Fibrosi cistica (fibrosi cistica). Si può contrarre la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è il nome di una malattia genetica rara che colpisce più di 100.000 persone in tutto il mondo. In Russia questa malattia è ancora poco conosciuta. Secondo le statistiche, un rappresentante su 20 della razza caucasica è portatore del gene della fibrosi cistica. Secondo il Ministero della Sanità e dello Sviluppo Sociale, in Russia circa 2.500 persone convivono con questa diagnosi. Tuttavia, la cifra reale è 4 volte superiore.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria comune. A causa di un difetto (mutazione) del gene CFTR, le secrezioni in tutti gli organi sono molto viscose, dense, quindi il loro isolamento è difficile. La malattia colpisce il sistema broncopolmonare, il pancreas, il fegato, le ghiandole sudoripare, le ghiandole salivari, le ghiandole intestinali e le ghiandole sessuali. Nei polmoni, a causa dell'accumulo di espettorato viscoso, nei primi mesi di vita di un bambino si sviluppano processi infiammatori.

1. Quali sono i sintomi delle persone affette da fibrosi cistica?

Uno dei primi sintomi della malattia è una tosse grave e dolorosa e mancanza di respiro. Nei polmoni, la ventilazione e l'afflusso di sangue sono disturbati e si sviluppano processi infiammatori a causa dell'accumulo di espettorato viscoso. I pazienti spesso soffrono di bronchite e polmonite, a volte fin dai primi mesi di vita.

A causa della mancanza di enzimi pancreatici nei pazienti con fibrosi cistica, il cibo è scarsamente digerito, quindi questi bambini, nonostante l'aumento dell'appetito, restano indietro in termini di peso. Hanno feci abbondanti, unte, fetide, lavate male dai pannolini o dal vasino, c'è un prolasso del retto. A causa del ristagno della bile, alcuni bambini sviluppano cirrosi epatica e possono formarsi calcoli biliari. Le mamme notano il sapore salato della pelle del bambino, che è associato ad una maggiore perdita di sodio e cloro attraverso il sudore.

2. Quali organi sono colpiti dalla malattiat in primo luogo?

La fibrosi cistica colpisce tutte le ghiandole endocrine. Tuttavia, a seconda della forma della malattia, viene colpito prima il sistema broncopolmonare o quello digestivo.

3. Quali forme può assumere la malattia?

Esistono diverse forme di fibrosi cistica: forma polmonare, forma intestinale, ileo da meconio. Ma molto spesso esiste una forma mista di fibrosi cistica con danno simultaneo al tratto gastrointestinale e agli organi respiratori.

4. Quali potrebbero essere le conseguenze sela malattia non viene diagnosticata in tempo e il trattamento non viene iniziato?

A seconda della forma della malattia, il lancio prolungato può portare a conseguenze diverse. Quindi, le complicanze della forma intestinale della fibrosi cistica sono disordini metabolici, ostruzione intestinale, urolitiasi, diabete mellito e cirrosi epatica. Mentre la forma respiratoria della malattia può provocare una polmonite cronica. Successivamente si formano pneumosclerosi e bronchiectasie, compaiono sintomi di "cuore polmonare", insufficienza polmonare e cardiaca.

5. La malattia influenza lo sviluppo mentale di una persona?

I pazienti affetti da fibrosi cistica sono mentalmente del tutto normali. Inoltre, tra loro ci sono molti bambini veramente dotati e intellettualmente sviluppati. Hanno particolarmente successo in attività che richiedono tranquillità e concentrazione: studiano lingue straniere, leggono e scrivono molto, sono impegnati nella creatività, sono musicisti e artisti meravigliosi.

6. È possibile contrarre la fibrosi cistica?

No, questa malattia non è contagiosa e si trasmette solo a livello genetico. Nessun disastro naturale, malattia dei genitori, fumo o consumo di alcol, situazioni stressanti non contano.

7. La malattia può manifestarsi solo in età adulta oppure i sintomi compaiono fin dalla nascita?

La fibrosi cistica può essere piuttosto lunga e asintomatica: nel 4% dei casi viene diagnosticata in età adulta. Ma molto spesso la malattia si manifesta nei primi anni di vita. Prima dell’avvento della diagnostica e del trattamento high-tech, i bambini affetti da fibrosi cistica raramente vivevano fino a 8 o 9 anni.

