Atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie. Le conseguenze possono essere le più tristi

Danno geneticamente determinato e costantemente progressivo al cervelletto associato ai suoi cambiamenti degenerativi. Si sviluppa dopo i 20 anni. Nel quadro clinico, l'atassia cerebellare è combinata con iperreflessia, disturbi oftalmologici e diminuzione dell'intelligenza. L'algoritmo diagnostico comprende un esame neurologico e oftalmologico, una risonanza magnetica del cervello, un'ecografia o una risonanza magnetica dei vasi cerebrali e una consulenza genetica. La terapia radicale non è stata sviluppata; il trattamento sintomatico viene effettuato con antidepressivi, miorilassanti, sedativi e nootropi. Si raccomandano esercizi di terapia fisica, terapia vitaminica e idroterapia.

informazioni generali

Diagnosi differenziale dell'atassia di Pierre-Marie

Un esame neurologico permette di escludere altri tipi di atassia (vestibolare, sensitiva) e stabilirne la natura cerebellare. A differenza dell'atassia di Friedreich, che è caratterizzata da iporeflessia e diminuzione del tono muscolare, lo stato neurologico dei pazienti con atassia di Pierre-Marie è caratterizzato da un aumento dei riflessi tendinei e da ipertensione muscolare. Particolarmente tipico è il tono spastico delle gambe, che causa il clono del piede. Sono assenti le gravi deformazioni scheletriche tipiche della malattia di Friedreich.

I sintomi dell’atassia cerebellare ereditaria e della sclerosi multipla possono essere molto simili. Una caratteristica distintiva del primo è una progressione graduale e costante senza periodi di remissione, tuttavia, varie malattie infettive e lesioni possono modificare la natura del suo decorso, causando notevoli difficoltà nella formulazione della diagnosi. In questi casi è importante studiare attentamente i dati anamnestici, individuando il complesso sintomatologico tipico della sclerosi multipla: sintomi piramidali più evidenti (solitamente paraparesi inferiore di tipo spastico con significativa iperreflessia e riflessi patologici), scomparsa dei riflessi addominali, disturbi pelvici (urgenza), sbiancamento dei dischi ottici con lati temporali.

Diagnosi di atassia di Pierre-Marie

In presenza di una clinica tipica e tracciandola su più generazioni, la diagnosi non presenta particolari difficoltà per il neurologo. Casi sporadici della malattia richiedono un esame più approfondito del paziente e un'attenta diagnosi differenziale con altri tipi di atassia cerebellare, sclerosi multipla e neurosifilide.

Se necessario, vanno escluse patologie organiche acquisite: tumori cerebellari (

Il cervelletto è una componente del cervello che si trova nella fossa cranica posteriore. Al di sopra si eleva il midollo allungato e il ponte. Il cervelletto è separato dai lobi occipitali del cervello dal tentorio, o in altre parole, dalla tenda. Il tentorio è rappresentato da un processo della dura madre del cervello. Il cervelletto può connettersi al tronco encefalico - il dipartimento responsabile di tutte le funzioni vitali del corpo, come la respirazione e il battito cardiaco - grazie alle 3 gambe che lo collegano al tronco encefalico.

Alla nascita, la massa del cervelletto è circa il 5% della massa corporea totale, circa 20 g, ma con l'età il volume del cervelletto aumenta e entro 5 mesi la massa aumenta di 3 volte e entro 9 mesi è circa 4 volte l'originale. Nell'uomo, all'età di 15 anni, il cervelletto smette di aumentare di dimensioni e pesa circa 150 g Il cervelletto ha una struttura simile agli emisferi cerebrali. Viene anche chiamato il “piccolo cervello”. Ci sono due superfici in esso:

• Superiore;
• Metter il fondo a.

E anche due bordi:

• Davanti;
• Posteriore.

Il cervelletto ha 3 sezioni:

• Antico – gancio;
• Quello vecchio è il verme, che si trova nella linea mediana del cervelletto;
• Nuovo: gli emisferi, che sono 2, si trovano sui lati del verme e imitano gli emisferi del cervello. In termini evolutivi, questa è la struttura più sviluppata del cervelletto. Ogni emisfero è diviso in 3 lobi da scanalature, ciascun lobo corrisponde ad una sezione specifica del verme.

Come il cervello, il cervelletto ha materia grigia e bianca. Il grigio costituisce la corteccia e il bianco costituisce le fibre, con i nuclei cerebellari situati all'interno: globulari, dentati, tegmentali. Questi nuclei svolgono un ruolo importante nella conduzione delle vie nervose che non si incrociano nel loro percorso, o si incrociano due volte, il che porta alla localizzazione dei segni della malattia sul lato affetto. L'impulso nervoso che viaggia attraverso i nuclei cerebellari è necessario affinché il cervelletto possa svolgere le sue funzioni:

• Coordinazione dei movimenti, loro proporzionalità e scorrevolezza;
• Mantenere l'equilibrio del corpo;
• Regolazione del tono muscolare, sua ridistribuzione e mantenimento, che garantisce un adeguato svolgimento delle funzioni assegnate ai muscoli;
• Fornire un centro di gravità;
• Sincronizzazione dei movimenti;
• Anti gravità.

Ognuna di queste funzioni gioca un ruolo importante nella vita di una persona. Quando queste funzioni vengono perse o compromesse, compaiono sintomi caratteristici, che vengono riuniti sotto il termine generale “sindrome cerebellare”. Questa sindrome è caratterizzata da disturbi di natura vegetativa, sfera motoria e tono muscolare, che non possono che influenzare la qualità della vita del paziente. Uno dei componenti della sindrome è l'atassia.

Atassia cerebellare

L’atassia è un disturbo della coordinazione e della funzione motoria. Ciò si manifesta sotto forma di disturbi del movimento, dell'andatura e dell'equilibrio. L'atassia è accompagnata da un altro gruppo di sintomi ad essa specifici. Se appaiono in posizione stazionaria, stiamo parlando di atassia statica, se durante il movimento, quindi di dinamica. L’atassia ha molte forme e si manifesta in un’ampia varietà di malattie. Separatamente, esiste l'atassia cerebellare, che è associata a processi patologici nel cervelletto.

