Quali malattie genetiche vengono trattate. malattia genetica

Comprensione malattie genetiche a livello molecolare è alla base della terapia razionale. Nei prossimi decenni, la conoscenza della sequenza del genoma umano e del catalogo dei geni, insieme alle capacità della biologia molecolare, dell'ingegneria proteica e della bioingegneria, avranno un profondo impatto sul trattamento delle malattie genetiche e di altro tipo.

L'obiettivo del trattamento genetico- eliminare o migliorare i sintomi della malattia, non solo nel paziente, ma anche nella sua famiglia. Inoltre, la famiglia dovrebbe essere informata del rischio di sviluppare la malattia in altri membri della famiglia. La consulenza genetica è la componente principale dell'assistenza medica per le malattie ereditarie.

Per malattie monogeniche causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene, il trattamento mira a sostituire la proteina difettosa, migliorarne la funzione o ridurre al minimo gli effetti della carenza. La sostituzione della proteina difettosa può essere ottenuta mediante la sua introduzione, il trapianto di un organo o di cellule o la terapia genica.

Fondamentalmente, terapia geneticaè il trattamento preferito per alcune, e forse la maggior parte, delle malattie monogeniche una volta che è sicuro ed efficace. Tuttavia, anche se le copie del gene normale possono essere trasmesse al paziente, la famiglia necessita di consulenza genetica, diagnosi di portatore e diagnosi prenatale, in molti casi per diverse generazioni.

L'era della medicina molecolare, con i suoi notevoli risultati negli ultimi 5 anni, promette un effetto meraviglioso e completo in terapia delle malattie genetiche. Questi risultati includono i primi casi di trattamento di una malattia ereditaria (immunodeficienza combinata grave) con la terapia genica; la capacità di manipolare l'espressione genica con analoghi nucleotidici completamente sicuri (una scoperta di grande importanza per il trattamento della maggior parte delle emoglobinopatie, le malattie monogeniche più diffuse al mondo); e la capacità di prevenire, mediante terapia enzimatica sostitutiva, le manifestazioni cliniche di malattie precedentemente letali, comprese le malattie da accumulo lisosomiale.

Trattamento delle malattie genetiche multifattoriali

Per la maggior parte malattie multifattoriali di solito si riscontra nell'adolescenza o nell'età adulta, i fattori ambientali eziologici e la componente genetica non sono ben compresi. Con il riconoscimento del contributo dell'ambiente, c'è un'opportunità per un intervento efficace, poiché l'influenza di fattori esterni può spesso essere modificata.

In realtà cambia fattori ambiente, come farmaci, stile di vita o cambiamenti nella dieta, possono essere più efficaci nel trattamento delle malattie multifattoriali rispetto a quelle monogeniche. Ad esempio, il fumo di tabacco è un fattore ambientale che tutti i pazienti con AMD o enfisema dovrebbero evitare rigorosamente.

Il fumo di tabacco ossida il residuo metionina nel sito attivo di a1-antitripsina, riducendo la sua capacità di inibire l'elastasi di un fattore 2000, creando così letteralmente una fenocopia del deficit ereditario di a1-antitripsina.

Sebbene malattie multifattoriali ben suscettibile di qualche forma di trattamento terapeutico o chirurgico, tale approccio non è di natura "genetica". Un esempio lampante di una malattia multifattoriale che risponde molto bene alla terapia standard è il diabete mellito di tipo 1, in cui la terapia sostitutiva intensiva con insulina migliora significativamente i risultati.

Anche la chirurgia può avere molto successo. trattamento delle malattie multifattoriali. Ad esempio, tre anomalie strutturali (difetti cardiaci congeniti, labiopalatoschisi, stenosi pilorica) colpiscono quasi l'1,5% di tutti i nati vivi, rappresentando circa il 30% di tutti i neonati con una patologia genetica.

Circa metà di questi, la malattia è curabile con un'unica operazione (modifica fenotipica); pertanto, la cura è possibile in almeno il 10-15% dei neonati con malattie genetiche. Certo, il trattamento di altre malattie ereditarie non ha lo stesso successo, ma spesso migliora la qualità della vita.

Trattamento delle malattie genetiche monogeniche

Nonostante il grande prospettive, in generale, il trattamento delle malattie monogeniche non è ancora abbastanza efficace. Un'analisi di 372 malattie mendeliane ha mostrato che le attuali terapie sono pienamente efficaci nel 12% dei casi, parzialmente efficaci nel 54% e non offrono alcun beneficio nel 34%. Una tendenza incoraggiante è che i trattamenti hanno maggiori probabilità di successo se il difetto biochimico è noto.

Ad esempio, in uno ricerca il trattamento ha aumentato l'aspettativa di vita solo nel 15% delle malattie monogeniche studiate, ma in un sottogruppo di 65 malattie congenite con una causa nota, l'aspettativa di vita è aumentata significativamente del 32%; cambiamenti simili sono stati osservati per altri tratti fenotipici, tra cui altezza, intelligenza e adattamento sociale. Pertanto, gli studi che spiegano le basi genetiche e biochimiche delle malattie ereditarie hanno un'influenza decisiva sui risultati clinici.
Stato attuale insoddisfacente trattamento delle malattie geneticheè il risultato di numerosi fattori, tra cui i seguenti.

Il gene non è stato identificato o la patogenesi della malattia non è chiara. Il locus mutante è sconosciuto in oltre il 50% delle malattie genetiche. Anche quando il gene è noto, tuttavia, la comprensione del meccanismo fisiopatologico è spesso inadeguata. Nella PKU, ad esempio, nonostante anni di analisi, i meccanismi con cui l'aumento della fenilalanina compromette lo sviluppo e la funzione del cervello sono ancora poco conosciuti.

Danno fetale. Alcune mutazioni agiscono all'inizio dello sviluppo o causano alterazioni patologiche irreversibili prima che possano essere diagnosticate. Questi problemi a volte possono essere previsti se c'è un'anamnesi familiare appropriata di una malattia ereditaria o se allo screening vengono identificate coppie a rischio. In tali casi, a volte è possibile il trattamento prenatale, sia terapeutico che chirurgico.

I fenotipi gravi sono più difficili da trattare. I primi casi riconosciuti della malattia sono solitamente i più gravi e spesso rispondono male alla terapia. Uno dei motivi è che nei pazienti gravemente colpiti, la mutazione spesso comporta la completa assenza della proteina o un cambiamento in essa senza alcuna attività residua. Se l'effetto della mutazione è meno dannoso, la proteina mutata può mantenere una funzione residua.

