Un patologo inglese descrisse questa sindrome nel 1841. Tuttavia, nella letteratura medica sono ancora presenti casi isolati (dalla prima descrizione di questa patologia sono stati pubblicati solo 500 casi in tutto il mondo), per cui vi sono alcune difficoltà nella diagnosi di questa sindrome. Secondo la classificazione appartiene al gruppo delle sindromi non ereditarie con presenza di malformazioni congenite multiple.

Un'analisi epidemiologica dei 50 casi descritti di sindrome di Polonia in tutto il mondo mostra che la frequenza tra i sessi è assolutamente la stessa. Ciò conferma l'ipotesi che questa patologia non sia in alcun modo legata al cromosoma sessuale. Tuttavia, ad oggi, il tipo di ereditarietà della sindrome di Polonia è sconosciuto. Ma è stato dimostrato che se uno dei genitori ha questa patologia, il rischio che si manifesti nel bambino è quasi del 50%.

Anatomia della sindrome di Polonia

Le ragioni per lo sviluppo di questa sindrome non sono completamente note. Tuttavia, sono associati all'interruzione del normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico durante il periodo dello sviluppo ontogenetico embrionale. Questo è ciò che determina la natura dei cambiamenti anatomici che si verificano.

Le principali caratteristiche anatomiche di questa sindrome sono:

Assenza di muscoli pettorali su un lato del torace
Assenza completa o sviluppo insufficiente della ghiandola mammaria (questo sintomo porta a gravi traumi psicologici per le donne)
Aplasia delle costole, cioè la loro assenza, particolarmente pronunciata nella parte anteriore del torace
Cambiamento nella forma della struttura ossea della parte anteriore del torace.

Molto spesso, con la sindrome di Polonia, vengono diagnosticati anche disturbi della normale struttura dell'arto superiore. Si esprimono nel fatto che c'è un cambiamento nella struttura del braccio sullo stesso lato della metà interessata del torace. Spesso si determina anche la sinbrachidattilia, cioè il sottosviluppo delle dita (accorciamento), nonostante alcune possano essere fuse tra loro. La fusione si osserva più spesso a livello della pelle, mentre le ossa non sono interessate.

Un po' meno frequentemente vengono rilevate altre manifestazioni anatomiche della sindrome di Polonia, vale a dire:

Sottosviluppo del muscolo latissimus dorsi, che porta all'asimmetria delle sue parti laterali
Assenza o incompleto sviluppo del muscolo piccolo pettorale
Petto a imbuto
Gobba costale
- rachiocampo
Sottosviluppo della scapola e della clavicola.

Allo stesso tempo, esiste un certo schema: l'assenza di una correlazione diretta tra la gravità dei difetti anatomici esistenti del torace e la gravità della violazione della normale struttura dell'arto superiore.

Oltre al problema estetico, la sindrome di Polonia si manifesta anche con la struttura anormale dell'arteria succlavia: il suo diametro sul lato interessato è maggiore del normale. Pertanto si creano i presupposti per l'interruzione del flusso sanguigno arterioso sul lato interessato del torace, poiché viene ridotta la resistenza complessiva della parete vascolare, necessaria per il normale scambio di gas e sostanze nutritive tra sangue e tessuti.

Le caratteristiche anatomiche della sindrome di Polonia includono la struttura anormale e la posizione degli organi interni. A seconda della loro gravità, le condizioni generali del paziente ne risentono, poiché possono essere coinvolti organi vitali. Da questo punto di vista si possono individuare le seguenti anomalie strutturali:

Deviazione del cuore in una direzione o nell'altra
Allargare i confini del cuore
Girando il cuore in senso orario
Sviluppo insufficiente dei polmoni sul lato affetto
Struttura renale anormale.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Polonia derivano direttamente dalle caratteristiche anatomiche osservate in questa patologia. Pertanto, tali pazienti hanno un aspetto caratteristico:

Asimmetria della parte anteriore del torace
I tessuti molli del lato interessato sono infossati
Assenza della parete anteriore nella fossa ascellare quando non è presente il muscolo pettorale
Con l'aplasia del muscolo pettorale, la ghiandola mammaria è sottosviluppata, sembra infossata
Di solito non ci sono peli nella zona delle ascelle
Se alzi il braccio puoi vedere il rudimento del muscolo pettorale. Sembra un cordone di tessuto connettivo come una “corda tesa”
Il cingolo scapolare funziona normalmente in questi pazienti
Se manca anche il muscolo piccolo pettorale, il difetto esistente nella parete toracica diventa ancora più pronunciato e cominciano ad apparire le costole, il che ha un aspetto estremamente sgradevole.