Nella pratica neurologica, è consuetudine dividere l'atassia cerebellare nei seguenti tipi, a seconda della natura del processo:

• Esordio acuto;
• Insorgenza subacuta (da 7 giorni a diverse settimane);
• Cronico progressivo (che si sviluppa nell'arco di diversi mesi o anni) ed episodico (parossistico).

Le lesioni cerebellari che portano allo sviluppo dell'atassia possono essere congenite, geneticamente programmate o acquisite. I principali fattori causali di questa malattia sono:

• Ictus ischemico causato dal blocco di un'arteria con placca aterosclerotica, embolo o qualsiasi altro corpo estraneo;
• Ictus emorragico;
• Trauma come conseguenza di una lesione cerebrale traumatica;
• Ematoma intracerebrale, che ha portato alla compressione delle strutture intracerebellari;
• Sclerosi multipla;
• La sindrome di Guillain;
• Malattie infiammatorie del cervello – encefalite;
• L'idrocefalo ostruttivo è l'idropisia cerebrale causata dal blocco delle strutture cerebrali;
• Intossicazioni acute di varia origine;
• Disturbi metabolici.

L'insorgenza di una forma subacuta di atassia è spesso associata a un tumore intracerebrale: astrocitoma, emangioblastoma, medulloblastoma ependimoma. Inoltre, il tumore si localizza nel cervelletto, comprimendone e distruggendone le strutture. Ma non solo i tumori causano la forma subacuta di atassia cerebellare. Anche i motivi sopra elencati possono far sì che si verifichi.

La forma cronica di atassia è spesso il risultato di molti anni di alcolismo e intossicazione cronica - abuso di sostanze o dipendenza da droghe. Le forme ereditarie di atassia sono spesso associate a malattie genetiche:

• Atassia di Friedreich, manifestata da disturbi nel camminare, nel parlare, nella scrittura e nell'udito. La malattia è caratterizzata da una progressiva atrofia muscolare che coinvolge il nervo ottico nel processo degenerativo, che porta alla cecità. Per un lungo periodo di tempo, l'intelligenza diminuisce e si verifica la demenza;
• L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie, che ha un'alta tendenza alla progressione, consiste nell'ipoplasia cerebellare, cioè nel suo sottosviluppo. Ciò si manifesta con disturbi dell'andatura, della parola e delle espressioni facciali, contrazioni muscolari involontarie, diminuzione della forza degli arti e contrazioni dei bulbi oculari. Questi sintomi sono combinati con depressione e diminuzione dell’intelligenza. La malattia solitamente si manifesta intorno ai 35 anni;
• Atrofia cerebellare di Holmes;
• Atassia cerebellare tardiva o atrofia cerebellare corticale di Marie-Foy-Alajouanine;
• Degenerazione olivopontocerebellare (OPCD).

Atassia cerebellare e sintomi

I sintomi dell'atassia sono abbastanza specifici. Cattura immediatamente la tua attenzione. È molto difficile non notare il verificarsi di un disturbo. I principali sintomi caratteristici dell’atassia cerebellare sono:

• Movimenti ampi, incerti e scoordinati, a seguito dei quali una persona può cadere;
• Andatura instabile che impedisce di camminare in linea retta. Inoltre, i pazienti sono così instabili in piedi che preferiscono allargare le gambe per una maggiore stabilità ed equilibrio con le mani;
• Interruzioni involontarie dell'attività motoria prima del previsto;
• Aumento dell'ampiezza del motore;
• Incapacità di stare in piedi;
• Oscillazione involontaria da un lato all'altro;
• Tremore intenzionale, caratterizzato dall'assenza di tremori a riposo e tremore intenso durante il movimento;
• Nistagmo, che consiste in contrazioni involontarie dei bulbi oculari;
• Adiadococinesi, che si manifesta con l'incapacità del paziente di eseguire rapidamente atti motori alternati opposti. Queste persone non possono eseguire rapidamente il movimento di “svitare una lampadina”. Le loro mani non si muoveranno all'unisono;
• Scrittura alterata, che diventa irregolare, ampia e larga;
• La disartria è un disturbo del linguaggio in cui il discorso perde la sua fluidità, rallenta e compaiono maggiori pause tra le parole. Il discorso è intermittente, cantato: l'enfasi è su ciascuna sillaba;
• Ipotonia muscolare, cioè debolezza con diminuzione dei riflessi profondi.

In questo caso i fenomeni di atassia aumentano notevolmente con un improvviso cambio di direzione del movimento, con un improvviso aumento, con un rapido inizio del movimento. A seconda della natura della manifestazione, si distinguono due tipi di atassia:

• Statico, che si manifesta a riposo. I pazienti hanno difficoltà a mantenere una postura eretta;
• Dinamico, che è caratterizzato da segni di disordine durante il movimento.

Test diagnostici per l'atassia

La diagnosi di atassia cerebellare non è difficile. Per lo studio vengono eseguiti test funzionali che consentono di separare l'atassia statica da quella dinamica. L'atassia statica è identificata più chiaramente con i seguenti test:

• Romberg, in cui al paziente viene chiesto di stare in piedi, con gli occhi chiusi e le braccia tese. C'è instabilità e sconcertante. È difficile per una persona mantenere la coordinazione. Se gli chiedi di stare su una gamba sola, sarà impossibile senza perdere l'equilibrio;
• Camminare lungo una linea retta convenzionale è impossibile. Una persona devierà a destra o a sinistra, indietro o in avanti, ma non sarà in grado di camminare dritta lungo la linea;
• Camminare con un passo laterale è impossibile. I pazienti sembrano ballare mentre eseguono questo movimento e il busto resta inevitabilmente indietro rispetto agli arti;
• “Stelle”, che consiste nel fare in sequenza 3 passi in linea retta, seguiti da 3 passi indietro lungo la stessa linea. Il test viene effettuato ad occhi aperti, e poi a occhi chiusi;
• È impossibile sedersi con le braccia incrociate sul petto quando si lascia la posizione sdraiata. La normale funzione cerebellare assicura la contrazione sincrona dei muscoli del tronco e dei muscoli posteriori della coscia. L'atassia statica priva il cervelletto di questa capacità, per cui una persona non è in grado di sedersi senza aiutarsi con le mani, cade all'indietro e allo stesso tempo la gamba si alza. Questo complesso di sintomi porta il nome dell'autore, Babinsky.

