Quale colore degli occhi è marrone o blu dominante? Che colore degli occhi avrà un neonato se i suoi genitori li hanno marroni, blu o verdi? Di che colore saranno gli occhi del bambino?

In natura esistono numerosi colori degli occhi. Tuttavia, dopo qualche tempo potrebbe risultare che alcuni colori, se non scompaiono completamente, saranno sull'orlo dell'estinzione. Ciò è dovuto al fatto che le tonalità scure sono più “forti” di quelle chiare. Cioè, secondo le conclusioni di esperti e specialisti che hanno condotto le ricerche necessarie, si è scoperto che se un genitore ha gli occhi marroni e l'altro ha gli occhi azzurri, molto probabilmente il bambino avrà gli occhi scuri.

Quanti colori ci sono?

Esiste una grande varietà di sfumature e colori delle pupille degli occhi. Ecco i più basilari:

- blu;

- nero.

Ma sono le persone con gli occhi castani le più comuni. Ma le persone con gli occhi azzurri vivevano originariamente nei paesi del nord Europa. Ma considerando il modo in cui i geni influenzano la formazione dell'ombra delle pupille, possiamo concludere che molto presto le persone con gli occhi scuri saranno molto più comuni.

Come avviene la formazione del colore

Diamo uno sguardo più da vicino a come si forma il colore degli occhi. Ciò confermerà che gli occhi marroni sono dominanti su quelli blu.

Quindi, diversi scenari possibili:

1. Se entrambi i genitori del nascituro hanno le pupille azzurre, gli occhi del bambino non avranno in nessun caso un colore più scuro.
2. Se entrambi i genitori del futuro bambino hanno le pupille blu, il colore più scuro delle pupille del bambino sarà blu.
3. Se entrambi i genitori del nascituro hanno gli occhi azzurri, gli occhi del bambino non saranno più scuri di una tonalità marrone chiaro o leggermente più chiari.
4. Se gli occhi di un genitore sono marrone chiaro e quelli dell'altro sono blu, gli occhi del nascituro possono avere qualsiasi tonalità.
5. Come mostra la ricerca, se entrambi i genitori del nascituro hanno gli occhi marroni, il bambino può averli di quasi tutti i colori, inclusi il blu e il verde, ma in pratica questo è estremamente raro.

Cos'è la melanina?

A proposito, sapevi che un pigmento speciale chiamato melanina è responsabile del colore degli occhi di una persona. Si trova anche nei capelli e nella pelle. L'ombra delle pupille dipende dalla sua quantità. Più è, più scuro è il colore degli occhi e, di conseguenza, meno, più chiari sono gli occhi.

In generale, il colore definitivo delle pupille si forma nel periodo che va dai primi sei mesi di vita del bambino fino al compimento dei tre anni. Inoltre, successivamente, quando una persona raggiunge la mezza età e si avvicina alla vecchiaia, gli occhi possono cambiare leggermente colore e diventare più chiari. Ciò è dovuto al fatto che la quantità del suddetto pigmento melanina nel corpo umano diminuisce.

Riassumendo i risultati

Secondo le statistiche, le persone con gli occhi marroni sono molto più comuni di quelle con gli occhi azzurri. Il colore dei loro alunni dipende anche dal luogo di residenza dei genitori. Quindi, se in Europa le persone con gli occhi azzurri non sono rare, allora non è realistico incontrarle tra gli abitanti indigeni dell'Africa o dell'Asia centrale.

La cosa più interessante per i futuri genitori è pensare se il bambino sarà una femmina o un maschio, di quale naso avrà e che tipo di occhi avrà: blu, come quelli di sua madre, marroni, come quelli di suo nonno, o forse verde, come quello della sua bisnonna? Con il genere, è in qualche modo più semplice: sull'ecografia, se la madre lo desidera, molto probabilmente dirà chi nascerà, ma per quanto riguarda il colore degli occhi? Dopotutto, non vedo l’ora di immaginare come nascerà il bambino! Con l'apparenza, tutto non è così semplice, ma lo “specchio dell'anima”... Puoi indovinare il colore degli occhi del bambino. Esiste una tabella per determinare la tonalità dell'iride e aiuterà in questo.

