Presentazione sul tema: "Cause delle mutazioni. Mutazioni somatiche e generative

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Lezione “Cause di mutazioni. Mutazioni somatiche e generative»
Una lezione è stata preparata dall'insegnante di biologia del MBOU di Astrakhan "Scuola secondaria n. 23" Medkova E.N.

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L'epigrafe della lezione può essere le parole della famosa fiaba di A. S. Pushkin "La storia dello zar Saltan"
“La regina partorì quella notte né un figlio, né una figlia; Non un topo, non una rana, ma un animaletto sconosciuto. A. S. Pushkin

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Motivazione nella lezione:
Discorso introduttivo dell'insegnante sul problema del fenomeno delle mutazioni negli esseri umani e nella realtà che li circonda Domande problematiche: Perché si verificano le mutazioni? Le mutazioni sono davvero così pericolose? Dovrebbero avere paura? Le mutazioni possono essere utili? Le mutazioni sono necessarie in natura?

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Lo scopo della lezione:
approfondire ed espandere la conoscenza delle basi citologiche molecolari della variabilità mutazionale basata sullo studio delle principali caratteristiche della variabilità mutazionale e della diversità delle mutazioni somatiche e generative formare conoscenze sui fattori mutageni come cause delle mutazioni basate sulla conoscenza del corso di fisica e chimica

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Obiettivi della lezione:
Rispondi alle domande studiando: il concetto di mutazione e la classificazione delle mutazioni le caratteristiche dei vari tipi di mutazioni Scopri le cause delle mutazioni in natura Riassumi la lezione: Il significato delle mutazioni nella natura e nella vita umana

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Concetti basilari:
Mutazione, mutagenesi, mutageni, mutanti, Fattori mutageni Mutazioni somatiche Mutazioni generative
Concetti aggiuntivi
Radiazioni ionizzanti Radiazioni ultraviolette
Mutazioni cromosomiche, genetiche e genomiche Mutazioni letali Mutazioni semiletali Mutazioni neutre Mutazioni benefiche

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Definizioni:
Mutazione
Mutageni
Mutazione (dal latino mutatio - cambiamento, cambiamento) - qualsiasi cambiamento nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono cambiamenti qualitativi e quantitativi nel DNA degli organismi, che portano a cambiamenti nel genotipo. Il termine fu introdotto da Hugh de Vries nel 1901. Sulla base della ricerca, ha creato una teoria della mutazione.
I mutageni sono fattori ambientali che causano mutazioni negli organismi.

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Mutazioni (in base al grado di cambiamento nel genotipo)
Genetico (punto)
Cromosomico
Genomico

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Mutazioni genetiche:
Un cambiamento in uno o più nucleotidi all'interno di un gene.

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anemia falciforme -
una malattia ereditaria associata a una violazione della struttura della proteina dell'emoglobina. I globuli rossi al microscopio hanno una caratteristica forma a mezzaluna (falce)
I pazienti affetti da anemia falciforme presentano una resistenza innata aumentata (anche se non assoluta) all'infezione malarica.

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Esempi di mutazioni genetiche
Emofilia - (incoagulabilità del sangue) è una delle malattie genetiche più gravi causata dall'assenza congenita di fattori della coagulazione nel sangue. La regina Vittoria è considerata l'antenata.

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ALBINISMO - mancanza di pigmento
La causa della depigmentazione è il blocco totale o parziale della tirosinasi, un enzima necessario per la sintesi della melanina, sostanza da cui dipende il colore dei tessuti.

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Mutazioni cromosomiche
Cambiamenti nella forma e nella dimensione dei cromosomi.

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Mutazioni cromosomiche

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Mutazioni genomiche -
Cambiamento nel numero di cromosomi

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Mutazioni genomiche -
Un cromosoma “in più” nella coppia 21 porta alla sindrome di Down (il cariotipo è rappresentato dai cromosomi -47)

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poliploidia
Pianta esoploide (6n)
Pianta diploide (2n)

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Uso umano dei poliploidi

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Le mutazioni sono:
Visibile (morfologico): gambe corte e glabre negli animali, gigantismo, nanismo e albinismo negli esseri umani e negli animali. Biochimico: mutazioni che interrompono il metabolismo. Ad esempio, alcuni tipi di demenza sono causati da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della tirosina.

