Il DNA è un'elica destrorsa a doppio filamento composta da nucleotidi. I nucleotidi, a loro volta, sono costituiti da una base azotata, un carboidrato. fosforo. a te.
Basi azotate:
1) Purina
Adenina(A)
Guanina (G)
2) pirimidina
Citosina (C)
Uracile (U)
Le basi azotate sono in grado di formare coppie secondo il principio di complementarità
I nucleotidi sono uniti in una catena da semplici legami covalenti diestere del fosforo.
La struttura del DNA.
Tra filamenti di legami DNA-idrogeno, che si verificano tra basi azotate secondo il principio di complementarità.
Ruolo nelle cellule del DNA.
1.negozi, trasferimento di informazioni ereditate.
Cromosomi.
Composizione chimica e struttura dei cromosomi.
Sono costituiti principalmente da DNA e proteine. I gatti formano un complesso nucleoproteico-cromatina, che ha preso il nome dalla sua capacità di macchiarsi con coloranti basici.
La quantità di DNA nei nuclei delle cellule di un organismo di una determinata specie è costante e direttamente proporzionale alla loro ploidia. Negli organismi somatici diploidi è due volte più alto che nei gameti.
Forme dei cromosomi.
Distinguerne diversi. Forme dei cromosomi: armati uguali (con un centromero al centro), non armati uguali (con un centromero spostato a una delle estremità), a forma di bastoncino (con un centromero praticamente situato all'estremità del cromosoma) e punteggiati - molto piccolo, la cui forma è difficile da determinare.
Metodi di riproduzione asessuata e sessuale
riproduzione asessuata- L'inizio di un nuovo organismo è dato da 1 genitore, i discendenti sono copie genetiche esatte delle madri. organismo (la base della divisione cellulare è la mitosi). Attenuazione wireless. contribuisce alla stabilità genetica della specie.
Tipi in multicellulare:
Poliembrionia– tipo di riproduzione libera in cui lo zigote si divide in diversi blastomeri, ciascuno dei quali si sviluppa in un organismo indipendente a tutti gli effetti (es: gemelli identici).
Moltiplicazione vegetativa- riproduzione per parti del corpo.
a) nelle piante i metodi sono diversi: germogli, radici, foglie, ecc.
b) negli animali
Frammentazione - la disintegrazione del corpo in frammenti, ognuno dei quali si ripristina in un organismo a tutti gli effetti (planaria bianca)
Divisione in 2 parti (lombrico)
Germogliamento (idra)
sporulazione(felci, equiseti, muschi club, piante sporali superiori)
Per unicellulari:
Divisione per 2: trasversale (mitosi, ciliati), longitudinale (euglena verde), senza orientamento (ameba)
schizogonia- divisione multipla del nucleo, seguita dal raggruppamento attorno a ciascun nucleo del citoplasma e dalla disintegrazione della cellula in tante piccole cellule (plasmodio malarico)
Sporogonia(plasmodio malarico - divisione cellulare multipla con successivo decadimento in molte cellule, tuttavia, la divisione I è meiosi)
sporulazione(clamidomonas)
riproduzione sessuale- All'inizio di un nuovo organismo vengono date 2 nascite. individui, discendenti - sono geneticamente diversi dai genitori a causa dell'incrocio e indipendenti. divergenza dei cromosomi omologhi, nonché il fenomeno della fecondazione casuale (basata sulla divisione - meiosi). La diversità genetica della prole aumenta→sopravvivenza in condizioni mutevoli.
Per unicellulari:
Agametogonia(nessuna formazione di gameti) Es: coniugazione
gametogony(con la formazione dei gameti):
a) isogamia (i gameti maschili e femminili sono mobili, esteriormente indistinguibili)
b) eterogamia (entrambi i gameti sono mobili, ma le donne sono molto più grandi)
oogamia(femmina grande e fissa, maschio piccolo e mobile) Es: volvox
Per gli organismi multicellulari:
Con fecondazione
Senza fecondazione(partenogenesi)
Ginogenesi (l'inizio di un nuovo organismo dà un uovo non fecondato). Con lo sviluppo del neopl. ovulo le api sviluppano droni.
Androgenesi (il nucleo dell'ovulo muore, uno spermatozoo (1-aploide, 2-diploide) penetra al suo interno, l'ovulo trasporta il materiale genetico del padre)
Esistono partenogenesi obbligata (permanente) e facoltativa (temporanea).
Meiosi
Questa è una divisione cellulare indiretta, in cui dalla madre si formano 4 cellule figlie aploidi, che differiscono nel patrimonio genetico. materiale dal contatore.
I divisione - riduzione: il numero dei cromosomi è dimezzato 2n4c→1n2c. SU 4 fasi:
Profase I. SU 5 fasi:
1) leptotene: il DNA si spiralizza, i cromosomi diventano visibili sotto forma di fili sottili, nuclei, il guscio si rompe in frammenti, il nucleolo scompare
2) zigotene - la spiralizzazione continua, i cromosomi sono più visibili, origine. coniugazione (il processo di convergenza degli omologhi xp-m → si formano i bivalenti (tetradi)))
3) pachitene: la formazione di estremità bivalenti, origine. scambio omologo. uch-mi xp-m - attraversando.
