Trattamento dell'abiotrofia pigmentaria retinica di entrambi gli occhi. Come si chiama l'abiotrofia pigmentaria retinica e come trattare la malattia? Sintomi della degenerazione pigmentaria retinica

L’abiotrofia pigmentaria retinica è una grave malattia ereditaria dell’occhio. La patologia è caratterizzata dalla degenerazione e distruzione dei recettori responsabili della percezione della luce. Un altro nome per la malattia è retinite pigmentosa. Questa è una delle malattie oftalmologiche più pericolose. Oggi la medicina non dispone di metodi sufficientemente efficaci per trattare questa patologia. La malattia progredisce e porta alla cecità. È possibile evitare la perdita della vista? Considereremo ulteriormente questo problema.

Cause

La causa dell'abiotrofia del pigmento retinico sono le malattie genetiche. La malattia si trasmette in diversi modi:

• autosomico dominante;
• autosomico recessivo;
• Recessivo legato all'X.

Ciò significa che la patologia può essere ereditata nei seguenti modi:

• da uno o due genitori malati;
• la malattia può comparire nella seconda o terza generazione;
• La malattia può verificarsi negli uomini che sono legati tra loro dal sangue.

È osservato in rappresentanti di entrambi i sessi. Tuttavia, questa malattia colpisce gli uomini molto più spesso delle donne. Ciò è dovuto al fatto che la patologia è spesso ereditata in modo recessivo legato all'X.

La causa diretta dell'abiotrofia del pigmento retinico sono i disturbi nei geni responsabili della nutrizione e dell'afflusso di sangue ai fotorecettori. Di conseguenza, queste strutture oculari subiscono cambiamenti degenerativi.

Patogenesi

La retina dell'occhio contiene neuroni speciali sensibili alla luce. Si chiamano fotorecettori. Esistono 2 tipi di tali strutture:

1. Coni. Questi recettori sono essenziali per la visione diurna poiché sono sensibili solo all'esposizione alla luce diretta. Sono responsabili dell’acuità visiva in buone condizioni di illuminazione. I danni a queste strutture portano alla cecità anche durante il giorno.
2. Bastoni. Abbiamo bisogno di questi fotorecettori per vedere e distinguere gli oggetti in condizioni di scarsa illuminazione (ad esempio di sera e di notte). Sono più sensibili alla luce rispetto ai coni. Il danno alle aste porta al deterioramento della visione crepuscolare.

Con l'abiotrofia pigmentaria retinica, i cambiamenti distrofici si verificano prima nei bastoncelli. Partono dalla periferia per poi raggiungere il centro dell'occhio. Nelle fasi successive della malattia, i coni sono colpiti. Innanzitutto, la visione notturna di una persona si deteriora e successivamente il paziente inizia ad avere difficoltà a distinguere gli oggetti anche durante il giorno. La malattia porta alla completa cecità.

Classificazione internazionale delle malattie

Secondo l’ICD-10, l’abiotrofia dei pigmenti retinici appartiene ad un gruppo di malattie raggruppate sotto il codice H35 (Altre malattie retiniche). Il codice completo della patologia è H35.5. Questo gruppo comprende tutte le distrofie retiniche ereditarie, in particolare la retinite pigmentosa.

Sintomi

Il primo segno della malattia è la visione offuscata in condizioni di scarsa illuminazione. Diventa difficile per una persona distinguere gli oggetti la sera. Questo è un sintomo precoce della patologia che può manifestarsi molto prima dei segni evidenti di perdita della vista.

Molto spesso i pazienti associano questa manifestazione alla “cecità notturna” (vitaminosi A). Tuttavia, in questo caso, si tratta di una conseguenza del danno ai bastoncini retinici. Il paziente avverte un forte affaticamento degli occhi, mal di testa e una sensazione di lampi di luce davanti agli occhi.

Quindi la visione laterale del paziente si deteriora. Ciò è dovuto al fatto che il danno alle aste inizia dalla periferia. Una persona vede il mondo che lo circonda come attraverso una pipa. Più i bastoncelli subiscono alterazioni patologiche, più il campo visivo si restringe. Allo stesso tempo, la percezione dei colori da parte del paziente peggiora.

Questa fase della patologia può durare decenni. Inizialmente, la visione periferica del paziente diminuisce leggermente. Ma man mano che la malattia progredisce, una persona può percepire gli oggetti solo in una piccola area al centro dell’occhio.

In una fase successiva della malattia inizia il danno ai coni. Anche la visione diurna si deteriora bruscamente. A poco a poco la persona diventa completamente cieca.

Si osserva spesso abiotrofia pigmentaria della retina di entrambi gli occhi. In questo caso, i primi segni della malattia si osservano durante l'infanzia e all'età di 20 anni il paziente può perdere la vista. Se una persona è colpita solo da un occhio o da una parte della retina, la malattia si sviluppa più lentamente.

Complicazioni

Questa patologia progredisce costantemente e porta alla completa perdita della vista. La cecità è la conseguenza più pericolosa di questa patologia.

