Aminoacidi- composti organici che sono il componente principale delle proteine (proteine). La violazione del metabolismo degli aminoacidi è la causa di molte malattie (fegato e reni). L'analisi degli aminoacidi (urine e sangue) è il mezzo principale per valutare il grado di digestione delle proteine alimentari, nonché lo squilibrio metabolico che è alla base di molti disturbi cronici.
Il sangue o l'urina possono servire come biomateriale per un'analisi complessa degli aminoacidi nel Laboratorio Gemotest.
Sono allo studio i seguenti aminoacidi essenziali: alanina, arginina, acido aspartico, citrullina, acido glutammico, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, idrossiprolina, serina, asparagina, acido α-aminoadipico, glutammina, β-alanina, taurina, istidina, treonina, 1-metilistidina, 3-metilistidina, acido γ-amminobutirrico, acido β-amminoisobutirrico, acido α-amminobutirrico, prolina, cistationina, lisina, cistina, acido cisteico.
Alanina - un'importante fonte di energia per il cervello e il sistema nervoso centrale; rafforza il sistema immunitario producendo anticorpi; partecipa attivamente al metabolismo degli zuccheri e degli acidi organici. Può essere una materia prima per la sintesi del glucosio nel corpo, rendendolo un'importante fonte di energia e regolatore di zucchero nel sangue.
Diminuzione della concentrazione: malattia renale cronica, ipoglicemia chetotica.
Aumento della concentrazione: iperalaninemia, citrullinemia (moderato aumento), malattia di Cushing, gotta, iperorotininemia, istidiaemia, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alla proteina lisinurica.
Arginina è un amminoacido condizionatamente essenziale. Partecipa al ciclo di transaminazione ed escrezione dell'azoto finale dall'organismo, cioè il prodotto della scomposizione delle proteine esaurite. Dalla potenza del ciclo (ornitina - citrullina - arginina) dipende la capacità del corpo di creare urea e purificarsi dalle scorie proteiche.
Concentrazione ridotta: 3 giorni dopo un intervento chirurgico addominale, insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione: iperargininemia, in alcuni casi iperinsulinemia di tipo II.
Acido aspartico fa parte delle proteine, svolge un ruolo importante nelle reazioni del ciclo dell'urea e della transaminazione, partecipa alla biosintesi delle purine e delle pirimidine.
Concentrazione ridotta: 1 giorno dopo l'intervento.
Aumento della concentrazione: urina - aminoaciduria dicarbossilica.
citrullina aumenta l'apporto energetico, stimola il sistema immunitario, si trasforma in L-arginina nei processi metabolici. Neutralizza l'ammoniaca, che danneggia le cellule del fegato.
Aumento della concentrazione di citrullina: citrullinemia, malattia epatica, intossicazione da ammonio, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alle proteine lisinuriche.
Urina - citrullinemia, malattia di Hartnup, aciduria argininosuccinato.
Acido glutammico è un neurotrasmettitore che trasmette impulsi nel sistema nervoso centrale. Svolge un ruolo importante nel metabolismo dei carboidrati e favorisce la penetrazione del calcio attraverso la barriera ematoencefalica. Diminuzione della concentrazione: istidinemia, insufficienza renale cronica.
Aumento della concentrazione: cancro al pancreas, gotta, glutammina, aciduria, artrite reumatoide. Urina - aminoaciduria dicarbossilica.
Glicina è un regolatore del metabolismo, normalizza i processi di eccitazione e inibizione nel sistema nervoso centrale, ha un effetto antistress, aumenta le prestazioni mentali.
Diminuzione della concentrazione: gotta, diabete mellito.
Aumento della concentrazione: setticemia, ipoglicemia, iperammoniemia di tipo 1, gravi ustioni, digiuno, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, insufficienza renale cronica. Urina: ipoglicemia, cistinuria, malattia di Hartnup, gravidanza, iperprolinemia, glicinuria, artrite reumatoide.
Metionina un aminoacido essenziale che aiuta la trasformazione dei grassi, prevenendone la deposizione nel fegato e nelle pareti arteriose. La sintesi di taurina e cisteina dipende dalla quantità di metionina nel corpo. Favorisce la digestione, favorisce i processi di disintossicazione, riduce la debolezza muscolare, protegge dall'esposizione alle radiazioni, è utile in caso di osteoporosi e allergie chimiche.
Diminuzione della concentrazione: omocistinuria, violazione della nutrizione proteica.
Aumento della concentrazione: sindrome carcinoide, omocistinuria, ipermetioninemia, tirosinemia, grave malattia epatica.
Ornitina aiuta a rilasciare l'ormone della crescita, che promuove la combustione dei grassi nel corpo. Necessario per il sistema immunitario, partecipa ai processi di disintossicazione e ripristino delle cellule epatiche.
Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, insufficienza renale cronica.
Aumento della concentrazione: atrofia spirale della coroide e della retina, gravi ustioni, emolisi.
Fenilalanina - un amminoacido essenziale, nel corpo può trasformarsi in tirosina, che a sua volta viene utilizzata nella sintesi di due principali neurotrasmettitori: dopamina e norepinefrina. Influisce sull'umore, riduce il dolore, migliora la memoria e la capacità di apprendimento, sopprime l'appetito.
Aumento della concentrazione: tirosinemia neonatale transitoria, iperfenilalaninemia, sepsi, encefalopatia epatica, epatite virale, fenilchetonuria.
Tirosina è un precursore dei neurotrasmettitori norepinefrina e dopamina e partecipa alla regolazione dell'umore; una mancanza di tirosina porta ad una carenza di norepinefrina, che porta alla depressione. Sopprime l'appetito, riduce i depositi di grasso, favorisce la produzione di melatonina e migliora le funzioni delle ghiandole surrenali, della tiroide e dell'ipofisi, ed è anche coinvolto nel metabolismo della fenilalanina. Gli ormoni tiroidei si formano mediante l'aggiunta di atomi di iodio alla tirosina.
Diminuzione della concentrazione: malattia renale policistica, ipotermia, fenilchetonuria, insufficienza renale cronica, sindrome carcinoide, mixedema, ipotiroidismo, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione: ipertirosinemia, ipertiroidismo, sepsi.
Valina un aminoacido essenziale che ha un effetto stimolante. Necessario per il metabolismo muscolare, la riparazione dei tessuti danneggiati e per mantenere il normale metabolismo dell'azoto nel corpo, può essere utilizzato dai muscoli come fonte di energia.
Diminuzione della concentrazione: iperinsulinismo, encefalopatia epatica.
Aumento della concentrazione: chetoaciduria, ipervalinemia, nutrizione proteica insufficiente, sindrome carcinoide, fame acuta.
Leucina e Isoleucina - proteggono i tessuti muscolari e sono fonti di energia, oltre a contribuire al ripristino di ossa, pelle, muscoli. In grado di abbassare i livelli di zucchero nel sangue e stimolare il rilascio dell’ormone della crescita.
Diminuzione della concentrazione: fame acuta, iperinsulinismo, encefalopatia epatica.
Aumento della concentrazione: chetoaciduria, obesità, fame, epatite virale.
Idrossiprolina presente nei tessuti di quasi tutto il corpo, fa parte del collagene, che rappresenta la maggior parte delle proteine nel corpo dei mammiferi. La sintesi dell’idrossiprolina è compromessa nella carenza di vitamina C.
Aumento della concentrazione: idrossiprolinemia, uremia, cirrosi epatica.
Sereno appartiene al gruppo degli aminoacidi non essenziali, partecipa alla formazione dei centri attivi di numerosi enzimi, garantendone la funzione. Importante nella biosintesi di altri aminoacidi essenziali: glicina, cisteina, metionina, triptofano. La serina è il prodotto iniziale della sintesi di basi puriniche e pirimidiniche, sfingolipidi, etanolamina e altri importanti prodotti metabolici.
Diminuzione della concentrazione: carenza di fosfoglicerato deidrogenasi, gotta.
Aumento della concentrazione di serina: intolleranza alle proteine. Urina: ustioni, malattia di Hartnup.
