Ipertensione, gastrite, diabete mellito sono malattie abbastanza comuni. I nostri amici, i parenti, dopo tutto, li abbiamo. Ma ci sono una serie di patologie molto rare. Ogni anno vengono identificate nuove malattie che le persone non avevano mai incontrato prima. Quindi, la malattia orfana: che cos'è? Come affrontarlo?

Malattia orfana: cos'è?

Le malattie orfane sono malattie molto rare. Sono anche chiamati "orfani". Tuttavia, esistono già circa settemila patologie così rare. Fortunatamente, la probabilità di trovarne uno è molto piccola. Se consideriamo l'intera popolazione della Terra, le malattie orfane rare si verificano in una persona su duemila. In diversi paesi, le statistiche sulle patologie orfane differiscono a seconda del tenore di vita della popolazione, delle sue caratteristiche genetiche, ecc. Ad esempio, in Europa, le epidemie di lebbra sono cadute da tempo nell'oblio, ma in India la percentuale di pazienti è molto più alta di quella in altri paesi.

Poiché è commercialmente non redditizio per i privati ​​investire nella ricerca di vaccini e farmaci per le malattie rare, i governi dei paesi stimolano questo processo a livello statale. Inoltre, le persone affette da patologie orfane necessitano di sostegno e benefici. Il decreto sulle malattie orfane, adottato dal governo della Federazione Russa il 26 aprile 2012, ha lo scopo di regolamentare tutte le questioni relative alla fornitura di assistenza medica e di altro tipo a tali persone.

Origini delle malattie orfane

Molto spesso, le malattie orfane sono congenite e sono causate dalla genetica umana. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita di un bambino o durante l'infanzia. Ma la stragrande maggioranza delle malattie si manifesta solo con il tempo, quando una persona cresce.

Tra le malattie rare si possono trovare patologie la cui comparsa è dovuta a processi infettivi, autoimmuni e tossici nel corpo. Un buon aiuto per lo sviluppo di malattie orfane è l'aumento delle radiazioni e le cattive condizioni ambientali, nonché le infezioni subite durante l'infanzia, l'immunità indebolita e l'ereditarietà.

Le malattie orfane sono spesso difficili da curare, quindi passano senza problemi allo stadio cronico. Poiché in alcuni casi è impossibile fermare i processi patologici, la qualità della vita di una persona malata si deteriora gradualmente e alla fine si verifica la morte. Il compito principale di tutte le procedure mediche è aumentare l'aspettativa di vita, ridurre i sintomi e aumentare la capacità del paziente.

Malattie orfane: ordinanza del Ministero della Sanità della Federazione Russa

In Russia, una malattia orfana è quella che si manifesta con una frequenza di 10 su 100.000.L'ordinanza sulle malattie orfane emessa dal governo russo nel 2012 ha definito chiaramente l'elenco delle malattie rare. Ce ne sono 230: cromosoma X fragile, grido di gatto, sindrome di Lejeune, sindrome di Williams, ecc.

Il decreto governativo contiene anche le norme per la registrazione delle persone affette da malattie orfane e la procedura per fornire loro assistenza medica.

Se si crede ai dati dell'Accademia russa delle scienze mediche (Accademia russa delle scienze mediche), nella Federazione Russa circa 300.000 persone soffrono di patologie orfane. Le autorità regionali finanziano le malattie orfane e il loro trattamento a spese del bilancio locale.

Un'importante procedura che consente di rilevare in tempo una delle cinque malattie ereditarie rare in un neonato viene eseguita gratuitamente in tutti gli ospedali dopo la nascita del bambino. Si chiama screening neonatale.

24 malattie orfane che minacciano gravemente la vita umana

È stato inoltre compilato un elenco ufficiale delle malattie rare che molto spesso portano alla morte imminente o alla disabilità dei pazienti in Russia.

La prima linea è occupata da una malattia orfana come la sindrome emolitico-uremica. La HUS è di natura tossicologica e porta a insufficienza renale e disidratazione.

In questo elenco rientrano anche la malattia di Marchiafava-Micheli associata alla distruzione dei globuli rossi, l'anemia aplastica non specificata, la malattia di Stuart-Prower e la sindrome di Evans. La sindrome di Evans è una combinazione di anemia emolitica autoimmune e un fenomeno come la trombocitopenia autoimmune.

Un altro elemento della lista è la malattia dello sciroppo d'acero: una malattia genetica che provoca l'accumulo di alcune sostanze nelle urine, facendole odorare come gli alberi di acero.

Disturbi del metabolismo degli acidi grassi, omocistinuria, aciduria glutarica, galattosemia: anche tutte queste malattie sono incluse nell'elenco e portano a gravi conseguenze.

Sindrome emolitica uremica

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1955. Ben presto la malattia di Gasser fu inclusa nell'elenco mondiale delle malattie rare orfane.

La sindrome è più comune nei bambini che negli adulti. Provoca anemia emolitica e insufficienza renale. Si manifesta sullo sfondo di diarrea e infezioni del tratto respiratorio superiore.

Esisteva una connessione tra lo sviluppo della malattia e l'uso di contraccettivi orali, farmaci, nonché la presenza di AIDS o lupus eritematoso sistemico nel paziente.

La malattia può essere ereditaria e trasmessa dai genitori ai figli su base dominante o recessiva.

La sindrome emolitico-uremica acquisita è scatenata da tossine e batteri che possono causare danni. La stragrande maggioranza dei casi (circa il 70%) è scatenata dall'infezione da E. coli O157:H7. Puoi ottenerlo dai gatti, così come dopo aver mangiato carne che non ha subito un trattamento termico sufficiente, acqua non trattata e latte non pastorizzato.

La fibrosi cistica è la malattia orfana più comune in Russia

Di tutte le malattie orfane, la fibrosi cistica è la più comune nella Federazione Russa. Questa malattia è considerata ereditaria e si manifesta in un bambino fin dai primi giorni di vita.

La causa dei cambiamenti patologici nel corpo è una mutazione genetica, che porta ad un aumento dell'accumulo di muco viscoso in alcuni organi. Esistono diverse forme di fibrosi cistica: polmonare-intestinale, bronco-polmonare e intestinale.

Con la sconfitta dei bronchi e dei polmoni, da circa due anni, il bambino inizia a soffrire di tosse, accompagnata da espettorato denso. Nel caso in cui un'infezione batterica si unisca al processo patologico, si sviluppa la polmonite.

La forma intestinale è accompagnata da una ridotta attività enzimatica del tratto gastrointestinale, a seguito della quale il cibo non digerito inizia a marcire nell'intestino. Ciò porta a intossicazione del corpo, feci alterate, vomito, ecc.

Il trattamento delle malattie orfane in forma acuta viene effettuato in ospedale. Il compito principale della terapia per la fibrosi cistica è l'evacuazione tempestiva del muco dal corpo ("N-acetilcisteina"), un aumento dell'attività enzimatica dello stomaco e del pancreas ("Pancreatina", "Festal").

Candidosi cronica delle mucose

Una malattia orfana come la candidosi cronica delle mucose è associata alla disfunzione dei leucociti. Ciò porta al fatto che la pelle e le mucose del corpo diventano facili prede per i funghi del genere Candida. Questa malattia è causata dalla genetica umana ed è ereditaria.

Quali sono i sintomi della candidosi cronica delle mucose?

1. Innanzitutto, il fungo colpisce la pelle, le unghie e le mucose.
2. In secondo luogo, una persona si sente costantemente debole e letargica. Soffre di pressione bassa.
3. In terzo luogo, con la malattia, il livello di zucchero nel sangue diminuisce e compaiono le convulsioni.
4. In quarto luogo, possono verificarsi perdita di capelli e iperpigmentazione della pelle.

La candidosi mucosa cronica provoca lo sviluppo di epatite cronica e anche di epatite. Nei bambini, la malattia provoca un rallentamento della crescita e dello sviluppo.

La diagnosi avviene attraverso test genetici.

Il principale metodo di terapia è l'assunzione di agenti antifungini ("Nistatina", "Clotrimazolo", ecc.).

Zigomicosi

Nell’elenco delle malattie rare orfane rientra anche la zigomicosi.

Questa malattia inizia a svilupparsi dopo l'infezione da funghi dimorfici. Entrano nel corpo per inalazione o attraverso la pelle danneggiata. I funghi dimorfi vivono in luoghi con elevata umidità: nel terreno, piante in decomposizione. In alcuni casi compaiono su frutta ammuffita, formaggio e pane.

È quasi impossibile contrarre la zigomicosi con un sistema immunitario sano. Ci sono solo pochi casi in cui una persona sana è stata infettata da funghi dopo una ferita penetrante e una puntura d'insetto.

Fondamentalmente, la zigomicosi colpisce le persone con un sistema immunitario molto indebolito:

• pazienti con diabete;
• soffre di acidosi prolungata;
• destinatari di trapianti di organi;
• in trattamento con glucocorticoidi;
• infetto da AIDS.

La zigomicosi porta gradualmente alla necrosi dei tessuti e dei vasi sanguigni, che diventano funghi. Pertanto, il trattamento è aggressivo e i metodi terapeutici più efficaci oggi sono l'escissione dei tessuti e l'uso di amfotericina in grandi dosi.

Sindrome di Lynch

Le malattie orfane, il cui elenco viene aggiornato ogni anno con nuovi nomi, includono la sindrome di Lynch - cancro del colon, che viene ereditato. In questo caso, un tumore maligno si sviluppa a causa della patologia genetica e della mutazione di diversi geni. Ecco perché non appartiene alla categoria dei tumori comuni.

Questa sindrome, purtroppo, è comune: in Europa la riscontra una persona su duemila. Una diagnosi simile viene fatta nei casi in cui ad almeno tre parenti del paziente (primo ordine) è stato diagnosticato un cancro al colon di età inferiore ai 50 anni.

I portatori di geni mutanti sono predisposti non solo ai tumori maligni dell'intestino, ma anche all'endometrio, alle ovaie, allo stomaco, al cervello, ecc.

La sindrome viene diagnosticata secondo i criteri di Amsterdam II.

timoma

L'elenco delle malattie rare orfane comprende il timoma. Sotto questo nome si nascondono tutti i tipi di tumori della ghiandola del timo. Di norma, sono benigni, ma tale definizione è molto condizionale. Senza un trattamento adeguato, questi tumori sono in grado di metastatizzare e, dopo la rimozione, di ripresentarsi.

Durante il periodo di crescita, il timoma praticamente non si fa sentire. Quando raggiunge una certa dimensione, compaiono sintomi di compressione degli organi vicini, gonfiore delle vene giugulari, mancanza di respiro e palpitazioni. Il timoma dei bambini può deformare in modo significativo il torace.

Oltre ai sintomi sopra elencati, potresti riscontrare:

• gonfiore del viso;
• esacerbazione delle malattie respiratorie;
• dolore che si irradia alla spalla, al collo e tra le scapole.

Il timoma viene diagnosticato mediante esame a raggi X, tomografia computerizzata.

Il principale metodo di trattamento è chirurgico. La rimozione del tumore è semplicemente necessaria, altrimenti crescerà e il benessere del paziente peggiorerà.

Sarcoma delle ossa e della cartilagine articolare

I sarcomi (o tumori maligni) delle ossa e della cartilagine articolare sono malattie orfane. L'elenco delle patologie rare include il sarcoma perché non è un cancro tipico.