Nelle donne, l'asimmetria del torace diventa particolarmente pronunciata, poiché cambia la normale struttura delle ghiandole mammarie. Sul lato affetto quest'ultimo ha dimensioni ridotte, mentre si trova più in alto rispetto a quello sano. Possono esserci anche deviazioni in una direzione o nell'altra, cioè spostamenti laterali. Ma secondo le statistiche sono meno comuni di quelli verticali. È estremamente raro sperimentare l'amastia, cioè la completa assenza della ghiandola mammaria. Questa variante della sindrome di Polonia presenta particolari difficoltà nel trattamento chirurgico.

La presenza di anomalie negli organi interni localizzati nella cavità toracica porta alla comparsa di ulteriori segni clinici. Stiamo parlando di quanto segue:

Disturbi del ritmo cardiaco
Sensazione di disturbi dietro lo sterno
Dolore periodico nella zona del cuore
Dispnea
Tendenza all'edema in presenza di struttura renale anormale.

Diagnostica

Una ricerca diagnostica per la sindrome di Polonia può rivelare varie varianti di questa patologia. Sono divisi in diversi gruppi. Per effettuare tale differenziazione sono di norma sufficienti l'esame obiettivo (palpazione e ispezione visiva) e l'esame radiografico. Questa classificazione è necessaria per determinare le tattiche chirurgiche per aiutare il paziente.

Quindi, le costole possono avere le seguenti modifiche:

Non ci sono cambiamenti nelle costole, cioè la loro struttura è normale
Le costole sono sottosviluppate, ma su di esse non c'è depressione
La forma delle costole è stata modificata
Ci sono difetti del tessuto osseo sulle costole.

Per quanto riguarda il muscolo grande pettorale, si distinguono le seguenti opzioni:

Sottosviluppo del muscolo grande pettorale
L'assenza di alcune parti
Totale assenza di fasci muscolari di questo muscolo.

Un altro criterio è lo stato della pelle e lo spessore dello strato di grasso sottocutaneo:

La pelle è normale, ma lo spessore dello strato di grasso sottocutaneo è inferiore al normale
La pelle è sottile e non è presente uno strato di grasso sottocutaneo.

L'ultimo criterio è la ghiandola mammaria, la sua posizione e dimensione:

La ghiandola è di dimensioni normali e occupa una posizione tipica
La ghiandola è di dimensioni ridotte
Sottosviluppo completo della ghiandola mammaria e violazione del sito di attacco - distopia laterale o verticale
Completa assenza dell'abbozzo della ghiandola mammaria, compreso il capezzolo, sul lato affetto.

La diagnosi differenziale viene effettuata principalmente con la sindrome di Mobius, con la quale la patologia descritta è molto simile. Quest'ultima si basa sul mancato pieno sviluppo delle strutture nucleari del nervo facciale. Segni simili di queste due sindromi sono:

Sindattilia
Accorciamento delle dita
Sottosviluppo dei muscoli pettorali
Difetto del seno.

Tuttavia, i tratti distintivi che sono caratteristici solo della patologia descritta da Moebius sono:

Mascolinità del viso
Bocca aperta
occhi spalancati
Assenza di rughe sul viso anche quando piange un bambino e alcuni altri.

Trattamento e chirurgia

Il posto principale nel trattamento della sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare congenito, è dato ai metodi chirurgici. Il loro compito principale è correggere il problema estetico esistente. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i metodi proposti sono estremamente complessi, quindi non tutti i chirurghi toracici e plastici intraprendono questa operazione. Inoltre, vale la pena notare che esiste un certo rischio di complicanze derivanti dall'intervento chirurgico. Pertanto, la sua frequenza, a seconda della complessità del caso clinico, varia dal 10 al 20%.

Esistono alcune indicazioni per il trattamento chirurgico della sindrome di Polonia. Si dividono in due gruppi principali:

Medico
Cosmetico.

Le indicazioni mediche sono condizioni in cui il normale funzionamento di una persona viene interrotto a causa della presenza di una minaccia diretta alla sua vita. Questi includono l'ipoplasia del polmone dovuta alla compressione, l'interruzione della normale posizione del cuore nella cavità toracica. Un criterio importante in questo caso è la diminuzione dei parametri cardiorespiratori, che vengono rilevati con metodi diagnostici funzionali (spirografia, Doppler, bicicletta ergometrica e altri).

Il gruppo di indicazioni cosmetiche comprende quanto segue:

Gravi difetti costali che portano all’interruzione della normale inalazione
Struttura del torace a forma di imbuto, corrispondente al secondo o terzo grado di questa anomalia.