Asparagina necessario per mantenere l'equilibrio nei processi che si verificano nel sistema nervoso centrale
sistema; previene sia l'eccitazione eccessiva che l'inibizione eccessiva, partecipa alla sintesi degli aminoacidi nel fegato.
Aumento della concentrazione: ustioni, malattia di Hartnup, cistinosi.
Acido alfa-amminoadipico - un metabolita delle principali vie biochimiche della lisina.
Aumento della concentrazione: iperlisinemia, aciduria alfa-aminoadipica, aciduria alfa-chetoadipica, sindrome di Reye.
Glutammina svolge una serie di funzioni vitali nel corpo: partecipa alla sintesi di aminoacidi, carboidrati, acidi nucleici, cAMP e c-GMP, acido folico, enzimi che effettuano reazioni redox (NAD), serotonina, acido n-aminobenzoico; neutralizza l'ammoniaca; convertito in acido amminobutirrico (GABA); in grado di aumentare la permeabilità delle cellule muscolari agli ioni potassio.
Concentrazione ridotta di glutammina: artrite reumatoide
Aumento della concentrazione: Sangue - Iperammoniemia causata dalle seguenti cause: coma epatico, sindrome di Reye, meningite, emorragia cerebrale, difetti del ciclo dell'urea, deficit di ornitina transcarbamilasi, deficit di carbamoil fosfato sintasi, citrullinemia, aciduria arginina succinica, iperornitinemia, iperammoniemia, omocitrullinemia (sindrome HHH) ), in alcuni casi iperlisemia di tipo 1, intolleranza alle proteine lisinuriche. Urina - Malattia di Hartnup, aminoaciduria generalizzata, artrite reumatoide.
β-alanina - è l'unico beta-amminoacido, formato da diidrouracile e carnosina.
Aumento della concentrazione: iper-β-alaninemia.
Taurina - contribuisce all'emulsificazione dei grassi nell'intestino, ha attività anticonvulsivante, ha un effetto cardiotropico, migliora i processi energetici, stimola i processi riparativi nelle malattie distrofiche e nei processi accompagnati da alterato metabolismo dei tessuti oculari, aiuta a normalizzare la funzione delle membrane cellulari e migliorare processi metabolici.
Diminuzione della concentrazione di taurina: sangue - sindrome maniaco-depressiva, nevrosi depressive
Aumento della concentrazione di taurina: Urine - Sepsi, iper-β-alaninemia, carenza di acido folico (B9), primo trimestre di gravidanza, ustioni.
Istidina fa parte dei centri attivi di molti enzimi, è un precursore nella biosintesi dell'istamina. Promuove la crescita e la riparazione dei tessuti. Si trova in grandi quantità nell'emoglobina; utilizzato nel trattamento dell'artrite reumatoide, delle allergie, delle ulcere e dell'anemia. Una mancanza di istidina può causare la perdita dell’udito.
Diminuzione della concentrazione di istidina: artrite reumatoide
Aumento della concentrazione di istidina: istidinemia, gravidanza, malattia di Hartnup, generalizzata
naya aminoaciduria.
Treonina è un amminoacido essenziale che contribuisce al mantenimento del normale metabolismo proteico nell'organismo, è importante per la sintesi del collagene e dell'elastina, aiuta il fegato, partecipa al metabolismo dei grassi, stimola il sistema immunitario.
Diminuzione della concentrazione di treonina: insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione di treonina: malattia di Hartnup, gravidanza, ustioni, degenerazione epatolenticolare.
1-metilistidina il principale derivato dell'anserina. L'enzima carnosinasi converte l'anserina in β-alanina e 1-metilistidina. Livelli elevati di 1-metilistidina tendono a inibire l'enzima carnosinasi e ad aumentare le concentrazioni di anserina. Una diminuzione dell'attività della carnosinasi si verifica anche nei pazienti con morbo di Parkinson, sclerosi multipla e nei pazienti dopo un ictus. La carenza di vitamina E può portare a 1-metilistidinuria a causa dell'aumento degli effetti ossidativi nel muscolo scheletrico.
Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, dieta a base di carne.
3-metistidina è un indicatore del livello di degradazione proteica nei muscoli.
Concentrazione ridotta: digiuno, dieta.
Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, ustioni, lesioni multiple.
Acido gamma amminobutirrico - è contenuto nel sistema nervoso centrale e partecipa ai neurotrasmettitori e ai processi metabolici nel cervello. I ligandi dei recettori GABA sono considerati potenziali agenti per il trattamento di vari disturbi della psiche e del sistema nervoso centrale, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer, i disturbi del sonno (insonnia, narcolessia) e l'epilessia. Sotto l'influenza del GABA vengono attivati anche i processi energetici del cervello, aumenta l'attività respiratoria dei tessuti, migliora l'utilizzo del glucosio da parte del cervello e migliora la circolazione sanguigna.
Beta (β) - acido aminoisobutirrico - amminoacido non proteico è un prodotto del catabolismo di timina e valina. Aumento della concentrazione: vari tipi di neoplasie, malattie accompagnate da aumentata distruzione degli acidi nucleici nei tessuti, sindrome di Down, malnutrizione proteica, iper-beta-alaninemia, aciduria beta-aminoisobutirrica, avvelenamento da piombo.
Alfa (α) L'acido -aminobutirrico è il principale intermedio nella biosintesi dell'acido oftalmico. Aumento della concentrazione: aminoaciduria non specifica, fame.
Prolina - uno dei venti aminoacidi proteinogenici, fa parte di tutte le proteine di tutti gli organismi.
Diminuzione della concentrazione: corea di Huntington, ustioni
Aumento della concentrazione: iperprolinemia di tipo 1 nel sangue (deficit di prolina ossidasi), iperprolinemia di tipo 2 (deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi), malnutrizione proteica nei neonati. Urina - iperproleemia di tipo 1 e 2, sindrome di Joseph (prolinuria grave), sindrome carcinoide, iminoglicinuria, malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolenticolare).
cistationina è un amminoacido contenente zolfo coinvolto nella biosintesi della cisteina ismetionina e della serina.
Lisina è un amminoacido essenziale che fa parte di quasi tutte le proteine, è necessario per la crescita, la riparazione dei tessuti, la produzione di anticorpi, ormoni, enzimi, albumine, ha un effetto antivirale, mantiene i livelli di energia, partecipa alla formazione del collagene e alla riparazione dei tessuti , migliora l'assorbimento del calcio dal sangue e il suo trasporto al tessuto osseo.
Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, intolleranza alle proteine lisinuriche.
Concentrazioni aumentate: Sangue - iperlisinemia, acidemia glutarica di tipo 2. Urina - cistinuria, iperlisinemia, primo trimestre di gravidanza, ustioni.
La cistina nel corpo è una parte importante di proteine come le immunoglobuline, l'insulina e la somatostatina, rafforza il tessuto connettivo. Diminuzione della concentrazione di cistina: carenza di proteine, ustioni Aumento della concentrazione di cistina: sangue - sepsi, insufficienza renale cronica. Urina - Cistinosi, cistinuria, cistinlisinuria, primo trimestre di gravidanza.
acido cisteico - amminoacido contenente zolfo. Un prodotto intermedio dello scambio di cisteina e cistina. Partecipa alle reazioni di transaminazione, è uno dei precursori della taurina.
Nel corpo umano viene sintetizzata solo la metà degli aminoacidi necessari e i restanti aminoacidi - essenziali (arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina) - devono essere forniti con il cibo. L'esclusione dalla dieta di qualsiasi amminoacido essenziale dalla dieta porta allo sviluppo di un bilancio azotato negativo, che si manifesta clinicamente con disfunzione del sistema nervoso, debolezza muscolare e altri segni di patologia metabolica ed energetica.
Indicazioni ai fini dell’analisi:
- Diagnosi di malattie associate ad alterato metabolismo degli aminoacidi.
- Valutazione dello stato del corpo umano.