Il cancro classico si forma a causa delle cellule epiteliali e il sarcoma non è limitato a questo riguardo: può colpire il tessuto osseo (osteosarcoma), la cartilagine (condrosarcoma), i muscoli (miosarcoma), il grasso (liposarcoma), le pareti dei vasi sanguigni e linfatici. Il resto del sarcoma è simile a un tumore maligno convenzionale, solo che ora cresce a un ritmo accelerato.

Le vere ragioni per lo sviluppo di questa malattia non sono state ancora stabilite. I fattori che provocano il tumore includono:

• esposizione ad agenti cancerogeni;
• esposizione a sostanze chimiche nocive;
• radiazione;
• infezione da virus;
• infortunio.

La diagnosi precoce della malattia è quasi impossibile. Il sarcoma quasi non si manifesta, ad eccezione del dolore sordo nell'area di localizzazione del tumore. Chemioterapia, chirurgia, radioterapia sono i principali metodi di trattamento della malattia.

Retinoblastoma

Le malattie orfane, il cui elenco nella Federazione Russa comprende 230 articoli, includono il retinoblastoma. Questa malattia è associata alla comparsa di un tumore maligno sulla retina. È geneticamente determinato: causato da una mutazione del gene Rb.

Il retinoblastoma inizia nell'infanzia e peggiora all'età di due anni. La malattia può essere considerata infantile, poiché la stragrande maggioranza dei casi viene diagnosticata durante i primi cinque anni di vita.

I principali sintomi della malattia includono un bagliore innaturale della pupilla, dolore agli occhi e un forte deterioramento della vista. Ma in un bambino è quasi impossibile identificare questi sintomi.

La diagnosi richiede risonanza magnetica, ecografia, TC.

Per il trattamento vengono utilizzati metodi conservativi, ma sono costosi: per un corso di radioterapia di cinque settimane nelle cliniche fanno pagare da 10 a 12mila euro (circa 100mila rubli). La crioterapia è ampiamente utilizzata, così come la fotocoagulazione. Il vantaggio principale di queste procedure è che salvaguardano la vista del paziente.

morbo di Hodgkin

Un'altra malattia orfana comune è la linfogranulomatosi (morbo di Hodgkin). La malattia colpisce solo gli organi contenenti tessuto linfoide. Pertanto, il sintomo più caratteristico per lei è l'aumento dei linfonodi. Prima di tutto, i processi patologici colpiscono le cavità addominale e toracica. Di conseguenza, il paziente avverte dolore al petto, avverte mancanza di respiro, tosse e perdita di appetito. Nei casi difficili, i linfonodi ingrossati possono esercitare pressione sullo stomaco e persino spostare i reni.

Febbre, sudorazione e brividi frequenti sono associati alla malattia di Hodgkin.

Gli scienziati non hanno trovato le ragioni che innescano processi patologici nel tessuto linfoide. Ci sono suggerimenti che lo sviluppo della malattia scateni il virus Epstein-Barr o stati di immunodeficienza.

L'oncologo e l'ematologo sono impegnati nel trattamento della linfogranulomatosi. Il paziente viene sottoposto a una procedura di ecografia e biopsia, TC o MRI.

Se non tratti la malattia, la morte avviene entro 10 anni. I principali metodi di terapia sono i farmaci antitumorali e le procedure di radioterapia.

Pertanto, ci sono molte malattie rare. Alcuni di essi si trovano tra i cittadini di tutti i paesi e alcuni solo in regioni specifiche del pianeta. Il sostegno medico e finanziario per i pazienti affetti da malattie rare è incluso nei programmi sociali di tutti i paesi sviluppati.

Le malattie orfane sono state discusse durante la Tavola Rotonda presso la Camera pubblica russa da rappresentanti delle comunità mediche e scientifiche, della sfera sociale, delle organizzazioni di pazienti, dei pazienti e dei genitori di bambini affetti da malattie orfane.

Camera pubblica della Federazione Russa sui risultati di una tavola rotonda sul tema: "Problemi di diagnosi e trattamento dei pazienti affetti da malattie rare nella Federazione Russa"

La Camera Civica della Federazione Russa (di seguito Camera Civica) su iniziativa della Commissione della Camera Civica per la tutela della salute dei cittadini e lo sviluppo dell'assistenza sanitaria, insieme alla Commissione della Camera Civica per politica sociale, rapporti di lavoro, interazione con i sindacati e sostegno ai veterani, organizzazione pubblica dei disabili "Unione dei pazienti e organizzazioni di pazienti" sulle malattie rare” si è tenuta una tavola rotonda sul tema “Problemi di diagnosi e trattamento dei pazienti con Le malattie rare nella Federazione Russa” (di seguito denominata tavola rotonda, evento).

All'evento sulle malattie orfane hanno partecipato membri della Camera pubblica, rappresentanti della comunità medica e scientifica, della sfera sociale, organizzazioni di pazienti, pazienti e genitori di bambini affetti da malattie orfane.

I pazienti affetti da malattie orfane in Russia, compresi i bambini, sono una delle popolazioni più vulnerabili che deve far fronte a una scarsa consapevolezza delle malattie rare da parte della comunità medica e a diagnosi ritardate. A livello mondiale, la situazione delle persone affette da malattie rare è un indicatore dell’efficacia del sistema sanitario. Nel nostro Paese anche la vita delle persone con patologie orfane ha cominciato a cambiare in meglio, come dimostrano i seguenti fatti:

1) sono stati sviluppati e adottati atti normativi e documenti metodologici per creare le basi per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con malattie orfane in Russia, in particolare:

– Legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ “Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa”;

– Decreto del Governo della Federazione Russa del 29 settembre 2010 n. 771 “Sulla procedura per l'importazione di medicinali per uso medico nel territorio della Federazione Russa;

- Decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 n. 403 "Sulla procedura per la tenuta del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive pericolose per la vita e croniche, che comportano una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità e la sua Sezione Regionale";

- Decreto del governo della Federazione Russa del 19 dicembre 2016 n. 1403 "Sul programma di garanzie statali per la fornitura gratuita di assistenza medica ai cittadini per il 2017 e per il periodo di pianificazione 2018 e 2019";

– Decreto del Governo della Federazione Russa del 28 dicembre 2016 n. 2885-r sull'approvazione dell'elenco dei farmaci vitali ed essenziali per uso medico per il 2017;

- Ordinanza del Ministero della Sanità della Federazione Russa del 19 novembre 2012 n. 950n “Sulla forma dei documenti per il mantenimento del segmento regionale del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive potenzialmente letali e croniche, Porta ad una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità e procedura per la loro presentazione” (registrato presso il Ministero della Giustizia della Federazione Russa il 14 dicembre 2012, registrazione n. 26130);

– lettera del Ministero della Salute della Federazione Russa dell'8 luglio 2013 n. 21/6/10/2-4878 “Sull'inammissibilità del rifiuto di fornire farmaci a carico dei fondi della Federazione Russa ai cittadini affetti da malattie rare entità costitutive della Federazione Russa”;

2) hanno ricevuto il consolidamento legislativo delle definizioni di “malattie rare”, “farmaci orfani”; sono state determinate la procedura che regola la registrazione semplificata dei medicinali per il trattamento delle malattie rare e il sistema di registrazione dei pazienti affetti da malattie rare nella Federazione Russa; alcuni pazienti con diagnosi rare hanno iniziato a ricevere cure, comprese quelle costose.

Tuttavia, purtroppo, le misure adottate non sono sufficienti e molte questioni restano irrisolte:

1. La situazione relativa all'offerta di farmaci per i pazienti "rari" rimane tesa. I bambini e gli adulti con malattie orfane gravi, croniche e invalidanti in alcuni casi non ricevono un trattamento patogenetico e (o) sintomatico. A causa del costo elevato di un ciclo di trattamento annuale, che supera le centinaia di migliaia di rubli, e talvolta decine di milioni, i pazienti e i loro parenti non sono in grado di acquistare farmaci salvavita a proprie spese.

Azioni legali di pazienti contro le autorità esecutive degli enti costituenti della Federazione Russa, contenenti l'obbligo di fornire, in conformità con la legislazione della Federazione Russa, ai pazienti affetti da malattie orfane che hanno questo diritto, cure mediche (trattamenti) e farmaci garantiti dalla Costituzione della Federazione Russa (anche se soddisfatte dal tribunale), non consentono di evitare l'interruzione del trattamento e la sua completa assenza a causa di ritardi nell'erogazione finanziaria dell'obbligo statale specificato.

La decisione, già appoggiata dal Governo della Federazione Russa e dal Consiglio Federale dell'Assemblea Federale della Federazione Russa, di trasferire il sostegno finanziario per il trattamento di una serie di malattie orfane, principalmente le mucopolisaccaridosi infantili, a livello federale (a livello le spese del bilancio federale) non viene preso in considerazione nel disegno di legge federale "Sul bilancio federale per il 2018 e per il periodo di pianificazione 2019 e 2020.

La proposta di cofinanziamento delle spese di bilancio degli enti sovvenzionati della Federazione Russa (nei cui territori vive solo una parte dei pazienti bisognosi) propone invece di centralizzare per la fornitura dei farmaci un elenco indefinito di malattie orfane nel volume in discussione (8 miliardi rubli ora dal 2019) non garantirà assolutamente il livello necessario di fornitura di farmaci, ma porterà a una distribuzione non uniforme dei fondi di bilancio a causa della natura non mirata dei finanziamenti.

Il costo totale della fornitura dei farmaci per le malattie orfane precedentemente proposte per la centralizzazione (mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI, sindrome emolitico-uremica atipica, emoglobinuria parossistica notturna e artrite reumatoide giovanile giovanile) supera significativamente quello proposto dal governo della Federazione Russa nel progetto legge federale "Sul bilancio federale per il 2018 e per il periodo di pianificazione 2019 e 2020" l'importo degli stanziamenti (sovvenzioni) per il cofinanziamento delle spese delle entità costituenti della Federazione Russa (l'importo stimato del cofinanziamento da parte delle regioni non supererà il 5% ovvero 640 milioni di rubli in totale per 71 soggetti agevolati).

I sussidi dal bilancio federale non risolveranno il problema della fornitura di farmaci nelle regioni con un surplus di bilancio, come la Repubblica del Tatarstan, che sfuggono all’applicazione delle decisioni dei tribunali che le obbligano a fornire farmaci ai cittadini affetti da malattie orfane.

Una parte significativa degli enti costitutivi della Federazione Russa, dato il sostegno pubblico da parte del Governo della Federazione Russa e del Consiglio della Federazione dell'Assemblea Federale della Federazione Russa, alla questione della centralizzazione di una serie di malattie orfane, in previsione del trasferimento a livello federale di tale obbligo a partire dal 2017, quando la pianificazione del bilancio non tiene conto della continua necessità di esercitare i poteri delle entità costituenti della Federazione Russa per la fornitura di farmaci per queste malattie.

2. I partecipanti alla tavola rotonda hanno discusso i criteri per l'ampliamento del programma di 24 nosologie e l'effettiva espansione del programma.