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Esistono diverse classificazioni di mutazioni
Le mutazioni si distinguono in base al luogo in cui si verificano: Generativa - originata nelle cellule germinali. Presentarsi nella prossima generazione. Somatico: nasce nelle cellule somatiche (cellule del corpo) e non è ereditato.

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Mutazioni per valore adattivo:
Utile: aumentare la vitalità degli individui. Nocivo: riduce la vitalità degli individui. Neutro: non influisce sulla vitalità degli individui. Letale: porta alla morte di un individuo allo stadio dell'embrione o dopo la sua nascita

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Le mutazioni sono:
Nascoste (recessive) - mutazioni che non compaiono nel fenotipo in individui con un genotipo eterozigote (Aa). Spontaneo: le mutazioni spontanee sono molto rare in natura. Indotto: mutazioni che si verificano a causa di una serie di motivi.

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Fattori mutageni:
Fattori fisici
Fattori chimici
Fattori biologici

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Domande per una conversazione sui mutageni fisici:
1. Quali tipi di radiazioni conosci? 2. Quale radiazione è chiamata infrarossa? (Stabiliamo una connessione tra temperatura e mutazioni) 3. Perché la radiazione ultravioletta è detta chimicamente attiva? 4. Cos'è la radiazione ionizzante? 5. Qual è l'effetto delle radiazioni ionizzanti sugli organismi viventi?

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Fattori mutageni:
Mutageni fisici radiazioni ionizzanti radiazioni ultraviolette - temperatura eccessivamente alta o bassa. Mutageni biologici alcuni virus (morbillo, rosolia, influenza) - prodotti metabolici (prodotti dell'ossidazione dei lipidi);

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Mutageni fisici
Mutazioni dovute all'esplosione di Chernobyl Gli scienziati hanno scoperto che nei 25 anni successivi al disastro di Chernobyl, le mutazioni genetiche hanno raddoppiato il numero di anomalie congenite nei discendenti di persone che vivevano in aree colpite dalle radiazioni

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Mutageni chimici:
- nitrati, nitriti, pesticidi, nicotina, metanolo, benzopirene. - alcuni additivi alimentari, quali idrocarburi aromatici - prodotti petroliferi raffinati - solventi organici - farmaci, preparati a base di mercurio, immunosoppressori.

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Esposizione a mutageni chimici
Monossido di azoto. Una sostanza tossica che nel corpo umano si scompone in nitriti e nitrati. I nitriti provocano mutazioni nelle cellule del corpo, mutano le cellule germinali, portando a cambiamenti irreversibili nei neonati. Nitrosammine. Mutageni ai quali le cellule epiteliali ciliate sono più sensibili. Cellule simili rivestono i polmoni e l'intestino, il che spiega l'elevata incidenza di tumori ai polmoni, all'esofago e all'intestino nei fumatori. L'inalazione costante di benzene contribuisce allo sviluppo della leucemia, una malattia cancerosa del sangue. Durante la combustione del benzene si forma fuliggine, che contiene anche molti agenti mutageni.

Mutazioni genetiche: i cambiamenti si verificano nella struttura molecolare di un gene. Sono causati da una violazione della sequenza dei nucleotidi nel DNA dovuta all'inserimento, alla perdita o alla sostituzione dei singoli nucleotidi. Di conseguenza, si verifica un cambiamento nella lettura del programma ereditario dal DNA, che porta ad un cambiamento nell'ordine degli aminoacidi o nella loro composizione nelle catene polipeptidiche delle proteine ​​e al verificarsi di mutazioni.

Le mutazioni genetiche sono le più importanti e sono di grande interesse per la riproduzione.

Mutazioni cromosomiche

Le mutazioni cromosomiche sono causate da riarrangiamenti dei cromosomi e da una violazione della loro struttura.

Di solito si verifica durante la divisione cellulare.