Gli occhi del neonato

Il colore degli occhi del bambino verrà determinato nel primo trimestre di gravidanza, o più precisamente verso la sua fine, nell'undicesima settimana. Ma quasi senza eccezione, i bambini nascono solo occasionalmente con neonati con gli occhi scuri. Ciò non significa che il colore non cambierà. Entro circa un anno, a volte anche da tre a cinque, gli occhi diventano come la natura li ha concepiti o, se lo si desidera, quali geni predominano nel bambino. Il colore degli occhi del bambino cambia giusto in tempo per questo periodo della vita, a partire dai 6-9 mesi. Solo nelle persone con gli occhi castani diventerà permanente nei primi mesi. Succede che un bambino nasce con occhi di colori diversi. Questo fenomeno si verifica in circa l'uno per cento dei casi su cento e si chiama eterocromia.

La melanina, responsabile del colore degli occhi e rilasciata quando esposta alla luce, semplicemente non viene prodotta nella pancia della madre. Questo spiega perché tutti i neonati hanno lo stesso. Quindi, non torturarti cercando di discernere il colore degli occhi del tuo amato bambino. Sii paziente, vedrai presto com'è il bambino.

Colore degli occhi e genetica dei bambini

Molte persone ricordano come hanno detto durante le lezioni di biologia che il colore degli occhi marroni domina il resto. Questo, ovviamente, è vero, ma anche se gli occhi di entrambe le madri e dei padri sono gli stessi, c'è ancora una piccola possibilità di dare alla luce un bambino con gli occhi verdi o l'iride blu. Quindi metti da parte la gelosia, accendi il cervello e inizia a capire perché, cosa e perché. Non è un segreto che alcune coppie si sciolgano proprio perché i genitori dagli occhi castani danno alla luce un bambino dagli occhi luminosi.

Naturalmente, basandosi sulla scienza, puoi capire la genetica. Dopotutto, è lei che dà la risposta alla domanda su quale colore degli occhi avrà il bambino. Esiste un accordo sul fatto che gli occhi, come i capelli, vengono ereditati secondo il principio della predominanza dei geni responsabili del colore scuro. Gregor Mendel, un monaco scienziato, scoprì questa legge dell'eredità più di cento anni fa. Ad esempio, con i genitori oscuri i figli molto probabilmente saranno gli stessi, ma con i genitori chiari sarà il contrario. Un bambino nato da persone con fenotipi diversi può avere un colore medio di capelli e occhi, tra entrambi. Naturalmente ci sono delle eccezioni, ma queste sono rare.

Determinazione del colore degli occhi

Tutto quanto sopra descritto può essere presentato sotto forma di tabella. Usandolo, presumibilmente tutti determineranno il colore degli occhi del bambino.

Come determinare il colore degli occhi del tuo bambino non ancora nato. Tavolo

colore degli occhi dei genitori			colore degli occhi del bambino
marrone	verde		marrone	verde
++			75%	18,75%	6,25%
+	+		50%	37,5%	12,5%
+		+	50%	0%	50%
	++			75%	25%
	+	+	0%	50%	50%
		++	0%	1%	99%

Non è difficile capire quale sarà il colore degli occhi del bambino. La tabella secondo la quale ciò può essere fatto conferma la legge di Mendel, ma le stesse eccezioni alle regole rimangono sotto forma di una percentuale insignificante. Nessuno sa cosa farà la natura.

A proposito, il fatto che il colore scuro sia dominante a livello genetico ha portato alla predominanza delle persone con gli occhi castani in tutto il mondo. Secondo alcuni rapporti, il bambino in futuro non avrà più il colore degli occhi chiari.

Le persone con gli occhi azzurri, secondo gli scienziati, non esistevano affatto diecimila anni fa. Secondo i ricercatori, tutti coloro che hanno questa tonalità dell'iride hanno lo stesso antenato.

Ha meno persone di chiunque altro. A causa del fatto che solo ogni cinquanta abitanti ha questa ombra, in tempi diversi e tra popoli diversi, secondo la tradizione, venivano bruciati sul rogo, oppure lodati e trattati con rispetto, dotati in entrambi i casi di capacità di stregoneria. E anche oggi le persone con gli occhi marroni sentono dire che hanno il malocchio e possono metterlo su qualcuno.