8. I bambini malati possono praticare sport o dovrebbero seguire un regime delicato?

Praticare sport non è solo possibile, ma anche necessario: l'attività fisica aiuta a evacuare l'espettorato in modo più efficiente e a mantenere buone prestazioni. Particolarmente utili sono il nuoto, il ciclismo, l'equitazione e, soprattutto, il tipo di sport verso cui gravita il bambino stesso. Tuttavia, i genitori dovrebbero diffidare degli sport traumatici.

9. La fibrosi cistica può essere curata o la malattia è incurabile?

Ad oggi, è impossibile sconfiggere completamente questa malattia, ma con un trattamento adeguato e costante, una persona con una diagnosi del genere può vivere una vita lunga e piena. Attualmente viene praticato il trapianto di organi danneggiati.

10. Come procede il trattamento?

La terapia della fibrosi cistica è complessa e mira a fluidificare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, a combattere le infezioni nei polmoni, a sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, a correggere la carenza multivitaminica e a diluire la bile.

Un paziente affetto da fibrosi cistica ha costantemente bisogno, per tutta la vita, di farmaci, spesso in dosi elevate. Hanno bisogno di mucolitici, sostanze che distruggono il muco e ne aiutano la separazione. Per crescere, aumentare di peso e svilupparsi con l'età, il paziente deve ricevere farmaci ad ogni pasto. Altrimenti, il cibo semplicemente non verrà digerito. Anche la nutrizione è importante. Gli antibiotici sono spesso necessari: aiutano a controllare le infezioni respiratorie e vengono prescritti per arrestare o prevenire l'esacerbazione. In caso di danno epatico sono necessari epatoprotettori: farmaci che diluiscono la bile e migliorano la funzione delle cellule epatiche. Molti farmaci richiedono la somministrazione di inalatori.

La kinesiterapia è vitale: esercizi di respirazione ed esercizi speciali volti a rimuovere l'espettorato. Le lezioni dovrebbero essere giornaliere e permanenti. Pertanto, il bambino ha bisogno di palle e altre attrezzature per la kinesiterapia.

11. È possibile essere curatidomicilio o è necessario sottoporsi a cure ambulatoriali?

Il trattamento della fibrosi cistica spesso richiede il ricovero in ospedale, ma può essere effettuato a casa, soprattutto se la malattia è lieve. In questo caso, l'enorme responsabilità nel trattamento del bambino ricade sui genitori, ma è necessaria una comunicazione costante con il medico curante.

12. Quanto costa curare una malattia?

Attualmente il trattamento della fibrosi cistica è molto costoso: il costo della terapia di mantenimento per un paziente varia da 10.000 a 25.000 dollari all'anno.

13. Quali esercizi dovrebbero essere eseguiti nei pazienti affetti da fibrosi cistica?

Un bambino malato ha bisogno della kinesiterapia ogni giorno: una serie speciale di esercizi ed esercizi di respirazione volti a rimuovere l'espettorato. Esiste una tecnica passiva che viene utilizzata nei neonati e nei bambini sotto i 3 anni e comprende cambiamenti nella posizione del corpo del bambino, tremori, vibrazioni manuali. Successivamente, il paziente deve essere trasferito alla tecnica attiva, quando il bambino stesso esegue gli esercizi. Prima di iniziare la kinesiterapia, i genitori sono tenuti a consultare un medico.

14. Dovrebbeun medico che sia presente durante gli esercizi?

Nella fase iniziale, ad ogni seduta di massaggio deve essere presente il medico curante o il chinesiterapista, in seguito i genitori possono imparare da soli il massaggio terapeutico.

15. È vero che mL’ucoviscidosi è la malattia ereditaria più comune?

La fibrosi cistica è infatti una delle malattie ereditarie più comuni nei pazienti appartenenti alla popolazione caucasica. Ogni ventesimo abitante del pianeta è portatore di un gene difettoso.

16. Con quale frequenza nascono i bambini affetti da fibrosi cistica?

In Europa, un bambino su 2000-2500 nati è affetto da fibrosi cistica. In Russia l’incidenza media della malattia è di 1:10.000 neonati.