Per identificare l'atassia dinamica, vengono utilizzati i seguenti test:

• Dito-nasale, caratterizzato dalla mancanza del segno quando si tenta di colpire il naso con un dito;
• Anche colpire il martello è difficile. Il medico chiede al paziente di colpire con il dito il martello in movimento;
• Ginocchio-tallone, il cui significato è suggerire che il paziente, sdraiato sulla schiena, colpisca con il tallone il ginocchio della gamba opposta e abbassi il tallone con movimenti scorrevoli fino al piede dell'altra gamba. L'atassia non ti consente di colpire il ginocchio e abbassare il tallone in modo uniforme e uniforme;
• “Storcere la lampadina” è un movimento caratteristico della mano che imita questa azione. I pazienti agitano le braccia in modo irregolare, selvaggio e rude;
• Per verificare la ridondanza e la sproporzione dei movimenti, chiedere al paziente di estendere le braccia a livello orizzontale, con i palmi in avanti. Il comando del medico di cambiare la posizione dei palmi rivolti verso il basso non avrà successo. Una virata netta di 180° è semplicemente impossibile. In questo caso, una mano può ruotare eccessivamente, mentre l'altra resta indietro;
• Finger Doynikova, che consiste nell'incapacità di piegare le dita e ruotare la mano da una posizione seduta, quando la mano è rilassata e giace sulle ginocchia, con i palmi rivolti verso l'alto;
• Dito-digitale, in cui al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi e di colpire con le estremità degli indici, che sono leggermente distanziate e spostate lateralmente. Si osservano scompiglio e tremore;

Un esame da parte di un neurologo rivela diminuzione del tono muscolare, nistagmo, disartria e tremore. Oltre alla valutazione del medico, vengono utilizzati metodi di ricerca strumentale. Hanno lo scopo di identificare i cambiamenti nel cervelletto, nella sua struttura: natura tumorale, ematomi post-traumatici, anomalie congenite o cambiamenti degenerativi nel tessuto cerebellare, compressione e spostamento delle strutture anatomiche adiacenti. Tra questi metodi rivestono grande importanza:

• Stabilografia;
• Vestibolometria;
• Elettronistagmografia;
• Tomografia computerizzata (CT);
• Risonanza magnetica (MRI);
• Angiografia con risonanza magnetica (MRA);
• Dopplerografia dei vasi cerebrali.

I test di laboratorio vengono utilizzati per identificare le lesioni cerebrali infettive:

• Analisi del sangue;
• Ricerca sulla PCR;
• Puntura lombare per esaminare il liquido cerebrospinale per individuare infezioni o emorragie.

Inoltre, viene eseguito uno studio del DNA per determinare la natura ereditaria dell'atassia. Questo metodo diagnostico permette di identificare il rischio di avere un bambino affetto da questa patologia in una famiglia in cui sono stati registrati casi di atassia cerebellare.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Il trattamento di qualsiasi malattia mira, innanzitutto, ad eliminare la causa della malattia. Se l’atassia non è di natura genetica, la terapia fondamentale dovrebbe essere diretta contro il fattore causale, sia esso un tumore al cervello, una malattia infettiva o un disturbo circolatorio. A seconda della causa, il trattamento sarà diverso. Tuttavia, la terapia sintomatica ha caratteristiche comuni. I principali farmaci per eliminare i segni della malattia includono:

• Farmaci del gruppo della betaistina (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
• Nootropici e antiossidanti (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Citoflavina, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
• Medicinali che migliorano la circolazione sanguigna (Cavinton, Pentossifillina, Sermion);
• Complessi di vitamina B, nonché loro complessi (Milgamma, Neurobeks);
• Farmaci che influenzano il tono muscolare (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Anticonvulsivanti (carbamazepina, pregabalin).

Pertanto, in caso di genesi infettiva-infiammatoria della malattia, viene prescritta una terapia antibatterica o antivirale. Per i disturbi vascolari vengono prescritti farmaci che stabilizzano la circolazione sanguigna: agenti angioprotettivi, trombolitici, agenti antipiastrinici e vasodilatatori, nonché anticoagulanti. L'atassia, causata da intossicazione, richiede misure di disintossicazione con terapia infusionale intensiva, diuretici e acido emosorbico.

Per le atassie con natura ereditaria della lesione, non esiste un trattamento radicale. In questi casi viene prescritta la terapia metabolica:

• IN vitamine B12, B6 o B1;
• Meldonio;
• Preparati a base di Ginko biloba o piracetam.

L'atassia cerebellare di natura tumorale spesso richiede una risoluzione chirurgica. La chemioterapia o la radioterapia possono essere prescritte a seconda del tipo di tumore. Qualsiasi trattamento dell'atassia è completato dalla fisioterapia e dal massaggio. Questo aiuta a prevenire l’atrofia muscolare e le contratture. Le lezioni mirano a migliorare la coordinazione e l'andatura, nonché a mantenere il tono muscolare.

Inoltre, viene prescritto un complesso ginnico di terapia fisica, il cui scopo è ridurre l'incoordinazione dei movimenti e rafforzare i gruppi muscolari degli arti. I gravi sintomi clinici della malattia non solo riducono significativamente la qualità della vita del paziente, ma l'atassia cerebellare è irta di conseguenze potenzialmente letali. Le sue complicazioni includono:

• Frequenti processi infettivi ripetuti;
• Insufficienza cardiaca cronica;
• Insufficienza respiratoria.

