Come prepararsi al cariotipo. Cariotipo: spieghiamo lo scopo dell'analisi per le future mamme e i papà

Analisi del cariotipo presso VitroClinic: alta precisione ed efficienza.

La determinazione del cariotipo gioca un ruolo importante in un esame completo del sistema riproduttivo dei coniugi.

Un cariotipo è l'insieme dei cromosomi (numero, forma, dimensione, ecc.) caratteristico di una determinata specie biologica. Ogni tipo di organismo ha un certo numero di cromosomi. Il cariotipo umano è composto da 46 cromosomi. Di questi, 44 sono autosomi (22 paia), che hanno la stessa struttura sia nel corpo femminile che in quello maschile, e una coppia di cromosomi sessuali (XY negli uomini e XX nelle donne).

Per determinarlo, è necessario condurre uno studio molecolare, a seguito del quale il genetista riceve informazioni dettagliate sulle caratteristiche genetiche di una coppia sposata e, sulla base di esse, offre alcune soluzioni al problema.

Vale la pena condurre uno studio sul cariotipo dei cromosomi in centri di riproduzione specializzati, che consentiranno, se necessario, di condurre ulteriori test, ricevere consigli qualificati e opinioni da specialisti in vari campi.

Nel centro VitroClinic per le tecnologie riproduttive è possibile effettuare un test che rivelerà il cariotipo di ciascun coniuge durante un esame completo. Il moderno laboratorio della nostra clinica è dotato di attrezzature ad alta tecnologia che ci consentono di condurre test di alta qualità. Il personale clinico attento e qualificato eseguirà la procedura di prelievo del sangue e di altro materiale in modo professionale, rapido e sicuro. Il materiale biologico sarà immediatamente disponibile per l'uso, il che è estremamente necessario quando si esegue questa analisi.

Cosa mostrerà l'analisi del cariotipo

Una persona sana può essere portatrice di riarrangiamenti cromosomici, senza segni visibili della loro presenza. I riarrangiamenti cromosomici possono portare a problemi di aborto spontaneo, infertilità femminile e maschile e malformazioni congenite del feto.

Innanzitutto con l'aiuto analisi del cariotipo Nell'insieme cromosomico dei coniugi si determinano patologie come trisomia (aumento del numero di cromosomi di uno), monosomia (perdita di una coppia di cromosomi), delezione (assenza di frammenti cromosomici), traslocazione (scambio di frammenti di cromosomi diversi ), mosaicismo, ecc. Ciascuno di questi cambiamenti aiuta a identificare le cause di infertilità e aborto spontaneo, nonché a diagnosticare la probabilità di sviluppare vari difetti nella futura prole. Sulla base di questi dati, i genetisti esperti del centro VitroClinic svilupperanno programmi efficaci per risolvere il problema riproduttivo delle coppie sposate.

Il cariotipo del feto, già nelle prime fasi della gravidanza, indicherà con precisione i cambiamenti genetici che causano alcune malattie: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome di Prader-Willi, autenticismo e altre gravi difetti dello sviluppo. Durante la gravidanza, gli specialisti del nostro centro per le tecnologie riproduttive, se necessario, conducono questa analisi e suggeriscono ulteriori modi per risolvere il problema quando identificano patologie genetiche nell'embrione.

Indicazioni per l'analisi del cariotipo

Per il pieno sviluppo e la nascita di un bambino sano, è necessario eseguire la procedura di cariotipo per ogni coppia che pianifica una gravidanza. Sfortunatamente, alcuni coniugi che necessitano di un esame del cariotipo vengono bloccati dal prezzo di questa analisi. Allo stesso tempo, i centri di riproduzione come la nostra clinica offrono un complesso esame del sangue per il cariotipo, che riduce significativamente i costi ed evita molti problemi con la gravidanza e la salute del nascituro.

Con l'età aumenta la probabilità di cambiamenti cromosomici, quindi, prima di tutto, si consiglia di prendere un cariotipo per le donne che stanno pianificando una gravidanza dopo i 35 anni. Secondo le statistiche, in questo caso, ogni 380 bambini nasce un bambino con malformazioni dovute a cambiamenti cromosomici genetici.

Le anomalie cromosomiche possono portare alla sterilità e all'aborto spontaneo, quindi aborti frequenti, arresto fetale durante la gravidanza e incapacità di concepire richiedono la determinazione del cariotipo dei coniugi.

