Epatosi ereditaria nei bambini. Epatosi pigmentata di Gilbert: sintomi e trattamento

Queste condizioni, di diversa gravità, sono caratterizzate da ittero dovuto a una violazione dell'escrezione del pigmento biliare bilirubina da parte del fegato. A differenza dell'epatite e della cirrosi, le epatosi non sono di natura infiammatoria e non sono accompagnate da cambiamenti strutturali nel fegato.

Le epatosi pigmentarie sono malattie congenite, ereditate geneticamente. In questo caso, non è affatto necessario che l'epatosi si manifesti in nessuno dei genitori. Le violazioni possono verificarsi in qualsiasi fase del metabolismo della bilirubina:

• La cattura di questo pigmento da parte delle cellule del fegato (epatociti) dal sangue;
• Legame (coniugazione) della bilirubina con l'acido glucuronico negli epatociti;
• Isolamento della bilirubina coniugata dagli epatociti nella bile.

Varietà

Varie varietà cliniche (sindromi) di epatosi congenita prendono il nome dagli scienziati medici che per primi le descrissero:

• La sindrome di Gilbert. Questa epatosi è caratterizzata da una violazione della cattura e della coniugazione intraepatica della bilirubina dovuta alla mancanza di enzimi specifici. Pertanto la bilirubina nel sangue aumenta a causa della frazione indiretta o libera. In rari casi, nella sindrome di Gilbert, un aumento della bilirubina indiretta è favorito dall'emolisi (distruzione dei globuli rossi). Nonostante il fatto che questa malattia sia congenita, molto spesso si manifesta nell'adolescenza o in giovane età. La patologia è caratterizzata dal giallo della pelle e della sclera dopo aver provocato fattori: errori nell'alimentazione, consumo di alcol, stress, sforzo fisico. La prognosi per la vita è favorevole. Anche l’occupabilità non ne risente. Inoltre, in molti casi, con l'aumentare dell'età, gli episodi di ittero compaiono meno spesso o addirittura scompaiono del tutto.
• Sindrome di Dubin-Johnson. Non esiste una proteina specifica responsabile del trasporto della bilirubina già legata dagli epatociti ai capillari biliari. Pertanto, la bilirubina diretta associata all’acido glucuronico aumenta. La malattia si manifesta più spesso in giovane età, meno spesso alla nascita. Soffrono soprattutto gli uomini Un aumento della bilirubina è accompagnato da debolezza generale, coliche epatiche, disturbi digestivi - perdita di appetito, diarrea. Tuttavia la prognosi è favorevole. L’aspettativa di vita non diminuisce.
• Sindrome di Crigler-Najjar. Le ragioni sono l'assenza completa (tipo 1) o parziale (tipo 2) dell'enzima glucuronil transferasi responsabile della coniugazione della bilirubina con acido glucuronico. A differenza delle due sindromi precedenti, procede in modo maligno, soprattutto di tipo 1. La malattia si manifesta con ittero già nelle prime ore dopo la nascita. La bilirubina libera, presente in grandi quantità nel sangue (decine di volte superiori al normale), ha un effetto tossico sul cervello. Ciò porta a gravi disturbi neuropsichiatrici: paralisi cerebrale, ritardo nello sviluppo mentale e fisico.Questi disturbi di tipo 1 causano la morte nella prima infanzia. Il tipo 2 può comparire più tardi, nell'adolescenza, ma è anch'esso grave, anche se con un'aspettativa di vita più lunga.

Diagnosi e trattamento

Le epatosi benigne nel loro decorso clinico sono simili all'epatite, alla colelitiasi, alla cirrosi, che possono verificarsi anche con l'ittero. Un esame del sangue biochimico aiuta a risolvere i dubbi.

Con l'epatosi, la bilirubina e le sue frazioni aumentano, ma non c'è attività degli enzimi-transaminasi intracellulari: gli epatociti non vengono distrutti. Per stabilire la verità, viene eseguita la diagnostica strumentale: ecografia, tomografia computerizzata e scintigrafia (radiografia dopo l'introduzione di isotopi radioattivi) del fegato.

Il trattamento dell'epatosi al momento della riacutizzazione prevede l'assunzione di enzimi digestivi ed epatoprotettori in combinazione con una dieta parsimoniosa che escluda alcol, cibi grassi, fritti e acidi.