Tra le varie varianti delle tre tonalità principali dell'iride, è molto raro trovare persone con gli occhi arrossati dai vasi sanguigni. Anche se sembrano sgradevoli e persino spaventosi, non sono da biasimare per il fatto che sono nati albini. La melanina, a causa della quale le iridi degli occhi differiscono di colore, in queste persone è praticamente assente.

Gli occhi sono lo specchio dell'anima

E un altro fatto interessante, alcune persone ci hanno prestato attenzione, altre no, ma il colore degli occhi della maggior parte, se non di tutte, le persone con gli occhi chiari cambia a seconda del loro umore, del loro benessere, del colore dei vestiti e dello stress. situazioni.

Il colore degli occhi di un bambino non fa eccezione. La tabella sopra non ti parlerà di questo e non ci sono regole specifiche qui. Tutto è individuale. Fondamentalmente, quando il bambino ha fame, gli occhi si scuriscono. ed è capriccioso: diventano torbidi. Se piange, il colore è più vicino al verde, e quando è contenta di tutto, il colore è più vicino al blu. Forse è per questo che si dice che gli occhi siano lo specchio dell'anima.

Molti genitori del nascituro e dei loro parenti cercano di determinare il colore degli occhi del bambino. La tabella creata per questo li aiuta, ovviamente. Ma è più importante che il bambino nasca sano. Ed è molto più interessante vedere come cambierà il bambino e cosa diventeranno i suoi occhi, il naso, i capelli e non saperlo in anticipo. Il piccolo crescerà e vedrai se avrà gli occhi luminosi o viceversa.

Blu e verde, la loro eredità si traduce in due paia di geni. Le sfumature di questi colori sono determinate dalle caratteristiche individuali del corpo per distribuire la melanina nei cromatofori, che si trovano nell'iride. Altri geni responsabili del colore dei capelli e del tono della pelle influenzano anche la tonalità del colore degli occhi. I biondi sono tipici con la pelle chiara e i rappresentanti della razza negroide hanno gli occhi marrone scuro.

Il gene responsabile solo del colore degli occhi si trova sul cromosoma 15 e si chiama HERC2, il secondo gene - EYCL 1 si trova sul cromosoma 19. Il primo gene trasporta informazioni sui colori marrone e blu, il secondo su verde e blu.

Il colore dominante nell'allele HERC2 è il marrone, il colore dominante nell'allele EYCL 1 è il verde e gli occhi azzurri vengono ereditati in presenza di un tratto recessivo in due geni. In genetica, è consuetudine denotare un tratto dominante con una lettera maiuscola dell'alfabeto latino e un tratto recessivo con una lettera minuscola. Se in un gene sono presenti lettere maiuscole e minuscole, l'organismo è eterozigote per questo tratto e presenta un colore dominante, mentre un tratto recessivo nascosto può essere ereditato da un bambino. Un tratto “soppresso” apparirà in un bambino quando un allele recessivo assoluto viene ereditato da due genitori. Cioè, i genitori potrebbero avere un bambino con gli occhi azzurri o con.

Usando le lettere latine, il colore degli occhi marroni, determinato dal gene HERC2, può essere designato AA o Aa; gli occhi azzurri corrispondono al set aa. Quando un tratto viene ereditato, il bambino riceve una lettera da ciascun genitore. Quindi, se papà ha un tratto omozigote di occhi marroni e mamma ha gli occhi azzurri, allora i calcoli saranno così: AA+aa=Aa, Aa, Aa, Aa, cioè un bambino può raggiungere solo il set Aa, che si manifesta secondo la dominante, cioè gli occhi saranno marroni. Ma se il padre è eterozigote e ha il set Aa, e la madre ha gli occhi azzurri, la formula sarà: Aa+aa=Aa, Aa, aa,aa, cioè c'è una probabilità del 50% che un bambino con una madre dagli occhi azzurri abbia gli stessi occhi. Per i genitori con gli occhi azzurri, la formula di ereditarietà degli occhi è: aa+aa=aa,aa, aa, aa, in questo caso il bambino eredita solo l'allele recessivo aa, cioè il colore dei suoi occhi sarà blu.