In questo caso, puoi provare ad aumentare la sua utilità funzionale per ottenere un effetto terapeutico.

Un genetista è un medico che studia le caratteristiche genetiche del corpo umano, nonché la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie.

informazioni generali

La genetica è una scienza che studia le leggi dell'ereditarietà e della variabilità.

La variabilità dei tratti e i modelli della loro eredità nell'uomo sono studiati dalla genetica umana, una sezione della genetica, che a sua volta è suddivisa in:

• Antropogenetica - studia l'ereditarietà e la variabilità dei segni normali del corpo umano.
• Genetica medica, che si occupa dello studio, dell'individuazione, della prevenzione e del trattamento delle malattie umane ereditarie (trasmesse geneticamente). Inoltre, questa branca della medicina sta studiando la dipendenza di varie malattie da fattori genetici e dall'influenza dell'ambiente.

Poiché i disturbi genetici non sono sempre ereditati (le mutazioni genetiche somatiche possono verificarsi sotto l'influenza dell'ambiente e non vengono trasmesse ai discendenti), il compito principale di un genetista è identificare la causa della patologia e prevenirne l'ulteriore sviluppo.

Inoltre, il genetista

• aiuta altri specialisti ristretti a fare una diagnosi accurata;
• determina il tipo di eredità in una particolare famiglia usando l'esempio di tre generazioni e calcola la probabilità di una certa malattia nella prole futura;
• determina un modo efficace per prevenire questa malattia;
• conduce una diagnostica specifica (determinazione del set cromosomico, diagnostica del DNA, ecc.).

Dopo aver studiato la storia familiare, le caratteristiche evolutive e tenendo conto degli esami effettuati, il genetista prevede il rischio di avere un figlio con una patologia genetica o rivela la natura genetica della malattia del paziente.

Quali organi tratta un genetista?

Un genetista non tratta organi specifici, rivela la natura genetica della malattia.

Quali malattie tratta un genetista?

Il campo della genetica comprende una vasta gamma di malattie (attualmente sono note circa 3.000 malattie ereditarie). Alcune di queste malattie si manifestano immediatamente dopo la nascita (di solito si tratta di patologie gravi) e alcune durante la vita del paziente.

Le patologie genetiche più comuni includono:

• sindrome adrenogenitale. Con questa disfunzione congenita della corteccia surrenale, si verifica una violazione della sintesi degli ormoni e si verifica un eccesso di androgeni (ormoni sessuali maschili steroidei). Nella forma virile della malattia, a seguito di uno sviluppo intrauterino alterato nelle ragazze, si rivela una struttura anormale degli organi genitali, nella forma che perde sale, l'equilibrio del sale marino è disturbato e la forma ipertonica procede con un forte aumento della pressione sanguigna.
• Miodistrofia di Duchenne-Becker. Viene rilevato principalmente nei ragazzi, manifestato da progressiva debolezza muscolare, problemi cardiologici e diminuzione dell'intelligenza con esito fatale nella 2a-3a decade di vita.
• Distrofia miotonica (malattia di Steinert), in cui una patologia genetica porta a una disfunzione a sviluppo lento di molti organi (il più delle volte non si manifesta alla nascita, ma il bambino ha un aspetto caratteristico). La patologia colpisce i muscoli striati e i muscoli lisci del tratto gastrointestinale, porta a disfunzione del cuore, immunodeficienza, endocrinopatie multiple, cataratta e diminuzione dell'intelligenza.
• La fibrosi cistica è una malattia sistemica in cui sono colpite le ghiandole endocrine e vi è una violazione delle funzioni dell'apparato respiratorio. Nei primi giorni di vita si manifesta con il meconio ileo, successivamente può procedere nella forma intestinale o polmonare.
• La neurofibromatosi di tipo 1 è una patologia genetica che provoca lo sviluppo di tumori benigni (neurofibromi). I neurofibromi pleximorfici causano danni ai nervi, quindi possono essere presenti dolore cronico, intorpidimento e paralisi muscolare. Si osservano anche scoliosi, diminuzione del tono muscolare, disturbi endocrini e cognitivi e sono possibili crisi epilettiche.
• Sindrome di Wolff-Hirschhorn, in cui lo sviluppo psicomotorio, fisiologico e mentale è disturbato. I bambini nascono con peso ridotto, microcefalia moderatamente grave, struttura anormale dei padiglioni auricolari, ipotensione muscolare, bassa immunità e altre patologie. È anche possibile avere difetti renali o cardiaci.
• Ipercolesterolemia familiare, in cui una mutazione genetica provoca un aumento significativo dei livelli ematici di lipoproteine ​​a bassa densità (colesterolo "cattivo"). La malattia porta allo sviluppo precoce dell'aterosclerosi e della morte improvvisa a seguito di ictus o infarto (il rischio del loro sviluppo dipende non solo dai livelli di colesterolo, ma anche dallo stile di vita).
• La sindrome di Down è una patologia genomica in cui invece di 46 cromosomi ce ne sono 47 (il cromosoma 21 ha tre copie), oppure 21 cromosomi vengono trasferiti ad altri cromosomi (la più rara è la variante a mosaico della patologia). Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di epicanto, cranio accorciato, ipotensione muscolare e altri segni esterni. Lo sviluppo cognitivo dei bambini con questa sindrome va dal ritardo mentale con capacità di apprendimento all'idiozia.
• Sindrome da disomia del cromosoma Y, che si verifica solo negli uomini e non causa gravi anomalie fisiche. I portatori di un cromosoma Y in più sono caratterizzati da una rapida crescita nell'infanzia e da un'elevata crescita nell'età adulta, una coordinazione dei movimenti leggermente compromessa, possono avere difficoltà di apprendimento con un normale livello di QI e disturbi comportamentali.
• La sindrome di Klinefelter, le cui manifestazioni cliniche possono essere rilevate nei ragazzi solo dopo la pubertà. I portatori della combinazione a mosaico di cromosomi caratteristici della sindrome sono caratterizzati da crescita elevata, presenza di gambe lunghe e vita alta, nonché carenza di androgeni, che porta a infertilità e disfunzione sessuale. Ci possono essere difficoltà nell'esprimere i propri pensieri e nello studio, c'è la tendenza all'obesità, al diabete, allo sviluppo di malattie autoimmuni, all'osteoporosi e alla debolezza muscolare.