4) diplotene - chr-we nei bivalenti diverge leggermente, rimanendo fissato nei punti di incrocio, i chiasmi diventano visibili
5) diacinesia: i chr-we nei bivalenti sono isolati l'uno dall'altro, i centrioli si espandono a poli diversi, si formano le fibre del fuso.
Metafase I. I bivalenti si schierano nella regione. equatore, le fibre del fuso sono attaccate ai centromeri
Anafase I. La divisione del centromero non avviene. Ai poli ci sono interi chr-s omologhi, ciascuno dei quali è costituito da 2 cromatidi (1 chr-ma va a un polo, l'altro all'altro). legge della discrepanza indipendente omol. xr-m: in ogni coppia di xp-diversiamo indipendentemente l'uno dall'altro.
Telofase I. Ai poli, il DNA nei cromosomi viene despiralizzato, i cromosomi non sono visibili, attorno a loro si forma un involucro nucleare, si forma un nucleolo, quindi avviene la citocinesi: il citoplasma si separa e si formano 2 cellule (ma in ciascuna cellula 1n2c)
II divisione - equazionale: numero di cromosomi = numero di DNA 1n2c→1n1c
Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II - come nella mitosi.
Meiosi Significato:
1) è alla base della riproduzione sessuale, garantisce l'aploidia dei gameti
2) aiuta ad aumentare la diversità genetica della prole→sopravvivenza in condizioni mutevoli. ambiente.
Il cromosoma interfase è un doppio filamento di DNA non attorcigliato, in questo stato vengono lette le informazioni necessarie per la vita della cellula. Cioè, la funzione dell'interfase XP è il trasferimento di informazioni dal genoma, la sequenza di nucleotidi nella molecola del DNA, per la sintesi delle proteine, degli enzimi, ecc. necessari.
Quando arriva il momento della divisione cellulare, è necessario salvare tutte le informazioni disponibili e trasferirle alle cellule figlie. XP non può farlo in uno stato "interrotto". Pertanto, il cromosoma deve essere strutturato, attorcigliando il filo del suo DNA in una struttura compatta. Il DNA a questo punto è già stato raddoppiato e ciascun filamento è attorcigliato nel proprio cromatide. 2 cromatidi formano un cromosoma. Nella profase, al microscopio, diventano visibili piccoli grumi sciolti nel nucleo della cellula: questi sono i futuri XP. Diventano gradualmente più grandi e formano cromosomi visibili, che a metà della metafase si allineano lungo l'equatore della cellula. Normalmente, nella telofase, un numero uguale di cromosomi comincia a muoversi verso i poli della cellula. (Non ripeto la prima risposta, lì è tutto corretto. Riassumi le informazioni).
Tuttavia, a volte accade che i cromatidi si aggrappano l'uno all'altro, si intrecciano, i pezzi si staccano e, di conseguenza, due cellule figlie ricevono informazioni leggermente disuguali. Questa cosa si chiama mitosi patologica. Successivamente, le cellule figlie non funzioneranno correttamente. Con gravi danni ai cromosomi, la cellula morirà, con una più debole non sarà in grado di dividersi nuovamente o di dare una serie di divisioni errate. Tali cose portano alla comparsa di malattie, dalle violazioni della reazione biochimica in una singola cellula al cancro di alcuni organi. Le cellule si dividono in tutti gli organi, ma con intensità diversa, quindi organi diversi hanno una diversa probabilità di contrarre il cancro. Fortunatamente, tali mitosi patologiche non si verificano troppo spesso e la natura ha escogitato meccanismi per eliminare le cellule anormali risultanti. Solo quando l'ambiente dell'organismo è pessimo (aumento del fondo radioattivo, grave inquinamento dell'acqua e dell'aria con sostanze chimiche dannose, uso incontrollato di farmaci, ecc.) il meccanismo di difesa naturale viene meno. In questo caso, aumenta la probabilità di malattie. È necessario cercare di ridurre al minimo i fattori dannosi che colpiscono il corpo e assumere bioprotettori sotto forma di cibo vivo, aria fresca, vitamine e sostanze necessarie nell'area, può essere iodio, selenio, magnesio o qualcos'altro. Non ignorare le tue preoccupazioni per la salute.
Cromatina(Greco χρώματα - colori, vernici) - questa è la sostanza dei cromosomi - un complesso di DNA, RNA e proteine. La cromatina si trova all'interno del nucleo delle cellule eucariotiche e fa parte del nucleoide nei procarioti. È nella composizione della cromatina che avviene la realizzazione dell'informazione genetica, nonché la replicazione e la riparazione del DNA.