Nell'allele EYCL 1, il colore degli occhi viene ereditato allo stesso modo del gene HERC2, ma solo la lettera A indica il verde. La natura lo dispone in modo tale che il tratto dominante esistente degli occhi marroni nel gene HERC2 “sconfigga” il tratto verde esistente nel gene EYCL 1.

Pertanto, un bambino erediterà sempre il colore degli occhi marroni se uno dei genitori ha un set omozigote dominante di AA nel gene HERC2. Se un genitore con gli occhi marroni trasmette al figlio il gene recessivo a, cioè un segno di occhi azzurri, allora il colore degli occhi determina la presenza di un tratto dominante verde nel gene EYCL 1. Nei casi in cui un genitore con gli occhi verdi non trasmette il tratto dominante A, ma “dà” l’allele recessivo a , il bambino nasce con gli occhi azzurri.

Poiché il colore degli occhi è determinato da due geni, le sue sfumature sono ottenute dalla presenza di caratteristiche non rilevate. Se un bambino ha il set genetico AA nell'allele HERC2, gli occhi saranno marrone scuro. La presenza nel gene HERC2 del tratto occhi marroni di tipo Aa, e nel gene EYCL 1 del tratto recessivo aa, provoca occhi marrone chiaro. Il tratto omozigote degli occhi verdi AA nel locus EYCL 1 determina un colore più saturo rispetto al set eterozigote Aa.

Il colore degli occhi di un bambino è determinato dalla genetica e da nient’altro. Questa scienza consente, almeno in una certa misura, di scoprire molto sul tuo bambino, che aspetto avrà e anche quali malattie erediterà. Ma sfortunatamente, mamme e papà non potranno sapere al 100% se il loro amato bambino ti guarderà con gli occhi azzurri, marroni o verdi.

Colore degli occhi di un neonato

Tutti i bambini nascono con gli occhi azzurri. E questo non è un mito, anche se esiste una percentuale di bambini che nascono con l'iride scura. Tutto dipende dalla quantità di melanina, un pigmento che satura la nostra pelle con una bellissima tonalità scura e i nostri occhi con un colore cioccolato fondente. I bambini alla nascita non hanno praticamente melanina (c'è una quantità molto piccola di pigmento), quindi il colore della pelle chiara e gli occhi azzurri sono la norma e lo standard. Tuttavia, se entrambi i genitori hanno la pelle scura e tutti in famiglia hanno gli occhi scuri, il bambino può nascere con gli occhi castano chiaro, poiché hanno una maggiore quantità di pigmento nell'iride rispetto a quelli con gli occhi chiari. Con il passare del tempo, la melanina appare e si accumula sempre di più nell'iride degli occhi e possono cambiare colore.

Ci sono delle eccezioni, ad esempio, se il pigmento è completamente assente, il bambino può nascere con gli occhi rossi, come gli occhi albini, perché i suoi capillari sono completamente visibili. Un'altra eccezione è la malattia eterocromia, nel qual caso il bambino nascerà con occhi di colori diversi, ad esempio uno grigio, l'altro verde-marrone.

Quando cambia il colore degli occhi di un bambino?

Grazie ai dati genetici, molti bambini cambiano il colore degli occhi in favore di quello determinato dai genitori (il gene dominante di uno dei genitori). O meglio, cambia da solo, all'età di circa 9 mesi, a volte prima, ma soprattutto dopo.

Il colore esatto e definitivo degli occhi di un bambino può essere visto all'età di due anni. Gli occhi di alcuni bambini possono scurirsi anche a tre o quattro anni. Sono noti casi in cui già in età adulta, a scuola, ad esempio, i bambini hanno acquisito un colore degli occhi diverso, dalle iridi blu brillante si sono trasformate in occhi marroni. Quando si è accumulata abbastanza melanina, gli occhi decidono il colore.

In generale, il colore degli occhi è determinato dalla genetica, ma se parliamo specificamente della tonalità stessa, allora la quantità di melanina nell'iride dell'occhio gioca un ruolo; quanta più o meno ce n'è dipende da se il bambino vorrà avere il colore blu, verde o marrone.

