Organi riproduttivi maschili e femminili delle femmine ermafrodite. Trattamento dello pseudoermafroditismo maschile

L'ermafroditismo è un fenomeno piuttosto misterioso e le ragioni esatte del suo sviluppo non sono chiare oggi agli scienziati medici. L'esistenza degli ermafroditi è nota fin dall'antichità. Secondo la leggenda, il primo di loro era il figlio androgino di Hermes e Afrodite.

Esistono molti casi di questa patologia negli animali, ma a volte un fenomeno simile si verifica negli esseri umani. A seconda di quale gonade predomina, ha una preponderanza nel suo significato, compaiono alcuni segni di segni femminili o maschili. Questo vale per:

• organi genitali esterni;
• ghiandole mammarie;
• timbro vocale;
• attaccatura dei capelli.

La predominanza delle gonadi maschili o femminili influenza anche il modo di comportamento o l'andatura, il livello di suscettibilità psico-emotiva e il patrimonio caratteriale. Il più comune è il vero ermafroditismo, che porta alla sterilità, alla rottura dell'equilibrio psico-emotivo e talvolta anche a un comportamento umano inadeguato e immorale.

Sintomi

Segni evidenti di ermafroditismo sono la discrepanza tra il sesso stabilito di una persona e i suoi segni, più precisamente:

• la presenza di ghiandole mammarie ben sviluppate negli uomini;
• deformazione del pene;
• la formazione degli organi genitali in un uomo secondo il tipo femminile;
• la presenza di genitali esterni maschili nelle donne;
• amenorrea associata all'assenza dell'utero e delle appendici;
• la presenza di una vagina a tutti gli effetti e di un clitoride notevolmente ingrandito (fino alla dimensione del pene);
• la presenza della cosiddetta vagina "cieca" e lo spostamento dell'uretra.

In alcuni casi, il paziente si reca in un istituto medico con sospetta ernia inguinale, ma durante l'esame si scopre che i testicoli si trovano in profondità nelle labbra allargate.

Secondo gli scienziati, questa patologia è causata da un fallimento genetico ed è diventata la ragione per cui una persona ha caratteristiche sessuali secondarie sia maschili che femminili. I ricercatori distinguono due tipi di malattie:

• ermafroditismo vero o naturale;
• falso.

L'emergere di entrambe le forme porta ad un processo durante il quale, anche durante lo sviluppo intrauterino del feto, i geni e i cromosomi cambiano, mutano e si verifica un guasto nell'equilibrio ormonale nel corpo della madre o del feto.

L'ermafroditismo negli esseri umani, altrimenti noto come bisessualità, si verifica sia negli uomini che nelle donne. E in entrambi i casi può essere vero o falso. Solo un medico altamente qualificato può formulare una diagnosi definitiva e prescrivere una soluzione adeguata.

vera bisessualità

L'ambisessualità, la bisessualità o il vero ermafroditismo sono piuttosto rari. Secondo le statistiche, si tratta solo di 1 caso ogni 10mila neonati. In questo caso, le cellule germinali di entrambi i sessi verranno trovate nel corpo subito dopo la nascita e un esame visivo rivelerà la presenza di caratteristiche sessuali inerenti ad entrambi i sessi.

La bisessualità determina la presenza nel sangue del paziente di gonadi sia maschili che femminili. Il vero ermafroditismo può essere:

• Bilaterale, quando nella posizione delle gonadi su entrambi i lati è presente un ovotestis contenente cellule tissutali di entrambe le gonadi, oppure un'ovaia e un testicolo. Inoltre, l'ovotestis, come l'ovaio, si trova nella cavità addominale e il testicolo si trova nel canale inguinale o scende nello scroto.
• Unilagerale: da un lato l'ovotestis e dall'altro l'ovaio o il testicolo.
• Il laterale si distingue per l'assenza di un ovotestis, ma da un lato c'è l'ovaio e dal lato opposto c'è il testicolo.

La particolarità di tali gonadi è che le ovaie possono essere a tutti gli effetti e nei testicoli il processo di produzione degli spermatozoi è completamente assente. e gli estrogeni in questi casi vengono prodotti normalmente, i caratteri sessuali secondari sono misti. L'ermafroditismo nell'uomo è un fenomeno piuttosto raro, mentre nella natura che ci circonda è caratteristico di molti esseri viventi e funghi, piante.

Ad esempio, affinché i vermi si riproducano, è sufficiente un individuo, nel cui corpo sono presenti cellule germinali di entrambi i sessi. Questa patologia è così rara che durante l'intero periodo di osservazione e ricerca sono stati registrati solo duecento casi simili. Molto più comune è un'altra patologia associata alla presenza di gonadi di un sesso e caratteristiche sessuali secondarie dell'altro. Questo è falso ermafroditismo.

Pseudobicavità nelle donne

Se il vero ermafroditismo implica la presenza simultanea di un testicolo e di un'ovaia nel corpo del paziente, allora falsa è una condizione in cui la struttura dei genitali e il loro aspetto inerente all'uno o all'altro sesso non corrisponde al sesso dell'altro. gonadi. La causa dell'ermafroditismo nelle donne può essere la virilizzazione intrauterina del feto. È possibile:

• se c'è un tumore nel corpo della madre che produce o stimola la produzione di androgeni (ormoni sessuali maschili);
• il secondo motivo è l'assunzione regolare da parte di una donna di farmaci che aumentano il livello di produzione di androgeni;
• il terzo sono i disturbi congeniti nella funzionalità della corteccia surrenale, responsabile della produzione stabile di progesterone e di altri ormoni.

Questa patologia può essere ereditata. Se è presente, la formazione delle gonadi procede correttamente e le ovaie non differiscono e non si verificano disturbi dello sviluppo. I caratteri sessuali secondari sono sia maschili che femminili. A seconda di quanto è elevato il grado di mutazione, dipende anche la gravità dei cambiamenti. Potrebbe trattarsi di un leggero aumento del clitoride o della formazione di genitali nell'aspetto e nelle dimensioni che non differiscono da quelli maschili.

Ulteriori segni di patologia possono essere considerati la presenza di una muscolatura ben sviluppata, una voce ruvida e una maggiore crescita dei capelli secondari in un rappresentante del sesso debole. Spesso queste donne si percepiscono come uomini e altre le trattano allo stesso modo. Molto più pericolosa è la situazione in cui anche in sala parto, subito dopo la nascita del bambino, a seconda dei suoi caratteri sessuali esterni, viene messo il sesso maschile, ma solo con il tempo si scopre che le sue ghiandole sessuali sono le ovaie. Vivendo per qualche tempo nell'ignoranza, una persona del genere si classifica volontariamente come un omosessuale passivo.

Falsa bisessualità negli uomini

Lo pseudoermafroditismo maschile è una patologia in presenza della quale un uomo presenta gonadi maschili e genitali esterni femminili. Esistono due forme di questa patologia:

• ipospadia, che è caratterizzata da uno sviluppo anormale dell'uretra;
• criptorchidismo, quando lo sviluppo anormale è caratteristico delle gonadi maschili (testicoli).

Se il vero ermafroditismo è estremamente raro e il caso in cui il paziente aveva contemporaneamente organi genitali femminili e maschili a tutti gli effetti non è affatto descritto, allora la falsa bisessualità è abbastanza comune sia nelle donne che negli uomini. L'ermafroditismo suggerisce l'infertilità, ma le donne sane sono portatrici del genoma in grado di trasmetterlo per via ereditaria. Negli uomini, la patologia si manifesta sotto forma di sindrome da insensibilità agli androgeni.

