Tumori a cellule germinali. lesioni nei bambini

Descrizione:

I tumori a cellule germinali si sviluppano da una popolazione di cellule germinali pluripotenti. Le prime cellule germinali si trovano nell'endoderma del sacco vitellino già a partire da un embrione di 4 settimane. Durante lo sviluppo embrionale, le cellule germinali primordiali migrano dall'endoderma del sacco vitellino alla cresta genitale nel retroperitoneo. Qui le cellule germinali si sviluppano in gonadi, che poi scendono nello scroto, formando i testicoli, o nella pelvi, formando le ovaie. Se durante questa migrazione, per qualche motivo sconosciuto, si verifica un'interruzione del normale processo di migrazione, le cellule germinali possono indugiare in qualsiasi punto del loro percorso, dove successivamente può formarsi un tumore. Le cellule germinali si trovano più spesso in aree come il retroperitoneo, il mediastino, la regione pineale (ghiandola pineale) e la regione sacrococcigea. Meno comunemente, le cellule germinali vengono trattenute nella vagina, nella vescica, nel fegato e nel rinofaringe.

I tumori a cellule germinali sono un tipo raro di lesione tumorale nei bambini. Costituiscono il 3-8% di tutti i bambini e adolescenti. Poiché questi tumori possono essere anche benigni, la loro incidenza è probabilmente molto più elevata. Questi tumori sono due o tre volte più comuni tra le ragazze rispetto ai ragazzi. Il tasso di mortalità tra le ragazze è tre volte più alto che tra i ragazzi. Dopo i 14 anni la mortalità tra i maschi diventa più elevata, a causa dell'aumento dell'incidenza dei tumori ai testicoli nei ragazzi adolescenti.

Sintomi:

Il quadro clinico dei tumori a cellule germinali è estremamente vario e, prima di tutto, è determinato dalla posizione della lesione. Le sedi più comuni sono il cervello (15%), le ovaie (26%), il coccige (27%), i testicoli (18%). Molto meno spesso, questi tumori vengono diagnosticati nel retroperitoneo, nel mediastino, nella vagina, nella vescica, nello stomaco, nel fegato e nel collo (rinofaringe).

Testicolo.
I tumori testicolari primitivi sono rari durante l'infanzia. Nella maggior parte dei casi si verificano prima dei due anni e il 25% di essi viene diagnosticato alla nascita. Secondo la struttura istologica, si tratta molto spesso di teratomi benigni o di tumori del sacco vitellino. Il secondo picco nella diagnosi dei tumori testicolari è il periodo della pubertà, quando aumenta la frequenza dei teratomi maligni. I seminomi nei bambini sono estremamente rari. Il gonfiore indolore e in rapido aumento del testicolo viene spesso notato dai genitori del bambino. Il 10% dei tumori testicolari è associato ad idrocele e ad altre anomalie congenite, soprattutto delle vie urinarie. All'esame, viene rilevato un tumore denso e bitorzoluto, senza segni di infiammazione. Un aumento dei livelli di alfa-fetoproteina prima dell'intervento chirurgico conferma la diagnosi di un tumore contenente elementi del sacco vitellino. Il dolore nella regione lombare può essere sintomo di lesioni metastatiche dei linfonodi para-aortici.

Ovaie.
I tumori ovarici spesso si presentano con dolore addominale. All'esame, è possibile rilevare masse tumorali situate nella pelvi e spesso nella cavità addominale, aumentando il volume dell'addome a causa di. Queste ragazze spesso sviluppano la febbre.

Il disgerminoma è il tumore ovarico a cellule germinali più frequente, diagnosticato prevalentemente nella seconda decade di vita e raramente nelle bambine. La malattia si diffonde rapidamente alla seconda ovaia e al peritoneo. Anche i tumori del sacco vitellino sono più comuni nelle ragazze durante la pubertà. I tumori sono solitamente unilaterali e di grandi dimensioni, pertanto la rottura della capsula tumorale è un evento comune. Le manifestazioni cliniche dei teratomi maligni (teratocarcinomi, carcinomi embrionali) hanno solitamente un quadro aspecifico con la presenza di masse tumorali nella pelvi e si possono osservare irregolarità mestruali. I pazienti nel periodo prepuberale possono sviluppare uno stato di pseudopubertà (pubertà precoce). I teratomi benigni sono generalmente cistici, possono essere rilevati a qualsiasi età, spesso danno il quadro clinico di torsione ovarica con successiva rottura della cisti ovarica e sviluppo di granulomatosi diffusi.

Vagina.
Si tratta quasi sempre di tumori del sacco vitellino; tutti i casi descritti si sono verificati prima dei due anni di età. Questi tumori di solito si presentano con sanguinamento vaginale o spotting. Il tumore origina dalle pareti laterali o posteriori della vagina e ha l'aspetto di masse polipoidi, spesso peduncolate.

Regione sacrococcigea.
Questa è la terza sede più comune dei tumori a cellule germinali. L'incidenza di questi tumori è di 1:40.000 nati. Nel 75% dei casi il tumore viene diagnosticato prima dei due mesi e quasi sempre si tratta di un teratoma benigno maturo. Clinicamente, questi pazienti presentano formazioni tumorali nel perineo o nei glutei. Molto spesso si tratta di tumori molto grandi. In alcuni casi, le neoplasie hanno diffusione intra-addominale e vengono diagnosticate in età avanzata. In questi casi, il quadro istologico è spesso più maligno, spesso con elementi di tumore del sacco vitellino. I tumori maligni progressivi della regione sacrococcigea spesso portano a sintomi disurici, problemi con i movimenti intestinali e la minzione e sintomi neurologici.

Mediastino.
I tumori a cellule germinali nella maggior parte dei casi rappresentano un tumore di grandi dimensioni, ma la sindrome da compressione della vena cava superiore si verifica raramente. Il quadro istologico del tumore è prevalentemente di origine mista e presenta una componente teratoide e cellule tumorali caratteristiche di un tumore del sacco vitellino. Cervello.
I tumori a cellule germinali del cervello rappresentano circa il 2-4% delle neoplasie intracraniche. Nel 75% dei casi si osservano nei ragazzi, ad eccezione della zona della sella turcica, dove i tumori sono più localizzati nelle ragazze. I germinomi formano grandi tumori infiltranti, che sono spesso la fonte di metastasi cerebrospinali ventricolari e subaracnoidee. può precedere altri sintomi del tumore.

Cause:

I tumori maligni a cellule germinali sono molto spesso associati a varie anomalie genetiche, come la -telangectasia, la sindrome di Klinefelter, ecc. Questi tumori sono spesso associati ad altri tumori maligni, come le neoplasie ematologiche. I testicoli ritenuti rappresentano un rischio di sviluppo di tumori ai testicoli.