Esistono due tipi di cromatina:
1) eucromatina, localizzata più vicino al centro del nucleo, più leggera, più despirilizzata, meno compatta, più funzionalmente attiva. Si presume che contenga il DNA geneticamente attivo nell'interfase. L'eucromatina corrisponde a segmenti cromosomici despiralizzati e aperti alla trascrizione. Questi segmenti non sono colorati e non sono visibili al microscopio ottico.
2) eterocromatina - una parte densamente a spirale della cromatina. L'eterocromatina corrisponde a segmenti cromosomici condensati e strettamente avvolti (che li rendono inaccessibili alla trascrizione). È intensamente colorato con coloranti basici e al microscopio ottico appare come macchie scure, granuli. L'eterocromatina si trova più vicino all'involucro del nucleo, è più compatta dell'eucromatina e contiene geni "silenti", cioè geni attualmente inattivi. Distinguere tra eterocromatina costitutiva e facoltativa. L'eterocromatina costitutiva non diventa mai eucromatina ed è eterocromatina in tutti i tipi di cellule. L'eterocromatina facoltativa può essere convertita in eucomatina in alcune cellule o in diversi stadi dell'ontogenesi dell'organismo. Un esempio di accumulo di eterocromatina facoltativa è il corpo di Barr, un cromosoma X inattivato nelle femmine dei mammiferi, che è strettamente attorcigliato e inattivo nell'interfase. Nella maggior parte delle cellule si trova vicino al cariolemma.
Cromatina sessuale - corpi cromatinici speciali dei nuclei cellulari di individui di sesso femminile negli esseri umani e in altri mammiferi. Si trovano vicino alla membrana nucleare, sui preparati solitamente hanno forma triangolare o ovale; dimensione 0,7-1,2 micron (Fig. 1). La cromatina sessuale è formata da uno dei cromosomi X del cariotipo femminile e può essere rilevata in qualsiasi tessuto umano (nelle cellule delle mucose, della pelle, del sangue, dei tessuti sottoposti a biopsia). Lo studio più semplice della cromatina sessuale è studiarla in le cellule dell'epitelio della mucosa orale. Un raschiamento della mucosa buccale effettuato con una spatola viene posto su un vetrino, colorato con acetoorceina, e 100 nuclei cellulari colorati con luce vengono analizzati al microscopio, contando quanti di essi contengono cromatina sessuale. Normalmente si verifica in media nel 30-40% dei nuclei delle donne e non si riscontra negli uomini.
15.Caratteristiche della struttura dei cromosomi metafasici. Tipi di cromosomi. insieme cromosomico. Regole cromosomiche.
metafasico cromosomaè costituito da due cromatidi fratelli collegati da un centromero, ciascuno dei quali contiene una molecola DNP, impilata sotto forma di superavvolgimento. Durante la spiralizzazione, le sezioni di eu- ed eterocromatina si accumulano in modo regolare, in modo che lungo i cromatidi si formino bande trasversali alternate. Sono identificati con l'aiuto di colori speciali. La superficie dei cromosomi è ricoperta da varie molecole, principalmente ribonucleoproteine (RNP). Le cellule somatiche hanno due copie di ciascun cromosoma, sono chiamate omologhe. Sono uguali per lunghezza, forma, struttura, disposizione delle strisce, portano gli stessi geni localizzati allo stesso modo. I cromosomi omologhi possono differire negli alleli dei geni che contengono. Un gene è una sezione di una molecola di DNA su cui viene sintetizzata una molecola di RNA attiva. I geni che compongono i cromosomi umani possono contenere fino a due milioni di paia di basi.
Le regioni attive despiralizzate dei cromosomi non sono visibili al microscopio. Solo una debole basofilia omogenea del nucleoplasma indica la presenza di DNA; possono anche essere rilevati mediante metodi istochimici. Tali aree sono chiamate eucromatina. I complessi inattivi altamente elicoidali di DNA e proteine ad alto peso molecolare risaltano quando colorati sotto forma di grumi di eterocromatina. I cromosomi sono fissati sulla superficie interna della carioteca alla lamina nucleare.
I cromosomi in una cellula funzionante forniscono la sintesi dell'RNA necessaria per la successiva sintesi delle proteine. In questo caso viene effettuata la lettura delle informazioni genetiche: la sua trascrizione. Non l'intero cromosoma è direttamente coinvolto in esso.
Parti diverse dei cromosomi forniscono la sintesi di diversi RNA. Particolarmente distinti sono i siti che sintetizzano l'RNA ribosomiale (rRNA); non tutti i cromosomi li hanno. Questi siti sono chiamati organizzatori nucleolari. Gli organizzatori nucleolari formano anse. Le parti superiori delle anse di diversi cromosomi gravitano l'una verso l'altra e si incontrano. Si forma così la struttura del nucleo, chiamata nucleolo (Fig. 20). In esso si distinguono tre componenti: una componente debolmente colorata corrisponde alle anse cromosomiche, una componente fibrillare corrisponde all'rRNA trascritto e una componente globulare corrisponde ai precursori dei ribosomi.