I tessuti del corpo maschile diventano insensibili agli androgeni (ormoni sessuali maschili) e la sensibilità agli estrogeni (ormoni femminili), al contrario, aumenta notevolmente. Nonostante il fatto che il paziente assomigli ad una donna, ha:

• la vagina è completamente assente;
• nonostante la presenza degli organi genitali femminili, non si verificano le mestruazioni, poiché non è presente l'utero;
• le ghiandole mammarie sono piuttosto fortemente ingrossate (sviluppate secondo il tipo femminile);
• la crescita secondaria dei peli è leggermente o completamente assente.

La principale caratteristica distintiva è la posizione errata dei testicoli. Non sono nello scroto, ma nei canali inguinali. Si possono trovare nella profondità delle grandi labbra o nella cavità addominale.

La femminilizzazione del paziente può essere completa o incompleta. Dipende da quanto è alto o basso il livello di sensibilità dei tessuti del corpo maschile agli androgeni. Nei casi in cui Reifenstein viene diagnosticato da un medico, il paziente ha organi genitali quasi completamente esteriormente corrispondenti a quelli normalmente sviluppati, completi e funzionali.

Tipi di falso ermafroditismo

Esistono tre tipi di falso ermafroditismo negli uomini:

• femminilizzante, in cui il paziente ha un tipo di corpo femminile;
• virilny: il fisico è tipicamente maschile;
• eunucoide: le ghiandole mammarie non sono sviluppate, ma non c'è crescita secondaria dei peli e il timbro della voce è notevolmente cambiato.

Rivolgersi a specialisti per il trattamento dell'ermafroditismo è causato dal disagio e dal desiderio del paziente di raggiungere una corrispondenza tra il mondo interiore e l'apparenza esistente. La possibilità di un trattamento chirurgico è spesso determinata dal sesso del passaporto del paziente, ma in alcune situazioni (con difetti minori negli organi genitali esterni) è possibile la correzione.

In ogni caso, la terapia è strettamente individuale e, a discrezione del medico, al paziente possono essere prescritti farmaci e agenti ormonali che stimolano la funzione della ghiandola pituitaria. È importante frequentare regolarmente lezioni di psicoterapia, comunicare con uno psicologo. La diagnosi e la terapia di questa patologia dovrebbero essere effettuate nella prima infanzia, il che impone un'enorme responsabilità ai pediatri.

Ci sono ragazzi, ragazze e altri

Immagina una situazione. Hai appena dato alla luce un bambino tanto atteso. E anche se durante l'ecografia ti è stato detto che era un maschio, fai comunque all'ostetrica la tradizionale domanda: "Chi?" E in risposta, silenzio. E poi confuso: “Non lo sappiamo… C’è qualcosa che non va nei genitali del bambino”.
Invece della gioia, hai lo shock. Cosa dire a parenti e amici che hanno staccato il telefono per congratularsi? La regina ha partorito di notte un figlio o una figlia? Giaci in fondo per cinque giorni, finché i medici non conducono uno studio e determinano il sesso del bambino. La diagnosi suona come una frase: ermafroditismo.
E il secondo shock sperimentano i genitori quando scoprono che un bambino avrà bisogno di una terapia ormonale per tutta la vita.

Ma la situazione è così tragica come sembra a prima vista? Possono questi bambini normalmente esistere tra i loro simili? Quali tipi di cure offre loro la medicina moderna? E soprattutto, di chi è la colpa? Qual è la ragione dell'errata formazione del sesso nel feto? La ricerca della verità si è trasformata in una vera e propria indagine, nella quale mi hanno aiutato ginecologi, chirurghi, urologi, ecografisti e pediatri. Ma l'esperta principale era Natalya Kalinchenko, endocrinologa pediatrica presso il Centro di ricerca endocrinologica dell'Accademia russa delle scienze mediche, PhD.

- Attualmente, il termine "ermafroditismo" viene gradualmente eliminato e sostituito con la dicitura "malattie associate ad una alterata formazione sessuale". Questo perché l'"ermafroditismo" sembra offensivo per i pazienti, come uno stigma. Pertanto, ora nella diagnosi scriviamo "violazione della formazione del sesso".
- Su Internet esiste una tale decodifica dell'ermafroditismo: questa è la presenza di caratteristiche sessuali maschili e femminili in un individuo. Giusto?
- Generalmente vero. La violazione della formazione del sesso (SFP) è divisa in tre tipi:
1. Violazione della formazione del sesso 46, XX (quello che una volta veniva chiamato ermafroditismo femminile). Il paziente ha un cariotipo femminile (genetica femminile) - 46, XX, ma i genitali esterni hanno una struttura maschile o una struttura irregolare più vicina al maschio.
2. NFP 46, XY (ermafroditismo maschile). Un paziente con un cariotipo di 46, XY, è geneticamente un maschio, ha gonadi maschili (testicoli) e i genitali esterni hanno una struttura femminile.
3. Il vero ermafroditismo, o ovotesticolare, è esattamente ciò a cui si riferisce la tua domanda: il paziente ha gonadi genitali sia femminili che maschili (testicoli e ovaie). In linea di principio, la NPP è qualsiasi struttura anormale dei genitali.

Il nostro riferimento.
Secondo la struttura interna, esistono tre tipi di PFN: bilaterale, unilaterale e mista. Unilaterale - questo è quando l'ovaio o il testicolo si trova su un lato e sull'altro lato ci sono gonadi miste (sia testicolo che ovaio). Bilaterale - quando in un paziente su entrambi i lati la gonade è rappresentata dai tessuti sia del testicolo che dell'ovaio. Una struttura mista è caratterizzata dalla presenza di un testicolo e di un ovaio nello stesso tessuto. E a volte capita che la gonade sia completamente assente, e al suo posto c'è un legame di tessuto connettivo.

- Accade spesso che a causa dei genitali esterni sottoformati, il medico non possa nemmeno dire chiaramente chi è nato: una femmina o un maschio. E come comportarsi in tal caso?
- Effettuare il cariotipo e l'ecografia degli organi interni. L'ecografia mostrerà immediatamente se c'è un utero, le gonadi. E questo aiuterà a determinare il tipo di centrale nucleare: maschio o femmina. E poi c'è un esame ormonale e genetico. Molto spesso, nei ragazzi si verifica una violazione della formazione del sesso: geneticamente è un ragazzo e i genitali esterni non sono corretti. Lo sviluppo degli organi genitali maschili avviene sotto l'influenza del testosterone: affinché i genitali del ragazzo si formino correttamente, è necessario un livello elevato di questo ormone. A proposito, in un feto maschio, i livelli di testosterone nell'utero sono alti quasi quanto quelli degli adolescenti. Diminuisce solo dopo la nascita di un bambino. E questo periodo intrauterino è molto importante.
Per quanto riguarda le ragazze, la deposizione e la formazione degli organi genitali esterni secondo il tipo femminile procedono indifferentemente, cioè se il feto non ha affatto gonadi (organi genitali interni) - al suo interno è asessuato, allora nascerà un bambino con una struttura femminile dei genitali esterni, e esteriormente sarà una ragazza.

