// Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

La sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare, è un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e/o minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e/o della stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e mancanza di peli nella zona delle ascelle.

Questo difetto congenito si verifica due volte più spesso sul lato destro. Se è interessato il lato sinistro del torace, spesso si verifica una trasposizione dell'organo.

La pelle del lato interessato potrebbe essere troppo sottile, senza tessuto adiposo. Molto raramente può verificarsi un difetto nello sviluppo della scapola o delle ossa dell'avambraccio sul lato colpito. In alcuni casi, nei pazienti con sindrome di Polonia sono stati descritti difetti congeniti del rene e della colonna vertebrale. Lo sviluppo mentale non soffre di questa sindrome.

I singoli componenti di questa sindrome furono descritti per la prima volta da Lallemand (1826) e Frorier (1839), ma prese il nome da Alfred Polonia, uno studente di medicina inglese che nel 1841 diede una descrizione parziale di questa deformità. Una descrizione completa del difetto costomuscolare fu pubblicata da Thompson 54 anni dopo, nel 1895.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da lieve ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) della cartilagine costale o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Nella diagnosi della sindrome di Polonia vengono utilizzati metodi diagnostici a raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Può anche essere eseguita un'ecografia. Questi metodi aiutano a valutare la presenza di cambiamenti nell'anatomia degli organi interni e dell'area interessata, necessari ai chirurghi per eseguire interventi ricostruttivi.

Il trattamento della sindrome di Polonia è chirurgico e mira, in primo luogo, ad eliminare il difetto costale e a ripristinare l'integrità della struttura ossea, in secondo luogo, dovrebbe eliminare la retrazione esistente all'interno della metà del torace e, in terzo luogo, creare normali rapporti anatomici di tessuti molli, compreso il modellamento dei capezzoli, le protesi mammarie nelle donne e la chirurgia plastica muscolare negli uomini.

Il risultato della prima fase della correzione chirurgica della sindrome di Polonia

(eliminazione del pectus excavatum)

Un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria (a destra).

Foto prima dell'intervento e risultati a 7 mesi dall'intervento

Un anno dopo l’intervento è prevista l’installazione di un impianto pettorale (a destra)

L'intervento di plastica del torace a imbuto è stato eseguito dal Dr. med. Rudakov S.S. e dottorato di ricerca Korolev P.A.

Tecnicamente si tratta di operazioni molto complesse che vengono eseguite in tenera età. Di norma, viene eseguita tutta una serie di interventi, poiché è quasi impossibile ottenere un buon risultato in una sola volta - ciò è solitamente associato ad un aumento ingiustificato della durata dell'intervento e ad un aumento della sua natura traumatica.

Secondo il piano, la deformità ossea viene prima eliminata e il difetto costale viene sostituito, e solo successivamente viene effettuata la transizione alle fasi successive. A volte, nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto autologo di costole. In caso di anomalie della mano (dita fuse) vengono coinvolti i chirurghi ortopedici, in caso di problemi agli organi interni vengono coinvolti gli specialisti competenti.

è un complesso di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali piccoli e/o grandi, la diminuzione dello spessore dello strato di tessuto adiposo sottocutaneo nella zona del torace, l'assenza o la deformazione di numerose costole, l'assenza di un capezzolo o della ghiandola mammaria, accorciamento delle dita, fusione completa o incompleta delle dita e anche mancanza di peli nella zona delle ascelle. Il difetto è unilaterale, più spesso osservato a destra. La gravità dei disturbi può variare notevolmente. La diagnosi viene effettuata sulla base di dati clinici, radiografia, risonanza magnetica e altri studi. Il trattamento è solitamente chirurgico: toracoplastica, correzione del difetto con innesti, interventi cosmetici.

ICD-10

Q79.8 Altre malformazioni dell'apparato muscolo-scheletrico

informazioni generali

La sindrome di Polonia è una malformazione congenita abbastanza rara. Viene rilevato in uno su 30-32mila neonati. Per la prima volta descrizioni parziali di questa patologia furono fatte da Frorier e Lallemand nella prima metà del XIX secolo, ma la malattia prese il nome dallo studente di medicina inglese Polonia, che creò anche una descrizione parziale del difetto nel 1841. Si verifica sporadicamente, la predisposizione familiare non è stata dimostrata. È caratterizzato da un'ampia variabilità: in diversi pazienti vi sono differenze significative sia nella gravità che nella presenza o assenza di alcuni difetti.

Cause

Esperti nel campo della chirurgia toracica, traumatologia e ortopedia suggeriscono che la causa di questa anomalia è una violazione della migrazione dei tessuti embrionali da cui si formano i muscoli pettorali. Esistono anche teorie che collegano la sindrome di Polonia al danno intrauterino o all'ipoplasia dell'arteria succlavia. Nessuna di queste teorie ha ancora ricevuto conferme attendibili.