Si è osservato, in particolare, che nei 5 anni di attuazione del programma sulle malattie orfane, denominato “24 nosologie”, non si è verificata una vera e propria espansione. Anche i criteri per espandere questo programma non sono approvati dalla legge. Di conseguenza, nei programmi 7 Nosologies e 24 Nosologies non è stata inclusa una sola malattia rara aggiuntiva.

Il progetto dei criteri di espansione preparato dalla comunità medica è stato inviato per l'approvazione alle entità costituenti della Federazione Russa.

Tuttavia, non è ragionevole aspettarsi dalle regioni che, in condizioni di deficit di bilancio, difficilmente adempiono ai loro obblighi di fornire farmaci ai pazienti affetti da malattie orfane già incluse nel programma di 24 nosologie, una decisione positiva che aggraverebbe le loro già difficili condizioni situazione finanziaria.

3. Oltre alla mancanza di criteri per espandere il programma 24 Nosologies, non è stato sviluppato un sistema di registrazione, non è stata definita la procedura per fornire assistenza medica a pazienti rari che non sono inclusi in alcun programma statale, ad esempio, questi sono pazienti affetti dalla sindrome di Rett e da altre malattie orfane incluse nell'elenco delle malattie rare.

4. In un certo numero di entità costitutive della Federazione Russa, a causa della mancanza delle attuali normative sull'accesso dei pazienti affetti da malattie rare alla terapia farmacologica ad alto costo, si tengono commissioni mediche regionali, che annullano le consultazioni di medici esperti da parte federale cliniche con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di pazienti "rari". Attualmente, la commissione medica presso il luogo di residenza del paziente ha in realtà molta più autorità nel decidere se trattare o meno un paziente con patologia orfana rispetto ai dipendenti delle cliniche federali che hanno conoscenza ed esperienza nel campo della diagnosi, del trattamento e del monitoraggio dell'efficacia. di terapia.

5. I pazienti con malattie orfane sono stati lasciati senza attenzione, i cui farmaci efficaci sono stati sviluppati, ma non registrati secondo le modalità prescritte nella Federazione Russa. Il quadro normativo e legale che regola l'acquisto e la distribuzione dei farmaci non registrati nella Federazione Russa non è stato sviluppato, nonostante tali farmaci siano necessari ai pazienti per motivi di salute. Allo stesso tempo, molti paesi hanno sviluppato e stanno utilizzando efficacemente programmi per l’ammissione preregistrata dei medicinali sui loro mercati.

6. La legislazione della Federazione Russa, che regola la fornitura di assistenza medica ai pazienti affetti da malattie rare, non definisce la fonte di finanziamento per la diagnosi genetica delle malattie orfane, che attualmente viene effettuata a spese dei fondi personali dei cittadini o sponsorizzazione.

7. Il problema con la disponibilità di reagenti per condurre vari test che consentono di diagnosticare le malattie rare, sia nei centri federali che nei grandi laboratori specializzati regionali, desta seria preoccupazione.

8. Nonostante il notevole sviluppo dell'industria genetica, nella maggior parte dei casi i medici non hanno una chiara comprensione dei casi in cui è consigliabile prescrivere una diagnostica genetica costosa.

9. Uno dei problemi discussi dai partecipanti all'evento è la mancanza di una serie di misure per la prevenzione delle malattie ereditarie nel sistema sanitario della Federazione Russa.

A livello statale non esistono iniziative per determinare lo status di portatore di una malattia orfana.

È necessario sviluppare e attuare misure preventive per evitare il trasferimento di materiale genetico che porti alla nascita di una prole malata e, se nasce un bambino malato, anche i successivi figli in famiglia.

10. Molte malattie orfane (soprattutto quelle potenzialmente letali e/o che accorciano la vita) richiedono un supporto multidisciplinare. Fornire assistenza medica a tali pazienti senza tenere conto delle caratteristiche della malattia può avere conseguenze fatali.

In questo settore non esistono praticamente linee guida cliniche moderne che consentano ai medici, anche senza piena conoscenza di una particolare malattia rara, di guidare il paziente e fornirgli l'assistenza necessaria.

11. La diagnosi effettuata in una fase iniziale di sviluppo di una malattia orfana (tempestiva) e la riabilitazione precoce sono garantite per migliorare significativamente la qualità della vita di un paziente affetto da una malattia rara, ridurre il grado di conseguenze invalidanti in futuro e aumentare l'aspettativa di vita .

Tuttavia, la situazione relativa alla diagnosi precoce e alla riabilitazione continua a essere irrisolta.

La diagnosi tardiva è catastrofica nelle malattie rare con sintomi clinici acuti. In particolare, una malattia come la porfiria acuta intermittente si manifesta con attacchi periodici - condizioni acute che richiedono assistenza immediata e di emergenza. Con l'inazione, così come con un trattamento inadeguato, dopo tre settimane dall'inizio dell'attacco, il paziente (le donne sono malate nel 95% dei casi) è condannato a profonda disabilità o morte improvvisa. Il farmaco ad azione patogenetica deve essere somministrato il primo o il secondo giorno dall'inizio dell'attacco. L'attuale schema di fornitura di farmaci per i pazienti affetti da porfiria (il programma delle 24 nosologie, secondo il quale la registrazione di un paziente nel registro e l'acquisto di un farmaco dura due mesi) non è operativo. Data la necessità di rispettare le attuali condizioni procedurali normative, comprese le scadenze stabilite, la somministrazione del farmaco diventa irrilevante: durante questo periodo il paziente potrebbe morire.

Il problema può essere risolto solo con la somministrazione d’emergenza del farmaco e la diagnosi precoce. Inoltre, la diagnosi è abbastanza semplice e può essere notevolmente migliorata apportando piccole aggiunte alle linee guida cliniche per i chirurghi.

12. Lo screening di massa dei neonati in Russia per cinque malattie ereditarie non soddisfa i requisiti della comunità mondiale per un programma di screening neonatale.

I progressi nello sviluppo delle tecnologie diagnostiche di laboratorio, l'introduzione attiva delle conquiste della genetica e della biologia molecolare nella pratica medica consentono di rivedere l'elenco delle nosologie incluse nel programma nazionale di screening neonatale sostituendo la malattia o includendo nuove nosologie.

In particolare, è necessario considerare la possibilità di includere i test genetici per l'immunodeficienza combinata grave nel programma di screening neonatale in Russia. I centri di ricerca federali stanno sviluppando metodi per lo screening perinatale di massa (nelle prime ore di vita) di tutti i neonati per la presenza di condizioni di immunodeficienza primaria utilizzando il metodo di determinazione TREC e KREC, che consente di identificare circa il 70% dei casi di immunodeficienza primaria

stati di immunodeficienza prima della comparsa di complicanze potenzialmente letali e iniziare un trattamento specifico.

13) Estremamente negativa e addirittura pericolosa per le persone affette dalla malattia rara "fibrosi cistica", secondo i partecipanti alla tavola rotonda, è la pratica di attuare i requisiti della legge federale del 5 aprile 2013 n. 44-FZ "Sul sistema contrattuale nel campo dell'approvvigionamento di beni, lavori, servizi per soddisfare le esigenze statali e comunali", secondo il quale tutti i medicinali con lo stesso principio attivo secondo INN (International Nonproprietary Name) sono considerati analoghi.

I pazienti assumono quotidianamente e per tutta la vita un'enorme quantità di farmaci e ricevono antibiotici per via endovenosa in dosi molte volte superiori al massimo consentito secondo le istruzioni. La qualità e l’evidenza della sicurezza e dell’efficacia dei farmaci costituiscono un contesto vitale che non viene preso in considerazione quando si conducono attività di gara per l’approvvigionamento di farmaci.

14. Un problema serio per i malati è la durata della sostituzione di un farmaco con un altro nel caso di acquisti individuali di farmaci quando viene rivelato un fatto di intolleranza a un particolare farmaco. Il farmaco, che è assolutamente necessario nell'immediato, viene fornito al paziente in sei mesi, e talvolta anche per periodi più lunghi. Allo stesso tempo, lo stato di salute peggiora, i progressi raggiunti vanno in esacerbazione, in una fase più difficile per il paziente e più costosa per il sistema sanitario.

15. Nella Federazione Russa, storicamente, quando si organizza il sistema di assistenza medica per i pazienti con malattie orfane, l'accento è stato posto sul servizio ospedaliero.

Tuttavia, i moderni progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie orfane e l'esperienza dei centri stranieri dimostrano la necessità di organizzare cure ambulatoriali di alta qualità.

L’assistenza ospedaliera ai pazienti affetti da fibrosi cistica è una questione complessa. Nonostante tutte le sue necessità regolari, è in ospedale che possono verificarsi infezioni crociate con batteri mortali tra i pazienti.

È da considerarsi assolutamente inaccettabile il ricovero ospedaliero di neonati affetti da fibrosi cistica, individuati nell'ambito del programma di screening neonatale, le cui patologie spesso non presentano manifestazioni cliniche, per confermare la diagnosi e scegliere la terapia di base. Tali bambini fin dai primi giorni di vita possono essere cronicamente infettati dalla più grave flora gram-negativa ottenuta in ospedale da pazienti gravemente malati con la stessa malattia. Questo è il motivo per cui le cure ambulatoriali e l’ospedale domiciliare rimangono una priorità per il successo del monitoraggio e del trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica.

16. La nutrizione medica è un'aggiunta costosa e importante al trattamento di molte malattie rare. L'indice di massa corporea del paziente influenza direttamente la funzione di molti sistemi e organi vitali e in alcuni casi è impossibile per il paziente sostituire la dieta richiesta con un altro tipo di alimentazione. Nel nostro Paese la nutrizione medica non è riconosciuta come un'assistenza a tutti gli effetti, è quasi impossibile ottenerla attraverso il sistema dei benefici statali.

17. Il problema principale nell'organizzare la fornitura completa dei farmaci necessari ai pazienti orfani è il loro costo elevato e il conseguente costo elevato dell'intero complesso terapeutico. La soluzione di questo problema potrebbe essere facilitata dallo sviluppo di farmaci russi, analoghi al trattamento patogenetico esistente.

Le aziende farmaceutiche russe, a loro volta, sono preoccupate per l’instabilità dei finanziamenti per le malattie rare e per la mancanza di un sistema ben funzionante in questo settore.

18. Ovunque ci sono precedenti di ritardo nel trattamento, ritardo nell'acquisto e nel rilascio dei farmaci necessari.

Le malattie orfane sono malattie progressive, solo un inizio precoce del trattamento può salvare una persona in uno stato relativamente sano, permettendogli di vivere una vita piena. Il ritardo nel trattamento spesso porta alla invalidità permanente del paziente con un onere aggiuntivo sia sul bilancio del paziente che sul sistema di bilancio della Federazione Russa.

19. La procedura per accertare la disabilità di un paziente "raro" è piuttosto complicata.

Le caratteristiche della manifestazione delle malattie rare non vengono prese in considerazione nelle classificazioni e nei criteri standardizzati utilizzati nell'attuazione dell'esame medico e sociale dei cittadini da parte degli istituti statali federali di esame medico e sociale, che vengono utilizzati anche da enti e organizzazioni coinvolte nella lo studio della storia medica del paziente e la decisione di accertare la disabilità.