Di che colore saranno gli occhi del bambino?

Non è necessario che il colore degli occhi possa cambiare dal grigio al marrone. Anche se i genitori sono orgogliosi possessori di occhi marrone scuro, il bambino può ereditare una tonalità chiara da parenti lontani, ad esempio un bisnonno o una bis-bisnonna. Test genetici, analisi e compiti possono, anche se non al 100%, rivelare il segreto di quale colore degli occhi avrà un bambino dopo la nascita.

Tutto dipende dal colore degli occhi dei genitori. Nel loro DNA ci sono geni dominanti e recessivi che sono responsabili del colore degli occhi e altre cose, quindi il gene per la tonalità scura dell'iride è dominante, cioè il vincitore, è più forte, il che significa che sarà sconfiggere facilmente il gene recessivo e debole per gli occhi chiari, azzurri o di colore verde chiaro.

Ci sono eccezioni quando entrambi i genitori hanno gli occhi castani, ma il bambino, al contrario, ha una tonalità chiara degli occhi. Non c'è nulla di sorprendente in questo, dal momento che i geni si mescolano nel corso delle generazioni e un gene può essere perso, ma ritrovato nel tuo bambino. Ad esempio, quando una coppia dalla pelle chiara dà alla luce un bambino dalla pelle scura, e dopo tutti i test genetici diventa chiaro che i genitori, diverse generazioni fa, avevano, ad esempio, un trisavolo dalla pelle scura.

Colore degli occhi azzurri in un bambino

Sembrerebbe, qual è la differenza tra il colore degli occhi blu e quello blu, in generale. Ma la scienza e la medicina la pensano diversamente. Guardiamo un po' più da vicino, l'occhio ha uno strato esterno (ectodermico) e uno interno (endodermico) dell'iride, lo strato interno è pieno di melanina, in misura maggiore o minore. Ma quello esterno, soprattutto nei neonati, contiene una piccola frazione di pigmento, e minore è la sua quantità, così come minore è la densità dello strato ectodermico (esterno) dell'iride, più luminoso e chiaro è il colore degli occhi del bambino.

Ma non sbagliare se l'occhio ha fibre blu, non è così. Quando la luce cade sullo stroma (uno strato di tessuto oculare costituito da fibre e vasi) dell'iride, viene diffusa, alcuni raggi vengono assorbiti dallo strato endodermico (quello interno pieno di melanina), altri vengono riflessi, il tutto dipende dalla frequenza dei raggi (raggi ad alta frequenza e raggi a bassa frequenza). Pertanto, vediamo un certo colore degli occhi nel bambino, in questo caso blu.

Colore degli occhi grigio o blu in un bambino

Il colore grigio e blu degli occhi del bambino è dovuto anche alla densità del guscio esterno dell'iride. Quanto più fitte sono le fibre (le fibre dello strato esterno hanno una tinta più chiara) dello strato ectodermico dell'iride, tanto più chiara sarà la tinta. Occhi grigio chiaro: la densità delle fibre dello strato esterno è molto elevata.

È interessante notare che gli occhi blu e grigi si trovano prevalentemente tra gli europei. Oggi, questa tonalità di occhi semplice e senza pretese (che significa blu) è apparsa come risultato di una mutazione nei nostri geni. Ciò accadde circa 8mila anni fa; prima non esistevano persone con una tonalità blu simile. Pertanto, possiamo dire che il colore degli occhi azzurri in un bambino non è raro.

Colore degli occhi verdi in un bambino

Le persone praticamente non hanno gli occhi completamente verdi; questo è raro, perché di solito i bambini hanno gli occhi con una tinta verde, color palude o intervallati da punti marroni; tali occhi sono anche chiamati "occhi di miele". Ma non importa quale sia la tonalità di verde degli occhi del bambino, ciò è dovuto a una piccola quantità di pigmento di melanina.

Inoltre, il colore verde degli occhi di un bambino appare dovuto alla presenza nello strato esterno dell’iride di un altro pigmento che ha una tonalità brunastra chiara, la lipofuscina. Per questo, insieme alla luce diffusa e ai raggi che assorbono lo strato pigmentato interno dell'iride, si ottengono varie tonalità di verde, dal chiaro allo scuro, paludoso.