È necessario seguire le regole generali di preparazione. Il sangue per la ricerca deve essere prelevato a stomaco vuoto. Tra l'ultimo pasto e il prelievo di sangue devono trascorrere almeno 8 ore.
Urina per la ricerca per raccogliere la porzione media mattutina.
La base delle proteine proteiche sono gli aminoacidi: composti organici nel corpo umano. Per identificare problemi con il funzionamento del fegato e dei reni, è necessario condurre un esame del sangue per gli aminoacidi, poiché il metabolismo disturbato degli aminoacidi porta a malattie di questi organi. Il grado di assimilazione e lo squilibrio metabolico vengono determinati analizzando 20 aminoacidi.
Segni di violazione
La seguente combinazione di sintomi nei bambini e negli adulti è segno di un disturbo del metabolismo degli aminoacidi:
- ritardo mentale;
- visione offuscata;
- lesioni cutanee di vario tipo;
- odore e colore specifici dell'urina.
- periodicamente.
Alcuni aminoacidi sono sintetizzati nel corpo e altri provengono dall'assunzione di cibo.
Tipi
Alanina. Con l'aiuto dell'aminoacido alanina il sistema nervoso centrale e il cervello ricevono energia. L'alanina è coinvolta nel metabolismo degli acidi organici e degli zuccheri e produce anche sostanze che aiutano a rafforzare il sistema immunitario. Inoltre, da questo tipo di aminoacidi è possibile produrre glucosio, ovvero la regolazione avviene con la partecipazione dell'alanina.
Arginina. Questo è un amminoacido non essenziale, con l'aiuto del quale l'azoto finale viene espulso dal corpo umano.
Acido aspartico. Contiene proteine. Con un aumento della sua concentrazione nelle urine, si verifica l'aminoaciduria dicarbossilica.
Acido glutammico. L'amminoacido glutammina svolge molte funzioni nel corpo, inclusa la partecipazione al metabolismo di proteine e carboidrati, stimolando i processi ossidativi, aumentando la resistenza del corpo all'ipossia (), normalizzando il metabolismo. Aiuta a rimuovere le tossine e l'ammoniaca dal corpo.
Glicina. I processi di eccitazione e inibizione avvengono nel sistema nervoso centrale. La glicina è responsabile del normale funzionamento di questi processi. Migliora le prestazioni mentali e aiuta anche una persona a far fronte allo stress.
Treonina. La treonina stimola il sistema immunitario, migliora l'apporto energetico. Le sue funzioni includono la neutralizzazione dell'ammoniaca.
Metionina. La disintossicazione dagli xenobiotici avviene con l'aiuto della metionina. Ormoni, vitamine, proteine e sono attivati dalla metionina.
Tirosina. La sintesi della tirosina può avvenire nel corpo. È un amminoacido essenziale. Un aumento del contenuto di tirosina nel sangue indica una possibile sepsi.
Valin. La sintesi della crescita dei tessuti corporei è impossibile senza valina. Promuove la stimolazione della coordinazione, migliora l'attività e l'attività mentale. I tessuti danneggiati vengono ripristinati grazie alla valina e anche il metabolismo muscolare procede con la sua partecipazione.
Fenilalanina. Anche l’aminoacido fenilalanina contribuisce alla capacità di apprendimento. La fenilalanina può ridurre il dolore e sopprimere l’appetito. Ha effetti anche sull'umore.
Leucina e Isoleucina. Leucina e isoleucina sono aminoacidi che, agendo insieme, servono come fonti di energia. Un'altra funzione è quella di proteggere il tessuto muscolare. L’isoliceina influisce sulla stabilità mentale e sulla resistenza fisica. Senza di essa lo sviluppo è impossibile. Regola anche i livelli di zucchero nel sangue e svolge un ruolo importante nei problemi di salute mentale e nello stress fisico. La leucina è responsabile del ripristino della pelle, dei muscoli, delle ossa, poiché produce l'ormone della crescita.
Diagnostica
- Malattia di Cushing - alti livelli di alanina;
- Gotta: alto contenuto di alanina, alto acido glutammico, basso glicina;
- – ridotto contenuto di glicina;
- Intolleranza alle proteine: aumento del contenuto di alanina;
- Ipoglicemia cheotica - mancanza di alanina;
- Insufficienza renale cronica - mancanza di alanina, arginina, acido glutammico, tirosina, alto contenuto di glicina;
- Iperinsulinemia di tipo 2 - alti livelli di arginina;
- Artrite reumatoide - mancanza di arginina, tirosina, aumento dei livelli di acido glutammico;
- Aminoaciduria bicarbossilica: aumento della concentrazione di acido aspartico nelle urine;
- Cancro al pancreas: livelli elevati di acido glutammico;
- Iperammoniemia di tipo 1 - alto contenuto di glicina;
- – alto contenuto di glicina;
- Ustioni gravi - alto contenuto di glicina;
- Fame: aumento del contenuto di glicina, valina.
- Tolleranza proteica compromessa - livelli elevati di treonina;
- Malattia del fegato: livelli elevati di treonina, metionina;
- Carenza di piruvato carbossilasi: livelli elevati di treonina;
- Intossicazione da ammonio: livelli elevati di treonina;
- Omocistinuria: livelli elevati di treonina;
- Sindrome carcinoide: livelli elevati di treonina;
- Omocistinuria: bassi livelli di treonina;
- Violazione della nutrizione proteica: un livello ridotto di treonina, un livello aumentato di valina;
- - aumento dei livelli di tirosina, fenilalanina;
- Mixedema - bassi livelli di tirosina;
- Ipotiroidismo - bassi livelli di tirosina;
- Malattia del rene policistico - bassi livelli di tirosina;
- Ipotermia: bassi livelli di tirosina;
- Fenilchetonuria – bassi livelli di tirosina, alti livelli di fenilalanina;
- Sindrome carcinoide: tirosina bassa, valina alta;
- Encefalopatia epatica - mancanza di valina (indica anche una violazione della coordinazione, una maggiore sensibilità della pelle alle sostanze irritanti), un aumento del contenuto di fenilalanina;
- Tirosinemia transitoria dei neonati - aumento del contenuto di fenilalanina;
- Epatite virale - alti livelli di fenilalanina;
- L'iperfenilalaninemia è un aumento del contenuto di fenilalanina.
Gli esami del sangue anomali degli aminoacidi sono motivo di preoccupazione.
Secondo i medici, i seguenti gruppi di persone devono eseguire un esame del sangue per gli aminoacidi (32 indicatori):
- bambini;
- vegetariani e persone a dieta;
- atleti e persone che sperimentano una maggiore attività fisica.
La procedura per superare l'analisi
In molte cliniche è possibile eseguire un esame del sangue per gli aminoacidi. Prima di eseguire l'analisi degli aminoacidi, non dovresti mangiare per 4 ore. effettuato dal tallone. Possibile formazione di ematomi. Il tempo di risposta per l'analisi è di circa 16 giorni.
Un esame del sangue per gli aminoacidi per i bambini è di grande importanza poiché aiuta a identificare tempestivamente i problemi di salute e ad iniziare il trattamento.
Viene eseguito un esame del sangue per aminoacidi e acilcarnitine per identificare le malattie ereditarie. Quanto prima viene rilevata una patologia, tanto più è probabile che si prevengano malattie gravi.
Aminoacidi- composti organici che sono il componente principale delle proteine (proteine). La violazione del metabolismo degli aminoacidi è la causa di molte malattie (fegato e reni). L'analisi degli aminoacidi (urine e sangue) è il mezzo principale per valutare il grado di digestione delle proteine alimentari, nonché lo squilibrio metabolico che è alla base di molti disturbi cronici.
Il sangue o l'urina possono servire come biomateriale per un'analisi complessa degli aminoacidi nel Laboratorio Gemotest.
