Indicazioni per il cariotipo. Analisi esperta del cariotipo dei linfociti del sangue periferico con rilevazione di aberrazioni cromosomiche (con foto)

E per evitare la nascita di un bambino affetto da patologia. Racconta Elena Domracheva, Dottore in Scienze Mediche, professoressa, consulente del servizio citogenetico del Laboratorio Hemotest.

Spesso la causa dell'infertilità risiede in una violazione della struttura del DNA o in un cambiamento nel numero dei cromosomi. Queste mutazioni genetiche possono essere congenite o verificarsi durante la vita a causa degli effetti avversi dell'ambiente esterno.

Per determinare tali deviazioni nel numero di cromosomi e nella loro struttura, viene effettuato uno studio speciale: il cariotipo. È questo che determinerà la causa dell'infertilità, identificherà una grave patologia ereditaria e quindi impedirà la nascita di un bambino malato.

Un cariotipo è una combinazione di cromosomi umani che determina tutte le caratteristiche uniche di un organismo. La presenza di 23 paia di cromosomi è considerata la norma. Di questi, 22 paia di cromosomi sono responsabili di tratti ereditari, come la composizione corporea, l'altezza umana, il colore dei capelli e così via. Questi cromosomi sono gli stessi sia negli uomini che nelle donne, motivo per cui sono chiamati autosomi. Il sesso di una persona dipende dall'ultima 23a coppia. Ed è lei che contiene i segni legati al sesso. Pertanto, la formula del cariotipo di un uomo è 46XY e quella di una donna è 46XX. Il cariotipo umano di solito non cambia con l'età.

Il cariotipo rivela malattie ereditarie associate ad anomalie nell'insieme cromosomico (il numero di cromosomi, che può essere uno in più o in meno, la loro forma o difetti nelle aree). Alcune patologie cromosomiche possono portare ad aborti spontanei, altre alla nascita di un bambino con malformazioni. Alcune violazioni del set cromosomico potrebbero non manifestarsi in alcun modo in una persona nella sua vita quotidiana, ma qualsiasi deviazione aumenta il rischio di avere un bambino con una patologia genetica.

Perché i coniugi fanno il cariotipo

L'analisi del cariotipo viene mostrata a tutte le coppie che sognano una prole. Questo studio diventa obbligatorio se nella famiglia del futuro padre o madre sono già state osservate patologie genetiche, nonché in preparazione alla fecondazione in vitro. Il cariotipo è necessario anche per gravidanze infruttuose ripetute più volte di seguito senza motivi particolari, violazioni della formazione dello sperma negli uomini. Anche l'età superiore ai 35 anni, anche per uno dei coniugi, costituisce indicazione per la ricerca.

Per lo studio viene utilizzato il sangue venoso e la diagnosi stessa non richiede alcuna preparazione speciale. L'unico requisito è che 3-4 settimane prima dell'analisi si escludano gli antibiotici e si venga in laboratorio dopo aver mangiato. È anche auspicabile dormire a sufficienza la notte prima ed eliminare l'impatto delle situazioni stressanti sul corpo.

Cosa determina il cariotipo?

L'esame aiuterà a determinare perché una coppia non può concepire un bambino, o perché una donna non è in grado di avere un feto, e identificherà anche il rischio di patologie dello sviluppo nel nascituro. Nello studio del liquido amniotico, il cariotipo riconosce le malattie cromosomiche anche nell'utero (sindromi, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner e altre). Occupano uno dei primi posti tra le patologie ereditarie e si manifestano nei neonati nello 0,7-1% dei casi.

Le statistiche mediche indicano che le anomalie cromosomiche nei neonati sono la causa del 45-50% delle malformazioni congenite multiple, di circa il 35% dei casi di ritardo mentale e del 50% dell'assenza di mestruazioni nelle donne.