Nella sindrome di Gilbert, l'ipnotico Fenobarbital e i farmaci che lo contengono (Corvalol, Valocordin) vengono utilizzati per combattere l'ittero.

Il meccanismo per eliminare l'ittero in questo caso non è del tutto chiaro, ma l'effetto di questi farmaci è stato dimostrato nella pratica. Nella sindrome di Crigler-Najjar è indicato il trapianto di fegato, la trasfusione o la purificazione del sangue (emosorbimento). Ma le possibilità di questi metodi sono limitate a causa delle gravi condizioni generali di tali pazienti.

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Le epatosi pigmentarie (iperbilirubinemia enzimatica, iperbilirubinemia benigna) sono malattie causate da un disturbo ereditario del metabolismo della bilirubina, manifestato da ittero cronico o intermittente senza un cambiamento pronunciato nella struttura e nella funzione del fegato e segni evidenti di aumento dell'emolisi e della colestasi.

Per la natura dell'iperbilirubinemia, le epatosi pigmentarie si distinguono in indirette (non coniugate) e dirette (coniugate)

iperbilirubinemia. Le epatosi pigmentarie con iperbilirubinemia indiretta comprendono la sindrome di Gilbert, la sindrome di Criglesr-Najjar. L'iperbilirubinemia diretta è osservata nelle sindromi di Dubin-Johnson e Rotor. La sindrome di Gilbert fu descritta all'inizio del secolo. Gli autori hanno osservato ittero intermittente in giovani senza segni di emolisi, blocco delle vie biliari e danni al fegato, designandolo come semplice colemia familiare. E. Meulcngracht (1938) propose il termine giovanile intermittente. In futuro, questa violazione del metabolismo dei pigmenti con un aumento del contenuto di bilirubina indiretta è stata descritta con vari nomi: disfunzione epatica familiare non emolitica, costituzionale, iperbilirubinemia benigna, iperbilirubinemia funzionale, ittero da ritenzione. Sottolineando la genesi epatica dell'iperbilirubinemia, alcuni autori hanno proposto di designarla come epatosi pigmentaria cronica benigna, anche se spesso continuano a usare il termine iperbilirubinemia fermentopatica.

Nel 1952 fu descritta nei neonati una malattia congenita cronica non emolitica con un aumento del contenuto di bilirubina non legata. Questa forma di ittero è chiamata sindrome di Crigler-Najjar.

In un'analisi clinica di grandi epidemie di epatite virale avvenute negli anni della guerra e del dopoguerra in un certo numero di individui, l'iperbilirubinemia con una reazione indiretta di Van den Berg è stata notata come l'unica complicanza post-epatite. Nei paesi europei, il termine iperbilirubinemia postepatite è entrato rapidamente nella pratica clinica. Gli autori americani erano scettici sulla definizione di iperbilirubinemia post-epatite, ritenendola una forma costituzionale causata da un difetto genetico che si manifesta solo dopo l'epatite virale. Attualmente, l'iperbilirubinemia post-epatite è considerata la sindrome di Gilbert, identificata per la prima volta dopo l'epatite virale acuta.

Nel 1954, T. N. Dubin, G. D. Johnson, Sprinz, Nelson descrissero una forma speciale di iperbilirubinemia, che differiva dalle varietà precedentemente conosciute di iperbilirubinemia benigna per un livello più elevato di bilirubina sierica con una reazione diretta di Van den Berg. La laparoscopia rivela un fegato di colore bruno-verdastro con una cistifellea normale. L'esame istologico rivela la deposizione di pigmento marrone grossolano nelle cellule del fegato. In termini di proprietà fisiche e reazioni istochimiche, il pigmento è simile alla lipofuscina.

Inoltre, nel 1948, A. B. Rotor, L. Manahan, A. Forentin descrissero una variante dell'ittero familiare non emolitico con aumento della bilirubina sierica con reazione diretta di Van den Berg e un quadro morfologico normale del fegato. Questa condizione è nota come sindrome di Rotor, anche se molti la considerano solo una variante della malattia di Dubin-Johnson.