In pratica, di regola, esiste una combinazione di indicazioni mediche e cosmetiche. Tuttavia, il trattamento chirurgico è controindicato nel diabete mellito grave, nelle neoplasie ematologiche e in altre malattie, quando il rischio dell'intervento chirurgico è molto elevato.

I principali metodi per sostituire un difetto e un'aplasia esistenti sono i seguenti:

Il difetto costale viene chiuso con innesti ossei propri
Creazione artificiale della ghiandola mammaria da lembi cutanei e muscolari.

La difficoltà qui è che le proprie tecniche di donazione sono piuttosto traumatiche, poiché portano a danni a quelle aree del corpo da cui viene prelevato il lembo per la chirurgia plastica. Inoltre, l’effetto modellante ottenuto non sempre viene mantenuto a lungo, per cui vi è una reale necessità di ripetuti interventi di chirurgia plastica.

La sostituzione di un muscolo pettorale sottosviluppato o mancante in chirurgia plastica avviene solitamente utilizzando il muscolo gran dorsale. Tuttavia, il problema qui è che con la sindrome di Polonia, anche quest'ultima spesso non è completamente sviluppata.

Recentemente sono stati utilizzati nuovi metodi di correzione per risolvere i problemi di cui sopra. Sono in gran parte associati allo sviluppo intensivo della chimica dei polimeri in medicina. Ciò ha permesso di creare endoprotesi uniche della ghiandola mammaria e della parete toracica.

L'endoprotesi per la sindrome di Polonia è particolarmente indicata nei seguenti casi:

Difetti di una o due costole
Torace a imbuto di stadio 1 con parametri cardiorespiratori normali
Pectus excavatum di secondo grado, se il paziente rifiuta un intervento chirurgico radicale
Varie opzioni per l'assenza del muscolo grande pettorale
Sottosviluppo del seno
Asimmetria del torace.

Resezione polmonare senza toracotomia.

Abbiamo introdotto le operazioni polmonari utilizzando apparecchiature endoscopiche. Queste operazioni evitano le incisioni della toracotomia. Abbiamo sviluppato una tecnica video-assistita per la resezione polmonare senza l'utilizzo di costose suturatrici. In questo caso viene eseguita una resezione polmonare classica e standard. Il periodo postoperatorio dopo tali operazioni è molto più semplice rispetto alle operazioni standard. Si riducono anche i tempi di ospedalizzazione.

Trattamento radicale dell'ipertensione portale.

Nel Dipartimento di Chirurgia Toracica sono stati eseguiti per la prima volta interventi di anastomosi mesenterioportale per ipertensione portale extraepatica. Queste operazioni hanno lo scopo di ripristinare il flusso sanguigno fisiologico attraverso la vena porta. L'unicità di questi interventi risiede nel completo ripristino dei rapporti fisiologici e anatomici nel sistema portale eliminando completamente il pericolo di sanguinamento dalle vene varicose dell'esofago. Pertanto, i bambini gravemente malati si trasformano in bambini praticamente sani.
Un metodo di trattamento fondamentalmente nuovo
deformità toracica ad imbuto.

Toracoplastica secondo Nass. (trattamento dei bambini con pectus excavatum)

Abbiamo introdotto un nuovo metodo di toracoplastica - secondo Nuss. Questa operazione viene eseguita utilizzando due piccole incisioni ai lati del torace e non richiede la resezione o l'intersezione dello sterno o delle costole. Il periodo postoperatorio è molto più semplice. Si ottiene un risultato cosmetico quasi ideale. Con questo intervento, a differenza della toracoplastica standard, il volume del torace aumenta fino a livelli fisiologici.

La chirurgia toracica è ben attrezzata per prendersi cura del gruppo di bambini più gravi; dispone della sala operatoria più moderna, dotata di un sistema a flusso laminare che elimina le complicazioni infettive durante l'intervento, e di apparecchiature endoscopiche per broncoscopia, toracoscopia e laparoscopia. I medici hanno a disposizione una varietà di metodi diagnostici altamente informativi, tra cui endoscopia, ultrasuoni, radioisotopi e radiazioni (radiografia, tomografia computerizzata, angiografia). Sul territorio dell'ospedale si trova uno dei più grandi laboratori di Mosca per la ricerca biochimica e microbiologica.

Nell'infanzia si verificano sia malattie congenite - difetti e anomalie nello sviluppo di vari organi, sia acquisite - malattie infiammatorie, conseguenze di lesioni e ustioni, nonché tumori. Un'ampia varietà di malattie richiede che il medico abbia conoscenze e competenze in molte aree della medicina, tra cui chirurgia vascolare e plastica, oncologia, endocrinologia, pneumologia e altre.