Negli adulti, le anomalie cromosomiche potrebbero non manifestarsi clinicamente o manifestarsi in forme cancellate. Spesso una persona si considera sana e non è a conoscenza di eventuali disturbi genetici. Ma non può avere figli. Pertanto, lo studio del cariotipo dei linfociti del sangue è obbligatorio per tutte le coppie infertili.

Dove fare il test del cariotipo

Si tratta di un’analisi difficile e che richiede tempo. Nelle cliniche distrettuali ordinarie, è improbabile che la donazione di sangue per questo studio abbia successo a causa della mancanza di specialisti e attrezzature formati. L'analisi del cariotipo può essere eseguita in alcuni moderni laboratori e cliniche mediche, centri di pianificazione familiare, istituti genetici e centri materni e infantili.

In diverse cliniche, il tempo di analisi varia da 14 a 28 giorni. Vale la pena aggiungere che il cariotipo non cambia nel tempo e la procedura viene eseguita solo una volta nella vita.

Commento all'articolo "Non puoi rimanere incinta? Analisi del cariotipo: che cos'è"

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Analisi per il cariotipo. Non esiste un cariotipo tale che metterebbe fine alla possibilità di avere figli. Vengono mantenute conferenze tematiche, blog lavorano sul sito, vengono mantenute valutazioni di asili nido e scuole, articoli vengono pubblicati quotidianamente e si svolgono concorsi.

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Durante una consultazione preliminare, il genetista ha affermato di non aver riscontrato alcuna sindrome e che il sangue non poteva essere donato affatto.Il cariotipo (studio citogenetico) è uno studio diagnostico del numero e della struttura di un insieme di cromosomi (cariotipo).

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Svetlana Rumyantseva

Ogni famiglia sogna di avere una prole sana. Tuttavia, non sempre una ragazza può rimanere incinta, sopportare e dare alla luce un bambino a tutti gli effetti. In molti casi ciò è dovuto a mutazioni genetiche di cui nessuno dei coniugi è a conoscenza.

La difficoltà è che il numero sbagliato di cromosomi non sempre influisce sull'aspetto. Il cariotipo rivela varie malattie che possono complicare il processo di gravidanza.

Cos'è il cariotipo?

Il cariotipo stesso è una combinazione di cromosomi che contengono informazioni sul colore degli occhi e dei capelli, sull'altezza e sulla forma delle orecchie di una persona. Il genoma comprende quarantasei cromosomi, di cui quarantaquattro sono autosomi e una coppia determina il genere.

Durante la fecondazione si forma un nuovo organismo unicellulare che avrà quarantasei cromosomi. Se la loro composizione e struttura si discostano dalla norma, il feto può presentare patologie dello sviluppo

Molte coppie che decidono di concepire un figlio sono interessate a cosa sia il cariotipo del coniuge. Per definizione, questo metodo per diagnosticare la compatibilità a livello genetico. Permette:

identificare un insieme di strutture filamentose del nucleo cellulare in un uomo e in una donna;
scoprire la causa dell'infertilità dei coniugi;
determinare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche.

Con l'aiuto di questa analisi è possibile determinare la separazione di una parte del cromosoma, per rilevare il raddoppio delle informazioni ereditarie. Le indicazioni includono i seguenti casi:

violazione del livello degli ormoni in una donna;
scarsa analisi dell'eiaculato in un uomo;
malattie ereditarie nei coniugi o nei loro parenti;
l'età della coppia è superiore ai trentacinque anni;
cattive abitudini dei coniugi;
matrimonio con un parente stretto;
la nascita di un bambino con disabilità;
trovarsi in condizioni di elevata radiazione;
infertilità senza motivo apparente;
morte fetale, aborto spontaneo.

La diagnostica viene eseguita una volta, perché l'insieme dei cromosomi non cambia durante la vita.

Il cariotipo è un metodo per diagnosticare la compatibilità a livello genetico

Come viene condotta la ricerca?

Per condurre uno studio sul cariotipo di una coppia sposata, è necessario attendere un certo stato in cui avviene la divisione del nucleo cellulare. I cromosomi non possono essere distinti al microscopio quando non sono assemblati al suo interno.