Sono allo studio i seguenti aminoacidi essenziali: alanina, arginina, acido aspartico, citrullina, acido glutammico, glicina, metionina, ornitina, fenilalanina, tirosina, valina, leucina, isoleucina, idrossiprolina, serina, asparagina, acido α-aminoadipico, glutammina, β-alanina, taurina, istidina, treonina, 1-metilistidina, 3-metilistidina, acido γ-amminobutirrico, acido β-amminoisobutirrico, acido α-amminobutirrico, prolina, cistationina, lisina, cistina, acido cisteico.
Alanina - un'importante fonte di energia per il cervello e il sistema nervoso centrale; rafforza il sistema immunitario producendo anticorpi; partecipa attivamente al metabolismo degli zuccheri e degli acidi organici. Può essere una materia prima per la sintesi del glucosio nel corpo, rendendolo un'importante fonte di energia e regolatore di zucchero nel sangue.
Diminuzione della concentrazione: malattia renale cronica, ipoglicemia chetotica.
Aumento della concentrazione: iperalaninemia, citrullinemia (moderato aumento), malattia di Cushing, gotta, iperorotininemia, istidiaemia, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alla proteina lisinurica.
Arginina è un amminoacido condizionatamente essenziale. Partecipa al ciclo di transaminazione ed escrezione dell'azoto finale dall'organismo, cioè il prodotto della scomposizione delle proteine esaurite. Dalla potenza del ciclo (ornitina - citrullina - arginina) dipende la capacità del corpo di creare urea e purificarsi dalle scorie proteiche.
Concentrazione ridotta: 3 giorni dopo un intervento chirurgico addominale, insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione: iperargininemia, in alcuni casi iperinsulinemia di tipo II.
Acido aspartico fa parte delle proteine, svolge un ruolo importante nelle reazioni del ciclo dell'urea e della transaminazione, partecipa alla biosintesi delle purine e delle pirimidine.
Concentrazione ridotta: 1 giorno dopo l'intervento.
Aumento della concentrazione: urina - aminoaciduria dicarbossilica.
citrullina aumenta l'apporto energetico, stimola il sistema immunitario, si trasforma in L-arginina nei processi metabolici. Neutralizza l'ammoniaca, che danneggia le cellule del fegato.
Aumento della concentrazione di citrullina: citrullinemia, malattia epatica, intossicazione da ammonio, deficit di piruvato carbossilasi, intolleranza alle proteine lisinuriche.
Urina - citrullinemia, malattia di Hartnup, aciduria argininosuccinato.
Acido glutammico è un neurotrasmettitore che trasmette impulsi nel sistema nervoso centrale. Svolge un ruolo importante nel metabolismo dei carboidrati e favorisce la penetrazione del calcio attraverso la barriera ematoencefalica. Diminuzione della concentrazione: istidinemia, insufficienza renale cronica.
Aumento della concentrazione: cancro al pancreas, gotta, glutammina, aciduria, artrite reumatoide. Urina - aminoaciduria dicarbossilica.
Glicina è un regolatore del metabolismo, normalizza i processi di eccitazione e inibizione nel sistema nervoso centrale, ha un effetto antistress, aumenta le prestazioni mentali.
Diminuzione della concentrazione: gotta, diabete mellito.
Aumento della concentrazione: setticemia, ipoglicemia, iperammoniemia di tipo 1, gravi ustioni, digiuno, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, insufficienza renale cronica. Urina: ipoglicemia, cistinuria, malattia di Hartnup, gravidanza, iperprolinemia, glicinuria, artrite reumatoide.
Metionina un aminoacido essenziale che aiuta la trasformazione dei grassi, prevenendone la deposizione nel fegato e nelle pareti arteriose. La sintesi di taurina e cisteina dipende dalla quantità di metionina nel corpo. Favorisce la digestione, favorisce i processi di disintossicazione, riduce la debolezza muscolare, protegge dall'esposizione alle radiazioni, è utile in caso di osteoporosi e allergie chimiche.
Diminuzione della concentrazione: omocistinuria, violazione della nutrizione proteica.
Aumento della concentrazione: sindrome carcinoide, omocistinuria, ipermetioninemia, tirosinemia, grave malattia epatica.
Ornitina aiuta a rilasciare l'ormone della crescita, che promuove la combustione dei grassi nel corpo. Necessario per il sistema immunitario, partecipa ai processi di disintossicazione e ripristino delle cellule epatiche.
Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, insufficienza renale cronica.
Aumento della concentrazione: atrofia spirale della coroide e della retina, gravi ustioni, emolisi.
Fenilalanina - un amminoacido essenziale, nel corpo può trasformarsi in tirosina, che a sua volta viene utilizzata nella sintesi di due principali neurotrasmettitori: dopamina e norepinefrina. Influisce sull'umore, riduce il dolore, migliora la memoria e la capacità di apprendimento, sopprime l'appetito.
Aumento della concentrazione: tirosinemia neonatale transitoria, iperfenilalaninemia, sepsi, encefalopatia epatica, epatite virale, fenilchetonuria.
Tirosina è un precursore dei neurotrasmettitori norepinefrina e dopamina e partecipa alla regolazione dell'umore; una mancanza di tirosina porta ad una carenza di norepinefrina, che porta alla depressione. Sopprime l'appetito, riduce i depositi di grasso, favorisce la produzione di melatonina e migliora le funzioni delle ghiandole surrenali, della tiroide e dell'ipofisi, ed è anche coinvolto nel metabolismo della fenilalanina. Gli ormoni tiroidei si formano mediante l'aggiunta di atomi di iodio alla tirosina.
Diminuzione della concentrazione: malattia renale policistica, ipotermia, fenilchetonuria, insufficienza renale cronica, sindrome carcinoide, mixedema, ipotiroidismo, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione: ipertirosinemia, ipertiroidismo, sepsi.
Valina un aminoacido essenziale che ha un effetto stimolante. Necessario per il metabolismo muscolare, la riparazione dei tessuti danneggiati e per mantenere il normale metabolismo dell'azoto nel corpo, può essere utilizzato dai muscoli come fonte di energia.
Diminuzione della concentrazione: iperinsulinismo, encefalopatia epatica.
Aumento della concentrazione: chetoaciduria, ipervalinemia, nutrizione proteica insufficiente, sindrome carcinoide, fame acuta.
Leucina e Isoleucina - proteggono i tessuti muscolari e sono fonti di energia, oltre a contribuire al ripristino di ossa, pelle, muscoli. In grado di abbassare i livelli di zucchero nel sangue e stimolare il rilascio dell’ormone della crescita.
Diminuzione della concentrazione: fame acuta, iperinsulinismo, encefalopatia epatica.
Aumento della concentrazione: chetoaciduria, obesità, fame, epatite virale.
Idrossiprolina presente nei tessuti di quasi tutto il corpo, fa parte del collagene, che rappresenta la maggior parte delle proteine nel corpo dei mammiferi. La sintesi dell’idrossiprolina è compromessa nella carenza di vitamina C.
Aumento della concentrazione: idrossiprolinemia, uremia, cirrosi epatica.
Sereno appartiene al gruppo degli aminoacidi non essenziali, partecipa alla formazione dei centri attivi di numerosi enzimi, garantendone la funzione. Importante nella biosintesi di altri aminoacidi essenziali: glicina, cisteina, metionina, triptofano. La serina è il prodotto iniziale della sintesi di basi puriniche e pirimidiniche, sfingolipidi, etanolamina e altri importanti prodotti metabolici.
Diminuzione della concentrazione: carenza di fosfoglicerato deidrogenasi, gotta.
Aumento della concentrazione di serina: intolleranza alle proteine. Urina: ustioni, malattia di Hartnup.
Asparagina necessario per mantenere l'equilibrio nei processi che si verificano nel sistema nervoso centrale
sistema; previene sia l'eccitazione eccessiva che l'inibizione eccessiva, partecipa alla sintesi degli aminoacidi nel fegato.
Aumento della concentrazione: ustioni, malattia di Hartnup, cistinosi.
Acido alfa-amminoadipico - un metabolita delle principali vie biochimiche della lisina.
Aumento della concentrazione: iperlisinemia, aciduria alfa-aminoadipica, aciduria alfa-chetoadipica, sindrome di Reye.