Patogenesi

La componente principale e più costante di questo complesso di difetti dello sviluppo è l'ipoplasia o l'aplasia dei muscoli pettorali, che può essere integrata da altri segni. Potrebbe esserci un leggero sottosviluppo o l'assenza di cartilagine costale. In alcuni casi, sul lato colpito, non solo sono completamente assenti i muscoli, il tessuto adiposo e le cartilagini costali, ma anche la parte ossea delle costole. Altri possibili segni della sindrome di Polonia comprendono la brachidattilia (accorciamento delle dita) e la sindattilia (fusione delle dita) sul lato affetto. A volte si osserva una diminuzione delle dimensioni del pennello o la sua completa assenza.

Il lato difettoso può anche mostrare l'assenza di una ghiandola mammaria (amastia), l'assenza di un capezzolo (ately) e l'assenza di peli sotto l'ascella. Nell'80% dei casi viene rilevato un complesso di difetti sul lato destro. Nella versione del lato sinistro della sindrome di Polonia, a volte si riscontra una disposizione inversa degli organi interni: dalla destracardia, in cui il cuore è a destra, e il resto degli organi rimane al loro posto, a una disposizione a specchio, in cui si osserva una localizzazione inversa (speculare) di tutti gli organi.

Nella versione sinistra della malattia, con una posizione normale del cuore e una grave ipoplasia della metà del torace, il cuore rimane scarsamente protetto dalle influenze esterne e talvolta può trovarsi direttamente sotto la pelle. In questi casi esiste un pericolo immediato per la vita del paziente, poiché qualsiasi colpo può causare lesioni gravi e arresto cardiaco. In altri casi le conseguenze non sono così gravi e possono variare dal deterioramento delle funzioni respiratorie e circolatorie dovuto alla deformazione del torace fino ad un difetto puramente estetico dovuto all'assenza dei muscoli e/o della ghiandola mammaria.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Polonia, di regola, sono chiaramente visibili anche a un non specialista e vengono solitamente rilevati dai genitori nei primi giorni di vita del bambino. Caratterizzato da asimmetria del torace, assenza o sviluppo insufficiente dei muscoli e sottosviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo su un lato. Se il difetto è localizzato sul lato del cuore, in assenza di costole, è possibile osservare il battito cardiaco appena sotto la pelle. Nelle ragazze durante la pubertà, il seno sul lato affetto non cresce o cresce dietro. In alcuni casi (con ipoplasia muscolare in assenza di altri difetti) nei ragazzi, la sindrome di Polonia viene diagnosticata solo nell'adolescenza, quando dopo aver praticato sport, i pazienti consultano un medico a causa dell'asimmetria che si è creata tra il normale “gonfio” e l'ipoplastico muscoli pettorali.

Esistono quattro opzioni principali per la formazione del torace nella sindrome di Polonia. Nella prima opzione (osservata nella maggior parte dei pazienti), la struttura delle parti cartilaginee e ossee delle costole non viene danneggiata, la forma del torace viene preservata, l'anomalia viene rilevata solo a livello dei tessuti molli. Nella seconda opzione, l'osso e la parte cartilaginea delle costole sono preservate, ma il torace ha una forma irregolare: sul lato interessato si osserva una marcata retrazione della parte cartilaginea delle costole, lo sterno è ruotato (girato semilateralmente ), e sul lato opposto viene spesso rilevata una deformità carenata del torace.

La terza opzione è caratterizzata da ipoplasia delle cartilagini costali mentre viene preservata la parte ossea delle costole. Il torace è un po' “obliquo”, lo sterno è leggermente inclinato verso il lato dolorante, ma non si osserva alcuna deformazione grossolana. Nella quarta opzione viene rilevata l'assenza sia di parti cartilaginee che ossee di una, due, tre o quattro costole (dalla terza alla sesta). Le costole del lato affetto affondano e si rileva una pronunciata rotazione dello sterno.

Diagnostica

Per confermare la diagnosi e determinare le tattiche terapeutiche per la sindrome di Polonia, vengono condotti numerosi studi strumentali. Sulla base della radiografia del torace, vengono giudicate la gravità e la natura dei cambiamenti patologici nelle strutture ossee. Per valutare le condizioni della cartilagine e dei tessuti molli, il paziente viene sottoposto a risonanza magnetica e TC del torace. Se si sospettano cambiamenti patologici secondari negli organi interni, vengono prescritte consultazioni con un cardiologo e un pneumologo e vengono eseguiti test di funzionalità respiratoria esterna, ECG, EchoEG e altri studi.

Trattamento della sindrome di Polonia

Il trattamento è chirurgico, di solito inizia in tenera età ed è effettuato da chirurghi plastici e toracici. La portata delle misure terapeutiche dipende dalla presenza e dalla gravità di alcuni cambiamenti patologici. Pertanto, in caso di patologia grave con assenza di costole e deformazione del torace, possono essere necessari una serie di interventi chirurgici graduali per garantire la sicurezza degli organi interni e la normalizzazione della respirazione esterna. E nel caso di un'assenza isolata del muscolo pettorale e di una forma normale del torace, l'unico scopo dell'operazione è eliminare il difetto estetico.