Se la famiglia ha un bambino con problemi di sviluppo, prima di pianificare una seconda gravidanza è necessario condurre questo tipo di esame genetico.

Inoltre, l'analisi del cariotipo è necessaria per le persone a rischio: coloro che hanno parenti con cambiamenti genetici nel set cromosomico sono costantemente esposti a fattori dannosi durante attività professionali o di altro tipo: radiazioni, sostanze chimiche, fisiche.

Metodi per determinare il cariotipo

Per effettuare questa analisi è necessario donare il sangue per il cariotipo da una vena. Nel metodo di ricerca classico, il materiale viene sottoposto a coltura cellulare e fissazione per 72 ore. Poi arriva il processo di colorazione dei cromosomi e di esame mediante microscopia ottica.

La chiave per ottenere un risultato di ricerca di alta qualità è l'esclusione della morte cellulare (mancanza di attività mitotica) a causa del lungo intervallo di tempo dal momento del prelievo del sangue alla ricezione del biomateriale per il lavoro. Grazie alla metodologia consolidata per eseguire analisi su determinazione del cariotipo nell'ambito del centro VitroClinic, l'analisi verrà eseguita immediatamente dopo aver prelevato il biomateriale dal paziente.

Forse l'evento più felice per ogni coppia sposata è la nascita di un figlio. Ma, sfortunatamente, attualmente molti si trovano ad affrontare il problema dell'impossibilità di concepire. Il motivo principale è l'infertilità di uno dei coniugi a causa di possibili malattie genetiche. Ciò si verifica a causa di un cambiamento nella struttura quando il numero di cromosomi viene interrotto o sotto l'influenza di condizioni ambientali sfavorevoli quando si verificano altre mutazioni genetiche. Per identificare tutte queste deviazioni ed evitare problemi in futuro, è importante non solo testare la compatibilità genetica della coppia, ma anche sottoporsi ad un esame genetico molecolare.

L'importanza di determinare il cariotipo dei coniugi

Uno degli studi genetici più importanti in preparazione al concepimento è l'analisi del cariotipo degli sposi. Un cariotipo è una descrizione di tutte le caratteristiche dei cromosomi che trasportano il DNA. Questa analisi ci consente di determinare o prevedere la possibilità che si verifichino nella prole. Se uno dei genitori ha un corredo cromosomico sfavorevole, c'è il rischio che il bambino nasca con un grave ritardo mentale o altre malattie. È impossibile modificare il cariotipo di una persona, ma se la deviazione viene determinata in modo tempestivo, vengono utilizzati metodi per identificare il cariotipo nel feto e la possibilità di trattarlo.

Esiste anche un'alta probabilità di fallimento della gravidanza a causa di anomalie cromosomiche. Ma grazie all'identificazione tempestiva del problema e alla pianificazione iniziale della gravidanza, esiste la possibilità della nascita di una prole sana. Nei casi in cui non è possibile curare uno dei coniugi, sono stati creati programmi speciali di donazione per aiutare le coppie ad avere un figlio.

Dopo aver determinato il cariotipo dei coniugi, viene effettuata una diagnosi di sindromi cromosomiche: tale diagnosi consente di determinare anomalie nello sviluppo del feto dovute a riarrangiamenti strutturali nel set cromosomico di uno dei genitori. Nella maggior parte dei paesi sviluppati, tale analisi è obbligatoria prima del matrimonio. È particolarmente importante effettuare questa analisi nelle famiglie che non possono concepire un bambino per molto tempo o nei casi in cui si sono già verificati aborti spontanei (aborto). Determinare il cariotipo di una donna in questo caso è il compito più importante. Ecco perché tali test sono necessari e aiutano a evitare la nascita di bambini con patologie gravi.

Analisi del cariotipo

La procedura per determinare il cariotipo dei coniugi è completamente indolore e consiste nella presentazione dei risultati, che vengono determinati entro due settimane e consentono di identificare deviazioni nella struttura dei cromosomi e nel loro numero. Con buoni risultati, il numero totale di cromosomi in una persona sana è pari a 46, due dei quali sono cromosomi sessuali e sono definiti XY negli uomini e XX nelle donne. In casi frequenti, anomalie cromosomiche o patologiche portano all'incapacità di avere figli e, di conseguenza, ad aborto spontaneo o infertilità.