I cromosomi sono i componenti principali della cellula che regolano tutti i processi metabolici: eventuali reazioni metaboliche sono possibili solo con la partecipazione di enzimi, mentre gli enzimi sono sempre proteine, le proteine sono sintetizzate solo con la partecipazione dell'RNA.
Allo stesso tempo, i cromosomi sono anche i custodi delle proprietà ereditarie dell'organismo. È la sequenza dei nucleotidi nelle catene del DNA che determina il codice genetico.
Determina la posizione del centromero tre tipi principali di cromosomi:
1) spalla uguale - con spalle di lunghezza uguale o quasi uguale;
2) spalle irregolari, con spalle di lunghezza disuguale;
3) a forma di bastoncino - con una spalla lunga e la seconda molto corta, a volte difficilmente rilevabile. set cromosomico-cariotipo - un insieme di caratteristiche di un set completo di cromosomi inerenti alle cellule di una data specie biologica, un dato organismo o una linea cellulare. Un cariotipo è talvolta chiamato anche rappresentazione visiva di un set cromosomico completo. Il termine "cariotipo" fu introdotto nel 1924 da un citologo sovietico
Regole cromosomiche
1. La costanza del numero di cromosomi.
Le cellule somatiche del corpo di ciascuna specie hanno un numero di cromosomi rigorosamente definito (nell'uomo -46, nei gatti - 38, nelle mosche della Drosophila - 8, nei cani -78, nei polli -78).
2. Accoppiamento dei cromosomi.
Ogni. il cromosoma nelle cellule somatiche con corredo diploide ha lo stesso cromosoma omologo (stesso), identico per dimensioni, forma, ma disuguale nell'origine: uno dal padre, l'altro dalla madre.
3. La regola dell'individualità dei cromosomi.
Ogni coppia di cromosomi differisce dall'altra coppia per dimensione, forma, alternanza di strisce chiare e scure.
4. La regola della continuità.
Prima della divisione cellulare, il DNA viene raddoppiato e il risultato sono 2 cromatidi fratelli. Dopo la divisione, un cromatide entra nelle cellule figlie, quindi i cromosomi sono continui: da un cromosoma si forma un cromosoma.
16.Cariotipo umano. La sua definizione. Kariogramma, il principio di compilazione. Idiogramma, il suo contenuto.
Cariotipo.(da karyo ... e greco typos - impronta, forma), insieme di caratteristiche morfologiche dei cromosomi tipici della specie (dimensione, forma, dettagli strutturali, numero, ecc.). Un'importante caratteristica genetica di una specie che è alla base della cariosistematica. Per determinare il cariotipo, durante la microscopia delle cellule in divisione viene utilizzata una micrografia o uno schizzo dei cromosomi.Ogni persona ha 46 cromosomi, due dei quali sono sessuali. Nella donna si tratta di due cromosomi X (cariotipo: 46, XX), mentre negli uomini un cromosoma X e l'altro Y (cariotipo: 46, XY). Lo studio del cariotipo viene effettuato utilizzando un metodo chiamato citogenetica.
Idiogramma(dal greco idios - proprio, peculiare e ... grammo), una rappresentazione schematica dell'insieme aploide dei cromosomi di un organismo, disposti in fila in base alla loro dimensione.
Kariogramma(da karyo... e... gram), una rappresentazione grafica del cariotipo per quantificare ciascun cromosoma. Uno dei tipi di K. è un idiogramma, uno schizzo schematico di cromosomi disposti in fila lungo la loro lunghezza (Fig.). Dott. tipo K. - un grafico su cui le coordinate sono qualsiasi valore della lunghezza di un cromosoma o di una sua parte e dell'intero cariotipo (ad esempio, la lunghezza relativa dei cromosomi) e il cosiddetto indice centromerico, che è il rapporto tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza dell'intero cromosoma. La disposizione di ciascun punto su K. riflette la distribuzione dei cromosomi nel cariotipo. Il compito principale dell'analisi del cariogramma è identificare l'eterogeneità (differenze) di cromosomi esternamente simili nell'uno o nell'altro dei loro gruppi.
A seconda del periodo del ciclo cellulare, i cromosomi possono trovarsi nel nucleo in due stati: condensati, parzialmente condensati e completamente condensati.
In precedenza, il termine spiralizzazione, despiralizzazione era usato per denotare l'impaccamento dei cromosomi. Attualmente viene utilizzato un termine più accurato, condensazione, decondensazione. Questo termine è più capiente e comprende il processo di spiralizzazione dei cromosomi, il suo piegamento e accorciamento.
Durante l'interfase l'espressione (funzione, lavoro) dei geni è massima e i cromosomi sembrano fili sottili. Quelle sezioni del filo in cui avviene la sintesi dell'RNA sono decondensate e quelle sezioni in cui non avviene la sintesi, al contrario, sono condensate (Fig. 19).