Importante.
Sai di cosa è irto un basso livello di testosterone per un ragazzo nel grembo materno? Ipospadia: una struttura anormale del pene (i testicoli non soffrono). Questa malattia appartiene anche alla NPP. Con un grado lieve di ipospadia, l'apertura del canale urinario si apre sul bordo o al centro della testa - un problema puramente urologico. La causa può essere fattori esterni, ad esempio tossicosi nella madre o infezioni virali nel primo trimestre di gravidanza.
Nella forma grave, l'uretra si apre al centro o alla base del pene o anche sullo scroto e il pene è spesso curvo. L'esame di un tale difetto non dovrebbe più essere effettuato da un urologo, ma da un endocrinologo. Alcune forme di ipospadia grave sono ereditarie. Di solito, dopo un anno o due, i ragazzi vengono sottoposti a un intervento chirurgico. L’ipospadia è una malattia abbastanza comune, una persona su 150-180. Negli ultimi anni si è assistito ad un aumento della crescita dell’ipospadia. Si ritiene che uno dei motivi sia il deterioramento dell'ambiente. Ci sono intere regioni nei paesi del terzo mondo dove la maggior parte dei ragazzi nasce con ipospadia. Una volta terminato lo studio, si è scoperto che le donne incinte lavoravano nei campi, che venivano trattati con sostanze chimiche che hanno una struttura simile agli estrogeni (ormoni sessuali femminili), a seguito delle quali la produzione di testosterone negli embrioni veniva bloccata.

Quali forme di centrale nucleare sono le più comuni?
– Disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDKN), o sindrome adrenogenitale (AGS). Questa malattia è dovuta al fatto che le ghiandole surrenali non producono l'enzima responsabile della biosintesi dell'ormone cortisolo. Con questa forma di AGS, la produzione degli ormoni responsabili del mantenimento dello zucchero nel sangue e del sale nel corpo viene interrotta. Per far sì che le ghiandole surrenali producano in qualche modo questi ormoni, il corpo costringe le ghiandole surrenali a lavorare attivamente. Di conseguenza, fanno del loro meglio, aumentano di dimensioni, ma l'unica cosa di cui sono capaci è produrre androgeni in eccesso. Di conseguenza, una ragazza nasce con una struttura irregolare dei genitali.

Il nostro riferimento.
Le ghiandole surrenali producono tre tipi di ormoni:
mineralcorticoidi (aldosterone) sono responsabili del mantenimento del giusto livello di sale nell'organismo;
glucocorticoidi (cortisolo) regolano la circolazione sanguigna, mantengono i livelli di zucchero nel sangue e aiutano il corpo a far fronte allo stress - infezioni e lesioni;
androgeni (ormoni sessuali maschili) sono prodotti in entrambi i sessi. Responsabile nei ragazzi e nelle ragazze della comparsa della crescita dei capelli durante la pubertà.

- Qual è la ragione della VDKN?
“È una malattia ereditaria. Nei genitori di un bambino malato, un cromosoma contiene un gene danneggiato e l'altro ne contiene uno sano. Tali genitori sono chiamati "portatori sani". Se il cromosoma paterno con il gene difettoso si unisce con il cromosoma materno con il gene difettoso, si formerà una coppia di cromosomi con due geni anomali, che faranno ammalare il bambino. Se il cromosoma difettoso del padre si fonde con il cromosoma normale della madre (o viceversa), il bambino sarà un portatore sano, proprio come i genitori. Quando due cromosomi normali si fondono, il bambino nascerà sano. Cioè, su quattro bambini nati da due portatori sani, un bambino sarà assolutamente sano, due saranno "portatori sani" e uno sarà malato di HCHD.

Teoria della probabilità.
Se i genitori sono portatori, il rischio di avere un figlio affetto è 1:4 per ogni gravidanza successiva. Ma se la famiglia ha già un figlio malato, ciò non significa che tre bambini delle gravidanze successive saranno sani.

- Supponendo che un bambino affetto da HCHD sia cresciuto e che il suo partner sia sano, come saranno i suoi figli?
- Il gene patologico viene compensato da quello normale e tutti i figli nati da questo matrimonio saranno portatori sani. La probabilità di incontrare due portatori sani è 1:50. Il rischio aumenta notevolmente in caso di matrimoni tra consanguinei di cugini, cugini di secondo grado e sorelle. Per i figli nati dal matrimonio di una persona affetta da malattia cardiovascolare e di un portatore sano, il rischio aumenta a 1:2. Devo dire che la VDKN è una malattia abbastanza comune. 1 neonato su 10.000 potrebbe essere malato. Cioè, per ogni 125.000 bambini nati all'anno, ci sono 20 pazienti. E se non vengono diagnosticati in tempo, moriranno nei primi 15-20 giorni di vita per insufficienza surrenalica: mangiano male, vomitano, dimagriscono. Ecco perché, dal 2006, il nostro Paese ha adottato una legge sull'introduzione dello screening neonatale per la VDKN. Il 4 ° giorno di vita, a ciascun bambino viene prelevato il sangue dal tallone e vengono diagnosticate contemporaneamente cinque malattie frequenti e gravi, che devono essere trattate immediatamente dopo la nascita. La diagnosi di VDKN viene confermata già 2-3 settimane dopo la nascita.

promemoria
Ermafrodito - questa è una persona che presenta una discrepanza tra la struttura delle gonadi e l'aspetto degli organi genitali o dei caratteri sessuali secondari.

- Eseguono la diagnostica fetale? Dopotutto, ciò renderebbe sicuramente possibile curare un bambino affetto da VDKN nell'utero.
– Ora, nelle famiglie in cui è già presente un bambino affetto da malattia coronarica, si consiglia ai genitori di condurre una diagnosi prenatale. Alla decima settimana di gravidanza, alla donna viene prelevato del tessuto attraverso la cervice (biopsia dei villi coriali) per determinare il sesso del bambino, nonché la presenza o l'assenza di VDKN.

Dal diario di un giornalista.
Un ginecologo familiare ha affermato che per molti anni di pratica ha avuto solo un caso in cui, durante un'ecografia, ha scoperto una struttura anormale dei genitali nel feto. Piuttosto, all'inizio sospettò semplicemente un difetto e non lasciò andare la donna incinta per più di un'ora finché non esaminò attentamente il bambino. Ma quale dei diagnostici, soprattutto nelle cliniche prenatali, dove si allineano code lunghe chilometri di donne incinte, esaminerà alcuni genitali per un'ora? Il cuore funziona, le gambe e le braccia sono intatte, la testa è in ordine e va avanti.
Ora chiamo come un matto tutte le mie amiche incinte e faccio una campagna per ecografie pagate da specialisti altamente qualificati: "Chiedete la prova che i vostri figli non sono ermafroditi!" Li spavento con statistiche minacciose.
“E cosa succederà a un bambino che non è un maschio, né una femmina? Chao, tesoro? Aborto?" Ho torturato il mio amico ostetrico-ginecologo.
“Se il feto è femmina, alla madre verrà somministrato un farmaco steroideo per prevenire la mascolinizzazione dei genitali esterni. La donna dovrà assumere ormoni finché non saranno pronti i risultati della biopsia dei villi coriali. Se si scopre che il feto è sano, gli steroidi possono essere sospesi.
“E gli ormoni durante questo periodo non danneggeranno il bambino? Perché avvelenare il bambino invano? - Non ho mollato.
"No, questo è un periodo troppo breve perché il medicinale possa avere un effetto negativo sullo sviluppo del feto", ha rassicurato l'amico. – Se il feto è maschio e presenta una malattia cardiovascolare, anche il trattamento steroideo viene interrotto. Ma se il feto affetto da HCHD è una femmina, la madre dovrà assumere farmaci steroidei per tutta la gravidanza. Ciò aiuterà non solo a ridurre la mascolinizzazione degli organi genitali esterni, ma anche in futuro, dopo la nascita, ridurrà il volume della chirurgia plastica per correggere i genitali. L’unica persona che può essere influenzata negativamente dalla terapia ormonale è la madre. Le sue complicanze si riducono all'aumento di peso e all'aumento della formazione di smagliature sulla pelle.
Ebbene, faranno un'operazione nella prima infanzia, e poi? Cosa attende questi bambini?
"Con un trattamento adeguato e tempestivo, puoi aspettarti tempi normali per l'inizio e il decorso della pubertà", ha continuato l'amico. - In alcuni casi, si verifica una comparsa tardiva delle mestruazioni e della disfunzione ovarica. Le ragazze con malattia coronarica hanno un utero e ovaie normali. Nei ragazzi affetti da malattia coronarica, soggetto a compenso per la malattia, la funzione riproduttiva non è compromessa. Ora, spero che tu capisca perché la diagnosi e il trattamento precoci sono così importanti?