Se è necessario correggere anomalie della mano (ad esempio, per eliminare la sindattilia), vengono coinvolti traumatologi e ortopedici. Se c'è una patologia negli organi interni, i pazienti vengono indirizzati a cardiologi e pneumologi. L'obiettivo del trattamento della patologia sottostante è creare condizioni ottimali per la protezione e il funzionamento degli organi interni, ripristinare la normale forma del torace e ripristinare i normali rapporti anatomici tra i tessuti molli.

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Sindrome di Polonia

La sindrome di Polonia è una combinazione di anomalie tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e minori, sindattilia, brachidattilia, atslia (assenza del capezzolo) e/o amastia (assenza del seno stesso), costole deformate o assenti, assenza di bande ascellari, e diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo (Fig. 15-7). Questa sindrome (le sue singole componenti) fu descritta per la prima volta nel 1826 e nel 1839.

Di conseguenza, nella letteratura francese e tedesca, tuttavia, prende il nome dallo studente di medicina inglese Alfred Polonia, che nel 1841 pubblicò una descrizione parziale di questa deformazione che riscontrò nella sezione. Una descrizione completa della deformazione con tutte le sue componenti apparve in letteratura solo nel 1895.

Ogni paziente ha diverse componenti della sindrome di Polonia, che si manifesta sporadicamente, con una frequenza di 1 su 30.000 - 1 su 32.000 neonati ed è raramente familiare. I danni alle mani variano in estensione e gravità. Si presume che la migrazione anormale dei tessuti embrionali che formano i muscoli pettorali, l'ipoplasia dell'arteria succlavia o il danno intrauterino giochino un ruolo nell'eziologia della sindrome di Polonia. Tuttavia, nessuna teoria ha ancora trovato conferma attendibile.

La deformazione della parete toracica nella sindrome di Polonia varia da una lieve ipoplasia delle costole e delle cartilagini costali sul lato affetto all'aplasia della parte anteriore delle costole e di tutte le cartilagini costali (Fig. 15-8). Così, secondo uno studio, su 75 pazienti affetti da sindrome di Polonia, 41 non presentavano alcuna deformazione della parete toracica, 10 presentavano ipoplasia delle costole senza aree locali di depressione, 16 presentavano deformazione delle costole con retrazione e in 11 di essi la la retrazione è stata significativa. Infine, in 8 casi è stata riscontrata un'aplasia delle costole.35 È importante notare che non è stata trovata alcuna correlazione tra il grado di deformazione della mano e quello del torace.

Riso. 15-8. Anomalie del torace nella sindrome di Polonia. R, Molto spesso, la gabbia toracica è del tutto normale, sono assenti solo i muscoli pettorali.
B, Retrazione del lato interessato della parete toracica con rotazione e (spesso) retrazione dello sterno. Spesso è presente una deformità carenata sul lato opposto.
C, Ipoplasia delle costole sul lato affetto, ma senza depressione significativa. Questa opzione di solito non richiede correzione chirurgica.
D, L'aplasia di una o più costole è solitamente associata alla retrazione delle costole adiacenti sul lato interessato e alla rotazione dello sterno.

L'intervento chirurgico per la sindrome di Polonia è necessario solo in una piccola percentuale di pazienti, solitamente per l'aplasia delle costole o una deformità gravemente depressa (Figura 15-9). I pazienti con retrazione significativa sul lato controlaterale spesso presentano una deformità carenata delle cartilagini costali (Figura I5-8B), che può anche essere corretta intraoperatoriamente.

Riso. 15-9. A, Viene praticata un'incisione trasversale sotto il capezzolo e tra di loro, nelle ragazze, nel punto della piega che si forma successivamente sotto le ghiandole mammarie.
B, Rappresentazione schematica della deformità con rotazione sternale, retrazione della cartilagine sul lato affetto e abbassamento sul lato opposto.
C, Nell'aplasia delle costole, la fascia endotoracica è situata direttamente sotto lo strato sottocutaneo assottigliato e la fascia pettorale. Sollevare il muscolo pettorale sul lato “sano” insieme alla fascia pettorale (se presente) sul lato interessato. La resezione subpericondrale delle cartilagini costali viene eseguita come mostrato dalla linea tratteggiata. In rari casi, la resezione viene eseguita a livello della seconda cartilagine costale.
D, Viene eseguita una sternotomia correttiva trasversale a cuneo sotto la seconda cartilagine costale. Dopo aver suturato lo sterno con uno spesso filo di seta, vengono eliminati sia lo spostamento posteriore che la rotazione dello sterno.
F, Per l'aplasia delle costole, gli innesti costali divisi vengono prelevati dalla quinta o settima costola opposta e rinforzati sul lato interessato con suture metalliche medialmente nello sterno precedentemente creato e lateralmente alle costole corrispondenti. Le nervature sono divise come mostrato in figura per massimizzarne la resistenza meccanica.