L'obiettivo del trattamento - riportare il bambino a una vita normale e piena - può essere raggiunto previo esame completo e completo, trattamento e osservazione postoperatoria del bambino in un reparto specializzato da parte di medici altamente qualificati.

Abbiamo accumulato una vasta esperienza nell'esecuzione di procedure diagnostiche e terapeutiche endoscopiche per corpi estranei della trachea, bronchi ed esofago e altre condizioni patologiche e malformazioni dell'esofago, dello stomaco e delle vie respiratorie. Vengono utilizzati trattamenti laser, criochirurgia e i più moderni strumenti e dispositivi elettrochirurgici.

La consultazione, il ricovero e il trattamento nel dipartimento per tutti i cittadini russi che hanno una polizza di assicurazione sanitaria obbligatoria, dal momento della nascita fino all'età di 18 anni, indipendentemente dal luogo di residenza permanente, vengono effettuati nell'ambito di una polizza di assicurazione sanitaria obbligatoria.

Non è necessaria l'impegnativa dell'Azienda Sanitaria Locale.

Il ricovero ospedaliero dei russi di età superiore ai 18 anni, così come dei cittadini vicini e lontani all'estero, è possibile secondo i termini dell'assicurazione sanitaria volontaria.

Negli ultimi anni si è osservata una tendenza costante verso un aumento del numero di bambini ricoverati e operati.
La maggior parte dei bambini che vengono da noi sono stati precedentemente operati in altre istituzioni mediche.
Molte operazioni e metodi di trattamento sono stati sviluppati e applicati per la prima volta nel nostro Paese dal personale del dipartimento.

I bambini sotto i 3 anni hanno la possibilità di soggiornare 24 ore su 24 con i genitori in camere singole e doppie. I bambini più grandi alloggiano in camere da 6 persone. Il reparto cura i bambini di età dal periodo neonatale ai 18 anni sulla base di una polizza di assicurazione sanitaria obbligatoria. Il ricovero ospedaliero dei russi di età superiore ai 18 anni e degli stranieri viene effettuato secondo i termini dell'assicurazione medica volontaria. Tutte le stanze sono dotate di ossigeno e possibilità di collegamento di aspiratori, nonché di dispositivi per la terapia respiratoria. L'unità di terapia intensiva fornisce il monitoraggio 24 ore su 24, 7 giorni su 7 dei segni vitali.

Grazie alla diffusa introduzione di tecnologie a basso trauma ed endoscopiche nel trattamento chirurgico di bambini con varie malattie della cavità toracica e addominale, del mediastino e del torace, la maggior parte di essi non necessita di essere trasferito nell'unità di terapia intensiva dopo l'intervento chirurgico, ma hanno la possibilità di soggiornare con i genitori nel reparto di terapia intensiva, dotato di tutto il necessario per un soggiorno confortevole nel periodo postoperatorio.

Il reparto dispone di una moderna sala endoscopica, dove vengono eseguite un'ampia gamma di esofagoscopie diagnostiche, laringoscopie, broncoscopie e manipolazioni endoluminali terapeutiche: asportazione di corpi estranei dell'esofago e dello stomaco, asportazione di corpi estranei della trachea e dei bronchi, bougienage dell'esofago e trachea, ecc. Se necessario, utilizziamo attivamente il laser e la terapia CRYO (azoto liquido) nel trattamento di malattie e malformazioni della laringe, della trachea e dell'esofago. Tutte le procedure diagnostiche e terapeutiche sono archiviate su supporti digitali.

Il reparto dispone di una propria sala ecografica con un dispositivo di livello esperto. Ciò amplia le possibilità della diagnostica non invasiva ad alta precisione. Inoltre, nel nostro reparto vengono eseguite numerose manipolazioni sotto controllo ecografico: puntura di cisti renali, milza, fegato, ecc.
Ogni anno vengono eseguiti più di 500 interventi (link al referto dell'intervento) della massima complessità e più di 600 studi e manipolazioni (link al referto endoscopico) in anestesia (broncoscopia, biopsia, puntura ecoguidata, interventi endoluminali sulle vie respiratorie e sull'esofago, ecc.

Sala operatoria del reparto di chirurgia toracica

La sala operatoria è attrezzata secondo gli standard più moderni ed è adatta per eseguire interventi chirurgici della massima categoria di complessità sugli organi del collo, del torace, della cavità addominale, dei grandi vasi principali, ecc. La maggior parte degli interventi vengono eseguiti utilizzando l'accesso toracoscopico o laparoscopico, ad es. senza grandi tagli. L'imaging ad alta precisione, la disponibilità di strumenti endochirurgici neonatali e di macchine per anestesia consentono di eseguire interventi anche sui pazienti più piccoli. Ciò facilita notevolmente il periodo postoperatorio e accorcia la degenza del bambino in ospedale.
Il reparto dispone di 3 anestesisti che lavorano costantemente solo con i nostri pazienti. Si tratta di specialisti altamente qualificati che supervisionano non solo le operazioni, ma anche il periodo postoperatorio.

// Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

La sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare, è un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e/o minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e/o della stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e mancanza di peli nella zona delle ascelle.

Questo difetto congenito si verifica due volte più spesso sul lato destro. Se è interessato il lato sinistro del torace, spesso si verifica una trasposizione dell'organo.

La pelle del lato interessato potrebbe essere troppo sottile, senza tessuto adiposo. Molto raramente può verificarsi un difetto nello sviluppo della scapola o delle ossa dell'avambraccio sul lato colpito. In alcuni casi, nei pazienti con sindrome di Polonia sono stati descritti difetti congeniti del rene e della colonna vertebrale. Lo sviluppo mentale non soffre di questa sindrome.

I singoli componenti di questa sindrome furono descritti per la prima volta da Lallemand (1826) e Frorier (1839), ma prese il nome da Alfred Polonia, uno studente di medicina inglese che nel 1841 diede una descrizione parziale di questa deformità. Una descrizione completa del difetto costomuscolare fu pubblicata da Thompson 54 anni dopo, nel 1895.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da lieve ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) della cartilagine costale o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Nella diagnosi della sindrome di Polonia vengono utilizzati metodi diagnostici a raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Può anche essere eseguita un'ecografia. Questi metodi aiutano a valutare la presenza di cambiamenti nell'anatomia degli organi interni e dell'area interessata, necessari ai chirurghi per eseguire interventi ricostruttivi.

Il trattamento della sindrome di Polonia è chirurgico e mira, in primo luogo, ad eliminare il difetto costale e a ripristinare l'integrità della struttura ossea, in secondo luogo, dovrebbe eliminare la retrazione esistente all'interno della metà del torace e, in terzo luogo, creare normali rapporti anatomici di tessuti molli, compreso il modellamento dei capezzoli, le protesi mammarie nelle donne e la chirurgia plastica muscolare negli uomini.

Il risultato della prima fase della correzione chirurgica della sindrome di Polonia

(eliminazione del pectus excavatum)

Un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria (a destra).

Foto prima dell'intervento e risultati a 7 mesi dall'intervento

Un anno dopo l’intervento è prevista l’installazione di un impianto pettorale (a destra)

L'intervento di plastica del torace a imbuto è stato eseguito dal Dr. med. Rudakov S.S. e dottorato di ricerca Korolev P.A.

Tecnicamente si tratta di operazioni molto complesse che vengono eseguite in tenera età. Di norma, viene eseguita tutta una serie di interventi, poiché è quasi impossibile ottenere un buon risultato in una sola volta - ciò è solitamente associato ad un aumento ingiustificato della durata dell'intervento e ad un aumento della sua natura traumatica.

Secondo il piano, la deformità ossea viene prima eliminata e il difetto costale viene sostituito, e solo successivamente viene effettuata la transizione alle fasi successive. A volte, nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto autologo di costole. In caso di anomalie della mano (dita fuse) vengono coinvolti i chirurghi ortopedici, in caso di problemi agli organi interni vengono coinvolti gli specialisti competenti.

La sindrome di Polonia è una combinazione di anomalie che includono l'assenza del muscolo grande pettorale, del muscolo piccolo pettorale, sindattilia, brachidattilia, atelia (assenza del capezzolo della ghiandola mammaria) o amastia (assenza della ghiandola mammaria), costole deformate o assenti, peli sotto l'ascella, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo. Questa sindrome (i suoi singoli componenti) fu descritta per la prima volta nel 1826 e nel 1839, rispettivamente, nella letteratura francese e tedesca, ma prese il nome da Alfred Polonia, uno studente di medicina inglese che nel 1841 pubblicò una descrizione di questa malattia, che incontrò nella sezione. Una descrizione completa della deformazione con tutte le sue componenti apparve in letteratura solo nel 1895.

Ogni paziente presenta diverse componenti della sindrome di Polonia, che si manifesta sporadicamente, con un'incidenza compresa tra 1 su 30.000 e 1 su 32.000 nascite ed è raramente familiare. I danni alle mani variano in estensione e gravità.

Cause della sindrome di Polonia

Si ritiene che la migrazione anomala dei tessuti embrionali che formano i muscoli pettorali, l'ipoplasia dell'arteria succlavia o la lesione intrauterina svolgano un ruolo nell'eziologia. Tuttavia, nessuna teoria ha ancora trovato conferma attendibile.