La prognosi della sindrome da atassia cerebellare dipende interamente dalla causa della sua insorgenza. Il trattamento tempestivo delle forme acute e subacute di atassia causate da patologia vascolare, intossicazione, infiammazione, porta al ripristino completo o parziale delle funzioni cerebellari. Spesso non è possibile curare completamente l’atassia. Ha una prognosi sfavorevole perché la malattia tende a progredire.

La malattia riduce la qualità della vita del paziente e causa molteplici disturbi di altri organi e sistemi. I primi sintomi premonitori richiedono una visita dal medico. Una diagnosi tempestiva e l'inizio del trattamento offrono una possibilità molto più elevata di ripristinare le funzioni danneggiate o di rallentare il processo con un esito più favorevole rispetto al caso di un trattamento tardivo.

Il decorso più grave è l'atassia ereditaria. Sono caratterizzati da una progressione cronica con un aumento e un peggioramento dei sintomi, che termina con l'inevitabile disabilità del paziente. Non esiste una profilassi specifica contro l’atassia. Lo sviluppo della malattia può essere prevenuto prevenendo lesioni, squilibri vascolari, intossicazioni e infezioni. E quando compaiono, trattamento tempestivo.

La patologia ereditaria può essere evitata solo attraverso la consultazione genetica con uno specialista sulla pianificazione della nascita di un bambino. Per fare ciò, raccogli la massima quantità di informazioni sulle malattie ereditarie in famiglia. Analizzano i possibili rischi e possono prelevare campioni per il test del DNA. Tutto ciò ci consente di valutare preliminarmente la possibilità di dare alla luce un bambino affetto da una malattia genetica. Pianificare una gravidanza è una prevenzione per molte malattie.

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Shoshina Vera Nikolaevna

Terapista, formazione: Northern Medical University. Esperienza lavorativa 10 anni.

Articoli scritti

L'atassia cerebellare è caratterizzata da disturbi della coordinazione e delle funzioni motorie. In questo caso, i movimenti del paziente diventano goffi e sorgono difficoltà nel mantenere l’equilibrio e nel camminare. Questo problema si presenta in molte forme e può verificarsi con una varietà di condizioni mediche.

Il cervelletto svolge le seguenti funzioni:

1. Controlla la coordinazione dei movimenti, la loro fluidità e proporzionalità.
2. Mantiene l'equilibrio del corpo.
3. Regola il tono muscolare e garantisce che i muscoli svolgano le loro funzioni.
4. Fornisce il centro di gravità.
5. Sincronizza i movimenti.
6. Ha proprietà antigravità.

Tutte queste funzioni sono molto importanti per la normale vita umana. Se si verificano disturbi nella loro attuazione e compaiono segni di questi disturbi, questa condizione è chiamata sindrome cerebellare. Porta a disturbi del tono muscolare e della funzione motoria, che influiscono negativamente sulla salute e sulla vita di una persona. L'atassia è considerata parte di questa sindrome.

La malattia può svilupparsi a causa di:

• avvelenamento con farmaci contenenti litio, farmaci antiepilettici, benzodiazepine e tossine. La persona soffre di sonnolenza e confusione;
• . Può verificarsi a causa di un blocco nel cervello;
• infarto del midollo allungato con sindrome di Horner;
• processi infettivi. L'atassia è spesso una conseguenza dell'encefalite e dell'ascesso;
• infezione virale trasferita. Molto spesso, l'atassia cerebellare si sviluppa nei bambini per questo motivo. Una forma acuta di questa patologia può verificarsi dopo la varicella. L'esito in questo caso sarà favorevole. Dopo diversi mesi di trattamento, le condizioni del paziente vengono completamente ripristinate.

Inoltre, lo sviluppo del processo patologico è facilitato da neoplasie nel cervello, paralisi cerebrale, sclerosi multipla e apporto insufficiente di vitamina B12.

Problemi simili possono sorgere a causa di patologie genetiche. Ciò di solito si verifica nell'atassia spinale di Fredreich e nell'atassia cerebellare di Pierre Marie. Quest'ultima malattia colpisce le persone di mezza età e anziane. Anche se si sviluppa tardi, procede rapidamente ed è accompagnato da disturbi del linguaggio e aumento dei riflessi tendinei.

Inizialmente, il processo patologico si verifica con il nistagmo, dopo di che si verifica una perdita di coordinazione negli arti superiori, i riflessi profondi vengono rianimati e il tono muscolare aumenta. Se i nervi ottici si atrofizzano, la prognosi sarà sfavorevole.

Inoltre, con tale atassia, non solo l'andatura peggiora, ma sorgono anche problemi con la memoria e l'intelletto; la persona non può controllare le emozioni e la volontà. Le complicazioni si sviluppano abbastanza rapidamente, quindi la prognosi è sfavorevole.

Questo tipo di atassia ereditaria spesso non può essere distinta da una neoplasia nella fossa cranica posteriore. Ma poiché non ci sono processi stagnanti nel fondo dell'occhio e la pressione intracranica non aumenta, questi segni possono essere utilizzati per fare una diagnosi corretta.

Manifestazioni di atassia cerebellare

L'atassia ha sintomi abbastanza specifici che sono difficili da non notare. Con il progredire della malattia si osserva quanto segue:

1. Movimenti ampi e incerti, che spesso portano la persona a cadere.
2. Instabilità dell'andatura. Il paziente non può camminare in linea retta, a causa dell'instabilità, allarga le gambe e si bilancia con le mani.
3. L'atto motorio si ferma prima di quanto previsto dalla persona.
4. Il corpo oscilla da un lato all'altro, il paziente non riesce a stare dritto.
5. Quando si muovono, le mani cominciano a tremare, anche se questo sintomo è assente quando il paziente è a riposo.
6. I bulbi oculari si contraggono involontariamente.
7. Una persona non può eseguire rapidamente movimenti opposti.
8. Cambiamenti nella grafia. In questo caso, le lettere saranno grandi, ampie e irregolari.
9. La funzione vocale è compromessa. Il paziente inizia a parlare a un ritmo lento con lunghe pause tra le parole, ponendo l'accento su ciascuna sillaba.
10. La debolezza si verifica nei muscoli e i riflessi profondi diminuiscono. Questo sintomo è più pronunciato se una persona cerca di muoversi velocemente, si alza improvvisamente o cambia la direzione dei movimenti.