Se i primi segni della malattia compaiono in età adulta, la retinite pigmentosa può provocare glaucoma e cataratta. Inoltre, la patologia è spesso complicata dalla degenerazione maculare della retina. Questa è una malattia accompagnata da atrofia della macula degli occhi.

La patologia può portare a un tumore maligno (melanoma) della retina. Questa complicazione si verifica in rari casi, ma è molto pericolosa. Il melanoma richiede un intervento chirurgico per rimuovere l’occhio.

Forme della malattia

La progressione della patologia dipende in gran parte dal tipo di ereditarietà della malattia. Gli oftalmologi distinguono le seguenti forme di abiotrofia del pigmento retinico:

1. Autosomico dominante. Questa patologia è caratterizzata da una progressione lenta. Tuttavia, la malattia può essere complicata dalla cataratta.
2. Autosomico recessivo precoce. I primi segni della malattia compaiono durante l'infanzia. La patologia progredisce rapidamente, il paziente perde rapidamente la vista.
3. Autosomico recessivo tardivo. I primi sintomi della patologia compaiono all'età di circa 30 anni. La malattia provoca una grave perdita della vista ma progredisce lentamente.
4. Legato al cromosoma X. Questa forma di patologia è la più grave. La perdita della vista si sviluppa molto rapidamente.

Diagnostica

La retinite pigmentosa viene curata da un oftalmologo. Al paziente vengono prescritti i seguenti esami:

1. Test di adattamento al buio. Utilizzando un dispositivo speciale, viene registrata la sensibilità dell'occhio alla luce intensa e fioca.
2. Misurazione dei campi visivi. Utilizzando il perimetro di Goldmann, vengono determinati i confini della visione laterale.
3. Esame del fondo. In caso di patologia, sulla retina si notano depositi specifici, cambiamenti nella testa del nervo ottico e vasocostrizione.
4. Test di sensibilità al contrasto. Al paziente vengono mostrate carte con lettere o numeri di diversi colori su uno sfondo nero. Con la retinite pigmentosa, il paziente di solito ha difficoltà a distinguere le sfumature blu.
5. Elettroretinografia. Utilizzando un dispositivo speciale, viene studiato lo stato funzionale della retina esposta alla luce.

L'analisi genetica aiuta a stabilire l'etologia della malattia. Tuttavia, tale test non viene eseguito in tutti i laboratori. Si tratta di uno studio complesso ed esteso. Dopotutto, molti geni sono responsabili della nutrizione e dell'afflusso di sangue alla retina. Identificare le mutazioni in ciascuno di essi è un compito piuttosto laborioso.

Trattamento conservativo

Non esistono metodi efficaci per il trattamento dell’abiotrofia pigmentaria retinica. È impossibile fermare il processo di distruzione dei fotorecettori. L'oftalmologia moderna può solo rallentare lo sviluppo della malattia.

Al paziente vengono prescritti farmaci con retinolo (vitamina A). Ciò aiuta a rallentare in qualche modo il processo di deterioramento della visione crepuscolare.

Il trattamento conservativo dell'abiotrofia del pigmento retinico comprende anche l'uso di stimolanti biogenici per migliorare l'afflusso di sangue al tessuto oculare. Queste sono gocce "Taufon", "Retinalamin" e un farmaco iniettabile nella zona degli occhi "Mildronat".

Rafforzamento della sclera con biomateriale

Attualmente, gli scienziati russi hanno sviluppato il biomateriale Alloplant. In caso di abiotrofia pigmentaria della retina, viene utilizzato per ripristinare il normale apporto sanguigno ai tessuti oculari. Questo è il tessuto biologico che viene iniettato nell'occhio. Di conseguenza, la sclera viene rafforzata e la nutrizione dei fotorecettori migliora. Il materiale attecchisce bene e aiuta a rallentare significativamente lo sviluppo della malattia.

Cure all'estero

I pazienti spesso fanno domande sul trattamento della retinite pigmentosa in Germania. Questo è uno dei paesi che utilizza i metodi più recenti per trattare questa malattia. Nella fase iniziale, nelle cliniche tedesche viene eseguita una diagnostica genetica dettagliata. È necessario identificare il tipo di mutazione in ciascun gene. L'elettroretinografia viene quindi utilizzata per determinare il grado di danno ai bastoncelli e ai coni.

A seconda dei risultati diagnostici, viene prescritto il trattamento. Se la malattia non è associata a una mutazione del gene ABCA4, ai pazienti vengono prescritte alte dosi di vitamina A. La terapia farmacologica è integrata con sessioni in una camera a pressione piena di ossigeno.

Vengono utilizzati metodi innovativi per il trattamento dell'abiotrofia pigmentaria retinica. Se il danno oculare del paziente raggiunge lo stadio di perdita della vista, viene eseguito un intervento chirurgico di trapianto di retina artificiale. Questo innesto è una protesi penetrata da molti elettrodi. Imitano i fotorecettori dell'occhio. Gli elettrodi inviano impulsi al cervello attraverso il nervo ottico.