Sulla base dei risultati della valutazione delle condizioni del paziente, una persona profondamente malata viene riconosciuta come sana e non ha motivi per stabilire la disabilità. Ciò è particolarmente pericoloso per le malattie che non sono incluse in nessun programma statale. Solo lo status di persona disabile consente a tali pazienti di ricevere cure e farmaci minimi.

Gli attuali criteri per determinare la disabilità tengono conto, innanzitutto, dei sintomi clinici e non della presenza di una malattia cronica. In particolare, i pazienti con immunodeficienze primarie (PID) si trovano ad affrontare il rifiuto di prolungare o stabilire la disabilità se la diagnosi tempestiva e la terapia attentamente selezionata possono portare a condizioni generali stabili del paziente. Allo stesso tempo, l’abolizione della terapia per le Immunodeficienze Primitive mette ad alto rischio la salute e la vita dei pazienti, comporta una perdita di efficacia della terapia e complicanze della malattia.

20. La Federazione Russa è uno dei 5 paesi al mondo che stanno sviluppando farmaci biosimilari per il trattamento delle malattie rare (oltre alla Federazione Russa, tra questi figurano Corea, Cina, Iran e Stati Uniti). Data la costante mancanza di risorse per la diagnosi e la cura delle malattie rare, in tutti i paesi sviluppati esistono programmi governativi a sostegno di progetti per lo sviluppo di farmaci orfani, sia di riferimento che biosimilari e riprodotti. Il supporto è sia finanziario che normativo.

Ciò è dovuto al fatto che nel mondo sono pochi i produttori pronti a sviluppare farmaci orfani e la componente economica della produzione di farmaci orfani, di norma, è un progetto estremamente costoso.

Attualmente, nell'ambito delle attuali norme di regolamentazione statale dei prezzi massimi di vendita, è stato stabilito un unico fattore di riduzione (meno 20% del prezzo del farmaco di riferimento) per la registrazione del prezzo dei farmaci generici russi, anche nel segmento dei i farmaci più costosi. Come sapete, nella maggior parte dei paesi europei vengono applicati fattori di riduzione più significativi. Ad esempio, in Francia la differenza minima è pari al 60% del prezzo del farmaco di riferimento, in Ungheria il primo farmaco generico viene ridotto del 40% del prezzo del farmaco di riferimento, in Polonia del 25%. L'uso di fattori di riduzione eccessivamente elevati per i farmaci generici più costosi di 10 mila rubli porterà a una diminuzione dell'interesse dei produttori nella produzione di questi farmaci e al mantenimento del monopolio dei farmaci di riferimento, riducendo quindi la qualità delle cure ricevute da parte dei pazienti, aumento dei costi di bilancio per fornire ai pazienti malattie orfane e, di conseguenza, una diminuzione quantitativa dei pazienti che ricevono la terapia in modo tempestivo.

21. La registrazione dei pazienti affetti da una malattia rara viene attualmente effettuata sulla base di registri nell'ambito del programma "7 nosologie" e del segmento regionale del registro federale del programma nosologico "24". Ma in realtà, questi registri sono solo registri, cioè elenchi di pazienti che non consentono di valutare il livello e il volume delle cure mediche fornite e l'efficacia della terapia in corso, anche costosa. Pertanto, queste banche dati non consentono di valutare l’efficacia delle risorse finanziarie pubbliche spese.

Inoltre, i registri dei pazienti esistenti rappresentano una percentuale relativamente piccola di pazienti affetti da malattie rare. Lo Stato non conosce i problemi e le esigenze di gran parte dei pazienti affetti da altre malattie rare e quindi non li tiene in considerazione. Una parte significativa della popolazione del nostro Paese, compresi i bambini malati, non riceve assistenza sociale e sostegno statale.

Il Decreto del Presidente della Federazione Russa del 1 giugno 2012 n. 761 "Sulla strategia nazionale d'azione nell'interesse dei bambini per il periodo 2012-2017" indica chiaramente la necessità di creare un registro federale per i bambini affetti da malattie rare. Il termine ultimo per l’attuazione del presente decreto è la fine del 2017. La creazione di un registro federale sufficientemente completo aiuterà a comprendere le esigenze dei pazienti, a valutare la possibilità e la necessità di sviluppare e adottare le necessarie decisioni di gestione statale.

Ad esempio, secondo i partecipanti alla tavola rotonda, è opportuno utilizzare l'esperienza del mantenimento del registro dei pazienti con fibrosi cistica, creato nel 2011 dall'Associazione russa per i pazienti con fibrosi cistica e dalla Società respiratoria russa. Link alla risorsa nella rete di informazione e telecomunicazioni "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Il quadro normativo adottato nel 2014 e volto a fornire una registrazione accelerata dei medicinali orfani non soddisfa gli obiettivi che hanno costituito la base del suo sviluppo.

Dal 2016, inoltre, è diventata obbligatoria la procedura di ispezione dei siti produttivi in ​​fase di registrazione di tutti i medicinali. L'attuale barriera all'ingresso dei farmaci in Russia rappresenta una minaccia per i pazienti affetti da patologie, per i quali la terapia sviluppata è l'unico modo per salvare la vita e la salute.

A seguito della discussione, i partecipanti alla tavola rotonda hanno osservato:

1) nonostante le numerose decisioni prese, la situazione delle malattie rare nella Federazione Russa rimane insoddisfacente. Può essere cambiato solo con sforzi congiunti sia da parte delle autorità legislative ed esecutive federali e regionali, sia da parte della comunità scientifica e medica, delle organizzazioni pubbliche dei pazienti;

2) la necessità di preservare quanto attualmente attuato e introdurre nuove misure volte a sviluppare un sistema di cura per i pazienti affetti da malattie rare.

Sulla base di quanto sopra, la Camera Civica della Federazione Russa raccomanda:

Duma di Stato dell'Assemblea Federale della Federazione Russa insieme al Consiglio della Federazione dell'Assemblea Federale della Federazione Russa e al Governo della Federazione Russa

A causa del gran numero di ricorsi provenienti dalle entità costituenti della Federazione Russa, il numero crescente di procedimenti giudiziari non eseguiti

decisioni sull’offerta di droga nelle regioni per considerare la possibilità di:

1. Nella preparazione del progetto di legge federale n. 274618–7 "Sul bilancio federale per il 2018 e per il periodo di pianificazione 2019 e 2020" per l'esame da parte della Duma di Stato in seconda lettura, garantendo il consolidamento normativo della centralizzazione della fornitura di farmaci per un gruppo di pazienti affetti da malattie rare che richiedono una terapia farmacologica ad alto costo o lo sviluppo e l’adozione di un programma statale federale sulle malattie rare.

2. Stabilire la responsabilità per il mancato adempimento (adempimento tardivo) dell'obbligo di fornire farmaci ai pazienti affetti da malattie rare che richiedono trattamenti farmacologici costosi a lungo termine, spesso per tutta la vita, a livello federale (attualmente, questo obbligo è assegnato al costituente entità della Federazione Russa e le autorità statali delle entità costituenti della Federazione Russa).

Ciò garantirà la razionalità degli appalti, l’efficienza della distribuzione dei medicinali tra i pazienti e, di conseguenza, risparmierà i fondi di bilancio, oltre a ridurre l’onere finanziario sui bilanci delle entità costituenti della Federazione Russa e indirizzerà i fondi liberati verso fornire medicinali per altre malattie.

Allo stesso tempo, per le malattie può essere mantenuto il formato attuale del programma 24 Nosologie:

– con un numero relativamente piccolo di pazienti che non necessitano di risorse finanziarie significative;

- per il trattamento del quale sono stati sviluppati e registrati nuovi farmaci;

- per i quali si renda necessario l'acquisto di farmaci in via di urgenza;

- richiedere un gran numero di farmaci e (o) dispositivi medici, materiali di consumo relativamente economici.

3. Creazione di basi legislative che obbligano le autorità esecutive autorizzate a livello di regolamentazione statutaria:

3.1. Elaborare e approvare regolamenti sull'organizzazione delle cure ambulatoriali da parte degli specialisti che lavorano con le malattie orfane sul campo (pediatri, terapisti, genetisti, ematologi, gastroenterologi, pneumologi, ecc.);

3.2. Includere nell'elenco delle specialità mediche “pediatra, terapista specialista in malattie rare (come opzione – fibrosi cistica)” con la fornitura di un'adeguata formazione professionale;

Inoltre, secondo i partecipanti alla tavola rotonda, per ciascuna malattia o gruppo è necessario garantire la discussione dei seguenti requisiti (standard): la composizione dell'équipe di medici; il tempo di ricovero di un paziente con una malattia orfana da parte di specialisti (almeno 1 ora); aumento del costo del biglietto; effettuare il calcolo del numero di specialisti per un certo numero di pazienti in base alle caratteristiche della patologia; fissazione in ordini o raccomandazioni cliniche);

3.3. Sviluppare un sistema di telemedicina per fornire assistenza consultiva ai pazienti delle regioni (centri regionali) da parte di specialisti dei centri federali e pagare nell'ambito dell'assicurazione medica obbligatoria.

3.4. Adottare misure per prevenire le malattie ereditarie nella fase di pianificazione della gravidanza.

3.5. Riconoscere la nutrizione clinica come una componente vitale della terapia patogenetica per il trattamento di pazienti affetti da una serie di malattie rare.

3.6. Sviluppare e adottare un piano statale per le malattie rare (tenendo conto dell'esperienza acquisita nell'adozione di piani statali per le patologie rare in altri paesi) e creare un piano nazionale russo per le malattie orfane.

Tale piano, secondo i partecipanti all'evento, dovrebbe regolamentare la fornitura di cure ai pazienti affetti da malattie rare al fine di garantire lo sviluppo delle biotecnologie nazionali, compresa la creazione di farmaci nazionali per il trattamento delle malattie rare.

3.7. Sviluppare e adottare regolamenti che prevedano l'istituzione di un unico fattore di riduzione (meno 10% del prezzo del farmaco di riferimento) per i farmaci orfani.

Secondo i partecipanti alla tavola rotonda, nel sistema di regolamentazione statale dei prezzi è opportuno introdurre una regolamentazione legale speciale nella regolamentazione dei prezzi dei farmaci orfani.

4. Sviluppo in collaborazione con il Ministero della Salute della Federazione Russa e adozione secondo le modalità prescritte di un progetto di legge federale che prevede la riduzione dell'entità dei fattori di riduzione per i primi farmaci riprodotti e biosimilari.

Nella pratica estera, al fine di stimolare l'ingresso sul mercato il più presto possibile dei primi farmaci riprodotti e biosimilari, vengono fissati coefficienti di riduzione più bassi (5-10% inferiori rispetto ai farmaci successivi).

5. Modifiche alla legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ "Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa" (capitolo 3, articoli 14, 15, 16, 17) in parte:

5.1. Modifiche al programma per l'acquisto di farmaci per pazienti orfani o la formazione di un quadro legislativo separato per le malattie rare, che includerà un programma per l'acquisto di farmaci efficaci e provati, oltre a regolare i termini minimi per l'acquisto di farmaci tramite commercio nomi in caso di intolleranza individuale ai farmaci.

5.2. Regolazione della fornitura di cure mediche a domicilio o in ospedale (ospedale domiciliare e ospedale in un'organizzazione medica), in particolare:

– sviluppo e consolidamento nella legislazione della Federazione Russa di un programma di assistenza ai pazienti che si sottopongono a cure domiciliari;

- elaborazione di disposizioni generali sull'organizzazione degli ospedali diurni e domiciliari per pazienti affetti da malattie orfane, nonché sull'uso diffuso di quelli esistenti.