A seconda della natura della ristrutturazione risultante, ci sono:

carenze, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni di cromosomi.

Mutazioni cromosomiche

Carenza: l'estremità del cromosoma viene persa e il cromosoma viene accorciato.

Delezione: si perde la parte centrale del cromosoma.

Duplicazione: raddoppio di qualsiasi parte dei cromosomi.

Inversione: i cromosomi si rompono e si fondono nuovamente con altre estremità.

La traslocazione è lo scambio reciproco di parti di cromosomi non omologhi.

Mutazioni genomiche -

è un cambiamento nel numero di cromosomi in una cellula , che molto spesso si verificano a causa di violazioni della divisione cellulare. In questo caso, può esserci una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi da parte di set aploidi completi, e quindi ci sono aploidi e poliploidi , o a causa di singoli cromosomi nel set diploide e si formano eteroploidi.

Variabilità della combinazione - derivante dal processo sessuale

allevamento

Fasi di insorgenza della variabilità combinatoria:

nella profase 1 a seguito del crossover;

nell'anofase 1 con divergenza indipendente dei cromosomi omologhi di ciascuna coppia (materna e paterna) verso diversi poli della cellula;

durante la fecondazione può verificarsi una combinazione casuale di cellule germinali.

Caratteristiche della variabilità combinatoria

Con la variabilità combinatoria si verifica una nuova combinazione di geni. I geni stessi, la loro struttura molecolare non cambiano. Cambiano solo le loro combinazioni e la natura dell'interazione nel genotipo.

Importanza nel processo evolutivo

La variabilità della combinazione è associata solo a nuove combinazioni e ricombinazioni di geni e fornisce un'enorme varietà di forme.

Le mutazioni genetiche creano nuove unità ereditarie: i geni e, quindi, rappresentano il materiale di partenza per la selezione naturale. Sono le mutazioni genetiche a causare quella variabilità indefinita alla quale Darwin attribuiva un'importanza primaria nell'evoluzione.

Importanza nel processo evolutivo

La selezione naturale valuta la qualità delle mutazioni. Conserva quelle forme che, a seguito di mutazioni, si sono rivelate più adatte a determinate condizioni e distrugge le forme con mutazioni che ne riducono l'idoneità.

Metodi per lo studio della variabilità

I metodi per studiare la variabilità genetica si basano sulla determinazione del grado di influenza dell'ereditarietà e dell'ambiente nella manifestazione del fenotipo.

Nello studio della variabilità intraspecifica si utilizzano metodi statistici per elaborare le caratteristiche quantitative di singoli campioni di gruppi di individui appartenenti a specie, sottospecie o varietà diverse.

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

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Diapositiva 3: Definizioni:

Mutazione Mutageni Mutazione (dal latino mutatio - cambiamento, cambiamento) - qualsiasi cambiamento nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono cambiamenti qualitativi e quantitativi nel DNA degli organismi, che portano a cambiamenti nel genotipo. Il termine fu introdotto da Hugh de Vries nel 1901. Sulla base della ricerca, ha creato una teoria della mutazione. I mutageni sono fattori ambientali che causano mutazioni negli organismi.

Diapositiva 4: Mutazioni (in base al grado di cambiamento nel genotipo)

Genomica cromosomica genetica (punto).

Diapositiva 5: Mutazioni genetiche:

Un cambiamento in uno o più nucleotidi all'interno di un gene.

Diapositiva 6: Anemia falciforme -

una malattia ereditaria associata a una violazione della struttura della proteina dell'emoglobina. I globuli rossi al microscopio hanno una caratteristica forma a mezzaluna (falce) I pazienti affetti da anemia falciforme presentano una maggiore (anche se non assoluta) resistenza innata alle infezioni da malaria.

Diapositiva 7: Esempi di mutazioni genetiche

Emofilia - (coagulazione del sangue) è una delle malattie genetiche più gravi causata dall'assenza congenita di fattori di coagulazione nel sangue. La regina Vittoria è considerata l'antenata.