17. Sei genitori hanno una mutazione genetica, qual è la probabilità di avere un figlio affetto da fibrosi cistica?

Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, ma non si ammalano, la probabilità di avere un figlio malato è del 25%.

18. È possibilediagnosticare questa malattia nelle prime fasi della gravidanza di una donna?

Sì, alla 10-12a settimana di gravidanza è possibile rilevare una malattia del feto. Ma bisogna tenere presente che la diagnosi viene effettuata con una gravidanza già iniziata, quindi, in caso di risultato positivo, i genitori devono prendere una decisione se mantenere o interrompere la gravidanza.

19. Qual è il tasso di mortalità tra i bambini affetti da fibrosi cistica?

Tra i pazienti affetti da fibrosi cistica il tasso di mortalità è molto elevato: prima di raggiungere l’età adulta, il 50-60% dei bambini muore.

20. Qual è l'aspettativa di vita media dei pazientifibrosi cistica?

In tutto il mondo, il livello di trattamento della fibrosi cistica è un indicatore dello sviluppo della medicina nazionale. Negli Stati Uniti e nei paesi europei, l’aspettativa di vita media di questi pazienti aumenta ogni anno. Al momento si tratta di 35-40 anni di vita e i bambini che nascono adesso possono contare su una vita ancora più lunga. In Russia, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è molto più bassa: solo 20-29 anni.

21. Esistono fondazioni che aiutano bambini e adulti affetti da fibrosi cistica?

Sono diverse le fondazioni che lavorano con i bambini malati: Pomogi.Org, la Creation Foundation, la fondazione speciale In the Name of Life, creata da genitori di bambini affetti da fibrosi cistica, e il programma Oxygen della fondazione di beneficenza Warmth of Hearts.

22. Quale sostegno viene fornito ai malati in questi fondi?

- una grave malattia congenita, manifestata da danni ai tessuti e una violazione dell'attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dal sistema respiratorio e digestivo. La forma polmonare della fibrosi cistica viene isolata separatamente. Oltre ad esso, ci sono forme intestinali, miste, atipiche e ileo da meconio. La fibrosi cistica polmonare si manifesta nell'infanzia con una tosse parossistica con espettorato denso, una sindrome ostruttiva di bronchite e polmonite prolungate e ripetute, un disturbo progressivo della funzione respiratoria che porta alla deformità toracica e segni di ipossia cronica. La diagnosi viene stabilita secondo l'anamnesi, la radiografia dei polmoni, la broncoscopia e la broncografia, la spirometria, i test genetici molecolari.

ICD-10

E84 fibrosi cistica

informazioni generali

- una grave malattia congenita, manifestata da danni ai tessuti e una violazione dell'attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dal sistema respiratorio e digestivo.

I cambiamenti nella fibrosi cistica colpiscono il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino, il sistema broncopolmonare. La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori portatori del gene mutante). Le violazioni degli organi nella fibrosi cistica si verificano già nella fase prenatale dello sviluppo e aumentano progressivamente con l'età del paziente. Quanto prima si manifesta la fibrosi cistica, tanto più grave è il decorso della malattia e tanto più grave può essere la sua prognosi. A causa del decorso cronico del processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano di un trattamento costante e di una supervisione specialistica.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

Nello sviluppo della fibrosi cistica concorrono tre punti principali: danni alle ghiandole secretrici esterne, cambiamenti nel tessuto connettivo e disturbi idrici ed elettrolitici. La causa della fibrosi cistica è una mutazione genetica, a seguito della quale la struttura e la funzione della proteina CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che è coinvolta nel metabolismo dell'acqua e degli elettroliti dell'epitelio che riveste il sistema broncopolmonare, il pancreas, fegato, tratto gastrointestinale, organi del sistema riproduttivo, vengono interrotti.

Con la fibrosi cistica, le proprietà fisico-chimiche del segreto delle ghiandole esocrine (muco, liquido lacrimale, sudore) cambiano: diventa denso, con un contenuto aumentato di elettroliti e proteine, e praticamente non viene evacuato dai dotti escretori. La ritenzione di un segreto viscoso nei dotti provoca la loro espansione e la formazione di piccole cisti, soprattutto nel sistema broncopolmonare e digestivo.

