Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditati. Quali sono? Come puoi rilevarli? Che classificazione esiste?
Meccanismi di ereditarietà
Prima di parlare di malattie, vale la pena capire cos'è l'eredità genetica. Tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di amminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.
I frammenti di una catena di DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene interrotto, le malattie genetiche ereditate verificarsi.
Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, uno dei quali è il cromosoma sessuale. I cromosomi sono responsabili dell’attività genetica, della copiatura e del recupero dai danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e un altro dalla madre.
In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro sarà recessivo o soppresso. Per dirla semplicemente, se il gene del padre responsabile del colore degli occhi risulta essere dominante, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.
Malattie genetiche
Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano disturbi o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.
Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno loro i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.
Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non dichiararsi mai al proprietario. Il diabete mellito, l'obesità, la psoriasi, il morbo di Alzheimer, la schizofrenia e altri disturbi si manifestano con una frequenza estremamente elevata.
Classificazione
Le malattie genetiche ereditarie hanno un numero enorme di varietà. Per separarli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la localizzazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.
Le malattie possono essere classificate in base al tipo di eredità e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Si distinguono le malattie:
- Autosomico dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia del cristallino.
- Autosomico recessivo - albinismo, distrofia.
- Limitato al sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini) - emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.
La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:
Monogenico | Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare. | Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale nei neonati, neurofibromatosi, emofilia A, |
Poligenico | Predisposizione e azione dei fattori esogeni. |
La probabilità di una malattia autosomica dominante è del 50%. Con autosomico recessivo - 25%. Le malattie legate al sesso sono quelle causate da un cromosoma X danneggiato. Malattie ereditarieDiamo alcuni esempi di malattie, secondo la classificazione di cui sopra. Quindi, le malattie dominanti-recessive includono:
Recessivo:
Malattie legate al sesso:
Sono note anche le malattie umane ereditarie cromosomiche. L'elenco delle anomalie cromosomiche è il seguente:
Le malattie poligeniche includono:
L'anomalia genetica più comune è la sindattilia. Cioè, la fusione delle dita. La sindattilia è il disturbo più innocuo e viene trattato con un intervento chirurgico. Tuttavia, questa deviazione accompagna altre sindromi più gravi. Quali malattie sono le più pericoloseDi queste malattie elencate, si possono distinguere le malattie umane ereditarie più pericolose. Il loro elenco comprende quei tipi di anomalie in cui si verifica trisomia o polisomia nel set cromosomico, cioè quando invece di una coppia di cromosomi si osserva la presenza di 3, 4, 5 o più. C'è anche 1 cromosoma invece di 2. Tutte queste deviazioni si verificano a causa di una violazione della divisione cellulare. Le malattie umane ereditarie più pericolose:
Come risultato di tali violazioni, il bambino vive per un anno o due. In alcuni casi le deviazioni non sono così gravi e il bambino può vivere fino a 7, 8 o addirittura 14 anni. Sindrome di DownLa sindrome di Down viene ereditata se uno o entrambi i genitori sono portatori di cromosomi difettosi. Più precisamente, la sindrome è associata ai cromosomi (cioè 21 cromosomi 3, non 2). I bambini con sindrome di Down presentano strabismo, rughe del collo, orecchie dalla forma anomala, problemi cardiaci e ritardo mentale. Ma l'anomalia cromosomica non rappresenta un pericolo per la vita dei neonati.
Ora le statistiche dicono che su 700-800 bambini, 1 nasce con questa sindrome. Le donne che vogliono avere un bambino dopo i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino del genere. La probabilità è di circa 1 su 375. Ma una donna che decide di avere un bambino a 45 anni ha una probabilità di 1 su 30. AcrocraniodisfalangiaIl tipo di ereditarietà dell'anomalia è autosomico dominante. La causa della sindrome è un disturbo nel cromosoma 10. Nella scienza, questa malattia si chiama acrocraniodisfalangia, se è più semplice, allora sindrome di Apert. Caratterizzato da caratteristiche della struttura corporea come:
Al giorno d'oggi, i bambini con la sindrome di Apert vengono sottoposti a un intervento chirurgico di aumento del cranio per ripristinare la pressione sanguigna. E il sottosviluppo mentale viene trattato con stimolanti. Se in famiglia c'è un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome, la probabilità che nasca un secondo figlio con la stessa anomalia è molto alta. La sindrome della bambola felice e la malattia di Canavan-Van Bogart-BertrandDiamo uno sguardo più da vicino a queste malattie. La sindrome di Engelman può essere riconosciuta dai 3 ai 7 anni di età. I bambini hanno convulsioni, cattiva digestione e problemi di coordinazione dei movimenti. La maggior parte di loro soffre di strabismo e problemi ai muscoli facciali, motivo per cui spesso sorridono in faccia. I movimenti del bambino sono molto limitati. Per i medici, questo è comprensibile quando un bambino cerca di camminare. I genitori nella maggior parte dei casi non sanno cosa sta succedendo e tanto meno a cosa è collegato. Un po' più tardi si nota che non riescono a parlare, cercano solo di mormorare qualcosa in modo inarticolato.
Il motivo per cui un bambino presenta la sindrome è un problema sul cromosoma 15. La malattia è estremamente rara: 1 caso ogni 15mila nascite. Un'altra malattia, la malattia di Canavan, è caratterizzata dal fatto che il bambino ha un tono muscolare debole e ha problemi a deglutire il cibo. La malattia è causata da un danno al sistema nervoso centrale. Il motivo è la sconfitta di un gene sul cromosoma 17. Di conseguenza, le cellule nervose del cervello vengono distrutte con progressiva rapidità.