Naturalmente, una tale protesi non può sostituire completamente una vera retina. Dopotutto, contiene solo migliaia di elettrodi, mentre l'occhio umano è dotato di milioni di fotorecettori. Tuttavia, dopo l'impianto, una persona può distinguere i contorni degli oggetti, nonché i toni bianchi brillanti e scuri.

La terapia genica viene effettuata utilizzando cellule staminali retiniche. Questo metodo di trattamento è ancora sperimentale. Gli scienziati suggeriscono che tale terapia promuove la rigenerazione dei fotorecettori. Tuttavia, prima del trattamento, è necessario effettuare un esame approfondito del paziente ed effettuare un impianto di prova, poiché le cellule staminali non sono indicate per tutti i pazienti.

Previsione

La prognosi della malattia è sfavorevole. È impossibile fermare i cambiamenti patologici nella retina. L'oftalmologia moderna può solo rallentare il processo di perdita della vista.

Come già accennato, il tasso di sviluppo della malattia può dipendere da vari motivi. La retinite pigmentosa, trasmessa attraverso il cromosoma X, progredisce rapidamente, così come la forma autosomica recessiva precoce. Se il paziente ha un danno solo a un occhio o a una parte della retina, il processo patologico si sviluppa lentamente.

Prevenzione

Ad oggi non sono stati sviluppati metodi per prevenire la retinite pigmentosa. Questa patologia è ereditaria e la medicina moderna non può influenzare i disturbi genetici. Pertanto, è importante identificare i primi segni di patologia in tempo.

Se la visione crepuscolare del paziente è peggiorata, questo sintomo non deve essere attribuito a carenza vitaminica. Questo potrebbe essere un segno di una malattia più pericolosa. Se la tua vista si deteriora, dovresti contattare immediatamente un oftalmologo. Ciò contribuirà a rallentare lo sviluppo della retinite pigmentosa.

L'abiotrofia è un'anomalia nascosta di un organo o sistema corporeo.

Degenerazione o perdita di funzione di un organo o sistema di organi senza una ragione evidente; ad esempio, l'abiotrofia retinica (degenerazione tapetoretinica, abiotrofia retinica) è una degenerazione progressiva della retina, che porta a disturbi della vista, derivanti da vari disturbi genetici, ad esempio dovuti alla retinite pigmentosa (infiammazione della retina).

Cause di abiotrofia

Sulla retina dell'occhio ci sono due tipi di strutture fotosensibili: i bastoncelli e i coni, così chiamati per il loro aspetto. Il primo tipo di recettori delle onde luminose è localizzato in tutta la retina, ma nelle zone periferiche dell'occhio ci sono più bastoncelli e verso il centro il loro numero diminuisce. Lo scopo di questi componenti è fornire una visione periferica in bianco e nero in condizioni di illuminazione relativamente scarsa.

1. I coni si trovano nelle regioni centrali della retina e il loro compito è fornire una visione dei colori ad alto contrasto. Se alcune strutture genetiche responsabili del normale funzionamento e dell'apporto di sangue e sostanze nutritive alla retina dell'occhio vengono danneggiate, inizia la distruzione dei suoi strati esterni, dove si trovano questi bastoncelli e coni. La distruzione delle membrane inizia dalla periferia e nel corso di decenni arriva al centro dell'occhio.
2. Di solito la lesione colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente e i primi sintomi della malattia possono essere rilevati già durante l'infanzia. Tali pazienti perdono la capacità di vedere normalmente entro i 21 anni. Durante lo sviluppo della malattia, possono esserci diverse opzioni, ad esempio è interessato un occhio o una zona segmentale della retina. Se la malattia compare in età adulta, la persona può sviluppare glaucoma, opacizzazione del cristallino, gonfiore della parte centrale della retina o cataratta.
3. In determinate condizioni, le cellule colpite possono degenerare in un tumore, che è maligno. Questo tumore è chiamato melanoma retinico. Il tumore cresce rapidamente, il che può rendere necessario un intervento chirurgico urgente, altrimenti la persona rischia di perdere l'occhio. In precedenza, la chirurgia per il melanoma retinico era l’unica opzione terapeutica. Pertanto, molto spesso la persona rimaneva senza occhio: veniva completamente rimossa per evitare che il tumore si diffondesse all'altro occhio.

Allo stadio attuale dello sviluppo medico, la diffusione di un tale tumore viene combattuta con metodi radiochirurgici (irradiazione con cobalto radioattivo e altri elementi), che consentono al paziente di preservare gli organi visivi. Ma con tali metodi di eliminazione del melanoma è necessario prestare particolare attenzione per non danneggiare le cellule e i tessuti sani della retina. Pertanto, la diagnosi tempestiva è di particolare importanza. Nelle prime fasi è più facile liberarsi di questa malattia che in uno stato avanzato della malattia.