Durante la divisione quando il DNA nei cromosomi praticamente non funziona, i cromosomi sono corpi densi, simili a "X" o "Y". Ciò è dovuto alla forte condensazione del DNA nei cromosomi.
È particolarmente necessario comprendere che il materiale ereditario si presenta diversamente nelle cellule in interfase e al momento della divisione. Nell'interfase della cellula è chiaramente visibile il nucleo, materiale ereditario in cui è rappresentato dalla cromatina. La cromatina, a sua volta, è costituita da filamenti di cromosomi parzialmente condensati. Se consideriamo la cellula durante la divisione, quando il nucleo non è più presente, allora tutto il materiale ereditario è concentrato nei cromosomi, che sono condensati al massimo (Fig. 20).
La totalità di tutti i filamenti dei cromosomi, costituiti da DNA e varie proteine, nei nuclei delle cellule eucariotiche è chiamata cromatina (vedi Fig. 19. B). La cromatina è ulteriormente suddivisa in eucromatina ed eterocromatina. Il primo è debolmente macchiato di coloranti, perché. contiene sottili filamenti di cromosomi non condensati. L'eterocromatina, al contrario, contiene un filo cromosomico condensato e quindi ben colorato. Le sezioni non condensate della cromatina contengono DNA in cui funzionano i geni (cioè avviene la sintesi dell'RNA).
A B C
Riso. 19. Cromosomi in interfase.
A - filamento di un cromosoma isolato dal nucleo di una cellula in interfase. 1- area condensata; 2 - zona non condensata.
B - ha isolato diversi filamenti di cromosomi dal nucleo di una cellula in interfase. 1 - area condensata; 2 - zona non condensata. Nucleo delle cellule B con filamenti di cromosomi in interfase. 1 - area condensata; 2 - area non condensata; 1 e 2, cromatina nucleare.
cellula nella cellula interfasica durante la divisione
Nucleo cromosomico
Riso. 20. Due stati del materiale ereditario nelle cellule nel ciclo cellulare: A - nell'interfase, il materiale ereditario si trova nei cromosomi, che sono parzialmente decondensati e localizzati nel nucleo; B - durante la divisione cellulare, il materiale ereditario lascia il nucleo, i cromosomi si trovano nel citoplasma.
Va ricordato che se il gene funziona, il DNA in questa regione viene decondensato. Al contrario, la condensazione del DNA di un gene indica il blocco dell'attività del gene. Il fenomeno della condensazione e decondensazione delle sezioni di DNA può essere spesso rilevato quando l'attività (accensione o spegnimento) dei geni è regolata nella cellula.
La struttura submolecolare della cromatina (di seguito li chiameremo cromosomi interfase) e dei cromosomi di una cellula in divisione (di seguito li chiameremo cromosomi metafase) non è stata ancora completamente chiarita. Tuttavia, è chiaro che in diverse condizioni cellulari (interfase e divisione), l'organizzazione del materiale ereditario è diversa. Si basano sui cromosomi interfase (IC) e metafase (MX). nucleosoma . Il nucleosoma è costituito da una porzione proteica centrale attorno alla quale è avvolto un filamento di DNA. La parte centrale è formata da otto molecole proteiche istoniche: H2A, H2B, H3, H4 (ogni istone è rappresentato da due molecole). A questo proposito, viene chiamato il nucleo del nucleosoma tetramero, ottamero O nucleo. Una molecola di DNA sotto forma di elica si avvolge attorno al nucleo 1,75 volte e va al nucleo vicino, si avvolge attorno ad esso e va a quello successivo. Pertanto, viene creata una figura particolare, simile a un filo (DNA) su cui sono infilate perline (nucleosomi).
Tra i nucleosomi si trova il cosiddetto DNA linker. Un altro istone, H1, può legarsi ad esso. Se si lega al sito linker, il DNA si piega e si avvolge a spirale (Fig. 21. B). L'istone H1 è coinvolto nel complesso processo di condensazione del DNA, in cui la serie di perline si avvolge in un'elica spessa 30 nm. Questa spirale si chiama solenoide. I filamenti dei cromosomi nelle cellule in interfase sono costituiti da filamenti di perline e solenoidi. Nei cromosomi in metafase, il solenoide si avvolge in un superavvolgimento, che si collega a una struttura a rete (fatta di proteine), formando anelli che si adattano già sotto forma di cromosoma. Tale impaccamento porta ad una compattazione del DNA di quasi 5000 volte nel cromosoma in metafase. La Figura 23 mostra lo schema sequenziale di ripiegamento della cromatina. È chiaro che il processo di elicazione del DNA in IC e MX è molto più complicato, ma quanto detto permette di comprendere i principi più generali dell'impacchettamento dei cromosomi.
Riso. 21. Struttura dei nucleosomi:
A - in un cromosoma non condensato. L'istone H1 non è associato al DNA del linker. B - nel cromosoma condensato. L'istone H1 è associato al DNA del linker.