Di conseguenza, il termine epatosi pigmentosa è diventato un concetto collettivo, che comprende vari disturbi della secrezione di bilirubina. Usiamo questo termine per riferirci a questo gruppo di itteri perché riflette la principale caratteristica morfologica della malattia.

Caratteristica morfologica. In tutte le forme di epatosi pigmentaria, il fegato conserva una struttura istologica vicina alla normalità. Di norma, non ci sono segni di disproteinosi, necrosi nelle cellule del fegato.

Nello studio delle punture in 70 pazienti con varie forme di iperbilirubinemia (in 3 punture sono state ripetute), non abbiamo rivelato cambiamenti morfologici grossolani.

Nella sindrome di Gilbert si osservava spesso un accumulo piuttosto significativo di un piccolo pigmento dorato e bruno-giallastro, la lipofuscina, nelle cellule del fegato lungo i capillari biliari. Il pigmento era concentrato principalmente al centro dei lobuli ed è stato riscontrato in 64 pazienti su 70 affetti da varie forme di epatosi pigmentaria. Normalmente, nei giovani, la quantità di lipofuscina nelle cellule del fegato, secondo la biopsia della puntura, è relativamente piccola. La sindrome di Dubin-Johnson è caratterizzata dall'accumulo di granuli grossolani di pigmento marrone scuro al centro dei lobuli. In tutte le forme di iperbilirubinemia, il pigmento ha le proprietà dei cromolipoidi-lipofuscine. Una maggiore formazione di pigmento può essere il risultato dell'autossidazione delle metalloflavoproteine ​​(enzimi del tipo succinato deidrogenasi) con la loro conversione in lipofuscina.

L'accumulo di lipofuscina è spesso combinato con una sorta di degenerazione grassa a piccole gocce (a grana fine). I nostri dati suggeriscono che queste goccioline di grasso, che si formano durante la rottura delle ultrastrutture cellulari (mitocondri), vengono successivamente convertite in granuli di lipofuscina. Pertanto, la polverizzazione può essere considerata come una fase nella formazione della lipofuscina. Ciò è evidenziato dalla somiglianza delle proprietà istochimiche del pigmento e delle piccole goccioline di grasso, nonché dalla frequente combinazione di deposizione di lipofuscina e obesità da piccole goccioline. Pigmento e gocce di grasso si trovano insieme nella zona dei capillari biliari. È stato notato che nelle punture epatiche con la maggiore deposizione di pigmento, la degenerazione grassa è assente o focale.

Un esame al microscopio elettronico ha rivelato cambiamenti in alcune cellule sotto forma di rarefazione del citoplasma; sembra otticamente trasparente con un gran numero di grandi vacuoli fino a 1,5-2 micron di diametro. Nel citoplasma si trovano molti lisosomi, spesso si formano estesi conglomerati con formazione di segrosomi o grumi di una sostanza densa come la lipofuscina. Il reticolo endoplasmatico è rappresentato da frammenti vescicolari, tra i quali si possono distinguere singole strutture formate da membrane ruvide.

I mitocondri sono densi, le creste sono indistinte. Spesso nei mitocondri si trovano depositi di materia densa e grumosa.

ala, apparentemente sali di calcio. Il numero dei microvilli è ridotto sui poli sinusoidali e biliari. Il nucleo è arrotondato, la cromatina è scarsa, il nucleolo è chiaramente sagomato.

A differenza dell'epatite cronica, non sono stati rilevati segni di sviluppo del tessuto connettivo, collagenizzazione, a volte nello spazio di Disse si è verificata una certa compattazione della sostanza fondamentale, ma non sono state trovate formazioni fibrose.

quadro clinico. Le epatosi pigmentarie sono familiari e sono causate da un'attività insufficiente degli enzimi responsabili della cattura, coniugazione o escrezione della bilirubina. L'iperbilirubinemia è causata principalmente da una violazione di una delle fasi del metabolismo intraepatico della bilirubina.

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Epatosi pigmentate Questo è un gruppo di malattie ereditarie. La causa dell'epatosi pigmentaria è un difetto in uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo intraepatico della bilirubina. Di conseguenza, uno dei processi di elaborazione della bilirubina viene interrotto e si verifica l'ittero. Le epatosi pigmentarie ereditarie includono:

• La sindrome di Gilbert
• Sindrome di Crigler-Najjar
• Sindrome di Dubin-Johnson
• Sindrome del rotore.