Classificazione

A seconda della localizzazione del processo patologico nella retina, si distinguono le seguenti forme di abiotrofia:

A seconda del tipo di eredità, l'abiotrofia retinica è dei seguenti tipi:

1. Forma autosomica recessiva precoce. Questa forma della malattia progredisce rapidamente. Spesso, con la forma autosomica recessiva precoce, si verificano complicazioni sotto forma di degenerazione maculare o cataratta. Una forma autosomica recessiva precoce comprende l'amaurosi congenita di Leber, che si sviluppa durante i primi cinque anni di vita. Con questa patologia si osserva una forte diminuzione delle funzioni visive.
2. Forma autosomica recessiva tardiva. Questo tipo di abiotrofia del pigmento retinico inizia all'età di 30 anni. In questo caso, la funzione retinica è significativamente ridotta, ma la malattia progredisce lentamente.
3. Forma di abiotrofia retinica legata al sesso. Questa forma della malattia viene trasmessa lungo il cromosoma X. Questa malattia è piuttosto grave e progredisce rapidamente.
4. Forma autosomica dominante. Questo tipo di patologia retinica progredisce lentamente. A volte la malattia è complicata dalla cataratta e dalla degenerazione maculare, ma la frequenza di tali complicanze è meno frequente rispetto alla forma autosomica recessiva dell'abiotrofia dei pigmenti retinici.

Sintomi di abiotrofia retinica

In una malattia come l'abiotrofia retinica, i sintomi sono piuttosto variabili a causa del gran numero di mutazioni diverse che portano allo sviluppo di questa patologia. Ma allo stesso tempo, tra le diverse varianti della distrofia all'interno dello stesso gruppo (abiotrofie periferiche, centrali o generalizzate) ci sono una serie di manifestazioni simili.

• Le abiotrofie centrali della retina sono caratterizzate da danni predominanti ai coni, la cui concentrazione è massima nell'area della macula - per questo vengono anche chiamate degenerazioni maculari. Viene alla ribalta una forte diminuzione dell'acuità visiva, la percezione del colore è compromessa e con la completa distruzione dei fotorecettori al centro del fondo si sviluppa uno scotoma centrale. Se il processo patologico non si diffonde alle aree periferiche della retina, la visione periferica e crepuscolare sono leggermente influenzate. Nelle forme di abiotrofia, caratterizzate da danno focale ai fotorecettori, si sviluppano punti ciechi nel campo visivo. Nelle forme particolarmente gravi si può verificare atrofia delle fibre del nervo ottico e cecità completa.
• Le abiotrofie periferiche della retina (distrofia pigmentaria, abiotrofia delle macchie bianche) iniziano con una lesione predominante dei bastoncelli, quindi uno dei primi sintomi della malattia sarà l'emeralopia. Con la progressione della patologia, con ulteriore distruzione dei bastoncelli, una diminuzione della visione notturna può svilupparsi fino alla sua completa perdita: nictalopia. La visione periferica è compromessa, si verifica uno scotoma concentrico, dopo di che il campo visivo si restringe così tanto da diventare “tubolare”. Con l'abiotrofia delle macchie bianche della retina, i disturbi più gravi molto spesso non si sviluppano, la visione diurna e la percezione del colore rimangono invariate. In alcuni casi di distrofia pigmentaria, anche i coni sono coinvolti nel processo patologico, che porta ad una diminuzione della visione diurna, a una diminuzione della sua acuità e talvolta alla completa cecità. Il decorso della malattia può durare decenni, anche se si verificano anche forme transitorie e giovanili.

La forma completa di cecità notturna stazionaria congenita è caratterizzata da grave nictalopia con conservazione della visione diurna e della percezione dei colori. In questo caso, la malattia non progredisce. I sintomi di una forma incompleta di VSNS sono emeralopia moderata, diminuzione dell'acuità visiva, percezione alterata dei colori e difficoltà di adattamento a bassi livelli di luce.

Diagnostica

Durante l'esame, l'attenzione viene prestata alla visione periferica e alla nitidezza. La diagnosi consiste nello studio delle condizioni del fondo dell'occhio per identificare i cambiamenti caratteristici nella retina.

Molto spesso, durante l'esame, uno specialista rileva aree di danno distrofico alle cellule recettoriali (sono anche chiamate corpi ossei), compressione delle arterie della retina, cambiamento nel colore della testa del nervo ottico, diventa più pallido. In caso di dubbi sulla diagnosi, è possibile eseguire un ulteriore esame elettrofisiologico, che consentirà di effettuare una valutazione più accurata delle capacità della retina.

Per verificare la presenza della sindrome della cecità notturna, le condizioni del paziente vengono valutate utilizzando tecniche speciali. Quando viene stabilita la diagnosi di abiotrofia pigmentaria retinica, il trattamento, tenendo conto della natura ereditaria della malattia, viene effettuato con un esame parallelo di parenti diretti per la possibilità dello stadio iniziale della malattia.

Trattamento dell'abiotrofia retinica

Attualmente non esiste un trattamento etiotropico specifico per alcuna forma di abiotrofia retinica. Come trattamento di mantenimento che ritarda la progressione della malattia, vengono utilizzati preparati di vitamine A, E e riboflavina.