Va notato che ciascun cromosoma in metafase è costituito da due cromatidi tenuti insieme da centromeri(costrizione primaria). Ciascuno di questi cromatidi è basato su molecole di DNA figlia impacchettate separatamente. Dopo il processo di compattazione diventano chiaramente distinguibili al microscopio ottico come cromatidi di un cromosoma. Al termine della mitosi si disperdono nelle cellule figlie. Poiché i cromatidi di un cromosoma vengono separati l'uno dall'altro, sono già chiamati cromosomi, cioè il cromosoma contiene due cromatidi prima della divisione o uno (ma è già chiamato cromosoma) dopo la divisione.
Alcuni cromosomi, oltre alla costrizione primaria, hanno una costrizione secondaria. Viene anche chiamata organizzatore nucleolare. Questo è un sottile filo di un cromosoma, alla fine del quale è posto un satellite. La costrizione secondaria, come il cromosoma principale, è costituita da DNA, sul quale si trovano i geni responsabili della sintesi dell'RNA ribosomiale. Alla fine di un cromosoma c'è una regione chiamata telomero. Sembra "sigillare" il cromosoma. Se il telomero si rompe accidentalmente, si forma un'estremità "appiccicosa" che può connettersi con la stessa estremità di un altro cromosoma.
Cellula in interfase Cellula in divisione
Filamento cromosomico
Nucleosoma istonico H1
Riso. 22. Modello di confezionamento cromosomico in cellule in interfase e mitosi.
situato al centro, il cromosoma ha i bracci uguali. Nei cromosomi submetacentrici il centromero è leggermente spostato verso un'estremità. I bracci del cromosoma non hanno la stessa lunghezza: uno è più lungo dell'altro. Nei cromosomi acrocentrici il centromero si trova quasi all'estremità del cromosoma e i bracci corti sono difficili da distinguere. Il numero di cromosomi è costante per ciascuna specie. Pertanto, il cariotipo umano contiene 46 cromosomi. La Drosophila ne ha 8 e in una cellula di grano - 14.
Viene chiamata la totalità di tutti i cromosomi metafasici di una cellula, la loro forma e morfologia cariotipo. Tre tipi di cromosomi si distinguono per forma: metacentrico, submetacentrico e acrocentrico (Fig. 23). Nei cromosomi metacentrici, il centromero
nucleolo
Questo è un corpo denso e ben colorato situato all'interno del nucleo. Contiene DNA, RNA e proteine. La base del nucleolo sono gli organizzatori nucleolari: sezioni di DNA che trasportano più copie di geni rRNA. La sintesi dell'RNA ribosomiale avviene sul DNA degli organizzatori nucleolari. Le proteine si attaccano a loro e si forma una formazione complessa: particelle di ribonucleoproteina (RNP). Questi sono i precursori (o prodotti semilavorati) delle subunità piccole e grandi dei ribosomi. Il processo di formazione dell'RNP avviene principalmente nella parte periferica dei nucleoli. I predecessori di ri-
Satellitare
Ribosomi
Precursori dei ribosomi
Riso. 24. Formazione di ribosomi nel nucleolo del nucleo.
La dimensione del nucleolo riflette il grado della sua attività funzionale, che varia ampiamente nelle diverse cellule e può cambiare in una singola cellula. Quanto più intenso è il processo di formazione dei ribosomi nel citoplasma, tanto più attiva viene effettuata la sintesi di proteine specifiche sui ribosomi. A questo proposito è degno di nota l’effetto degli ormoni steroidei (SH) sulle cellule bersaglio. Gli SG entrano nel nucleo e attivano la sintesi dell'rRNA. Di conseguenza, la quantità di RNP aumenta e, di conseguenza, aumenta il numero di ribosomi nel citoplasma. Ciò porta ad un aumento significativo del livello di sintesi di proteine speciali che, attraverso una serie di reazioni biochimiche e fisiologiche, forniscono un certo effetto farmacologico (ad esempio, l'epitelio ghiandolare cresce nell'utero).
A seconda della fase del ciclo cellulare, l'aspetto del nucleolo cambia notevolmente. Con l'inizio della mitosi, il nucleolo diminuisce e poi scompare completamente. Alla fine della mitosi, quando riprende la sintesi dell'rRNA, i nucleoli in miniatura riappaiono sulle regioni cromosomiche contenenti i geni dell'rRNA.
matrice nucleare
I cromosomi nello spazio tridimensionale del nucleo non sono disposti in modo casuale, ma rigorosamente ordinati. Ciò è facilitato da una struttura intranucleare di impalcatura chiamata matrice nucleare o scheletro. Questa struttura è basata sulla lamina nucleare (vedi Fig. 19). Ad esso è attaccata una struttura proteica interna, che occupa l'intero volume del nucleo. I cromosomi in interfase si attaccano sia alla lamina che alle regioni della matrice proteica interna.