6. Modifiche alla legge federale n. 326-FZ del 29 novembre 2010 “Sull'assicurazione sanitaria obbligatoria nella Federazione Russa” in termini di revisione della struttura delle tariffe MMI per la gestione ambulatoriale dei pazienti orfani, al fine di fermare la pratica irragionevole ricoveri di pazienti associati al rischio di infezioni crociate (ad esempio, pazienti con fibrosi cistica).

7. Introdurre modifiche alla legislazione della Federazione Russa in termini di esclusione delle restrizioni sull'uso di dispositivi medici che non hanno la registrazione statale per la diagnosi clinica di laboratorio delle malattie orfane, previa istituzione di un sistema di requisiti speciali per i laboratori pertinenti .

8. Introdurre modifiche alla legislazione della Federazione Russa per ridurre il numero di ispezioni dei siti di produzione del produttore al momento della registrazione di un medicinale orfano.

7. Istituzione nella legislazione della Federazione Russa dell'obbligo di studi clinici obbligatori per confermare l'efficacia di un generico nella pratica clinica per le malattie orfane.

8. Introdurre modifiche alla legislazione della Federazione Russa che prevedono una riduzione dell'entità dei coefficienti di riduzione per

farmaci generici nel segmento dei farmaci più costosi.

Al fine di mantenere il ritmo di fornitura di farmaci nazionali ai pazienti affetti da malattie orfane e ridurre i costi di acquisto di farmaci costosi aumentando la concorrenza all'asta, si propone di introdurre un fattore di riduzione massimo per i farmaci generici al livello del 40%.

Ministero della Sanità della Federazione Russa

Prendere in considerazione:

1. Tenendo conto della pianificazione del bilancio attualmente in corso negli enti costituenti della Federazione Russa per il 2018 e del periodo di pianificazione del 2019 e 2020 (sviluppo, approvazione e adozione secondo le modalità prescritte di un atto giuridico regolamentare sul bilancio di un entità costitutiva della Federazione Russa), portando all'attenzione delle entità costituenti della Federazione Russa informazioni sulla continua necessità di un supporto farmacologico continuo per le condizioni potenzialmente letali dei pazienti affetti da malattie rare come uno dei principali obblighi sociali delle entità costituenti della Federazione Russa.

2. Tenendo conto delle possibilità estremamente limitate della maggior parte degli enti costituenti della Federazione Russa di esercitare i propri poteri per la fornitura di farmaci per le malattie orfane a causa di deficit di bilancio, rivolgersi agli enti costituenti della Federazione Russa per informazioni sul volume di trasferimenti interbilancio previsti per la fornitura di farmaci per le malattie orfane nel 2018.

3. Sviluppo di criteri per l'espansione del programma "24 nosologie" e l'effettiva espansione del programma.

4. Elaborazione e presentazione secondo le modalità prescritte al Governo della Federazione Russa di un progetto di risoluzione che prevede

approvazione dei criteri per l'ampliamento del programma “24 nosologie” e l'effettivo ampliamento del programma.

5. Elaborazione e presentazione secondo la procedura stabilita al Governo della Federazione Russa di un progetto di legge federale che prevede la presentazione in una nuova versione della Parte 3 dell'articolo 44 della Legge federale del 21 novembre 2011 n. 323- FZ “Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa”, che prevede l'autorità del governo della Federazione Russa sull'approvazione dell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive croniche e potenzialmente letali che portano a una malattia riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità, formata tra le malattie specificate nella parte 2 del presente articolo, sulla base dei criteri stabiliti da un atto giuridico normativo - un ordine del governo della Federazione Russa ".

6. Ampliamento del programma di screening neonatale e perinatale basato sulle attuali capacità del servizio di laboratorio genetico, sulle risorse finanziarie e sui moderni progressi nel campo della diagnostica delle malattie rare.

7. Elaborazione e presentazione, secondo la procedura stabilita, al Governo della Federazione Russa di un progetto di legge federale che prevede modifiche all'articolo 16 della Legge federale del 21 novembre 2011 n. garanzie per la fornitura gratuita di cure mediche ai cittadini con esami di laboratorio di diagnostica genetica per un numero definito dalla legge di malattie mortali o per gruppi di popolazione (elenco di 24 malattie mortali, programma delle 7 nosologie, registro delle malattie rare), nonché diagnosi prenatale in famiglie che già avere un paziente con una malattia orfana, nelle gravidanze successive.

8. Consolidamento legislativo dello status del Centro per le malattie orfane (Centri di riferimento) per una serie di cliniche federali per i gruppi rilevanti di malattie rare.

Per malattie relativamente comuni, come la fibrosi cistica, sono necessari centri di tutti i livelli (federali, regionali) con una chiara tabella di marcia, supporto finanziario, logistico, umano e organizzativo (budget, attrezzature, personale, ecc.).

9. Determinazione della procedura per gli acquisti individuali di medicinali non registrati nella Federazione Russa.

Attualmente la procedura di importazione è chiaramente definita sulla base delle autorizzazioni individuali del Ministero della Salute della Federazione Russa, ma il processo di approvvigionamento è molto più difficile. I pazienti ricevono una terapia farmacologica non registrata nella Federazione Russa molto spesso sulla base di decisioni giudiziarie.

10. Decisioni sull'uso di preparati offlabel a causa di limiti di età per indicazioni non registrate nelle istruzioni del medicinale o in assenza di studi clinici nella Federazione Russa, nonché autorizzazione previa consultazione di un'istituzione federale (con il autorizzazione del comitato etico locale di un'organizzazione medica, con il consenso informato firmato dei genitori (tutore) e di un bambino di età superiore ai 14 anni e che stabilisca la sicurezza e la tollerabilità del farmaco in un ospedale specializzato) l'uso del farmaco in futuro con buona tollerabilità in regime ambulatoriale.

È la completezza di questi documenti, tenendo conto della positiva esperienza internazionale nella gestione dei pazienti "rari", che migliorerà la situazione delle persone "rare" nella Federazione Russa. Clinico

12. Aggiunta di linee guida cliniche per i chirurghi addominali per migliorare la diagnosi di una malattia rara come la porfiria acuta intermittente (API) con l'obbligo di condurre test di screening per l'AKI (ad esempio, analisi delle urine con il reagente di Ehrlich) in tutti i casi di addome acuto di origine sconosciuta.

13. Sviluppo di un programma per l'approvvigionamento di emergenza di farmaci per malattie rare con un quadro clinico acuto che richiede un trattamento immediato.

14. Sviluppo di uno schema di percorso per gruppi di malattie rare (determinando: dove sottoporsi alla diagnosi (da parte di soggetti della Federazione Russa o distretti federali), dove essere esaminati in ogni stadio della malattia per monitorare lo stato funzionale di organi e sistemi ) e la creazione di un centro di riabilitazione a livello federale, nonché - centri di ancoraggio (regionali) nei soggetti della Federazione Russa.

15. Sviluppo di gruppi di disabilità separati per persone affette da malattie orfane e criteri per la loro costituzione.

A causa della loro assenza, diverse migliaia di bambini e adulti affetti da malattie rare rimangono senza aiuto e sostegno. Anche il successivo sviluppo di programmi riabilitativi individuali per un paziente affetto da una malattia rara, secondo i partecipanti all'evento, dovrebbe essere effettuato con un approccio individuale, tenendo conto della gravità e delle caratteristiche della malattia e della necessità di un uso permanente dei dispositivi. terapia di mantenimento e con una diagnosi genetica confermata, la disabilità dovrebbe essere accertata senza attendere manifestazioni cliniche, possibilmente per tutta la vita, poiché le malattie rare sono spesso incurabili e progressive.

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attuale

Sull'ulteriore miglioramento dell'organizzazione dell'assistenza medica per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie potenzialmente letali e (orfane) (come modificato l'11 aprile 2017)

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Numero del documento:	139
Tipo di documento:
Ente ospitante:
Stato:	attuale
Pubblicato:
Data di accettazione:	21 febbraio 2014
Data di inizio effettiva:	21 febbraio 2014
Data di revisione:	11 aprile 2017

Il governo di Mosca
DIPARTIMENTO DELLA SALUTE DELLA CITTÀ DI MOSCA

ORDINE

Ulteriore miglioramento dell'organizzazione dell'assistenza medica per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive progressive e potenzialmente letali

Documento così modificato da:
;
.
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In conformità con il decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 N 403 (modificato il 04/09/2012) "Sulla procedura per la tenuta del registro federale delle persone affette da malattia rara progressiva pericolosa per la vita e cronica Malattie (orfane), cittadini principali o loro disabilità e il suo segmento regionale", con ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa del 19 novembre 2012 N 950n "Sulle forme dei documenti per il mantenimento del segmento regionale del Registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive e croniche potenzialmente letali, che comportano una riduzione dell'aspettativa di vita o della disabilità dei cittadini, e la procedura per la loro presentazione", Decreto del governo di Mosca del 4 ottobre 2011 N 461 -PP (modificato il 28 maggio 2013)" Sull'approvazione del programma statale della città di Mosca a medio termine (2012-2016) "Sviluppo dell'assistenza sanitaria nella città di Mosca (sanità metropolitana)"

Ordino:

1. Approvare il Regolamento temporaneo per l'organizzazione dei medicinali e dei medicinali nell'elenco dei rari progressivi potenzialmente letali e cronici per ridurre l'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità (di seguito denominato Regolamento) (Appendice).

2. Al vicedirettore del Dipartimento della sanità della città di Mosca E. Yu. Khavkina:

2.1. Con il coinvolgimento dei principali specialisti freelance del Dipartimento sanitario della città di Mosca, organizzare il supporto medico e farmacologico per i residenti di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive progressive e croniche potenzialmente letali e monitorare costantemente la sua attuazione in conformità con il Regolamento.

2.2. Esercitare un controllo costante sul mantenimento del segmento di Mosca del Registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane).
(Clausola 2 come modificata, entrata in vigore con ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272.

3. V.V. Pavlov, primo vice capo del dipartimento sanitario della città di Mosca, a fornire finanziamenti per i costi di fornitura dei farmaci per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive progressive e potenzialmente letali , a spese ed entro gli stanziamenti di bilancio previsti dal Dipartimento sanitario della città di Mosca per il corrispondente anno finanziario e periodo di pianificazione per fornire medicinali, prodotti medici e alimentazione medica specializzata ai cittadini secondo l'elenco delle malattie e di altre categorie - cittadini le cui misure di sostegno sociale rientrano nella giurisdizione della città di Mosca.
con ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272.

4. Yu.O.Antipova, vice capo del dipartimento sanitario della città di Mosca, per garantire a livello centrale l'approvvigionamento di medicinali e prodotti alimentari sanitari specializzati utilizzati nel trattamento di pazienti affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare pericolose per la vita e croniche progressive ( malattie orfane), in conformità con l'Appendice 4 del Regolamento in conformità con le domande presentate dai principali specialisti esterni del Dipartimento sanitario della città di Mosca, nonché medicinali non inclusi nell'Appendice 4 del Regolamento, su richiesta dei principali specialisti esterni specialisti, se esiste una decisione della commissione medica dell'organizzazione medica.
(Clausola modificata con ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272.