I vasodilatatori migliorano l'afflusso di sangue alla retina, rallentando anche i processi degenerativi. Negli ultimi anni sono emersi dati sull’utilizzo con successo di impianti retinici bionici (Argus, Argus 2), che hanno consentito di restituire parzialmente la vista a pazienti che l’avevano completamente persa a causa di abiotrofia. Alcuni sviluppi nel campo dell'utilizzo delle cellule staminali e della terapia genica mirano anche a trovare un metodo per trattare l'abiotrofia retinica.

A causa del gran numero di mutazioni che causano abiotrofia e del diverso decorso clinico dei processi degenerativi della retina, la prognosi è quasi sempre incerta. Alcuni tipi di distrofia pigmentaria possono limitarsi all'emeralopia e alla visione periferica ridotta, mentre altre forme di questa patologia portano alla completa cecità. Assumendo integratori di vitamina A, in alcuni casi è possibile rallentare la progressione dell'abiotrofia retinica; secondo alcuni dati, anche l'uso di occhiali da sole può ottenere un risultato simile.

Quindi, l'abiotrofia retinica è una patologia pericolosa che non solo sconvolge il solito modo di vivere, ma può anche causare cecità. Devi stare estremamente attento alla tua vista e monitorarla da vicino. Se avverti disagio nella zona degli occhi, contatta immediatamente un oculista, ti controllerà, prescriverà un esame e selezionerà un trattamento efficace.

Prevenzione

Aderendo alle misure preventive, non solo è possibile rallentare lo sviluppo di molte malattie della retina del bulbo oculare, ma anche prevenirle.

• esame annuale da parte di un oftalmologo;
• effettuare la correzione laser non appena se ne presenta la necessità;
• evitare lo stress visivo quotidiano e prolungato;
• creare le corrette condizioni di illuminazione sul posto di lavoro e in casa;
• indossare occhiali da sole;
• esercizi ginnici per gli organi visivi.

Alla domanda, abiotrofia pigmentaria retinica, che cos'è, si può dare una sola risposta. Questa è una delle malattie rare, la cui diagnosi nelle fasi iniziali consente di evitare la completa perdita della vista.

L'abiotrofia retinica tapetoretinica è una malattia ereditaria accompagnata dalla distrofia retinica. In questo caso, è interessato principalmente l'apparato fotorecettore dei bastoncelli. Questa patologia non si verifica spesso.

I sintomi della malattia furono descritti nel 1857 dal dottor Doners. Chiamò questa malattia retinite pigmentosa. Successivamente, le cause di questa patologia furono studiate più in dettaglio e il nome della malattia fu trasformato in distrofia taperetinica primaria. Questa malattia è anche chiamata distrofia dei bastoncelli, poiché nelle prime fasi della patologia è interessato l'apparato dei bastoncelli e successivamente si verificano anche danni ai coni. L'essenza della malattia si riflette in modo più dettagliato nel termine abiotrofia del pigmento retinico.

Lo strato fotosensibile della retina dell'occhio contiene due tipi di fotorecettori: coni e bastoncelli. I fotorecettori hanno ricevuto tali nomi a causa della forma particolare delle cellule. La zona centrale della retina contiene principalmente coni, responsabili della visione chiara e dei colori. I bastoncelli sono localizzati principalmente nelle aree periferiche della retina, ma un piccolo numero di questi fotorecettori è presente anche nella zona centrale. I bastoncelli sono responsabili della visione periferica e aiutano anche una persona a navigare in condizioni di scarsa illuminazione.

Come risultato della mutazione di un numero di geni che assicurano la normale nutrizione della retina, nonché il buon funzionamento di questo strato, si verifica la graduale distruzione dei fotorecettori. Il processo patologico inizia nelle aree periferiche, per poi spostarsi gradualmente al centro della retina. La malattia di solito impiega diversi decenni per progredire.

Di solito si verificano danni oculari bilaterali e i sintomi della malattia diventano evidenti in tenera età. Verso i vent’anni la perdita della vista progredisce e i pazienti spesso non sono più in grado di lavorare. In alcuni casi, non è interessata l’intera superficie della retina, ma solo un settore separato di essa. Talvolta l'abiotrofia taperetinica della retina si manifesta in età avanzata.

I pazienti con questa patologia hanno un alto rischio di sviluppare edema maculare della retina, formazione di glaucoma e cataratta.

Sintomi

I sintomi dell'abiotrofia retinica taperetinica includono:

• Emeralopia, che è accompagnata da una diminuzione della vista in condizioni di visibilità insufficiente. La cecità notturna è associata a danni all'apparato dei fotorecettori dei bastoncelli. Il ridotto orientamento al buio è uno dei primi segni di abiotrofia taperetinica. Questo sintomo può apparire molto prima dei primi cambiamenti visibili nel fondo.
• Il progressivo deterioramento della visione periferica è anche associato a danni all'apparato dei bastoncelli della retina. Il processo patologico inizia dalla periferia e si diffonde gradualmente alle aree centrali. A questo proposito, all'inizio il restringimento del campo visivo potrebbe non essere evidente, ma in seguito la malattia può portare alla completa assenza di visione periferica. In questo caso parliamo di visione tubolare (a tunnel). In questo caso viene preservata solo la visione centrale e il paziente non può navigare nello spazio.
• Il deterioramento della visione dei colori e la diminuzione dell'acuità visiva si verificano nelle fasi successive dell'abiotrofia taperetinica. Questo sintomo è associato al coinvolgimento dell'apparato conico della regione centrale nel processo patologico. Con l'ulteriore progressione della malattia si verifica la cecità completa.