Il nostro riferimento.
Mascolinizzazione - mascolinità, rafforzamento delle caratteristiche maschili nel corpo di una donna. Durante la pubertà, la mascolinizzazione nelle ragazze porta allo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili secondarie, aumento del clitoride, depressione della funzione mestruale, sottosviluppo delle ghiandole mammarie e dell'utero, irsutismo e perdita della femminilità. Di norma, la mascolinizzazione nelle donne è accompagnata da un aumento della libido (in rari casi raggiunge un aumento patologico - ninfomania. Leggi di questa malattia sul sito web della nostra rivista).
Likbez
Caratteristiche sessuali primarie - Questi sono gli organi genitali esterni ed interni (genitali).
In una ragazza: piccole e grandi labbra, utero, ovaie.
In un ragazzo: pene, testicoli.
La differenziazione dei caratteri sessuali primari inizia dalla settima settimana di sviluppo embrionale.
caratteristiche sessuali secondarie compaiono durante la pubertà. Nelle ragazze dall'età di 8 anni, le ghiandole mammarie aumentano, appaiono i peli pubici e ascellari. Nei ragazzi, a partire dai 9 anni, iniziano la crescita dei capelli e l'aumento degli organi genitali esterni.
Ogni organismo è caratterizzato da uno specifico insieme di cromosomi chiamati cariotipo . Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi: 22 paia di autosomi e due cromosomi sessuali. Nella donna si tratta di due cromosomi X (cariotipo: 46, XX), mentre negli uomini un cromosoma X e l'altro Y (cariotipo: 46, XY). Ogni cromosoma contiene i geni responsabili dell'ereditarietà. Lo studio del cariotipo viene effettuato utilizzando metodi citogenetici e citogenetici molecolari.
Cariotipo - un metodo citogenetico che consente di identificare anomalie nella struttura e nel numero di cromosomi che possono causare infertilità, altre malattie ereditarie e la nascita di un bambino malato.

- Succede che gli ostetrici saltino la PFN nell'ospedale di maternità?
- Succede. È proprio nell'ospedale di maternità che molto spesso perdono la situazione in cui inizialmente lo sviluppo del tipo femminile è indifferente. Ad esempio, un ragazzo genetico nasce con un fenotipo puramente femminile (struttura femminile dei genitali esterni). Esternamente, questa è una ragazza, quindi gli ostetrici in piena fiducia dichiarano alla donna in travaglio che ha una figlia. Fino all'età di 14-15 anni cresce tranquillamente e nessuno, compresa lei stessa, sospetta nulla. E poi i suoi genitori la portano da noi lamentandosi della mancanza di caratteristiche sessuali secondarie: le ghiandole mammarie non crescono, non ci sono mestruazioni. Stiamo facendo un test e l'ecografia mostra che la ragazza non ha l'utero. Preleviamo il sangue per gli ormoni e l'analisi mostra che non ci sono estrogeni, come se le ovaie fossero assenti. Per chiarire finalmente il quadro, dobbiamo fare un cariotipo, e poi una rivelazione attende tutti: la ragazza ha un cariotipo di 46, XY, cioè geneticamente è un maschio.

- Una madre non riesce a capire per 14 anni che sua figlia non è come tutti gli altri?
- Se un bambino è nato con una struttura dei genitali puramente femminile, è quasi impossibile determinare che sia un maschio, perché esteriormente non è evidente.

Dal diario di un giornalista.
Ora, se l'ecografia della piccola pelvi venisse eseguita senza fallo su tutti i bambini, allora sarebbe un'altra questione. E perché un’idea del genere non viene ai funzionari del Ministero della Salute? E poi come accade nella pratica: il sesso genetico viene rilevato solo quando il bambino viene ricoverato in ospedale per un intervento chirurgico.

- E qual è il ritratto psicologico di queste ragazze? È un segno di sesso genetico il fatto che la figlia si comporti come un maschio: giochi ad esempio da ragazzino?
- I chiari segni comportamentali che si riscontrano nei bambini appartenenti a un sesso o all'altro non sono stati completamente studiati. Oggi gli psicologi vedono che c'è una differenza, ma finora è in fase di ricerca, soprattutto nei bambini piccoli.

Il nostro riferimento.
Si ritiene che prima della pubertà lo sviluppo psicologico dei ragazzi e delle ragazze sia sostanzialmente lo stesso.

A cosa consiglieresti alle mamme di prestare attenzione?
- Sull'ipertrofia del clitoride nelle ragazze. Normalmente, dovrebbe essere coperto dalle labbra se la ragazza è nata a termine. Se il clitoride sporge oltre le grandi labbra, questo è un segnale che il bambino dovrebbe essere mostrato a un endocrinologo pediatrico. In un ragazzo bisogna prestare attenzione alla presenza di testicoli nello scroto. La mamma può esaminarli attentamente da sola o chiederlo a un medico. Fino ad ora vengono a trovarmi ragazzi di 9-10 anni con lo scroto vuoto.

Dal diario di un giornalista.
In precedenza, tra i medici era addirittura considerato indecente toccare il pene e lo scroto di un ragazzo. 10 anni fa, quando ho portato mio figlio di cinque anni in clinica, il medico lo ha semplicemente esaminato visivamente: tutto qui.
Chiamo un pediatra che conosco, faccio una domanda idiota: "Come distinguere un maschio da una femmina?"
"Per quanto riguarda i ragazzi affetti da NPD, con loro è più facile, perché i loro genitali sono all'esterno e si vede subito che, ad esempio, lo scroto è diviso o il pene è curvo", spiega. “Ma c’è un grosso problema con le ragazze: nessuno dei genitori sa come dovrebbero essere normali”.
Esistono forme complesse di VDKN, quando il corpo della ragazza produce un eccesso di ormoni sessuali maschili e lei nasce con una struttura puramente maschile dei genitali, cioè ha un pene normale, uno scroto normale, tuttavia non ci sono testicoli nel Esso. Anche senza preoccuparsi di fare un'ecografia, un pediatra pigro può diagnosticare il criptorchidismo bilaterale e dirgli di aspettare fino a un anno finché i testicoli stessi scendono nello scroto. A Mosca tali errori non vengono quasi mai commessi, ma nelle regioni, soprattutto negli angoli più remoti del paese, dove la medicina è poco sviluppata, ci sono ancora casi del genere.

Ermafroditismoo una violazione della differenziazione sessuale è un intero gruppo di malformazioni con varie manifestazioni cliniche e diversità genetica, caratterizzate dalla presenza di segni di entrambi i sessi in un individuo. Il termine "ermafroditismo" è associato all'antico mito greco, secondo il quale il figlio di due divinità greche - Hermes e Afrodite - Ermafrodite fu trasformato in una creatura bisessuale. L'ermafroditismo è altrimenti chiamato bisessualità, bisessualità, androgenia. L'ermafroditismo naturale si trova in natura in alcune specie vegetali, nei rappresentanti dei celenterati, nei platelminti, in numerosi molluschi e pesci.