Ravich ha utilizzato innesti di costole divise rivestite in teflon per la ricostruzione. Altri chirurghi hanno utilizzato lembi di gran dorsale oltre agli innesti costali. Nelle ragazze è importante correggere la deformità del torace prima dell'intervento chirurgico per ipoplasia o aplasia della ghiandola mammaria, che consente condizioni ottimali per il successivo aumento chirurgico delle dimensioni della ghiandola (Fig. 15-10). La rotazione del gran dorsale viene utilizzata raramente nei ragazzi, mentre nelle ragazze questa operazione può essere utilizzata con successo quando è necessaria la ricostruzione del seno.

Riso. 15-10 Tomografia computerizzata di un paziente di 24 anni con sindrome di Polonia. Sono visibili la depressione delle costole sul lato affetto (linea continua) e una deformità calcificata sul lato opposto (freccia cava). La ghiandola mammaria del lato affetto è ipoplasica.

KU Ashcraft, T.M. Titolare

Un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e (o) minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e (o) la stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e assenza di peli nella zona delle ascelle.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da un lieve grado di ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) delle cartilagini costali o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Per diagnosticare un difetto costomuscolare sono sufficienti un esame obiettivo e una radiografia. Per studiare gli organi interni e valutarne le condizioni, in base alla specifica situazione clinica, vengono prescritti ulteriori metodi di ricerca.

L'intervento di plastica del torace a imbuto è stato eseguito dal Dr. med. Rudakov S.S. e dottorato di ricerca Korolev P.A.

Foto di un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria a destra. Prima dell'intervento e risultato 7 mesi dopo l'intervento.

Un anno dopo l'intervento è prevista l'installazione di un impianto pettorale destro

Una rara anomalia della formazione intrauterina della struttura corporea, che consiste principalmente nell'ipoplasia delle parti sternali e costali del muscolo grande pettorale o nella sua completa assenza. Porta il nome di un chirurgo inglese che, da studente, descrisse un esemplare con un difetto costomuscolare che gli si presentò mentre lavorava part-time in un obitorio. R. La Polonia non fu la prima: prima di lui casi singoli avevano già attirato l'attenzione in Francia e Germania all'inizio dell'Ottocento, ma fu proprio la sua pubblicazione che segnò l'inizio di uno studio serio su questa patologia congenita. All'inizio del XX secolo, J. Thompson pubblicò una descrizione completa di questa malattia. Da allora, nella letteratura medica mondiale sono stati descritti circa 500 casi simili.

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Codice ICD-10

Q65-Q79 Anomalie congenite [malformazioni] e deformazioni del sistema muscolo-scheletrico

Epidemiologia

Le statistiche sulla morbilità indicano che le anomalie costomuscolari congenite, espresse in varia misura, si verificano in media in un neonato su 30mila o poco più nati vivi. Più spesso, i ragazzi nascono con tali difetti di sviluppo.

Fino all'80% delle deformità nella sindrome di Polonia sono destre. I disturbi si manifestano in varia misura e non c'è corrispondenza tra la gravità delle anomalie nella formazione del torace e della mano.

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Cause della sindrome di Polonia

Le ragioni della nascita di bambini con questa anomalia rimangono ancora ipotetiche. La modalità di ereditarietà e il gene che trasmette questa patologia non sono determinati, ma esistono descrizioni di rare storie familiari di sindrome di Polonia. Si presuppone l'ereditarietà recessiva. Si ritiene che la probabilità di trasmissione della malattia da un genitore malato ai propri figli sia di circa il 50%. La maggior parte dei casi sono singoli. I fattori di rischio per la nascita di bambini con questa anomalia sono effetti teratogeni esterni ed interni sull'embrione durante la formazione e lo sviluppo di organi e sistemi. Esistono diverse ipotesi che spiegano l'eziologia e la patogenesi di questo difetto costomuscolare, ma nessuna di esse è pienamente confermata. L'ipotesi più probabile è che qualche fattore sfavorevole provochi l'insufficienza dell'afflusso di sangue embrionale nella sesta settimana di gravidanza, quando si forma l'arteria succlavia. Ciò provoca il suo sottosviluppo (restringimento del lume) e un insufficiente apporto di sangue, che porta all'ipoplasia locale dei tessuti molli e delle ossa. L'entità della lesione è determinata dal grado di danno all'arteria e/o ai suoi rami.

Sintomi della sindrome di Polonia

I primi segni di questa anomalia congenita sono visivamente evidenti già nell'infanzia dall'aspetto caratteristico del muscolo pettorale e dell'ascella. E in presenza di ipoplasia della mano - dalla nascita.

