malformazioni congenite e così via.
• I disturbi negli autosomi portano a disturbi multipli e gravi.
• Le malattie monogeniche comportano mutazioni in un gene. Queste malattie vengono ereditate secondo la legge di Mendel.
• Malattie metaboliche ereditarie. Quasi tutta la patologia genetica è associata a malattie metaboliche ereditarie. Quando si verifica una mutazione nel processo di struttura dell'operone, viene sintetizzata una proteina con una struttura irregolare. Di conseguenza, si accumulano prodotti metabolici patologici, il che è molto dannoso per il cervello.

Ci sono altre malattie ereditarie. Prima di procedere con il trattamento, è necessario sottoporsi ad una diagnosi completa. I medici raccomandano di essere estremamente attenti a tutte le future mamme nella cui famiglia ci sono pazienti con questa diagnosi. Questo perché tali donne incinte dovrebbero essere sotto una supervisione speciale. Solo in questo caso il grado di manifestazione di questa malattia nel bambino può essere ridotto al minimo. La cosa principale da ricordare è che qualsiasi malattia ereditaria, con l'intervento medico in un certo periodo di tempo, può progredire molto più facilmente.

Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditarlo. Quali sono? Come puoi scoprirli? Che classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire quali sono tutte le informazioni su di noi contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena inimmaginabilmente lunga di aminoacidi. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.

I frammenti della catena del DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche dell'organismo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene disturbato, le malattie genetiche vengono ereditate.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, di cui una sessuale. I cromosomi sono responsabili dell'attività dei geni, della loro copia e della riparazione in caso di danno. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e l'altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro recessivo o soppresso. In poche parole, se il gene responsabile del colore degli occhi è dominante nel padre, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano anomalie o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno loro i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non dichiararsi mai al proprietario. Il diabete mellito, l'obesità, la psoriasi, il morbo di Alzheimer, la schizofrenia e altri disturbi si manifestano con una frequenza estremamente elevata.

Classificazione

Le malattie genetiche ereditarie hanno un numero enorme di varietà. Per separarli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la localizzazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di eredità e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Assegnare malattie:

• Autosomico dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia del cristallino.
• Autosomico recessivo: albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato al sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini) - emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:

Cause

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è la mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, il tasso di mutazione è 1:108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva di tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio all'ambiente e allo stile di vita (ad esempio il pollice opposto), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie nei geni è aumentata dalle proprietà fisiche, chimiche e biologiche: alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.

Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Le cause biologiche sono i virus della rosolia, del morbillo, degli antigeni, ecc.

predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo attraverso l’istruzione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. Una predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti presenta un'anomalia nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, poiché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.

Se un bambino nasce da una persona con una mutazione, la probabilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue probabilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge possiede un gene così recessivo, le probabilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito questo è in tutte le principali città. Prima di fare i test, si tiene una consultazione con il medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

L'esame medico-genetico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per individuare eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie incidono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino e influenzano l'aspettativa di vita. La maggior parte di essi sono difficili da trattare e la loro manifestazione può essere corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000: si tratta di un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

Tra i sintomi principali ci sono il viso appiattito, gli angoli degli occhi sollevati, il collo corto e la mancanza di tono muscolare. I padiglioni auricolari sono generalmente piccoli, l'incisione degli occhi è obliqua, la forma irregolare del cranio.

Nei bambini malati si osservano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, SARS, ecc. Sono possibili esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, perdita della vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il Downismo, viene rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Il lavoro costante, gli esercizi speciali e i preparativi migliorano significativamente la situazione. Sono noti molti casi in cui le persone con una sindrome simile potrebbero condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L'emofilia non viene trattata e si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma sessuale X. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un lieve infortunio provoca un sanguinamento difficile da fermare. A volte si manifesta solo il giorno successivo al livido.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Trasmise la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui lo zarevich Alessio, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei la malattia cominciò a essere chiamata "reale" o "vittoriana".

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata "sindrome della bambola felice" o "sindrome di Petrushka", poiché i pazienti hanno frequenti scoppi di risate e sorrisi, movimenti caotici delle mani. Con questa anomalia è caratteristica una violazione del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 a causa dell'assenza di alcuni geni nel braccio lungo del 15° cromosoma. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni nel cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano nel cromosoma paterno si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere curata completamente, ma è possibile alleviare la manifestazione dei sintomi. Per questo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono servirsi da soli.

Come sapete, tutte le caratteristiche dell'aspetto e le altre caratteristiche del bambino dipendono dall'insieme di geni che ha ricevuto da entrambi i genitori. Per la maggior parte di noi, la questione dell'ereditarietà è interessante solo per determinare il colore degli occhi e dei capelli delle future briciole, ma l'importanza della genetica non finisce qui. Recentemente, anche nella fase di pianificazione di un figlio, si consiglia vivamente ai futuri genitori di cercare l'aiuto di un genetista che determinerà la probabilità di avere un bambino sano in questa particolare coppia. Un tale specialista aiuterà a calcolare il possibile rischio di sviluppare varie malattie genetiche ereditarie.