Glutammina svolge una serie di funzioni vitali nel corpo: partecipa alla sintesi di aminoacidi, carboidrati, acidi nucleici, cAMP e c-GMP, acido folico, enzimi che effettuano reazioni redox (NAD), serotonina, acido n-aminobenzoico; neutralizza l'ammoniaca; convertito in acido amminobutirrico (GABA); in grado di aumentare la permeabilità delle cellule muscolari agli ioni potassio.
Concentrazione ridotta di glutammina: artrite reumatoide
Aumento della concentrazione: Sangue - Iperammoniemia causata dalle seguenti cause: coma epatico, sindrome di Reye, meningite, emorragia cerebrale, difetti del ciclo dell'urea, deficit di ornitina transcarbamilasi, deficit di carbamoil fosfato sintasi, citrullinemia, aciduria arginina succinica, iperornitinemia, iperammoniemia, omocitrullinemia (sindrome HHH) ), in alcuni casi iperlisemia di tipo 1, intolleranza alle proteine lisinuriche. Urina - Malattia di Hartnup, aminoaciduria generalizzata, artrite reumatoide.
β-alanina - è l'unico beta-amminoacido, formato da diidrouracile e carnosina.
Aumento della concentrazione: iper-β-alaninemia.
Taurina - contribuisce all'emulsificazione dei grassi nell'intestino, ha attività anticonvulsivante, ha un effetto cardiotropico, migliora i processi energetici, stimola i processi riparativi nelle malattie distrofiche e nei processi accompagnati da alterato metabolismo dei tessuti oculari, aiuta a normalizzare la funzione delle membrane cellulari e migliorare processi metabolici.
Diminuzione della concentrazione di taurina: sangue - sindrome maniaco-depressiva, nevrosi depressive
Aumento della concentrazione di taurina: Urine - Sepsi, iper-β-alaninemia, carenza di acido folico (B9), primo trimestre di gravidanza, ustioni.
Istidina fa parte dei centri attivi di molti enzimi, è un precursore nella biosintesi dell'istamina. Promuove la crescita e la riparazione dei tessuti. Si trova in grandi quantità nell'emoglobina; utilizzato nel trattamento dell'artrite reumatoide, delle allergie, delle ulcere e dell'anemia. Una mancanza di istidina può causare la perdita dell’udito.
Diminuzione della concentrazione di istidina: artrite reumatoide
Aumento della concentrazione di istidina: istidinemia, gravidanza, malattia di Hartnup, generalizzata
naya aminoaciduria.
Treonina è un amminoacido essenziale che contribuisce al mantenimento del normale metabolismo proteico nell'organismo, è importante per la sintesi del collagene e dell'elastina, aiuta il fegato, partecipa al metabolismo dei grassi, stimola il sistema immunitario.
Diminuzione della concentrazione di treonina: insufficienza renale cronica, artrite reumatoide.
Aumento della concentrazione di treonina: malattia di Hartnup, gravidanza, ustioni, degenerazione epatolenticolare.
1-metilistidina il principale derivato dell'anserina. L'enzima carnosinasi converte l'anserina in β-alanina e 1-metilistidina. Livelli elevati di 1-metilistidina tendono a inibire l'enzima carnosinasi e ad aumentare le concentrazioni di anserina. Una diminuzione dell'attività della carnosinasi si verifica anche nei pazienti con morbo di Parkinson, sclerosi multipla e nei pazienti dopo un ictus. La carenza di vitamina E può portare a 1-metilistidinuria a causa dell'aumento degli effetti ossidativi nel muscolo scheletrico.
Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, dieta a base di carne.
3-metistidina è un indicatore del livello di degradazione proteica nei muscoli.
Concentrazione ridotta: digiuno, dieta.
Aumento della concentrazione: insufficienza renale cronica, ustioni, lesioni multiple.
Acido gamma amminobutirrico - è contenuto nel sistema nervoso centrale e partecipa ai neurotrasmettitori e ai processi metabolici nel cervello. I ligandi dei recettori GABA sono considerati potenziali agenti per il trattamento di vari disturbi della psiche e del sistema nervoso centrale, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer, i disturbi del sonno (insonnia, narcolessia) e l'epilessia. Sotto l'influenza del GABA vengono attivati anche i processi energetici del cervello, aumenta l'attività respiratoria dei tessuti, migliora l'utilizzo del glucosio da parte del cervello e migliora la circolazione sanguigna.
Beta (β) - acido aminoisobutirrico - amminoacido non proteico è un prodotto del catabolismo di timina e valina. Aumento della concentrazione: vari tipi di neoplasie, malattie accompagnate da aumentata distruzione degli acidi nucleici nei tessuti, sindrome di Down, malnutrizione proteica, iper-beta-alaninemia, aciduria beta-aminoisobutirrica, avvelenamento da piombo.
Alfa (α) L'acido -aminobutirrico è il principale intermedio nella biosintesi dell'acido oftalmico. Aumento della concentrazione: aminoaciduria non specifica, fame.
Prolina - uno dei venti aminoacidi proteinogenici, fa parte di tutte le proteine di tutti gli organismi.
Diminuzione della concentrazione: corea di Huntington, ustioni
Aumento della concentrazione: iperprolinemia di tipo 1 nel sangue (deficit di prolina ossidasi), iperprolinemia di tipo 2 (deficit di pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi), malnutrizione proteica nei neonati. Urina - iperproleemia di tipo 1 e 2, sindrome di Joseph (prolinuria grave), sindrome carcinoide, iminoglicinuria, malattia di Wilson-Konovalov (degenerazione epatolenticolare).
cistationina è un amminoacido contenente zolfo coinvolto nella biosintesi della cisteina ismetionina e della serina.
Lisina è un amminoacido essenziale che fa parte di quasi tutte le proteine, è necessario per la crescita, la riparazione dei tessuti, la produzione di anticorpi, ormoni, enzimi, albumine, ha un effetto antivirale, mantiene i livelli di energia, partecipa alla formazione del collagene e alla riparazione dei tessuti , migliora l'assorbimento del calcio dal sangue e il suo trasporto al tessuto osseo.
Diminuzione della concentrazione: sindrome carcinoide, intolleranza alle proteine lisinuriche.
Concentrazioni aumentate: Sangue - iperlisinemia, acidemia glutarica di tipo 2. Urina - cistinuria, iperlisinemia, primo trimestre di gravidanza, ustioni.
La cistina nel corpo è una parte importante di proteine come le immunoglobuline, l'insulina e la somatostatina, rafforza il tessuto connettivo. Diminuzione della concentrazione di cistina: carenza di proteine, ustioni Aumento della concentrazione di cistina: sangue - sepsi, insufficienza renale cronica. Urina - Cistinosi, cistinuria, cistinlisinuria, primo trimestre di gravidanza.
acido cisteico - amminoacido contenente zolfo. Un prodotto intermedio dello scambio di cisteina e cistina. Partecipa alle reazioni di transaminazione, è uno dei precursori della taurina.
Nel corpo umano viene sintetizzata solo la metà degli aminoacidi necessari e i restanti aminoacidi - essenziali (arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina) - devono essere forniti con il cibo. L'esclusione dalla dieta di qualsiasi amminoacido essenziale dalla dieta porta allo sviluppo di un bilancio azotato negativo, che si manifesta clinicamente con disfunzione del sistema nervoso, debolezza muscolare e altri segni di patologia metabolica ed energetica.
Indicazioni ai fini dell’analisi:
- Diagnosi di malattie associate ad alterato metabolismo degli aminoacidi.
- Valutazione dello stato del corpo umano.
La parte principale delle proteine (proteine) sono composti organici chiamati aminoacidi. La violazione del loro metabolismo può portare a molte malattie del fegato e dei reni. Viene eseguito un esame del sangue per determinare il grado di assorbimento delle proteine alimentari e lo squilibrio metabolico sottostante di molti disturbi cronici. Ci sono 20 aminoacidi in totale, e i segni clinici di una violazione del loro metabolismo sono una combinazione di ritardo mentale con deficit visivo nei bambini, oltre a convulsioni ricorrenti, varie lesioni cutanee, cambiamenti nell'odore e nel colore delle urine.