I segni della malattia possono essere visti a 3 mesi di età. La malattia di Canavan si manifesta come segue:
Come puoi vedere, le malattie ereditarie umane sono molto diverse. L'elenco, fornito solo a titolo esemplificativo, è lungi dall'essere completo. Vorrei sottolineare che se entrambi i genitori hanno un disturbo nello stesso gene, allora le probabilità di dare alla luce un bambino malato sono alte, ma se le anomalie si trovano in geni diversi, non c'è bisogno di aver paura. È noto che nel 60% dei casi le anomalie cromosomiche nell'embrione portano ad aborto spontaneo. Tuttavia, il 40% di questi bambini nasce e lotta per la propria vita. La medicina sa da tempo che diversi gruppi etnici hanno una predisposizione a determinate malattie genetiche. Ad esempio, le persone provenienti dalla regione mediterranea hanno maggiori probabilità di soffrire di talassemia. Sappiamo che l'età della madre influenza notevolmente il rischio di alcune malattie genetiche nel bambino. È anche noto che alcune malattie genetiche sono sorte in noi come tentativo del corpo di resistere all'ambiente. L'anemia falciforme, secondo i dati moderni, ha avuto origine in Africa, dove per molte migliaia di anni la malaria è stata un vero flagello dell'umanità. Nell’anemia falciforme, le persone hanno una mutazione nei globuli rossi che rende l’ospite resistente al Plasmodium falciparum. Oggi gli scienziati hanno sviluppato test per centinaia di malattie genetiche. Possiamo testare la fibrosi cistica, la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile, le trombofilie ereditarie, la sindrome di Bloom, la malattia di Canavan, l'anemia di Fanconi, la disautonomia familiare, la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick, la sindrome di Klinefelter, le talassemie e molte altre malattie. Fibrosi cistica.La fibrosi cistica, conosciuta nella letteratura inglese come fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche più comuni, soprattutto tra i caucasici e gli ebrei ashkenaziti. È causata da una carenza di una proteina che controlla l'equilibrio dei cloruri nelle cellule. Il risultato di una carenza di questa proteina è l'ispessimento e la violazione delle proprietà della secrezione delle ghiandole. La fibrosi cistica si manifesta con violazioni delle funzioni dell'apparato respiratorio, del tratto digestivo, del sistema riproduttivo. I sintomi possono variare da lievi a molto gravi. Perché si manifesti la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori dei geni difettosi.Sindrome di Down.Questa è la malattia cromosomica più conosciuta che si verifica a causa della presenza di materiale genetico in eccesso sul cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata in 1 bambino su 800-1000 neonati. Questa malattia può essere facilmente rilevata mediante lo screening prenatale. La sindrome è caratterizzata da anomalie nella struttura del viso, ridotto tono muscolare, malformazioni del sistema cardiovascolare e digestivo, nonché ritardi dello sviluppo. I bambini con sindrome di Down presentano sintomi che vanno da disabilità dello sviluppo da lievi a molto gravi. Questa malattia è ugualmente pericolosa per tutti i gruppi etnici. Il fattore di rischio più importante è l’età della madre.Sindrome dell'X fragile.La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è associata al tipo più comune di ritardo mentale congenito. Il ritardo dello sviluppo può essere molto lieve o grave, talvolta la sindrome è associata all'autismo. Questa sindrome si verifica in 1 su 1.500 uomini e 1 su 2.500 donne. La malattia è associata alla presenza di regioni anomale ripetute sul cromosoma X: maggiore è il numero di tali regioni, più grave è la malattia.Disturbi emorragici ereditari.La coagulazione del sangue è uno dei processi biochimici più complessi che si verificano nel corpo, pertanto esiste un'enorme varietà di disturbi della coagulazione nelle sue diverse fasi. I disturbi della coagulazione possono causare tendenza al sanguinamento o, al contrario, alla formazione di coaguli di sangue.Tra le malattie conosciute c'è la trombofilia associata alla mutazione di Leiden (fattore V Leiden). Esistono altri disturbi genetici della coagulazione, tra cui il deficit di protrombina (fattore II), il deficit di proteina C, il deficit di proteina S, il deficit di antitrombina III e altri. Tutti hanno sentito parlare di emofilia, un disturbo ereditario della coagulazione in cui si verificano pericolose emorragie negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni, si osserva un sanguinamento mestruale anormale e qualsiasi lesione minore può portare a conseguenze irreparabili a causa dell'incapacità del corpo di fermare il sanguinamento. La più comune è l'emofilia A (carenza del fattore VIII della coagulazione); Sono note anche l'emofilia B (carenza del fattore IX) e l'emofilia C (carenza del fattore XI). Esiste anche una malattia di von Willebrand molto comune, in cui si osserva sanguinamento spontaneo a causa della diminuzione dei livelli di fattore VIII. La malattia fu descritta nel 1926 dal pediatra finlandese von Willebrand. I ricercatori americani ritengono che ne soffra l'1% della popolazione mondiale, ma per la maggior parte di loro il difetto genetico non provoca sintomi gravi (le donne, ad esempio, possono avere solo mestruazioni abbondanti). Casi clinicamente significativi, a loro avviso, si osservano in 1 persona su 10.000, ovvero lo 0,01%. Ipercolesterolemia familiare.Si tratta di un gruppo di disturbi metabolici ereditari caratterizzati da livelli anormalmente elevati di lipidi e colesterolo nel sangue. L’ipercolesterolemia familiare è associata a obesità, ridotta tolleranza al glucosio, diabete, ictus e infarti. Il trattamento per la malattia comprende cambiamenti nello stile di vita e una dieta rigorosa.Malattia di Huntington.La malattia di Huntington (a volte malattia di Huntington) è una malattia ereditaria che causa una graduale degenerazione del sistema nervoso centrale. La perdita della funzione delle cellule nervose nel cervello è accompagnata da cambiamenti comportamentali, movimenti a scatti insoliti (corea), contrazioni muscolari incontrollabili, difficoltà a camminare, perdita di memoria e difficoltà a parlare e deglutire.Il trattamento moderno ha lo scopo di combattere i sintomi della malattia. La malattia di Huntington di solito inizia a manifestarsi all'età di 30-40 anni e fino ad allora una persona potrebbe non avere idea del suo destino. Meno comunemente, la malattia inizia a progredire durante l'infanzia. È una malattia autosomica dominante: se un genitore ha il gene difettoso, il bambino ha una probabilità del 50% di contrarlo. Distrofia muscolare di Duchenne.Con la distrofia muscolare di Duchenne, i sintomi di solito compaiono prima dei 6 anni. Questi includono affaticamento, debolezza muscolare (a partire dalle gambe e risalendo), possibile ritardo mentale, problemi cardiaci e respiratori e deformità della colonna vertebrale e del torace. La progressiva debolezza muscolare porta alla disabilità; all’età di 12 anni, molti bambini sono già costretti su una sedia a rotelle. I ragazzi sono malati.Distrofia muscolare di Becker.Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi assomigliano alla distrofia di Duchenne, ma compaiono più tardi e si sviluppano più lentamente. La debolezza muscolare nella parte superiore del corpo non è così pronunciata come nel precedente tipo di distrofia. I ragazzi sono malati. L'esordio della malattia avviene all'età di 10-15 anni e all'età di 25-30 anni i pazienti sono solitamente costretti su una sedia a rotelle.Anemia falciforme.Con questa malattia ereditaria viene disturbata la forma dei globuli rossi, che diventano come una falce, da cui il nome. I globuli rossi alterati non possono fornire abbastanza ossigeno agli organi e ai tessuti. La malattia porta a gravi crisi che si verificano molte volte o solo poche volte nella vita del paziente. Oltre al dolore al petto, all'addome e alle ossa, compaiono affaticamento, mancanza di respiro, tachicardia, febbre, ecc.Il trattamento comprende farmaci antidolorifici, acido folico per supportare l'emopoiesi, trasfusioni di sangue, dialisi e idrossiurea per ridurre la frequenza degli episodi. L’anemia falciforme si verifica prevalentemente nelle persone di origine africana e mediterranea, nonché negli americani centro-meridionali. Talassemia.Le talassemie (beta-talassemia e alfa-talassemia) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui la corretta sintesi dell'emoglobina viene interrotta. Di conseguenza, si sviluppa l'anemia. I pazienti lamentano affaticamento, mancanza di respiro, dolore alle ossa, milza ingrossata e ossa fragili, scarso appetito, urine scure, pelle gialla. Queste persone sono soggette a malattie infettive.Fenilchetonuria.La fenilchetonuria è il risultato di una carenza di un enzima epatico necessario per convertire l'aminoacido fenilalanina in un altro aminoacido, la tirosina. Se la malattia non viene diagnosticata in tempo, grandi quantità di fenilalanina si accumulano nel corpo del bambino, causando ritardo mentale, danni al sistema nervoso e convulsioni. Il trattamento consiste in una dieta rigorosa e nell'uso del cofattore tetraidrobiopterina (BH4) per abbassare i livelli ematici di fenilalanina.Deficit di alfa-1 antitripsina.Questa malattia si verifica a causa della quantità insufficiente dell'enzima alfa-1 antitropsina nei polmoni e nel sangue, che porta a conseguenze come l'enfisema. I primi sintomi della malattia comprendono mancanza di respiro e respiro sibilante. Altri sintomi: perdita di peso, frequenti infezioni respiratorie, affaticamento, tachicardia.Oltre a quelle sopra elencate, esistono molte altre malattie genetiche. Oggi non esistono trattamenti radicali per curarli, ma la terapia genica ha un potenziale enorme. Molte malattie, soprattutto con una diagnosi tempestiva, possono essere controllate con successo e i pazienti sono in grado di vivere una vita piena e produttiva. Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma questi non interrompono le funzioni cellulari e non portano alla malattia, poiché sono recessivi (non manifesti). Se una persona eredita due geni anomali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente bassa, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, l’incidenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse. Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una proteina specifica. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a una compromissione della funzione cellulare e a difetti dello sviluppo. Un medico può determinare il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti "fino alla terza generazione" sia da parte tua che da parte di tuo marito. Esistono moltissime malattie genetiche, alcune delle quali molto rare. Elenco delle malattie ereditarie rareEcco le caratteristiche di alcune malattie genetiche. Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e sviluppo fisico compromesso. La malattia si verifica a causa della presenza del terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 paia di cromosomi). È la malattia genetica più comune e colpisce circa una persona su 700. L’incidenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti affetti da questa malattia hanno un aspetto particolare e soffrono di ritardo mentale e fisico. sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia colpisce una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa condizione sono generalmente molto basse e le loro ovaie non funzionano. Sindrome della trisomia X- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome della trisomia X è caratterizzata da lieve ritardo mentale e, in alcuni casi, infertilità. Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui un ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia colpisce un ragazzo su 700. I pazienti con sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti e non presentano anomalie esterne evidenti dello sviluppo (dopo la pubertà, la crescita dei peli del viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrossate). L'intelligenza dei pazienti è generalmente normale, ma sono comuni disturbi del linguaggio. Gli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili. fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole vengono interrotte. La fibrosi cistica colpisce solo le persone caucasiche. Circa un bianco su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica se una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si manifesta in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. In questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari viene danneggiato. Si verifica la disidratazione e la viscosità della secrezione della ghiandola aumenta. Di conseguenza, una densa secrezione blocca la loro attività. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, proteine e grassi sono scarsamente assorbiti e, di conseguenza, la crescita e l’aumento di peso sono notevolmente ridotti. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono alla metà dei pazienti affetti da fibrosi cistica di vivere più di 28 anni. Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto alla carenza di uno dei fattori della coagulazione del sangue. La malattia si eredita per linea femminile e colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (in media uno su 8.500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori della coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro deformazione significativa (cioè alla disabilità di una persona). Le persone affette da emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. Le persone affette da emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o arrestare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore della coagulazione mancante. Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di acido fitanico (un prodotto della degradazione dei grassi) nei tessuti. La malattia si manifesta soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti e i franco-canadesi (uno su 3.600 neonati). I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs subiscono un ritardo nello sviluppo fin dalla tenera età, quindi si verificano paralisi e cecità. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non esistono trattamenti per questa malattia. malattie ereditarie– un ampio gruppo di malattie umane causate da cambiamenti patologici nell’apparato genetico. Attualmente si conoscono più di 6mila sindromi a meccanismo di trasmissione ereditaria, e la loro frequenza complessiva nella popolazione varia dallo 0,2 al 4%. Alcune malattie genetiche hanno una prevalenza etnica e geografica specifica, mentre altre si verificano con la stessa frequenza in tutto il mondo. Lo studio delle malattie ereditarie rientra principalmente nell'ambito della genetica medica, ma quasi tutti i medici specialisti possono riscontrare tale patologia: Malattie oncologiche Malattie delle vene e dei linfonodi Malattie dei capelli Malattie dentali Malattie del sangue Malattie del seno Malattie ODS e lesioni Malattie respiratorie Malattie del apparato digerente Malattie cardiache e vascolari Malattie del colon Malattie dell'orecchio, del naso e della gola Problemi legati alla droga Disturbi mentali Disturbi del linguaggio Problemi estetici Problemi estetici Le malattie ereditarie causate da mutazioni a livello genetico appartengono alle malattie genetiche. Possono essere monogenici (causati da mutazioni o assenza di singoli geni) o poligenici (causati da cambiamenti in molti geni). Tra le malattie monogeniche si distinguono patologie con tipo di ereditarietà autosomica dominante (sindrome di Marfan, aterosclerosi, ipertensione, diabete mellito, ulcere gastriche e duodenali, patologia allergica. Le malattie ereditarie possono comparire sia immediatamente dopo la nascita di un bambino che in diverse fasi della vita. Alcuni di essi hanno una prognosi sfavorevole e portano a morte prematura, mentre altri non influiscono in modo significativo sulla durata o addirittura sulla qualità della vita. Le forme più gravi di patologia ereditaria del feto provocano l'aborto spontaneo o sono accompagnate da natimortalità. Grazie ai progressi nello sviluppo della medicina, oggi circa un migliaio di malattie ereditarie possono essere rilevate anche prima della nascita di un bambino utilizzando metodi diagnostici prenatali. Questi ultimi comprendono lo screening ecografico e biochimico del I (10-14 settimane) e del II (16-20 settimane) trimestri, che vengono eseguiti a tutte le donne incinte senza eccezioni. Inoltre, se ci sono ulteriori indicazioni, possono essere raccomandate procedure invasive: biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi. Se il fatto di una grave patologia ereditaria viene stabilito in modo affidabile, alla donna viene offerta l'interruzione artificiale della gravidanza per motivi medici. Tutti i neonati nei primi giorni di vita vengono inoltre sottoposti ad esame per malattie metaboliche ereditarie e congenite (fenilchetonuria, sindrome adrenogenitale, iperplasia surrenalica congenita, galattosemia, fibrosi cistica). Altre malattie ereditarie che non sono state riconosciute prima o immediatamente dopo la nascita di un bambino possono essere rilevate utilizzando metodi di ricerca citogenetica, genetica molecolare e biochimica. Sfortunatamente, attualmente non è possibile una cura completa per le malattie ereditarie. Nel frattempo, con alcune forme di patologia genetica, è possibile ottenere un'estensione significativa della vita e garantirne una qualità accettabile. Nel trattamento delle malattie ereditarie viene utilizzata la terapia patogenetica e sintomatica. L'approccio patogenetico al trattamento prevede la terapia sostitutiva (ad esempio, con fattori della coagulazione del sangue nell'emofilia), limitando l'uso di determinati substrati per fenilchetonuria, galattosemia, malattia dello sciroppo d'acero, reintegrando la carenza di un enzima o ormone mancante, ecc. La terapia sintomatica comprende l'uso di una vasta gamma di farmaci, fisioterapia, corsi di riabilitazione (massaggio, terapia fisica). Molti pazienti con patologia genetica necessitano di lezioni correzionali e di sviluppo con un logopedista e un logopedista fin dalla prima infanzia. Le possibilità di trattamento chirurgico delle malattie ereditarie si riducono principalmente all'eliminazione di gravi malformazioni che impediscono il normale funzionamento del corpo (ad esempio, correzione di difetti cardiaci congeniti, labbro leporino e palatoschisi, ipospadia, ecc.). La terapia genica delle malattie ereditarie è ancora di natura piuttosto sperimentale ed è ancora lontana dall'essere ampiamente utilizzata nella medicina pratica. La direzione principale nella prevenzione delle malattie ereditarie è la consulenza genetica medica. Genetisti esperti consulteranno una coppia sposata, prediranno il rischio di figli con patologie ereditarie e forniranno assistenza professionale nel prendere una decisione sulla gravidanza. |
Oggi i ginecologi consigliano a tutte le donne di pianificare la propria gravidanza. Dopotutto, in questo modo puoi evitare molte malattie ereditarie. Ciò è possibile con una visita medica approfondita di entrambi i coniugi. Ci sono due punti riguardo alla questione delle malattie ereditarie. Il primo è una predisposizione genetica ad alcune malattie, che si manifesta già con la maturazione del bambino. Quindi, ad esempio, il diabete mellito, di cui soffre uno dei genitori, può manifestarsi nei bambini nell'adolescenza e l'ipertensione - dopo 30 anni. Il secondo punto riguarda direttamente le malattie genetiche con cui nasce il bambino. Ne parleremo oggi.