I pazienti con tumori a cellule germinali hanno molto spesso un cariotipo normale, ma spesso viene rilevata una rottura del cromosoma I. Il genoma del braccio corto del primo cromosoma può essere duplicato o perso. Numerosi esempi di tumori a cellule germinali sono stati segnalati in fratelli, gemelli, madri e figlie.

La differenziazione lungo la linea embrionale dà luogo allo sviluppo di teratomi di vario grado di maturità. La differenziazione extraembrionale maligna porta allo sviluppo di coriocarcinomi e tumori del sacco vitellino.

Spesso, i tumori a cellule germinali possono contenere cellule di diversi lignaggi germinali. Pertanto, i teratomi possono avere una popolazione di cellule del sacco vitellino o di trofoblasti.

La frequenza di ciascun tipo di tumore istologico varia con l'età. I teratomi benigni o immaturi sono più comuni alla nascita, i tumori del sacco vitellino tra uno e cinque anni di età, i disgerminomi e i teratomi maligni sono più comuni nell'adolescenza e i seminomi sono più comuni dopo i 16 anni.

I fattori che causano alterazioni maligne non sono noti. Le malattie croniche e il trattamento farmacologico a lungo termine durante la gravidanza materna possono essere associati ad una maggiore incidenza di tumori a cellule germinali nei bambini.

Il quadro morfologico dei tumori a cellule germinali è molto vario. I germinomi sono costituiti da gruppi di cellule neoplastiche grandi e uniformi con nucleo rigonfio e citoplasma chiaro. I tumori del sacco vitellino hanno un quadro molto caratteristico: uno stroma reticolare, spesso chiamato pizzo, in cui sono presenti rosette di cellule contenenti a-fetoproteina nel citoplasma. produrre gonadotropina corionica umana. I teratomi benigni e ben differenziati hanno spesso una struttura cistica e contengono vari componenti tissutali, come ossa, cartilagine, capelli e strutture ghiandolari.

Il referto patologico per i tumori a cellule germinali dovrebbe includere:
-localizzazione del tumore (affiliazione d'organo);
-struttura istologica;
-stato della capsula tumorale (sua integrità);
-caratteristiche dell'invasione linfatica e vascolare;
- diffusione del tumore ai tessuti circostanti;
-studio immunoistochimico per AFP e HCG.

Esiste una correlazione tra la struttura istologica e la localizzazione del tumore primitivo: i tumori del sacco vitellino colpiscono prevalentemente la regione sacrococcigea e le gonadi, e nei bambini sotto i due anni si registrano più spesso tumori del coccige e dei testicoli, mentre negli anziani (6-14 anni) vengono diagnosticati più spesso tumori delle ovaie e dei testicoli della regione pineale.

I coriocarcinomi sono tumori rari ma estremamente maligni che insorgono più spesso nel mediastino e nelle gonadi. Possono anche essere congeniti.

Le sedi tipiche dei disgerminomi sono la regione pineale e le ovaie. I disgerminomi rappresentano circa il 20% di tutti i tumori ovarici nelle ragazze e il 60% di tutti i tumori a cellule germinali intracraniche.

Il carcinoma embrionale nella sua "forma pura" si trova raramente durante l'infanzia; molto spesso viene registrata una combinazione di elementi di carcinoma embrionale con altri tipi di tumori a cellule germinali, come il teratoma e il tumore del sacco vitellino.

Trattamento:

Per il trattamento è prescritto:

Se si sospetta un tumore a cellule germinali della cavità addominale o della pelvi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuovere il tumore o (in caso di tumore di grandi dimensioni) per ottenere una conferma morfologica della diagnosi. Tuttavia, l'intervento chirurgico viene spesso utilizzato per motivi urgenti, ad esempio in caso di torsione del gambo della cisti o di rottura della capsula tumorale.

Se sospetti un tumore ovarico, non dovresti limitarti a una classica incisione ginecologica trasversale. Si consiglia la mediana. Quando si apre la cavità addominale, vengono esaminati i linfonodi della pelvi e della regione retroperitoneale, vengono esaminati la superficie del fegato, lo spazio subfrenico, il grande omento e lo stomaco.

In presenza di ascite è necessario un esame citologico del liquido ascitico. In assenza di ascite, la cavità addominale e la zona pelvica devono essere risciacquate e l'acqua di risciacquo risultante sottoposta ad esame citologico.

Se viene rilevato un tumore ovarico, il tumore deve essere sottoposto ad esame istologico urgente e l'ovaio deve essere rimosso solo dopo la conferma della natura maligna del tumore. Questa pratica evita la rimozione di organi non colpiti. Se è presente una lesione tumorale massiva, gli interventi non radicali dovrebbero essere evitati. In questi casi si raccomanda un ciclo preoperatorio di chemioterapia, seguito da un intervento di “second look”. Se il tumore è localizzato in un’ovaia, la rimozione di un’ovaia può essere sufficiente. Se è colpita la seconda ovaia, se possibile, una parte dell'ovaio dovrebbe essere preservata.

Raccomandazioni per l'utilizzo del metodo chirurgico per il danno ovarico:
1. Non deve essere utilizzata un'incisione ginecologica trasversale.
2. Laparotomia mediana.
3. In presenza di ascite è obbligatorio un esame citologico.
4. In assenza di ascite, sciacquare la cavità addominale e la zona pelvica; esame citologico delle acque di risciacquo.
5. Esame e, se necessario, biopsia:
- linfonodi della pelvi e della regione retroperitoneale;
-superficie del fegato, spazio subfrenico, grande omento, stomaco.

I teratomi sacrococcigei, il più delle volte diagnosticati immediatamente dopo la nascita di un bambino, devono essere rimossi immediatamente per evitare la malignità del tumore. L'operazione deve includere la rimozione completa del coccige. Ciò riduce la probabilità di ricaduta della malattia. I tumori sacrococcigei maligni devono essere trattati inizialmente con chemioterapia, seguita da un intervento chirurgico per rimuovere eventuali tumori residui.

L'intervento chirurgico per una biopsia per un tumore locale del mediastino e AFP persistente non è sempre giustificato, poiché è associato a rischio. Pertanto si consiglia di effettuare la chemioterapia preoperatoria e, dopo aver ridotto le dimensioni del tumore, l'asportazione chirurgica.

Se è interessato il testicolo sono indicate l'orchiectomia e la legatura alta del funicolo spermatico. La linfoadenectomia retroperitoneale viene eseguita solo quando indicata.
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La terapia medica ha un uso molto limitato nel trattamento dei tumori a cellule germinali. Potrebbe essere efficace nel trattamento del disgerminoma ovarico.