Tutti i componenti elencati non sono strutture rigide congelate, ma formazioni mobili, la cui architettura cambia a seconda delle caratteristiche funzionali della cellula.
La matrice nucleare svolge un ruolo importante nell'organizzazione dei cromosomi, nella replicazione del DNA e nella trascrizione dei geni. Gli enzimi di replicazione e trascrizione sono ancorati alla matrice nucleare e il filamento di DNA viene "tirato" attraverso questo complesso fisso.
Ultima volta lamina della matrice nucleare attira l’attenzione dei ricercatori che lavorano sul problema della longevità. La ricerca ha dimostrato che la lamina è costituita da diverse proteine codificate dai geni. La violazione della struttura di questi geni (e, di conseguenza, delle proteine della lamina) riduce drasticamente la durata della vita degli animali da esperimento.
Nell'analisi microscopica dei cromosomi sono visibili innanzitutto le loro differenze nella forma e nella dimensione. La struttura di ciascun cromosoma è puramente individuale. Si può anche vedere che i cromosomi hanno caratteristiche morfologiche comuni. Sono costituiti da due filamenti: cromatide, situato in parallelo e interconnesso in un punto, chiamato centromero O tratto primario. Su alcuni cromosomi si può vedere tratto secondario.È una caratteristica che consente di identificare i singoli cromosomi in una cellula. Se la costrizione secondaria si trova vicino all'estremità del cromosoma, la regione distale da essa delimitata viene chiamata satellitare. I cromosomi contenenti un satellite sono indicati come cromosomi AT. Su alcuni di essi, la formazione dei nucleoli avviene nella fase corporea.
Le estremità dei cromosomi hanno una struttura speciale e sono chiamate telomeri. Le regioni dei telomeri hanno una certa polarità che impedisce loro di connettersi tra loro in caso di rottura o con le estremità libere dei cromosomi. Viene chiamata la sezione del cromatide (cromosoma) dal telomero al centromero braccio del cromosoma. Ogni cromosoma ha due bracci. A seconda del rapporto tra le lunghezze dei bracci si distinguono tre tipi di cromosomi: 1) metacentrico(a armi pari); 2) submetacentrico(spalle disuguali); 3) acrocentrico, in cui una spalla è molto corta e non sempre chiaramente distinguibile.
Alla Conferenza di Parigi sulla standardizzazione dei cariotipi, al posto dei termini morfologici "metacentrici" o "acrocentrici", in connessione con lo sviluppo di nuovi metodi per ottenere cromosomi "a strisce", è stato proposto un simbolismo in cui tutti i cromosomi di un insieme sono assegnato un rango (numero di serie) in ordine di grandezza decrescente e in entrambi Sulle spalle di ciascun cromosoma (p - braccio corto, q - braccio lungo), le sezioni delle braccia e le strisce in ciascuna sezione sono numerate nella direzione dal centromero . Tale notazione consente una descrizione dettagliata delle anomalie cromosomiche.
Insieme alla posizione del centromero, alla presenza di una costrizione secondaria e di un satellite, la loro lunghezza è importante per determinare i singoli cromosomi. Per ciascun cromosoma di un certo insieme, la sua lunghezza rimane relativamente costante. La misurazione dei cromosomi è necessaria per studiare la loro variabilità nell'ontogenesi in relazione a malattie, anomalie e funzionalità riproduttiva compromessa.
Struttura fine dei cromosomi. L'analisi chimica della struttura dei cromosomi ha mostrato la presenza di due componenti principali in essi: acido desossiribonucleico(DNA) e tipo di proteina istoni E protomite(nelle cellule sessuali). Gli studi sulla fine struttura submolecolare dei cromosomi hanno portato gli scienziati alla conclusione che ciascun cromatide contiene un filamento: zoppia. Ogni cromonema è costituito da una molecola di DNA. La base strutturale del cromatide è un filamento di natura proteica. Il cromonema è disposto in un cromatide a forma di spirale. La prova di questa ipotesi è stata ottenuta, in particolare, nello studio delle più piccole particelle di scambio dei cromatidi fratelli, che si trovavano attraverso il cromosoma.
Viene chiamato l'insieme dei cromosomi di una cellula somatica che caratterizza un organismo di una determinata specie cariotipo (Fig. 2.12).
Riso. 2.12. Cariotipo ( UN) e idiogramma ( B) cromosomi umani
I cromosomi sono divisi in autosomi(uguale per entrambi i sessi) e eterocromosomi, O cromosomi sessuali(set diverso per maschi e femmine). Ad esempio, un cariotipo umano contiene 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali - XX in una donna e XY e uomini (44+ XX e 44+ XY rispettivamente). Le cellule somatiche degli organismi contengono set diploide (doppio) di cromosomi e gameti - aploide (singolo).