A seconda della natura dei sintomi, la malattia può essere:

• statico. Quando le manifestazioni di atassia si verificano a riposo e il paziente non può stare in posizione eretta;
• dinamico. In questo caso, si verificano disturbi durante il movimento.

Come fare una diagnosi

Non ci sono difficoltà nella diagnosi di questo processo patologico. Lo specialista esamina il paziente ed effettua test funzionali per valutare il grado di compromissione e determinare il tipo di atassia. Inoltre, la diagnostica include studi strumentali. Permettono di identificare cambiamenti patologici nel cervelletto, anomalie congenite, disturbi degenerativi e altri processi negativi. Queste informazioni possono essere ottenute utilizzando:

1. Vestibolometria.
2. Elettronistagmografia.
3. Risonanza magnetica e tomografia.
4. Dopplerografia dei vasi cerebrali.
5. Esame angiografico.

Inoltre, il paziente deve sottoporsi a un esame del sangue e sottoporsi a un test di reazione a catena della polimerasi. Può essere ordinata una puntura lombare, durante la quale viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale per verificare la presenza di infezioni o emorragie.

Per determinare se l'atassia è ereditaria, è possibile eseguire un test del DNA. Questa procedura viene solitamente eseguita per determinare il rischio di sviluppare atassia in un bambino se ci sono stati casi di tali disturbi in famiglia.

Metodi di trattamento

Il trattamento dell'atassia cerebellare può iniziare solo se è stata identificata la causa dei disturbi. Se non viene eliminato, tutte le misure terapeutiche non daranno risultati. Il trattamento varierà a seconda della causa sottostante. Il trattamento sintomatico ha caratteristiche comuni. Per alleviare le condizioni del paziente ed eliminare le principali manifestazioni della malattia, la terapia inizia con l'uso di:

• antiossidanti e in:
• mezzi per migliorare la circolazione del sangue nel cervello;
• betaistina;
• complessi vitaminici contenenti vitamine del gruppo B;
• farmaci per migliorare il tono muscolare;
• anticonvulsivanti.

Se a una persona viene diagnosticata una malattia infettiva-infiammatoria, a questi farmaci possono essere aggiunti agenti antibatterici e antivirali. In presenza di disturbi vascolari non si può fare a meno di trombolitici, antipiastrinici, angioprotettori, anticoagulanti, ecc. Sono necessari per normalizzare il processo di circolazione sanguigna.

Se la disfunzione cerebellare si verifica a causa di avvelenamento con sostanze tossiche, è necessaria la terapia di disintossicazione, che comprende la terapia infusionale intensiva, l'uso di diuretici e l'emosorbimento.

Se l'atassia è genetica, non vengono utilizzati metodi di trattamento radicali. Le condizioni del paziente sono stabilizzate con l'aiuto di farmaci per migliorare i processi metabolici:

• vitamine del gruppo B;
• adenosina trifosfato;
• Meldonia;
• Piracetam e Ginkgo Biloba.

Se i disturbi sono stati causati da un tumore al cervello, l'intervento chirurgico non può essere evitato. Le cellule maligne vengono distrutte mediante radiazioni e chemioterapia. Possono essere prescritte diverse procedure a seconda del tipo di tumore. Se il tumore viene eliminato con successo, puoi aspettarti un recupero parziale o completo.

Indipendentemente dal metodo di trattamento, si consiglia a tutti i pazienti con atassia di sottoporsi a fisioterapia e massaggio terapeutico. Grazie a queste procedure si possono evitare cambiamenti atrofici nel tessuto muscolare e lo sviluppo di contratture. Se esegui questi esercizi regolarmente, puoi migliorare la coordinazione e l'andatura, oltre a mantenere i muscoli tonici.

Viene inoltre prescritta una serie di esercizi ginnici. Aiuta a ridurre i problemi di coordinazione e rafforza il tessuto muscolare.

L’atassia cerebellare è pericolosa non solo perché peggiora significativamente la qualità della vita di una persona. Queste violazioni possono portare allo sviluppo di gravi complicazioni. Tra loro:

• maggiore tendenza a sviluppare le stesse malattie infettive;
• insufficienza cardiaca cronica;
• disfunzione respiratoria.

La prognosi di questo processo patologico dipende da ciò che ha causato i disturbi. Se le forme acute e subacute della malattia, provocate da avvelenamento con tossine, processo infiammatorio o infettivo o disturbi vascolari, vengono eliminate in tempo, il funzionamento del cervelletto può essere completamente ripristinato. Ma molto spesso il rispetto di tutte le misure terapeutiche non porta alla guarigione. La malattia tende a progredire rapidamente, soprattutto se si tratta di atassia cerebellare tardiva.

A causa dei disturbi causati dall'atassia, la qualità della vita di una persona diminuisce significativamente e si sviluppano gravi disturbi nel funzionamento di tutti gli organi e sistemi. Pertanto, è molto importante consultare uno specialista alle prime manifestazioni della malattia e sottoporsi ad un esame. Se la diagnosi viene fatta in tempo e il trattamento viene selezionato correttamente, allora ci sono maggiori probabilità che le funzioni motorie vengano ripristinate o che lo sviluppo del processo patologico rallenti rispetto a quando una persona consulta un medico in una fase avanzata della malattia .