5. Imporre il controllo sull'esecuzione del presente ordine al Primo Vice Capo del Dipartimento della Sanità della Città di Mosca N.F. Plavunov.

6. Al capo del dipartimento di farmacia del dipartimento di sanità della città di Mosca, K.A. Kokushkin, di esercitare il controllo sulla fornitura dei residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie croniche e potenzialmente letali malattie rare progressive (orfane), medicinali e prodotti nutrizionali medici specializzati.
(Il paragrafo è inoltre incluso nell'ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272)

Ministro del governo di Mosca,
capo del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
G. N. Golukhov

Applicazione. Norme temporanee per l'organizzazione del supporto medico e farmaceutico per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive pericolose per la vita e croniche che portano a ...

Applicazione
all'ordinanza del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
del 21 febbraio 2014 N 139

Norme temporanee per l'organizzazione del supporto medico e farmaceutico per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive pericolose per la vita e croniche, che portano ad una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità

1. Disposizioni generali

1.1 Norme temporanee per l'organizzazione dell'assistenza medica e della fornitura di farmaci per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive croniche e potenzialmente letali, che portano ad una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o dei loro la disabilità (di seguito denominato Regolamento) è sviluppata nel rispetto:

1.1.1. Legge della Federazione Russa del 21 novembre 2011 N 323-FZ "Sulle basi della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa" .

1.1.2. Decreto del Presidente della Federazione Russa del 1 giugno 2012 N 761 "Sulla strategia nazionale di azione nell'interesse dei bambini per il periodo 2012-2017" .

1.1.3. Decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 N 403 (modificato il 04/09/2012) "Sulla procedura per il mantenimento del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive potenzialmente letali e croniche, Portando ad una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità e il suo segmento regionale".

1.1.4. Ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa del 19 novembre 2012 N 950n "Sulla forma dei documenti per il mantenimento del segmento regionale del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive potenzialmente letali e croniche, che portano a una riduzione della speranza di vita dei cittadini o della loro disabilità e la procedura per la loro presentazione" .

1.1.5. Ordine del Ministero della sanità e dello sviluppo sociale della Russia del 5 maggio 2012 N 502n (modificato il 2 dicembre 2013) "Approvazione della procedura per la creazione e le attività di una commissione medica di un'organizzazione medica").

1.1.6. Legge della città di Mosca del 17 marzo 2010 N 7 "Sulla tutela della salute nella città di Mosca".

1.1.7. Decreto del governo di Mosca del 4 ottobre 2011 N 461-PP (modificato il 28 maggio 2013) "Approvazione del programma statale della città di Mosca a medio termine (2012-2016) "Sviluppo dell'assistenza sanitaria in la città di Mosca (Sanità della Capitale)".

1.1.8. Ordinanza del Dipartimento della Sanità della Città di Mosca del 15 aprile 2013 N 352 "Sulla procedura per il mantenimento del segmento di Mosca del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane)".

1.1.9. Con ordinanza del Dipartimento della Sanità di Mosca del 10 febbraio 2011 N 116 (modificata il 19 luglio 2012) "Sull'istituzione di una Commissione per esaminare le questioni relative alla fornitura di medicinali e dispositivi medici alle istituzioni mediche e alla popolazione della città di Mosca" (insieme al "Regolamento sulla Commissione sull'esame delle questioni relative alla fornitura di medicinali e prodotti medici alle istituzioni mediche e alla popolazione della città di Mosca"),

1.2. In conformità con il decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 N 403 (modificato il 04.09.2012 N 882) "Sulla procedura per la tenuta del registro federale delle persone affette da malattie rare progressive potenzialmente letali e croniche ( Orfane) Malattie che comportano una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità, e il suo segmento regionale" e l'ordinanza del Dipartimento della Sanità della città di Mosca del 15 aprile 2013 N 352 "Sulla procedura per il mantenimento delle malattie di Mosca segmento del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane)" malattie rare pericolose per la vita e croniche progressive (malattie orfane) sono incluse nell'area di responsabilità terapeutica ) malattie e codici di categoria di prestazione approvati:

	Codice categoria benefici	Elenco delle malattie
		Carenza ereditaria dei fattori II (fibrinogeno), VII (labile), X (Stuart-Prauer)
		Difetto del sistema del complemento
		Tirosinemia
		malattia dello sciroppo d’acero
		Altri tipi di disturbi metabolici dei BCAA (acidemia isovalerica, acidemia metilmalonica, acidemia propionica)
		Omocistinuria
		Aciduria glutarica
		Galattosemia
		Mucopolisaccaridosi di tipo I
		Mucopolisaccaridosi di tipo II
		Mucopolisaccaridosi tipo VI
		Porfiria acuta intermittente (epatica).
		Osteogenesi incompleta
		Ipertensione polmonare (arteriosa) (idiopatica) (primaria)

(Clausola 1.2 e successive modifiche, entrata in vigore con ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca del 24 ottobre 2014 N 925.

1.3. Le autorità per il supporto medico dei pazienti affetti da malattie rare (orfane) sono esercitate dal Dipartimento della Salute di Mosca.

1.4. Il regolamento determina il percorso di fornitura e trattamento dei pazienti affetti da malattie rare (orfane), tenendo conto della centralizzazione dei costi.

1.5. Le organizzazioni mediche del sistema sanitario statale della città di Mosca (di seguito - Organizzazioni mediche) coinvolte nella fornitura, nel trattamento e nel monitoraggio dei pazienti con malattie rare (orfane) sono definite nell'Appendice 1; le organizzazioni farmaceutiche coinvolte nella fornitura di medicinali e prodotti nutrizionali medici specializzati per pazienti affetti da malattie rare (orfane) in fase ambulatoriale sono elencate nell'Appendice 2.

1.6. La fornitura di assistenza medica ai pazienti affetti da malattie rare (orfane) viene effettuata gratuitamente.

1.7. Lo svolgimento di ulteriori studi di laboratorio e/o strumentali, se non effettuati nell'ambito del programma territoriale di assicurazione medica obbligatoria della città di Mosca, può essere effettuato a pagamento.

2. La procedura per fornire assistenza medica ai pazienti affetti da malattie rare (orfane).

(Sezione modificata con ordinanza del Dipartimento della Sanità di Mosca del 24 ottobre 2014 N 925.

2.1. Un medico specialista di un'organizzazione medica che partecipa alla fornitura di assistenza sanitaria di base, se un paziente (che riceve cure mediche in questa organizzazione medica) è sospettato di avere una malattia rara (orfana), lo invia per un consulto a uno specialista distrettuale del profilo appropriato.

2.2. Lo specialista distrettuale organizza un esame del paziente, in base ai risultati del quale lo invia a un'organizzazione medica per una consultazione con il capo specialista freelance del Dipartimento sanitario della città di Mosca (di seguito denominato specialista capo) in conformità con l'Appendice 3 per stabilire la diagnosi finale.

2.3. Capo specialista:

2.3.1. Redige una conclusione della commissione (con il coinvolgimento dei medici di un'organizzazione medica) con l'indicazione obbligatoria della logica della diagnosi, del grado di attività della malattia, delle sue complicanze, dei disturbi funzionali da essi causati e delle raccomandazioni per il trattamento.

2.3.2. Entro cinque giorni lavorativi dalla data in cui è stata stabilita la diagnosi della malattia, dopo aver ricevuto informazioni sulla diagnosi, invia informazioni sulle persone nel modulo fornito nell'Appendice 1 all'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa del 19 novembre 2012 N 950n all'Istituto sanitario statale di bilancio della città di Mosca "Ospedale clinico pediatrico Morozovskaya del Dipartimento della sanità della città di Mosca" (di seguito - "GBUZ" Ospedale clinico pediatrico Morozovskaya "DZM") per l'inclusione nell'Ospedale clinico pediatrico Morozovskaya della città di Mosca Segmento del Registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane);
(Clausola 2.3.2 come modificata, entrata in vigore con ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272.

2.3.3. Inviare una copia del rapporto della commissione a:

- al Dipartimento della Sanità della città di Mosca;

- dirigenti di organizzazioni mediche che forniscono cure ospedaliere, in conformità con l'Appendice 1;

- ad un'organizzazione medica che fornisce assistenza sanitaria di base.

2.3.4. Indirizza un paziente affetto da una malattia rara (orfana) a un'organizzazione medica che fornisce cure ospedaliere, in conformità con l'Appendice 1, per un trattamento programmato su base regolare.

2.3.5. Controlla la fornitura di assistenza medica alle persone affette da malattie rare (orfane) incluse nel segmento di Mosca del registro federale, almeno una volta ogni 12 mesi.

2.4. L'osservazione dispensaria del paziente viene effettuata da uno specialista distrettuale nel profilo della malattia corrispondente (Appendice 3).

2.5. L'istituto sanitario statale di bilancio della città di Mosca "Ospedale clinico pediatrico Morozov del dipartimento della sanità della città di Mosca" svolge:
(Paragrafo modificato, entrato in vigore con ordinanza del Dipartimento della Sanità della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272.

Mantenimento del segmento di Mosca del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) con modifiche apportate entro cinque giorni lavorativi dalla data di ricevimento delle informazioni da parte delle organizzazioni mediche;

- registrazione dei pazienti con malattie rare (orfane) nella città di Mosca in conformità con l'ordinanza del Dipartimento della Sanità di Mosca del 15 aprile 2013 N 352 "Sulla procedura per il mantenimento del segmento di Mosca del registro federale delle persone affette da Malattie rare (orfane)".

3. La procedura per garantire e contabilizzare la spesa dei farmaci utilizzati nel trattamento di pazienti affetti da malattie rare (orfane)

3.1. Specialista capo del profilo:

3.1.1. Forma una domanda per l'acquisto dei medicinali inclusi nell'Appendice 4 per il trattamento di pazienti con malattie rare (orfane) incluse nell'area di responsabilità terapeutica sulla base dell'ordinanza del Dipartimento sanitario della città di Mosca del 15 aprile 2013 N 352 "On la procedura per il mantenimento del segmento di Mosca del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane)" in base al loro profilo (di seguito denominata Domanda).

3.1.2. Presenta una domanda alla commissione per l'esame della fornitura di medicinali e prodotti medici alle istituzioni mediche e alla popolazione della città di Mosca e, sulla base dei risultati della sua approvazione, forma un elenco per le organizzazioni mediche.

3.2. La Commissione per l'esame delle questioni relative alla fornitura di medicinali e dispositivi medici alle istituzioni mediche e alla popolazione della città di Mosca (di seguito denominata Commissione) esamina la domanda del capo specialista, la approva e la sottopone al Dipartimento di Farmacia del DZM (annualmente).

3.3. Clausola scaduta - ..

3.4. L'articolo è diventato non valido - ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272 ..

3.5. L'articolo è diventato non valido - ordinanza del Dipartimento della Salute della città di Mosca dell'11 aprile 2017 N 272 ..

3.6. La contabilità dei farmaci somministrati ai pazienti affetti da malattie rare (orfane) è gestita da un'organizzazione che fornisce supporto informativo per la fornitura di farmaci a determinate categorie di cittadini aventi diritto all'assistenza sociale statale.