Il genetista si occupa anche del trattamento della sindrome:

• Marfan;
• Patau;
• triplo-X (trisomia sul cromosoma X);
• trisomia parziale sul braccio corto del cromosoma 9;
• Martina-Bell;
• Shereshevsky-Turner;
• Edwards;
• Ehlers-Danlos e altri.

Le persone si rivolgono a un genetista per fenilchetonuria, emofilia, presenza di sindromi microcitogenetiche, ecc.

Quando consultare un genetista

A causa dell'elevato numero di malattie trasmesse geneticamente, la consulenza genetica è consigliata a tutti i futuri genitori nella fase di preparazione alla gravidanza.

È obbligatorio contattare la genetica quando si pianifica una gravidanza per le persone che:

• è stata identificata una predisposizione a una malattia genetica, anche se questa malattia non si manifesta clinicamente;
• avere già un figlio con anomalie genetiche;
• la precedente gravidanza si è conclusa con un aborto spontaneo;
• in famiglia c'erano casi di nascita di bambini non vitali;
• ci sono legami di sangue (la coppia è parenti stretti);
• la prima gravidanza avviene dopo i 35 anni per una donna o se il padre del bambino ha più di 40 anni (con l'età aumenta il rischio di una mutazione de novo che si verifichi per la prima volta in un solo membro della famiglia).

Inoltre, è necessaria una consulenza genetica per le coppie per le quali il sesso del bambino è importante (con emofilia, ecc.) E per le donne che, poco prima della gravidanza, sono state esposte a teratogeni (hanno assunto droghe o farmaci forti).

Come prepararsi per un appuntamento

All'appuntamento con il medico, devi prendere le carte mediche dei futuri genitori. Inoltre, prima di visitare un genetista, dovresti:

• scoprire se ci sono stati più aborti spontanei in famiglia;
• se ci sono stati casi di nascita di bambini con malformazioni o casi di natimortalità;
• annotare tutte le malattie che sono state rilevate nei parenti.

Fasi della consultazione

Durante una consulenza genetica medica, un genetista:

• durante il colloquio chiarisce lo scopo della consultazione e i dati della storia familiare;
• nomina i test necessari;
• tenendo conto dei dati degli studi condotti, mediante calcoli, determina il grado di probabilità dell'insorgenza di patologie ereditarie per una determinata famiglia;
• fornisce raccomandazioni alla famiglia che ha presentato domanda (con un rischio dal 6 al 20%, si raccomanda la diagnosi prenatale, con un rischio superiore al 20%, questa diagnosi è obbligatoria).

Diagnostica

Per la diagnosi delle malattie ereditarie vengono utilizzati:

• metodo genealogico, che viene utilizzato in presenza di dati su almeno tre generazioni di parenti;
• diagnostica citogenetica, in cui viene utilizzata la colorazione differenziale delle cellule di materiale biologico per riconoscere i singoli cromosomi (consente di identificare l'eterogeneità della struttura cromosomica);
• metodi genetici molecolari (PCR, sequenziamento, ottenimento di primer di DNA noti, clonazione di DNA, ecc.), che analizzano specifiche sequenze di DNA o RNA e rilevano mutazioni in un gene o determinano la sequenza nucleotidica di geni;
• analisi del legame genico - mappatura genetica, che traccia l'eredità congiunta di determinati geni o marcatori genetici in un certo numero di generazioni;
• metodi di genetica delle cellule somatiche (usando semplice coltivazione, clonazione, ibridazione e selezione);
• metodo sindromologico, in cui, a seguito di un esame visivo dettagliato, vengono rivelati i segni della presenza di alcune sindromi (deviazioni dalla norma in peso e altezza, caratteristiche strutturali degli arti, presenza di anomalie nello sviluppo del viso , eccetera.).

Inoltre, per confermare la diagnosi, vengono prescritti ulteriori studi clinici, biochimici e immunologici generali. È anche possibile condurre un esame paraclinico, che include risonanza magnetica, EEG, ecografia dei vasi cerebrali, ecc.

In presenza di malattie ereditarie, gli stessi studi vengono effettuati in altri membri della famiglia.

Per identificare le malattie genetiche durante la gravidanza, viene eseguita la diagnostica prenatale, che comprende:

• biopsia del corion, in cui a 7-9 settimane di gestazione vengono esaminati i tessuti della membrana corionica del feto;
• amniocentesi, in cui il liquido amniotico viene esaminato a 16-20 settimane;
• cordocentesi, in cui, dopo 18 settimane, viene esaminato il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Vengono utilizzati anche metodi di screening (triplo test, ecocardiografia fetale, determinazione dei livelli di AFP).

Trattamento

Il trattamento delle malattie genetiche è finalizzato a:

• Eliminazione della causa della malattia mediante metodi di correzione genica (la parte danneggiata del DNA viene isolata, clonata e introdotta nel corpo). Attualmente, sono stati sviluppati metodi di correzione genica per il trattamento solo di alcune malattie genetiche.
• Cambiamenti nei processi fisiologici e biochimici nel corpo che si verificano sotto l'influenza di un genoma patologico (impatto sul meccanismo di sviluppo della malattia).
• Eliminazione dei sintomi della malattia (si possono usare anticonvulsivanti, antidolorifici o sedativi, ecc.).

La terapia sintomatica, utilizzata per qualsiasi malattia, può essere combinata con altri metodi di trattamento.

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Chi è un genetista?

Genetistaè uno specialista i cui compiti includono l'individuazione, il trattamento e la prevenzione delle malattie ereditarie. Inoltre, questo specialista si occupa della predisposizione genetica di una persona a determinate patologie. In termini semplici, questo medico è specializzato in problemi di salute che vengono trasmessi al bambino dai genitori.

Come ottenere una professione di genetica?

Per diventare un genetista, prima di tutto, devi ottenere un'istruzione superiore nel campo della medicina generale. Dopodiché, devi specializzarti genetica, che si tiene presso i dipartimenti per la formazione dei genetisti di varie istituzioni educative. La formazione di specializzazione dura circa 2 anni.

