Presentazione sulla sindrome di Shereshevskij-Turner. Presentazione sul tema "Sindrome di Shereshevsky-Turner" Diploma per la partecipazione attiva ai lavori sul miglioramento della qualità dell'istruzione insieme al progetto "Infourok"

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La sindrome di Shereshevsky-Turner è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

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Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner ha un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine presentano un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, un tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso un bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso. Aspetto della crescita del bambino piccola curvatura delle braccia nell'articolazione del gomito orecchie sporgenti mascella inferiore piccola collo corto con un'ala - pieghe visibili

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Sintomi clinici di Shereevskij-Turner. Sintomo: Frequenza, % del numero totale di pazienti Bassa statura 100% Linfedema congenito 65% Pieghe pterigoidee 65% Scarsa crescita dei peli sul collo 75% Torace appiattito 55% Collo corto 50% Deformità in valgo 45% Cambiamento delle unghie dei piedi e mani 75% Palato alto 70%

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Trattamento dei pazienti Chirurgia psicoterapeutica ricostruttiva (malformazioni congenite, chirurgia plastica-ormonale pre-interna (asportazione della parata (estrogeni, organi) delle pieghe pterigoidee, dell'ormone della crescita), ecc.)

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Diagnosi Emocromo completo Ecografia dell'utero e delle ovaie Escrezione giornaliera con determinazione degli estrogeni nelle urine sessuali e cromatina e cariotipo delle gonadotropine Consultazione con un ginecologo

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Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina. Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni. L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato. Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo. Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite. Uno studio genetico conferma la diagnosi.

Sindrome di Shereshevskij-Turner La sindrome di Shereshevskij-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Ogni 3-4mila gravidanze si verifica un caso della malattia, ma nascono meno bambini con una patologia simile, poiché oltre il 90% delle gravidanze con cariotipo fetale di 45.X termina con un aborto spontaneo.

Per la prima volta, questa malattia divenne nota nel 1925 grazie allo scienziato Shereshevsky, il quale credeva che la malattia fosse causata dal sottosviluppo della ghiandola pituitaria e delle gonadi e fosse accompagnata da anomalie congenite dello sviluppo. Nel 1938 Ulrich Turner fornì una descrizione più dettagliata della sindrome, evidenziando la triade dei sintomi: infantilismo sessuale, deformità delle articolazioni del gomito e pieghe cutanee sulla superficie laterale del collo. E solo nel 1959 fu dimostrata la natura genetica della malattia. Per lo più le ragazze soffrono di questa patologia.

Le cause della sindrome di Shereshevsky-Turner sono l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi sessuali (monosomia). Circa il 60% di tutte le malattie si manifesta con monosomia completa sul cromosoma X, in altri casi la patologia è dovuta a un riarrangiamento strutturale del cromosoma X. A causa dell'insufficienza dell'informazione genetica si verificano disturbi nella formazione degli organi genitali e nel periodo prenatale si sviluppano numerose malformazioni. Causa Il meccanismo di sviluppo attraverso il quale si verifica questa malattia genetica non è stato ancora chiarito. Tuttavia, è stato notato che in presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner (di seguito denominata sindrome), la gravidanza avviene con molte complicazioni: grave tossicosi e continue minacce di aborto spontaneo. In questo caso, il parto avviene prima del tempo.

Sintomi Il ritardo nello sviluppo fisico è il sintomo principale che caratterizza la sindrome di Shereshevsky-Turner. I segni tipici nella maggior parte dei casi sono già evidenti alla nascita di un bambino: il peso di una neonata nata in tempo non supera i 2800 g, la lunghezza del corpo è di cm, ma nel 15% dei pazienti il ​​ritardo diventa evidente solo dopo l'inizio della gravidanza. pubertà. L'altezza di un adulto varia fino ai limiti di cm e l'altezza di una persona non corrisponde al suo peso, molto spesso i pazienti con la sindrome di Shereshevskij sono in sovrappeso. La classica triade di sintomi comprende l'eccesso di pelle sul collo. Nella metà dei pazienti si trovano pieghe della pelle, la cui forma ricorda le ali. Va notato che fin dai primi giorni di vita di un bambino si forma un aspetto tipico di questa malattia, il volto di un neonato ricorda quello di una donna anziana. Possono verificarsi anche altri segni della malattia, anche se meno frequentemente: orecchie basse e sporgenti, attaccatura dei capelli poco accentuata sul collo, presenza di nevi pigmentati, ptosi, daltonismo, torace a forma di botte, posizione dei capezzoli più ampio del solito.