Dal sangue prelevato per determinare il cariotipo degli sposi vengono setacciati i leucociti mononucleari ai quali vengono aggiunte cellule attive in grado di dividersi. Ad un certo punto, il processo di divisione viene interrotto, le cellule risultanti vengono colorate, ingrandite e fotografate al microscopio. La colorazione viene eseguita utilizzando vari coloranti (test classici e spettrali), che consentono di ottenere una rappresentazione visiva dell'intero set di cromosomi.

Per ottenere i migliori risultati nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità e di altre malattie, la soluzione migliore è rivolgersi a un centro di medicina riproduttiva. In tali centri, i coniugi possono ricevere le consultazioni di cui hanno bisogno da specialisti esperti, che li aiuteranno successivamente a scegliere i giusti percorsi di trattamento. Il costo dei test e delle cure in tali centri corrisponde all'attenzione e alla comodità fornite ed è completamente giustificato nel raggiungimento dell'obiettivo: la nascita di una prole sana.

Il cariotipo è un'analisi per identificare le anomalie cromosomiche, che viene effettuata per determinare anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi. Questo metodo di ricerca può essere incluso nell'elenco generale degli esami prescritti alle coppie prima di pianificare il concepimento. La sua attuazione è una parte importante della diagnosi, poiché i risultati consentono di identificare anomalie cromosomiche che interferiscono con il concepimento, la gravidanza e causano gravi anomalie nello sviluppo del feto.

Per l'analisi del cariotipo è possibile utilizzare sia il sangue venoso (a volte midollo osseo o cellule della pelle) dei genitori che frammenti della placenta o del liquido amniotico. È particolarmente importante effettuarli se esiste un rischio elevato di trasmettere patologie cromosomiche al nascituro (ad esempio se a uno dei parenti viene diagnosticata la malattia di Edwards, Patau, ecc.).

Cos'è un cariotipo? Chi è idoneo al cariotipo? Come viene effettuata questa analisi? Cosa può rivelare? Riceverai le risposte a queste e ad altre domande popolari leggendo questo articolo.

Cos'è un cariotipo?

Un cariotipo è un insieme qualitativo e quantitativo di cromosomi.

Un cariotipo è un insieme di cromosomi in una cellula umana. Normalmente comprende 46 (23 paia) di cromosomi, 44 (22 paia) di essi sono autosomici e hanno la stessa struttura sia nel corpo maschile che in quello femminile. Una coppia di cromosomi differisce nella struttura e determina il sesso del nascituro. Nelle donne è rappresentato dai cromosomi XX, negli uomini dai cromosomi XY. Il cariotipo normale nelle donne è 46, XX e negli uomini - 46, XY.

Ogni cromosoma è costituito da geni che determinano l'ereditarietà. Nel corso della vita, il cariotipo non cambia, ed è per questo che puoi fare un'analisi per determinarlo una volta.

L'essenza del metodo

Per determinare il cariotipo, viene utilizzata una coltura di cellule prelevate da una persona, che viene studiata in vitro (cioè in una provetta). Dopo che le cellule necessarie (linfociti del sangue, cellule della pelle o midollo osseo) sono state isolate, viene aggiunta loro una sostanza per la loro riproduzione attiva. Tali cellule vengono conservate per qualche tempo in un'incubatrice, quindi viene aggiunta loro la colchicina, che ne interrompe la divisione in metafase. Successivamente, il materiale viene colorato con un colorante che visualizza chiaramente i cromosomi ed esaminato al microscopio.

I cromosomi vengono fotografati, numerati, disposti a coppie sotto forma di cariogramma e analizzati. I numeri dei cromosomi vengono assegnati in ordine decrescente di dimensione. L'ultimo numero è assegnato ai cromosomi sessuali.

Indicazioni

Il cariotipo è solitamente raccomandato nella fase di pianificazione del concepimento: questo approccio aiuta a ridurre al minimo il rischio di avere un figlio con patologie ereditarie. Tuttavia, in alcuni casi, questa analisi diventa possibile dopo la gravidanza. In questa fase, il cariotipo consente di determinare i rischi di ereditare una particolare patologia o viene eseguito su cellule fetali (cariotipo prenatale) per identificare un'anomalia dello sviluppo già ereditata (ad esempio la sindrome di Down).