Diapositiva 8: ALBINISMO - mancanza di pigmento

La causa della depigmentazione è il blocco totale o parziale della tirosinasi, un enzima necessario per la sintesi della melanina, sostanza da cui dipende il colore dei tessuti.

Diapositiva 9: ​​Mutazioni cromosomiche

Cambiamenti nella forma e nella dimensione dei cromosomi.

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Diapositiva 10: Mutazioni cromosomiche

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Diapositiva 12: Mutazioni genomiche -

Cambiamento nel numero di cromosomi

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Diapositiva 13: Mutazioni genomiche -

Un cromosoma “in più” nella coppia 21 porta alla sindrome di Down (il cariotipo è rappresentato dai cromosomi -47)

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diapositiva 14 poliploidia

Pianta esoploide (6n) Pianta diploide (2n)

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Diapositiva 15: Uso umano dei poliploidi

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Diapositiva 16: Le mutazioni distinguono tra:

Visibile (morfologico): gambe corte e glabre negli animali, gigantismo, nanismo e albinismo negli esseri umani e negli animali. Biochimico: mutazioni che interrompono il metabolismo. Ad esempio, alcuni tipi di demenza sono causati da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della tirosina.

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Diapositiva 17

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Diapositiva 18: Esistono diverse classificazioni di mutazioni.

Le mutazioni si distinguono in base al luogo in cui si verificano: Generativa - originata nelle cellule germinali. Presentarsi nella prossima generazione. Somatico: nasce nelle cellule somatiche (cellule del corpo) e non è ereditato.

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Diapositiva 19: Mutazioni per valore adattivo:

Utile: aumentare la vitalità degli individui. Nocivo: riduce la vitalità degli individui. Neutro: non influisce sulla vitalità degli individui. Letale: porta alla morte di un individuo allo stadio dell'embrione o dopo la sua nascita

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Diapositiva 20

21

Diapositiva 21: Le mutazioni distinguono tra:

Nascoste (recessive) - mutazioni che non compaiono nel fenotipo in individui con un genotipo eterozigote (Aa). Spontaneo: le mutazioni spontanee sono molto rare in natura. Indotto: mutazioni che si verificano a causa di una serie di motivi.

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Diapositiva 22: Fattori mutageni:

Fattori fisici Fattori chimici Fattori biologici

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Diapositiva 23: Fattori mutageni:

Mutageni fisici radiazioni ionizzanti radiazioni ultraviolette - temperatura eccessivamente alta o bassa. Mutageni biologici alcuni virus (morbillo, rosolia, influenza) - prodotti metabolici (prodotti dell'ossidazione dei lipidi);

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Diapositiva 24: Mutageni fisici

Mutazioni dovute all'esplosione di Chernobyl Gli scienziati hanno scoperto che nei 25 anni successivi al disastro di Chernobyl, le mutazioni genetiche hanno raddoppiato il numero di anomalie congenite nei discendenti di persone che vivevano in aree colpite dalle radiazioni

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Diapositiva 25: Mutageni chimici:

Nitrati, nitriti, pesticidi, nicotina, metanolo, benzopirene. - alcuni additivi alimentari, quali idrocarburi aromatici - prodotti petroliferi raffinati - solventi organici - farmaci, preparati a base di mercurio, immunosoppressori.

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Diapositiva 26: Esposizione a mutageni chimici

Monossido di azoto. Una sostanza tossica che nel corpo umano si scompone in nitriti e nitrati. I nitriti provocano mutazioni nelle cellule del corpo, mutano le cellule germinali, portando a cambiamenti irreversibili nei neonati. Nitrosammine. Mutageni ai quali le cellule epiteliali ciliate sono più sensibili. Cellule simili rivestono i polmoni e l'intestino, il che spiega l'elevata incidenza di tumori ai polmoni, all'esofago e all'intestino nei fumatori. L'inalazione costante di benzene contribuisce allo sviluppo della leucemia, una malattia cancerosa del sangue. Durante la combustione del benzene si forma fuliggine, che contiene anche molti agenti mutageni.