Durante la specializzazione della genetica, vengono studiate le seguenti discipline:

• Genetica umana generale. Questa scienza studia la regolarità dell'ereditarietà di alcune caratteristiche, sia normali che anormali, del corpo.
• Genetica clinica. Questa branca della medicina studia il carattere ( origine, sviluppo, conseguenze) malattie ereditarie.
• Metodi diagnostici moderni. Questa disciplina include lo studio delle specifiche di conduzione e decifrazione di varie analisi che possono essere prescritte da un genetista.
• Fisiologia umana. Una scienza che studia la struttura e le funzioni sia dei singoli organi e tessuti, sia della loro attività cumulativa, che garantisce l'attività vitale del corpo.
• Genetica ecologica. Questa è una branca della genetica che studia l'influenza dell'ambiente sul corpo umano, i possibili cambiamenti sotto l'influenza dell'ecologia e la loro capacità di essere ereditati.
• Farmacogenetica. Questa disciplina studia l'influenza dell'ereditarietà sulla reazione del corpo, che può verificarsi durante l'assunzione di determinati farmaci.

Genetica dei pazienti

La categoria principale dei pazienti genetici sono le persone che, su loro richiesta o sulla testimonianza di un medico, vogliono conoscere la probabilità di una malattia ereditaria in un bambino pianificato o concepito. Con lunghi tentativi infruttuosi di concepire un bambino, si rivolgono anche a questo specialista per verificare se la causa è l'infertilità genetica. Per ottenere dati affidabili, viene effettuata una valutazione del rischio genetico, che consiste nel condurre vari studi prenatali.

Inoltre, coloro che hanno già riscontrato la manifestazione di qualche malattia genetica si rivolgono a questo medico. Questi pazienti sono diagnosticati se la diagnosi non è stabilita), il trattamento è prescritto ( se è appropriato) o misure preventive per prevenire il ripetersi ( ripetute esacerbazioni) malattia.

Qual è il lavoro di un genetista?

Il lavoro di un genetista, come qualsiasi altro medico, è fornire un'assistenza competente ai pazienti. Innanzitutto, viene condotto un sondaggio, durante il quale il medico pone domande su entrambi i pazienti ( più spesso si tratta di coppie che hanno in programma di avere un bambino o lo stanno già aspettando) e i loro parenti stretti.

Durante il colloquio, il genetista chiarisce i seguenti dati:

• avere gravidanze senza successo aborti, aborti);
• la presenza di determinate patologie genetiche in un uomo e una donna che intendono avere o aspettano un figlio;
• informazioni sulla malattia dei parenti ( di solito colpisce almeno 3 generazioni);
• la presenza in famiglia di un bambino più grande con determinate patologie;
• fattori dannosi che i pazienti devono affrontare a casa o al lavoro ( vivere vicino a grandi fabbriche, frequente esposizione a sostanze chimiche).

Quindi viene eseguita la diagnostica, i cui metodi vengono selezionati in base alle risposte ricevute. La combinazione di analisi e dati del sondaggio consente al medico di determinare la probabilità di sviluppare una patologia genetica e adottare le misure appropriate.

Anche le questioni della prevenzione delle malattie genetiche sono una parte importante del lavoro di un genetista. Oltre alla diagnosi, cura e prevenzione delle malattie genetiche, un genetista ha altre responsabilità professionali.

Il genetista sul posto di lavoro esegue le seguenti azioni:

• organizzazione della riabilitazione del paziente con gravi malattie ereditarie);
• rilascio dei documenti richiesti assenze per malattia, rinvii ad altri specialisti);
• organizzazione e controllo del personale subordinato ( infermieri, paramedici).

Separatamente, si dovrebbe menzionare una tale direzione nel lavoro di un genetista come lavoro educativo con la popolazione. Circa il 10% dei bambini nella Federazione Russa soffre di qualche tipo di malattia genetica. Tra loro ci sono molti bambini disabili e socialmente inadatti che hanno bisogno di un aiuto costante sia da parte dei genitori che dei medici. L'atteggiamento responsabile nei confronti della pianificazione della nascita di un bambino è un metodo efficace per ridurre il numero di malattie ereditarie.

Il compito di un genetista è spiegare ai futuri genitori l'importanza di un esame preliminare prima del concepimento, il rispetto delle prescrizioni mediche e altre precauzioni. Il medico parla anche di fattori di rischio e prevenzione delle malattie ereditarie in occasione di eventi educativi.

Quali malattie deve affrontare un genetista?

Nella sua pratica, un genetista deve affrontare malattie genetiche, che sono divise in due gruppi: cromosomiche e genetiche. Le patologie cromosomiche sono malattie derivanti da mutazioni cromosomiche in uno dei genitori o nel feto. Le malattie genetiche si sviluppano a causa della deformazione di alcune aree ( sono chiamati geni) Macromolecola di DNA, che è responsabile della conservazione e della trasmissione delle informazioni ereditarie. Inoltre, un genetista si occupa di un tale gruppo di patologie come malattie multifattoriali.

Quali malattie cromosomiche tratta un genetista?

Questo gruppo è rappresentato da un gran numero di malattie che si manifestano con molteplici deviazioni nello sviluppo fisico e sono spesso accompagnate da ritardo mentale.

Nella pratica della genetica, le seguenti malattie cromosomiche sono le più comuni:

• Sindrome di Down. La malattia più comune e ben studiata di questo gruppo. La ragione dello sviluppo della sindrome di Down è un cromosoma in più, che si forma al momento della fecondazione dell'uovo ( cioè, un bambino con sindrome di Down ha genitori sani, ma quando il loro biomateriale viene combinato, si verifica un "fallimento".). La malattia si manifesta con un aspetto caratteristico ( taglio obliquo degli occhi, canna nasale larga, bocca semiaperta), demenza, sistema immunitario debole.
• Sindrome di Patau. Si sviluppa anche a causa di un cromosoma in più, che si forma durante la fecondazione. Si manifesta con pronunciate anomalie fisiche, che spesso portano alla morte del feto anche nel grembo materno. I bambini nati con questa sindrome nei paesi sviluppati sopravvivono fino a 1 anno in circa il 15% dei casi.
• Sindrome di Klinefelter. Si verifica solo nei pazienti di sesso maschile e spesso viene scoperto quando una coppia consulta un genetista per infertilità, in quanto questa anomalia rende l'uomo sterile. I segni esterni della sindrome di Klinefelter includono una crescita elevata ( almeno 180 centimetri), alcuni pazienti hanno ghiandole mammarie ingrossate. Alcuni pazienti hanno un'intelligenza normale, mentre altri possono avere deviazioni minori dalla norma.
• Sindrome di Shereshevsky-Turner. La patologia si manifesta esclusivamente con anomalie fisiche: difetti nella struttura degli organi genitali, bassa statura, collo corto, pieghe della pelle nel collo. Nella maggior parte dei casi, le persone con questa sindrome sono sterili, ma con un trattamento competente è possibile il concepimento.