Insieme agli occhi verdi, il bambino, a giudicare dalle statistiche genetiche, riceve anche il gene che determina il colore dei capelli rossi. E un altro fatto: ci sono molte più ragazze e donne con gli occhi verdi sul pianeta che uomini. È anche interessante notare che la lipofuscina ha la capacità sia di accumularsi che di scomparire dalle cellule, motivo per cui le persone hanno gli occhi camaleontici solo quando il loro colore di base è verde.

Colore degli occhi marroni e neri in un bambino

Gli occhi marroni, poiché il gene che trasporta questa informazione sulla tonalità è dominante, sono i più comuni. Esiste il maggior numero di persone al mondo con gli occhi marroni. Una grande quantità di pigmento di melanina nell’iride dell’occhio di un bambino determina questa tonalità.

Qualche parola sulla tinta nera degli occhi del bambino, non marroni, ma neri. Questo non è un fenomeno raro, ma è comune tra gli asiatici. Il fatto è che la quantità di pigmento nello strato esterno dell'iride è molto grande; dalla nascita gli occhi dei bambini diventano molto scuri. La luce, quando colpisce l'iride e lo stroma, viene completamente assorbita, quindi le altre sfumature non sono visibili.

È interessante notare che il maggior numero di bambini dagli occhi marroni nasce in paesi con climi caldi, ad esempio in Sud America e Africa. Riguarda la genetica e una cosa così interessante come l'evoluzione. La natura ci ha dato un'ottima possibilità di adattarci alle condizioni meteorologiche e climatiche, poiché nei paesi caldi c'è molto sole, una persona ha bisogno di essere protetta da ustioni e colpi di calore, ecc. L'evoluzione ha gentilmente fornito una grande quantità di melanina alle popolazioni che vivono nei paesi caldi, proteggendole così dal sole cocente. Ma questo non accade nel 100% dei casi: c’è sempre la possibilità che il colore degli occhi del bambino sia qualcosa che non hai mai visto.

I bambini hanno anche gli occhi gialli e viola. La tinta viola è molto rara, praticamente mai riscontrata, un'anomalia così interessante è quasi sempre causata dall'albinismo. Ciò vale anche per i neonati con gli occhi rossi, a causa dell'iride scolorita e per la completa assenza di melanina, i vasi sanguigni e i capillari si illuminano. Pertanto, è difficile per le persone con albinismo guardare il sole, è doloroso e persino pericoloso.

Questo è interessante:

Il colore degli occhi può cambiare. Molto spesso ciò accade: con freddo estremo; quando si cambia la luce artificiale in quella diurna; quando si cambia il colore dei vestiti. Gli occhi con sfumature blu, grigie e verdi sono più suscettibili a tali fluttuazioni.

Circa l'1% delle persone nel mondo ha un colore diverso dell'iride sinistra

e l'occhio destro.

In media, 1 persona su 20mila nasce con un cosiddetto albino.

L'iride dell'occhio umano è individuale. Può essere utilizzato per determinare l'identità di una persona, proprio come le impronte digitali.

Il bianco degli occhi aiuta a determinare meglio l’umore interno e la direzione dello sguardo dell’interlocutore.

Ci sono solo 7 colori primari che l'occhio umano può distinguere. Questi colori dell'arcobaleno sono: rosso, arancione, giallo, verde, blu, indaco, viola. Oltre ai colori primari, una persona può distinguere fino a 100.000 sfumature.

Non potrai starnutire con gli occhi aperti!