Distinguere falso ermafroditismo, O pseudoermafroditismo, che implica la presenza di organi genitali esterni di entrambi i sessi in un organismo, e ermafroditismo vero o gonadico, in cui le ghiandole sessuali dell'individuo sono rappresentate sia dalle ovaie che dai testicoli. L'identificazione della forma di violazione della differenziazione sessuale consente di scegliere il metodo appropriato per correggere la patologia. Alla nascita di un bambino con organi genitali esterni bisessuali si esegue il cariotipo e l'esame ecografico degli organi pelvici per determinare il sesso delle gonadi, che consentirà di stabilire e documentare il sesso civile del bambino.

Il vero ermafroditismo è estremamente raro. La prevalenza dello pseudoermafroditismo è di circa 1 caso ogni duemila neonati.

Classificazione dell'ermafroditismo

Tutte le manifestazioni di ermafroditismo possono essere divise in 2 gruppi: violazioni della differenziazione degli organi genitali esterni e violazioni della differenziazione delle gonadi.

I difetti nella differenziazione genitale includono:

1. Ermafroditismo femminile, caratterizzato da un cariotipo 46XX con virilizzazione parziale. Si verifica con disfunzione congenita della corteccia surrenale o virilizzazione intrauterina del feto, associata alla presenza di tumori che secernono androgeni in una donna o all'uso di farmaci attivi sugli androgeni.

2. Ermafroditismo maschile, che è caratterizzato da un cariotipo 46XY e da una virilizzazione inadeguata. L'insorgenza di questa forma di ermafroditismo è facilitata dalla sindrome di femminilizzazione testicolare, dalla mancanza di 5α-reduttasi e da difetti nella sintesi del testosterone.

Le violazioni della differenziazione delle gonadi possono manifestarsi sotto forma di:
- vero ermafroditismo;
- Sindrome di Turner;
- disgenesia testicolare;
- agenesia gonadica pura.

Cause e meccanismo di sviluppo dell'ermafroditismo

Lo sviluppo dell'ermafroditismo si basa su una violazione del normale sviluppo embrionale del feto dovuta a cause ereditarie o esterne. Le cause ereditarie possono essere associate a difetti cromosomici quantitativi e qualitativi dei cromosomi sessuali e degli autosomi: mutazioni genetiche, traslocazioni, delezioni. Le cause esterne che contribuiscono allo sviluppo dell'ermafroditismo comprendono intossicazione, radiazioni, tumori che producono androgeni nel corpo di una donna incinta e l'uso di farmaci con attività androgenica. L'impatto di questi fattori è particolarmente pericoloso durante i periodi critici dello sviluppo embrionale del feto (alla settima-ottava settimana di gravidanza).

La formazione del sesso di un individuo avviene in più fasi. Tutto inizia con la determinazione del sesso genetico e la differenziazione delle gonadi durante lo sviluppo fetale, in base alla quale si delinea la potenziale direzione della funzione riproduttiva. Successivamente, si verifica la formazione di uno sfondo ormonale con una predominanza di ormoni sessuali maschili o femminili. Il processo dell'identità sessuale del bambino si completa con la formazione del sesso somatico e civile, che determina l'orientamento dell'educazione sessuale. La determinazione genetica del sesso e il percorso proposto per lo sviluppo delle gonadi dipendono dai geni, e lo sviluppo delle gonadi e dei genitali secondo il tipo maschile è determinato da fattori prodotti dalle gonadi del feto. Sulla base di ciò, l'ermafroditismo può verificarsi a causa di un difetto in una delle fasi intrauterine della formazione sessuale.

Segni di ermafroditismo

Falso ermafroditismo femminile caratterizzato da un cariotipo femminile 46XX e da gonadi inerenti al sesso femminile: le ovaie. Ma i genitali esterni hanno una struttura bisessuale. I pazienti presentano vari gradi di virilizzazione, da un leggero aumento del clitoride alla formazione di organi genitali simili nella struttura a quelli degli uomini. L'ingresso della vagina si restringe. Poiché la malattia è spesso associata a deficit enzimatico di 21-idrossilasi e 11-idrossilasi, che è accompagnato da una violazione del metabolismo potassio-sodio, i pazienti lamentano edema e aumento della pressione sanguigna.

Falso ermafroditismo maschile altrimenti denominata sindrome da insensibilità agli androgeni o sindrome da femminilizzazione testicolare, che è caratterizzata da un cariotipo maschile 46XY contro un fenotipo femminile caratterizzato da crescita spontanea del seno, crescita sparsa di peli di tipo maschile, assenza di utero e aplasia vaginale. In questo caso i testicoli si trovano nei canali inguinali, nelle grandi labbra o nella cavità addominale. Se il fenotipo presenta genitali esterni simili ai maschi normali, allora si parla di La sindrome di Reifenstein.

Occasionalmente, la causa dell'ermafroditismo maschile può essere una patologia congenita della produzione di testosterone nelle ghiandole surrenali e nei testicoli, che si manifesta con la sua insufficiente secrezione o con un meccanismo d'azione disturbato.

sindrome di Turnerè una delle varianti di differenziazione alterata delle gonadi ed è dovuta alla completa assenza del cromosoma X o alla sua anomalia strutturale. Il difetto nel cromosoma X porta a deformità nell'espressione dei geni che controllano la differenziazione e la funzione ovarica, che alla fine porta invece all'interruzione della formazione delle gonadi e alla formazione di strie. Anche i geni dei cromosomi autosomici, che controllano la crescita e la differenziazione delle cellule degli organi interni, subiscono trasformazioni, che portano alla bassa statura, allo sviluppo del palato alto. Inoltre, durante l'esame dei pazienti, vengono rivelate deformità delle orecchie, un collo corto con pieghe della pelle dalla parte posteriore sotto forma di "ali". Un esame strumentale dei pazienti rivela difetti cardiaci e renali.

Nei pazienti con sindrome da disgenesia gonadica pura i genitali sono solitamente formati secondo il tipo femminile, solo con il cariotipo 46XY si osserva talvolta la virilizzazione dei genitali. La crescita nei pazienti è normale, le caratteristiche sessuali esterne non sono espresse, l'infantilismo sessuale è caratteristico. Nei pazienti con disgenesia gonadica mista si nota la formazione asimmetrica degli organi genitali interni. Pertanto, da un lato hanno una stria e, dall'altro, un testicolo, la cui funzionalità è preservata.

Con il vero ermafroditismo, che è estremamente raro, nel paziente si trovano elementi dei tessuti delle ovaie e dei testicoli. I segni di questa forma di ermafroditismo sono variabili e dipendono dall'attività dei tessuti ovarici e testicolari. I genitali sono bisessuali.

Metodi per diagnosticare l'ermafroditismo

La diagnosi della malattia consiste nella raccolta e analisi di dati anamnestici, esami, metodi di ricerca strumentale e di laboratorio.

Quando si raccoglie un'anamnesi, è importante scoprire se si sono verificate violazioni simili nei parenti più prossimi dal lato materno. È necessario concentrarsi sulla natura e sul tasso di crescita durante l'infanzia e la pubertà, poiché la crescita attiva fino a 10 anni con la sua successiva cessazione può indicare una disfunzione surrenale dovuta all'iperandrogenemia. Questo processo può essere sospettato anche dalla comparsa precoce della crescita dei peli sessuali.