Quali malattie genetiche tratta un genetista?

Le malattie genetiche si manifestano con un disordine metabolico di un gruppo di sostanze ( lipidi, amminoacidi, metalli, proteine), che porta alla disfunzione di alcuni organi, deviazioni nello sviluppo fisico. I problemi di salute mentale con patologie genetiche sono rari.

Nella pratica della genetica, possono verificarsi le seguenti malattie:

• Emofilia. La causa della patologia è la sintesi insufficiente delle proteine ​​​​responsabili della coagulazione del sangue. Se l'integrità delle navi viene violata in tali pazienti, inizia un'emorragia abbondante. Di conseguenza, esiste il rischio di morte del paziente a causa di emorragia interna o perdita di sangue esterna, anche con ferite o tagli minori. L'emofilia colpisce gli uomini e le donne sono portatrici del gene mutato.
• Talassemia. Un'altra malattia del sangue in cui viene prodotta una quantità insufficiente di emoglobina. La talassemia si manifesta con un tono cutaneo itterico, un addome ampio e una crescita corporea lenta. Questa malattia non rappresenta una minaccia per la vita, ma nelle forme gravi è necessario eseguire regolarmente trasfusioni di sangue e assumere farmaci speciali.
• Ittiosi. Con questa malattia, a causa di un metabolismo improprio delle proteine ​​e dei grassi, il processo di cheratinizzazione della pelle viene interrotto, a seguito del quale il corpo del paziente è ricoperto da squame spesse e dure. Tali pazienti hanno anche una tendenza alle allergie, alle malattie del fegato, del cuore e del sistema circolatorio. Se i primi sintomi compaiono dopo la nascita ( solitamente 3-4 mesi), con un trattamento appropriato e una lieve forma di ittiosi ( ce ne sono circa 28 tipi), la prognosi è favorevole. Se un bambino nasce già con manifestazioni di ittiosi, nella maggior parte dei casi muore nei primi giorni di vita.
• Fibrosi cistica. Nei pazienti con questa malattia, la funzionalità degli organi che producono muco è compromessa ( ghiandole salivari, polmoni, gonadi). Il segreto rilasciato è caratterizzato da una maggiore densità e viscosità, che causa problemi con la funzionalità di molti organi. Nei paesi europei, l'età media di sopravvivenza per la fibrosi cistica è di 40 anni, nella Federazione Russa - non più di 30 anni.
• Sindrome di Marfan. Con questa patologia, viene interrotta la produzione di una sostanza che assicura una struttura sana del tessuto connettivo, il che porta a problemi con il sistema muscolo-scheletrico, cardiovascolare e nervoso. I pazienti con sindrome di Marfan sono magri, alti con un busto piuttosto corto, braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe e sottili. È interessante notare che la sindrome di Marfan ha sofferto, ad esempio, Abraham Lincoln. Con un trattamento adeguato, la prognosi per questa malattia è favorevole.

Va detto che le suddette malattie sono solo una piccola parte di tutte le patologie che i genetisti devono affrontare, poiché in generale gli esperti hanno circa 1.500 varietà di anomalie genetiche.

Di quali malattie multifattoriali si occupa un genetista?

Le malattie multifattoriali sono patologie il cui sviluppo è determinato non solo dall'ereditarietà, ma anche da altri fattori. Inoltre, tali malattie sono chiamate malattie con predisposizione ereditaria.

Si distinguono le seguenti malattie multifattoriali:

• Piedi piatti. Deformazione della forma corretta del piede, a seguito della quale una persona si stanca più velocemente quando cammina. I piedi piatti possono manifestarsi sia dalla nascita che in qualsiasi anno di vita.
• Diabete. Il diabete mellito è una violazione del metabolismo dell'acqua e dei carboidrati, che si manifesta con un aumento del contenuto di zucchero nel sangue.
• Ulcera gastrica. Un'ulcera allo stomaco è una violazione dell'integrità della mucosa gastrica, con conseguente pazienti ( più spesso uomini) provano dolore all'addome, disturbi delle feci e altri problemi digestivi.
• Labbro leporino. Un'anomalia in cui un bambino nasce con una fessura visibile nel labbro superiore. Con un intervento tempestivo ( uno o più) il difetto viene eliminato quasi senza lasciare traccia. Il fatto che un bambino manifesti questa patologia è fortemente influenzato dal fumo di una donna incinta, dall'uso di alcol, dalla presenza di malattie infettive durante il parto.
• Asma bronchiale. L'asma bronchiale è un'infiammazione dei polmoni di tipo cronico, che è accompagnata da attacchi di tosse grave, mancanza di respiro e sensazione di mancanza d'aria.
• Schizofrenia. La schizofrenia è un disturbo mentale in cui il processo di percezione del mondo circostante e del pensiero del paziente è disturbato. Le manifestazioni della malattia sono significative e dipendono in gran parte dal sesso e dall'età del paziente.

La predisposizione a una particolare malattia è predeterminata al momento della formazione dell'embrione, ma se si manifesta o meno dipende da circostanze esterne.

Le malattie con predisposizione ereditaria sono influenzate dai seguenti fattori:

• L'immagine della vita di una persona. Più forte è la salute fisica e mentale, minore è la probabilità di sviluppare una particolare malattia.
• Pavimento. Alcune patologie sono più comuni, ad esempio, negli uomini. Inoltre, il genere di una persona può influenzare l'intensità della manifestazione della malattia.
• Ambiente. Impatto di fattori ambientali avversi ( aria e acqua inquinate, cibo con nitrati) aumentano il rischio di sviluppare molte malattie.

Oltre ai suddetti fattori per ciascuna malattia, esistono fattori scatenanti separati ( circostanze che portano alla malattia). Pertanto, il rischio di sviluppare il diabete aumenta con l'eccesso di peso, l'uso di scarpe scomode contribuisce ai piedi piatti e l'assunzione di alcuni farmaci per le ulcere. Pertanto, per le persone che hanno una predisposizione ereditaria a una particolare malattia, si dovrebbe osservare la prevenzione di questa malattia e condurre uno stile di vita sano.

Quali test ed esami può prescrivere un genetista?

Tra tutti i test e gli esami che un genetista può prescrivere, prenatale ( prenatale) diagnostica. Tali studi sono assegnati sia alle coppie che stanno solo pianificando una gravidanza, sia alle donne che stanno già portando un bambino. Lo scopo degli esami prenatali è valutare il rischio genetico, cioè la probabilità che un bambino nasca con una malattia genetica.