L'atassia, che si è verificata sotto l'influenza di fattori genetici, è particolarmente grave. In questo caso, la malattia assume una forma cronica, i sintomi aumentano gradualmente e le condizioni del paziente peggiorano. A poco a poco la persona diventa disabile.

Prevenzione

Non esistono misure preventive che possano evitare lo sviluppo dell’atassia. Per prevenire danni al cervelletto, è necessario evitare traumi, avvelenamenti, malattie infettive e monitorare le condizioni dei vasi sanguigni. Ai primi segni dello sviluppo di tali malattie, trattateli tempestivamente.

La patologia ereditaria può essere prevenuta consultando un genetista durante la pianificazione della gravidanza. Prima di ciò, devi raccogliere tutte le informazioni su quali malattie hanno sofferto i tuoi parenti più stretti. Successivamente, è possibile eseguire un test del DNA per stimare la percentuale di probabilità di sviluppare atassia nel feto.

È attraverso un'attenta pianificazione della gravidanza che è possibile evitare molti processi patologici.

Instabilità verticale

Ipertonicità muscolare

Scuotere la testa

Difficoltà a deglutire

Cambiare la tua calligrafia

Volto in maschera

Tensione alle gambe

Disfunzione dell'apparato vestibolare

Incapacità di toccare la punta del naso

Incapacità di modificare i movimenti

L'andatura di un uomo ubriaco

Discorso scansionato

L'atassia cerebellare è un intero complesso di sintomi caratterizzato da ridotta coordinazione dei movimenti, tremore degli arti e della testa e linguaggio scandito. Il trattamento dipenderà interamente da cosa ha causato esattamente lo sviluppo di tale patologia. La terapia con rimedi popolari è impossibile.

L'atassia cerebellare viene diagnosticata allo stesso modo nei bambini e negli adulti. La diagnosi viene effettuata attraverso un esame fisico e un esame strumentale.

Sfortunatamente, è impossibile eliminare completamente questa malattia e, a causa della sua rapida progressione, la prognosi è estremamente sfavorevole. L'eccezione è il caso in cui l'atassia cerebellare precoce è causata da una malattia infettiva.

A causa del fatto che questa malattia ha diverse forme in base all'eziologia dello sviluppo, secondo la classificazione internazionale delle malattie, decima revisione, esistono diversi codici per questa malattia. Pertanto, secondo l'ICD10, l'atassia cerebellare ha G00 - G99, G10 - G14, G11.

Eziologia

I medici notano che l'atassia cerebellare ereditaria viene spesso diagnosticata e la forma acquisita è molto meno comune. La forma acquisita della malattia si sviluppa a causa dei seguenti fattori eziologici:

• mancanza acuta di vitamina B12;
• ferita alla testa;
• formazione di benigni o maligni;
• malattie di natura virale o infettiva;
• e malattie con eziologia e quadro clinico simili;
• il corpo con metalli pesanti, sostanze tossiche e veleni.

Si noti che molto spesso un disturbo di questa natura, se parliamo della forma acquisita, si sviluppa sullo sfondo di un ictus o di un trauma cranico.

La forma ereditaria di questa patologia cerebellare è causata dalla mutazione genetica. Gli scienziati non hanno stabilito il motivo per cui si verifica un tale processo, tuttavia, non si può escludere il fatto della predisposizione genetica.

Classificazione

La forma ereditaria di questa patologia cerebellare è considerata nelle seguenti forme:

• congenito non progressivo;
• Atassia di Friedreich (autosomica recessiva);
• recessivo con insufficienza cerebellare progressiva;
• Malattia di Batten o forma congenita con sviluppo lento del bambino, ma suo successivo adattamento;
• L'atassia di Pierre Marie - si riferisce a patologie tardive, si manifesta dopo 25 anni.

Inoltre, viene considerata la classificazione della malattia in base al suo sviluppo. Pertanto, l'atassia cerebellare può essere:

• acuto - di regola, è una conseguenza di gravi malattie infettive o virali;
• subacuto: si sviluppa sotto l'influenza di un processo oncologico nel cervello o nella sclerosi multipla;
• cronicamente progressivo;
• parossisticamente episodico.

Solo un medico può determinare esattamente quale forma di atassia cerebellare si verifica in una persona eseguendo le misure diagnostiche necessarie.

Sintomi

Il quadro clinico dell'atassia cerebellare progressiva è abbastanza specifico, quindi, di regola, la diagnosi non è difficile.

Oltre ai sintomi generali, si può presumere l'atassia di Friedreich o qualsiasi altra forma dal comportamento del paziente stesso, vale a dire:

• una posa specifica di una persona: sta in piedi con le gambe divaricate e le braccia tese ai lati, come se cercasse di restare in equilibrio. Allo stesso tempo, cerca di non girare la testa e il busto;
• tentando di muovere le gambe e con contemporanea leggera spinta, la persona cade volontariamente, cioè senza rendersene conto;
• andatura di una persona ubriaca, gambe tese;
• quando tenta di girare, il paziente cade, poiché il funzionamento dell'apparato vestibolare viene interrotto;
• il corpo è raddrizzato e leggermente inclinato all'indietro.

Man mano che il quadro clinico progredisce, verranno aggiunti i seguenti sintomi:

• il paziente perde la capacità di cambiare i suoi movimenti;
• non può toccare la punta del naso;
• il linguaggio si deteriora e la scrittura cambia, la scrittura del paziente diventa ampia e illeggibile;
• viso simile a una maschera;
• il tono muscolare aumenta;
• dolore alla schiena, al collo e agli arti;
• convulsioni;
• osservato, . In alcuni casi, la vista si deteriora;
• l'acuità dell'udito diminuisce;
• problemi a deglutire il cibo;
• disturbi psicologici, depressione.

Nella forma congenita della patologia, può verificarsi il seguente quadro clinico:

• rapporto errato tra sforzo e azione eseguita;
• instabilità verticale;
• nistagmo;
• il bambino inizia a gattonare e camminare molto più tardi del previsto;
• il discorso è "tritato": le parole sono pronunciate rigorosamente sillaba per sillaba con una chiara delimitazione;
• ritardo nel linguaggio e nello sviluppo psicologico.