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Diapositiva 27: Esposizione a mutageni chimici

Cianuro di idrogeno o acido cianidrico. Questo è un forte veleno, l'acido cianidrico blocca l'attività enzimatica delle cellule, portando all'interruzione dei processi di divisione e replicazione del DNA. Le mutazioni formate in questo caso sono irreversibili. idrocarburi poliaromatici. I mutageni più attivi, per la loro origine organica, danneggiano facilmente il genoma, provocando la formazione di cellule atipiche. È stato dimostrato il ruolo degli IPA nella formazione del carcinoma a cellule squamose.

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Diapositiva 28: Come resistere alla mutazione

Eliminare dalla dieta gli alimenti che contengono sostanze chimiche mutagene. Non esporre il proprio corpo a eccessive radiazioni infrarosse e ultraviolette - ridurre al minimo il tempo trascorso in estate al sole, proteggere il proprio corpo da esso, limitare le visite al solarium Aumentare la propria immunità, ridurre l'incidenza delle infezioni virali Non fumare Non mangiare prodotti contenenti OGM Non soggiornare in zone radioattive Non abusare o sperimentare farmaci Non inquinare l'ambiente e l'aria

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Diapositiva 29: Teoria della mutazione:

Le mutazioni sono eventi rari. Questi sono cambiamenti nel materiale ereditario. Le mutazioni si verificano improvvisamente, bruscamente, non guidate. Le mutazioni sono ereditarie, vengono tramandate di generazione in generazione. Le mutazioni non formano serie continue, come nel caso della variabilità delle modifiche, ma possono essere benefiche per l'organismo, dannose, neutre, dominanti e recessive. Le mutazioni sono individuali, cioè si verificano in un organismo.

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Diapositiva 30: Il significato delle mutazioni:

La ricerca scientifica Motore dell'evoluzione Direzione medica Allevamento

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Diapositiva 31: Conclusione:

Apparendo all'improvviso, le mutazioni, come le rivoluzioni, distruggono e creano, ma non distruggono le leggi della natura. Loro stessi sono soggetti ad essi.

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L'ultima slide della presentazione: “Cause delle mutazioni. Mutazioni somatiche e generative»

Qualsiasi deviazione dal caso ideale dovrebbe essere considerata un valore incomparabilmente maggiore di quello ordinario, previsto in massa, poiché insieme all'emergere di un'unità negativa ce n'è una positiva che apre la strada. IA Rappoport

GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Specialità 31.02.03 Diagnostica di laboratorio

Disciplina: “La genetica umana con i fondamenti della genetica medica”

Popruhina Alina Segreevna

Gruppo 321-III Laboratorio

Argomento: “Classificazione delle mutazioni. Mutageni chimici»

Docente: Vyazhevich L.P.

Obiettivo e compiti

Scopo: studiare la classificazione delle mutazioni e dei mutageni chimici

• Impara la classificazione delle mutazioni
• Descrivere le varie mutazioni del corpo
• Considera i mutageni chimici

Classificazione delle mutazioni

I. Per origine:

1) Spontaneo: si presenta in natura senza una ragione apparente. Ad esempio, il gene dell'emofilia può comparire spontaneamente (durante lo studio del pedigree non è stato identificato alcun paziente).

2) Indotto: si verifica sotto l'azione diretta di fattori mutageni.

Classificazione delle mutazioni

II. Per le cellule mutate:

1) Generativo: mutazioni che si verificano nelle cellule germinali e vengono trasmesse ai discendenti durante la riproduzione sessuale.

2) Somatico: mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche, caratteristiche solo dell'individuo stesso.

Cancro mammario

Classificazione delle mutazioni

III. Modificando il materiale genetico:

1) Le mutazioni genetiche sono cambiamenti all'interno di un singolo gene:

a) inserimento o cancellazione di un nucleotide;

b) sostituzione di un nucleotide con un altro.

Molte malattie metaboliche sono causate da mutazioni genetiche, ad esempio: fenilchetonuria, galattosemia, fibrosi cistica, ecc.