• l'età dei coniugi è superiore a 35 anni;
• la presenza nella storia familiare di una donna o di un uomo di casi di patologie cromosomiche (sindrome di Down, Patau, Edwards, ecc.);
• prolungata assenza di concepimento per ragioni sconosciute;
• pianificazione;
• procedure di fecondazione in vitro precedentemente eseguite senza successo;
• cattive abitudini o assunzione di determinati farmaci da parte della futura mamma;
• squilibrio ormonale nelle donne;
• contatto frequente con radiazioni ionizzanti e sostanze chimiche nocive;
• le donne hanno una storia di aborti spontanei;
• storia di natimortalità;
• la presenza di bambini con malattie ereditarie;
• storia di episodi di mortalità infantile precoce;
• causato da disturbi nello sviluppo degli spermatozoi;
• matrimonio tra parenti stretti.

• anomalie dello sviluppo fetale;
• deviazioni dello sviluppo psicomotorio o psico-linguistico in combinazione con microanomalie;
• malformazioni congenite;
• ritardo mentale;
• ritardo della crescita;
• deviazioni nello sviluppo sessuale.

Come viene effettuata l'analisi?

• assunzione di alcol;
• assumere alcuni farmaci (soprattutto antibiotici);
• malattie infettive acute o esacerbazione di patologie croniche.

Il prelievo di sangue da una vena per l'analisi viene eseguito al mattino quando il paziente è ben nutrito. Non è consigliabile donare biomateriale a stomaco vuoto. Quando si raccolgono campioni di tessuto per il cariotipo fetale, il campionamento viene effettuato sotto guida ecografica.

Quanto tempo aspettare per il risultato?

Il risultato del cariotipo può essere ottenuto 5-7 giorni dopo aver inviato il materiale per la ricerca. Durante questo periodo, gli specialisti osservano la divisione cellulare nell'incubatrice, inibiscono il loro sviluppo ad un certo punto, analizzano il materiale risultante, combinano i dati in un unico schema citogenetico, lo confrontano con la norma e traggono una conclusione.

Cosa può rivelare il cariotipo?

L’analisi consente di determinare:

• forma, dimensione e struttura dei cromosomi;
• costrizioni primarie e secondarie tra cromosomi accoppiati;
• eterogeneità dei territori.

I risultati del cariotipo secondo lo schema internazionale generalmente accettato indicano:

• numero di cromosomi;
• appartenenti ad autosomi o cromosomi sessuali;
• caratteristiche strutturali dei cromosomi.

L’esame del cariotipo permette di identificare:

• trisomia (o presenza di un terzo cromosoma in una coppia) - rilevata nella sindrome di Down, con trisomia sul cromosoma 13, si sviluppa la sindrome di Patau, con un aumento del numero sul cromosoma 18, si verifica la sindrome di Edwards, con la comparsa di una X in più cromosoma, viene rilevata la sindrome di Klinefelter;
• monosomia – assenza di un cromosoma in una coppia;
• delezione – mancanza di una sezione di un cromosoma;
• inversione – inversione di una sezione cromosomica;
• traslocazione – movimento di sezioni cromosomiche.

Il cariotipo consente di identificare le seguenti patologie:

• sindromi cromosomiche: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutazioni che provocano una maggiore formazione di trombi e l'interruzione prematura della gravidanza;
• mutazioni genetiche, quando il corpo non è in grado di disintossicarsi (neutralizzare gli agenti tossici);
• cambiamenti nel cromosoma Y;
• tendenza a e;
• tendenza a.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni?

Il medico fornisce ai pazienti informazioni sui risultati del cariotipo, ma la decisione se continuare la gravidanza spetta solo ai genitori stessi.

Quando rileva anomalie nel cariotipo, il medico spiega al paziente le caratteristiche della patologia rilevata e parla della natura del suo impatto sulla vita del bambino. Particolare attenzione è rivolta alle anomalie cromosomiche e genetiche incurabili. La decisione sull'opportunità di continuare la gravidanza spetta esclusivamente ai genitori del nascituro e il medico fornisce solo le informazioni necessarie sulla patologia.

Se viene identificata una tendenza allo sviluppo di determinate malattie (ad esempio infarto del miocardio, diabete mellito o ipertensione), si potrebbero fare tentativi per prevenirle in futuro.