La deformazione della parete toracica nella sindrome di Polonia può essere di vario grado: dall'ipoplasia delle costole all'aplasia della parte anteriore delle costole. Così, secondo uno studio, su 75 pazienti con sindrome di Polonia, 41 non presentavano deformazioni della parete toracica, 10 presentavano ipoplasia delle costole senza aree locali di depressione, 16 presentavano deformazioni delle costole con insabbiamento e in 11 di loro la retrazione è stata significativa e, infine, in 8 casi è stata rilevata aplasia delle costole. È importante notare che non è stata trovata alcuna correlazione tra il grado di deformazione della mano e del torace

Trattamento della sindrome di Polonia

Il trattamento chirurgico per la sindrome di Polonia è necessario solo in alcuni pazienti, solitamente per l'aplasia delle costole o la deformità con compressione grave. I pazienti con una retrazione significativa sul lato controlaterale spesso presentano una deformità carenata delle cartilagini costali, che può anche essere corretta. Ravich ha utilizzato innesti di costole divise rivestite in Teflon per la ricostruzione. Altri hanno utilizzato lembi di latissimus dorsi in combinazione con innesti costali. Nelle ragazze è importante correggere la deformità del torace prima dell'intervento chirurgico per ipoplasia o aplasia della ghiandola mammaria, che consente condizioni ottimali per il successivo aumento chirurgico delle dimensioni della ghiandola. La rotazione del gran dorsale è usata raramente nei ragazzi, ma nelle ragazze può essere utilizzata con successo quando è necessaria la ricostruzione del seno.

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Cos'è

La sindrome di Polonia non è una malattia genetica. Gli scienziati non hanno scoperto i geni responsabili della trasmissione della patologia da genitore a figlio. I medici suggeriscono che l'anomalia sia causata da un disturbo circolatorio nelle arterie vertebrali e/o succlavie alla 6a settimana di sviluppo fetale.

La sindrome di Polonia è una patologia del lato destro caratterizzata da:

sottosviluppo dei muscoli toracici o loro assenza monolaterale;
difetti delle ossa lunghe, delle costole, delle ghiandole mammarie o dei reni;
anomalia degli arti superiori;
ernie polmonari e gravi disturbi respiratori.

Nell'ICD-10, la patologia si trova nella sezione Q65-Q79 "Anomalie congenite del sistema muscolo-scheletrico". Alla sindrome è stato assegnato il numero Q79.8 “Altre malformazioni del sistema muscolo-scheletrico”.

Tipi di malattia

A seconda della localizzazione del difetto, la malattia viene convenzionalmente divisa in due tipologie:

lato destro – si verifica nell'80% dei pazienti;
lato sinistro - diagnosticato solo nel 20% dei casi.

La patologia del lato sinistro è talvolta accompagnata da una disposizione speculare degli organi interni o della destracardia, in cui il cuore si trova più vicino al lato destro del torace.

Con un difetto congenito, la struttura costocondrale e il corsetto muscolare possono svilupparsi in modo diverso. A seconda della gravità del difetto e dei suoi segni caratteristici, si distinguono quattro fasi principali:

Stadio I – forma naturale delle costole, normale struttura della cartilagine e del tessuto osseo, ma manca lo strato muscolare e di grasso sottocutaneo;
Stadio II - le costole si sviluppano normalmente, ma affondano nell'area della cartilagine, e d'altra parte hanno una forma a carena, lo sterno è girato di lato;
Stadio III: il torace è gravemente inclinato a destra o a sinistra a causa del tessuto cartilagineo sottosviluppato, le ossa hanno una struttura normale;
Stadio IV: la parte superiore del corpo è notevolmente spostata, mancano da una a quattro costole.

A seconda della localizzazione, la patologia si divide in deformazione della parete laterale, posteriore o anteriore.

Cause dell'anomalia

Le cause del difetto non sono state ancora studiate. Gli scienziati hanno avanzato diverse teorie sull'origine della sindrome di Polonia. Il più comune è vascolare. Secondo questa teoria, alla sesta settimana di sviluppo intrauterino nell'embrione, la circolazione sanguigna nella regione succlavia e/o vertebrale viene interrotta e si verifica l'ipoplasia di una grande arteria o del suo ramo.

Il diametro dell'arteria diminuisce, il che porta ad una diminuzione della velocità del flusso sanguigno e alla carenza di ossigeno nei tessuti di cui è responsabile. L'ipossia tissutale è la causa principale del sottosviluppo di muscoli, ghiandole mammarie, tessuto sottocutaneo, pelle e arti superiori. Quanto più piccolo è il diametro dell'arteria succlavia, tanto più grave è il difetto.