I disturbi elettrolitici sono associati ad alte concentrazioni di calcio, sodio e cloro nelle secrezioni. Il ristagno di muco porta all'atrofia (restringimento) del tessuto ghiandolare e alla fibrosi progressiva (sostituzione graduale del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo), comparsa precoce di alterazioni sclerotiche negli organi. La situazione è complicata dallo sviluppo dell'infiammazione purulenta in caso di infezione secondaria.

La sconfitta del sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica si verifica a causa della difficoltà nell'escrezione dell'espettorato (muco viscoso, disfunzione dell'epitelio ciliato), dello sviluppo della mucostasi (ristagno del muco) e dell'infiammazione cronica. La violazione della pervietà dei piccoli bronchi e dei bronchioli è alla base dei cambiamenti patologici nel sistema respiratorio nella fibrosi cistica. Le ghiandole bronchiali con contenuto mucopurulento, aumentando di dimensioni, sporgono e bloccano il lume dei bronchi. Si formano bronchiectasie sacculari, cilindriche e "a forma di goccia", si formano aree enfisematose del polmone, con ostruzione completa dei bronchi con espettorato - zone di atelettasia, alterazioni sclerotiche nel tessuto polmonare (pneumosclerosi diffusa).

Nella fibrosi cistica, i cambiamenti patologici nei bronchi e nei polmoni sono complicati dall'aggiunta di un'infezione batterica (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), dalla formazione di ascessi (ascesso polmonare) e dallo sviluppo di cambiamenti distruttivi. Ciò è dovuto a disturbi nel sistema di immunità locale (diminuzione del livello di anticorpi, interferone, attività fagocitica, cambiamenti nello stato funzionale dell'epitelio bronchiale).

Oltre al sistema broncopolmonare, nella fibrosi cistica si verificano danni allo stomaco, all'intestino, al pancreas e al fegato.

Forme cliniche della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da una varietà di manifestazioni che dipendono dalla gravità dei cambiamenti in alcuni organi (ghiandole esocrine), dalla presenza di complicanze e dall'età del paziente. Esistono le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare (fibrosi cistica dei polmoni);
• intestinale;
• misto (colpisce contemporaneamente il sistema respiratorio e il tratto digestivo);
• ileo da meconio;
• forme atipiche associate a lesioni isolate delle singole ghiandole della secrezione esterna (cirrotica, edematosa - anemica), nonché forme cancellate.

La divisione della fibrosi cistica in forme è arbitraria, poiché con una lesione predominante delle vie respiratorie si osservano anche violazioni degli organi digestivi e con la forma intestinale si sviluppano cambiamenti nel sistema broncopolmonare.

Il principale fattore di rischio nello sviluppo della fibrosi cistica è l'ereditarietà (trasmissione di un difetto nella proteina CFTR - regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Le manifestazioni iniziali della fibrosi cistica si osservano solitamente nel primo periodo di vita di un bambino: nel 70% dei casi il rilevamento avviene nei primi 2 anni di vita, in età avanzata molto meno frequentemente.

Forma polmonare (respiratoria) della fibrosi cistica

La forma respiratoria della fibrosi cistica si manifesta in tenera età ed è caratterizzata da pallore della pelle, letargia, debolezza, piccolo aumento di peso con appetito normale e frequente SARS. I bambini hanno una pertosse parossistica costante con espettorato mucopurulento denso, polmonite e bronchite prolungate ripetute (sempre bilaterali), con una sindrome ostruttiva pronunciata. La respirazione è difficile, si sentono rantoli secchi e umidi, con ostruzione bronchiale - rantoli sibilanti secchi. Esiste la possibilità di sviluppare asma bronchiale dipendente da infezioni.

La disfunzione respiratoria può progredire costantemente, causando frequenti riacutizzazioni, un aumento dell'ipossia, sintomi polmonari (mancanza di respiro a riposo, cianosi) e insufficienza cardiaca (tachicardia, cuore polmonare, edema). Si osserva una deformazione del torace (carenato, a botte o ad imbuto), un cambiamento delle unghie a forma di vetri da orologio e delle falangi terminali delle dita a forma di bacchette. Con un lungo decorso della fibrosi cistica, l'infiammazione del rinofaringe si riscontra nei bambini: sinusite cronica, tonsillite, polipi e adenoidi. Con violazioni significative della funzione della respirazione esterna, si osserva uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidosi.