Il cariotipo è l'analisi del set cromosomico di una persona. Questo test viene eseguito esaminando i linfociti nel sangue, nelle cellule del midollo osseo, nella pelle, nel liquido amniotico o nella placenta. La sua attuazione è indicata nella fase di pianificazione del concepimento, ma, se necessario, l'analisi può essere effettuata durante la gravidanza (su campioni di cellule dei genitori o del feto) o su un bambino già nato. I risultati del cariotipo consentono di rilevare il rischio di sviluppare patologie cromosomiche e genetiche e identificare la predisposizione a determinate malattie.

Il desiderio più caro di entrambi i genitori è la nascita di un bambino sano, fisicamente e mentalmente funzionante. Sfortunatamente, esistono numerosi indicatori che aumentano significativamente il rischio di sviluppare varie patologie fetali.

Molte coppie sposate incontrano problemi quando decidono di avere figli. Potrebbe trattarsi di infertilità, aborti ricorrenti, gravidanze mancate o la nascita di un bambino con malattie genetiche. In questi casi, per determinare la causa delle patologie, si consiglia di eseguire il cariotipo dei coniugi prima di pianificare una gravidanza.

Stiamo parlando di un nuovo studio citogenetico che studia l'insieme dei cromosomi umani (cariotipo). Grazie a lui, il genetista può determinare quanto i coniugi corrispondono tra loro a livello genetico e se il rischio di patologie dello sviluppo nel nascituro è elevato.

Indicazioni per la procedura

Sebbene questo metodo stia guadagnando popolarità ogni anno, molte coppie hanno poca comprensione di cosa sia il cariotipo e diffidano della sua necessità. Una conoscenza di base della genetica aiuterà a chiarire le cose.

Il cariotipo è un insieme di cromosomi nel corpo umano che ne determina le caratteristiche: altezza, struttura corporea, livello di intelligenza, colore degli occhi e della pelle. Il cariotipo umano normale è composto da 46 cromosomi, 2 dei quali sono responsabili delle differenze di genere. Alcune anomalie nel cariotipo portano a malattie genetiche. Pertanto, la presenza di un solo cromosoma in più provoca una malattia incurabile nota come sindrome di Down.

È probabile che in futuro tutte le coppie sposate verranno sottoposte ad analisi per la conformità dei coniugi a livello genetico. Finora i medici prescrivono il test solo in alcuni casi. Un'analisi comparativa dei cromosomi consente di determinare con certezza quasi assoluta la probabilità di violazioni nel nascituro.

Insieme di cromosomi di una donna (a sinistra) e di un uomo (a destra)

Principali indicazioni per il cariotipo:

• età dei genitori superiore a 35 anni;
• aborti frequenti, infertilità di coppia per ragioni sconosciute;
• la presenza nell'immediato familiare di uno o entrambi i genitori di malattie ereditarie;
• stretto rapporto della coppia sposata;
• ripetuti tentativi di inseminazione artificiale, senza successo;
• squilibrio ormonale nelle donne, cattivo negli uomini;
• contatto prolungato dei coniugi con sostanze chimiche dannose;
• vivere in condizioni ambientali sfavorevoli;
• fumo, assunzione incontrollata di potenti farmaci, abuso di alcol, tossicodipendenza di potenziali genitori;
• la presenza di una coppia sposata con un figlio affetto da malformazioni congenite.

Il metodo del cariotipo citogenetico deve essere eseguito una sola volta. Permette di identificare potenziali rischi di patologie fetali, anche nei casi in cui le malattie ereditarie non compaiono per diverse generazioni. Si raccomanda che lo studio venga condotto nella fase di pianificazione della gravidanza.

Come viene effettuata l'analisi

Per determinare il cariotipo, vengono esaminate le cellule del sangue. Per eliminare l'influenza negativa di vari fattori, è necessaria un'attenta preparazione anticipata per l'analisi.

Entro e non oltre due settimane prima dell'intervento è necessario interrompere l'assunzione di farmaci, in particolare antibiotici, ed evitare bevande alcoliche e fumo. Se almeno uno dei coniugi presenta una malattia infettiva/virale acuta o un'esacerbazione di una malattia cronica, l'analisi deve essere rinviata.

Per lo studio, il sangue venoso viene prelevato da entrambi i coniugi.

Il tempo di risposta per il cariotipo è di circa tre settimane. Durante questo periodo, i genetisti monitorano le condizioni e la divisione delle cellule. Per determinare in modo più affidabile la struttura dei cromosomi, vengono colorati. Successivamente, il materiale colorato viene confrontato con le norme dei modelli citogenetici dei cromosomi.