Altri scienziati ritengono che la sindrome di Polonia si verifichi a causa di un fallimento nella migrazione delle cellule da cui si formano nell'embrione i rudimenti del corsetto muscolare e della struttura osteocondrale.

I medici stanno cercando di capire quali fattori portano all’ipoplasia e al fallimento dell’arteria succlavia. Alcuni credono che la colpa sia delle lesioni intrauterine del feto. Altri considerano cause chimiche, ambientali, infettive e radioattive. Esiste anche una teoria sulla predisposizione genetica, ma non ci sono ancora prove concrete di tutte queste ipotesi.

Sintomi

I segni caratteristici della sindrome di Polonia includono:

sottosviluppo unilaterale (ipoplasia) del muscolo grande pettorale;
aplasia (assenza) unilaterale del muscolo pettorale minore o maggiore, solitamente della parte costosternale;
deformazione delle cartilagini costali;
aplasia o sottosviluppo di un seno;
mancanza di cartilagine e/o tessuto osseo;
calvizie locale del torace e dell'ascella;
assottigliamento della pelle e del tessuto sottocutaneo;
carenza di grasso corporeo;
atelia – assenza di uno o due capezzoli contemporaneamente;
deformazione dei muscoli della schiena, nonché dei muscoli dentati anteriori ed obliqui esterni.

La patologia è spesso accompagnata da anomalie nello sviluppo della mano e del braccio:

sindattilia: fusione di più dita;
brachidattilia: dita troppo corte e piccole;
mancanza di un pennello;
dimensione della mano anormalmente piccola.

I pazienti con la forma della malattia del lato sinistro possono non avere le costole che dovrebbero proteggere il cuore. L'organo si trova sotto un sottile strato di pelle e tessuto sottocutaneo, quindi qualsiasi lesione, anche lieve, al torace può provocare interruzioni della circolazione sanguigna, insufficienza respiratoria e arresto cardiaco.

In rari casi, ai neonati manca quasi l’intero corsetto osseo. La patologia porta all'ernia polmonare e all'insufficienza respiratoria, che si sviluppa in età molto precoce.

La sindrome di Polonia viene diagnosticata nei primi giorni o mesi di vita. Se al bambino mancano le costole, i genitori potrebbero notare un battito cardiaco pulsante. È chiaramente visibile attraverso la pelle sottile. La patologia è indicata anche dallo sviluppo anormale della scapola o della clavicola, dalla deformità a forma di imbuto o carenata della regione toracica, dalla gobba costale e dalla curvatura innaturale della colonna vertebrale.

Ai pazienti al primo stadio della malattia viene diagnosticata la sindrome di Polonia nell'adolescenza o nell'età adulta. Le ragazze notano che un seno non cresce e non ci sono peli sotto l'ascella situati sul lato del difetto.

I giovani prestano attenzione alla loro peculiarità quando iniziano a impegnarsi attivamente nello sport e a pompare i muscoli pettorali. Notano che un lato del torace non si sviluppa, anche se l'altro aumenta di volume e diventa più prominente.

La sindrome di Polonia nel primo e nel secondo stadio non influisce sui livelli ormonali e non impedisce a una persona di praticare sport. I pazienti con il terzo e il quarto stadio della patologia hanno spesso disturbi della circolazione sanguigna, problemi di pressione sanguigna, disturbi del sistema respiratorio e ridotta resistenza alle malattie respiratorie.

I bambini con disabilità gravi soffrono di stanchezza e affaticamento cronico, maggiore irritabilità, frequenti mal di testa e sonnolenza. Spesso restano indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo a causa della ridotta capacità lavorativa e delle funzioni cognitive.

Un disturbo del flusso sanguigno arterioso porta all'ipoplasia del rene e del polmone, situato sul lato difettoso, nonché a patologie cardiache: rotazione in senso orario dell'organo, espansione dei suoi confini o deviazione dalla posizione normale.

Diagnosi di anomalia

La diagnosi della sindrome di Polonia è confermata dal chirurgo. Innanzitutto, il medico esegue un esame visivo del torace, quindi prescrive diversi esami:

Raggi X – rivelano il grado e il tipo di danno al tessuto osseo;
tomografia computerizzata o risonanza magnetica: consente di studiare le condizioni dei tessuti molli e della cartilagine;
Ultrasuoni dell'arteria succlavia: ne determina il diametro, aiuta a identificare le caratteristiche della circolazione sanguigna e dell'afflusso di sangue ai muscoli deformati;
elettrocardiografia – consente di diagnosticare patologie cardiache.

Dopplerografia dei grandi vasi;
Ultrasuoni del cuore;
ecocardiografia;
ergometria della bicicletta.