Cos’è l’eredità genetica?

Il nucleo di ogni cellula del nostro corpo ha ventitré paia di cromosomi, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Ne riceviamo metà dal corpo della madre insieme all'ovulo e metà da quello del padre insieme allo sperma. La fusione di queste cellule sessuali porta alla nascita di una nuova vita. Nel caso in cui un gene genitoriale sia patogeno, può essere trasmesso al bambino. Se il portatore di tale codice è solo il padre o solo la madre, la probabilità di trasmissione è significativamente ridotta.

In generale, la probabilità che un bambino sviluppi una malattia genetica è solo del 3-5%. Tuttavia, i genitori non dovrebbero fare affidamento sul caso, ma prendere sul serio la pianificazione del bambino.
Proviamo a capire quali sono le malattie genetiche ereditarie di una persona che vengono ereditate.

La malattia di Down

La malattia di Down è considerata la malattia genetica più comune, poiché le statistiche mostrano che ne soffre un neonato su settecento. Tale diagnosi viene solitamente fatta da un neonatologo nell'ospedale di maternità nei primi cinque-sette giorni di vita. Per confermare questo stato del bambino, viene effettuato uno studio del cariotipo (insieme di cromosomi) nel bambino. Con la sindrome di Down, un bambino ha un cromosoma in più: quarantasette pezzi. Questa malattia è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.

Malattia di Shershevskij-Turner

Questa malattia si sviluppa solo nelle ragazze. I suoi primi segni diventano evidenti solo all'età di dieci o dodici anni e si esprimono in bassa statura e capelli bassi sulla nuca. I medici vengono solitamente consultati per la mancanza di mestruazioni. Nel corso del tempo, la malattia porta ad alcuni problemi nello sviluppo mentale. Con la malattia di Shershevsky-Turner, alla ragazza manca un cromosoma X nel cariotipo.

La malattia di Klinefelter

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei maschi. Molto spesso si trova nella fascia di età dai sedici ai diciotto anni. I pazienti sono alti – più di centonovanta centimetri, spesso presentano qualche ritardo mentale e soprattutto braccia lunghe, sproporzionate rispetto al corpo, che coprono il petto. Lo studio del cariotipo mostra un cromosoma X in più, in alcuni casi può essere rilevato anche dalla presenza di altri cromosomi in più - Y, XX, XY, ecc. Il sintomo principale della malattia di Klinefelter è l'infertilità.

Fenilcutonuria

Questa malattia è considerata una delle malattie genetiche più comuni. Con una tale patologia, il corpo non è in grado di assorbire l'amminoacido fenilalanina, che porta al suo accumulo nel corpo. Le concentrazioni tossiche di questa sostanza influenzano negativamente l'attività del cervello, di vari organi e sistemi. Il paziente ha un ritardo significativo nello sviluppo mentale e fisico, compaiono convulsioni, problemi di tipo dispeptico e dermatiti. Per correggere la fenilchetonuria viene utilizzata una dieta speciale, ai bambini vengono somministrate speciali miscele di aminoacidi che non contengono fenilalanina.

fibrosi cistica

Questa malattia è anche considerata relativamente comune. Si manifesta con la sconfitta di tutti gli organi che producono muco: soffrono il sistema broncopolmonare, il tratto digestivo, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari e sessuali. I pazienti hanno manifestazioni di infiammazione cronica dei polmoni e dei bronchi, che sono combinati con problemi dispeptici - diarrea, che sono sostituiti da stitichezza, nausea, ecc. La terapia prevede l'assunzione di preparati enzimatici e farmaci antinfiammatori.

Emofilia

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei ragazzi, sebbene le donne siano portatrici del gene interessato. L'emofilia è caratterizzata da problemi di coagulazione del sangue, che sono irti di una serie di complicazioni e disturbi. Con questa diagnosi, anche un piccolo taglio è accompagnato da un sanguinamento prolungato e un livido porta alla formazione di un enorme ematoma sottocutaneo. Lesioni di questo tipo possono essere fatali. Il trattamento dell'emofilia viene effettuato introducendo nel paziente il fattore di coagulazione mancante. La terapia dovrebbe continuare per tutta la vita.

Abbiamo considerato solo alcune delle malattie genetiche ereditarie più conosciute e comuni. In realtà, la loro lista è molto più lunga. Pertanto, tutte le coppie che intendono avere figli dovrebbero consultare un genetista qualificato, che possa anticipare i possibili rischi per il loro bambino comune, anche prima della gravidanza.