Chemioterapia.
La chemioterapia svolge un ruolo di primo piano nel trattamento dei tumori a cellule germinali. Molti farmaci chemioterapici sono efficaci per questa patologia. Per molto tempo è stato ampiamente utilizzato da tre citostatici: vincristina, actinomicina "D" e ciclofosfamide. Tuttavia, recentemente, è stata data la preferenza ad altri farmaci, da un lato, nuovi e più efficaci, dall'altro, che hanno il minor numero di conseguenze a lungo termine e, prima di tutto, riducono il rischio di sterilizzazione. I farmaci oggi più utilizzati per i tumori a cellule germinali sono il platino (in particolare il carboplatino), il Vepezid e la bleomicina.

Tumore del sacco vitellino(carcinoma embrionale di tipo infantile; tumore del seno endodermico) è raro, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni di età, ma si verifica anche negli adulti, solitamente in combinazione con altri tumori a cellule germinali. Si trova nei testicoli, nelle ovaie e nelle sedi extragonadiche. Clinicamente caratterizzato da un ingrossamento testicolare rapidamente progressivo.

Testicolo macroscopicamente ingrandito, il tumore è molle, di colore biancastro o giallastro con emorragie, aree di mucoidizzazione e talvolta formazione di cisti. Può diffondersi all'epididimo e al funicolo spermatico.

Tumore microscopicamenteè costituito da cellule epiteliali primitive con confini indistinti di forma cubica, prismatica o appiattita, che ricordano l'endotelio. Il citoplasma è leggero, eosinofilo, spesso vacuolato, contenente quantità variabili di glicogeno, muco e lipidi. Si riscontrano corpi ialini intra ed extracellulari PAS-positivi. I nuclei sono piccoli, rotondi o leggermente allungati, spesso vacuolati. Le cellule crescono in campi solidi e formano cordoni sotto forma di strutture ghiandolari anastomizzate di tipo polivescicolare. Le strutture polivescicolari sono considerate più mature, caratterizzando la differenziazione in un intestino primitivo. Sono presenti papille formate da un sottile stroma fibrovascolare, ricoperto da due file di cellule - strutture che ricordano un sacco vitellino in via di sviluppo (corpi di Schiller-Duval).

Trame disponibili struttura a maglie, in cui è difficile distinguere i vacuoli citoplasmatici dai vasi che si anastomizzano tra loro. Lo stroma fortemente edematoso può contenere filamenti di cellule tumorali disposti in modo bizzarro. Nello stroma si trovano talvolta cellule che ricordano elementi muscolari lisci e aree del mesenchima primitivo, che tuttavia non forniscono basi per la diagnosi di teratoma.
Nei pazienti con tumore del sacco vitellino viene sempre determinata una fetoproteina elevata.

Prognosi nei bambini fino a 2 anni di età è più favorevole che in altri gruppi di età (dove di solito c'è una combinazione di tumore del sacco vitellino con altri tumori a cellule germinali).

Tumore poliembrioma, costituito principalmente da corpi embrionali. I corpi embrionali sono costituiti da un disco cilindrico e da una cavità, circondati da un mesenchima lasso, in cui si possono trovare strutture tubolari simili all'endoderma ed elementi del sinciziotrofoblasto. Il disco è costituito da uno o più strati di grandi cellule epiteliali indifferenziate; la cavità è rivestita da cellule epiteliali appiattite e ricorda la cavità amniotica. I corpi embrionali assomigliano a un embrione di due settimane. Più spesso, varie varianti di corpi embrionali si trovano sotto forma di nidi o strati di cellule, parzialmente distesi nella cavità, con o senza struttura organoide. I polnembriomi nella loro forma pura sono estremamente rari. I corpi embrionali si trovano solitamente nei tumori embrionali e nei teratomi. La prognosi è sfavorevole.

Coriocarcinoma(corionetelioma) è un tumore estremamente maligno dei testicoli, costituito da cellule identiche al cito- e sincititrofoblasto. Spesso i primi sintomi clinici sono causati da danni metastatici ai polmoni (emottisi), al cervello e al fegato. Nella sua forma “pura” si trova molto raramente, soprattutto nelle persone di età compresa tra 20 e 30 anni. Macroscopicamente, il tumore è spesso di piccole dimensioni e di colore rosso scuro. Microscopicamente, l'unico criterio affidabile per la diagnosi è la stretta connessione degli elementi cito- e sincititrofoblastici. Il tumore contiene strutture simili a villi e costituite da un citotrofoblasto circondato da un sinciziotrofoblasto.

Avere uno di questi componenti, anche con un livello elevato di gonadotropina corionica umana, non è sufficiente per fare una diagnosi. Elementi di sinciziotrofoblasto si trovano nei seminomi, nel cancro embrionale, nel teratoma, ma solo la loro combinazione con il nitotrofoblasto consente di giudicare il coriocarcinoma. Tipicamente, il coriocarcinoma è combinato con altri tumori a cellule germinali (cancro embrionale, teratomi, ecc.). La gonadotropina corionica nel siero del sangue e nelle urine in questi pazienti è solitamente elevata. La prognosi è sfavorevole.

Tumore teratoma, solitamente costituito da diversi tipi di tessuti che derivano da tutti e tre gli strati germinali: endoderma, mesoderma, ectoderma. Nei casi in cui il tumore è costituito da derivati ​​di un tessuto germinale (pelle, cervello), è considerato un teratoma. Se il tessuto differenziato (cartilagine, ghiandole) è combinato con un seminoma o un carcinoma embrionale, questo tessuto deve essere considerato come elemento di un teratoma.
Teratoma si verifica nei bambini e negli uomini adulti di età inferiore ai 30 anni.

Testicolo macroscopicamente può essere di dimensioni normali o più spesso significativamente ingrandito. Il tumore è denso con una superficie grumosa, bianco-grigiastro in sezione trasversale con aree di cartilagine o osso (o senza di esse), con cisti di varie dimensioni piene di contenuto brunastro, gelatinoso o mucinoso.

Teratoma maturoè costituito da tessuti ben differenziati (cartilagine, muscolatura liscia, cervello, ecc.). Spesso questi tessuti si trovano sotto forma di strutture organoidi, simili al tratto gastrointestinale, al tubo respiratorio, alla saliva o al pancreas, ecc. In una forma più semplice, il teratoma contiene cisti rivestite con epitelio squamoso, respiratorio o intestinale. La parete della cisti è formata da tessuto connettivo maturo. Se la parete della cisti rivestita di epitelio maturo è formata da tessuto mixomatoso come il mesenchima primitivo, o se il teratoma contiene aree di mesenchima primitivo, dovrebbe essere classificato come immaturo.

Diagnosi di teratoma maturo può essere diagnosticato solo dopo un esame approfondito dell'intero tumore per escludere componenti immaturi ed elementi di altri tumori a cellule germinali. Per i bambini la prognosi è favorevole; negli adulti, nonostante la visibile maturità dei tessuti, è impossibile prevedere il decorso clinico del tumore, poiché sono noti casi di metastasi.