Dominante	Recessivo
Pigmentazione normale di pelle, occhi, capelli	Albinismo
Miopia	Visione normale
Visione normale	Cecità notturna
Visione dei colori	Daltonismo
Cataratta	Niente cataratta
Strabismo	Niente strabismo
Labbra carnose	Labbra sottili
Polidattilia (dita extra)	Numero normale di dita
Brachidattilia (dita corte)	Lunghezza normale delle dita
Lentiggini	Niente lentiggini
Udito normale	Sordità congenita
Nanismo	Altezza normale
Normale assorbimento del glucosio	Diabete
Coagulazione del sangue normale	Emofilia
Forma del viso rotonda (R–)	Forma del viso quadrata (rr)
Mento rotondo (K–)	Mento quadrato (kk)
fossetta sul mento (A–)	Assenza di fossetta (aa)
fossette (D–)	Nessuna fossetta (dd)
Sopracciglia folte (B–)	Sopracciglia sottili (bb)
Sopracciglia non collegate (N–)	Le sopracciglia si uniscono (nn)
Ciglia lunghe (L–)	Ciglia corte (ll)
Naso rotondo (sol–)	Naso appuntito (gg)
Narici rotonde (Q–)	Narici strette (qq)
Lobo dell'orecchio libero (S–)	Lobo dell'orecchio fuso (ss)

Dominanza incompleta (sono indicati i geni che controllano il tratto)

Segni	Opzioni
Distanza tra gli occhi – T
Dimensione degli occhi – E			Piccoli
Dimensioni della bocca - M			Piccolo
Tipo di capelli – C	riccio	Riccio
Colore delle sopracciglia – N	Molto scuro
Misura del naso – F			Piccolo

Eredità del colore dei capelli (controllato da quattro geni, ereditato polimericamente)

Nota. Il colore dei capelli rossi è controllato dal gene D; questo tratto appare se ci sono meno di 6 geni dominanti: DD – rosso vivo, Dd – rosso chiaro, dd – non rosso

1. Metodi per lo studio dell'ereditarietà umana: genealogica, gemellare, citogenetica, biochimica e di popolazione

Metodi genealogici (metodi per l'analisi degli alberi genealogici)

Pedigree - Questo è un diagramma che riflette le connessioni tra i membri della famiglia. Analizzando i pedigree, studiano qualsiasi tratto normale o (più spesso) patologico in generazioni di persone imparentate.

I metodi genealogici vengono utilizzati per determinare la natura ereditaria o non ereditaria di un tratto, dominanza o recessività, mappatura cromosomica, collegamento sessuale e per studiare il processo di mutazione. Di norma il metodo genealogico costituisce la base per le conclusioni della consulenza genetica medica.

Quando si compilano gli alberi genealogici, vengono utilizzate notazioni standard. La persona (individuo) con cui si inizia lo studio è detta probando (se l'albero genealogico è redatto in modo tale che dal probando si discende alla sua discendenza, allora si chiama albero genealogico). Il discendente di una coppia sposata è chiamato fratello, i fratelli sono chiamati fratelli, i cugini sono chiamati cugini di primo grado, ecc. I discendenti che hanno una madre comune (ma padri diversi) sono chiamati consanguinei, e i discendenti che hanno un padre comune (ma madri diverse) sono chiamati mezzosangue; se una famiglia ha figli provenienti da matrimoni diversi e non hanno antenati comuni (ad esempio, un figlio dal primo matrimonio della madre e un figlio dal primo matrimonio del padre), allora vengono chiamati figliastri.

Ogni membro dell'albero genealogico ha un proprio codice, costituito da un numero romano e da un numero arabo, che indicano rispettivamente il numero della generazione e il numero individuale quando si numerano le generazioni in sequenza da sinistra a destra. L'albero genealogico deve contenere una legenda, cioè una spiegazione delle denominazioni accettate. Di seguito sono riportati frammenti di pedigree che illustrano l'ereditarietà dei tratti dominanti e recessivi, nonché dei tratti rari (Fig. 2, 3).

Nei matrimoni strettamente imparentati esiste un'alta probabilità di rilevamento dello stesso allele sfavorevole o aberrazione cromosomica nei coniugi (Fig. 4):

Ecco i valori di K per alcune coppie di parenti monogamici:

K [genitori-figli] = K [fratelli] = 1/2;

K [nonno-nipote]=K [zio-nipote]=1/4;

K [cugini]= K [bisnonno-pronipote]=1/8;

K [cugini di secondo grado]=1/32;

K [quarto cugino]=1/128. Di solito i parenti così lontani non vengono considerati all'interno della stessa famiglia.