Diagnostica

Durante una visita oftalmologica, il medico controlla la visione periferica, l'acuità visiva ed esamina il fondo. Con l'oftalmoscopia è spesso possibile identificare cambiamenti caratteristici nella retina, che includono corpi ossei (aree di degenerazione dello strato dei fotorecettori), arterie ristrette e sbiancamento della testa del nervo ottico.

Per chiarire la diagnosi, è possibile eseguire uno studio elettrofisiologico per valutare in modo affidabile le caratteristiche funzionali della retina. Vengono utilizzate tecniche speciali per valutare l'adattamento al buio e l'orientamento del paziente in condizioni di scarsa illuminazione.

Se si sospetta un'abiotrofia tapetoretinica, viene valutata la probabilità di un'eziologia ereditaria della malattia. Per fare ciò, i parenti più stretti del paziente vengono esaminati al fine di diagnosticare tempestivamente i segni di patologia in loro.

Trattamento

Ad oggi non è stata sviluppata alcuna terapia specifica per l’abiotrofia taperetinica. Per fermare la progressione della distrofia, puoi utilizzare complessi vitaminici che migliorano la nutrizione delle cellule della retina. Vengono anche prescritti bioregolatori peptidici che influenzano l'afflusso di sangue all'occhio. Sono in grado di ripristinare la funzionalità della retina.

A causa del costante sviluppo di nuovi metodi di trattamento, periodicamente compaiono dati sugli approcci sperimentali. Per combattere l’abiotrofia taperetinica si può ricorrere alla terapia genica per ripristinare aree danneggiate di materiale genomico, impianti elettronici che sostituiscono la retina e permettono anche ai non vedenti di navigare bene nello spazio.

Video del nostro specialista sulla malattia

Questa patologia fu descritta per la prima volta da Donders nel 1857 come retinite pigmentosa. Questo termine non può essere considerato di successo, poiché non riflette la patogenesi della malattia senza un processo infiammatorio primario. Sono stati proposti altri nomi, come "degenerazione pigmentaria retinica primaria", "distrofia taperetinica primaria" e "distrofia dei bastoncelli-cono". Quest'ultimo nome sottolinea che i bastoncelli sono colpiti principalmente e prevalentemente e che l'apparato dei coni viene interrotto nelle fasi successive della malattia. Liebreich nel 1961 stabilì la natura ereditaria di questa lesione retinica grave e progressiva. A questo proposito L.A. Katznelson (1973) usò il termine “abiotrofia” di Collens (1916) e propose il nome “abiotrofia pigmentaria retinica”. Il concetto di “abiotrofia” enfatizza la natura ereditaria e la componente distrofica della malattia.

Epidemiologia

L'abiotrofia pigmentaria retinica costituisce la parte principale delle malattie retiniche ereditarie. Prevalenza dello 0,5% nella popolazione mondiale non selezionata.

Eziologia e patogenesi

La malattia può essere trasmessa attraverso il tipo cromosoma X autosomico dominante, autosomico recessivo e legato al sesso. Secondo i nostri dati, esaminando più di 2000 persone, nel 39,2% dei pazienti è stato notato un tipo di ereditarietà recessiva, nel 2,2% dei pazienti è autosomica dominante, nel 12% legata all'X; i casi sporadici rappresentavano il 46,6%. La patogenesi del processo non è completamente compresa.

Diagnostica

Punti chiave della diagnosi: anamnesi, disturbo di adattamento al buio, dati provenienti da studi sul campo visivo, elettroretinografia, oftalmoscopia e FAHD.

Classificazione

La classificazione si basa sui tipi di ereditarietà della malattia.

I. La forma autosomica recessiva precoce progredisce rapidamente, spesso complicata dalla degenerazione maculare e dalla cataratta.

La stessa forma di eredità include l'amaurosi congenita di Leber, che si sviluppa durante i primi 5 anni di vita e riduce drasticamente le funzioni visive.

II. La forma autosomica recessiva tardiva inizia all'età di 30 anni. La funzione retinica diminuisce significativamente, ma la progressione è lenta.

III. La forma autosomica dominante progredisce lentamente. Le complicanze – cataratta e degenerazione maculare – sono meno comuni rispetto alla forma autosomica recessiva.

IV. La forma della malattia legata al sesso viene trasmessa sul cromosoma X. La malattia è grave e progredisce rapidamente.

Clinica

Le alterazioni del fondo comprendono la classica triade composta da alterazioni pigmentarie retiniche, papilla ottica cerosa e grave vasocostrizione retinica.