I risultati permettono di determinare la presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia, l'assenza di un cromosoma o di parte di esso, la duplicazione o lo spostamento dei cromosomi. La procedura aiuterà a determinare in che modo i cambiamenti nei geni influenzano la formazione di coaguli di sangue, oltre a rilevare una mutazione genetica, la cui eliminazione aiuterà a ridurre la probabilità di grave fibrosi cistica.

Il cariotipo rivela il rischio di sviluppare le sindromi di Down, Patau, Edwards, Ternard e Klinefelter. Inoltre, viene determinata una predisposizione genetica allo sviluppo di infarto miocardico, diabete mellito e ipertensione.

Solo un genetista esperto può decifrare i dati ottenuti. È inaccettabile che persone senza formazione medica traggano conclusioni!

Dopo che i risultati mostrano una buona compatibilità tra i coniugi, puoi procedere senza paura alla pianificazione di una gravidanza. Non sono necessarie procedure o test aggiuntivi. Se vengono rilevate anomalie, il medico può prescrivere un ciclo di trattamento e, nei casi più gravi, raccomandare l'uso dello sperma.

Quando è necessario il cariotipo fetale?

Se lo studio del materiale genetico non è stato effettuato prima della gravidanza e la donna sta già trasportando un bambino, è possibile eseguire il cariotipo del feto. Molto spesso, la necessità di tale procedura sorge quando si verifica una gravidanza non pianificata e vi sono indicatori di rischio.

L'analisi è prescritta nei seguenti casi:

• età della madre superiore a 35 anni;
• sospetto di patologia fetale durante l'ecografia;
• esami del sangue anormali;
• la presenza di una coppia sposata con un figlio affetto da una malattia causata da malattie genetiche;
• storia di uso di droghe o dipendenza da alcol da parte della madre;
• precedente malattia virale nei primi tre mesi di gravidanza;
• contatto di uno dei genitori con sostanze chimiche nocive, residenza a lungo termine o lavoro in un'area ambientalmente sfavorevole.

Molte donne diffidano di questo test, ritenendo che possa danneggiare il nascituro. In effetti, la questione se il cariotipo prenatale sia pericoloso rimane rilevante.

Metodi

Il periodo migliore per condurre uno studio sul materiale genetico sono i primi tre mesi di gravidanza. La maggior parte delle patologie genetiche vengono rilevate con successo nelle fasi iniziali. Nella medicina moderna esistono due metodi: invasivo e non invasivo.

• Il metodo del cariotipo non invasivo non rappresenta un pericolo per il feto. Si tratta di un'ecografia e di un esame del sangue biochimico. Ma i suoi risultati non sono sempre accurati.
• Il metodo invasivo è considerato più informativo. Mostra risultati abbastanza affidabili, il tasso di errore è minimo. Per determinare lo stato del set cromosomico, sarà necessario il cariotipo del corion, prelevando un campione di liquido amniotico () e sangue dal cordone ombelicale (). Lo studio di possibili anomalie genetiche viene effettuato in modo simile a un esame del sangue dei genitori.

Una condizione obbligatoria quando si conduce un metodo di ricerca invasivo è informare i genitori sui possibili rischi per il feto. In alcuni casi possono verificarsi sanguinamento, distacco della placenta e persino aborto spontaneo.

Quanto è importante il cariotipo con aberrazioni?

Le aberrazioni sono alcune anomalie cromosomiche che possono essere regolari o irregolari. Uno studio semplice non fornirà informazioni complete. Il suo risultato principale, corrispondente alla norma, è 46XY (cariotipo maschile) e 46XX (cariotipo femminile).

Per le donne con , dopo diversi tentativi infruttuosi di inseminazione artificiale, si raccomanda solo il cariotipo con aberrazioni, che identificherà le anomalie nel corredo cromosomico.

Rilevamento deviazione: cosa fare?

Poiché questo studio è un processo molto complesso e dispendioso in termini di tempo, può essere affidato solo a un genetista esperto in un centro medico con un'ottima reputazione. Dopo aver ricevuto i risultati, il medico conduce una consultazione speciale per i genitori, durante la quale li informa sulla probabilità di avere un bambino con anomalie dello sviluppo.

In alcuni casi, i farmaci prescritti e la terapia vitaminica possono ridurre significativamente la probabilità di sviluppare disturbi nella formazione del feto.

Se al bambino viene diagnosticata una patologia genetica, i medici, informandone i genitori, possono suggerire di interrompere la gravidanza. Questo è un altro motivo per cui è meglio eseguire il cariotipo nel primo trimestre. Tuttavia, solo i genitori hanno il diritto di prendere la decisione finale se tenere o meno il bambino.

Quanto puoi fidarti di questo studio genetico e ci sono possibili errori nel cariotipo?

Gli esperti affermano che la probabilità di errore nei risultati di una procedura eseguita in una clinica medica specializzata è inferiore all'1%, quindi i futuri genitori possono essere sicuri dell'affidabilità dei risultati.

Quando si sposano, tutti sognano una vita lunga e felice circondati dai propri amati figli. Tuttavia, la felicità di diventare genitori, purtroppo, non è alla portata di tutti. Le cause di infertilità sono molteplici e tra queste le malattie genetiche non sono le meno importanti. Pertanto, nei paesi sviluppati, la determinazione del cariotipo dei coniugi è una procedura obbligatoria per coloro che desiderano contrarre matrimonio.

Come ricordiamo dalla biologia, un cariotipo è una descrizione dei cromosomi nelle cellule somatiche (il loro numero, forma, dimensione e caratteristiche strutturali). Una persona può essere proprietaria di sezioni di cromosomi riorganizzati senza nemmeno saperlo. Il problema sorgerà solo quando si tenta di concepire, perché un difetto cromosomico aumenta notevolmente il rischio di mancata gravidanza, aborto spontaneo o di nascita di un bambino con malattie genetiche.

Naturalmente, è impossibile cambiare in meglio il cariotipo dei coniugi. Ma conoscendo le cause dell'infertilità o dell'aborto spontaneo, puoi trovare modi per risolvere questo problema. Ad esempio, rivolgiti al programma di inseminazione artificiale. Inoltre, tenendo conto dell’alto rischio di avere figli non sani, c’è sempre la possibilità di utilizzare biomateriale di donatore (ovuli o sperma).

Cariotipo

Il cariotipo, la ricerca del cariotipo o l'analisi citogenetica è una procedura progettata per identificare deviazioni nella struttura e nel numero di cromosomi che possono causare infertilità o malattie ereditarie nel feto.

Ogni organismo ha un insieme specifico di cromosomi chiamato cariotipo. Una caratteristica distintiva del cariotipo umano sono i 46 cromosomi (44 autosomi - 22 coppie, che hanno la stessa struttura nel corpo femminile e maschile, e una coppia di cromosomi sessuali). Le donne hanno due cromosomi X (cariotipo 46XX), gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (cariotipo 46XY).
Ogni cromosoma porta geni responsabili dell'ereditarietà e il cariotipo, a sua volta, consente di rilevare malattie ereditarie direttamente correlate ai cambiamenti nel cariotipo (malfunzionamenti nel set cromosomico, forma cromosomica, difetti nei singoli geni). Queste malattie includono le sindromi: Down, Patau, Edwards; sindrome "grido di gatto". Tali malattie si riscontrano in persone che hanno ereditato il cariotipo 47, che ha un cromosoma in più nel suo corredo.

Oggi vengono utilizzati due metodi principali per lo studio del cariotipo:

1. Analisi dei cromosomi delle cellule del sangue di coloro che hanno applicato (esame citogenetico);

2. Cariotipo prenatale (analisi dei cromosomi fetali).

L'esame citogenetico consente di identificare casi di infertilità o aborto spontaneo, quando la possibilità di avere figli è nettamente ridotta in uno dei coniugi, e talvolta completamente assente. Inoltre, è possibile rilevare casi di aumento significativo dell'instabilità genomica e quindi un trattamento speciale con antiossidanti e immunomodulatori ridurrà in una certa misura il rischio di sviluppare fallimenti di concepimento.

La ricerca del cariotipo prenatale (cariotipo) consente di determinare la patologia cromosomica del feto nelle prime fasi della gravidanza. E questo è molto rilevante, perché i dati deludenti delle statistiche mediche dicono che su 350 neonati maschi, uno sicuramente avrà un cariotipo 47XX o un cariotipo 47XY, che comporta tutte le malattie associate. Non pensare che le neonate non soffrano di malattie genetiche. Anche la sindrome di Turner, che causa un cariotipo 45 X, come altre malattie, si verifica abbastanza spesso.