La diagnosi prenatale include invasiva ( coinvolgere l'intervento all'interno del corpo) e non invasivo ( senza interferenze) metodi. I metodi di ricerca invasivi sono assegnati a pazienti che stanno già trasportando un bambino. I test non invasivi possono essere eseguiti sia durante la pianificazione della gravidanza che durante la stessa.

Test invasivi da parte di un genetista durante la gravidanza

Vengono ordinati test invasivi per determinare se il feto presenta anomalie genetiche.

Un genetista può prescrivere i seguenti test durante la gravidanza:

• amniocentesi ( iscriversi) ;
• placentocentesi;
• cordocentesi;
• fetoscopia.

Amniocentesi
Lo scopo di questo test è quello di esaminare in laboratorio il fluido che circonda il feto nell'utero ( chiamato anche liquido amniotico o liquido amniotico). Per ottenere materiale per l'analisi, il medico perfora la parete addominale del paziente con un ago sottile. Durante la procedura, viene effettuato il monitoraggio ( controllo) delle condizioni della donna mediante ecografia. A seconda della soglia del dolore del paziente, l'amniocentesi viene eseguita completamente senza anestesia o viene utilizzata l'anestesia locale.

Il momento ottimale per l'amniocentesi è il periodo dalle 16 alle 18 settimane di gravidanza, quando la dimensione del feto è ancora piccola, ma c'è già abbastanza liquido amniotico.
Il liquido risultante ( non più di 30 millilitri) viene inviato per l'analisi genetica. I dati di tale studio consentono di identificare la presenza di malattie cromosomiche così gravi nel feto come la sindrome di Down, la sindrome di Patau.

Cordocentesi
Questo studio viene effettuato perforando il cordone ombelicale del feto per rimuoverne il sangue e il suo successivo studio in laboratorio. La puntura viene eseguita attraverso la parete addominale di una donna incinta. La quantità di materiale necessaria per l'analisi varia da 1 a 5 millilitri. Il momento ottimale per questa analisi va dalle 21 alle 25 settimane di gravidanza. È durante questo periodo che i vasi nel cordone ombelicale raggiungono la dimensione desiderata per prelevare il sangue in sicurezza.

La cordocentesi è un'analisi più informativa rispetto all'amniocentesi. Con il suo aiuto è possibile identificare non solo patologie cromosomiche, ma anche malattie del sangue, distrofia muscolare, varie infezioni intrauterine. Nella maggior parte dei casi, la procedura viene eseguita senza alcuna anestesia, ma dopo di essa il paziente deve rimanere sotto controllo medico per diverse ore.

Placentocentesi
Durante questa procedura viene rimosso un piccolo pezzo di placenta, che viene poi sottoposto ad analisi di laboratorio. Nella maggior parte dei casi, richiede anestesia generale o locale. Dopo la placentocentesi, la donna deve essere sotto controllo medico per almeno 2 giorni.

Questa analisi consente di determinare la presenza di varie anomalie ereditarie nel feto, che sono accompagnate da patologie mentali o fisiche. A differenza dei 2 studi precedenti, la placentocentesi può essere eseguita prima ( da 12 settimane di gravidanza), che ne determina il valore.

Fetoscopia
Questo studio viene effettuato utilizzando un fetoscopio ( tubo sottile dotato di sorgente luminosa e lenti), che viene inserito attraverso piccole incisioni nell'addome di una donna incinta. Utilizzando il dispositivo, il medico esamina il feto per identificare anomalie fisiche visibili. Inoltre, durante la fetoscopia, il biomateriale fetale può essere rimosso ( sangue, frammenti di pelle) per lo studio in laboratorio.

La fetoscopia è uno dei test più informativi e consente di identificare malattie rare che non possono essere stabilite utilizzando altre procedure diagnostiche. Tuttavia, questo studio è classificato come pericoloso ed è raramente prescritto, poiché in circa il 5% dei casi porta all'interruzione della gravidanza.

Indicazioni per i test invasivi

Le indicazioni per i test invasivi possono essere assolute o relative. Assoluti sono quelli che richiedono necessariamente ( se non ci sono controindicazioni) condurre ricerche. Questi includono l'ereditarietà gravata ( la presenza di malattie ereditate dal padre o dalla madre), la presenza di un bambino più grande con una particolare patologia genetica, scarsi risultati di screening ( controlli di routine durante la gravidanza). Anche l'età di una donna incinta di oltre 35-40 anni è un'indicazione assoluta per uno dei test invasivi.

Con relative indicazioni, il medico determina l'opportunità dello studio, ponendo l'accento sulle condizioni del paziente e su altri fattori. Tali indicazioni includono un corso difficile della gravidanza, infezioni, diabete mellito e altre malattie endocrine in una donna incinta. Indicazioni relative per tale procedura sono anche l'assunzione di farmaci con effetto mutageno, il passaggio di una radiografia durante la gravidanza.

Controindicazioni per la diagnostica invasiva

Per ogni analisi, che viene eseguita con un metodo invasivo, ci sono controindicazioni speciali. Ma ci sono controindicazioni generali per tutti i tipi di tali procedure diagnostiche. Quindi, includono una lesione infettiva della pelle dell'addome, poiché attraverso una puntura l'infezione può penetrare nel feto. Una forma acuta o esacerbazione di una malattia cronica, febbre, condizioni generali insoddisfacenti di una donna incinta sono anche controindicazioni per le procedure invasive. La minaccia di aborto, patologia dell'utero ( mioma, aumento del tono), anomalie della placenta - tutte queste condizioni sono anche controindicazioni per metodi di ricerca invasivi.

Test non invasivi da parte di un genetista durante la pianificazione della gravidanza e durante essa

Il principio della maggior parte dei test diagnostici non invasivi che un genetista può prescrivere è quello di rimuovere un biomateriale ( più spesso del sangue) pazienti ( o e il suo partner) per il successivo studio di laboratorio.

Esistono i seguenti metodi di procedure diagnostiche non invasive:

• analisi cromosomica;
• analisi di compatibilità genetica;
• esame del sangue genetico;
• ecografia ( ecografia).

Analisi cromosomica
Analisi cromosomica ( chiamata anche analisi del cariotipo) è assegnato a un uomo e una donna durante il periodo di pianificazione di un figlio. Lo scopo dello studio è studiare la composizione quantitativa e qualitativa dei cromosomi in entrambi i coniugi. Per l'analisi, viene prelevato sangue venoso ( a volte sperma), da cui vengono poi isolate e studiate le sostanze necessarie. Questo studio consente di identificare le mutazioni dei cromosomi in un uomo o una donna, che possono causare lo sviluppo di alcune anomalie in un bambino.