Quando si esamina un paziente, viene valutato il fisico, che può informare sulle deviazioni che si verificano durante la pubertà. Ad esempio, il fisico di un "eunuco" si forma a causa dell'ipogonadismo, che può essere basato sull'ermafroditismo. La bassa statura, combinata con l'infantilismo sessuale, ti permette di pensare alla sindrome di Turner. Il falso ermafroditismo maschile può essere sospettato mediante palpazione dei testicoli nelle grandi labbra o nei canali inguinali.

Gli studi di laboratorio per la diagnosi di ermafroditismo si riducono alla determinazione delle mutazioni cromosomiche e genetiche mediante il cariotipo e la ricerca genetica. La determinazione del livello di gonadotropine e ormoni sessuali nel sangue consente di differenziare l'ermafroditismo da altre malattie. Per identificare una potenziale direzione dell'adattamento sessuale nei pazienti con una forma mista di disgenesia gonadica, viene eseguito un test con gonadotropina corionica. E per la diagnosi di pazienti con ridotta sintesi di testosterone e androgeni, viene esaminato il livello degli ormoni testosterone, glucocorticoidi e mineralcorticoidi, nonché dei loro precursori, utilizzando per questo un test di stimolazione con analoghi dell'ormone adrenocorticotropo.

Con l'aiuto degli ultrasuoni e della tomografia computerizzata si ottengono informazioni sullo stato degli organi genitali interni.

Trattamento dell'ermafroditismo

Gli obiettivi principali delle misure terapeutiche per la correzione dell'ermafroditismo sono la determinazione del sesso civile e la formazione di tutti i segni necessari a tal fine per il paziente, nonché la fornitura di un normale background ormonale. Il trattamento dei pazienti con ermafroditismo è costituito dalla correzione chirurgica del sesso e dalla terapia ormonale sostitutiva.

Correzione chirurgica del sesso Ha lo scopo di formare gli organi genitali esterni con l'aiuto della ricostruzione mascolinizzante o femminilizzante e di determinare il destino delle gonadi. Attualmente, a causa dell'elevato rischio di sviluppare tumori, i chirurghi ricorrono all'asportazione bilaterale delle gonadi in tutti i pazienti con fenotipo femminile, ma con cariotipo maschile.

terapia ormonale per i pazienti con il sesso femminile viene effettuato al fine di prevenire le manifestazioni della sindrome post-castrazione, che si sviluppa nei pazienti sottoposti ad asportazione delle gonadi. Il trattamento ormonale consiste nell'uso di soli farmaci estradiolo: estrofem, proginova. Inoltre, è possibile prescrivere contraccettivi orali combinati, come Mercilon, Novinet, Jeanine, Diane-35. Per correggere i disturbi postmenopausali si utilizzano farmaci di terapia ormonale sostitutiva monofasica e bifasica. Consultazione dell'endocrinologo

Gli specialisti del Centro nordoccidentale di endocrinologia diagnosticano e curano le malattie del sistema endocrino. Gli endocrinologi del centro nel loro lavoro si basano sulle raccomandazioni dell'Associazione europea degli endocrinologi e dell'Associazione americana degli endocrinologi clinici. Le moderne tecnologie diagnostiche e terapeutiche forniscono risultati terapeutici ottimali.

ecografia pelvica

Ecografia della piccola pelvi - esame ecografico degli organi pelvici (utero, tube di Falloppio, vagina, ovaie, vescica). L'ecografia pelvica può essere eseguita per diagnosticare malattie degli organi genitali femminili o della vescica, nonché per diagnosticare le condizioni del feto durante la gravidanza o diagnosticare la gravidanza stessa

Consultazione di un urologo-andrologo

L'andrologia è un campo della medicina che studia l'uomo, l'anatomia e la fisiologia maschile, le malattie dell'area genitale maschile e i metodi del loro trattamento. Al momento in Russia non esiste alcuna specializzazione in andrologia, pertanto gli specialisti che desiderano praticare questo campo della medicina devono ricevere una formazione di base in urologia, seguita da un'ulteriore specializzazione in endocrinologia

Consultazione di un endocrinologo pediatrico

Molto spesso, i pazienti di età inferiore ai 18 anni si rivolgono agli specialisti del Centro di Endocrinologia Nordoccidentale. Per loro, nel centro lavorano medici speciali: endocrinologi pediatrici.

Ecografia dello scroto e dei testicoli

L'ecografia dello scroto e dei testicoli è uno dei metodi più efficaci per esaminare il sistema riproduttivo maschile, compresi testicoli, cordoni spermatici e appendici

introduzione

ermafroditismo dimorfismo sessuale mascolinizzazione

Il tema dell'ermafroditismo negli esseri umani sarà sempre rilevante, perché. l'umanità in questa fase del suo sviluppo non può influenzare l'insorgenza della malattia e praticamente non può curarla. E per fare qualcosa in futuro, è necessario padroneggiare l'esperienza accumulata e la conoscenza accumulata al riguardo.

Il motivo della scelta di questo argomento è stato l'interesse sorto a causa della mancanza di informazioni competenti su questo argomento.

Lo scopo di questo lavoro è un tentativo di raccogliere e sistematizzare la conoscenza, uno studio approfondito di questo argomento.

Il concetto di ermafroditismo

L'ermafroditismo (dal nome del dio greco Ermafrodito greco ????????????) è la presenza simultanea o sequenziale di caratteristiche sessuali maschili e femminili e di organi riproduttivi negli organismi dioici.

L'ermafroditismo nell'uomo è una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza contemporanea di caratteri sessuali maschili e femminili.

Esistono ermafroditismo naturale insito in varie specie di animali e piante (monoica) ed ermafroditismo anormale (patologico) di animali normalmente dioici.

L'ermafroditismo è abbastanza diffuso in natura, sia nel mondo vegetale (in questo caso vengono solitamente usati i termini monoico o poliico), sia tra gli animali. La maggior parte delle piante superiori sono ermafroditi; negli animali l'ermafroditismo è prevalente soprattutto tra gli invertebrati: numerosi celenterati, la stragrande maggioranza dei vermi piatti, alcuni anellidi e nematodi, molluschi, crostacei (in particolare la maggior parte dei tipi di cirripedi) e insetti (coccidi ).

Tra i vertebrati, molte specie di pesci sono ermafroditi e l'ermafroditismo è più comune nei pesci che popolano le barriere coralline.

Con l'ermafroditismo naturale, un individuo è in grado di produrre sia gameti maschili che femminili, mentre è possibile una situazione in cui entrambi i tipi di gameti hanno la capacità di fecondare (ermafroditismo funzionale), o solo un tipo di gameti (ermafroditismo afunzionale).

Nell'ermafroditismo sincrono, un individuo è in grado di produrre contemporaneamente sia gameti maschili che femminili.

Nel mondo vegetale questa situazione porta spesso all'autofecondazione, che avviene in molte specie di funghi, alghe e piante da fiore (autofecondazione nelle piante autofertili).

Nel mondo animale l'autofecondazione con ermafroditismo sincrono avviene negli elminti, nelle idre e nei molluschi, nonché in alcuni pesci (Rivulus marmoratus), tuttavia, nella maggior parte dei casi, l'autogamia è impedita dalla struttura degli organi genitali, in cui il trasferimento dei propri spermatozoi negli organi genitali femminili di un individuo è fisicamente impossibile (molluschi, in particolare, Aplysia, vermi ciliari), o l'incapacità di fondere i propri gameti differenziati in uno zigote vitale (alcuni ascidie).

Di conseguenza, con l'ermafroditismo sincrono esogamo, si osservano due tipi di comportamento copulativo:

fecondazione reciproca, in cui entrambi gli individui che si accoppiano svolgono contemporaneamente il ruolo di maschi e femmine (il più delle volte tra gli invertebrati si possono citare come esempio i lombrichi, le lumache dell'uva)

Fecondazione sequenziale: uno degli individui interpreta il ruolo di un maschio e l'altro è una femmina; in questo caso non avviene la fecondazione reciproca (ad esempio nei pesci persici dei generi Hypoplectrus e Serranus).