La sindrome di Gilbert. Si tratta di una carenza ereditaria dell'enzima glucuroniltransferasi. In assenza di questo enzima, la bilirubina non si combina con l'acido glucuronico. La bilirubina non viene catturata dal sangue e non viene escreta. La quantità di bilirubina nel sangue aumenta e appare l'ittero. Quando si esamina il tessuto epatico al microscopio, viene rilevata la deposizione di una sostanza marrone dorato nelle cellule del fegato, nelle cellule del fegato grasso e lo sviluppo del tessuto connettivo. L'incidenza della sindrome di Gilbert va dall'1 al 4%. Si verifica negli uomini circa 10 volte più spesso che nelle donne. Le prime manifestazioni della malattia si verificano tra i 10 e i 25 anni.

La malattia dura tutta la vita, con periodi di esacerbazione e remissione. Alcuni pazienti sviluppano un’epatite cronica. I pazienti lamentano ingiallimento della pelle, dolore sordo e pesantezza nell'ipocondrio destro, nausea, sapore amaro in bocca ed eruttazione. L'appetito è solitamente ridotto. Spesso ci sono disturbi delle feci, flatulenza. Questo è accompagnato da mal di testa, peggioramento del sonno, affaticamento, vertigini. Tutti questi disturbi sono aggravati dall'influenza dell'attività fisica, dello stress, delle malattie infettive.

L'ittero può essere permanente o peggiorare dopo l'esposizione ai fattori scatenanti. La gravità dell'ittero varia da un leggero ingiallimento della sclera in alcuni pazienti a una colorazione diffusa di tutti i tegumenti cutanei. Occasionalmente, l'ittero può essere del tutto assente. In un esame del sangue biochimico viene rilevata una maggiore quantità di bilirubina, gli altri indicatori di solito rimangono normali. La diagnosi finale viene stabilita mediante biopsia epatica.

Sindrome di Crigler-Najjar. Con questa sindrome ereditaria, l'enzima glucuronil transferasi è completamente assente negli epatociti e il fegato non è in grado di processare la bilirubina. Nel sangue del paziente, la quantità di bilirubina non associata all'acido glucuronico aumenta notevolmente.

Esistono due tipi di questa sindrome. Nel primo tipo, il decorso della malattia è piuttosto grave. Un aumento della bilirubina nel sangue appare immediatamente dopo la nascita di un bambino. L'ittero è molto intenso. Una grande quantità di bilirubina ha un effetto tossico sul sistema nervoso: compaiono convulsioni, disturbi del tono muscolare, nistagmo. In futuro, il bambino è in ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Il secondo tipo di sindrome di Crigler-Najjar procede in modo più benigno, il contenuto di bilirubina nel sangue non è così elevato, l'effetto tossico sul sistema nervoso centrale è debolmente espresso.

Sindrome di Dubin-Johnson. Questa sindrome è causata da una violazione del rilascio di bilirubina dalle cellule del fegato. La bilirubina, combinata con l'acido glucuronico, non entra nella bile, ma ritorna nel sangue del paziente. L'esame microscopico del fegato rivela un deposito di una sostanza pigmentata marrone scuro nelle aree delle cellule epatiche adiacenti ai dotti biliari. La composizione di questa sostanza è ancora sconosciuta. Gli uomini si ammalano più spesso. Le prime manifestazioni della malattia si verificano in giovane età.

Appare un lieve ittero. Il paziente è preoccupato per lamentele di debolezza, affaticamento, nausea, meno spesso ci sono dolori addominali, prurito della pelle. Nel sangue si trova una maggiore quantità di bilirubina, il colore delle urine è scuro. La scintigrafia epatica rivela una violazione della sua funzione escretoria. Il decorso della malattia è favorevole, ma cronico. Le esacerbazioni della malattia si verificano con stress fisico, stress psico-emotivo, esposizione all'alcol.