L'analisi del cariotipo consente di stabilire le seguenti anomalie:

• cromosoma in più. Si manifesta con la sindrome di Down, la sindrome di Patau e altre malattie che sono accompagnate da ritardo mentale. Va notato che i pazienti con questa anomalia si rivolgono raramente alla genetica per pianificare un bambino, poiché raramente passa inosservato e porta alla disabilità fin dalla tenera età.
• Manca un cromosoma. Viene diagnosticato solo nelle donne e porta all'infertilità, oltre ad alcune anomalie dello sviluppo.
• Assenza di un segmento di un cromosoma. A seconda di quale parte del cromosoma manca, può manifestarsi come deformità fisiche ( uno squarcio nel cielo, dita in più), malattie di vari organi ( più spesso il fegato), problemi con lo sviluppo mentale. Negli uomini, l'assenza di un segmento del cromosoma provoca infertilità.
• Raddoppio della punta del cromosoma. Può causare malattie

Secondo i dati forniti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini nasce con vari disturbi dello sviluppo causati dalla genetica. Questo indicatore tiene conto anche di quelle patologie che non compaiono immediatamente, ma man mano che i bambini crescono. Nel mondo moderno, la percentuale di malattie ereditarie aumenta ogni anno, il che attira l'attenzione e preoccupa molto gli specialisti di tutto il mondo.

Dato il ruolo dei fattori genetici, le malattie ereditarie umane possono essere suddivise nei seguenti tre gruppi:

1. Malattie il cui sviluppo è dovuto solo alla presenza di un gene mutato
Tali patologie vengono trasmesse di generazione in generazione. Questi includono sei dita, miopia, distrofia muscolare.

2. Malattie con predisposizione genetica
Il loro sviluppo richiede l'influenza di ulteriori fattori esterni. Ad esempio, un certo componente naturale nella composizione del prodotto può causare una grave reazione allergica e una lesione cerebrale traumatica può portare all'epilessia.

3. Malattie causate dall'influenza di agenti infettivi o lesioni, ma non associate a mutazioni genetiche stabilite da specialisti
In questo caso, l'ereditarietà gioca ancora un ruolo. Ad esempio, in alcune famiglie i bambini soffrono molto spesso di raffreddore, mentre in altre, anche a stretto contatto con pazienti infetti, rimangono sani. I ricercatori ritengono che le caratteristiche ereditarie del corpo determinino anche la diversità dei tipi e delle forme di varie malattie.

Cause di malattie ereditarie

La causa principale di qualsiasi malattia ereditaria è una mutazione, cioè un cambiamento persistente nel genotipo. Le mutazioni nel materiale ereditario umano sono diverse, sono divise in diversi tipi:

— Mutazioni geniche sono cambiamenti strutturali nei segmenti del DNA - una macromolecola che fornisce l'immagazzinamento, la trasmissione e l'implementazione del programma genetico per lo sviluppo del corpo umano. Tali cambiamenti diventano pericolosi quando portano alla formazione di proteine ​​con caratteristiche insolite. Come sapete, le proteine ​​​​sono la base di tutti i tessuti e gli organi del corpo umano. Molte malattie genetiche si sviluppano a causa di mutazioni. Ad esempio, fibrosi cistica, ipotiroidismo, emofilia e altri.

— Mutazioni genomiche e cromosomiche- si tratta di cambiamenti qualitativi e quantitativi nei cromosomi - elementi strutturali dei nuclei cellulari che assicurano il trasferimento di informazioni ereditarie di generazione in generazione. Se le trasformazioni avvengono solo nella loro struttura, le violazioni delle funzioni di base del corpo e del comportamento umano potrebbero non essere così pronunciate. Quando i cambiamenti influenzano anche il numero di cromosomi, si sviluppano malattie molto gravi.

— Mutazioni sessuali o somatiche(non coinvolto nella riproduzione sessuale) cellule. Nel primo caso, il feto già nella fase della fecondazione acquisisce anomalie dello sviluppo geneticamente determinate e nel secondo solo alcune parti dei tessuti del corpo rimangono sane.

Gli esperti identificano una serie di fattori che possono provocare mutazioni nel materiale ereditario e, in futuro, la nascita di un bambino con anomalie genetiche. Questi includono quanto segue:

— Relazione tra padre e madre del nascituro
In questo caso aumenta il rischio che i genitori siano portatori di geni con danno identico. Tali circostanze escluderanno le possibilità del bambino di acquisire un fenotipo sano.

— Età dei futuri genitori
Nel tempo, nelle cellule germinali si manifesta una quantità crescente di danno genetico, anche se molto minore. Di conseguenza, aumenta il rischio di avere un figlio con un'anomalia ereditaria.

— Appartenenza del padre o della madre a un determinato gruppo etnico
Ad esempio, la malattia di Gaucher si trova spesso tra i rappresentanti degli ebrei ashkenaziti e la malattia di Wilson tra i popoli mediterranei e gli armeni.

— Impatto sul corpo di uno dei genitori per irradiazione, un potente veleno o droga.

— Stile di vita malsano
La struttura dei cromosomi è influenzata da fattori esterni nel corso della vita di una persona. Cattive abitudini, cattiva alimentazione, forte stress e molti altri motivi possono portare a "guasti" dei geni.

Se, quando pianifichi una gravidanza, vuoi escludere le malattie genetiche del nascituro, assicurati di sottoporti a un esame. Facendo questo il prima possibile, i genitori hanno un'ulteriore possibilità di dare ai propri figli una buona salute.

Diagnosi delle malattie genetiche

La medicina moderna è in grado di rilevare la presenza di una malattia ereditaria nella fase dello sviluppo fetale e, con un'alta probabilità, di prevedere possibili disturbi genetici durante la pianificazione della gravidanza. Esistono diversi metodi diagnostici:

1. Analisi biochimiche del sangue periferico e altri fluidi biologici nel corpo della madre
Ti consente di identificare un gruppo di malattie geneticamente determinate associate a disturbi metabolici.
2. Analisi citogenetica
Questo metodo si basa sull'analisi della struttura interna e della disposizione reciproca dei cromosomi all'interno della cellula. La sua controparte più avanzata è l'analisi citogenetica molecolare, che consente di rilevare i minimi cambiamenti nella struttura degli elementi più importanti del nucleo cellulare.
3. Analisi sindromica
Implica la selezione di una serie di caratteristiche dall'intera varietà inerente a una particolare malattia genetica. Questo viene effettuato da un esame approfondito del paziente e attraverso l'uso di speciali programmi computerizzati.
4. Ecografia fetale
Rileva alcune malattie cromosomiche.
5. Analisi genetiche molecolari
Rileva anche i più piccoli cambiamenti nella struttura del DNA. Consente di diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

È importante determinare tempestivamente la presenza o la probabilità di malattie ereditarie nel nascituro. Ciò ti consentirà di agire nelle prime fasi dello sviluppo fetale e prevedere opportunità per ridurre al minimo gli effetti negativi.