Per l'analisi, le cellule del sangue vengono prelevate da una vena. Per questo è sufficiente una piccola provetta. Innanzitutto viene determinata la mappa cromosomica dell'uomo e poi della donna. Ecco come avviene il cariotipo dei coniugi.

L'assistente di laboratorio trova una cellula nella fase di metafase e la tratta con un colorante speciale. I cromosomi vengono fotografati al microscopio e disposti in modo da essere identificati.

È importante prepararsi adeguatamente per la procedura, tenendo conto delle seguenti raccomandazioni:

Quattordici giorni prima dell'analisi è necessario smettere di bere alcolici, fumare e assumere farmaci. Se è impossibile cancellare i farmaci, l'assistente di laboratorio dovrebbe essere avvertito di ciò.
L'ultimo pasto dovrebbe avvenire circa due ore prima della procedura.
Prima dell'esame è necessario compilare un questionario speciale.
Il cariotipo viene trasferito se uno dei soggetti ha una malattia infettiva esacerbata.
L'analisi non presenta alcun pericolo per le persone. Pertanto, non preoccuparti prima dell'esame.

La durata dello studio supera il tempo necessario per l'esecuzione degli esami del sangue convenzionali. Il fatto è che uno specialista deve trovare cellule in uno stato di divisione e fotografare manualmente scrupolosamente i cromosomi necessari, componendo il quadro generale.

Errori in questa procedura non sono accettabili.

Il completamento del cariotipo può richiedere diverse settimane. Per l'analisi dovrà pagare circa seimila rubli

Conclusione dell'analisi

L'analisi è decifrata da un genetista. A seconda del numero di strutture nucleoproteiche determina la presenza di patologie:

Monosomia. L'assenza di un cromosoma accoppiato porta alla morte prematura dell'embrione, la sindrome di Shereshevsky-Turner in un neonato.
Trisomia. In presenza di un cromosoma in più si può osservare la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards. Una tale violazione provoca un aborto spontaneo nel primo trimestre.
cancellazione. L'assenza di gran parte della struttura nucleoproteica porta alla morte del feto, allo sviluppo di malattie. Una delezione in un uomo è la causa dell'infertilità.
Inversione. Nel caso di una svolta di 180 gradi di una sezione cromosomica, si verifica la morte delle cellule germinali e la formazione di materiale di bassa qualità in esse. Di conseguenza, aumenta il rischio di aborto spontaneo e lo sviluppo di anomalie nel bambino.
Traslocazione. Il trasferimento della parte cromosomica può portare ad aborto spontaneo, anomalie congenite dell'embrione. In alcuni casi, non viene visualizzato affatto.

Di conseguenza, il genetista registra i cambiamenti nella struttura dei cromosomi e trae una conclusione.

L'analisi è decifrata da un genetista

Se vengono rilevate deviazioni

Dopo aver ricevuto i risultati dello studio, lo specialista consulta i coniugi e li informa del grado di probabilità della nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo. Se viene rilevata una buona compatibilità, non sono necessarie misure terapeutiche e si può procedere alla pianificazione della gravidanza.

La scoperta di un cambiamento nella struttura di un gene in un uomo o in una donna indica la probabilità di avere un figlio handicappato e i possibili rischi durante la gravidanza. Purtroppo, le mutazioni genetiche non sono curabili. L'ulteriore decisione dipende dai futuri genitori. Hanno diverse opzioni:

Utilizzare lo sperma o l'ovulo di un donatore.
Dare alla luce un bambino con possibili anomalie.
Non avere figli.

Se vengono rilevate anomalie cromosomiche nel bambino già nel grembo materno, il medico di solito suggerisce di interrompere la gravidanza. Tuttavia, non ha il diritto di insistere su questo!

In alcuni casi, uno specialista prescrive un ciclo di farmaci che riducono la probabilità di sviluppare patologie nella prole.