Ora sono noti più di 70 disturbi congeniti del metabolismo e della sintesi degli aminoacidi e, sebbene siano piuttosto rari, la loro frequenza totale è molto più elevata.
Alcuni aminoacidi non sono sintetizzati nell'organismo, quindi devono essere introdotti con l'alimentazione, altri si formano a livello endogeno.
Aminoacidi e principali tipologie
Alanina
L'alanina è un'importante fonte di energia per il sistema nervoso centrale e il cervello; prende parte attiva al metabolismo degli acidi organici e degli zuccheri; rafforza il sistema immunitario producendo anticorpi. Può anche essere una materia prima per la produzione di glucosio nel sangue, quindi l'alanina è un regolatore dello zucchero nel sangue. A concentrazioni elevate possono verificarsi gotta, intolleranza alle proteine e malattia di Cushing. Livelli troppo bassi possono portare a ipoglicemia chetotica e malattia renale cronica.
Arginina
Partecipa all'escrezione dell'azoto finale dal corpo ed è un amminoacido condizionatamente sostituibile. Se il livello è troppo alto, potrebbe esserci iperinsulinemia di tipo 2. A basso - artrite reumatoide, insufficienza renale cronica.
Acido aspartico
È presente nelle proteine. Con un aumento della sua concentrazione nelle urine è possibile l'aminoaciduria dicarbossilica.
Acido glutammico
Sintetizzato nel corpo e fornito con il cibo; partecipa al metabolismo dei carboidrati e delle proteine, aumenta la resistenza dell'organismo all'ipossia, stimola i processi ossidativi, normalizza il metabolismo, ha un effetto disintossicante, favorisce la rimozione e la neutralizzazione dell'ammoniaca e molto altro ancora. Con un aumento del livello di aminoacido glutammina, possono verificarsi cancro al pancreas, artrite reumatoide, gotta. Con un livello basso nell'analisi del sangue - insufficienza renale cronica.
Glicina
È un regolatore metabolico che ha un effetto antistress, normalizza i processi di inibizione ed eccitazione nel sistema nervoso centrale e aumenta le prestazioni mentali. Se l'analisi mostra una concentrazione troppo elevata nel sangue, ciò potrebbe indicare: iperammoniemia di tipo 1, ipoglicemia, gravi ustioni, fame, insufficienza renale cronica. Un basso livello di glicina segnala la gotta o il diabete.
Treonina
Neutralizza l'ammoniaca, aumenta l'apporto energetico, stimola il sistema immunitario. A livelli elevati possono verificarsi ridotta tolleranza alle proteine, malattie del fegato, deficit di piruvato carbossilasi e intossicazione da ammonio.
Metionina
Necessario per la disintossicazione dagli xenobiotici; attiva l'azione di ormoni, vitamine, proteine, enzimi; prende parte allo scambio di amminoacidi contenenti zolfo. A concentrazioni elevate possono verificarsi gravi malattie del fegato, omocistinuria, sindrome carcinoide. L'analisi ha mostrato una ridotta concentrazione di aminoacidi - in presenza di omocistinuria, una violazione della nutrizione proteica.
Tirosina
Uno degli aminoacidi essenziali: può essere sintetizzato dall'organismo stesso. Quando l'analisi mostra una maggiore concentrazione, è possibile la sepsi. Ridotto - segnala mixedema, artrite reumatoide, ipotiroidismo, malattia del rene policistico, ipotermia, insufficienza renale cronica, fenilchetonuria, sindrome carcinoide.
Valina
Inoltre, l'amminoacido essenziale, che è uno dei componenti principali della sintesi e della crescita dei tessuti corporei, stimola la coordinazione, l'attività e l'attività mentale. La valina è essenziale per riparare i tessuti danneggiati e per il metabolismo muscolare. Con la mancanza di questo amminoacido, la coordinazione viene disturbata, aumenta la sensibilità della pelle agli agenti irritanti. A un livello elevato sono possibili fame acuta, sindrome carcinoide e nutrizione proteica insufficiente. Se l'esame del sangue mostra un livello basso - encefalopatia epatica.
Fenilalanina
Questo amminoacido riduce il dolore, migliora la memoria e la capacità di apprendimento, influenza l’umore e sopprime l’appetito. Concentrazioni aumentate segnalano fenilchetonuria, tirosinemia neonatale transitoria, sepsi, epatite virale, encefalopatia epatica, iperfenilalaninemia.
Leucina e Isoleucina
Appartengono anche alla lista degli aminoacidi essenziali e agiscono insieme. Sono fonti di energia e proteggono i tessuti muscolari. L'isoleucina determina la resistenza mentale e fisica, e regola i processi di rifornimento energetico dell'organismo; necessario per la produzione di emoglobina, regola i livelli di zucchero nel sangue. È estremamente importante per malattie mentali, problemi mentali e sforzo fisico. La leucina contribuisce al ripristino della pelle, dei muscoli, delle ossa, poiché stimola l'ormone della crescita.
[06-225 ] Esame del sangue per gli aminoacidi (32 indicatori)
5645 sfregamenti.
Ordine
Gli amminoacidi sono importanti sostanze organiche nella cui struttura sono presenti gruppi carbossilici e amminici. Uno studio completo che determina il contenuto degli aminoacidi e dei loro derivati nel sangue consente di identificare disturbi congeniti e acquisiti del metabolismo degli aminoacidi.
* Composizione dello studio:
- Alanina (ALA)
- Arginina (ARG)
- Acido aspartico (ASP)
- Citrullina (CIT)
- Acido glutammico (GLU)
- Glicina (GLY)
- Metionina (MET)
- Ornitina (ORN)
- Fenilalanina (PHE)
- Tirosina (TYR)
- Valina (VAL)
- Leucina (LEU)
- Isoleucina (ILEU)
- Idrossiprolina (HPRO)
- Serina (SER)
- Asparagina (ASN)
- Glutammina (GLN)
- Beta-alanina (BALA)
- Taurina (TAU)
- Istidina (HIS)
- Treonina (TRE)
- 1-metilistidina (1MHIS)
- 3-metilistidina (3MHIS)
- Acido alfa-amminobutirrico (AABA)
- Prolina (PRO)
- Cistationina (CIST)
- Lisina (LYS)
- Cistina (CYS)
- Acido cisteico (CYSA)
Sinonimi russi
Screening per l'aminoacidopatia; profilo aminoacidico.
SinonimiInglese
Profilo degli aminoacidi plasmatici.
Metodoricerca
Cromatografia liquida ad alta prestazione.
Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?
Sangue venoso.
Come prepararsi adeguatamente per la ricerca?
- Eliminare l'alcol dalla dieta per 24 ore prima dello studio.
- Non mangiare per 8 ore prima dello studio, puoi bere acqua pulita non gassata.
- Escludere completamente l'uso di farmaci nelle 24 ore precedenti lo studio (come concordato con il medico).
- Eliminare il sovraccarico fisico ed emotivo per 30 minuti prima dello studio.
- Non fumare nei 30 minuti precedenti lo studio.
Informazioni generali sullo studio
Gli amminoacidi sono sostanze organiche contenenti gruppi carbossilici e amminici. Si conoscono circa 100 aminoacidi, ma solo 20 sono coinvolti nella sintesi proteica: questi aminoacidi sono detti “proteinogenici” (standard) e, se sintetizzati nell'organismo, vengono classificati in intercambiabili e insostituibili. Gli aminoacidi essenziali includono arginina, valina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptofano, fenilalanina. Gli aminoacidi non essenziali sono alanina, asparagina, aspartato, glicina, glutammato, glutammina, prolina, serina, tirosina, cisteina. Amminoacidi proteogenici e non standard, i loro metaboliti sono coinvolti in vari processi metabolici nel corpo. Il difetto degli enzimi nelle varie fasi della trasformazione delle sostanze può portare all'accumulo di aminoacidi e dei loro prodotti di trasformazione e avere un impatto negativo sullo stato del corpo.