Le malattie genetiche più comuni nei bambini: descrizione
La malattia ereditaria più comune nei bambini è la sindrome di Down. Si verifica in 1 caso su 700. La diagnosi del bambino viene fatta da un neonatologo mentre il neonato è in maternità. Nella sindrome di Down, il cariotipo del bambino contiene 47 cromosomi, cioè il cromosoma in più è la causa della malattia. Dovresti sapere che sia le ragazze che i ragazzi sono ugualmente suscettibili a questa patologia cromosomica. Visivamente, questi sono bambini con un'espressione facciale specifica che sono in ritardo nello sviluppo mentale.
Le ragazze sono più spesso colpite dalla malattia di Shereshevsky-Turner. E i sintomi della malattia compaiono all'età di 10-12 anni: i pazienti non sono alti, i capelli sulla parte posteriore della testa sono attaccati bassi e all'età di 13-14 anni non hanno la pubertà e non ci sono periodi. Questi bambini hanno un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale di questa malattia ereditaria in una donna adulta è l'infertilità. Il cariotipo di questa malattia è di 45 cromosomi, cioè manca un cromosoma. La prevalenza della malattia di Shereshevskij-Turner è di 1 caso su 3.000. E tra le ragazze alte fino a 145 centimetri, è di 73 casi su 1.000.
Solo i maschi sono colpiti dalla malattia di Kleinfelter. Questa diagnosi viene stabilita all'età di 16-18 anni. Segni della malattia: crescita elevata (190 centimetri e anche più), leggero ritardo mentale, braccia sproporzionatamente lunghe. Il cariotipo in questo caso è di 47 cromosomi. Un segno caratteristico per un maschio adulto è l'infertilità. La malattia di Kleinfelter si verifica in 1 caso su 18.000.
Le manifestazioni di una malattia abbastanza nota - l'emofilia - si osservano solitamente nei ragazzi dopo un anno di vita. Per lo più, i rappresentanti della metà forte dell'umanità soffrono di patologie. Le loro madri sono solo portatrici della mutazione. Il disturbo della coagulazione del sangue è il sintomo principale dell’emofilia. Spesso questo porta allo sviluppo di gravi danni articolari, come l’artrite emorragica. Nell’emofilia, qualsiasi lesione che taglia la pelle provoca sanguinamento, che può essere fatale per un uomo.
Un'altra grave malattia ereditaria è la fibrosi cistica. In genere, i bambini di età inferiore a un anno e mezzo devono essere diagnosticati per rilevare questa malattia. I suoi sintomi sono l'infiammazione cronica dei polmoni con sintomi dispeptici sotto forma di diarrea, seguiti da stitichezza e nausea. L'incidenza della malattia è di 1 caso su 2500.
Malattie ereditarie rare nei bambini
Esistono anche malattie genetiche di cui molti di noi non hanno sentito parlare. Uno di questi appare all'età di 5 anni e si chiama distrofia muscolare di Duchenne.
La portatrice della mutazione è la madre. Il sintomo principale della malattia è la sostituzione dei muscoli scheletrici striati con tessuto connettivo incapace di contrarsi. Un bambino del genere alla fine affronterà la completa immobilità e la morte nella seconda decade di vita. Oggi non esiste una terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne, nonostante molti anni di ricerca e l’uso dell’ingegneria genetica.
Un’altra malattia genetica rara è l’osteogenesi imperfetta. Questa è una patologia genetica del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata dalla deformazione ossea. L’osteogenesi è caratterizzata da una diminuzione della massa ossea e da un aumento della fragilità. Si presume che la causa di questa patologia risieda in un disturbo congenito del metabolismo del collagene.
La progeria è un difetto genetico abbastanza raro che provoca l’invecchiamento precoce del corpo. Sono 52 i casi di progeria registrati in tutto il mondo. Fino a sei mesi, i bambini non sono diversi dai loro coetanei. Quindi la loro pelle comincia a raggrinzirsi. Il corpo presenta sintomi di invecchiamento. I bambini affetti da progeria di solito non vivono oltre i 15 anni. La malattia è causata da mutazioni genetiche.
L'ittiosi è una malattia ereditaria della pelle che si presenta come una dermatosi. L'ittiosi è caratterizzata da una violazione della cheratinizzazione e si manifesta come squame sulla pelle. La causa dell'ittiosi è anche una mutazione genetica. La malattia si verifica in un caso su diverse decine di migliaia.
La cistinosi è una malattia che può trasformare una persona in pietra. Il corpo umano accumula troppa cistina (un amminoacido). Questa sostanza si trasforma in cristalli, provocando l'indurimento di tutte le cellule del corpo. L'uomo si trasforma gradualmente in una statua. In genere, questi pazienti non vivono abbastanza da raggiungere il loro sedicesimo compleanno. La particolarità della malattia è che il cervello rimane intatto.
La cataplessia è una malattia che presenta strani sintomi. Con il minimo stress, nervosismo o tensione nervosa, tutti i muscoli del corpo si rilassano improvvisamente e la persona perde conoscenza. Tutte le sue esperienze finiscono con svenimento.
Un'altra malattia strana e rara è la sindrome del sistema extrapiramidale. Il secondo nome della malattia è la danza di San Vito. I suoi attacchi superano improvvisamente una persona: i suoi arti e i muscoli facciali si contraggono. In via di sviluppo, la sindrome del sistema extrapiramidale provoca cambiamenti nella psiche, indebolisce la mente. Questa malattia è incurabile.
L'acromegalia ha un altro nome: gigantismo. La malattia è caratterizzata da un'elevata statura umana. E la malattia è causata da un'eccessiva produzione dell'ormone della crescita, la somatotropina. Il paziente soffre sempre di mal di testa e sonnolenza. Anche l'acromegalia oggi non ha un trattamento efficace.
Tutte queste malattie genetiche sono difficili da curare e molto spesso sono completamente incurabili.
Come identificare una malattia genetica in un bambino
Il livello della medicina moderna consente di prevenire patologie genetiche. Per fare ciò, le donne incinte sono incoraggiate a sottoporsi a una serie di studi per determinare l'ereditarietà e i possibili rischi. In parole semplici, le analisi genetiche vengono effettuate per individuare la predisposizione del nascituro alle malattie ereditarie. Sfortunatamente, le statistiche registrano un numero crescente di anomalie genetiche nei neonati. E la pratica dimostra che la maggior parte delle malattie genetiche può essere evitata curandole prima della gravidanza o interrompendo una gravidanza patologica.
I medici sottolineano che per i futuri genitori l'opzione ideale è l'analisi delle malattie genetiche nella fase di pianificazione della gravidanza.
Viene così valutato il rischio di trasmettere patologie ereditarie al feto. Per fare ciò, si consiglia a una coppia che pianifica una gravidanza di consultare un genetista. Solo il DNA dei futuri genitori ci permette di valutare i rischi di avere figli affetti da malattie genetiche. In questo modo si prevede la salute generale del nascituro.
L’indubbio vantaggio dell’analisi genetica è che può addirittura prevenire l’aborto spontaneo. Ma, sfortunatamente, secondo le statistiche, le donne ricorrono alle analisi genetiche più spesso dopo un aborto spontaneo.
Ciò che influenza la nascita di bambini malsani
Quindi, i test genetici ci permettono di valutare i rischi di avere figli non sani. Cioè, un genetista può affermare che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, ad esempio, è compreso tra 50 e 50. Quali fattori influenzano la salute del nascituro? Eccoli:
- L'età dei genitori. Con l’età le cellule genetiche accumulano sempre più “danni”. Ciò significa che più il padre e la madre sono anziani, maggiore è il rischio di avere un bambino affetto da sindrome di Down.
- Stretto rapporto dei genitori. Sia i cugini che i cugini di secondo grado hanno maggiori probabilità di portare gli stessi geni malati.
- La nascita di bambini malati da genitori o parenti diretti aumenta le possibilità di avere un altro bambino affetto da malattie genetiche.
- Malattie croniche di natura familiare. Se sia il padre che la madre soffrono, ad esempio, di sclerosi multipla, la probabilità che la malattia colpisca il nascituro è molto alta.
- Genitori appartenenti a determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Gaucher, manifestata da danni al midollo osseo e demenza, è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, la malattia di Wilson - tra i popoli del Mediterraneo.
- Ambiente sfavorevole. Se i futuri genitori vivono vicino a un impianto chimico, a una centrale nucleare o a un cosmodromo, l’acqua e l’aria inquinate contribuiscono alle mutazioni genetiche nei bambini.
- Anche l’esposizione alle radiazioni di uno dei genitori aumenta il rischio di mutazioni genetiche.
Quindi, oggi, i futuri genitori hanno tutte le possibilità e le opportunità per evitare la nascita di bambini malati. Un atteggiamento responsabile nei confronti della gravidanza e della sua pianificazione ti consentirà di vivere appieno la gioia della maternità e della paternità.
Soprattutto per - Diana Rudenko
Non sempre la causa della malattia sono batteri, virus e infezioni. Alcune malattie sono programmate in noi ancor prima della nascita. Il 70% di una persona presenta alcune deviazioni dalla norma nel suo genotipo. In altre parole, geni difettosi. Ma del 70% non tutte le malattie genetiche si manifestano. Quali sono le malattie genetiche più comuni?
Cos'è una malattia genetica
Una malattia genetica è una malattia causata da un danno al software della cellula. Poiché sono ereditarie, vengono anche chiamate malattie ereditarie. Queste malattie vengono trasmesse solo dai genitori ai figli; non esistono altri metodi di infezione.
Sindrome di Down 1 bambino su 1.100 nasce con la sindrome di Down, le persone affette da questa patologia cromosomica presentano un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Spina bifida 1 bambino su 500-2000 nasce con questo disturbo. Sebbene sia possibile correggere l’anomalia con un intervento chirurgico in tenera età, il rischio di complicanze è troppo grande. fibrosi cistica La malattia è la causa della rottura delle ghiandole escretrici, del sistema digestivo e respiratorio. Nei paesi europei, la frequenza di questa mutazione genetica è di 1:2000 – 1:2500. Neurofibromatosi Questa comune malattia genetica è caratterizzata dalla comparsa di numerosi piccoli tumori nel paziente. Si verifica in uno su 3.500 neonati. daltonismo Le violazioni nel codice genetico portano a problemi con il riconoscimento del colore. Esistono molte varietà di daltonismo, a seconda del colore che il paziente non percepisce con la vista. Il 2-8% degli uomini soffre di vari gradi di daltonismo e solo lo 0,4% delle donne. Sindrome di Klinefelter Uno su 500 neonati presenta questa anomalia. Si manifesta in alta altezza, grande peso corporeo e una grande quantità di ormoni femminili. Tutti i pazienti soffrono di infertilità. Sindrome di Prader-Willi Si verifica una volta su 12-15 mila neonati, i pazienti sono bassi e obesi. Puoi aiutare i pazienti con l'aiuto dei medicinali. sindrome di Turner Questa malattia genetica si verifica in 1 su 2.500 neonate. Tutti i pazienti presentano bassa statura, aumento del peso corporeo e dita corte. Sindrome di Angelman Sintomi della malattia: ritardo dello sviluppo, movimenti caotici e reazioni emotive, l'80% dei pazienti soffre di epilessia. 1 bambino su 10mila nasce con questa malattia. Emofilia Questa malattia incurabile colpisce gli uomini. L’emofilia è una malattia emorragica. I pazienti soffrono di emorragie interne. La frequenza della malattia è 1:10.000. Fenilchetonuria Questa malattia provoca l'interruzione del metabolismo degli aminoacidi e danni al sistema nervoso centrale. L'incidenza della malattia nei paesi europei è 1:10.000.
Le malattie ereditarie sono una delle malattie più terribili. Semplicemente non esiste alcun trattamento per molti di loro. Molto spesso i genitori sono solo portatori di un gene difettoso e la malattia si ripercuote sul bambino. Molte malattie genetiche maschili vengono trasmesse attraverso la madre e viceversa. Se la sindrome di Down o la spina bifida vengono diagnosticate a un bambino mentre è ancora nel grembo materno, le viene proposto di abortire. La vita della maggior parte dei pazienti affetti da malattie ereditarie è molto difficile. Ma malattie come daltonismo, emofilia, sindrome di Turner e molte altre non rappresentano un grande pericolo. Puoi vivere normalmente con loro o affrontare problemi con i farmaci ormonali.
malattie ereditarie
Uno dei misteri rimane l'emergere di malattie ereditarie causate da mutazioni cromosomiche e genetiche.
Di norma, un bambino è affetto da una malattia ereditaria quando uno o entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Meno comunemente, ciò si verifica a seguito di un cambiamento nel proprio codice genetico sotto l'influenza di condizioni interne (nel corpo o nella cellula) o esterne al momento del concepimento. Se i futuri genitori o qualcuno nella loro famiglia ha avuto casi di malattie simili, prima di avere un bambino dovrebbero consultare un genetista per valutare il rischio di avere figli malati.
Tipi di malattie ereditarie
Le malattie ereditarie di solito includono:
. Malattie cromosomiche derivanti da cambiamenti nella struttura e nel numero dei cromosomi (in particolare, la sindrome di Down). Sono una causa comune di aborti spontanei, perché... un feto con disturbi così gravi non può svilupparsi normalmente. Nei neonati ci sono diversi gradi di danno al sistema nervoso e all'intero organismo, un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
. Malattie associate a disturbi metabolici, che costituiscono una parte significativa di tutte le patologie ereditarie. Ciò include malattie che sono sorte a causa di una violazione del metabolismo degli aminoacidi, del metabolismo dei grassi (porta, in particolare, a una ridotta attività cerebrale), del metabolismo dei carboidrati e altri. Molti di loro possono essere curati solo seguendo una dieta rigorosa.
. Disturbi del sistema immunitario portare ad una diminuzione della produzione di immunoglobuline, proteine speciali che forniscono le difese immunitarie dell'organismo. I pazienti hanno molte più probabilità di sviluppare sepsi, malattie croniche, sono più suscettibili agli attacchi di varie infezioni.
. Malattie, che influenzano il sistema endocrino, quelli. interrompendo il processo di secrezione di alcuni ormoni, che interferisce con il normale metabolismo, il funzionamento e lo sviluppo degli organi.
Screening neonatale
Esistono centinaia di malattie ereditarie e con la maggior parte di esse è necessario iniziare a combattere il prima possibile, preferibilmente dalla nascita. Ora, in molti paesi, i neonati vengono controllati per verificare la presenza di tali malattie: questo si chiama screening neonatale. Ma non tutti i disturbi sono inclusi nel programma.
I criteri per includere una malattia nello screening sono definiti dall’OMS:
Relativamente comune (almeno nel territorio di un dato paese);
Ha conseguenze gravi che possono essere evitate se il trattamento viene iniziato immediatamente;
Non ci sono sintomi pronunciati nei primi giorni e nemmeno nei mesi dopo la nascita;
Esiste un modo efficace di trattamento;
La diagnostica di massa è economicamente vantaggiosa per l’assistenza sanitaria del Paese.
Il sangue per l'analisi viene prelevato dal tallone di tutti i bambini nella prima settimana di vita. Viene applicato su una forma speciale con reagenti e inviato al laboratorio. Dopo aver ricevuto una reazione positiva, il bambino dovrà sottoporsi nuovamente alla procedura per confermare o confutare la diagnosi.
Screening neonatale in Russia
In Russia, dal 2006, tutti i neonati sono stati testati per cinque malattie.
Fibrosi cistica. Colpisce le ghiandole della secrezione esterna. Il muco e il segreto da loro secreti diventano più densi e viscosi, il che porta a gravi malfunzionamenti nel tratto respiratorio e gastrointestinale, fino alla morte dei pazienti. Per tutta la vita è necessario un trattamento costoso e quanto prima viene avviato, tanto più facile è il decorso della malattia.
Ipotiroidismo congenito. Porta a una violazione della produzione degli ormoni tiroidei, che provoca un grave ritardo nello sviluppo fisico e nello sviluppo del sistema nervoso nei bambini. La malattia può essere completamente interrotta se si inizia a prendere farmaci ormonali immediatamente dopo la sua scoperta.
Fenilchetonuria. Si manifesta nell'attività insufficiente dell'enzima che scompone l'amminoacido fenilalanina, che si trova negli alimenti proteici. I prodotti della degradazione degli aminoacidi rimangono nel sangue, vi si accumulano e causano danni cerebrali, ritardo mentale e convulsioni. I pazienti devono seguire una dieta rigorosa per tutta la vita, escludendo quasi completamente gli alimenti proteici.
Sindrome andrenogenitale. Si tratta di un intero gruppo di malattie associate alla ridotta produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali. Il funzionamento dei reni e del sistema cardiovascolare viene interrotto e lo sviluppo degli organi genitali viene inibito. La situazione può essere corretta solo con l'assunzione tempestiva e costante degli ormoni mancanti.
Galattosemia. Si verifica a causa della mancanza dell'enzima che converte il galattosio contenuto nello zucchero del latte in glucosio. L'eccesso di galattosio danneggia il fegato, gli organi visivi, lo sviluppo mentale e fisico in generale. Dalla dieta del paziente è necessario escludere completamente tutti i latticini.
Non c'è bisogno di aver paura dello screening effettuato in maternità: è completamente sicuro. Ma se il tuo bambino è una delle poche migliaia che ha la sfortuna di nascere con una di queste malattie, Il trattamento tempestivo aiuterà ad evitare ulteriori complicazioni. o addirittura eliminare completamente le conseguenze.
Ogni persona sana ha 6-8 geni danneggiati, ma questi non interrompono le funzioni cellulari e non portano alla malattia, poiché sono recessivi (non manifesti). Se una persona eredita due geni anomali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente bassa, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti (cioè hanno un genotipo simile). Per questo motivo, l’incidenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.
Ogni gene nel corpo umano è responsabile della produzione di una proteina specifica. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a una compromissione della funzione cellulare e a difetti dello sviluppo.
Un medico può determinare il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti "fino alla terza generazione" sia da parte tua che da parte di tuo marito.
Esistono moltissime malattie genetiche, alcune delle quali molto rare.
Elenco delle malattie ereditarie rare
Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.
Sindrome di Down (o trisomia 21)- una malattia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale e sviluppo fisico compromesso. La malattia si verifica a causa della presenza del terzo cromosoma nella 21a coppia (in totale, una persona ha 23 paia di cromosomi). È la malattia genetica più comune e colpisce circa una persona su 700. L’incidenza della sindrome di Down aumenta nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni. I pazienti affetti da questa malattia hanno un aspetto particolare e soffrono di ritardo mentale e fisico.
sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia colpisce una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa condizione sono generalmente molto basse e le loro ovaie non funzionano.
Sindrome della trisomia X- una malattia in cui una ragazza nasce con tre cromosomi X. Questa malattia si verifica in media in una ragazza su 1000. La sindrome della trisomia X è caratterizzata da lieve ritardo mentale e, in alcuni casi, infertilità.
Sindrome di Klinefelter- una malattia in cui un ragazzo ha un cromosoma in più. La malattia colpisce un ragazzo su 700. I pazienti con sindrome di Klinefelter, di regola, sono alti e non presentano anomalie esterne evidenti dello sviluppo (dopo la pubertà, la crescita dei peli del viso è difficile e le ghiandole mammarie sono leggermente ingrossate). L'intelligenza dei pazienti è generalmente normale, ma sono comuni disturbi del linguaggio. Gli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter sono generalmente sterili.
fibrosi cistica- una malattia genetica in cui le funzioni di molte ghiandole vengono interrotte. La fibrosi cistica colpisce solo le persone caucasiche. Circa un bianco su 20 ha un gene danneggiato che, se manifestato, può causare la fibrosi cistica. La malattia si verifica se una persona riceve due di questi geni (dal padre e dalla madre). In Russia, la fibrosi cistica, secondo varie fonti, si manifesta in un neonato su 3500-5400, negli Stati Uniti - in uno su 2500. In questa malattia, il gene responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento del sodio e il cloro attraverso le membrane cellulari viene danneggiato. Si verifica la disidratazione e la viscosità della secrezione della ghiandola aumenta. Di conseguenza, una densa secrezione blocca la loro attività. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica, proteine e grassi sono scarsamente assorbiti e, di conseguenza, la crescita e l’aumento di peso sono notevolmente ridotti. I moderni metodi di trattamento (assunzione di enzimi, vitamine e una dieta speciale) consentono alla metà dei pazienti affetti da fibrosi cistica di vivere più di 28 anni.
Emofilia- una malattia genetica caratterizzata da un aumento del sanguinamento dovuto alla carenza di uno dei fattori della coagulazione del sangue. La malattia si eredita per linea femminile e colpisce la stragrande maggioranza dei maschi (in media uno su 8.500). L'emofilia si verifica quando i geni responsabili dell'attività dei fattori della coagulazione del sangue sono danneggiati. Con l'emofilia si osservano frequenti emorragie nelle articolazioni e nei muscoli, che alla fine possono portare alla loro deformazione significativa (cioè alla disabilità di una persona). Le persone affette da emofilia dovrebbero evitare situazioni che potrebbero portare a sanguinamento. Le persone affette da emofilia non devono assumere farmaci che riducono la coagulazione del sangue (ad esempio aspirina, eparina e alcuni antidolorifici). Per prevenire o arrestare l'emorragia, al paziente viene somministrato un concentrato di plasma contenente una grande quantità del fattore della coagulazione mancante.
Malattia di Tay-Sachs- una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di acido fitanico (un prodotto della degradazione dei grassi) nei tessuti. La malattia si manifesta soprattutto tra gli ebrei ashkenaziti e i franco-canadesi (uno su 3.600 neonati). I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs subiscono un ritardo nello sviluppo fin dalla tenera età, quindi si verificano paralisi e cecità. Di norma, i pazienti vivono fino a 3-4 anni. Non esistono trattamenti per questa malattia.
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