Idiogramma- questo è un cariotipo sistematizzato, in koto-1M i cromosomi si trovano man mano che le loro dimensioni diminuiscono. Non è sempre possibile disporre con precisione le dimensioni dei cromosomi, poiché alcune coppie di cromosomi hanno dimensioni simili. Pertanto, nel 1960 fu proposto Classificazione Denver dei cromosomi, che, oltre alle dimensioni, tiene conto della forma dei cromosomi, della posizione del centromero e della presenza di costrizioni secondarie e di satelliti (Fig. 2.13). Secondo questa classificazione, 23 paia di cromosomi umani sono stati divisi in 7 gruppi, da A a G. Una caratteristica importante che facilita la classificazione è indice centromerico(CI), che riflette il rapporto (in percentuale) tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza dell'intero cromosoma.
Riso. 2.13. Classificazione di Denver dei cromosomi umani
Considera i gruppi di cromosomi.
Gruppo A (cromosomi 1-3). Questi sono cromosomi grandi, metacentrici e submetacentrici, il loro indice centromerico va da 38 a 49. La prima coppia di cromosomi è la più grande metacentrica (CI 48-49), nella parte prossimale del braccio lungo vicino al centromero può esserci un cromosoma secondario costrizione. La seconda coppia di cromosomi è la più grande submetacentrica (CI 38-40). La terza coppia di cromosomi è più corta del 20% rispetto alla prima, i cromosomi sono submetacentrici (CI 45-46), facilmente identificabili.
Gruppo B (cromosomi 4 e 5). Questi sono grandi cromosomi submetacentrici, il loro indice centromerico è 24-30. Non differiscono l'uno dall'altro con la colorazione normale. La distribuzione dei segmenti R e G (vedi sotto) è diversa per loro.
Gruppo C (cromosomi 6-12). I cromosomi di dimensione media j misurano, submetacentrici, il loro indice centromerico 27-35. Nel 9° cromosoma si riscontra spesso una costrizione secondaria. Questo gruppo include anche il cromosoma X. Tutti i cromosomi di questo gruppo possono essere identificati utilizzando la colorazione Q e G.
Gruppo D (cromosomi 13-15). I cromosomi sono acrocentrici, molto diversi da tutti gli altri cromosomi umani, il loro indice centromerico è di circa 15. Tutte e tre le coppie hanno satelliti. I bracci lunghi di questi cromosomi differiscono nei segmenti Q e G.
Gruppo E (cromosomi 16-18). I cromosomi sono relativamente corti, metacentrici o submetacentrici, il loro indice centromerico va da 26 a 40 (il cromosoma 16 ha un CI di circa 40, il cromosoma 17 ha un CI di 34, il cromosoma 18 ha un CI di 26). Nel braccio lungo del 16° cromosoma si riscontra una costrizione secondaria nel 10% dei casi.
Gruppo F (cromosomi 19 e 20). I cromosomi sono corti, submetacentrici, il loro indice centromerico è 36-46. Con la colorazione normale sembrano uguali, ma con la colorazione differenziale sono chiaramente distinguibili.
Gruppo G (cromosomi 21 e 22). I cromosomi sono piccoli, acrocentrici, il loro indice centromerico è 13-33. Questo gruppo comprende anche il cromosoma Y. Sono facilmente distinguibili mediante colorazione differenziale.
Al centro Classificazione parigina dei cromosomi umani (1971) sono metodi della loro speciale colorazione differenziale, in cui ciascun cromosoma rivela un ordine caratteristico di alternanza di segmenti trasversali chiari e scuri caratteristico solo per esso (Fig. 2.14).
Riso. 2.14. Classificazione parigina dei cromosomi umani
Diversi tipi di segmenti sono designati dai metodi con cui vengono identificati più chiaramente. Ad esempio, i segmenti Q sono sezioni di cromosomi che diventano fluorescenti dopo la colorazione con senape chinacrina; i segmenti sono identificati mediante colorazione Giemsa (i segmenti Q e G sono identici); I segmenti R vengono colorati dopo denaturazione termica controllata, ecc. Questi metodi consentono di differenziare chiaramente i cromosomi umani all'interno dei gruppi.
Il braccio corto dei cromosomi è indicato con la lettera latina P e il lungo Q. Ciascun braccio cromosomico è diviso in regioni numerate dal centromero al telomero. In alcune braccia corte, si distingue una di queste regioni e in altre (lunghe) - fino a quattro. Le bande all'interno delle regioni sono numerate in ordine dal centromero. Se la localizzazione del gene è nota con precisione, per designarlo viene utilizzato l'indice di banda. Ad esempio, la localizzazione del gene che codifica per l'esterasi D è indicata con 13 P 14, cioè la quarta banda della prima regione del braccio corto del tredicesimo cromosoma. La localizzazione dei geni non è sempre nota fino alla banda. Pertanto, la posizione del gene del retinoblastoma è indicata da 13 Q, il che significa la sua localizzazione nel braccio lungo del tredicesimo cromosoma.
Le principali funzioni dei cromosomi sono la conservazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni genetiche durante la riproduzione di cellule e organismi.
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