Sindrome del rotore. La sindrome di Rotor o ittero familiare cronico non emolitico è una malattia ereditaria. La sua causa è la stessa della sindrome di Dubin-Johnson, ma tutte le manifestazioni della malattia sono meno pronunciate. L'ittero è lieve. L'aumento della bilirubina nel sangue è meno significativo. L'urina è scura. I pazienti non possono lamentarsi. La malattia decorre cronicamente, per molti anni, senza disturbare in modo significativo la vita del paziente.

Il gruppo delle epatosi pigmentarie comprende malattie di natura ereditaria. La ragione dello sviluppo di queste malattie è un malfunzionamento nella produzione di uno degli enzimi che svolgono un ruolo importante nei processi metabolici della bilirubina all'interno del fegato. Di conseguenza, l'elaborazione della bilirubina avviene con una violazione, quindi si sviluppa l'ittero. Il gruppo delle epatosi ereditarie pigmentate comprende anche la sindrome di Gilbert.

La malattia o sindrome di Gilbert è chiamata epatosi pigmentaria e si sviluppa a causa della mancanza dell'enzima glucuronil transferasi. Questa è una malattia del fegato, in cui le sue funzioni vengono svolte pienamente senza modificare la struttura del normale funzionamento del fegato e senza disturbare la struttura dei suoi tessuti. Nell'articolo considereremo i sintomi della malattia, il decorso della malattia e i metodi di trattamento.

Sintomi della malattia

L'epatosi pigmentaria si manifesta molto spesso nell'adolescenza e si sviluppa in un corpo giovane per tutta la vita del paziente.

I principali segni che indicano lo sviluppo della sindrome di Gelbert includono:

• leggero ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, che aumenta di intensità dopo aver subito stress, disordini alimentari, dopo aver sofferto di malattie virali, abuso di alcol e assunzione di farmaci forti;
• nausea regolare;
• malfunzionamenti dell'apparato digerente (gonfiore, disturbi, eruttazione);
• debolezza generale;
• diminuzione dell'appetito.

Nel 50% dei pazienti i medici diagnosticano un aumento delle dimensioni del fegato e nel 10% dei cambiamenti nell'aspetto della milza. La gravità di ciascun sintomo è direttamente correlata alla quantità di bilirubina nel sangue, maggiore è, più luminosi sono i sintomi.

Inoltre, in alcuni casi, l'epatite diventa cronica. L'ittero può apparire esternamente in alcuni punti (zona naso-labiale, ascelle) e può colorare uniformemente l'intera superficie della pelle.

Ci sono stati casi in cui l'ittero non è apparso affatto, ma la biochimica del sangue ha mostrato un eccesso significativo della norma della bilirubina nel sangue, mentre altri indicatori non si sono discostati dalla norma. Ciò potrebbe indicare una diagnosi: epatosi pigmentaria di Gilbert. Tuttavia, il medico curante ha il diritto di prendere una decisione definitiva in merito alla diagnosi solo dopo aver appreso i risultati di una biopsia epatica.

È importante saperlo! Questo tipo di epatosi pigmentaria ha preso il nome grazie al terapista francese O.N. Gilbert, che descrisse la sindrome e i suoi sintomi nei suoi articoli nel 1901.

Lo dicono le statistiche mediche Il 5% della popolazione adulta dell'intero globo soffre della sindrome di Gilbert inoltre, negli uomini viene diagnosticato 8 volte più spesso che nei rappresentanti del sesso debole.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Dopo che la malattia viene scoperta, una persona deve imparare a conviverci ed essere preparata a periodi di esacerbazione dopo una lunga remissione. La malattia è inclusa in una serie di malattie pericolose per la vita umana, ma non implica un trattamento specifico.

La base del trattamento è una rigorosa esposizione del sistema sviluppato dai medici, che consente di mantenere la bilirubina a una concentrazione normale senza provocarne un aumento. Il sistema viene elaborato da un terapista insieme ad un genetista ed un ematologo e consiste in:

• rifiuto completo dei cibi grassi;
• minimizzazione dell'attività fisica;
• rifiuto completo delle bevande alcoliche;
• assumere farmaci che migliorano la funzionalità epatica e favoriscono l'escrezione della bile;
• prendendo un complesso di vitamine.

Per tutta la vita, il paziente deve aderire alla dieta numero 5 e mangiare solo cibi caldi almeno 6 volte al giorno. Con un rifiuto completo di cibi grassi, muffin, brodi di carne e pesce, conservazione, verdure piccanti e bacche acide, bevande contenenti caffeina e uova.