Se i sintomi polmonari sono combinati con manifestazioni extrapolmonari, allora si parla di una forma mista di fibrosi cistica. È caratterizzato da un decorso grave, si verifica più spesso di altri, combina i sintomi polmonari e intestinali della malattia. Fin dai primi giorni di vita si osservano gravi polmoniti ripetute e bronchiti di natura protratta, tosse persistente e indigestione.

Il criterio per la gravità del decorso della fibrosi cistica è considerato la natura e il grado del danno alle vie respiratorie. In relazione a questo criterio, nella fibrosi cistica si distinguono quattro stadi di danno al sistema respiratorio:

• Metto in scena caratterizzato da alterazioni funzionali intermittenti: tosse secca senza espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante lo sforzo fisico.
• II stadio associato allo sviluppo di bronchite cronica e si manifesta con tosse con espettorato, moderata mancanza di respiro, aggravata dallo sforzo, deformità delle falangi delle dita, rantoli umidi, auscultati sullo sfondo di respirazione affannosa.
• III stadio associato alla progressione delle lesioni del sistema broncopolmonare e allo sviluppo di complicanze (pneumosclerosi limitata e pneumofibrosi diffusa, cisti, bronchiectasie, grave insufficienza respiratoria e cardiaca di tipo ventricolare destro (“cor pulmonale”).
• IV stadio caratterizzata da grave insufficienza cardio-polmonare, che porta alla morte.

Complicanze della fibrosi cistica

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica è molto importante in termini di previsione della vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica si differenzia dalla bronchite ostruttiva, dalla pertosse, dalla polmonite cronica di diversa origine, dall'asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi dell'assorbimento intestinale che si verificano con celiachia, enteropatia, disbatteriosi intestinale, deficit di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica comprende:

• Lo studio della storia familiare ed ereditaria, dei primi segni della malattia, delle manifestazioni cliniche;
• Analisi generale del sangue e delle urine;
• Coprogramma: uno studio delle feci per la presenza e il contenuto di grassi, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole del tratto digestivo);
• Esame microbiologico dell'espettorato;
• Broncografia (rileva la presenza delle caratteristiche bronchiectasie “a goccia”, difetti bronchiali)
• Broncoscopia (rivela la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di fili nei bronchi);
• Radiografia dei polmoni (rivela cambiamenti infiltrativi e sclerotici nei bronchi e nei polmoni);
• Spirometria (determina lo stato funzionale dei polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
• Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa per la fibrosi cistica (consente di rilevare un alto contenuto di ioni cloruro e sodio nel sudore di un paziente affetto da fibrosi cistica);
• Test genetici molecolari (analisi del sangue o campioni di DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
• Diagnosi prenatale: esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica, in quanto malattia di natura ereditaria, non può essere evitata, la diagnosi tempestiva e la terapia compensativa sono di fondamentale importanza. Quanto prima si inizia un trattamento adeguato della fibrosi cistica, tanto maggiori sono le possibilità che un bambino malato sopravviva.

La terapia intensiva della fibrosi cistica viene effettuata in pazienti con insufficienza respiratoria di II-III grado, distruzione polmonare, scompenso del "cuore polmonare", emottisi. L'intervento chirurgico è indicato per forme gravi di ostruzione intestinale, sospetta peritonite, sanguinamento polmonare.

Il trattamento della fibrosi cistica è per lo più sintomatico, finalizzato al ripristino delle funzioni dell'apparato respiratorio e gastrointestinale, e viene effettuato per tutta la vita del paziente. Con la predominanza della forma intestinale della fibrosi cistica, viene prescritta una dieta ricca di proteine ​​​​(carne, pesce, ricotta, uova), con una restrizione di carboidrati e grassi (solo facilmente digeribili). È esclusa la fibra grossolana, con carenza di lattasi - latte. È sempre necessario aggiungere sale al cibo, consumare una maggiore quantità di liquidi (soprattutto nella stagione calda) e assumere vitamine.