Se ci sono problemi ai polmoni o funzionalità respiratoria compromessa, il paziente viene indirizzato a un pneumologo e gli viene offerto di sottoporsi a una spirografia, nonché ad altri esami aggiuntivi.

Un approccio integrato alla diagnosi consente ai medici di determinare il grado di deformazione e valutare la portata degli interventi ricostruttivi volti a ripristinare il torace e a migliorare la qualità della vita del paziente.

Trattamento della sindrome di Polonia

L'anomalia congenita viene trattata chirurgicamente. Il tipo di operazione dipende dallo stadio della patologia.

Trattamento del primo stadio

Si consiglia ai pazienti con ipoplasia o aplasia del muscolo pettorale di consultare un chirurgo plastico e di sottoporsi ad un intervento chirurgico per eliminare il difetto estetico. Il trattamento chirurgico si compone di due fasi:

Creazione di una struttura muscolare e di uno strato muscolare. I medici utilizzano il muscolo gran dorsale per la procedura e, meno comunemente, il muscolo retto dell'addome.
Impianto di una protesi in silicone e formazione del capezzolo.

L'operazione viene eseguita sia su uomini che su donne. Ai pazienti con uno spostamento muscolare non è vietato praticare sport. L'organo trapiantato non potrà svilupparsi completamente, ma ciò non impedisce a uomini e donne di raggiungere il successo in vari sport.

Un'operazione per eliminare un difetto estetico viene eseguita dopo 18-20 anni. Nell'infanzia e nell'adolescenza il ricorso all'intervento chirurgico è inutile. Il trapianto può rallentare lo sviluppo del torace e peggiorare il difetto.

Una soluzione chirurgica del problema in tenera età è consigliabile solo in caso di sindattilia. Il bambino dovrà consultare un chirurgo ortopedico. Il medico svilupperà la strategia di trattamento ottimale per la sindrome di Polonia e ricostruirà le dita fuse.

Se l'anomalia non interferisce con il paziente, la chirurgia plastica non può essere eseguita. Il trapianto del muscolo latissimus dorsi non influisce sulla colonna vertebrale, ma porta a una leggera asimmetria e alla formazione di cicatrici sotto l'ascella, da dove viene prelevato il materiale, quindi prima della procedura è necessario considerare attentamente tutti i suoi pro e contro.

Trattamento del secondo e terzo stadio

Una grave deformità toracica è un'indicazione per la toracoplastica di Nuss. La procedura minimamente invasiva viene solitamente eseguita nella prima infanzia o nell'adolescenza, ma non è controindicata nei pazienti adulti con sindrome di Polonia.

L'intervento aumenta il volume delle cavità pleuriche, provoca la regressione dei disturbi respiratori ed è consigliato nelle cardiopatie causate dal pectus excavatum.

Il trattamento chirurgico viene eseguito in anestesia generale. Il medico esegue diverse piccole incisioni attraverso le quali gli introduttori - placche metalliche - vengono inseriti nel torace. Strutture in titanio o acciaio passano sotto le costole e conferiscono al tessuto osseo la forma corretta.

La deformazione del torace può essere corretta anche con endoprotesi in silicone o idrogel. Gli impianti riducono visivamente il difetto e proteggono il cuore dalle lesioni.

Trattamento del quarto stadio

Se mancano una o più costole vale la pena ricorrere alla chirurgia ricostruttiva. Esistono tre metodi principali di trattamento:

installazione di un telaio in rete o di nervature in titanio per proteggere il cuore;
spaccatura delle costole sane situate sopra e sotto l'area deformata;
trapianto di costole da una parte sana del torace.

La prima opzione è consigliata per i bambini in età prescolare e scolare. Il telaio in rete e le placche in titanio non interferiscono con il normale sviluppo del torace, mentre la scissione e il trapianto portano a gravi complicazioni e problemi in età adulta.

Il secondo e il terzo metodo sono raccomandati per i pazienti adulti con sindrome di Polonia, sebbene sollevino molte domande. Spesso la divisione delle costole porta al loro indebolimento, motivo per cui la chirurgia moderna preferisce impianti metallici e strutture sintetiche che sostituiscono il tessuto muscolare.

I pazienti chirurgici possono dormire a pancia in giù e alzare le braccia, ma si consiglia di evitare di colpire l'area chirurgica.

Non esiste alcuna prevenzione per la sindrome di Polonia. Né l'abbandono delle cattive abitudini, né una dieta equilibrata per i genitori, né la pratica dello sport possono prevenire la patologia, ma i bambini con l'anomalia possono diventare membri a pieno titolo della società e vivere fino a tarda età. L’importante è chiedere subito aiuto a un chirurgo e seguire tutte le raccomandazioni dello specialista.