Per quanto riguarda il trattamento farmacologico, possiamo dire che l'epatosi pigmentaria viene trattata sotto stretto controllo medico. Il medico prescrive il farmaco, discute la durata del trattamento e il dosaggio del farmaco. Qualsiasi manifestazione di automedicazione può causare danni irreparabili alla salute e aggravare le manifestazioni della sindrome di Gilbert con lo sviluppo di gravi complicanze.

Se un esame del sangue mostra che la presenza di bilirubina nel sangue ha raggiunto 50 µmol / le il paziente lamenta un peggioramento dei sintomi, il medico curante può prescrivere un ciclo di fenobarbital (corvalolo, valocordin). Parallelamente al corso di epatoprotettori (karsil, hofitol, ecc.)

Importante! A volte i pazienti sviluppano colelitiasi o disturbi psicosomatici parallelamente alla sindrome di Gilbert.

In generale, l'epatosi pigmentosa (sindrome di Gilbert) può essere mantenuta entro limiti e conviverci per molti anni. Se il paziente aderisce al sistema di vita e alla dieta stabilito dal medico, potrebbe non preoccuparsi della sua salute e non richiedere un trattamento farmacologico. La prognosi in questo caso sarà positiva e così!

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A causa di alcune anomalie genetiche ereditarie, il metabolismo della bilirubina, un prodotto della degradazione dell'emoglobina, viene interrotto e si verificano epatosi pigmentarie. La particolarità di queste malattie è la comparsa di ittero in assenza di danni, malattie epatiche virali o infettive. A seconda delle specificità dei disturbi del metabolismo della bilirubina, si distinguono diversi tipi di malattia.

L'epatosi pigmentaria è una malattia ereditaria caratterizzata da frequente ittero.

informazioni generali

Con l'epatosi pigmentaria, una persona si sviluppa e la struttura e il funzionamento del fegato rimangono normali.

La durata della vita degli eritrociti (globuli rossi) è di 120 giorni. Dopo questo periodo, i corpi sanguigni si disgregano e vengono escreti dal corpo. Uno dei loro prodotti di degradazione è la bilirubina, che può essere diretta o indiretta. Questa sostanza viene catturata ed elaborata dal fegato, dopo di che viene escreta nella bile nell'intestino. Se questo processo ad un certo punto viene disturbato, la bilirubina che non è stata processata dal fegato rimane nel sangue. Di conseguenza, la pelle umana acquisisce una tinta gialla.

Cause di patologia

La causa delle epatosi pigmentarie sono i fallimenti ereditari nel processo di elaborazione della bilirubina da parte del fegato. Esistono 4 tipi di malattia, a seconda delle caratteristiche eziologiche:

• La sindrome di Gilbert. L'epatosi pigmentaria si sviluppa a causa della mancanza di glucuronil transferasi, una sostanza necessaria per la cattura e la rimozione della bilirubina dal sangue. È caratterizzato da un aumento del livello di bilirubina nel sangue e dal giallo della pelle.
• Sindrome di Crigler-Najjar. In questo caso, nel corpo non è presente l'enzima glucuroniltransferasi e il contenuto di bilirubina non legata nel sangue è particolarmente elevato.
• Sindrome di Dubin-Johnson. Questo tipo di malattia si verifica quando la bilirubina legata all’acido glucuronico viene rimandata nel sangue invece che nella bile.
• Sindrome del rotore. Questa malattia ereditaria si sviluppa per lo stesso motivo della sindrome di Dubin-Johnson, ma si manifesta molto più debole.

Quadro clinico

Sintomi dell'epatosi pigmentaria, a seconda delle caratteristiche del metabolismo della bilirubina:

L'epatosi pigmentaria soccomberà al dolore al fegato, all'ingiallimento della pelle e alla mancata secrezione biliare.