Il complesso dei sintomi della sindrome è il seguente:

sviluppo insufficiente unilaterale del muscolo grande pettorale o dei suoi frammenti, molto spesso lo sterno e i muscoli costali;
sullo stesso lato - ipoplasia della mano: dita accorciate, fuse o aplasia; sviluppo insufficiente della ghiandola mammaria o sua assenza, atelia; assottigliamento dello strato di grasso sottocutaneo; mancanza di peli sotto le ascelle; anomalie strutturali del tessuto cartilagineo/costale osseo o loro completa assenza (solitamente III e IV).

La presenza di tutte le funzionalità descritte nella seconda parte non è obbligatoria; esse possono essere combinate con la prima in molteplici opzioni.

Oltre a quelle elencate, è estremamente raro che si possano verificare anomalie strutturali del muscolo gran dorsale, che causano asimmetria del tronco, ipoplasia o aplasia del muscolo piccolo pettorale, sviluppo anomalo della scapola e della clavicola, pectus ad imbuto deformità a forma di, curvatura della colonna vertebrale e gobba costale.

Con il lato sinistro difettoso si osserva spesso la trasposizione degli organi interni, in particolare il cuore viene spostato a destra. Con una posizione normale del cuore in combinazione con l'assenza di costole, è praticamente indifeso e il suo battito è evidente sotto la pelle.

La sindrome di Polonia nei bambini di solito è evidente fin dalla nascita, ma in alcuni casi di difetti minori diventa evidente intorno ai tre anni.

In base alla localizzazione, i difetti degli elementi strutturali del torace si dividono in deformazioni delle pareti anteriore, posteriore e laterale.

La sindrome di Polonia nelle ragazze durante la pubertà, anche nella misura più lieve, si fa sentire dal fatto che il seno sul lato difettoso non si forma o è in ritardo nello sviluppo e si trova notevolmente più in alto rispetto al lato normale. Nei casi lievi della malattia nei ragazzi, la sindrome viene talvolta rilevata piuttosto tardi, nell'adolescenza, quando non è possibile “pompare” il muscolo sul lato difettoso.

La sindrome di Polonia nelle donne non influisce sui livelli ormonali e sulla capacità di concepire un bambino.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Polonia è un difetto estetico: molto spesso il muscolo pettorale è deformato o assente, non vi è alcun difetto toracico ed è presente una mano a tutti gli effetti. Le funzioni motorie dell'arto superiore sono preservate e nulla impedisce a questi pazienti di impegnarsi intensamente nello sport.

Tuttavia, esistono altri tipi più traumatici di questa patologia. Le conseguenze e le complicazioni di tali casi sono un po' più gravi. A seconda della gravità delle deformità, il paziente può sviluppare disturbi respiratori ed emodinamici. Nei casi di completa assenza dell'intelaiatura costocondrale si riscontra solitamente un'ernia polmonare e si manifesta distress respiratorio fin dalla nascita.

Nei casi più rari di patologie del lato sinistro in combinazione con l'assenza di costole con una normale disposizione degli organi, il cuore appare direttamente sotto la pelle. La vita di un tale paziente è costantemente in pericolo a causa di possibili lesioni e arresto cardiaco.

Un bambino con un difetto pronunciato della parete toracica di solito ha problemi emodinamici dovuti alla diminuzione della pressione arteriosa sistolica e all'aumento della pressione arteriosa diastolica combinati con l'aumento della pressione venosa. Questi bambini sono caratterizzati da maggiore affaticamento, sindrome astenica e possono rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico.

Le manifestazioni della sindrome di Polonia riguardano anche la struttura dell'arteria succlavia e/o dei suoi rami, il che crea le condizioni per un disturbo del flusso sanguigno arterioso dal lato del difetto.

Si osservano alcune anomalie anatomiche nella struttura e nella posizione degli organi interni vitali. Il grado della loro gravità può complicare significativamente le condizioni del paziente. Si tratta di una deviazione del cuore dalla sua posizione normale in una direzione o nell'altra, fino alla trasposizione, all'espansione dei suoi confini o alla rotazione in senso orario, all'ipoplasia del polmone e del rene sul lato difettoso.

Fasi

Ci sono quattro fasi della formazione del torace in questa malattia.

Il primo è tipico dei casi più conosciuti, quando solo i tessuti molli sono sviluppati in modo anomalo e la forma del torace e la struttura delle parti cartilaginee e ossee delle costole sono normali.

Il secondo è quando le deformazioni interessano il torace: il lato difettoso, pur conservando le parti ossee e cartilaginee delle costole, è leggermente depresso nella zona delle cartilagini costali, lo sterno è rivolto semilateralmente, e sul lato Sul lato opposto c'è spesso una parte sporgente (carenata) del torace.

Al terzo stadio la struttura della parte ossea delle costole è preservata, ma la parte cartilaginea è sottosviluppata, il torace è asimmetrico, lo sterno tende alla deformazione, ma non si rilevano anomalie grossolane.

Il quarto stadio è caratterizzato dall'assenza delle parti cartilaginee e ossee delle costole da una a quattro (da III a VI). Sul lato difettoso c'è una depressione al posto delle costole mancanti, lo sterno è notevolmente rivolto in fuori.

Tuttavia, in qualsiasi fase della formazione degli elementi della struttura del torace, lo stato del corpo del bambino può essere normale (compensato), con miglioramenti periodici (sottocompensati) e con un crescente deterioramento del funzionamento degli organi interni e dello scheletro sistema (scompensato). Dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo, dal ritmo di sviluppo, dalla comorbilità e dallo stile di vita.

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Diagnosi della sindrome di Polonia

La patologia congenita costomuscolare è determinata visivamente, il medico palpa il paziente e prescrive la radiografia. Questo di solito è sufficiente per identificare l'entità e il tipo di lesione toracica. Il computer e la risonanza magnetica possono fornire un quadro più accurato della malattia.

Viene inoltre prescritto un esame ecografico dell'arteria succlavia per determinarne il diametro, un esame ecografico del cervello e altra diagnostica strumentale come indicato.

Per valutare i difetti anatomici associati sono necessari la consultazione con un cardiologo e l'elettrocardiografia, l'esame ecografico del cuore, l'ergometria della bicicletta, l'ecocardiografia e la dopplerografia dei grandi vasi.

In caso di disturbi respiratori è necessaria la consultazione con un pneumologo, che può prescrivere uno studio dello stato funzionale dei polmoni, ad esempio la spirografia.

I test per questa malattia sono generalmente entro limiti normali, a condizione che non vi siano patologie concomitanti.

Diagnosi differenziale

Trattamento della sindrome di Polonia

Questa patologia è soggetta a trattamento chirurgico. Spesso, secondo le indicazioni, inizia nella prima infanzia. A volte possono essere necessari diversi interventi chirurgici, ad esempio in caso di grave difetto toracico o aplasia costale, per garantire la sicurezza del cuore o normalizzare il sistema respiratorio. Tali operazioni vengono eseguite nei reparti di chirurgia toracica. Il loro obiettivo è quello di formare la migliore protezione per gli organi interni, garantire il loro normale funzionamento, eliminare le curvature del torace, ripristinarlo e ricreare la relazione anatomica naturale dei tessuti molli.

La fase principale e più difficile del trattamento chirurgico di questa sindrome è l'eliminazione della curvatura degli elementi scheletrici del torace e la sostituzione delle costole mancanti. Vengono utilizzate varie tecniche di toracoplastica. In caso di localizzazione del difetto sul lato destro e di assenza, ad esempio, della 3a e 4a costola, viene effettuata una divisione della 2a e 5a costola.La carenza di quattro costole viene corretta trapiantando parte delle costole. prelevato dal lato sano del torace del paziente. Nella pratica medica moderna, viene data preferenza agli impianti in titanio per il trapianto di tessuti del paziente.

Per i bambini in età prescolare, nell'area del difetto costale viene posizionata una rete fitta che protegge gli organi interni e non interferisce con l'ulteriore sviluppo delle costole, poiché la chirurgia plastica costale nei bambini può portare alla curvatura secondaria degli elementi scheletrici di il torace causato dalla formazione irregolare delle costole sane e operate del bambino.

La correzione chirurgica della grave curvatura dello sterno viene eseguita utilizzando una sternotomia a forma di cuneo.

Se c'è sottosviluppo della mano, ortopedici e traumatologi forniscono assistenza tempestiva.

Nella prima fase della sindrome di Polonia, l’unico scopo dell’intervento chirurgico è eliminare il difetto estetico. Se è presente un difetto nei muscoli pettorali, il rapporto anatomico normale viene ripristinato utilizzando il tessuto muscolare del paziente (a questo scopo può essere utilizzata una parte del muscolo dentato anteriore o del muscolo retto dell'addome) o con una protesi in silicone. Per gli uomini, le protesi individuali in silicone sono più desiderabili, poiché il trapianto muscolare non fornisce un effetto cosmetico completo e invece di un difetto muscolare, ne compaiono due. Tuttavia, la scelta del metodo chirurgico è sempre determinata in base al caso specifico.

Per le donne, il muscolo latissimus viene spostato dalla parte posteriore in avanti, creando contemporaneamente una struttura e uno strato muscolare. Dopo aver atteso la guarigione, viene eseguita la mastoplastica ricostruttiva.

Queste operazioni sono considerate pure; la terapia farmacologica preventiva viene prescritta individualmente, tenendo conto del volume dell'operazione, della presenza di impianti, della tolleranza ai farmaci, dell'età e delle malattie concomitanti del paziente. L'importo minimo della profilassi farmacologica comprende la terapia antibiotica preoperatoria (prescritta un'ora prima dell'inizio dell'intervento e terminata entro uno o due giorni dopo), l'anestesia e la sedazione, il ripristino della funzione intestinale e il drenaggio della cavità pleurica (se è prevista la toracoplastica). eseguita). I più utilizzati nella prevenzione delle complicanze batteriche sono gli antibiotici cefalosporinici di seconda e terza generazione.

Cefurossima– battericida ß-lattamico ad ampio spettro di attività, il meccanismo d’azione è quello di interrompere la sintesi della parete cellulare batterica. Antagonista di ceppi di batteri gram-positivi e gram-negativi, compresi quelli resistenti alle penicilline sintetiche - ampicillina e amoxicillina. Dopo la somministrazione intramuscolare di 0,75 g del farmaco, il livello sierico massimo si osserva dopo non più di un'ora, per via endovenosa - dopo 15 minuti. Le concentrazioni richieste rimangono rispettivamente per più di cinque e otto ore e vengono fissate nelle ossa, nei tessuti molli e nella pelle. Elimina completamente entro 24 ore. Controindicato in caso di sensibilizzazione ad altre cefalosporine, con cautela in caso di allergia ai farmaci penicillinici.

Se sei allergico alle cefalosporine, potrebbe esserti prescritto Vancomicina. Questo farmaco viene utilizzato solo per via endovenosa nell'arco di un'ora (0,5 g dopo sei ore o 1 g dopo dodici). Per i pazienti con disfunzione renale, la dose viene aggiustata.

Prima di prescrivere un antibiotico, di solito viene eseguito un test di sensibilità per non complicare l'operazione. Gli effetti collaterali, ad eccezione delle reazioni allergiche, possono essere trascurati con una profilassi breve.

Il primo giorno dopo l'intervento viene effettuato il sollievo dal dolore con analgesici narcotici. Per esempio, Promedolom, un analgesico oppioide che aumenta significativamente la soglia del dolore, inibisce le reazioni agli stimoli, calma e accelera il processo di addormentamento. Viene utilizzato sotto forma di iniezioni, sottocutanee e intramuscolari. La dose più alta è di 160 mg al giorno. Il corpo reagisce occasionalmente alla somministrazione di questo farmaco con nausea, vertigini e sviluppo di euforia.

Il secondo giorno dopo il trattamento chirurgico, il farmaco narcotico viene alternato con un farmaco non narcotico, quindi Promedol viene prescritto solo prima di coricarsi.

Nel periodo postoperatorio, prima dei movimenti intestinali spontanei, ai pazienti vengono somministrati clisteri ipertonici, è escluso il consumo di dolci e acqua gassata, Prozerina, che stimola la funzione secretoria delle ghiandole del tratto gastrointestinale, nonché delle ghiandole sudoripare e bronchiali, tonifica la muscolatura liscia dell'intestino e della vescica, nonché i muscoli scheletrici. Controindicato in caso di sensibilizzazione, tireotossicosi, gravi patologie del sistema cardiovascolare. Assumere per via orale mezz'ora prima dei pasti, la dose giornaliera (non più di 50 mg) è divisa in due o tre dosi.

Vengono inoltre prescritti farmaci che migliorano la circolazione sanguigna nei tessuti e forniscono loro ossigeno: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - migliorano i processi metabolici, la microcircolazione sanguigna e la guarigione delle ferite postoperatorie.

Per monitorare le cavità pleuriche nel primo periodo postoperatorio, viene utilizzato l'esame ecografico per rilevare sangue e trasudato ed eseguire il drenaggio pleurico.

Dopo l'intervento di trapianto di costole, il paziente viene osservato in ospedale per circa 14 giorni, il periodo di recupero dura diversi mesi. Dopo l'intervento chirurgico, si consiglia di limitare l'attività fisica ed evitare di spingere o colpire la zona chirurgica per un anno.

La chirurgia plastica muscolare è un intervento meno traumatico; solitamente il paziente viene dimesso dopo due o tre giorni; l’attività fisica deve essere limitata per un mese.

Attività riabilitative dovrebbe promuovere una rapida disintossicazione del corpo e la normalizzazione dei processi metabolici, il miglioramento della microcircolazione sanguigna e il ripristino dei tessuti nell'area chirurgica. Ai pazienti vengono prescritte vitamine (C, A, E, gruppo B, D3, calcio, zinco) che promuovono la guarigione della pelle, dei tessuti molli e delle ossa, rafforzano il sistema immunitario e migliorano le condizioni generali del corpo. In ospedale, le vitamine vengono somministrate per via intramuscolare e orale, al momento della dimissione il medico può raccomandare l'assunzione di complessi vitaminico-minerali.

Dopo il trattamento chirurgico, i sistemi circolatorio e respiratorio si adattano bene allo sfondo del sonno medicato. Dal primo al decimo giorno di trattamento, ai pazienti vengono consigliati esercizi di respirazione, massaggi e fisioterapia.

Durante il periodo riabilitativo viene prescritto un trattamento fisioterapico, volto ad aumentare il tono dei muscoli scheletrici e respiratori, a sviluppare la corretta postura e deambulazione: elettroforesi, elettroterapia e magnetoterapia, procedure di trattamento termale (fango terapeutico, paraffina, ozocerite), idroterapia (nuoto , idromassaggio, bagni di perle).

Trattamento alternativo

Trattamento tradizionale può aiutare nella preparazione all'intervento chirurgico e stimolare i processi di recupero nel corpo, saturandolo non con vitamine sintetiche, ma naturali.

È utile consumare miscele di vitamine e minerali che rafforzano il sistema immunitario, migliorano la circolazione sanguigna e accelerano la guarigione delle ferite postoperatorie.

Macinare in qualsiasi modo 500 g di mirtilli rossi, un bicchiere di noci Voloshsky sbucciate, quattro mele grandi con la buccia verde, rimuovendo il torsolo. Aggiungere mezzo bicchiere d'acqua e 500 g di zucchero, mettere a fuoco basso. Portare a ebollizione, mescolando regolarmente. Conservare in un barattolo con coperchio. Prendi un cucchiaio più volte al giorno.
Macinare albicocche secche, uvetta, noci voloshka, limoni in parti uguali con qualsiasi metodo, rimuovendo i semi, ma con la buccia. Versare la stessa quantità di miele e mescolare bene. Conservare in frigorifero in un barattolo di vetro con coperchio. Al mattino, 30 minuti prima dei pasti, mangia un cucchiaio di questa miscela.

È bene bere succhi appena preparati da frutta e verdura disponibili (in inverno - carota, mela, agrumi), possono essere mescolati, ad esempio, con la combinazione classica: carota e mela. Il corso della terapia con succhi viene continuato per tre settimane, settimana 1 - mezzo bicchiere una volta al giorno al mattino prima dei pasti, settimana 2 - la stessa quantità, ma al mattino e prima di pranzo, settimana 3 - ancora una volta mezzo bicchiere. Il corso può essere ripetuto, ma non prima di dieci giorni dopo.

Puoi preparare il tè, sia nero che verde, con pezzi essiccati di scorza di agrumi.

Puoi rafforzare l'immunità e migliorare la circolazione sanguigna, soprattutto in inverno e in primavera, quando il corpo è carente di vitamine, utilizzando un arsenale di trattamenti a base di erbe. Le seguenti miscele di erbe medicinali si bevono al posto del tè a colazione dopo i pasti.

Mescolare le foglie tritate di ortica e citronella (150 g ciascuna) con 50 g di salvia. Prepara un cucchiaino di miscela di erbe con acqua bollente in un thermos in un volume di 200 ml. Dopo due ore, filtrare e aggiungere un cucchiaino di miele.
Preparare una miscela di erbe con erba tritata, foglie di fragola e fiori di camomilla. Preparare un cucchiaio della miscela con acqua bollente (250 ml), filtrare dopo 20 minuti.

Bere un infuso di sorbo rosso essiccato, mezzo bicchiere quattro volte al giorno: preparare ½ litro di acqua bollente, due cucchiai di bacche, lasciare agire per almeno un quarto d'ora, filtrare, è possibile aggiungere il miele.

Omeopatia appartiene ai metodi di trattamento conservativi ed è improbabile che aiuti a correggere le deformità congenite, tuttavia, i farmaci omeopatici sono perfettamente in grado di preparare un intervento chirurgico o di attivare il processo di recupero. Arsenicum album, Arnica, Mancinella favoriscono la guarigione delle ferite, Calcarea fluorica e Calcarea fosforica favoriscono la fusione ossea. Si prega di notare che i medicinali omeopatici devono essere prescritti da un medico omeopatico.

Medicina omeopatica in farmacia Traumeel S può essere utilizzato nel periodo postoperatorio, sfruttando le sue elevate qualità ricostituenti. L'efficacia del farmaco è dovuta alla sua capacità di attivare la catena di reazioni del sistema immunitario, stimolando il clone dei linfociti Th3. Di conseguenza, l’equilibrio delle citochine pro- e antinfiammatorie nel sito chirurgico viene normalizzato, il che aiuta ad eliminare gonfiore, dolore e iperemia. Ripristina la microcircolazione sanguigna compromessa e le funzioni dei tessuti.

Le iniezioni vengono effettuate per via intramuscolare e intradermica, sotto la pelle, utilizzando il metodo della biopuntura e dell'omeosiniatria. La dose giornaliera per i pazienti di età pari o superiore a sei anni è di 2,2 ml, per quelli di età inferiore a sei anni – non più di 0,55 ml. Nei casi più gravi, gli adulti possono somministrare due fiale durante la giornata.

Quando la condizione migliora, passano alla forma in compresse del farmaco (per via sublinguale): ai pazienti dall'età di tre anni può essere prescritta una compressa in tre dosi, 0-2 anni - mezza compressa in tre dosi. Per alleviare le condizioni acute, le compresse vengono sciolte ad intervalli di un quarto d'ora. Questa procedura può essere eseguita entro due ore (non più di otto dosi).