I cambiamenti del pigmento retinico possono apparire come corpi ossei o depositi di ragno. A volte i depositi di pigmento assomigliano a macchie, punti, mosaici e sono spesso localizzati vicino alle vene. Nelle fasi successive della malattia si sviluppa l'atrofia dell'epitelio pigmentato e dello strato coriocapillare. Il fondo dell'occhio diventa giallo-biancastro. La cecità notturna è caratterizzata da emeralopia e progressivo restringimento del campo visivo, il cui primo sintomo è una violazione dell'adattamento all'oscurità, che può verificarsi diversi anni prima che vengano rilevati cambiamenti nel fondo. Un cambiamento precoce nel campo visivo è la formazione di uno scotoma a forma di anello nell'area in cui si sviluppa la degenerazione retinica. Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi fino al punto di fissazione. L'elettroretinografia determina una diminuzione o l'assenza delle onde B. Esiste anche una forma della malattia senza depositi di pigmento, ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva e che si manifesta con un restringimento del campo visivo e una diminuzione o assenza dell'onda b nell'elettroretinogramma.

L'abiotrofia pigmentaria è solitamente un processo bilaterale; le lesioni unilaterali sono estremamente rare. La malattia è spesso accompagnata dallo sviluppo di cataratta, atrofia dello strato coriocapillare ed edema cistico della macula. Alla FAGD si osserva un'iperfluorescenza a chiazze del fondo con una pronunciata interruzione della circolazione nei vasi retinici (Fig. 8-1, 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8- 8).

Trattamento

Si consiglia l'utilizzo dell'ENKAD (un complesso di ribonucleotidi), che permette di stabilizzare le funzioni visive nel 60% dei casi.

Letteratura

Katsnelson L.A., Forofonova T.I., Bunin A.Ya. Malattie vascolari degli occhi. - M.: Medicina, 1990. - P. 238-256.

	Abiotrofia dei pigmenti. Depositi di pigmenti paravenosi.
	Abiotrofia dei pigmenti retinici. Foci di ipo- e iperfluorescenza all'estrema periferia del fondo. FAGD. Fase tardiva.
	Depositi diffusi di pigmento nel fondo con atrofia parziale della testa del nervo ottico e restringimento dei vasi sanguigni.
	Abiotrofia dei pigmenti. Atrofia dell'epitelio pigmentato e dello strato coriocapillare. Focolai di ipo e iperfluorescenza, rispettivamente, zone di distruzione e iperplasia del pigmento, creano un quadro angiografico eterogeneo. FAGD. Fase artero-venosa.
	Abiotrofia pigmentaria con distrofia reticolare periferica, delimitata da coagulati laser.
	Forma mista di abiotrofia del pigmento retinico centrale e periferico. Focolai multipli di ipo e iperfluorescenza nella zona centrale del fondo e nella periferia. FAGD. Fase arteriosa.
	Lo stadio terminale dell'abiotrofia pigmentaria retinica con atrofia del nervo ottico e vasi retinici nettamente ristretti.
	Abiotrofia pigmentaria retinica, stadio terminale. Atrofia dell'epitelio pigmentato e dello strato coriocapillare, sono visibili grandi vasi coroidali. I vasi retinici sono nettamente ristretti, con focolai di ipo e iperfluorescenza nella periferia media del fondo. Atrofia del disco ottico. FAGD. Fase artero-venosa.

L’abiotrofia retinica è una malattia genetica. Come risultato della malattia, si verifica un danno a uno dei componenti più importanti dei fotorecettori: i bastoncelli.

La prima menzione di questa malattia fu pubblicata nel 1857 dallo scienziato olandese Francis Donders. Descrisse i sintomi della malattia e diede anche un nome alla malattia: retinite pigmentosa. Successivamente, la malattia cambiò nome più volte poiché i ricercatori trovarono termini più adatti.

I fotorecettori del bulbo oculare contengono due tipi di cellule: coni e bastoncelli. Queste cellule hanno preso il nome dal loro aspetto. I coni sono responsabili della qualità dell'area centrale della visione e della percezione dell'intero spettro dei colori. Sono localizzati nella regione centrale della retina del bulbo oculare. Al contrario, i bastoncelli sono situati su tutta la superficie della retina, ma i loro gruppi principali si trovano lontano dal centro. Sono responsabili dell'espansione dei campi visivi e della visione di alta qualità nelle ore del crepuscolo.

L'abiotrofia della retina è una degenerazione di natura pigmentaria, che è ereditaria ed è una malattia distrofica

La patologia o la mutazione di alcuni geni del corpo responsabili della circolazione dei nutrienti e della funzionalità della retina provoca l'insorgenza della deformazione della parte esterna della retina. La malattia si diffonde lentamente e la sua crescita dalla periferia alla regione centrale della retina può richiedere decenni.