Tutti i precedenti tumori negli ultimi anni sono stati raggruppati nel gruppo dei “non seminomi”.
Cisti dermoidi, simili a quelli presenti nell'ovaio, sono estremamente rari nel testicolo. Devono essere distinti dal gruppo dei teratomi maturi. È necessario distinguere tra cisti epidermiche, la cui parete è rivestita da epitelio squamoso stratificato, ma non contiene appendici cutanee. Se le cisti epidermiche sono adiacenti a cicatrici o cartilagini, dovrebbero essere classificate come teratomi.

Teratoma immaturoè costituito da tessuti con differenziazione incompleta. Può essere rappresentato da tessuti immaturi, derivati ​​di tutti gli strati germinali. Inoltre, può avere una struttura organoide con la formazione di organi abortivi, molto spesso si tratta del tubo neurale, delle strutture del tratto gastrointestinale e del tratto respiratorio. Insieme a questo ci sono elementi di tessuti maturi. In alcuni casi, i pazienti con teratoma immaturo hanno una reazione positiva alla fetoproteina. Va notato che il teratoma immaturo è raro nei bambini. La prognosi è sfavorevole. ,

I tumori a cellule germinali si sviluppano da una popolazione di cellule germinali pluripotenti. Le prime cellule germinali si trovano nell'endoderma del sacco vitellino già a partire da un embrione di 4 settimane. Durante lo sviluppo embrionale, le cellule germinali primordiali migrano dall'endoderma del sacco vitellino alla cresta genitale nel retroperitoneo. Qui le cellule germinali si sviluppano in gonadi, che poi scendono nello scroto, formando i testicoli, o nella pelvi, formando le ovaie. Se durante questa migrazione, per qualche motivo sconosciuto, si verifica un'interruzione del normale processo di migrazione, le cellule germinali possono indugiare in qualsiasi punto del loro percorso, dove successivamente può formarsi un tumore. Le cellule germinali si trovano più spesso in aree come il retroperitoneo, il mediastino, la regione pineale (ghiandola pineale) e la regione sacrococcigea. Meno comunemente, le cellule germinali vengono trattenute nella vagina, nella vescica, nel fegato e nel rinofaringe.

I tumori a cellule germinali sono un tipo raro di lesione tumorale nei bambini. Costituiscono il 3-8% di tutti i tumori maligni dell'infanzia e dell'adolescenza. Poiché questi tumori possono essere anche benigni, la loro incidenza è probabilmente molto più elevata. Questi tumori sono due o tre volte più comuni tra le ragazze rispetto ai ragazzi. Il tasso di mortalità tra le ragazze è tre volte più alto che tra i ragazzi. Dopo i 14 anni la mortalità tra i maschi diventa più elevata, a causa dell'aumento dell'incidenza dei tumori ai testicoli nei ragazzi adolescenti.

I tumori maligni a cellule germinali sono molto spesso associati a varie anomalie genetiche, come l'atassia-telangectasia, la sindrome di Klinefelter, ecc. Questi tumori sono spesso associati ad altri tumori maligni, come il neuroblastoma e le neoplasie ematologiche. I testicoli ritenuti rappresentano un rischio di sviluppo di tumori ai testicoli.

I pazienti con tumori a cellule germinali hanno molto spesso un cariotipo normale, ma spesso viene rilevata una rottura del cromosoma I. Il genoma del braccio corto del primo cromosoma può essere duplicato o perso. Numerosi esempi di tumori a cellule germinali sono stati segnalati in fratelli, gemelli, madri e figlie.

La differenziazione lungo la linea embrionale dà luogo allo sviluppo di teratomi di vario grado di maturità. La differenziazione extraembrionale maligna porta allo sviluppo di coriocarcinomi e tumori del sacco vitellino.

Spesso, i tumori a cellule germinali possono contenere cellule di diversi lignaggi germinali. Pertanto, i teratomi possono avere una popolazione di cellule del sacco vitellino o di trofoblasti.

La frequenza di ciascun tipo di tumore istologico varia con l'età. I teratomi benigni o immaturi sono più comuni alla nascita, i tumori del sacco vitellino tra uno e cinque anni di età, i disgerminomi e i teratomi maligni sono più comuni nell'adolescenza e i seminomi sono più comuni dopo i 16 anni.

I fattori che causano alterazioni maligne non sono noti. Le malattie croniche e il trattamento farmacologico a lungo termine durante la gravidanza materna possono essere associati ad una maggiore incidenza di tumori a cellule germinali nei bambini.

Il quadro morfologico dei tumori a cellule germinali è molto vario. I germinomi sono costituiti da gruppi di cellule neoplastiche grandi e uniformi con nucleo rigonfio e citoplasma chiaro. I tumori del sacco vitellino hanno un quadro molto caratteristico: uno stroma reticolare, spesso chiamato pizzo, in cui sono presenti rosette di cellule contenenti a-fetoproteina nel citoplasma. I tumori trofoblastici producono gonadotropina corionica umana. I teratomi benigni e ben differenziati hanno spesso una struttura cistica e contengono vari componenti tissutali, come ossa, cartilagine, capelli e strutture ghiandolari.

Il referto patologico per i tumori a cellule germinali dovrebbe includere:
-localizzazione del tumore (affiliazione d'organo);
-struttura istologica;
-stato della capsula tumorale (sua integrità);
-caratteristiche dell'invasione linfatica e vascolare;
- diffusione del tumore ai tessuti circostanti;
-studio immunoistochimico per AFP e HCG.

Esiste una correlazione tra la struttura istologica e la localizzazione del tumore primitivo: i tumori del sacco vitellino colpiscono prevalentemente la regione sacrococcigea e le gonadi, e nei bambini sotto i due anni si registrano più spesso tumori del coccige e dei testicoli, mentre negli anziani (6-14 anni) vengono diagnosticati più spesso tumori delle ovaie e dei testicoli della regione pineale.

I coriocarcinomi sono tumori rari ma estremamente maligni che insorgono più spesso nel mediastino e nelle gonadi. Possono anche essere congeniti.

Le sedi tipiche dei disgerminomi sono la regione pineale e le ovaie. I disgerminomi rappresentano circa il 20% di tutti i tumori ovarici nelle ragazze e il 60% di tutti i tumori a cellule germinali intracraniche.

Il carcinoma embrionale nella sua "forma pura" si riscontra raramente durante l'infanzia; molto spesso viene registrata una combinazione di elementi di cancro embrionale con altri tipi di tumori a cellule germinali, come il teratoma e il tumore del sacco vitellino.