La terapia sostitutiva per la forma intestinale della fibrosi cistica prevede l'assunzione di farmaci contenenti enzimi digestivi: pancreatina, ecc. (il dosaggio dipende dalla gravità della lesione, è prescritto individualmente). L'efficacia del trattamento è giudicata dalla normalizzazione delle feci, dalla scomparsa del dolore, dall'assenza di grasso neutro nelle feci e dalla normalizzazione del peso. Per ridurre la viscosità delle secrezioni digestive e migliorarne il deflusso, viene prescritta l'acetilcisteina.

Il trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica ha lo scopo di ridurre la viscosità dell'espettorato e ripristinare la pervietà bronchiale, eliminando il processo infettivo e infiammatorio. Assegnare agenti mucolitici (acetilcisteina) sotto forma di aerosol o inalazioni, a volte inalazioni con preparati enzimatici (chimotripsina, fibrinolisina) ogni giorno per tutta la vita. Parallelamente alla fisioterapia, vengono utilizzati esercizi di fisioterapia, massaggio vibrante del torace, drenaggio posizionale (posturale). A scopo terapeutico, la sanificazione broncoscopica dell'albero bronchiale viene effettuata utilizzando agenti mucolitici (lavaggio broncoalveolare).

In presenza di manifestazioni acute di polmonite, bronchite, viene effettuata la terapia antibiotica. Usano anche farmaci metabolici che migliorano la nutrizione miocardica: cocarbossilasi, orotato di potassio, usano glucocorticoidi, glicosidi cardiaci.

I pazienti con fibrosi cistica sono soggetti all'osservazione dispensaria di un pneumologo e di un terapista locale. Parenti o genitori del bambino vengono formati nelle tecniche di massaggio vibrante e nelle regole della cura del paziente. La questione dell'esecuzione delle vaccinazioni preventive per i bambini affetti da fibrosi cistica viene decisa individualmente.

I bambini con forme lievi di fibrosi cistica ricevono cure sanatorie. È meglio escludere la permanenza dei bambini affetti da fibrosi cistica negli istituti prescolari. La possibilità di frequentare la scuola dipende dalle condizioni del bambino, ma per lui vengono stabiliti un giorno di riposo aggiuntivo durante la settimana scolastica, il tempo per le cure e gli esami e l'esenzione dagli esami.

Previsione e prevenzione della fibrosi cistica

La prognosi della fibrosi cistica è estremamente grave ed è determinata dalla gravità della malattia (soprattutto dalla sindrome polmonare), dal momento della comparsa dei primi sintomi, dalla tempestività della diagnosi e dall'adeguatezza del trattamento. C'è un'alta percentuale di decessi (soprattutto nei bambini malati del 1° anno di vita). Quanto prima viene diagnosticata la fibrosi cistica in un bambino, quanto più precoce è la terapia mirata, tanto più probabile è un decorso favorevole. Negli ultimi anni l’aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è aumentata e nei paesi sviluppati è di 40 anni.

Di grande importanza sono le questioni della pianificazione familiare, della consulenza genetica medica delle coppie in cui sono presenti pazienti con fibrosi cistica, dell'esame clinico dei pazienti affetti da questa grave malattia.

Il sito fornisce informazioni di riferimento solo a scopo informativo. La diagnosi e il trattamento delle malattie devono essere effettuati sotto la supervisione di uno specialista. Tutti i farmaci hanno controindicazioni. È necessaria la consulenza di un esperto!

Che tipo di malattia è questa? Perché alcune persone lo capiscono e altre no? In che modo la medicina moderna può aiutare i pazienti affetti da questa malattia ed è possibile che una persona affetta da fibrosi cistica sopravviva?
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Cos’è la fibrosi cistica?

Questa malattia è piuttosto insidiosa. Secondo alcuni medici, per un caso diagnosticato della malattia, ce ne sono dieci (!) Non rilevati. È difficile dire quanto siano vere queste statistiche. Ma diagnosticare la malattia non è facile. Sebbene sia possibile rilevare la malattia subito dopo la nascita del bambino. Quanto prima viene rilevata la malattia e quanto prima viene iniziato il trattamento, maggiori sono le possibilità che il bambino viva più a lungo.