Nel novanta per cento dei casi, la malattia colpisce due organi visivi contemporaneamente. I principali sintomi della malattia possono comparire immediatamente dopo la nascita. Il graduale sviluppo della malattia porta al fatto che entro la fine dell'adolescenza la qualità della vista inizia a deteriorarsi gradualmente. Esistono altri sottotipi della malattia più rari, quando la malattia inizia a svilupparsi in età adulta, colpendo una certa parte della retina o solo un occhio. L'abiotrofia tapetoretinica della retina può causare lo sviluppo delle seguenti malattie:

• glaucoma;
• rigonfiamento della parte centrale della retina;
• cataratta;
• opacizzazione vitreale.

L'abiotrofia retinica è una malattia estremamente rara e nella maggior parte dei casi è causata da una predisposizione genetica.

Il danno principale si verifica ai bastoncelli situati nella retina

Sintomi

I sintomi della malattia possono comparire gradualmente, ma hanno tutti le seguenti caratteristiche:

1. Nelle fasi iniziali della malattia, diventa difficile per il paziente navigare al crepuscolo. Questo sintomo si manifesta a causa del fatto che c'è un'interruzione nel funzionamento dei bastoncelli responsabili della visione crepuscolare. Se compare questo sintomo, dovresti consultare immediatamente uno specialista, poiché è un presagio di una malattia grave.
2. Quando la malattia inizia a progredire, l'area interessata inizia ad aumentare, crescendo dalla periferia della retina fino alla sua parte centrale. Di conseguenza, i campi visivi si restringono. Poiché la malattia si sviluppa senza intoppi, la maggior parte delle persone semplicemente non nota la comparsa di questo sintomo, ma può svilupparsi in cecità parziale.
3. Lo stadio finale della malattia colpisce non solo i bastoncelli, ma anche i coni. I pazienti in questa fase lamentano una grave diminuzione della qualità della vista e una perdita di percezione dei colori. Se la progressione della malattia non viene arrestata in tempo, porterà alla perdita completa e irreversibile della vista.

Diagnosi della malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia viene rilevata durante un esame di routine da parte di un oculista, quando si controlla la qualità della vista e l'ampiezza dei suoi campi. Uno specialista esamina la parte inferiore del bulbo oculare per identificare patologie associate a malattie della retina.

Una di queste patologie potrebbe essere la formazione di corpi ossei di siti recettoriali soggetti a distruzione distrofica. Inoltre, la malattia può essere diagnosticata in base alle dimensioni delle arterie retiniche e alla trasparenza del vitreo. Nella maggior parte dei casi, dopo aver riscontrato i primi sintomi, uno specialista competente invia il paziente per ulteriori ricerche. L'EPI del bulbo oculare aiuta a valutare in modo più affidabile il funzionamento della retina.

Di solito la lesione colpisce entrambi gli occhi contemporaneamente e i primi sintomi della malattia possono essere rilevati già durante l'infanzia

Esistono anche test speciali che possono essere utilizzati per valutare le prestazioni dei singoli fotorecettori. Pertanto, per valutare le prestazioni dei bastoncini, viene utilizzata una tecnica per identificare l'adattamento degli organi visivi all'oscurità.

Quando a un paziente viene diagnosticata un'abiotrofia pigmentaria retinica, il medico richiede un esame dei parenti più prossimi. Poiché la malattia è ereditaria, questa misura può aiutare a diagnosticare la malattia nelle prime fasi di sviluppo nei membri della famiglia.

Trattamento

Ad oggi non esiste alcun trattamento per l’abiotrofia pigmentaria retinica in quanto tale. Esistono solo pochi metodi per fermare la rapida progressione della malattia.
Quindi, un oftalmologo può prescrivere un ciclo di terapia vitaminica. Preparati speciali che normalizzano il flusso sanguigno e il metabolismo dei nutrienti nel bulbo oculare. È possibile prescrivere speciali bioregolatori, la cui azione migliora il metabolismo e aumenta la rigenerazione dei tessuti.

Il costante progresso tecnologico nel campo della medicina consente di creare metodi sperimentali per il trattamento dell'abiotrofia taperetinica della retina. Questi metodi includono la terapia genica: quando i geni danneggiati vengono ripristinati utilizzando effetti speciali. Esistono impianti speciali che sostituiscono la rete.

Prevenzione

Aderendo alle misure preventive, non solo è possibile rallentare lo sviluppo di molte malattie della retina del bulbo oculare, ma anche prevenirle. La prevenzione è necessaria non solo per i pazienti oculisti, ma anche per le persone completamente sane. Gli esperti di solito raccomandano le seguenti misure:

• esame annuale da parte di un oftalmologo;
• effettuare la correzione laser non appena se ne presenta la necessità;
• evitare lo stress visivo quotidiano e prolungato;
• creare le corrette condizioni di illuminazione sul posto di lavoro e in casa;
• indossare occhiali da sole;
• esercizi ginnici per gli organi visivi.

Questa patologia si trasmette con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X

Seguire queste semplici regole può ridurre significativamente il carico sugli organi visivi. Inoltre, una dieta adeguatamente formulata, uno stile di vita sano e l’assenza di cattive abitudini contribuiscono anche a prevenire le malattie dell’organismo.