• L'epatite di Gilbert. Il paziente lamenta un dolore sordo nella parte destra dell'addome. La pelle è gialla. Al paziente viene diagnosticato un moderato ingrossamento del fegato.
• Malattia di Crigler-Najjar. La malattia viene diagnosticata nei bambini subito dopo la nascita, è rara. Manifestato da intenso ittero. In una forma grave di patologia, a seguito dell'avvelenamento del corpo, il sistema nervoso centrale viene danneggiato e il bambino muore. La forma lieve si manifesta solo con un moderato ingiallimento della pelle.
• Epatosi Dubin-Johnson. Un segno evidente della malattia è la sclera gialla. Questo segno aumenta nelle donne durante la gravidanza o a causa dell'uso di contraccettivi orali. La secrezione della bile è disturbata.
• Malattia del rotore. Manifestato dal giallo della sclera.

In generale, con l'epatosi pigmentaria possono verificarsi i seguenti sintomi:

• Ittero di varia intensità, ittero della sclera, prurito della pelle.
• Al paziente viene diagnosticata la sindrome astenica. La persona soffre di vertigini, si stanca rapidamente.
• Disturbi del sonno.
• Si sviluppa dispepsia. Il paziente lamenta nausea, scarso appetito, disturbi dell'intestino (stitichezza, diarrea).
• Dolore sordo e sensazione di pesantezza nella regione del fegato.
• Ingrossamento del fegato e della milza.
• L'urina diventa di colore scuro.

Per fare una diagnosi, è importante chiarire la presenza di ittero nei parenti del paziente.

Metodi per diagnosticare l'epatosi pigmentaria

Il compito principale della diagnosi è identificare la vera causa dell'ittero, per distinguere l'epatosi da una serie di altre patologie accompagnate da ingiallimento della pelle. Per questo:

• Eseguire un esame del sangue biochimico per rilevare il livello di bilirubina nel sangue.
• Raccogli l'anamnesi. Vengono specificati tutti i sintomi esistenti e la loro relazione con l'alimentazione e lo stress, la presenza di sintomi caratteristici dell'epatite. Il background genetico di una persona è in fase di studio.
• È in corso uno studio per rilevare l’epatite virale.
• Con l'aiuto degli ultrasuoni vengono determinate le dimensioni e le condizioni generali del fegato e della milza.
• Viene rilevata la presenza di HBsAg e HCV nel sangue, nonché di anticorpi contro queste sostanze. Può essere eseguito per confermare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

È importante distinguere l’epatosi pigmentaria da:

• epatite virale in forma cronica o acuta;
• cirrosi epatica;
• anemia emolitica;
• epatite cronica persistente, che si manifesta male, il che rende difficile fare una diagnosi.

Metodi di trattamento

L'epatosi pigmentaria richiederà una dieta, una visita preventiva dal medico. è una malattia congenita.

Le persone con epatosi pigmentaria ereditaria dovrebbero prendersi cura della propria salute, evitare lo stress fisico e mentale e, con questo in mente, scegliere un posto di lavoro. È necessario monitorare la diversità della dieta, seguire un ciclo di terapia vitaminica 2 volte l'anno (un'enfasi particolare dovrebbe essere posta sulle vitamine del gruppo B). È necessario aderire costantemente a una dieta (tabella n. 5), che implica il rifiuto di bevande alcoliche, cibi grassi, acidi, fritti, pasticcini freschi, caffè, tè, ecc. Come prescritto dal medico, trattamento con farmaci epatoprotettivi (3-4 corsi all'anno per 1 mese).

Il trattamento di alcuni tipi di malattia ha le sue caratteristiche:

• L'epatite di Gilbert è classificata come una malattia che non richiede una terapia seria. In questo caso, anche senza trattamento, il metabolismo della bilirubina del paziente ritorna da solo alla normalità. Il fenobarbital viene talvolta prescritto per abbassare il livello di bilirubina nel sangue. Gli studi dimostrano che questo metodo non influisce sul decorso della malattia, ma influisce negativamente sullo stato morale di una persona. Il paziente, costretto a prendere medicine per tutta la vita, si considera molto malato e su questa base sviluppa la depressione.
• Epatosi Crigler-Najjar. La malattia di tipo 1 richiede fototerapia e trasfusioni di sangue. Nel tipo 2 vengono prescritti farmaci con fenobarbital, fototerapia rara. Si consiglia di trasferire i neonati al latte artificiale se rilevati.

Il trattamento dell'epatosi pigmentosa viene effettuato solo come prescritto dal medico dopo la diagnosi.