Conclusione

Questo studio è un lavoro difficile e dispendioso in termini di tempo che dovrebbe essere affidato solo a un genetista esperto. Pertanto, è importante garantire la buona reputazione della clinica medica e dello specialista stesso. La probabilità di un risultato errato è inferiore all'1%. Pertanto, i coniugi possono essere sicuri della sua autenticità.

22 marzo 2018, 00:14

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Julia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 - tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista del VGKBSMP n. 1.

2016 - è stato approvato il tema della tesi di laurea in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica con sindrome anemica". Coautore di più di 10 pubblicazioni. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”.

Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente del Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito la specializzazione nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado di candidato in scienze mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando oligonucleotide SNP ad alta densità microarray»

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso l'Ospedale Clinico Pediatrico. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica dell'MHC Genomed.

Principali attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza genetica medica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia o malformazioni ereditarie, diagnostica prenatale. Durante la consultazione viene effettuata un'analisi dei dati clinici e della genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto Scuola di Genetica. Effettua regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'introduzione dei moderni studi sull'intero genoma nella pratica clinica, l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale “Medicina orientale” presso l'Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato in neurologia presso l'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso l'Istituto clinico di ricerca scientifica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG nelle cliniche del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato ad A.I. AA Ghazaryan” e “Centro Epilessia”.

Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015 formazione avanzata – “Genetica clinica e molecolare per medici praticanti”, RCCH, RUSNANO.

Nel 2016 formazione avanzata - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".

Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata – “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca

Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di laurea in scienze mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci".

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta: trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi dell'epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo “TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA”. Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi dell'epilessia ereditaria". Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
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*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali dell'epilessia e delle crisi epilettiche della Lega Internazionale contro l'epilessia. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato in specializzazione presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MGUPP"

Dal 2013 svolge attività consultiva presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM

Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Svolge consulenza medico-genetica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché di famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti dalla diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – medico genetista della categoria di qualifica più alta.

Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, ha lavorato per molti anni prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica dell'Ospedale repubblicano del Tatarstan, specialista capo del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, docente presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Formazione Post-laurea.

Interessi di ricerca – malattie metaboliche del bambino, diagnostica prenatale.

Orario ricevimento: mercoledì 12-15, sabato 10-14

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU da cui prende il nome. S. V. Kurashova (specialità "Medicina").

Stage presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è dipendente del dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali di Medicina Clinica dell'Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni metodi diagnostici e di screening per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Grishina
Cristina Aleksandrovna

Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno, è entrata nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta nel Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (responsabile - Dottore in scienze biologiche Karpukhin A.V.) nel marzo 2015 come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di ricercatrice. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipante regolare a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

La consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale tutto quello che devi sapere sulla pianificazione familiare Consulenza sulla pianificazione della fecondazione in vitro consultazioni sul campo e online

ha preso parte alla scuola scientifico-pratica “Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica”, al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Conduce consulenza genetica medica per famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina le indicazioni per studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Fornisce consulenza alle donne incinte sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni"

Attività:

Infertilità e aborto spontaneo

Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità "Medicina"). Ha conseguito il tirocinio clinico presso la FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha completato un tirocinio presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali attività: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Il cariotipo è un'analisi per rilevare anomalie cromosomiche, che viene eseguita per determinare anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi. Questo metodo di ricerca può essere incluso nell'elenco generale degli esami assegnati alle coppie prima di pianificare il concepimento. La sua attuazione è una parte importante della diagnosi, poiché i risultati consentono di identificare anomalie cromosomiche che interferiscono con il concepimento, la gravidanza e causano gravi anomalie nello sviluppo del feto.

Per l'analisi del cariotipo, è possibile utilizzare sia il sangue venoso (a volte cellule del midollo osseo o della pelle) dei genitori, sia frammenti della placenta o del liquido amniotico. È particolarmente importante eseguirli ad alto rischio di trasmissione di patologie cromosomiche al feto (ad esempio, se a uno dei parenti viene diagnosticata la malattia di Edwards, Patau, ecc.).