Il quadro clinico dei tumori a cellule germinali è estremamente vario e, prima di tutto, è determinato dalla posizione della lesione. Le sedi più comuni sono il cervello (15%), le ovaie (26%), il coccige (27%), i testicoli (18%). Molto meno spesso, questi tumori vengono diagnosticati nel retroperitoneo, nel mediastino, nella vagina, nella vescica, nello stomaco, nel fegato e nel collo (rinofaringe) (Tabella 14-1).

Testicolo.
I tumori testicolari primitivi sono rari durante l'infanzia. Nella maggior parte dei casi si verificano prima dei due anni e il 25% di essi viene diagnosticato alla nascita. Secondo la struttura istologica, si tratta molto spesso di teratomi benigni o di tumori del sacco vitellino. Il secondo picco nella diagnosi dei tumori testicolari è il periodo della pubertà, quando aumenta la frequenza dei teratomi maligni. I seminomi nei bambini sono estremamente rari. Il gonfiore indolore e in rapido aumento del testicolo viene spesso notato dai genitori del bambino. Il 10% dei tumori testicolari è associato ad idrocele e ad altre anomalie congenite, soprattutto delle vie urinarie. All'esame, viene rilevato un tumore denso e bitorzoluto, senza segni di infiammazione. Un aumento dei livelli di alfa-fetoproteina prima dell'intervento chirurgico conferma la diagnosi di un tumore contenente elementi del sacco vitellino. Il dolore nella regione lombare può essere sintomo di lesioni metastatiche dei linfonodi para-aortici.

Ovaie.
I tumori ovarici spesso si presentano con dolore addominale. All'esame si possono rilevare masse tumorali localizzate nella pelvi, e spesso nella cavità addominale, un aumento del volume dell'addome dovuto all'ascite. Queste ragazze spesso sviluppano la febbre (Fig. 14-3).

Il disgerminoma è il tumore ovarico a cellule germinali più frequente, diagnosticato prevalentemente nella seconda decade di vita e raramente nelle bambine. La malattia si diffonde rapidamente alla seconda ovaia e al peritoneo. Anche i tumori del sacco vitellino sono più comuni nelle ragazze durante la pubertà. I tumori sono solitamente unilaterali e di grandi dimensioni, pertanto la rottura della capsula tumorale è un evento comune. Le manifestazioni cliniche dei teratomi maligni (teratocarcinomi, carcinomi embrionali) hanno solitamente un quadro aspecifico con la presenza di masse tumorali nella pelvi e si possono osservare irregolarità mestruali. I pazienti nel periodo prepuberale possono sviluppare uno stato di pseudopubertà (pubertà precoce). I teratomi benigni sono generalmente cistici, possono essere rilevati a qualsiasi età, spesso danno il quadro clinico di torsione ovarica con successiva rottura della cisti ovarica e sviluppo di peritonite granulomatosa diffusa.

Vagina.
Si tratta quasi sempre di tumori del sacco vitellino; tutti i casi descritti si sono verificati prima dei due anni di età. Questi tumori di solito si presentano con sanguinamento vaginale o spotting. Il tumore origina dalle pareti laterali o posteriori della vagina e ha l'aspetto di masse polipoidi, spesso peduncolate.

Regione sacrococcigea.
Questa è la terza sede più comune dei tumori a cellule germinali. L'incidenza di questi tumori è di 1:40.000 nati. Nel 75% dei casi il tumore viene diagnosticato prima dei due mesi e quasi sempre si tratta di un teratoma benigno maturo. Clinicamente, questi pazienti presentano formazioni tumorali nel perineo o nei glutei. Molto spesso si tratta di tumori molto grandi (Figura 14-4). In alcuni casi, le neoplasie hanno diffusione intra-addominale e vengono diagnosticate in età avanzata. In questi casi, il quadro istologico è spesso più maligno, spesso con elementi di tumore del sacco vitellino. I tumori maligni progressivi della regione sacrococcigea spesso portano a sintomi disurici, problemi con i movimenti intestinali e la minzione e sintomi neurologici.

Mediastino.
I tumori a cellule germinali del mediastino nella maggior parte dei casi sono tumori di grandi dimensioni, ma la sindrome da compressione della vena cava superiore si verifica raramente. Il quadro istologico del tumore è prevalentemente di origine mista e presenta una componente teratoide e cellule tumorali caratteristiche di un tumore del sacco vitellino. Cervello.
I tumori a cellule germinali del cervello rappresentano circa il 2-4% delle neoplasie intracraniche. Nel 75% dei casi si osservano nei ragazzi, ad eccezione della zona della sella turcica, dove i tumori sono più localizzati nelle ragazze. I germinomi formano grandi tumori infiltranti, che spesso sono la fonte di metastasi cerebrospinali ventricolari e subaracnoidee (vedere il capitolo “Tumori del SNC”). Il diabete insipido può precedere altri sintomi del tumore.

L'esame iniziale rivela la posizione del tumore primario, l'entità della diffusione del processo tumorale e la presenza di metastasi a distanza.

La radiografia del torace è un metodo di ricerca obbligatorio per stabilire la diagnosi in caso di lesioni mediastiniche primarie, ed è indicata anche per identificare lesioni metastatiche dei polmoni, cosa molto comune.

Attualmente, la TC è praticamente diventata il metodo diagnostico principale per qualsiasi localizzazione del tumore. I tumori a cellule germinali non fanno eccezione. La TC è estremamente utile nella diagnosi differenziale dei linfomi mediastinici. Questo è il metodo più sensibile per rilevare lesioni metastatiche del tessuto polmonare, in particolare micrometastasi. La TC è indicata quando vengono rilevate lesioni ovariche. Quando sono coinvolte le ovaie, la TC dimostra chiaramente il danno all'ovaio stesso e rivela anche la diffusione del processo ai tessuti circostanti. Per i tumori sacrococcigei, la TC aiuta a determinare la diffusione del processo ai tessuti molli della pelvi e rivela danni alle strutture ossee, sebbene anche l'esame radiologico tradizionale del sacro e del coccige sia molto utile e più conveniente per il monitoraggio. Molto spesso è necessario un esame radiografico con l'introduzione di un mezzo di contrasto per determinare la posizione della vescica, degli ureteri e del retto rispetto al tumore.

La TC e la risonanza magnetica del cervello sono necessarie per identificare i tumori a cellule germinali della ghiandola pineale.

L'ecografia è un metodo di esame molto utile per diagnosticare rapidamente e facilmente la lesione primaria e per monitorare l'effetto del trattamento. L'ecografia è un metodo più conveniente, poiché la TC spesso richiede l'anestesia per condurre lo studio.
Marcatori tumorali.

I tumori a cellule germinali, soprattutto quelli di origine extraembrionale, producono marcatori che possono essere rilevati mediante test radioimmunologici e sono comunemente utilizzati nel monitoraggio per giudicare la risposta al trattamento.

I tumori con una componente trofoblastica possono produrre HCG, mentre le neoplasie con elementi del sacco vitellino possono produrre derivati ​​dell'AFP. La quantità maggiore di AFP viene sintetizzata nel primo periodo di vita fetale e il livello più alto di AFP viene determinato a 12-14 settimane del periodo fetale. Il contenuto di AFP diminuisce alla nascita, ma la sua sintesi continua durante il primo anno di vita, diminuendo progressivamente entro i 6-12 mesi. vita. I livelli ematici di AFP e HCG devono essere determinati prima dell'intervento chirurgico e della chemioterapia. Dopo il trattamento (intervento chirurgico e chemioterapia), in caso di completa asportazione del tumore o di regressione del tumore dopo chemioterapia, il loro livello scende della metà dopo 24-36 ore per l'HCG e dopo 6-9 giorni per l'AFP. Un calo non sufficientemente rapido degli indicatori è un segno dell'attività del processo tumorale o dell'insensibilità del tumore alla terapia. La determinazione delle glicoproteine ​​nel liquido cerebrospinale può essere utile per diagnosticare pazienti con tumori del sistema nervoso centrale.

La stadiazione dei tumori a cellule germinali presenta notevoli difficoltà a causa dell’ampia varietà di localizzazioni tumorali. Attualmente non esiste una classificazione unificata degli stadi dei tumori a cellule germinali.

Va notato che per i tumori germinali intracranici due caratteristiche sono di grande importanza: la dimensione del tumore primario e il coinvolgimento delle strutture centrali. Per tutte le altre sedi, il fattore prognostico più importante è il volume della lesione tumorale. Questa caratteristica costituisce la base per la classificazione in stadi attualmente più comunemente utilizzata (Tabella 14-2).

Se si sospetta un tumore a cellule germinali della cavità addominale o della pelvi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuovere il tumore o (in caso di tumore di grandi dimensioni) per ottenere una conferma morfologica della diagnosi. Tuttavia, l'intervento chirurgico viene spesso utilizzato per motivi urgenti, ad esempio in caso di torsione del gambo della cisti o di rottura della capsula tumorale.

Se sospetti un tumore ovarico, non dovresti limitarti a una classica incisione ginecologica trasversale. Si consiglia la laparotomia mediana. Quando si apre la cavità addominale, vengono esaminati i linfonodi della pelvi e della regione retroperitoneale, vengono esaminati la superficie del fegato, lo spazio subfrenico, il grande omento e lo stomaco.

In presenza di ascite è necessario un esame citologico del liquido ascitico. In assenza di ascite, la cavità addominale e la zona pelvica devono essere risciacquate e l'acqua di risciacquo risultante sottoposta ad esame citologico.

Se viene rilevato un tumore ovarico, il tumore deve essere sottoposto ad esame istologico urgente e l'ovaio deve essere rimosso solo dopo la conferma della natura maligna del tumore. Questa pratica evita la rimozione di organi non colpiti. Se è presente una lesione tumorale massiva, gli interventi non radicali dovrebbero essere evitati. In questi casi si raccomanda un ciclo preoperatorio di chemioterapia, seguito da un intervento di “second look”. Se il tumore è localizzato in un’ovaia, la rimozione di un’ovaia può essere sufficiente. Se è colpita la seconda ovaia, se possibile, una parte dell'ovaio dovrebbe essere preservata.

Raccomandazioni per l'utilizzo del metodo chirurgico per il danno ovarico:
1. Non deve essere utilizzata un'incisione ginecologica trasversale.
2. Laparotomia mediana.
3. In presenza di ascite è obbligatorio un esame citologico.
4. In assenza di ascite, sciacquare la cavità addominale e la zona pelvica; esame citologico delle acque di risciacquo.
5. Esame e, se necessario, biopsia:
- linfonodi della pelvi e della regione retroperitoneale;
-superficie del fegato, spazio subfrenico, grande omento, stomaco.

I teratomi sacrococcigei, il più delle volte diagnosticati immediatamente dopo la nascita di un bambino, devono essere rimossi immediatamente per evitare la malignità del tumore. L'operazione deve includere la rimozione completa del coccige. Ciò riduce la probabilità di ricaduta della malattia. I tumori sacrococcigei maligni devono essere trattati inizialmente con chemioterapia, seguita da un intervento chirurgico per rimuovere eventuali tumori residui.

L'intervento chirurgico per una biopsia per un tumore locale del mediastino e AFP persistente non è sempre giustificato, poiché è associato a rischio. Pertanto si consiglia di effettuare la chemioterapia preoperatoria e, dopo aver ridotto le dimensioni del tumore, l'asportazione chirurgica.

Se è interessato il testicolo sono indicate l'orchiectomia e la legatura alta del funicolo spermatico. La linfoadenectomia retroperitoneale viene eseguita solo quando indicata.

La terapia medica ha un uso molto limitato nel trattamento dei tumori a cellule germinali. Potrebbe essere efficace nel trattamento del disgerminoma ovarico.

La chemioterapia svolge un ruolo di primo piano nel trattamento dei tumori a cellule germinali. Molti farmaci chemioterapici sono efficaci per questa patologia. Per molto tempo è stata ampiamente utilizzata la polichemioterapia con tre citostatici: vincristina, actinomicina "D" e ciclofosfamide. Tuttavia, recentemente, è stata data la preferenza ad altri farmaci, da un lato, nuovi e più efficaci, dall'altro, che hanno il minor numero di conseguenze a lungo termine e, prima di tutto, riducono il rischio di sterilizzazione. I farmaci oggi più utilizzati per i tumori a cellule germinali sono il platino (in particolare il carboplatino), il Vepezid e la bleomicina.

Poiché lo spettro dei tumori a cellule germinali è estremamente diversificato, è impossibile proporre un unico regime terapeutico. Ogni localizzazione e variante istologica del tumore richiede il proprio approccio al trattamento e una ragionevole combinazione di metodi chirurgici, radioterapici e chemioterapici

I tumori a cellule germinali sono neoplasie tipiche dell’infanzia. La loro fonte è la cellula germinale primaria, cioè questi tumori sono malformazioni della cellula germinale primaria. Durante lo sviluppo dell'embrione, le cellule germinali migrano verso la cresta genitale e, se questo processo viene interrotto, le cellule germinali possono essere ritardate in qualsiasi fase del loro viaggio e in futuro c'è la possibilità che si formino tumori.

I tumori di questo tipo rappresentano fino al 7% di tutti i tumori nei bambini e negli adolescenti. 2-4% - nei bambini sotto i 15 anni e circa il 14% negli adolescenti dai 15 ai 19 anni. I ragazzi sotto i 20 anni hanno una probabilità leggermente maggiore di contrarre la malattia rispetto alle ragazze: 12 casi contro 11,1 per milione. Secondo alcuni dati, il decorso patologico della gravidanza e il fumo materno aumentano il rischio di tumori delle cellule germinali nel bambino.