Nel caso dell'ermafroditismo sequenziale (dicogamia), un individuo produce in sequenza gameti maschili o femminili, mentre si verifica l'attivazione sequenziale delle gonadi maschili e femminili, oppure si verifica un cambiamento nel fenotipo associato al sesso nel suo insieme. La dicogamia può manifestarsi sia all'interno di un ciclo riproduttivo che durante il ciclo di vita di un individuo, mentre il ciclo riproduttivo può iniziare con un maschio (protandria) o una femmina (protoginia).

Nelle piante, di regola, la prima opzione è comune: durante la formazione dei fiori, antere e stimmi non maturano contemporaneamente. Pertanto, da un lato, viene impedita l'autoimpollinazione e, dall'altro, a causa della non simultaneità del periodo di fioritura di diverse piante nella popolazione, viene assicurata l'impollinazione incrociata.

Nel caso degli animali, molto spesso si verifica un cambiamento nel fenotipo, cioè un cambiamento nel sesso. Un esempio lampante sono molte specie di pesci: rappresentanti delle famiglie dei labridi (Labridae), delle cernie (Serranidae), dei pomacentrici (Pomacentridae), dei pesci pappagallo (Scaridae), la maggior parte dei quali sono abitanti delle barriere coralline.

È osservato in tutti i gruppi del mondo animale, compresi i vertebrati superiori e gli esseri umani. L'ermafroditismo nell'uomo è una patologia della determinazione sessuale a livello genetico o ormonale.

Esistono veri e falsi ermafroditi:

Il vero ermafroditismo (gonadico) è caratterizzato dalla presenza simultanea di organi genitali maschili e femminili, insieme a questo ci sono ghiandole sessuali sia maschili che femminili. I testicoli e le ovaie nel vero ermafroditismo possono essere combinati in un'unica gonade mista o localizzati separatamente. I caratteri sessuali secondari hanno elementi di entrambi i sessi: timbro di voce basso, figura mista (bisessuale), ghiandole mammarie più o meno sviluppate.

Il set cromosomico (cariotipo) in questi pazienti corrisponde solitamente al cariotipo femminile. In casi più rari si verifica una situazione in cui sono presenti sia cellule contenenti un corredo cromosomico femminile che cellule contenenti un corredo cromosomico maschile (fenomeno del cosiddetto mosaicismo). Il vero ermafroditismo è una malattia estremamente rara (nella letteratura mondiale sono stati descritti solo circa 150 casi).

Il falso ermafroditismo (pseudoermafroditismo) si verifica quando esiste una contraddizione tra i segni interni (cromosomici e gonadici) ed esterni (struttura genitale) del sesso (sviluppo bisessuale), cioè le gonadi sono formate correttamente a seconda del tipo maschile o femminile, ma quelle esterne i genitali hanno segni di bisessualità.

Segni di falso ermafroditismo maschile sono presenti nella sindrome da disgenesia gonadica e nella sindrome da mascolinizzazione incompleta, con falso ermafroditismo femminile, la sindrome adrenogenitale congenita viene spesso diagnosticata. I pazienti con queste sindromi hanno organi genitali interni funzionalmente e morfologicamente difettosi - a seconda della forma della malattia, maschi e femmine o solo maschi, e gli organi genitali esterni presentano segni di entrambi i sessi. Una forma speciale di falso ermafroditismo maschile è la sindrome di femminilizzazione testicolare. Non esiste una relazione diretta tra il magazzino mentale e il tipo di ghiandole sessuali nell'ermafroditismo.

Il concetto di dimorfismo sessuale

Dimorfismo sessuale - caratteristiche morfologiche, fisiologiche, psicologiche (differenze) tra individui di sesso diverso negli animali dioici.

Le differenze sono caratteristiche: 1 - il cariotipo e il principale ormone sessuale, 2 - la struttura dei capelli e la natura della crescita dei capelli, 3 - la struttura della laringe, 4 - lo sviluppo delle ghiandole mammarie, 5 - lo sviluppo di muscoli, 6 - la struttura degli organi genitali, 7 - - la distribuzione del tessuto adiposo, 8 - indicatori della crescita delle ossa tubolari lunghe [vedi. riso. 1,2].

sindrome da disgenesia gonadica

La disgenesia gonadica è una malformazione geneticamente determinata delle ovaie. La causa di questa patologia sono anomalie quantitative e strutturali dei cromosomi sessuali.

Lo sviluppo ovarico richiede due cromosomi X normali. Con le mutazioni puntiformi dei geni sul cromosoma X, i primi stadi di differenziazione delle gonadi vengono interrotti.

Esistono 4 forme cliniche di disgenesia gonadica:

1. Tipico (sindrome di Shershevski-Turner). Cariotipo 45XO. Questa sindrome è caratterizzata dai seguenti cambiamenti:

bassa statura;

Curvatura a forma di O delle braccia (deformità delle articolazioni del gomito);

· Daltonismo.;

2. Puro (sindrome di Swyer). Cariotipo 46XX o 46XY. Non ci sono praticamente manifestazioni cliniche.

3. Misto. Cariotipo 45XO o 46XY. Può essere considerato come una variante del vero ermafroditismo, o come una forma transitoria dal falso al vero ermafroditismo. Viene rilevato immediatamente dopo la nascita di un bambino: una struttura anormale degli organi genitali esterni, durante la pubertà compaiono segni di mascolinizzazione, comparsa di una ghiandola mammaria sottosviluppata, crescita dei capelli di tipo maschile, cambiamenti somatici simili alla sindrome di Shershevsky-Turner .

Sindrome di mascolinizzazione incompleta

La sindrome da mascolinizzazione incompleta (SNM) è una variante del falso ermafroditismo maschile. Il cariotipo di tali individui è 46XY. I testicoli si trovano in uno scroto diviso o lungo i canali inguinali. La ghiandola prostatica nella maggior parte dei casi non è definita. C'è un pene sottosviluppato curvo e una vagina cieca. Non ci sono organi riproduttivi femminili interni.

Il motivo principale dell'insorgenza è una diminuzione della sensibilità dei tessuti agli androgeni. Alla nascita di un bambino, a seconda della mascolinizzazione dei genitali esterni, possono essere assegnati sia maschi che femmine.

sindrome adrenogenitale congenita

La sindrome adrenogenitale (AGS) è un'insufficienza congenita della corteccia surrenale.

L'AGS è una condizione patologica che si verifica a seguito di un disturbo congenito nella sintesi e nel funzionamento dei sistemi enzimatici coinvolti nella sintesi degli ormoni steroidei. Il motivo è un malfunzionamento di enzimi quali: 21-idrossilasi, colesterolo desmolasi, 3-β-idrossisteroide deidrogenasi, 11-β-idrossilasi, 17-β-idrossilasi. Tutti questi disturbi sono ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che un bambino con questa patologia può nascere da genitori esteriormente assolutamente sani che portano questo gene nel loro genoma (sia padre che madre), a seguito della fecondazione, un omozigote per questo tratto si forma e il gene si manifesta.

Poiché l'AGS è una malattia ereditaria, per prevenirla le famiglie con casi di AGS dovrebbero sottoporsi a consulenza medica genetica.