Metodi per il trattamento delle malattie ereditarie

Fino a poco tempo fa, le malattie genetiche non venivano praticamente curate perché considerate poco promettenti. Si presumeva il loro sviluppo irreversibile e l'assenza di un risultato positivo nel corso dell'intervento medico e chirurgico. Tuttavia, gli esperti hanno compiuto progressi significativi nella ricerca di nuovi modi efficaci per trattare le patologie ereditarie.

Ad oggi, ci sono tre metodi principali:

1. Metodo sintomatico
Ha lo scopo di eliminare i sintomi dolorosi e rallentare il progresso della malattia. Questa tecnica include l'uso di analgesici per il dolore, l'uso di farmaci nootropici per la demenza e simili.

2. Terapia patogenetica
Implica l'eliminazione dei difetti causati da un gene mutato. Ad esempio, se non produce una determinata proteina, questo componente viene introdotto artificialmente nel corpo.

3. Metodo eziologico
Si basa sulla correzione genica: isolamento del segmento di DNA danneggiato, sua clonazione e ulteriore applicazione per scopi medicinali.

La medicina moderna tratta con successo dozzine di malattie ereditarie, ma è ancora impossibile parlare del raggiungimento di risultati assoluti. Gli esperti raccomandano una diagnosi tempestiva e, se necessario, l'adozione di misure per ridurre possibili disturbi genetici nel nascituro.

Le malattie ereditarie appartengono alla categoria delle malattie manifestate dal verificarsi di cambiamenti persistenti nella trasmissione delle informazioni genetiche da parte delle cellule germinali umane.

Concetti generali delle malattie ereditarie

Le mutazioni geniche sono la causa principale di queste patologie. Nonostante il fatto che piccole deviazioni nell'apparato cromosomico si verifichino abbastanza spesso, vengono immediatamente eliminate o portano a un miglioramento di alcune caratteristiche del corpo per le successive generazioni di persone. Ma, sfortunatamente, alcuni cambiamenti sono piuttosto significativi, ad esempio una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi nelle cellule, con conseguenti gravi anomalie.

La maggior parte delle mutazioni si verifica sotto l'influenza di fattori ambientali negativi, come radiazioni ionizzanti, sostanze tossiche e alcuni farmaci. Tuttavia, in alcuni casi, non è possibile stabilire la causa dei cambiamenti avvenuti, quindi si presume che appaiano casualmente, ad esempio durante la fecondazione di un uovo o la divisione iniziale delle cellule germinali.

Metodi per il trattamento delle malattie ereditarie

Nonostante tutte le conquiste della medicina moderna, il trattamento delle malattie ereditarie prevede l'uso di una terapia prevalentemente sintomatica e non porta a un completo recupero del paziente, ma mira solo a ridurre il grado dei sintomi.

I seguenti metodi sono più spesso utilizzati:

• la terapia dietetica è una fase importante nel processo di eliminazione delle conseguenze negative di una serie di malattie. Ad esempio, con la fenilchetonuria, gli alimenti contenenti fenilalanina sono completamente esclusi dalla dieta, inclusi latte, pesce e carne. Con errori nell'alimentazione, il benessere del paziente si deteriora in modo significativo, inoltre, c'è una diminuzione del grado di intelligenza fino allo sviluppo di una grave idiozia. Pertanto, i medici insistono nel seguire la dieta e avvertono che la sua inosservanza è irta dello sviluppo di conseguenze pericolose;
• assunzione aggiuntiva di coenzimi, in particolare vitamine;
• garantire la rimozione tempestiva delle tossine dal corpo che si accumulano a causa di disturbi metabolici. Quindi, nella malattia di Wilson-Konovalov, per neutralizzare il rame, il paziente deve assumere d-penicillamina e per prevenire un eccessivo accumulo di ferro nelle genoglobinopatie, di solito viene prescritto il desferal;
• assunzione di sostanze la cui produzione nell'organismo è bloccata a causa di una malattia (ad esempio acido citidilico in caso di orotoaciduria);
• la nomina di ormoni mancanti nel nanismo ipofisario e altre condizioni simili;
• bloccare l'eccessiva attività degli enzimi con l'aiuto di inibitori;
• trapianto di tessuti, organi o cellule con informazioni genetiche normali.

Inoltre, puoi conoscere le possibilità della moderna scienza medica nel trattamento delle anomalie cromosomiche familiarizzando con i risultati della terapia genica. Questa direzione si basa sull'implementazione del trasferimento di materiale genetico nel corpo umano, a condizione che il gene venga consegnato alle cosiddette cellule bersaglio utilizzando vari metodi.

Indicazioni per appuntamento

Il trattamento delle malattie ereditarie viene effettuato solo nel caso di un'accurata diagnosi della malattia. Allo stesso tempo, prima di prescrivere misure terapeutiche, vengono effettuate una serie di analisi per stabilire quali ormoni e altre sostanze vengono prodotte nell'organismo in eccesso e quali sono insufficienti per selezionare il dosaggio più efficace dei farmaci.

Nel processo di assunzione dei farmaci, monitorano costantemente le condizioni del paziente e, se necessario, apportano modifiche al corso del trattamento.

In generale, i farmaci in tali pazienti dovrebbero essere assunti per tutta la vita o per un lungo periodo di tempo (ad esempio, fino alla fine del processo di crescita corporea) e le raccomandazioni dietetiche dovrebbero essere seguite rigorosamente e costantemente.

Controindicazioni

Quando si sviluppa un ciclo di terapia, vengono prese in considerazione le possibili controindicazioni individuali per l'uso e, se necessario, un farmaco viene sostituito da un altro.

Se si decide di trapiantare organi o tessuti per determinate malattie ereditarie, è necessario tenere conto del rischio di conseguenze negative dopo l'intervento chirurgico.