Classificazione delle mutazioni

2) I riarrangiamenti cromosomici (aberrazioni) sono violazioni della struttura dei cromosomi.

a) Intracromosomico:

• cancellazione
• duplicazione
• Inversione

b) Intercromosomico:

• Traslocazione

Classificazione delle mutazioni

3) Mutazioni genomiche:

a) La poliploidia è un multiplo dell'aumento aploide del numero di cromosomi

b) L'eteroploidia non è un multiplo dell'aumento o della diminuzione aploide del numero di cromosomi.

Uno in una coppia è extra - trisomia, uno in una coppia è mancante - monosomia, in una coppia non ci sono entrambi i cromosomi - nullosomia (mutazione letale).

Sindrome di Patau

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Classificazione delle mutazioni

IV. Cambiando il fenotipo:

1) Mutazioni amorfe: si è verificata una mutazione e il tratto è scomparso.

2) Ipomorfico: diminuzione della gravità del tratto.

3) Ipermorfico: un aumento della gravità del tratto.

4) Neomorfico: è apparso un segno che prima non c'era.

5) Antimorfico: invece di un segno, ne apparve un altro.

Albinismo

Anoftalmia

microftalmia

Classificazione delle mutazioni

V. A seconda dell'esito per l'organismo:

1) Letale - letale.

2) Semi-letale: riduce la vitalità dell'organismo.

3) Neutro: non influisce sulla vitalità e sull'aspettativa di vita.

4) Positivo: si verifica raramente, ma è di grande importanza per l'evoluzione.

Colore dell'iride

Sindrome di Down

Mutageni chimici

I mutageni chimici sono sostanze di alcuni tipi di composti chimici che, interagendo con il DNA, influenzano l'apparato genetico della cellula.

Mutageni chimici

I mutageni chimici includono:

• sostanze inorganiche
• composti organici semplici
• composti organici complessi
• agenti alchilanti
• pesticidi
• alcuni integratori alimentari
• prodotti petroliferi
• solventi organici
• farmaci

Ossido di zolfo (II).

Formaldeide

Segni di mutageni chimici

Secondo Lobashev, i mutageni chimici devono avere:

• elevato potere penetrante,
• La capacità di cambiare lo stato colloidale dei cromosomi
• Un'azione specifica per modificare un gene o un cromosoma

M. E. Lobashev

Il meccanismo d'azione dei composti chimici:

I mutageni entrano nella cellula come sostanze estranee, dopo di che iniziano a reagire con il DNA, modificandone la struttura. Le successive replicazioni del DNA provocano mutazioni. Esistono forme speciali di mutageni chimici che non modificano la struttura primaria del DNA, ma formano complessi con essa. In questi luoghi si verificano anche disturbi nella sintesi del DNA.

Il meccanismo d'azione dei mutageni

L'acido nitroso provoca la scissione del gruppo amminico dalle basi azotate e la sostituzione con un altro gruppo. Ciò porta a mutazioni puntiformi. Anche le mutazioni indotte chimicamente sono causate dall'idrossilammina.

Nitrati e nitriti ad alte dosi aumentano il rischio di cancro. Alcuni additivi alimentari inducono reazioni di arilazione degli acidi nucleici, che portano all'interruzione dei processi di trascrizione e traduzione.

Acido nitroso

Idrossilammina

Conclusione

Sono stati scoperti molti mutageni chimici molto potenti ed è stato anche dimostrato l'effetto mutageno di molti composti chimici utilizzati nell'industria e nell'agricoltura. In totale, ora sono noti circa 3000 mutageni, la maggior parte dei quali sono creati artificialmente dall'uomo. Molti solventi, coloranti, disinfettanti, sostanze estinguenti, sostanze contenute nei gas di scarico delle automobili, alcuni conservanti, ecc. si sono rivelati mutageni. Pertanto, lo sviluppo dell'industria chimica, insieme a grandi benefici, crea un serio pericolo per l'umanità , poiché molti composti chimici danneggiano l'apparato ereditario.

Bibliografia

• Abilev S.K. Mutageni chimici e tossicologia genetica // Genetica. - 2012. -№10. -CON. 39-46
• Bochkov N.P. Genetica clinica. M.: Medicina. -1997. -CON. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny