Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica, secondo le statistiche, si verifica in 3-5 persone su centomila. Allo stesso tempo, nonostante i successi della medicina moderna, il tasso di mortalità dovuto a questa malattia è del 100%. Ci sono casi nella storia in cui i pazienti non sono morti a causa dei sintomi nel tempo, ma si sono stabilizzati. Ad esempio, il famoso chitarrista Jason Becker combatte contro la malattia da oltre 20 anni.

Cos'è il BAS?

L'essenza della malattia è che i motoneuroni del midollo spinale, così come le parti del cervello che controllano i movimenti volontari, vengono sclerosati (muoiono). A poco a poco, i muscoli si atrofizzano, poiché non ricevono impulsi dal cervello e sono inattivi. Ciò si manifesta con la paralisi degli arti, dei muscoli del viso e del corpo.

Si chiama sclerosi laterale amiotrofica perché i neuroni che conducono gli impulsi ai muscoli si trovano ai lati del midollo spinale per tutta la sua lunghezza.

La malattia raggiunge le vie respiratorie e di solito è l'ultima fase del processo. Alla fine la morte avviene a causa dell'insufficienza dei muscoli respiratori o dell'aggiunta di infezioni.

In questo caso il decorso della malattia è molto diverso: a volte vengono colpiti i muscoli respiratori prima degli arti. Poi la persona muore prima ancora di diventare un paziente paralizzato e indifeso su una sedia a rotelle.

Cause

Al momento non è chiaro cosa scateni esattamente il processo di morte delle cellule nervose. Un difetto genetico ereditario è responsabile solo nel 5-10% dei casi. Il resto si ammala senza alcun collegamento con eventi esterni.

Tipi

Esistono diverse varietà di sclerosi laterale amiotrofica, a seconda di quali muscoli vengono colpiti per primi:

1. Alto (pseudo-bulbare);
2. cervicotoracico;
3. bulbare;
4. Lombosacrale.

Inoltre, ci sono molte altre forme tipologiche della malattia:

1. La forma più comune è sporadica (non ereditaria).
2. Famiglia, genetica: circa il 6-10% dei casi.
3. BAS dell'isola di Guam.

Sintomi

I primi sintomi della sindrome sono solitamente disturbi muscolari di uno degli arti superiori, ad esempio quando il paziente ha difficoltà ad allacciare i bottoni, a raccogliere piccoli oggetti, a scrivere, se è colpita la mano dominante. Inoltre, potresti essere preoccupato per:

• spasmi dolorosi, crampi muscolari;
• nella forma bulbare - disartria (disturbo del linguaggio) e disfagia (disturbo della deglutizione);
• rafforzamento dei riflessi tendinei profondi e dei riflessi estensori, ad esempio plantari;
• una rapida perdita di peso diventa spesso un sintomo concomitante, poiché i muscoli si atrofizzano e diminuiscono di dimensioni;
• i pazienti spesso soffrono di depressione e instabilità emotiva.

Diagnostica

La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica è difficile. Il fatto è che nelle fasi iniziali questa sindrome è troppo simile a una serie di altri disturbi neurologici. Solo dopo un esame approfondito e ripetuto è possibile formulare una diagnosi definitiva. Gli esami sono multilaterali: dalla raccolta dell'anamnesi individuale e familiare all'analisi genetica molecolare e allo studio del liquido cerebrospinale. Se necessario, viene effettuato anche un esame neurologico: risonanza magnetica, esami del sangue generali e biochimici, test sierologici (esclusa infezione da HIV, neurosifilide).

Sono escluse altre possibili cause dei sintomi del paziente.

Il gold standard per la diagnosi della SLA è l’elettromiografia con ago e dovrebbero essere esaminati almeno 5 muscoli degli arti superiori e inferiori. L'EMG stabilirà la velocità e la qualità degli impulsi nervosi in un particolare muscolo.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la SLA, poiché la causa della malattia non è chiara. L’assistenza medica mira ad alleviare il più possibile i sintomi e ad aiutare la persona a vivere una vita relativamente normale.

Esiste un farmaco Riluzolo, che influenza il processo di morte neuronale, rallentandolo leggermente. Quando si inizia a prendere il farmaco in una fase iniziale della malattia, il momento della connessione all'apparato respiratorio artificiale viene ritardato di circa sei mesi. Tuttavia, anche se questo periodo è individuale, in alcuni pazienti non è stato osservato alcun miglioramento clinicamente significativo.

È molto importante mantenere l'attività fisica e lo stile di vita più mobile del paziente. I muscoli che sentono meno "ordini" di movimento da parte del sistema nervoso devono compensare questo. L'esercizio fisico rallenta il processo e ha un effetto benefico sullo stato mentale del paziente.

Per rendere più facile per il paziente camminare e, in generale, migliorare le sue condizioni di vita, al paziente si consigliano scarpe speciali, bastoncini.

Sono in corso ricerche per curare la SLA con le cellule staminali. La strada per implementare questo metodo ovunque è ancora lunga, ma gli esperimenti vengono condotti abbastanza attivamente.

Nelle ultime fasi della malattia, al paziente viene collegato un ventilatore (esistono dispositivi portatili che possono essere utilizzati a casa), viene installata una gastrostomia (un tubo nello stomaco, attraverso il quale l'alimentazione evita il soffocamento quando il paziente non può più rondine).

Esistono sistemi di comunicazione per i pazienti affetti da sclerosi amiotrofica, in cui funzionano solo i muscoli oculari. Speciali microsensori reagiscono ai movimenti degli alunni e una persona può utilizzare un computer, e quindi scrivere, lavorare, apprendere notizie e così via. Utilizzano anche dispositivi di sintesi vocale, sedie a rotelle controllate dalla vista. Si tratta però di tutti casi isolati. Non tutti i pazienti possono permettersi dispositivi ad alta tecnologia.

Previsione

La prognosi per i pazienti affetti da SLA, se la diagnosi è certa, è sempre deludente. Nell'intera storia della medicina sono stati registrati solo due casi miracolosi in cui la SLA non ha portato alla morte. Uno di loro è il famoso fisico teorico Stephen Hawking, a cui è stata diagnosticata la SLA negli ultimi 50 anni. Sono presenti tutti i sintomi neurologici, tuttavia la malattia non raggiunge la sua logica conclusione. Lo scienziato vive, lavora e si gode la vita, sebbene si muova su una complessa sedia a rotelle, comunica con l'aiuto di un sintetizzatore vocale del computer.

Quello che segue è un documentario della BBC sulla sua vita:

Con un'adeguata assistenza medica, il massimo impegno del paziente stesso e condizioni di vita favorevoli, le persone con diagnosi di SLA possono continuare a lottare per la propria salute, poiché l'intelligenza, le emozioni e la memoria non soffrono di questa malattia.

Una misteriosa malattia neurologica è la sclerosi laterale amiotrofica o laterale, l'abbreviazione accettata della quale SLA è una malattia denaro-energia dei motoneuroni. Nella letteratura nazionale, può essere trovato sotto il nome della malattia di Charcot (Charcot-Kozhevnikov), le fonti in lingua inglese sono piene di un altro nome: la malattia di Lou Gering. Altri sinonimi per la definizione di questo disturbo:

• Atrofia muscolare (costantemente progressiva).
• Malattia ereditaria del motoneurone.
• Paralisi bulbare.

Questa malattia è considerata misteriosa non per l'abbondanza di nomi, ma perché né le sue cause sono completamente poco chiare, né sono stati trovati metodi di trattamento.

La malattia di Charcot si manifesta a qualsiasi età, i ragazzi e gli uomini sono più spesso colpiti.

Breve descrizione

La SLA è una malattia del sistema nervoso centrale che progredisce lentamente e si sviluppa a causa di danni ai motoneuroni. I motoneuroni (o motoneuroni) sono grandi cellule nervose responsabili dell'invio di un impulso nervoso ai muscoli, del tono muscolare e della coordinazione delle azioni motorie. Assegnare:

1. Neuroni α, responsabili della contrazione dei muscoli scheletrici.
2. Ɣ-neuroni che innervano i recettori di stiramento.

Questi neuroni si trovano sia nella corteccia cerebrale (neuroni superiori o centrali) che nel midollo spinale, vale a dire nelle sue corna anteriori e nei nuclei dei nervi cranici. E sono chiamati motoneuroni inferiori o periferici.

Il danno ai neuroni provoca la paralisi e quindi porta all'atrofia delle fibre muscolari e alla morte del paziente. Molto spesso, il paziente muore a causa dell'insufficienza dei muscoli respiratori e della rottura del cuore. Meno spesso - da un'infezione batterica che si scatena negli organi respiratori.

Possiamo dire che la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che trasforma il corpo umano nella sua prigione, e quindi in un assassino. In prigione - perché con la perdita della capacità di servirsi, muoversi e parlare, una persona non perde la lucidità mentale. La demenza si registra solo nell'1-2% dei casi. Nel killer, poiché il corpo perde la capacità di effettuare movimenti respiratori, la coscienza svanisce a causa della mancanza di ossigeno. L'uomo sta semplicemente soffocando.

A seconda di quali neuroni iniziano a morire per primi, il quadro iniziale della malattia è leggermente diverso.

Cause

La SLA è l'accordo finale di tutta una serie di reazioni patologiche generali associate a fattori noti e sconosciuti. In cinque casi su cento vengono tracciate tendenze ereditarie nello sviluppo della malattia di Charcot. In questa situazione, lo sviluppo del processo patologico è associato alla mutazione di un gene specifico situato sul cromosoma 21.

In altri casi, le cause dello sviluppo di questa malattia sono sconosciute (sono chiamate sporadiche, cioè singole). In questo caso, fattori sconosciuti portano al lavoro dei neuroni in modalità potenziata, al loro esaurimento e alla morte.

Un ruolo significativo nello sviluppo della malattia è svolto dal sistema responsabile della produzione di acido glutammico.

Si chiama glutamotergico e la sua maggiore attività porta ad un eccesso di acido o del suo sale (glutammato). L’eccesso di glutammato provoca la sovraeccitazione e la morte dei neuroni. Allo stesso tempo, il paziente avverte contrazioni fibrillari (contrazioni rapide delle singole fibre muscolari). Ciascuna di queste contrazioni è un segno della morte di un motoneurone nel midollo spinale.

Le fibre muscolari che si contraevano attivamente perdevano la loro innervazione dopo la cessazione delle contrazioni. Cioè, non si ridurranno mai normalmente e alla fine moriranno. Di conseguenza, una persona perde la capacità di muoversi e alla fine respirare.

Poiché l'eziologia della malattia di Lou Gering non è stata completamente studiata, si ritiene che i fattori di partenza per innescare il meccanismo di degenerazione siano oggi:

• Stress (prolungato o grave).
• Lesioni.
• Malattie (infettive, ipovitaminosi).
• Carichi eccessivi (psicofisici).
• Lavora con oggetti tossici, principalmente con piombo.
• fattori ambientali.
• Cattive abitudini (soprattutto il fumo).
• Elettro-shock.
• Resezione dello stomaco.
• Gravidanza.
• Altri fattori (ad esempio, gli scienziati trovano correlazioni tra pesticidi e sviluppo della SLA).

Gli scienziati hanno identificato un meccanismo genetico molecolare che innesca la sclerosi laterale amiotrofica. È associato alla mutazione di alcune proteine. Ma il modo in cui queste mutazioni influenzano il processo patologico non è ancora chiaro.

Classificazione

La caratteristica di classificazione per distinguere le diverse forme di patologia è la localizzazione del focus primario. Al momento è consuetudine distinguere 4 tipologie:

• Forma cerebrale o alta (i neuroni della corteccia cerebrale sono i primi ad essere colpiti).
• Forma bulbare (la lesione inizia dai nervi cranici).
• Una forma che inizia nella regione cervicale o toracica.
• Forma con debutto nella zona lombosacrale.

Se la malattia debutta dalla zona cervicale, il paziente è preoccupato per la debolezza degli arti superiori, le mani cessano di obbedire, congelandosi in una posizione chiamata “zampa di scimmia”. Quasi la metà di tutti i casi della malattia si presenta in questa forma.

Se il classico si sviluppa dalla parte inferiore della colonna vertebrale, le gambe ne soffrono. Circa il 20% dei casi è rappresentato dalla sclerosi laterale amiotrofica lombosacrale.

Con la forma bulbare compaiono i primi sintomi di un disturbo del linguaggio: "nasale". C'è anche un problema con la deglutizione, i muscoli della lingua si atrofizzano. Circa un quarto dei casi della malattia esordisce con una lesione del nervo glossofaringeo. E solo nel 2% circa dei casi “parte dalla testa”, cioè procede in forma cerebrale. I primi segni di questa forma sono risate involontarie o pianti irragionevoli.

Alcuni esperti distinguono un'altra forma: diffusa o polinevrotica. Questa è la forma più grave, i suoi sintomi riflettono tutte le lesioni di tutti i gruppi precedenti.

Nelle fonti di informazione è possibile trovare una definizione come sindrome della SLA. Questa malattia non si applica alla sconfitta dei motoneuroni. Manifestazioni clinicamente simili possono essere causate dall'encefalite trasmessa dalle zecche (), da una serie di proteinemie o da altri disturbi.

Manifestazioni cliniche

La malattia di Charcot è ricca di sintomi che colpiscono gli arti, i muscoli facciali, l'apparato articolare e i segni piramidali. Una caratteristica della SLA è l'asimmetria della lesione delle estremità.

I primi sintomi di questa patologia possono essere suddivisi in tre grandi gruppi:

1. Debolezza dei muscoli degli arti (braccia o gambe con piede cadente), aumento dei riflessi tendinei.
2. Scosse muscolari: fibrillare (singole fibre), fasciale (fasci di fibre).
3. Disturbi dell'articolazione, della deglutizione, impoverimento delle espressioni facciali (sintomi bulbari).

La diagnosi in una fase iniziale del decorso della malattia è lungi dall'essere sempre eseguita, poiché convulsioni e contrazioni muscolari, lievi disturbi del linguaggio sono caratteristici di molti altri disturbi. Ma nel tempo, le condizioni del paziente peggiorano:

• Si sviluppano amiotrofie pronunciate (malnutrizione del tessuto muscolare causata dal danno a un motoneurone).
• Tali disturbi predominano nei muscoli estensori.
• Si unisce la paresi delle estremità.

In questi casi, tutti i dubbi vengono fugati e il medico è sicuro quasi al 100% della diagnosi.

Nella fase iniziale:

1. La persona si stanca rapidamente.
2. Peso corporeo significativamente ridotto.
3. Il cielo sta cadendo.
4. I pazienti lamentano difficoltà a respirare.
5. Si sviluppa dispnea inspiratoria (difficoltà di respirazione).
6. Compaiono i sintomi della depressione.

I sintomi più sorprendenti della patologia dei motoneuroni sono i seguenti:

• Debolezza (generale e muscolare).
• Atrofia.
• Rafforzamento dei riflessi, sviluppo di riflessi patologici.
• Spasmi muscolari e condizioni spastiche.
• Piede sospeso.
• Squilibrio dell'equilibrio.
• Disartria, disfagia.
• Disturbi respiratori.
• Risate e pianti incontrollabili.
• disturbi depressivi.

Nonostante il fatto che nella maggior parte dei pazienti l'intelletto non soffra, il "confinamento" nel proprio corpo non può che influenzare la psiche del paziente.

Una chiara consapevolezza di ciò che sta accadendo, dell'inevitabilità della fine e della mancanza di una terapia efficace porta alla depressione, in alcuni casi pronunciata e che richiede una correzione medica.

Diagnostica

La SLA è una malattia che viene diagnosticata per esclusione. Ciò significa che non esistono metodi che consentano di determinare questa patologia.

Per stabilire la diagnosi vengono effettuati numerosi studi (di laboratorio e strumentali) che consentono di escludere altre patologie con sintomi simili. E solo quando tutte le malattie vengono escluse, viene fatta la diagnosi di "Sclerosi laterale amiotrofica". A volte con il prefisso "lento" o indicante la forma della patologia (cervicale, bulbare, ecc.).

I principali metodi diagnostici applicabili in caso di SLA:

• Raccolta dell'anamnesi.
• Esame del paziente con l'assegnazione dei sintomi principali, riflessi patologici e conduzione di test di coordinamento (sia statici che dinamici).
• Metodi di laboratorio.
• Test neuropsicologici.
• Ago EMG (miografia), risonanza magnetica, TC.

I metodi di laboratorio per diagnosticare la SLA includono:

1. Esame del sangue (biochimica generale e del sangue).
2. Dichiarazione dei test sierologici di Wasserman.
3. Determinazione degli anticorpi contro l'HIV e altri.
4. Analisi dei liquori.
5. Analisi genetica molecolare per rilevare mutazioni in alcuni geni.

I metodi strumentali e l'esame da parte di uno specialista consentono di escludere patologie con sintomi simili e determinare se sono presenti sintomi bulbari, valutare il tono e la forza muscolare e la qualità delle funzioni bulbari.

Secondo le regole approvate dall'Associazione Internazionale dei Neurologi, per fare una tale diagnosi, devono essere rilevati diversi gruppi di segni. Innanzitutto, le manifestazioni cliniche del danno al motoneurone centrale. In secondo luogo, manifestazioni simili di danno ai neuroni inferiori, inclusa la presa in considerazione dei dati elettrofisiologici. E in terzo luogo, la presenza di progressione della lesione in un'area limitata o in più aree di innervazione.

Di solito, la decisione di confermare tale diagnosi viene presa collettivamente.

Trattamento

Attualmente non esiste una terapia adeguata per la SLA. L'obiettivo principale perseguito dai medici oggi è rallentare il corso del processo patologico, influenzare i sintomi della patologia e preservare la capacità dei pazienti di svolgere un'attività fisica minima e di prendersi cura di sé. In caso di danni alla zona lombare è addirittura possibile mantenere una qualità di vita stabile. Il resto della terapia è sintomatico.

L'unico rimedio che può rallentare in modo affidabile la malattia di Lou Gering è il farmaco Riluzolo. Riduce il rilascio di glutammato e quindi aumenta la durata della vita dei neuroni, ma non per molto. Questo medicinale può prolungare la vita del paziente di 1-3 mesi. È prescritto per tutta la vita, ma solo se viene confermato in modo affidabile che si tratta di sclerosi laterale amiotrofica che si sviluppa.

La ricezione del farmaco Riluzol viene effettuata sotto la supervisione di un medico. Ogni dieci giorni all'anno viene effettuato un esame del sangue biochimico per monitorare la funzionalità epatica.

Ho provato a trattare questa patologia e altri metodi:

• Con l'aiuto di rilassanti muscolari.
• Immunomodulatori.
• Significa che combattono le convulsioni.
• Antiossidanti.
• Medicinali per il trattamento del parkinsonismo.

Ma sfortunatamente, tale trattamento non ha risultati positivi convincenti.

Sollievo

La terapia palliativa, cioè il trattamento che allevia le condizioni del paziente e migliora la qualità della vita, ma non aiuta a guarire la malattia, ha lo scopo di mantenere il metabolismo nei muscoli atrofizzati. E prima di tutto vengono prescritti i preparati a base di levocarnitina. Antidepressivi, tranquillanti e altri farmaci possono essere prescritti per alleviare le condizioni del paziente.

All'estero viene utilizzato il metodo della terapia HAL (terapia HAL). Questa è una speciale tuta robotica controllata da impulsi cerebrali. Con il suo aiuto:

1. Alcune funzioni motorie vengono ripristinate in una certa misura.
2. Riduzione del dolore neuropatico.
3. La qualità della vita umana migliora.

Ma anche questa tecnica non offre la possibilità di guarire una persona. È vero, rallenta lo sviluppo della malattia, il che non è male.

La terapia con cellule staminali è considerata un metodo promettente nel trattamento di una malattia terribile come la sclerosi laterale amiotrofica. Ma questa tecnica è controversa per ragioni etiche, e oggi è solo nella fase di studio di queste cellule. Pertanto il significato terapeutico dell'utilizzo delle cellule staminali per il trattamento di questa patologia è attualmente sconosciuto.

Non appena la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi, si consiglia ai pazienti di passare a indossare scarpe ortopediche e procurarsi un bastone.

Ciò è necessario per facilitare il movimento e ridurre il rischio di lesioni, rendendo impossibile muoversi liberamente.

Previsione

La prognosi per la malattia di Charcot è sfavorevole. Se il paziente necessita di ventilazione meccanica e tracheostomia, questo è un segno di un imminente esito letale. Gli specialisti sconsigliano di collegare un ventilatore a causa di difficoltà tecniche e possibili complicazioni, la prima delle quali è la polmonite.

Approssimativamente quanto tempo viene concesso al paziente:

1. La durata della vita di un paziente con una patologia di tipo cerebrale è di circa 2-3 anni.
2. I pazienti con la forma bulbare vivono un po' più a lungo - circa 3-4 anni.
3. Un po 'più di tempo dà la sclerosi laterale cervicotoracica - più di 5 anni.
4. La durata della malattia all'esordio della patologia nella regione lombare è di circa 2-3 anni.

Questi tempi sono approssimativi e possono essere più o meno lunghi. Dipende dalle caratteristiche del corpo del paziente e dalla cura per lui. Si possono trovare anche dati su centenari malati che convivono con questa patologia da circa una dozzina di anni.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale responsabili del movimento. I motoneuroni (cellule nervose che inviano impulsi alla contrazione muscolare) in un paziente affetto da SLA muoiono a causa di una rapida degenerazione e la persona rimane paralizzata.

Uno dei personaggi famosi affetti da sclerosi amiotrofica è lo scienziato britannico Stephen Hawking.

I muscoli controllati dai motoneuroni non sono adeguatamente nutriti e di conseguenza si indeboliscono e si atrofizzano (restringendosi). La paralisi si verifica nella fase terminale della SLA e impedisce al paziente di funzionare fisicamente pur rimanendo mentalmente intatto. Non sono note cause o trattamenti per la sclerosi laterale amiotrofica e la malattia può colpire chiunque. La causa abituale di morte è la paralisi dei muscoli respiratori che controllano la respirazione.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva del sistema nervoso centrale.

"A" significa "no", "myo" significa cellule muscolari e "trofico" si riferisce alla nutrizione. Le cellule nervose che si estendono dal cervello al midollo spinale (neuroni motori superiori) e dal midollo spinale ai nervi periferici (neuroni motori inferiori) degenerano inspiegabilmente e muoiono. "

"Laterale" si riferisce alle aree del midollo spinale colpite e la "sclerosi" si verifica quando il tessuto duro sostituisce un nervo inizialmente sano. Le parti del corpo che non sono colpite dalla SLA sono quelle aree che non sono coinvolte nell'utilizzo dei motoneuroni. La mente rimane molto acuta e controlla vista, udito, olfatto, tatto e gusto. Le funzioni dell'intestino e della vescica solitamente non sono compromesse.

La sclerosi laterale amiotrofica raramente causa dolore, ma i pazienti negli stadi avanzati della malattia dipendono dalle cure del paziente.

La SLA progredisce rapidamente e i pazienti paralizzati sono solitamente sottoposti a cure intensive da strutture di cura o dai propri cari. Ciò può avere un impatto psicologico devastante sui familiari e sul paziente. Nella maggior parte dei casi, la SLA è fatale entro due-cinque anni, sebbene circa il 10% viva per otto anni o più.

La sclerosi laterale amiotrofica non è una malattia rara. Colpisce circa sette persone su 100.000 e la maggior parte delle persone affette da SLA ha tra i 40 e i 70 anni. Circa il 5-10% dei casi mostra un modello ereditario.

profilo genetico

Nel 1991, un team di ricercatori ha collegato la SLA familiare al cromosoma 21. Nel 1993, si è scoperto che il cromosoma 21 presentava difetti strutturali nel gene SOD1 (superossido dismutasi).

Il gene SOD1 è un enzima che protegge i motoneuroni dai radicali liberi. L’isola di Guam, la Nuova Guinea occidentale e il Giappone peninsulare hanno alti livelli di SLA, portando alcuni teorici a credere che il patrimonio genetico possa essere suscettibile a cause ambientali come alti livelli di mercurio e piombo in queste aree.

Il modello di ereditarietà è autosomico dominante, il che significa che i figli di un genitore affetto hanno una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Nella maggior parte dei casi ciò è dovuto ad una mutazione genetica sporadica, il che significa che la mutazione si verifica solo nell’individuo affetto. Si ritiene che le mutazioni sporadiche siano il risultato di cause sia biologiche che ambientali.

Raramente è evidente una mutazione in NFH, il gene che codifica per il neurofilamento (la struttura che mantiene la forma della cellula). La sclerosi laterale amiotropa familiare è stata associata ad altre localizzazioni cromosomiche, ma i geni esatti non sono stati identificati. Un progetto di terapia genica per la SLA è stato recentemente approvato presso la Thomas Jefferson University di Filadelfia.

Lo scopo del progetto è iniettare un virus adeno-associato che trasporta una copia normale del gene EAAT2 nel midollo spinale di un paziente affetto da SLA, dove muoiono i motoneuroni.

Demografia

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce tutti e uomini e donne corrono lo stesso rischio. La SLA può manifestarsi a qualsiasi età e le probabilità di svilupparla aumentano con l’età. Sono stati segnalati casi di adolescenti affetti da SLA. Una persona deve solo ereditare il gene difettoso da un genitore per causare la malattia.

Segni e sintomi della sclerosi amiotrofica

La malattia inizia lentamente, colpendo solo un arto come un braccio o una gamba, e progredisce gradualmente verso più arti e muscoli. Quando i muscoli non ricevono la corretta alimentazione di cui hanno bisogno, iniziano a perdere peso e a deteriorarsi. Questa condizione è un segno di sclerosi laterale amiotrofica.

L'atrofia muscolare è dovuta all'incapacità dei motoneuroni degenerati di inviare segnali ai muscoli che consentano loro di funzionare e crescere. Esempi tipici di sintomi della SLA sono crampi e contrazioni muscolari, debolezza delle braccia, delle gambe o delle caviglie, disturbi del linguaggio e difficoltà a deglutire. Altri sintomi precoci includono rigidità delle braccia e delle gambe, perdita di una gamba, perdita di peso, affaticamento e difficoltà nell’espressione facciale.

I primi sintomi

Uno dei primi sintomi della SLA è la debolezza dei muscoli bulbari. Questi muscoli nella bocca e nella gola aiutano a masticare, deglutire e parlare. La debolezza in questi gruppi muscolari di solito causa problemi come linguaggio confuso, difficoltà a parlare e raucedine. Un altro sintomo della SLA, che di solito si manifesta dopo la comparsa dei primi sintomi, sono le contrazioni muscolari costanti (fascicolazioni).

La fascicolazione non è quasi mai il primo segno di SLA.

Con il progredire della malattia, i muscoli respiratori (muscoli respiratori) si indeboliscono, portando ad una maggiore difficoltà a respirare, tossire e possibilmente ad inalare cibo o saliva. Il rischio di infezione polmonare aumenta e può portare alla morte.

La comunicazione diventa molto difficile. Un modo per ottenere feedback da altre persone è usare gli occhi.

L’ammiccamento è una delle modalità che i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica saranno costretti a utilizzare per continuare a comunicare. Man mano che la malattia progredisce, le vittime perdono gradualmente l'uso delle gambe, delle braccia, delle gambe e dei muscoli del collo e la paralisi provoca la paralisi dei gruppi muscolari colpiti. Possono solo parlare e deglutire con grande fatica.

La funzione sessuale non è influenzata.

La respirazione diventa sempre più difficile e i pazienti affetti da SLA possono decidere di prolungare la vita con la ventilazione assistita, che può ridurre il rischio di morte per infezioni come la polmonite.

Diagnostica

La SLA è difficile da diagnosticare. Una serie di test diagnostici escluderanno ed escluderanno altre possibili cause e malattie che assomigliano alla SLA. Per diagnosticare la SLA vengono utilizzati test elettrodiagnostici come l’elettromiografia (EMG) e la velocità di conduzione nervosa.

Vengono eseguiti esami del sangue e delle urine, biopsie muscolari e/o nervose, nonché risonanza magnetica (MRI), mielogrammi del rachide cervicale e un esame neurologico completo.Attuazione di un programma di terapia fisica, fornitura di una sedia a rotelle o deambulatore, assistenza durante il bagno aiutare il malato di SLA. Altre considerazioni includono la fornitura di prodotti facili da deglutire, la cura della pelle e il supporto emotivo.

Il sistema nervoso umano è molto vulnerabile. Ecco perché ci sono molte malattie diverse che possono colpire questa particolare parte del corpo. In questo articolo vorrei parlare di cos'è la SLA (malattia). Sintomi, cause della malattia, nonché metodi di diagnosi e possibile trattamento.

Cos'è questo?

All'inizio è necessario comprendere i concetti di base. È anche molto importante capire cos'è la SLA (malattia), i sintomi della malattia verranno discussi poco dopo. Decifrare l'abbreviazione: sclerosi laterale atrofica. Con questa malattia, il sistema nervoso umano è colpito, vale a dire i motoneuroni soffrono. Si trovano nella corteccia cerebrale e nelle corna anteriori del midollo spinale. Vale anche la pena ricordare che questa malattia ha una forma cronica e, sfortunatamente, è attualmente incurabile.

Tipi

Esistono anche tre tipi di malattia SLA:

1. Sporadica, classica. Non ereditato. Rappresenta circa il 95% di tutti i casi di morbilità.
2. Ereditario (o familiare). Come è già diventato chiaro, è ereditato. Tuttavia, questo tipo di malattia è caratterizzato da una manifestazione successiva dei primi sintomi.
3. Forma di tipo Guam o Mariana. La sua caratteristica: appare prima dei due sopra. Lo sviluppo della malattia è lento.

Primi sintomi

Vale la pena dire che i primi sintomi di questa malattia possono applicarsi anche ad altre malattie. È proprio questa l’insidiosità del problema: è quasi impossibile diagnosticarlo subito. Quindi, la SLA presenta i seguenti sintomi:

1. Debolezza muscolare. Riguarda principalmente caviglie e piedi.
2. Atrofia delle braccia, debolezza dei muscoli. Può verificarsi anche dismotilità.
3. Nei pazienti in una fase iniziale della malattia, il piede potrebbe abbassarsi leggermente.
4. Caratterizzato da spasmi muscolari periodici. Spalle, braccia e lingua possono contrarsi.
5. Gli arti sono indeboliti. Il paziente ha difficoltà a camminare per lunghe distanze.
6. Caratteristica è anche la comparsa di disartria, ad es. disturbo del linguaggio.
7. Ci sono anche difficoltà iniziali con la deglutizione.

Se un paziente ha la SLA (malattia), i sintomi si svilupperanno e aumenteranno man mano che la malattia progredisce. Inoltre, il paziente può periodicamente provare divertimento o tristezza senza causa. Possono verificarsi atrofia della lingua e squilibrio. Tutto ciò accade perché una persona soffre di un'attività mentale più elevata. In alcuni casi, prima che compaiano i sintomi principali, le funzioni cognitive possono essere compromesse. Quelli. compare la demenza (questo accade raramente, in circa l'1-2% dei casi).

Sviluppo della malattia

Cos’altro è importante sapere per le persone interessate alla SLA (malattia)? I sintomi che si verificano in un paziente man mano che la malattia si sviluppa possono dire che tipo di malattia ha:

1. Arti SLA. Innanzitutto vengono colpite le gambe. Inoltre, la disfunzione degli arti progredisce.
2. SLA bulbare. In questo caso, i sintomi principali sono la compromissione della funzione vocale e i problemi di deglutizione. Vale la pena dire che questo tipo di malattia è molto meno comune della prima.

Aumento dei sintomi

Cosa dovrebbe sapere un paziente affetto da una malattia come la SLA? I sintomi aumenteranno gradualmente, la funzionalità degli arti diminuirà.

1. A poco a poco, si verificherà una patologia patologica quando vengono colpiti i motoneuroni superiori.
2. Il tono muscolare sarà aumentato, i riflessi saranno migliorati.
3. A poco a poco verranno colpiti anche quelli inferiori, in questo caso il paziente avvertirà contrazioni involontarie degli arti.
4. Allo stesso tempo, molto spesso, i malati sviluppano uno stato depressivo, si verifica la milza. Tutto perché una persona perde la capacità di esistere senza l'aiuto di nessuno, si perde la capacità di muoversi.
5. Con la SLA i sintomi riguardano anche il paziente, iniziano le interruzioni della respirazione.
6. Anche il self-catering diventa impossibile. Il paziente viene spesso inserito in un tubo speciale attraverso il quale una persona riceve tutto il cibo necessario per l'esistenza.

Vale la pena dire che la SLA può manifestarsi abbastanza presto. I sintomi in giovane età non differiranno dai sintomi di un paziente in cui i primi segni sono comparsi molto più tardi. Tutto dipende dal corpo e dal tipo di malattia. Con lo sviluppo della malattia, una persona diventa gradualmente disabile, perde la capacità di esistere in modo indipendente. Nel corso del tempo, gli arti falliscono completamente.

Ultima fase

Nelle ultime fasi della malattia, il paziente ha spesso una funzione respiratoria compromessa ed è possibile l'insufficienza dei muscoli respiratori. In questi casi, i pazienti necessitano di ventilazione. Nel corso del tempo, può svilupparsi la funzione di drenaggio di questo organo, che spesso porta al fatto che si unisce un'infezione secondaria, che uccide ulteriormente il paziente.

Diagnostica

Avendo considerato una malattia come la SLA, i sintomi, la diagnosi, questo è anche ciò di cui voglio parlare. Vale la pena dire che questa malattia viene rilevata molto spesso escludendo altri problemi con il corpo. In questo caso, al paziente può essere prescritto quanto segue:

1. Analisi del sangue.
2. biopsia muscolare.
3. Raggi X.
4. Test per determinare l'attività muscolare.
5. TC, risonanza magnetica.

Differenziazione

Vale la pena dire che questa malattia presenta sintomi che si manifestano in altre malattie. Ecco perché è necessario differenziare la SLA dai seguenti problemi:

1. Intossicazione da mercurio, piombo, manganese.
2. Sindrome di Guienne-Bare.
3. Sindrome da malassorbimento.
4. Endocrinopatia ecc.

Trattamento

Dopo una breve considerazione di una malattia come la SLA, dei sintomi e del trattamento, questo è ciò a cui devi prestare particolare attenzione. Come già accennato in precedenza, è impossibile recuperare completamente. Esistono però farmaci che aiutano a rallentare il decorso della malattia. In questo caso, i pazienti assumono molto spesso farmaci come Riluzol, Rilutek (tutti i giorni due volte al giorno). Questo farmaco è in grado di impedire leggermente il rilascio di glutammina, una sostanza che colpisce i motoneuroni. Tuttavia, saranno utili anche vari metodi terapeutici, il cui obiettivo principale è combattere i sintomi principali:

1. Se il paziente è depresso, gli possono essere prescritti antidepressivi, tranquillanti.
2. Con gli spasmi muscolari, è importante assumere rilassanti muscolari.
3. Se necessario, può essere prescritta l'anestesia, in una fase avanzata della malattia: gli oppiacei.
4. Se il paziente ha disturbi del sonno, saranno necessari preparati a base di benzodiazepine.
5. Se ci sono complicazioni batteriche, sarà necessario assumere antibiotici (nella SLA si verificano spesso malattie broncopolmonari).

Mezzi ausiliari:

1. logoterapia.
2. Aspirasaliva o assunzione di un farmaco come l'amitriptilina.
3. Alimentazione tramite sonda, dieta.
4. L'utilizzo di vari dispositivi in ​​grado di garantire il movimento del paziente: letti, sedie, bastoni, collari speciali.
5. Potrebbe essere necessaria la ventilazione artificiale.

La medicina tradizionale, l'agopuntura per questa malattia è inutile. Vale anche la pena ricordare che non solo il paziente, ma anche i suoi parenti hanno spesso bisogno dell'aiuto di uno psicoterapeuta.

Nel 1869, lo psichiatra francese Charcot fece una descrizione accurata di una malattia come la sclerosi laterale amiotrofica.

Cos'è questa malattia?

Con lo sviluppo di questa malattia si verifica la degenerazione dei neuroni periferici e centrali della via principale del sistema nervoso. In questo caso alcuni elementi vengono sostituiti dalla glia. Il fascio piramidale è solitamente interessato molto più fortemente nelle colonne laterali. Da qui l'epiteto: laterale. Per quanto riguarda il neurone periferico, è fortemente colpito nella regione delle corna anteriori. Ecco perché la malattia è accompagnata da un altro epiteto: amiotrofico. Allo stesso tempo, il nome enfatizza accuratamente uno dei segni clinici della malattia: l'atrofia muscolare. La sindrome della SLA è una malattia piuttosto grave. Vale la pena notare che il nome che Charcot ha dato alla malattia riflette il più possibile tutte le sue caratteristiche: i sintomi del danno al fascio piramidale situato nella colonna laterale sono combinati con l'atrofia muscolare.

Sintomi della malattia

Oggi molte persone sono costrette a convivere con una malattia come la sindrome della SLA. I sintomi di questa malattia sono completamente diversi. Vale la pena notare che non ci sono praticamente sintomi comuni della malattia. La SLA si sviluppa individualmente. In una fase iniziale, ci sono alcuni segni che consentono di determinare lo sviluppo di questa malattia.

1. Disturbi del movimento. Il paziente inizia molto spesso a inciampare, a far cadere oggetti e a cadere a causa dell'indebolimento e dell'atrofia muscolare parziale. In alcuni casi, i tessuti molli diventano semplicemente insensibili.
2. Crampi muscolari. Molto spesso, questo fenomeno si verifica nella zona del polpaccio.
3. La fascicolazione è lieve e spesso viene descritta come "pelle d'oca". La fascicolazione di solito appare sui palmi.
4. Atrofia parziale evidente dei tessuti muscolari delle gambe e delle braccia. Soprattutto spesso tali processi iniziano nella regione del cingolo scapolare: clavicola, scapole e spalle.

La SLA si sviluppa in modo diverso per ogni persona. Questa malattia è molto difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali. Se una persona presenta alcuni segni di sclerosi laterale amiotrofica, ma la diagnosi non è confermata, il paziente potrebbe soffrire di una malattia completamente diversa.

Altri segni di SLA

La sindrome SLA è caratterizzata da uno sviluppo progressivo. In altre parole, l’atrofia e l’indebolimento dei tessuti muscolari sopra elencati non fanno altro che aumentare. Se una persona ha avuto difficoltà ad allacciare i bottoni, col tempo semplicemente non sarà in grado di farlo affatto. Questo vale anche per altre abilità.

A poco a poco, il paziente perde la capacità di camminare. All'inizio potrebbe aver bisogno di un deambulatore normale e, in futuro, di una sedia a rotelle. Inoltre, i muscoli indeboliti non saranno in grado di sostenere la testa del paziente nella posizione desiderata. Affonderà sempre fino al petto. Se la malattia copre i muscoli dell'intero corpo, la persona praticamente non sarà in grado di alzarsi dal letto, rimanere a lungo in posizione seduta e anche rotolare da un lato all'altro.

Per quanto riguarda la parola, ci saranno anche problemi. Il paziente sviluppa gradualmente la sindrome SLA. I sintomi di questa malattia possono essere completamente diversi. Nella fase iniziale, il paziente inizia a parlare "nel naso". Il suo discorso diventa sempre meno chiaro. Di conseguenza, potrebbe scomparire del tutto. Sebbene molti pazienti mantengano la capacità di parlare fino alla fine della loro vita.

Altre difficoltà

Se viene fatta la diagnosi e la malattia è la sindrome della SLA, i parenti del paziente dovrebbero prepararsi a grandi difficoltà. Oltre al fatto che una persona perde quasi completamente la capacità di muoversi, inizia anche ad avere problemi con il cibo. In alcuni casi può iniziare un aumento della salivazione. Anche questo fenomeno provoca non pochi inconvenienti e può essere molto pericoloso. Dopotutto, mentre mangia, il paziente può ingoiare la saliva in grandi quantità. Ad un certo punto potrebbe essere necessaria la nutrizione enterale.

A poco a poco, ci sono vari disturbi associati al lavoro del sistema respiratorio. Ciò può portare a insufficienza respiratoria. Tali malattie del sistema nervoso centrale portano molti problemi. Spesso i pazienti sperimentano anche il soffocamento. Molto spesso le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica soffrono di incubi. Ci sono casi in cui, a causa della mancanza di ossigeno, il paziente inizia ad avere allucinazioni, oltre ad una sensazione di disorientamento.

Perché si verifica la sclerosi laterale amiotrofica?

Molti medici vedono questa malattia come un processo degenerativo. Tuttavia, le vere cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora sconosciute. Alcuni esperti ritengono che questa malattia sia un'infezione causata da un virus filtro. La sindrome SLA è una malattia relativamente rara che inizia a svilupparsi in una persona intorno ai 50 anni di età.

Per quanto riguarda i medici con una notevole esperienza, sono abituati a dividere tutto ciò che è organico in diffuso e sistemico. Per quanto riguarda la sclerosi laterale amiotrofica, qui sono interessate solo le vie motorie, ma quelle sensibili rimangono del tutto normali. A seguito degli studi istopatologici sono state apportate alcune correzioni all’idea precedente di lesioni sistemiche.

Allora cosa può spiegare lo sviluppo di una particolare patologia del cervello e del midollo spinale? Apparentemente, con una certa malattia, la sistemicità dipende da diversi fattori.

1. La speciale somiglianza di una tossina o di un virus con una certa formazione nervosa. E questo è del tutto possibile. Dopotutto, le tossine hanno caratteristiche chimiche completamente diverse. Inoltre, il sistema nervoso centrale è tutt’altro che omogeneo a questo riguardo. Forse questa è la causa della sclerosi laterale amiotrofica?
2. Inoltre, la malattia può verificarsi a causa delle specificità dell'afflusso di sangue a determinate aree.
3. Il motivo potrebbe essere la peculiarità della circolazione linfatica nel canale spinale e della circolazione del liquore nel sistema nervoso centrale.

Quindi, il motivo per cui si verifica è ancora sconosciuto. E gli scienziati di tutto il mondo stanno solo speculando.

Diagnosi della malattia

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica causa alcune difficoltà. Dopotutto, la malattia si distingue per i cambiamenti nel liquido cerebrospinale, l'eziologia, la presenza di sintomi neurosifilitici, molto spesso pupillari. La diagnosi della sindrome SLA è difficile per diversi motivi.

1. Questa è una malattia abbastanza rara.
2. La malattia di ogni persona colpisce in modo diverso. In questo caso, non ci sono così tanti sintomi comuni.
3. I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere lievi, come un linguaggio leggermente prolungato, goffaggine nelle mani e goffaggine. In questo caso, i sintomi elencati possono essere una conseguenza di altre malattie.

Tuttavia, quando si diagnostica la sclerosi laterale amiotrofica, è necessario ricordare che molte malattie si verificano con danni selettivi alle strutture motorie. Con la sindrome SLA, il paziente può avvertire dolore nella zona del collo, nonché dissociazione delle cellule proteiche del liquido cerebrospinale, blocco del mielogramma e perdita di sensibilità.

Se il medico ha dei sospetti, dovrebbe indirizzare il paziente a un neurologo. E solo dopo potrebbe essere necessario sottoporsi a una serie di studi diagnostici.

Trattamento della SLA

Come già accennato, la sindrome della SLA è una malattia incurabile. Pertanto, non esiste ancora una cura per questa malattia nel mondo. Esistono però molti rimedi che permettono di eliminare i sintomi. Ad esempio, in Europa e negli Stati Uniti viene utilizzato il farmaco "Riluzolo". Questo è il primo e unico farmaco approvato. Tuttavia, nel nostro paese questo farmaco non è stato ancora registrato. Il medico non può raccomandarlo ufficialmente. Vale la pena notare che questo rimedio non allevia la malattia. Tuttavia, è ciò che influenza l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da sindrome SLA. Questo farmaco è disponibile in compresse. Prendilo più volte al giorno. Si prega di leggere attentamente il foglio illustrativo prima dell'uso.

Come funziona Riluzolo

Quando viene trasmesso un impulso nervoso, viene rilasciato glutammato. Questa sostanza è un mediatore chimico nel sistema nervoso centrale. Il farmaco "Riluzolo" consente di ridurre la quantità di glutammato. Gli studi hanno dimostrato che un eccesso di questa sostanza può causare danni ai neuroni del midollo spinale e del cervello.

Gli studi clinici sul farmaco hanno dimostrato che i pazienti che assumono Riluzol vivono molto più a lungo degli altri. Allo stesso tempo, la loro aspettativa di vita è aumentata di circa 3 mesi (rispetto a coloro che avevano assunto il placebo).

Antiossidanti per le malattie

Poiché le cause della sclerosi laterale amiotrofica non sono ancora state stabilite, non esiste una cura per la malattia. Gli scienziati ritengono che le persone affette da SLA siano più suscettibili agli effetti negativi dei radicali liberi. Recentemente hanno iniziato ad essere condotti studi specifici volti a identificare tutti gli effetti benefici sull'organismo derivanti dall'assunzione di integratori che contengono antiossidanti. Prima di utilizzare questi farmaci, è necessario consultare uno specialista.

Gli antiossidanti sono una classe separata di nutrienti che aiutano il corpo umano a prevenire ogni tipo di danno causato dai radicali liberi. Tuttavia, alcuni integratori che hanno già superato gli studi clinici, purtroppo, non hanno dato l’effetto positivo atteso. Sfortunatamente, alcune malattie semplicemente non possono essere curate. Quanto vuoi.

Terapia concomitante

La terapia concomitante può rendere la vita molto più facile a coloro che soffrono della sindrome SLA. Il trattamento di questa malattia è un processo piuttosto lungo. Pertanto, è importante trattare non solo la malattia di base, ma anche i sintomi associati. Gli esperti ritengono che il completo rilassamento ti permetta di dimenticare la paura e alleviare l'ansia almeno per un po'.

Per rilassare i muscoli del paziente, è possibile utilizzare la riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio. Queste procedure normalizzano la circolazione della linfa e del sangue e consentono anche di eliminare il dolore. Infatti, durante la loro attuazione, si verifica la stimolazione degli antidolorifici endogeni e delle endorfine. Tuttavia, ogni violazione del sistema nervoso centrale richiede un approccio individuale. Pertanto, prima di iniziare un ciclo di procedure, dovresti essere esaminato da specialisti.

Finalmente

Oggi ci sono molte malattie incurabili. Questo è ciò che riguarda la sindrome della SLA. Le foto dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono semplicemente scioccanti. Queste persone hanno sofferto molto, ma nonostante tutto vivono. Naturalmente, è impossibile eliminare completamente la malattia, ma esistono molti metodi per eliminare alcuni sintomi. La cosa principale da ricordare è che una persona affetta da sindrome SLA ha bisogno di aiuto e di supervisione costante. Se non hai le competenze necessarie, puoi chiedere aiuto a specialisti e fisioterapisti ristretti.