3.7. La fornitura di farmaci (farmaci per somministrazione parenterale, compresse e altre forme di farmaci) per pazienti con malattie rare (orfane) viene effettuata in dipartimenti specializzati di organizzazioni mediche che forniscono cure ospedaliere, nonché negli ospedali diurni in conformità con l'Appendice 1.

3.8. Quando un paziente riceve compresse e altre forme di medicinali e prodotti alimentari sanitari specializzati, questi possono essere forniti tramite le farmacie (Appendice 2).

3.9. Il controllo sull'attuazione del presente Regolamento viene effettuato dal Dipartimento della Sanità della città di Mosca svolgendo attività di verifica, individuando le violazioni e monitorando la loro eliminazione.

Allegato 1. Registro delle organizzazioni mediche del sistema sanitario statale della città di Mosca coinvolte nella fornitura di medicinali e farmaci a pazienti con malattie incluse nell'elenco delle malattie progressive potenzialmente letali e croniche ...

Allegato 1

medico e medicinale
fornitura di residenti nella città di Mosca,
affetti da malattie tra cui
nell'elenco delle persone in pericolo di vita
cronica progressiva rara
malattie (orfane) che portano a
ad una riduzione dell’aspettativa di vita
cittadini o le loro disabilità

per ordine del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
del 11 aprile 2017 N 272. -
Vedi edizione precedente)

Registro delle organizzazioni mediche del sistema sanitario statale della città di Mosca coinvolte nella fornitura di medicinali e farmaci a pazienti affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive progressive e potenzialmente letali

	Nome dell'organizzazione medica del sistema sanitario statale della città di Mosca
	GBUZ "MKNTS DZM" *	111123, Mosca, Appassionati di autostrade, 60 anni
	GBUZ "TNP sulla salute mentale dei bambini e degli adolescenti intitolati a G.E. Sukhareva DZM" **	119334, Mosca, 5° passaggio Donskoy, 21a
	GBUZ GKB che prende il nome da S.P. Botkin DZM *	125284, Mosca, 2a corsia Botkinsky, 5
	GBUZ GKB N 1 intitolato a N.I. Pirogov DZM *	117049, Mosca, Prospettiva Leninskij, 8
	GBUZ "GKB N 15 intitolato a O.M. Filatov DZM" *	113539, Mosca, via Veshnyakovskaya, 23
	GBUZ "GKB N 52 DZM" * / **	123182, Mosca, via Pehotnaya, 3
	GBUZ "GKB che prende il nome da D.D. Pletnev DZM" *	105077, Mosca, via Parkovaja 11, 32
	GBUZ "GKB che prende il nome da V.V. Veresaev DZM" *	127644, Mosca, via Lobnenskaya, 10
	GBUZ "Assistenza speciale NPC ai bambini DZM"	119620, Mosca, via Aviatorov, 8
	GBUZ "Morozovskaya DGKB DZM"	119049, Mosca, 4a corsia Dobryninsky, 1/9
	GBUZ "OD N 4 DZM"**	115304, Mosca, via Medikov, 7
	GBUZ "OD N 5 DZM"**	109451, Mosca, viale Perervinsky, 5, edificio 1
	GBUZ "GKB che prende il nome dalla S.S. Yudin DZM" **	115446, Mosca, Kolomensky proezd, 4, edificio terapeutico
	GBUZ "DGKB N 9 intitolato a G.N. Speransky DZM" **	125040, Mosca, Prospettiva Leningradskij, 16
	GBUZ "DGKB San Vladimir DZM" *	107014, Mosca, via Rubtsovsko-Dvortsovaya, 1/3
	GBUZ "DGKB N 13 intitolato a N.F. Filatov DZM" **	123001, Mosca, via Sadovaya-Kudrinskaya, 15
	Ramo N 1 "GBUZ GP N 212 DZM" **	119634, Mosca, via Scultore Mukhina, 14
	GBUZ "GP N 218 DZM" **	127642, Mosca, passaggio Shokalsky, 8
	Ramo N 3 "GBUZ GP N 68 DZM" **	119270, Mosca, terrapieno Frunzenskaya, 38/1
	Diramazione N 4" GBUZ GP N 11	117393, Mosca, via Novatorov, 5
	Ramo N 1 "GBUZ GP N 201 DZM" **	124683, Mosca, Zelenograd, edificio 225, edificio 1

________________

* Organizzazioni mediche in cui viene effettuata la somministrazione parenterale di farmaci.

** Organizzazioni mediche che distribuiscono compresse e altre forme di medicinali e prodotti alimentari naturali specializzati.

Allegato 2. Registro delle organizzazioni farmaceutiche dell'Istituto sanitario statale di bilancio della città di Mosca "Centro per l'approvvigionamento di farmaci del Dipartimento della sanità della città di Mosca", che partecipano alla dispensazione di medicinali destinati a pazienti con malattie incluse in .. .

Allegato 2
alle norme temporanee dell’organizzazione
medico e medicinale
fornitura di residenti nella città di Mosca,
affetti da malattie tra cui
nell'elenco delle persone in pericolo di vita
cronica progressiva rara
malattie (orfane) che portano a
ad una riduzione dell’aspettativa di vita
cittadini o le loro disabilità
(Come modificato da
per ordine del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
del 11 aprile 2017 N 272. -
Vedi edizione precedente)

Registro delle organizzazioni farmaceutiche dell'Istituto sanitario statale di bilancio della città di Mosca "Centro per l'approvvigionamento farmaceutico del Dipartimento della sanità della città di Mosca", che partecipano alla distribuzione di farmaci destinati a pazienti con malattie incluse nell'elenco dei medicinali per la vita malattie rare (orfane) progressive, minacciose e croniche

	Nome dell'organizzazione farmaceutica	Indirizzo della farmacia
	Farmacia N 12 GBUZ "TsLO DZM"	125284, Mosca, via Begovaya, 11
	Farmacia N 46 GBUZ "TsLO DZM"	115419, Mosca, via Shabolovka, 32
	Farmacia N 5 GBUZ "TsLO DZM"	107031, Mosca, via Petrovka, 19, edificio 1
	Farmacia N 8 GBUZ "TsLO DZM"	119034, Mosca, Smolensky Boulevard, 3/5, edificio 1b
	Farmacia N 35 GBUZ "TsLO DZM"	111399, Mosca, via Novogireevskaya, 20/34, edificio 2
	Farmacia N 20 GBUZ "TsLO DZM"	127018, Mosca, Via Esercito Sovietico, 17/52
	Farmacia N 3-1 GBUZ "TsLO DZM", situata nel GBUZ della città di Mosca Ospedale clinico cittadino N 1 intitolato a N.I. Pirogov del Dipartimento della Salute della città di Mosca	119049, Mosca, Prospettiva Leninskij, 10, edificio 10
	Farmacia N 5-2 "TsLO DZM", situata presso l'istituto sanitario di bilancio statale "Morozovskaya DGKB DZM"	119049, Mosca, via Mytnaja, 24
	Farmacia N 71 GBUZ "TsLO DZM"	123436, Mosca, via Maresciallo Rybalko, 1

Allegato 3. Composizione dei principali specialisti freelance del Dipartimento sanitario di Mosca responsabili dell'organizzazione del lavoro con pazienti affetti da malattie rare (orfane)

Allegato 3
alle norme temporanee dell’organizzazione
medico e medicinale
fornitura di residenti nella città di Mosca,
affetti da malattie tra cui
nell'elenco delle persone in pericolo di vita
cronica progressiva rara
malattie (orfane) che portano a
ad una riduzione dell’aspettativa di vita
cittadini o le loro disabilità
(Come modificato da
per ordine del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
del 11 aprile 2017 N 272. -
Vedi edizione precedente)

La composizione dei principali specialisti freelance del Dipartimento della Sanità di Mosca responsabili dell'organizzazione del lavoro con pazienti affetti da malattie rare (orfane).

	Malattia	Codice ICD X	Capo specialista freelance del dipartimento sanitario della città di Mosca
			rete per adulti	rete dei bambini
	Sindrome emolitica uremica		nefrologo	nefrologo
	Emoglobinuria parossistica notturna (Marchiafava-Micheli)		ematologo	ematologo
	Anemia aplastica, non specificata		ematologo	ematologo
	Carenza ereditaria di fattori II (fibrinogeno), VII (labile), X (Stuart-Prower)		ematologo	ematologo
	Porpora trombocitopenica idiopatica (sindrome di Evans)		ematologo	ematologo
	Difetto del sistema del complemento		allergologo-immunologo	allergologo-immunologo
	Pubertà precoce di origine centrale			endocrinologo pediatrico
	Disturbi del metabolismo degli aminoacidi aromatici (fenilchetonuria classica, altri tipi di iperfenilalaninemia)		psichiatra
	Tirosinemia		terapista
	malattia dello sciroppo d’acero		terapista
	Altri tipi di disturbi metabolici dei BCAA (epidemia isovalerica, acidemia metilmalonica, acidemia propionica)		terapista
	Disturbi del metabolismo degli acidi grassi		terapista
	Omocistinuria		terapista, neurologo
	Aciduria glutarica		terapista
	Galattosemia		terapista
	Altre sfingolipidosi: malattia di Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick		nefrologo, terapista
	Mucopolisaccaridosi di tipo I		endocrinologo
	Mucopolisaccaridosi di tipo II		genetista, endocrinologo
	Mucopolisaccaridosi tipo VI		genetista, endocrinologo
	Acuto intermittente (epatico) porfiria		gastroenterologo	ematologo
	Disordini metabolici del rame (morbo di Wilson)		gastroenterologo	neurologo
	Osteogenesi incompleta		traumatologo-ortopedico
	Ipertensione polmonare (arteriosa) (idiopatica) primaria		cardiologo	cardiologo pediatrico
	Artrite giovanile ad esordio sistemico		reumatologo	reumatologo

Appendice 4. Nomenclatura dei farmaci utilizzati nel trattamento di pazienti con malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive potenzialmente letali e croniche

Appendice 4
alle norme temporanee dell’organizzazione
medico e medicinale
fornitura di residenti nella città di Mosca,
affetti da malattie tra cui
nell'elenco delle persone in pericolo di vita
cronica progressiva rara
malattie (orfane) che portano a
ad una riduzione dell’aspettativa di vita
cittadini o le loro disabilità
(Come modificato da
per ordine del Dipartimento
assistenza sanitaria della città di Mosca
del 11 aprile 2017 N 272. -
Vedi edizione precedente)

Nomenclatura dei farmaci utilizzati nel trattamento di pazienti con malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive potenzialmente letali e croniche *

________________
* Il testo della domanda non è fornito sul sito. - Nota del produttore del database.

Revisione del documento, tenendo conto
modifiche e integrazioni predisposte
JSC "Kodek"

Sull'ulteriore miglioramento dell'organizzazione dell'assistenza medica per i residenti della città di Mosca affetti da malattie incluse nell'elenco delle malattie rare (orfane) progressive croniche e potenzialmente letali (come modificato l'11 aprile 2017)

Nome del documento:
Numero del documento:	139
Tipo di documento:	Ordine del Dipartimento della Sanità della città di Mosca
Ente ospitante:	Dipartimento della Sanità della Città di Mosca
Stato:	attuale
Pubblicato:	Il documento non è stato pubblicato.
Data di accettazione:	21 febbraio 2014
Data di inizio effettiva:	21 febbraio 2014
Data di revisione:	11 aprile 2017

Le malattie “orfane” o orfane sono un gruppo di malattie rare che colpiscono un numero limitato di persone, le patologie compaiono alla nascita o nell'infanzia. In totale sono state descritte 7.000 malattie di questo tipo; in Russia, 214 nosologie sono incluse nell'elenco delle malattie orfane. Per la ricerca, lo sviluppo di metodi per il trattamento di queste patologie è necessaria l'assistenza statale. Le malattie "orfane" hanno un impatto negativo sulla qualità della vita umana e possono causare la morte.