A causa del fatto che un quadro clinico simile può essere presente in altre malattie associate all'apparato vestibolare e al cervello, se tali sintomi sono presenti, consultare immediatamente un medico. Sintomi simili in un bambino o in un adulto possono essere presenti anche quando è presente una formazione nel cervello di natura benigna o maligna.

Diagnostica

Poiché l'eziologia di questa malattia coinvolge una gamma abbastanza ampia di malattie e la sua natura congenita non può essere esclusa, la diagnosi della malattia comporta la consultazione dei seguenti specialisti:

• neurochirurgo;
• neurologo;
• traumatologo;
• oncologo;
• endocrinologo

Il programma diagnostico può includere le seguenti attività:

• puntura spinale e analisi del liquido cerebrospinale;
• test funzionali;
• TC e risonanza magnetica del cervello;
• Dopplerografia del cervello;
• elettronistagmografia;
• Studi sulla PCR;
• MSCT;
• Diagnostica del DNA.

Inoltre, potrebbe essere necessaria la consulenza genetica.

Trattamento

L'atassia di Friedreich e altre forme congenite di questa malattia non possono essere trattate. Il trattamento mirerà solo a inibire lo sviluppo del processo patologico e a migliorare la qualità della vita del paziente.

In questo caso, possono essere utilizzati metodi di terapia sia conservativi che radicali. Quelli conservativi includono l'assunzione di farmaci, la cura speciale del paziente e le procedure fisioterapeutiche.

Il trattamento farmacologico prevede l’assunzione dei seguenti farmaci:

• nootropi;
• rilassanti muscolari;
• sostanze per migliorare la circolazione cerebrale;
• betagestina;
• anticonvulsivanti;
• per ridurre il tono muscolare.

Inoltre, il corso del trattamento prevede le seguenti attività:

• massoterapia;
• fisioterapia;
• terapia occupazionale;
• procedure fisioterapeutiche;
• una serie di esercizi di logopedia;
• sedute con uno psicoterapeuta.

Inoltre, per facilitare la vita del paziente, è possibile selezionare speciali articoli adattivi: bastoni, passeggini, letti speciali, articoli per la casa.

Sfortunatamente, qualunque sia il tipo di trattamento scelto, è impossibile eliminare completamente la malattia. Con il giusto approccio e la rigorosa attuazione di tutte le raccomandazioni dei medici, puoi solo rallentare la progressione del processo patologico e migliorare la qualità della tua vita.

La prognosi dipenderà interamente da ciò che ha causato lo sviluppo di tale patologia, in quale forma si manifesta e tiene conto anche dell'età del paziente e degli indicatori clinici generali.

Prevenzione

Purtroppo non esistono misure preventive specifiche per questa patologia. Tuttavia, puoi ridurre al minimo il rischio del suo sviluppo se prendi in considerazione le seguenti raccomandazioni dei neurologi:

• è necessario prevenire le malattie virali e infettive nei bambini, anche attraverso la vaccinazione quando possibile;
• se c'è una tale malattia in famiglia, prima di concepire un bambino, è necessario consultare un genetista;
• dovrebbero essere esclusi i matrimoni tra consanguinei con successiva gravidanza.

Ai primi segni clinici di una tale malattia, è necessario contattare un neurologo per un consiglio e un successivo esame completo.

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L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie è una malattia genetico-familiare causata da un disturbo cerebellare progressivo aggravato dal danno dei tratti piramidali. È caratterizzata da un aumento del riflesso tendineo, da un linguaggio scandito, da uno squilibrio della coordinazione motoria, da disturbi della vista e delle capacità motorie oculomotorie. Il modello di trasmissione è autosomico dominante. Il gene mutante ha una popolazione elevata: il salto generazionale è raro.

Tra le malattie ereditarie, le atassie spinocerebellari sono al secondo posto in termini di incidenza dopo le patologie neuromuscolari. Secondo le statistiche, l'atassia cerebellare di Pierre-Marie colpisce 1 persona su 200mila abitanti.

La malattia genetica è asintomatica nell'infanzia e nell'adolescenza e compare nella terza decade di vita.

Cause e decorso dell'atassia di Pierre-Marie

Il danno alle funzioni del cervelletto è causato dalla patologia genetica secondo il tipo di eredità autosomica dominante. Per sviluppare l’atassia è sufficiente una malattia genetica ereditata da un genitore.

Il cervelletto è il principale centro di coordinamento dei compiti motori. I suoi emisferi sono responsabili della coordinazione dei movimenti e il verme cerebellare è responsabile della stabilità e dell'equilibrio.

I segni patologici della malattia sono espressi da ipoplasia cerebellare, riduzione delle olive inferiori e deplezione del ponte. In questo contesto, di regola, si verificano la degenerazione dei tratti spinocerebrali, la distruzione delle cellule della corteccia e dei nuclei cerebellari, i disturbi degenerativi del midollo allungato e dei nuclei del ponte.

A seconda della concentrazione della lesione cerebellare, l'atassia si divide in dinamica e statico-locomotoria. Nel primo caso si riscontrano disturbi patologici negli emisferi, che causano la desincronizzazione dei ritmi muscolari (dismetria, linguaggio scandito, tremori involontari del busto, della testa, degli arti, ecc.) Nella forma statico-locomotrice, il verme è colpito , che causa un disturbo dell'andatura, della stabilità e dell'equilibrio.

Nonostante la sua natura congenita, l'atassia di Pierre-Marie si manifesta a partire dai 20 anni in su. I fattori provocatori sono malattie infettive (salmonellosi, infezione zoonotica, polmonite batterica, tifo o tifo, pielonefrite, meningite, ecc.). Le cause esogene possono includere lesioni cerebrali traumatiche, fratture delle ossa pelviche o del torace, ustioni profonde e intossicazioni di varia natura.