• patologia cromosomica nella famiglia o nel clan;
• cattiva amministrazione;
• l'età della donna incinta è superiore a 35 anni (per 30 nascite - 1 caso di patologia genetica);
• valutazione degli effetti mutageni (chimici, radiazioni o altro).

Esame citogenetico dei futuri genitori

Per analizzare il corredo cromosomico, viene prelevato il sangue dai pazienti e vengono isolati i linfociti. Successivamente vengono stimolati in vitro, costringendoli a dividersi, e pochi giorni dopo la coltura viene trattata con una sostanza speciale che arresta la divisione cellulare nella fase in cui i cromosomi sono già visibili. Dalle cellule ottenute in coltura si preparano degli strisci su vetro, che vengono poi utilizzati per la ricerca.

L'ottenimento di ulteriori informazioni su un possibile cambiamento nel cariotipo è fornito dall'uso di una colorazione speciale, a seguito della quale tutti i cromosomi ricevono una specifica striatura incrociata. Una volta ottenuti il ​​cariotipo e l'idiogramma (immagine sistematica di un insieme di cromosomi), inizia la procedura di analisi.

Il genetista esamina 11 o 13 cellule al microscopio per identificare i cambiamenti nel cariotipo (insieme dei cromosomi), cercando di rilevare discrepanze quantitative e strutturali. Ad esempio, nella sindrome di Turner, che si manifesta con bassa statura, caratteristiche strutturali del viso e infertilità femminile, viene rilevato un cariotipo 45X, cioè C'è un cromosoma X e non due, come è normale.

Nella sindrome di Klinefelter, caratterizzata da infertilità maschile, invece, è presente un cromosoma X in più, che sarà espresso dal cariotipo 47 XX. Inoltre si rilevano anomalie strutturali dei cromosomi stessi quali: inversione - rotazione di una sezione cromosomica di 180°; la delezione è la perdita di sezioni di cromosomi, la traslocazione è il trasferimento di frammenti di un cromosoma ad un altro cromosoma, ecc.

Diagnosi prenatale

Questo insieme di procedure è un esame intrauterino di un bambino prima della sua nascita, volto a identificare malattie ereditarie o difetti dello sviluppo. Esistono diversi tipi di questa ricerca.

1. Metodi non invasivi. Sono completamente sicuri e comportano l'esame ecografico del feto e l'identificazione di alcuni marcatori biochimici nel sangue di una donna incinta.

2. Metodi invasivi, che comportano una “invasione” controllata nell'utero per raccogliere materiale per la ricerca. In questo modo è possibile determinare con precisione i cambiamenti nel cariotipo fetale e avvisare di possibili patologie concomitanti (sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.)

Le procedure invasive comprendono: biopsia dei villi coriali, amniocentesi, placentocentesi, cordocentesi. A scopo di ricerca vengono prelevate cellule corionali o placenta, liquido amniotico o sangue prelevato dal cordone ombelicale fetale.

L'esecuzione di procedure invasive comporta rischi di complicanze, quindi vengono eseguite solo secondo rigorose indicazioni:

• limite di età (donne oltre i 35 anni);
• bambini già nati in famiglia con alterazioni del cariotipo o difetti dello sviluppo;
• portatore genitoriale di riarrangiamenti cromosomici;
• cambiamenti nel livello dei marcatori biochimici (PPAP, hCG, AFP);
• rilevamento di patologie durante l'ecografia fetale.

La diagnostica invasiva viene eseguita anche se esiste un alto rischio per il feto di sviluppare una malattia genetica o di determinare il sesso del bambino in malattie la cui eredità è legata al genere (ad esempio l'emofilia, che una madre può trasmettere solo al suo figlio). figli maschi).

Tutte le procedure invasive vengono eseguite solo da specialisti esperti in day Hospital e sotto controllo ecografico. Dopo le manipolazioni, la donna incinta rimarrà sotto osservazione per un paio d'ore. Per prevenire possibili complicazioni, alle donne vengono prescritti alcuni farmaci. Le cellule fetali risultanti vengono analizzate con metodi molecolari per rilevare cambiamenti nel cariotipo e identificare malattie genetiche specifiche.

Oggi, con questo metodo è possibile diagnosticare 300 delle 5mila malattie ereditarie conosciute, come l'emofilia, la fenilchetonuria, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e altre.