Cos'è un cariotipo? Chi è idoneo al cariotipo? Come viene effettuata questa analisi? Cosa può rivelare? Riceverai le risposte a queste e ad altre domande popolari leggendo questo articolo.

Cos'è un cariotipo?

Un cariotipo è un insieme qualitativo e quantitativo di cromosomi.

Un cariotipo è un insieme di cromosomi in una cellula umana. Normalmente comprende 46 (23 paia) di cromosomi, 44 (22 paia) di questi sono autosomici e hanno la stessa struttura, sia nel corpo maschile che in quello femminile. Una coppia di cromosomi differisce nella sua struttura e determina il sesso del nascituro. Nelle donne è rappresentato dai cromosomi XX e negli uomini da XY. Il cariotipo normale nelle donne è 46,XX e negli uomini è 46,XY.

Ogni cromosoma è costituito da geni che determinano l'ereditarietà. Nel corso della vita, il cariotipo non cambia, ed è per questo che puoi fare un'analisi per determinarlo una volta.

L'essenza del metodo

Per determinare il cariotipo, viene utilizzata una coltura di cellule prelevate da una persona, che viene esaminata in vitro (cioè in vitro). Dopo aver selezionato le cellule necessarie (linfociti del sangue, cellule della pelle o midollo osseo), viene aggiunta loro una sostanza per la loro riproduzione attiva. Tali cellule vengono conservate per qualche tempo in un'incubatrice, quindi viene aggiunta loro la colchicina, che ne interrompe la divisione in metafase. Successivamente, il materiale viene colorato con un colorante che visualizza bene i cromosomi ed esaminato al microscopio.

I cromosomi vengono fotografati, numerati, disposti a coppie sotto forma di cariogramma e analizzati. I numeri dei cromosomi vengono assegnati in ordine decrescente in base alla loro dimensione. L'ultimo numero è assegnato ai cromosomi sessuali.

Indicazioni

Il cariotipo è solitamente raccomandato nella fase di pianificazione del concepimento: questo approccio riduce al minimo il rischio di avere un bambino con patologie ereditarie. Tuttavia, in alcuni casi, questa analisi diventa possibile dopo l'inizio della gravidanza. In questa fase, il cariotipo consente di determinare i rischi di ereditarietà di una particolare patologia o viene eseguito su cellule fetali (cariotipo prenatale) al fine di identificare un'anomalia dello sviluppo già ereditata (ad esempio la sindrome di Down).

i coniugi hanno più di 35 anni;
la presenza nella storia familiare di una donna o di un uomo di casi di patologie cromosomiche (sindrome di Down, Patau, Edwards, ecc.);
prolungata assenza di concepimento per ragioni inspiegabili;
pianificazione;
procedure di fecondazione in vitro precedentemente eseguite senza successo;
cattive abitudini o assunzione di determinati farmaci in una futura mamma;
squilibrio ormonale in una donna;
contatto frequente con radiazioni ionizzanti e sostanze chimiche nocive;
la presenza nell'anamnesi delle donne di aborti spontanei;
bambino nato morto nella storia;
la presenza di bambini con malattie ereditarie;
episodi di mortalità infantile precoce nella storia;
causato da disturbi nello sviluppo degli spermatozoi;
matrimonio tra parenti stretti.

anomalie nello sviluppo del feto;
deviazioni dello sviluppo psicomotorio o psico-linguistico in combinazione con microanomalie;
malformazioni congenite;
ritardo mentale;
ritardo della crescita;
deviazioni nello sviluppo sessuale.

Come viene effettuata l'analisi?

assunzione di alcol;
assumere alcuni medicinali (soprattutto antibiotici);
malattie infettive acute o esacerbazione di patologie croniche.

Il prelievo di sangue da una vena per l'analisi viene eseguito al mattino in uno stato di sazietà del paziente. Non è consigliabile assumere il biomateriale a stomaco vuoto. Quando si prelevano campioni di tessuto per il cariotipo fetale, il campionamento viene eseguito sotto guida ecografica.

Quanto tempo aspettare per il risultato?

Il risultato del cariotipo può essere ottenuto 5-7 giorni dopo la consegna del materiale per la ricerca. Durante questo periodo, gli specialisti monitorano la divisione cellulare nell'incubatrice, inibiscono il loro sviluppo ad un certo punto, analizzano il materiale ottenuto, combinano i dati in un unico schema citogenetico, lo confrontano con la norma e traggono una conclusione.

Cosa può rivelare il cariotipo?

L’analisi consente di determinare:

forma, dimensione e struttura dei cromosomi;
costrizioni primarie e secondarie tra cromosomi accoppiati;
eterogeneità del sito.

I risultati del cariotipo secondo lo schema internazionale generalmente accettato indicano:

il numero di cromosomi;
appartenenti ad autosomi o cromosomi sessuali;
caratteristiche della struttura dei cromosomi.

Lo studio del cariotipo permette di individuare:

la trisomia (o la presenza di un terzo cromosoma in una coppia) viene rilevata con la sindrome di Down, con trisomia sul 13o cromosoma, si sviluppa la sindrome di Patau, con un aumento del numero sul 18o cromosoma, si verifica la sindrome di Edwards, con la comparsa di un cromosoma X in più, viene rilevata la sindrome di Klinefelter;
monosomia: l'assenza di un cromosoma in una coppia;
delezione: mancanza di un segmento cromosomico;
inversione - inversione di una sezione di un cromosoma;
la traslocazione è il movimento di segmenti di un cromosoma.

Il cariotipo può rilevare le seguenti patologie:

sindromi cromosomiche: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
mutazioni che provocano un aumento della trombosi e un'interruzione prematura della gravidanza;
mutazioni genetiche, quando il corpo non è in grado di disintossicarsi (neutralizzare gli agenti tossici);
cambiamenti nel cromosoma Y;
propensione a e;
propensione per.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni?

Il medico fornisce ai pazienti informazioni sui risultati del cariotipo, ma la decisione se continuare la gravidanza spetta solo ai genitori stessi.

Quando vengono rilevate anomalie nel cariotipo, il medico spiega al paziente le caratteristiche della patologia rilevata e parla della natura del suo impatto sulla vita del bambino. Particolare attenzione è rivolta alle anomalie cromosomiche e genetiche incurabili. La decisione sull'opportunità di mantenere la gravidanza viene presa esclusivamente dai genitori del nascituro e il medico fornisce solo le informazioni necessarie sulla patologia.

Se viene identificata una tendenza allo sviluppo di determinate malattie (ad esempio infarto miocardico, diabete mellito o ipertensione), si possono fare tentativi per prevenirle in futuro.

Il cariotipo è l'analisi di un insieme di cromosomi in una persona. Questo studio viene effettuato esaminando i linfociti del sangue, le cellule del midollo osseo, la pelle, il liquido amniotico o la placenta. La sua attuazione viene mostrata nella fase di pianificazione del concepimento, ma, se necessario, l'analisi può essere effettuata durante la gravidanza (su campioni di cellule dei genitori o del feto) o su un bambino già nato. I risultati del cariotipo consentono di rilevare il rischio di sviluppare patologie cromosomiche e genetiche e di identificare la predisposizione a determinate malattie.

L'analisi del cariotipo è uno studio che viene effettuato in laboratorio per identificare patologie nella struttura e nella struttura dei cromosomi che possono causare infertilità o malattie congenite nei bambini.

L'essenza dell'analisi classica per un cariotipo è quella di prelevare il sangue da una vena con un ulteriore setacciamento dai leucociti mononucleari e attaccando cellule attive che hanno la capacità di dividersi. Al momento giusto, lo specialista interrompe la divisione, colora le cellule risultanti, le esamina al microscopio e le fotografa. I risultati dell'analisi possono essere trovati dopo 2 settimane. Indicheranno il numero di cromosomi e i disturbi che hanno. data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480"> !}

Un esame del sangue per un cariotipo può essere eseguito sia per gli adulti che per i bambini. Molto spesso viene eseguito nelle coppie sposate per identificare le cause dell'infertilità. Negli uomini, un'indicazione per l'analisi può essere la patologia dello sperma. Nelle donne, si consiglia un test del cariotipo per irregolarità mestruali, aborti e nati morti.

Il cariotipo è consigliato anche alle coppie che hanno figli con anomalie genetiche, come la sindrome di Down, o anomalie insorte durante lo sviluppo fetale. L'analisi del cariotipo è obbligatoria per le coppie prima della fecondazione in vitro.

Per i bambini, l'analisi viene effettuata con anomalie congenite dello sviluppo, con ritardo mentale o infantilismo. I neonati vengono analizzati per determinare il sesso del bambino, se non è possibile stabilirlo. Ciò accade con il falso ermafroditismo.

Preparazione per il cariotipo

L'analisi del cariotipo può essere prescritta da medici di diverse branche della medicina. Ma indipendentemente da chi ha prescritto la procedura, la decodificazione dei risultati viene effettuata da un genetista. Pertanto, nella fase iniziale della pianificazione familiare, è lui che dovrebbe essere visitato. data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="karyotyping" width="640" height="480"> !}
Questo medico sarà in grado di identificare tutti i possibili rischi, diagnosticare correttamente e trovare la soluzione più adeguata al problema. Puoi donare il sangue per le analisi in qualsiasi laboratorio. La procedura in sé è assolutamente indolore, ma prima di eseguirla è necessario prepararsi.

Di solito, per le analisi viene prelevato sangue venoso, ma in alcune situazioni è possibile prelevare materiale biologico da altre fonti.

La preparazione per l'analisi non è difficile. 9-11 ore prima del prelievo di sangue, è necessario rifiutarsi di mangiare e non bere liquidi per 2-3 ore. Non sono necessarie diete o diete. Si consiglia di smettere di fumare e di bere alcolici 2-3 mesi prima della procedura. Inoltre, non è consigliabile assumere alcun farmaco e, se è impossibile rifiutare i farmaci, è necessario avvisare assolutamente il medico di questo.

Se una persona è attualmente in cura per tumori maligni o altre malattie gravi, non è consigliabile eseguire un test del cariotipo, poiché i farmaci pesanti hanno la capacità di danneggiare i cromosomi.

Tipi di diagnostica

Esistono diversi tipi di cariotipo. Tutti questi metodi hanno approcci diversi alla ricerca e alle fonti di biomateriale: data-lazy-type="immagine" data-src="https://zdos.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt=" diagnostica del cariotipo" width="638" height="421"> !}

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Accade spesso che, per chiarire la situazione, i medici, oltre al cariotipo, prescrivano altri esami. Se i risultati non sono soddisfacenti, è possibile che non solo il paziente, ma anche i suoi genitori e i suoi figli debbano sottoporsi ad esami.

Specificità dei risultati

Il cariotipo ha determinate norme. Quindi, ad esempio, in entrambi i sessi il numero di cromosomi sessuali dovrebbe essere 46. Di solito l'esame del cariotipo è di importanza sistemica. Questa analisi è particolarmente importante da eseguire quando vengono rilevati difetti cromosomici nel sangue. Se lo studio viene effettuato durante il periodo di gravidanza, per ottenere il risultato più accurato potrebbe essere necessario prelevare materiale biologico da altre fonti. Ciò è necessario per rilevare disturbi dello sviluppo fetale.

Deviazioni dalla norma del cariotipo umano possono essere riscontrate in uno o entrambi i coniugi. Pertanto, quando una coppia sta pianificando una famiglia, dovrebbe essere preparata al fatto che, forse, sia gli uomini che le donne dovranno sottoporsi a test genetici.