La forma più comune della malattia è dovuta alla carenza o alla completa assenza di 21-idrossilasi. In questo caso, la sintesi del cortisolo da parte delle ghiandole surrenali viene interrotta, strutture specifiche del sistema ipofisi-ipotalamico reagiscono a un basso livello di questo ormone e viene attivata la stimolazione ormonale della corteccia surrenale con l'aiuto dell'ormone adrenocorticotropo, ma poiché non è presente alcun enzima, il cortisolo non si forma. Ma in eccesso vengono sintetizzati metaboliti, che sono essenzialmente ormoni sessuali maschili e mostrano un'attività specifica contro le cellule bersaglio.

Forme di sindrome adrenogenitale:

Dal momento dello sviluppo dei sintomi:

1. Congenito: appare immediatamente dopo la nascita di un bambino. Dopo la nascita di una bambina, l’iperproduzione di androgeni non si ferma. In caso di diagnosi prematura della malattia e di mancanza di un trattamento adeguato, la crescita dei peli del pube e delle ascelle inizia all'età di 3-4 anni, i peli del viso compaiono all'età di 8-10 anni e l'irsutismo si sviluppa all'età di 3 anni. 12-14. Le ghiandole mammarie non si sviluppano. Le mestruazioni non compaiono. C'è un rapido aumento della massa muscolare. L'età ossea è superiore all'età del passaporto: all'età di 10 anni, le fessure epifisarie si chiudono a causa della cessazione della crescita delle lunghe ossa tubolari.

2. Puberale: si manifesta durante la pubertà. Gli androgeni inibiscono la crescita dei follicoli, la formazione del corpo luteo nelle ovaie e la diminuzione delle dimensioni dell'utero. Mestruazioni irregolari. Arrestare lo sviluppo delle ghiandole mammarie. Peli sul viso, sulle cosce, intorno ai capezzoli, sull'addome.

3. Postpuberale: si manifesta dopo la pubertà. La sintesi degli steroidi è disturbata. Potrebbe non mostrarsi per molto tempo. Un basso livello di ormoni surrenalici potrebbe non manifestarsi in alcun modo finché qualche fattore non provoca la transizione della forma latente della malattia in quella aperta (esplicita).

In base alla gravità e alle caratteristiche dei sintomi:

1. Forma semplice. Rappresenta circa il 95% di tutte le AGS congenite. Non è accompagnato da disturbi somatici nello sviluppo.

2. Forma con perdita di sale. È caratterizzato da una violazione del metabolismo del sale nel corpo.

3. AGS con ipertensione. In tenera età si sviluppano cambiamenti secondari nei vasi degli organi interni. Si manifesta con una combinazione di virilizzazione (mascolinità) con un aumento persistente della pressione sanguigna.

Determinazione del sesso nell'ermafroditismo

Ci sono casi in cui il magazzino mentale e l'orientamento sessuale sono cambiati durante la vita dello stesso paziente. Un ruolo importante, e talvolta decisivo, nella formazione del magazzino mentale è giocato dalle condizioni di istruzione. Il sospetto di ermafroditismo dovrebbe sorgere alla nascita di un bambino con ipospadia (un'anomalia della struttura anatomica del pene in un ragazzo, in cui l'apertura dell'uretra può trovarsi nella sua posizione normale ("ipospadia senza ipospadia"), oppure essere spostato verso il basso) in combinazione con criptorchidismo (posizione dei testicoli all'esterno dello scroto (nella cavità addominale, nel canale inguinale), o discesa impropria, in cui il testicolo, uscendo dal canale inguinale, cambia direzione e si trova sotto la pelle all'inguine, sulla coscia, nel pube o nel perineo.), in presenza di un sottosviluppo, simile a un clitoride, pene, scroto biforcato, simile alle labbra. Per chiarire o escludere la diagnosi, i bambini vengono esaminati da un endocrinologo, ginecologo, urologo, genetista.

Trattamento dell'ermafroditismo

Il trattamento dell'ermafroditismo è strettamente individuale. Nella scelta del sesso si tiene conto della prevalenza funzionale (parte femminile o maschile) della gonade. Durante il trattamento chirurgico viene eseguita la chirurgia plastica degli organi genitali esterni; in alcuni casi è necessaria la rimozione chirurgica della gonade malformata. La prognosi dell'ermafroditismo, ad eccezione di alcune forme, è favorevole per la vita, ma è necessario un monitoraggio costante da parte di specialisti. La gravidanza è impossibile.

Conclusione

Come puoi vedere, l'ermafroditismo è uno dei problemi completamente fuori dal controllo della medicina moderna. Esistono moltissime cause di ermafroditismo, ma praticamente non esistono metodi per correggerlo, ad eccezione di alcune forme. Le manifestazioni dell'ermafroditismo sono diverse, ma non è sempre possibile rilevarlo immediatamente. Con l'ermafroditismo, una persona perde l'opportunità di avere figli, sperimenta difficoltà con l'autodeterminazione sessuale, in un ambiente sociale. Il compito della medicina in questa fase è quello di sviluppare metodi efficaci per diagnosticare l'ermafroditismo, che consentano di dire la diagnosi di un bambino con un alto grado di probabilità, e di sviluppare metodi per la correzione e il trattamento dell'ermafroditismo negli esseri umani, e la restituzione ad una persona della possibilità di avere figli.

Elenco della letteratura usata

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Applicazioni

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Abbiamo tutti sentito parlare degli ermafroditi, ma non tutti sanno che esistono diverse varietà di ermafroditismo.

Questo fenomeno merita che tutti ne sappiano di più.

Ermafroditismo sessuale

L'ermafroditismo sessuale si riferisce a una situazione in cui una persona ha un certo grado di organi genitali sviluppati di entrambi i sessi, sia funzionalmente che anatomicamente. L'ermafroditismo sessuale generalizzato distingue tutte le persone bisessuali in un unico gruppo.

In che modo il falso ermafroditismo è diverso dal vero ermafroditismo?

Come accennato in precedenza, la bisessualità, o ermafroditismo, si esprime nella presenza di organi genitali di due sessi in una persona. Esistono tipi di ermafroditismo come il vero ermafroditismo e il falso. In che modo il vero è così diverso dal falso ermafroditismo?

Il falso pseudoermafroditismo è una malattia in cui una persona ha le gonadi di un sesso, ma i suoi genitali esterni sono simili nella struttura a quelli del sesso opposto. Lo pseudoermafroditismo può essere sia femminile che maschile. Nel caso di un uomo, ha i genitali esterni femminili. Ci sono due anomalie in questo stato di cose. Il primo è l'ipospadia, in cui l'uretra maschile non si sviluppa correttamente, e il secondo è il criptorchidismo, quando i testicoli si trovano in una posizione anomala, errata.

Il vero ermafroditismo si osserva nelle persone il cui corpo contiene le gonadi di entrambi i sessi. Con il vero ermafroditismo, si distinguono più anomalie che con il falso. Questi sono ovotestis e un'anomalia delle gonadi sotto forma di organi genitali maschili separati, femminili separati, ipospadia e criptorchidismo.

Ermafroditismo femminile

Una caratteristica dell'ermafroditismo femminile è che una donna ha un sesso cromosomico e genetico femminile, gli organi genitali interni corrispondono a quelli femminili, ma gli organi genitali esterni sono maschili. Spesso, alla nascita di un tale ermafrodito, gli viene assegnato il sesso del passaporto maschile. Quindi, raggiungendo la maturità, un tale "uomo" nel comportamento assomiglia completamente a una donna, molto spesso classificandosi come un omosessuale passivo.

L'ermafroditismo ordinario femminile, così come praticamente tutte le altre forme di ermafroditismo, implica infertilità in tutti gli individui con anomalie dello sviluppo simili.