I tumori a cellule germinali si dividono in tumori gonadici, che si sviluppano all’interno delle gonadi, e tumori extragonadici. Si registrano due picchi di incidenza dei tumori a cellule germinali: il primo - fino a 2 anni per i tumori della regione sacrococcigea (il 74% sono ragazze) e il secondo - 8-12 anni per le ragazze e 11-14 anni per i ragazzi con lesioni gonadiche.

I sintomi più comuni della malattia sono l'aumento delle dimensioni dell'organo interessato e il dolore. Si possono riscontrare difficoltà a urinare, ostruzione intestinale, comparsa di segni clinici di compressione degli organi mediastinici o danni al sistema nervoso centrale.

Le sedi più comuni dei tumori a cellule germinali:

• regione sacrococcigea;
• ovaia;
• testicolo;
• ghiandola pineale;
• spazio retroperitoneale;
• mediastino.

I tumori sono estremamente diversi nella loro struttura morfologica, decorso clinico e prognosi; possono essere sia benigni che maligni.

Classificazione morfologica dei tumori a cellule germinali:

• Disgerminoma (seminoma);
• Teratomi maturi e immaturi;
• Tumore del sacco vitellino;
• coriocarcinoma;
• Cancro embrionale;
• germinoma;
• Tumore misto a cellule germinali.

Diagnostica

Se un bambino sviluppa sintomi, raccomandiamo una diagnosi completa presso l'Istituto di ricerca oncologica. A seconda delle indicazioni, il medico può prescrivere i seguenti test e studi:

• esami di laboratorio: esame del sangue generale, analisi generale delle urine, esame del sangue biochimico, AFP, coagulogramma;
• studi strumentali: radiografia del torace, ecografia addominale, ecografia della zona interessata, TC del torace e della cavità addominale, RM della zona interessata, osteoscintigrafia, mieloscintigrafia;
• esami invasivi: puntura, biopsia midollare, puntura lombare (se indicata); biopsia del tumore.

Trattamento

Il trattamento per i bambini affetti da tumori a cellule germinali prevede la rimozione del tumore e la somministrazione della chemioterapia. L’ordine dell’intervento chirurgico e della chemioterapia dipende dalla posizione del tumore. Di norma, il danno alle gonadi impone la rimozione del tumore al primo stadio con chemioterapia nel periodo postoperatorio. Se una TAC o una risonanza magnetica rivelano una chiara infiltrazione nel tessuto circostante o metastasi, il primo passo terapeutico sarà la chemioterapia.

La maggior parte dei tumori a cellule germinali extragonadiche sono di grandi dimensioni e la loro rimozione è accompagnata da un aumento del rischio di apertura della capsula tumorale. In questi casi, ai pazienti viene somministrata la chemioterapia per ridurre il rischio di recidiva del tumore. La radioterapia è usata raramente e ha indicazioni limitate.

Idealmente, gli obiettivi del trattamento sono raggiungere il recupero e preservare le funzioni mestruali e riproduttive nei pazienti.

Previsione

Il tasso di sopravvivenza globale per i tumori a cellule germinali è:

• allo stadio I 95%
• allo stadio II – 80%
• allo stadio III – 70%
• al IV – 55%.

La prognosi per i pazienti con tumori a cellule germinali è influenzata dalla struttura istologica, dal livello dei marcatori tumorali e dall'entità del processo. I fattori sfavorevoli comprendono la diagnosi tardiva, le grandi dimensioni del tumore, la rottura del tumore, la chemioresistenza e la recidiva della malattia.

– un gruppo di neoplasie che si sviluppano dalle cellule germinali primarie delle gonadi. Possono verificarsi nei testicoli, nelle ovaie o a livello extragonadico. Le manifestazioni dipendono dalla posizione. Con neoplasie localizzate superficialmente si osserva una deformazione visibile; con i nodi nell'ovaio si notano dolore, disuria e irregolarità mestruali. Con i tumori a cellule germinali del mediastino si verifica mancanza di respiro; con lesioni intracraniche vengono rilevati sintomi focali e cerebrali. La diagnosi viene effettuata tenendo conto dei sintomi, dei dati radiologici, degli ultrasuoni, della TC, della risonanza magnetica e di altre tecniche. Trattamento – chirurgia, chemioterapia, radioterapia.

informazioni generali

I tumori a cellule germinali sono un gruppo di neoplasie benigne e maligne che originano dalle cellule germinali primarie, che sono i precursori dei testicoli e delle ovaie. A causa della migrazione di tali cellule durante l'embriogenesi, i tumori delle cellule germinali possono svilupparsi al di fuori delle gonadi: nel mediastino, nella regione sacrococcigea, nel cervello, nel retroperitoneo e in altre aree anatomiche. Le neoplasie extragonadiche primitive rappresentano il 5% del totale dei tumori a cellule germinali.

Il rapporto tra il numero di neoplasie extra e intragonadiche cambia con l'età. Nei bambini piccoli prevalgono le lesioni della zona sacrococcigea; con l'avanzare dell'età aumenta la frequenza delle neoplasie ai testicoli e alle ovaie. I tumori a cellule germinali di tutte le localizzazioni rappresentano il 3% del numero totale di malattie oncologiche nei bambini, tumori a cellule germinali delle ovaie - 2-3% di tutte le neoplasie maligne delle ovaie nelle donne, lesioni a cellule germinali del testicolo - 95% del numero totale di tumori testicolari negli uomini. Il trattamento viene effettuato da specialisti nel campo dell'oncologia, della ginecologia, dell'urologia e di altri campi della medicina.

Cause dei tumori a cellule germinali

I tumori a cellule germinali derivano da cellule germinali, che nelle fasi iniziali dell'embriogenesi si formano nel sacco vitellino e poi migrano in tutto il corpo dell'embrione fino alla cresta urogenitale. Durante il processo di migrazione, alcune di queste cellule possono permanere in varie zone anatomiche, provocando successivamente la formazione di tumori a cellule germinali con localizzazione extragonadica. Normalmente, le cellule germinali si trasformano in cellule mature dei testicoli e delle ovaie, tuttavia, in determinate condizioni, tali cellule possono rimanere nel loro stato embrionale e, sotto l'influenza di fattori negativi esterni ed interni, dare origine a neoplasie delle gonadi.