La patologia cerebellare ereditaria è caratterizzata da manifestazioni continuamente progressive. La terapia sintomatica non prevede periodi di remissione. Fattori patogeni esterni sotto forma di varie malattie peggiorano le condizioni del paziente. Successivamente la condizione grave scompare e ritorna il complesso sintomatologico tipico della patologia cerebellare.

Sintomi dell'atassia di Pierre-Marie

Il sintomo principale di una malattia ereditaria saranno i disturbi motori neuromuscolari che non sono limitati a un singolo gruppo muscolare o a movimenti specifici.

L'atassia cerebellare è caratterizzata da sintomi caratteristici:

• disturbo dell'andatura;
• disordine statico;
• tremore degli arti e del corpo;
• contrazioni muscolari;
• movimenti oculari oscillatori frequenti e involontari;
• discorso lento;
• cambiamento della grafia verso un aumento significativo delle lettere;
• diminuzione del tono muscolare.

L'atassia inizia a svilupparsi con un disturbo dell'andatura: il paziente si muove ondeggiando. A volte i primi sintomi si manifestano nella regione lombare. Quindi la patologia colpisce le mani, si nota il loro tremore.

Con la malattia di Pierre-Marie si può osservare la paresi degli arti, sullo sfondo della quale vengono aumentati i riflessi tendinei. Spesso nel paziente vengono registrati i riflessi piramidali di flessione ed estensione dei piedi. I sintomi cerebrali sono abbastanza comuni: abbassamento della palpebra superiore (ptosi), difficoltà di convergenza degli occhi, atrofia del nervo ottico.

Il 50% dei pazienti presenta disturbi mentali e mentali: demenza, ritardo mentale, depressione.

Diagnosi differenziale dell'atassia di Pierre-Marie

Di non poca importanza nella diagnosi è la scrupolosa raccolta di informazioni sulla morbilità genetica dei parenti prossimi e sulle caratteristiche del quadro clinico.

La diagnostica prevede studi di laboratorio e strumentali:

• Elettroencefalografia (EEG). Rileva l'attività diffusa delta/theta e l'attenuazione del ritmo alfa;
• Elettromiografia. Rileva il disturbo demielinizzante assonale delle fibre nervose periferiche;
• Risonanza magnetica. Registra i cambiamenti morfologici nelle strutture del midollo spinale e del cervello;
• Test del DNA. Determina la natura genetica dell'atassia;
• Test di laboratorio. Permette di riconoscere i disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Un caso isolato in una famiglia di atassia cerebellare richiede un esame più approfondito e una diagnosi differenziale. Oltre alle malattie di cui sopra che hanno il complesso sintomatologico dell'atassia, viene effettuato un esame per escludere una neoplasia cerebellare, un ascesso o un ematoma cerebrale, cerebellite e idrocefalo.

In caso di disturbi oftalmologici è necessaria la visita da parte di uno specialista appropriato.

Per confermare una diagnosi preliminare di atassia familiare, è necessaria la consultazione genetica.

Diagnosi di atassia di Pierre-Marie

Il complesso dei sintomi dell'atassia cerebellare è identico al quadro clinico dell'atassia ereditaria di Friedreich. Pertanto, sorgono difficoltà quando si effettua una diagnosi.

La differenza principale è il tipo di eredità. L'ereditarietà dominante è caratteristica della malattia cerebellare di Pierre-Marie. La forma recessiva è caratteristica dell'atassia di Friedreich. Viene presa in considerazione l'età in cui sono comparsi i sintomi della malattia. La manifestazione precoce è caratteristica della natura autosomica recessiva della malattia.

Il neurologo esamina i cambiamenti nei riflessi tendinei, che sono aumentati nella forma cerebellare dell'atassia e diminuiti nella malattia di Friedreich. Inoltre, l'atassia di Pierre-Marie non è caratterizzata da deformità ossee e perdita di sensibilità.

È molto difficile distinguere la sclerosi multipla dall’atassia cerebellare. Entrambe le malattie sono caratterizzate da difetti piramidali dei piedi, disturbi oculomotori e disturbi motori neuromuscolari. Tuttavia, nella sclerosi multipla, a differenza dell'atassia, sono possibili periodi di remissione. Inoltre, paraparesi profonde e disturbi pelvici più pronunciati sono segni distintivi della sclerosi.

Trattamento e prognosi dell'atassia di Pierre-Marie

Il medico principale in questo caso è un neurologo. Sviluppa un regime di terapia conservativa, che mira a ridurre i sintomi e include:

• Complesso medicinale rinforzante generale. Vengono prescritti farmaci che sopprimono l'enzima colinesterasi (disaggreganti), prevengono danni ai neuroni cerebrali (neuroprotettori) e vitamine PP, B e C;
• L’esercizio terapeutico e la kinesiterapia sono le principali misure riabilitative. L'obiettivo dell'allenamento è curare il movimento, rafforzare i muscoli e alleviare i sintomi dell'incoordinazione. Per l'atassia cerebellare statistica, vengono selezionati esercizi per allenare l'equilibrio. Per l'atassia dinamica è in fase di sviluppo un complesso di allenamento che aumenta la coordinazione e la precisione dei movimenti.
• Fisioterapia. Viene effettuato per prevenire le contratture degli arti, l'atrofia muscolare, correggere l'andatura, migliorare la coordinazione e mantenere la forma fisica generale;
• Massaggio, manuale e riflessologia. Effettuato per migliorare i processi metabolici.

La prognosi dell'atassia ereditaria di Pierre-Marie è sfavorevole per l'attività lavorativa. I sintomi progrediscono nel corso della vita, la capacità lavorativa diminuisce e i disturbi mentali peggiorano. Il paziente diventa disabile.

Tuttavia, a condizione che la terapia sintomatica venga eseguita costantemente e venga seguito un regime delicato, la prognosi per la vita è buona.