I disturbi del metabolismo degli aminoacidi possono essere primari (congeniti) o secondari (acquisiti). L'aminoacidopatia primaria è solitamente ereditata in modo autosomico recessivo o legata all'X e si manifesta nella prima infanzia. Le malattie si sviluppano a causa di una carenza geneticamente determinata di enzimi e/o proteine di trasporto legate al metabolismo di alcuni aminoacidi. In letteratura sono state descritte più di 30 varianti di aminoacidopatia. Le manifestazioni cliniche possono variare da lievi disturbi benigni a grave acidosi metabolica o alcalosi, vomito, ritardo mentale e di crescita, letargia, coma, sindrome della morte neonatale improvvisa, osteomalacia e osteoporosi. I disturbi secondari del metabolismo degli aminoacidi possono essere associati a malattie del fegato, del tratto gastrointestinale (ad esempio, colite ulcerosa, morbo di Crohn), reni (ad esempio, sindrome di Fanconi), malnutrizione o neoplasie. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono prevenire lo sviluppo e la progressione dei sintomi della malattia.
Questo studio consente di determinare in modo completo la concentrazione nel sangue di aminoacidi standard e non proteogenici, i loro derivati e di valutare lo stato del metabolismo degli aminoacidi.
Alanina (ALA) possono essere sintetizzati nel corpo umano da altri aminoacidi. È coinvolto nel processo di gluconeogenesi nel fegato. Secondo alcuni rapporti, un aumento del contenuto di alanina nel sangue è associato ad un aumento della pressione sanguigna, dell'indice di massa corporea.
Arginina (ARG) a seconda dell'età e dello stato funzionale dell'organismo appartiene agli aminoacidi semiessenziali. A causa dell'immaturità dei sistemi enzimatici, i bambini prematuri non sono in grado di formarlo, quindi hanno bisogno di una fonte esterna di questa sostanza. Un aumento del fabbisogno di arginina si verifica in caso di stress, trattamenti chirurgici e lesioni. Questo amminoacido è coinvolto nella divisione cellulare, nella guarigione delle ferite, nel rilascio di ormoni, nella formazione di ossido nitrico e urea.
Acido aspartico (A.S.P.) può essere formato da citrullina e ornitina ed essere un precursore di alcuni altri aminoacidi. acido aspartico e asparagina (ASN) partecipare alla gluconeogenesi, alla sintesi delle basi puriniche, al metabolismo dell'azoto, alla funzione dell'ATP sintetasi. Nel sistema nervoso, l'asparagina svolge il ruolo di neurotrasmettitore.
citrullina (CIT) può essere formato da ornitina o arginina ed è un componente importante del ciclo dell'urea epatica (ciclo dell'ornitina). La citrullina è un costituente della filaggrina, degli istoni e svolge un ruolo nell'infiammazione autoimmune nell'artrite reumatoide.
Acido glutammico (GLU) - un amminoacido non essenziale, di grande importanza nel metabolismo dell'azoto. L'acido glutammico libero viene utilizzato nell'industria alimentare come esaltatore di sapidità. acido glutammico e glutammato sono importanti neurotrasmettitori eccitatori nel sistema nervoso. Nella fenilchetonuria classica si nota un ridotto rilascio di glutammato.
Glicina (GLY) è un amminoacido non essenziale che può essere formato dalla serina sotto l'azione della piridossina (vitamina B6). Partecipa alla sintesi di proteine, porfirine, purine ed è un mediatore inibitorio nel sistema nervoso centrale.
Metionina (INCONTRATO) - un amminoacido essenziale, il cui contenuto massimo è determinato in uova, sesamo, cereali, carne, pesce. Può formare omocisteina. La carenza di metionina porta allo sviluppo della steatoepatite.
Ornitina (ORN) non è codificato dal DNA umano e non è incluso nella sintesi proteica. Questo amminoacido è formato dall'arginina e svolge un ruolo chiave nella sintesi dell'urea e nell'escrezione dell'ammoniaca dal corpo. I preparati contenenti ornitina sono usati per trattare la cirrosi, la sindrome astenica.
Fenilalanina (PHE) - un aminoacido essenziale, precursore della tirosina, delle catecolamine, della melanina. Un difetto genetico nel metabolismo della fenilalanina porta all'accumulo dell'amminoacido e dei suoi prodotti tossici e allo sviluppo dell'aminoacidopatia - fenilchetonuria. La malattia è associata a disturbi dello sviluppo mentale e fisico, convulsioni.
Tirosina (TYR) entra nel corpo con il cibo o viene sintetizzato dalla fenilalanina. È un precursore dei neurotrasmettitori (dopamina, norepinefrina, adrenalina) e del pigmento melanina. Con i disturbi genetici del metabolismo della tirosina, si verifica la tirosinemia, che è accompagnata da danni al fegato, ai reni e alla neuropatia periferica. Un importante valore diagnostico differenziale è l'assenza di un aumento del livello di tirosina nel sangue nella fenilchetonuria, a differenza di alcune altre condizioni patologiche.
Valina (VAL), Leucina (LEU) E isoleucina (ILEU)- aminoacidi essenziali, che sono importanti fonti di energia nelle cellule muscolari. Nelle fermentopatie che interrompono il loro metabolismo e portano all'accumulo di questi aminoacidi (soprattutto leucina), si verifica la "malattia dello sciroppo d'acero" (leucinosi). Il segno patognomonico di questa malattia è l'odore dolce dell'urina, che ricorda lo sciroppo d'acero. I sintomi dell'aminoacidopatia iniziano precocemente nella vita e comprendono vomito, disidratazione, letargia, ipotensione, ipoglicemia, convulsioni e opistotono, chetoacidosi e anomalie del sistema nervoso centrale. La malattia spesso finisce fatalmente.
Idrossiprolina (HPRO) si forma durante l'idrossilazione della prolina sotto l'influenza della vitamina C. Questo amminoacido garantisce la stabilità del collagene ed è il suo componente principale. Con una carenza di vitamina C, la sintesi dell'idrossiprolina viene interrotta, la stabilità del collagene diminuisce e si verificano danni alle mucose - sintomi dello scorbuto.
Serina (SER) fa parte di quasi tutte le proteine ed è coinvolto nella formazione dei centri attivi di molti enzimi dell'organismo (ad esempio, trypsin, esterasi) e nella sintesi di altri amminoacidi non essenziali.
Glutammina (GLN)è un amminoacido parzialmente sostituibile. La sua necessità aumenta in modo significativo in caso di infortuni, alcune malattie gastrointestinali, intenso sforzo fisico. Partecipa al metabolismo dell'azoto, alla sintesi delle purine, alla regolazione dell'equilibrio acido-base, svolge una funzione di neurotrasmettitore. Questo amminoacido accelera i processi di guarigione e recupero dopo infortuni e operazioni.
Acido gamma-amminobutirrico (GABA) sintetizzato dalla glutammina ed è il più importante neurotrasmettitore inibitorio. I farmaci GABA sono usati per trattare una varietà di disturbi neurologici.
Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)è un prodotto metabolico di timina e valina. Un aumento del suo livello nel sangue si osserva con una carenza di beta-aminoisobutirrato-piruvato aminotransferasi, fame, avvelenamento da piombo, malattie da radiazioni e alcune neoplasie.
Acido alfa-amminobutirrico (AABA)- un precursore della sintesi dell'acido oftalmico, che è un analogo del glutatione nel cristallino dell'occhio.
Beta-alanina (BALA), a differenza dell'alfa-alanina, non è coinvolta nella sintesi delle proteine nel corpo. Questo aminoacido fa parte della carnosina che, come sistema tampone, previene l'accumulo di acidi nei muscoli durante lo sforzo fisico, riduce il dolore muscolare dopo l'allenamento e accelera il recupero dopo gli infortuni.