È stato stabilito che i tumori a cellule germinali vengono spesso diagnosticati in pazienti con varie anomalie genetiche, ad esempio la sindrome di Klinefelter. Viene identificata una predisposizione ereditaria, che può o meno essere combinata con anomalie cromosomiche. Una caratteristica dei tumori a cellule germinali è l'isocromosoma, che risulta dalla duplicazione del braccio corto e dalla perdita del braccio lungo sul cromosoma 12, tuttavia possono essere rilevate anche altre anomalie cromosomiche. Esiste una frequente combinazione di tumori a cellule germinali con altre lesioni oncologiche, tra cui leucemia, linfoma e neuroblastoma. La probabilità di neoplasia delle cellule germinali testicolari aumenta con il criptorchidismo.

Il tipo istologico dei tumori a cellule germinali dipende dall'età. I teratomi benigni sono più spesso diagnosticati nei neonati, la neoplasia del sacco vitellino viene rilevata nei bambini piccoli, i teratomi maligni e i disgerminomi si riscontrano negli adolescenti, i seminomi negli adulti, ecc. I fattori che contribuiscono all'attivazione della crescita e alla trasformazione maligna delle cellule germinali non sono stati diagnosticati ancora stato chiarito. Si presume che l'impulso per lo sviluppo di tumori a cellule germinali nei bambini possa essere una malattia cronica della madre o l'assunzione di determinati farmaci da parte della madre.

Classificazione dei tumori a cellule germinali

Esistono diverse classificazioni della neoplasia a cellule germinali, compilate tenendo conto delle caratteristiche morfologiche della neoplasia, della localizzazione e delle caratteristiche del decorso della malattia. Secondo la classificazione dell'OMS, si distinguono i seguenti tipi morfologici di tumori a cellule germinali:

• Germinoma (disgerminoma, seminoma)
• Cancro embrionale
• Neoplasia del sacco vitellino
• Seminoma degli spermatociti
• Poliembrioma
• Teratoma, compreso maturo, immaturo, con una certa direzione di differenziazione dei tessuti (carcinoide, struma ovarico), maligno.
• Tumore misto a cellule germinali, che è una combinazione di diverse varianti istologiche della neoplasia.

La fonte dei germinomi sono le cellule germinali primordiali, la fonte di altre neoplasie sono gli elementi dell'ambiente di tali cellule.

In base alla localizzazione si distinguono i tumori a cellule germinali gonadiche ed extragonadici. La neoplasia extragonadica si divide in extracranica ed intracranica. Inoltre, esistono neoplasie maligne e benigne delle cellule germinali, nonché neoplasie primarie e ricorrenti.

Sintomi dei tumori a cellule germinali

Le caratteristiche del decorso della malattia sono determinate dalla posizione, dalle dimensioni e dal grado di malignità della neoplasia. I sintomi tipici dei tumori ovarici a cellule germinali sono dolori addominali di varia intensità associati a irregolarità mestruali. Nei bambini quest'ultimo segno è assente, il che provoca una mancanza di attenzione riguardo ai danni agli organi genitali interni nelle fasi iniziali della malattia. Man mano che i tumori a cellule germinali progrediscono, i sintomi elencati sono accompagnati da ingrossamento addominale e problemi di minzione. Alla palpazione nelle fasi iniziali, viene determinato un nodo rotondo, moderatamente mobile con contorni chiari. Successivamente, il nodo aumenta di dimensioni e si verificano l'allargamento e la deformazione dell'addome. Nelle fasi successive vengono rilevate ascite e disfunzione di vari organi dovute a metastasi a distanza.

I tumori a cellule germinali del testicolo si manifestano con un ingrossamento della corrispondente metà dello scroto, sensazione di pesantezza e distensione. Indolenzimento o aumento della sensibilità dell'area interessata sono notati da circa il 25% dei pazienti. La palpazione rivelerà una formazione simile a un tumore o un ingrandimento uniforme del testicolo. Nel 5-10% dei pazienti con tumori a cellule germinali viene rilevato idrocele, nel 10-14% - ginecomastia. Con metastasi linfogene e distanti sono possibili ingrossamento dei linfonodi inguinali, disturbi neurologici, dolore alle ossa, alla schiena e all'addome.

I tumori a cellule germinali del mediastino sono solitamente localizzati dietro lo sterno. Le neoplasie benigne (teratomi) sono caratterizzate da una crescita lenta, mentre le neoplasie maligne (teratoblastomi e altre neoplasie) sono caratterizzate da una diffusione aggressiva e da una rapida germinazione degli organi vicini. Le manifestazioni più comuni dei tumori a cellule germinali sono mancanza di respiro, tosse e dolore toracico. Quando la vena cava superiore viene compressa si verificano rumore alla testa, mal di testa, acufeni, disturbi della coscienza, sonnolenza e disturbi visivi. Sono possibili convulsioni. Con tumori maligni a cellule germinali si osservano ipertermia, febbre, perdita di peso e disfunzione di vari organi dovuta alla germinazione o metastasi a distanza.

I tumori a cellule germinali retroperitoneali sono asintomatici per lungo tempo. Può manifestarsi come dispepsia, dolore addominale, disuria, mancanza di respiro, edema e vene varicose degli arti inferiori. Con lesioni maligne nelle fasi successive, vengono rivelati sintomi di intossicazione da cancro. I tumori a cellule germinali della zona sacrococcigea vengono solitamente diagnosticati nei bambini piccoli e hanno un decorso benigno. Con neoplasia di grandi dimensioni, si osservano dolore e debolezza agli arti inferiori, disturbi della defecazione e disuria. Sono possibili sanguinamento e necrosi. I tumori intracranici a cellule germinali sono spesso localizzati nell'area della ghiandola pineale, talvolta nell'area dell'ipotalamo o dell'ipofisi. Manifestato da mal di testa, nausea, vomito e disturbi dei movimenti del bulbo oculare.

Diagnosi e trattamento dei tumori a cellule germinali

La diagnosi viene stabilita tenendo conto dei reclami, dei risultati dell'esame fisico e di ulteriori dati di ricerca. A seconda della localizzazione della neoplasia, può essere necessario un esame rettale o vaginale. Ai pazienti vengono prescritti ultrasuoni, TC e risonanza magnetica dell'area interessata. Viene valutato il contenuto di alfa-fetoproteina nel siero del sangue. Nei tumori maligni a cellule germinali per escludere metastasi linfogene e a distanza, tuttavia, l'efficacia di questo metodo nei tumori a cellule germinali è ancora difficile da valutare a causa del numero insufficiente di osservazioni.

La prognosi per la neoplasia benigna è generalmente favorevole. In passato si riteneva che i tumori maligni a cellule germinali avessero una prognosi sfavorevole, ma l'uso della terapia di combinazione ha aumentato il tasso di sopravvivenza a cinque anni per questa patologia al 60-90%. La sopravvivenza è influenzata dal tipo e dall'estensione del tumore a cellule germinali, dalla radicalità dell'intervento chirurgico e dalla presenza o assenza di metastasi.