Cosa sono le malattie orfane

Nella scienza medica non esiste un’unica definizione di malattie rare. In alcuni paesi, le patologie orfane si distinguono in base al numero di persone che soffrono di questa malattia, in altri - in base alla disponibilità di metodi di trattamento. In America, si ritiene che le malattie rare colpiscano 1 persona su 1500, in Giappone - 1 su 2500. Nei paesi europei, solo le patologie croniche potenzialmente letali sono classificate come malattie rare. Nella Federazione Russa le patologie orfane sono quelle che si verificano non più di 10 casi su 100.000 persone.

Da dove vengono

Le malattie orfane insorgono principalmente a causa di anomalie genetiche e possono essere trasmesse dai genitori. Le patologie sono croniche. Si ritiene che la maggior parte delle patologie compaia immediatamente dopo la nascita, raramente i sintomi possono comparire in età adulta. Esistono malattie "orfane" tossiche, infettive e autoimmuni. Si distinguono le seguenti cause dello sviluppo di queste malattie:

1. eredità;
2. cattiva ecologia;
3. immunità ridotta;
4. elevata radiazione;
5. infezioni virali nella madre durante la gravidanza, nei bambini in tenera età.

Nei bambini

La maggior parte dei pazienti con malattie "orfane" nascono con patologie. La ragione principale per la comparsa della patologia nello sviluppo fetale è una predisposizione genetica. Se almeno uno dei genitori è portatore del gene mutante, allora c'è un'alta probabilità che il bambino nasca malsano. La presenza della madre nella zona di maggiore radiazione provoca l'insorgenza di patologie orfane. Le malattie infettive in una donna incinta possono essere valutate come provocatrici dello sviluppo di mutazioni in un bambino.

Malattie orfane: ordinanza del Ministero della Salute

Nel gennaio 2014 il Ministero della Salute russo ha aggiornato l'elenco delle patologie orfane, che comprendeva 214 nosologie. L'ordinanza stabilisce che la responsabilità del finanziamento delle cure mediche ai pazienti spetta alle Regioni. L'elenco viene aggiornato quando si verifica una nuova malattia nel territorio dello Stato. Il governo sta sviluppando standard per la cura dei pazienti affetti da patologie rare.

Elenco delle malattie orfane

L'elenco delle malattie orfane che si verificano in Russia comprende le seguenti categorie:

1. Micosi: zigomicosi, mucormicosi, ecc.
2. Neoplasie: timoma, sarcoma maligno dei tessuti molli, ecc.
3. Malattie del sangue, degli organi emopoietici e disturbi individuali che coinvolgono il meccanismo immunitario: talassemia, sindrome emolitico-uremica atipica, ecc.
4. Malattie del sistema endocrino, disturbi alimentari e disturbi metabolici: iperprolattinemia, fibrosi cistica, ecc.
5. Disturbi mentali e comportamentali: sindrome di Rett, ecc.
6. Malattie del sistema nervoso: ipersonnia primaria, neuropatia ipertrofica nei bambini, ecc.
7. Malattie dell'occhio e dei suoi annessi: distrofie retiniche ereditarie, atrofia del nervo ottico, ecc.
8. Malattie del sistema circolatorio: ipertensione polmonare primaria, tachicardia ventricolare, ecc.
9. Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo: sarcoma dei tessuti molli, malattia di Duhring, ecc.
10. Malattie respiratorie: granulomatosi di Wegener, ecc.
11. Malattie dell'apparato digerente: colite ulcerosa dello stomaco, ecc.
12. Malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo: sindrome di Majid, sindrome dell'arco aortico, ecc.
13. Malattie muscolari: fibrodisplasia ossificante progressiva, ecc.
14. Malattie dell'apparato genito-urinario: forme ereditarie di azoospermia, sindrome nefrosica, ecc.
15. Anomalie congenite del segmento anteriore dell'occhio: aniridia, ecc.
16. Anomalie congenite, deformità e anomalie cromosomiche: malattia di Hirschsprung, malattia renale policistica progressiva, ecc.

Quali malattie sono più comuni

Sul territorio della Federazione Russa sono più comuni le malattie "orfane" che si verificano a causa di mutazioni genetiche. Il governo ha approvato un elenco di 24 malattie, di cui la cura delle sette malattie più costose è finanziata dal bilancio russo. Le statistiche dicono che le patologie più comuni sono: fibrosi cistica, sindrome emolitico-uremica, candidosi cronica delle mucose, malattia di Gaucher, nanismo ipofisario.

fibrosi cistica

Una malattia ereditaria che in forma grave colpisce le ghiandole a secrezione esterna è la fibrosi cistica. La patologia si verifica a causa di una mutazione di un gene che regola il trasporto degli ioni sodio e cloruro attraverso la membrana a rete delle cellule. Nella fibrosi cistica sono colpiti tutti gli organi che secernono muco. C'è un accumulo di contenuti densi e viscosi, il cui ritiro è difficile. La ventilazione e l'afflusso di sangue ai polmoni sono disturbati, è possibile la comparsa di tumori maligni. I pazienti presentano crescita stentata, fegato ingrossato, gonfiore, tosse secca.

Sindrome emolitica uremica

La SEU è una patologia rara che si sviluppa nei bambini sotto i tre anni di età. Le cause della sindrome emolitico-uremica comprendono una complicazione della DIC dopo malattie infettive acute, malattie sistemiche del tessuto connettivo. La malattia provoca l'assunzione di vari farmaci, complicazioni durante la gravidanza, ereditarietà.

La procedura diagnostica viene eseguita utilizzando un'analisi generale delle urine, un esame istomorfologico. La SEU si manifesta in tre fasi: periodo prodromico, periodo di picco, periodo di convalescenza o fine della vita del paziente. Ogni fase ha manifestazioni particolari, ma ci sono anche sintomi che compaiono durante tutta la malattia:

1. anemia emolitica;
2. trombocitopenia;
3. insufficienza renale acuta.

Candidosi cronica delle mucose

Malattia genetica rara della pelle, mucose degli organi genitali, membrane della cavità orale - candidosi mucocutanea cronica. Gli agenti causali sono funghi simili al lievito del genere Candida Albicans. La malattia può essere determinata sulla base dell'esame microscopico della pelle in una preparazione umida con idrossido di potassio. Si verifica nei bambini sotto i 18 anni di età. I funghi possono sopprimere il sistema immunitario, compaiono eruzioni cutanee pruriginose sulla pelle. La sintomatologia della candidosi mucosa cronica è molto varia, si manifesta in modo casuale.

Trattamento

La maggior parte delle malattie rare sono incurabili, quindi gli obiettivi principali della terapia sono aumentare l'immunità del paziente e migliorare la salute. I metodi di trattamento sono sviluppati a livello statale, c'è uno sviluppo costante di nuovi metodi e farmaci. Per i pazienti che necessitano di organi per il trapianto vengono create basi di donatori. Ogni paese ha un elenco di patologie, il cui trattamento è finanziato dallo Stato.

Farmaci orfani

Si stanno sviluppando farmaci orfani per trattare le malattie “orfane”. La nomina di tale status è una questione politica, gli Stati forniscono supporto e stimolano lo sviluppo di tali farmaci. Per stimolare l’attività del processo di produzione dei farmaci orfani, alcuni requisiti statistici potrebbero essere ridotti. Lo stato stimola gli sviluppatori con benefici speciali, tagli fiscali, sovvenzioni allo sviluppo e aumento del periodo di esclusività sul mercato.

Quando consultare un medico

Molti di noi ritardano le visite dal medico, per paura di trovare una diagnosi terribile. Va ricordato che è meglio iniziare il processo di trattamento in una fase iniziale della malattia, ciò migliora il risultato delle procedure terapeutiche e può migliorare significativamente la qualità della vita del paziente. Se noti sintomi di qualsiasi anomalia nel funzionamento del corpo, contatta immediatamente il tuo medico. È meglio che il medico confuti la diagnosi piuttosto che la malattia raggiunga uno stadio irreparabile.

Elenco delle malattie e dei farmaci orfani

Le distrofie muscolari, le atrofie sono malattie rare. Secondo la legislazione russa (Legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ "Sugli aspetti fondamentali per la protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa") malattie rare (orfane). sono malattie prevalenti non più di 10 casi ogni 100.000 abitanti.

La stessa legge federale stabilisce diversi punti riguardanti le malattie rare (articolo 44):

Ora il decreto n. 403 prevede il seguente elenco di malattie:

1. Sindrome emolitica uremica
2. Emoglobinuria parossistica notturna (Marchiafava-Micheli)
3. Anemia aplastica, non specificata
4. Deficit ereditario di fattori (fibrinogeno), VII (labile), X (Stuart-Prauer)
5. Porpora trombocitopenica idiopatica (sindrome di Evans)
6. Difetto del sistema del complemento
7. Pubertà precoce di origine centrale
8. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi aromatici (fenilchetonuria classica, altri tipi di iperfenilalaninemia)
9. Tirosinemia
10. Malattia dello sciroppo d'acero
11. Altri tipi di disturbi metabolici dei BCAA (acidemia isovalerica, acidemia metilmalonica, acidemia propionica)
12. Disturbi del metabolismo degli acidi grassi
13. Omocistinuria
14. Aciduria glutarica
15. Galattosemia
16. Altre sfingolipidosi: malattia di Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
17. Mucopolisaccaridosi di tipo I
18. Mucopolisaccaridosi di tipo II
19. Mucopolisaccaridosi tipo VI
20. Porfiria acuta intermittente (epatica).
21. Disordini metabolici del rame (morbo di Wilson)
22. Osteogenesi incompleta
23. Ipertensione polmonare (arteriosa) (idiopatica) (primaria)
24. Artrite giovanile ad esordio sistemico

Da parte nostra, abbiamo inviato una richiesta al Ministero della Salute con domande su come una particolare malattia si sviluppa e viene inserita nel Registro, come può contribuire un'organizzazione di pazienti, come viene raccolta e dove è possibile vedere le statistiche ufficiali delle malattie rare in Russia.

Cosa si può fare adesso:

Testo completo del decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 N 403 (modificato il 4 settembre 2012)

"Sulla procedura per l'aggiornamento del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive e croniche potenzialmente letali, che comportano una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità, e il suo segmento regionale"
(insieme alle "Norme per la tenuta del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) progressive e croniche potenzialmente letali, che comportano una riduzione dell'aspettativa di vita o della disabilità dei cittadini, e il suo segmento regionale")

Se il file non viene visualizzato nella finestra incorporata nella voce, o è troppo piccolo, puoi leggere la sentenza al link: https://goo.gl/BEqn5s.