Sulla base dell'analisi genealogica, viene fornita una conclusione sulla condizionalità ereditaria del tratto. Ad esempio, è stata tracciata in dettaglio l'eredità dell'emofilia A tra i discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra. L'analisi genealogica ha rivelato che l'emofilia A è una malattia recessiva legata al sesso.

Metodo gemellare

Gemelli - si tratta di due o più bambini concepiti e nati dalla stessa madre quasi contemporaneamente. Il termine "gemelli" è usato per riferirsi agli esseri umani e a quei mammiferi che normalmente danno alla luce un bambino (vitello). Esistono gemelli identici e fraterni.

Gemelli identici (monozigoti, identici). sorgono nelle prime fasi della frammentazione dello zigote, quando due o quattro blastomeri mantengono la capacità, una volta separati, di svilupparsi in un organismo a tutti gli effetti. Poiché lo zigote si divide per mitosi, i genotipi dei gemelli identici sono, almeno inizialmente, completamente identici. I gemelli identici sono sempre dello stesso sesso e condividono la stessa placenta durante lo sviluppo fetale.

Gemelli fraterni (dizigoti, non identici). si presentano in modo diverso - quando vengono fecondate due o più uova maturate contemporaneamente. Pertanto, condividono circa il 50% dei loro geni. In altre parole, sono simili ai normali fratelli e sorelle nella loro costituzione genetica e possono essere dello stesso sesso o del sesso opposto.

Pertanto, la somiglianza tra gemelli identici è determinata sia dagli stessi genotipi che dalle stesse condizioni di sviluppo intrauterino. La somiglianza tra gemelli fraterni è determinata solo dalle stesse condizioni di sviluppo intrauterino.

La frequenza delle nascite gemellari in termini relativi è piccola e ammonta a circa l'1%, di cui 1/3 sono gemelli monozigoti. Tuttavia, in termini di popolazione totale della Terra, nel mondo vivono oltre 30 milioni di gemelli fraterni e 15 milioni di gemelli identici.

Per gli studi sui gemelli è molto importante stabilire l'affidabilità della zigosità. La zigosità viene stabilita in modo più accurato utilizzando il trapianto reciproco di piccole aree di pelle. Nei gemelli dizigoti gli innesti vengono sempre respinti, mentre nei gemelli monozigoti i pezzi di pelle trapiantati attecchiscono con successo. Anche i reni trapiantati da uno dei gemelli monozigoti all'altro funzionano con successo e per lungo tempo.

Confrontando gemelli identici e fraterni cresciuti nello stesso ambiente, si possono trarre conclusioni sul ruolo dei geni nello sviluppo dei tratti. Le condizioni di sviluppo postnatale possono essere diverse per ciascun gemello. Ad esempio, i gemelli monozigoti venivano separati pochi giorni dopo la nascita e cresciuti in ambienti diversi. Confrontandoli dopo 20 anni per molte caratteristiche esterne (altezza, volume della testa, numero di solchi nelle impronte digitali, ecc.) sono emerse solo piccole differenze. Allo stesso tempo, l'ambiente influenza una serie di segni normali e patologici.

Il metodo gemello consente di trarre conclusioni informate sull'ereditabilità dei tratti: il ruolo dell'ereditarietà, dell'ambiente e dei fattori casuali nel determinare determinati tratti umani,

Ereditarietà è il contributo dei fattori genetici alla formazione di un tratto, espresso in frazioni di unità o percentuale.

Per calcolare l'ereditarietà dei tratti, viene confrontato il grado di somiglianza o differenza in un numero di tratti in gemelli di tipo diverso.

Vediamo alcuni esempi che illustrano le somiglianze (concordanza) e le differenze (discordanza) di molte caratteristiche (vedi tabella).

Il grado di differenza (discordanza) in una serie di caratteristiche neutre nei gemelli

Caratteristiche controllate da un piccolo numero di geni	Frequenza (probabilità) delle differenze, %		Ereditarietà,%
	identico	fraterno
Colore degli occhi
Forma dell'orecchio
Colore dei capelli
Linee papillari
Caratteristiche biochimiche		da 0 a 100
Colore della pelle
Forma dei capelli
Forma delle sopracciglia
Forma del naso
Forma delle labbra