Istidina (HIS)- un amminoacido essenziale, che è un precursore dell'istamina, fa parte dei centri attivi di molti enzimi, si trova nell'emoglobina e favorisce la riparazione dei tessuti. Un raro difetto genetico dell'istidasi provoca istidinemia, che può presentarsi con iperattività, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e in alcuni casi ritardo mentale.
Treonina (TRE)- un amminoacido essenziale necessario per la sintesi proteica e la formazione di altri amminoacidi.
1-metilistidina (1MHIS)è un derivato dell'anserina. La concentrazione di 1-metilistidina nel sangue e nelle urine è correlata al consumo di carne e aumenta con la carenza. Un aumento del livello di questo metabolita si verifica con una carenza di carosinasi nel sangue e si osserva nel morbo di Parkinson, nella sclerosi multipla.
3-metilistidina (3MHIS)è un prodotto del metabolismo dell'actina e della miosina e riflette il livello di degradazione proteica nel tessuto muscolare.
Prolina (PRO) sintetizzato nel corpo dal glutammato. L'iperprolinemia dovuta a un difetto genetico negli enzimi o a un'alimentazione inadeguata, l'aumento dei livelli di acido lattico nel sangue, le malattie del fegato possono portare a convulsioni, affaticamento mentale e altre patologie neurologiche.
Lisina (LYS)- un amminoacido essenziale coinvolto nella formazione del collagene e nella riparazione dei tessuti, nella funzione del sistema immunitario, nella sintesi di proteine, enzimi e ormoni. La mancanza di glicina nel corpo porta ad astenia, perdita di memoria e funzioni riproduttive compromesse.
Acido alfa-amminoadipico (AAA)è un prodotto intermedio del metabolismo della lisina.
Cisteina (CYS)è un aminoacido essenziale per i bambini, gli anziani e le persone con carenze nutrizionali. Nelle persone sane, questo amminoacido viene sintetizzato dalla metionina. La cisteina è un componente delle cheratine dei capelli e delle unghie, è coinvolta nella formazione del collagene, è un antiossidante, precursore del glutatione e protegge il fegato dagli effetti dannosi dei metaboliti dell'alcol. cistinaè una molecola dimerica di cisteina. Con un difetto genetico nel trasporto della cistina nei tubuli renali e nelle pareti intestinali, si verifica la cistinuria, che porta alla formazione di calcoli nei reni, negli ureteri e nella vescica.
Cistationina (CIST)- un prodotto intermedio del metabolismo della cisteina durante la sua sintesi dall'omocisteina. Con deficit ereditario dell'enzima cistationasi o ipovitaminosi B 6 acquisita, aumenta il livello di cistationina nel sangue e nelle urine. Questa condizione è descritta come cistationinuria, che procede benignamente senza segni patologici evidenti, ma in rari casi può manifestarsi come ritardo mentale.
Acido cisteico (CYSA) Si forma durante l'ossidazione della cisteina ed è un precursore della taurina.
Taurina (TAU)è sintetizzato dalla cisteina e, a differenza degli amminoacidi, è un acido solfonico contenente un gruppo solfo invece di un gruppo carbossilico. La taurina fa parte della bile, partecipa all'emulsificazione dei grassi, è un neurotrasmettitore inibitorio, migliora i processi riparativi ed energetici, ha proprietà cardiotoniche e ipotensive.
Nella nutrizione sportiva, gli aminoacidi e le proteine sono ampiamente utilizzati e vengono utilizzati per aumentare la massa muscolare. Nei vegetariani, a causa della carenza di proteine animali nella dieta, può verificarsi una carenza di alcuni aminoacidi essenziali. Questo studio ci consente di valutare l'adeguatezza di tali tipi di alimentazione e, se necessario, di correggerli.
A cosa serve la ricerca?
- Diagnosi di malattie ereditarie e acquisite associate a metabolismo alterato degli aminoacidi;
- diagnosi differenziale delle cause dei disturbi del metabolismo dell'azoto, rimozione dell'ammoniaca dal corpo;
- monitorare l'aderenza alla terapia dietetica e l'efficacia del trattamento;
- valutazione dello stato nutrizionale e modificazioni nutrizionali.
Quando è programmato lo studio?
- Se vi è il sospetto di una violazione del metabolismo degli aminoacidi nei bambini, compresi i neonati (vomito, diarrea, acidosi metabolica, odore e colore speciali dei pannolini, sviluppo mentale compromesso);
- con iperammoniemia (aumento del livello di ammoniaca nel sangue);
- con una storia familiare gravata, presenza di aminoacidopatia congenita nei parenti;
- nel monitorare il rispetto delle raccomandazioni dietetiche, l'efficacia del trattamento;
- quando si esaminano gli atleti (ad esempio i bodybuilder) che utilizzano la nutrizione sportiva (proteine e aminoacidi);
- quando si esaminano i vegetariani.
Cosa significano i risultati?
- Alanina (ALA):
- Arginina (ARG):
- Acido aspartico (ASP):
- Citrullina (CIT):
- Acido glutammico (GLU):
- Glicina (GLY)
- Metionina (MET)
- Ornitina (ORN)
- Fenilalanina (PHE)
- Tirosina (TYR)
- Valina (VAL)
- Leucina (LEU)
- Isoleucina (ILEU)
- Idrossiprolina (HPRO)
- Serina (SER)
- Asparagina (ASN)
- Acido alfa-aminoadipico (AAA)
- Glutammina (GLN)
- Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/L.
- Taurina (TAU)
- Istidina (HIS)
- Treonina (TRE)
- 1-metilistidina (1MHIS)
- 3-metilistidina (3MHIS)
- Acido gamma-amminobutirrico (GABA)
- Acido beta-amminoisobutirrico (BAIBA)
- Acido alfa-amminobutirrico (AABA): 0 - 40 µmol/l.
- Prolina (PRO)
- Cistationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/L.
- Lisina (LYS)
- Cistina (CYS)
- Acido cisteico (CYSA): 0.
L'interpretazione dei risultati viene effettuata tenendo conto dell'età, delle abitudini nutrizionali, delle condizioni cliniche e di altri dati di laboratorio.
Un aumento del livello complessivo di aminoacidi nel sangue è possibile con:
- eclampsia;
- violazione della tolleranza al fruttosio;
- chetoacidosi diabetica;
- insufficienza renale;
- Sindrome di Reye.
Una diminuzione del livello complessivo di aminoacidi nel sangue può verificarsi quando:
- iperfunzione della corteccia surrenale;
- febbre
- La malattia di Hartnup;
- corea di Huntington;
- alimentazione inadeguata, fame (kwashiorkor);
- sindrome da malassorbimento in gravi malattie del tratto gastrointestinale;
- ipovitaminosi;
- Sindrome nevrotica;
- febbre pappatachi (zanzare, salassi);
- artrite reumatoide.
Aminoacidopatia primaria
Aumentare arginina, glutammina- carenza di arginasi.
Aumentare arginina succinato, glutammina- carenza di arginosuccinasi.
Aumentare citrullina, glutammina- citrullinemia.
Aumentare cistina, ornitina, lisina-cistinuria.
Aumentare valina, leucina, isoleucina- malattia dello sciroppo d'acero (leucinosi).
Aumentare fenilalanina-fenilchetonuria.
Aumentare tirosina- tirosinemia.
Aminoacidopatia secondaria
Aumentare glutammina- iperammoniemia.
Aumentare alanina- acidosi lattica (acidosi lattica).
Aumentare glicina- Aciduria organica.
Aumentare tirosina- tirosinemia transitoria nei neonati.
Cosa può influenzare il risultato?
- Vari farmaci somministrati sia al bambino che alla madre prima del parto e durante l'allattamento possono influenzare il risultato dello studio. Diagnosi e trattamento delle malattie metaboliche congenite. 3a ed. New York, New York: Springer; 2000;169-273.
- Parte 2. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlante delle malattie metaboliche. 2a ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
- Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Guida per il medico alla diagnosi di laboratorio delle malattie metaboliche. 2a ed. New York, New York: Springer; 2003.
- Database del metaboloma umano. Modalità di accesso: http://www.hmdb.ca/
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