Inoltre, i sintomi caratteristici includono una forma accorciata delle ossa metatarsali e metacarpali, l'assenza di aplasia dovuta al sottosviluppo delle falangi digitali. Le articolazioni del gomito e del polso sono deformate. A questi pazienti viene spesso diagnosticata l'osteoporosi delle vertebre. Le gambe storte sono sproporzionatamente piccole. Inoltre, le manifestazioni più frequenti includono la linfostasi, la presenza di edema a causa del ristagno della linfa. Va notato che i sintomi della sindrome di Shereshevsky-Turner in diversi pazienti possono differire in modo significativo: è abbastanza difficile incontrare due pazienti con le stesse manifestazioni della malattia.

Complicazioni I cambiamenti patologici colpiscono molti organi e sistemi del corpo. Più spesso di altri, il sistema cardiovascolare soffre, tra le patologie ci sono difetti cardiaci e vasi di grandi dimensioni, inclusa la mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico, ecc. In alcuni pazienti vengono rilevate anomalie dei reni e degli ureteri. Nei pazienti con la sindrome, viene spesso diagnosticata l'ipertensione, ci sono disturbi dell'apparato digerente, della ghiandola tiroidea e può svilupparsi diabete mellito. Spesso i cambiamenti patologici colpiscono gli organi dell'udito e della vista; tra le possibili complicanze della sindrome di Shereshevsky-Turner, si dovrebbe notare la cecità o la sordità del paziente. Da parte del tratto gastrointestinale è possibile sanguinamento, ecc .. La monosomia è caratterizzata dal sottosviluppo degli organi genitali sia esterni che interni; l'utero, di regola, non è sviluppato, le ovaie sono assenti, il che non può che influenzare lo sviluppo sessuale del paziente. Per quanto riguarda l'intelligenza, il suo livello in questa malattia può variare. L'infantilismo combinato con l'euforia predomina nello sviluppo mentale, anche le capacità linguistiche sono insufficienti. Tali deviazioni sono spiegate da disturbi del sistema nervoso. Tuttavia, in alcuni pazienti, i cambiamenti sono molto piccoli, a volte l’intelletto non viene affatto influenzato. Queste persone si adattano perfettamente alla società, alcune riescono persino a ottenere un'istruzione superiore, sebbene la memoria e la capacità di pensare in modo logico siano ancora ridotte.

Come trattare la sindrome di Shereshevskij-Turner Sfortunatamente, al momento, anche i migliori specialisti nel campo della sindrome di Shereshevskij-Turner non possono eliminare la causa principale della malattia. Tuttavia, una serie di disturbi caratteristici della sindrome sono abbastanza suscettibili di correzione. Prima di tutto, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner consiste nella stimolazione artificiale della crescita. La terapia viene eseguita fino alla chiusura delle zone di crescita. Inoltre, dall'età della terapia ormonale viene prescritta per correggere il lavoro insufficiente del sistema ormonale, a causa del quale compaiono le caratteristiche sessuali secondarie, il fisico si sviluppa secondo il tipo femminile. Tale terapia viene effettuata durante tutto il periodo riproduttivo. Va notato che oggi le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner hanno l'opportunità di rimanere incinte utilizzando le tecnologie di riproduzione assistita. L'intervento chirurgico per la sindrome di Shereshevsky-Turner viene eseguito nei casi in cui è necessaria la correzione dei disturbi insorti, ad esempio con coartazione dell'aorta, con difetti cardiaci

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Questa è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali, causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

diapositiva 3


Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner ha un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine presentano un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, un tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso un bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso.

Aspetto del bambino

la crescita è piccola

curvatura delle mani

articolazioni del gomito

orecchie sporgenti

fondo piccolo

mascella collo corto con ala -

pieghe prominenti

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Sintomi clinici di Shereshevsky-Turner.

• diapositiva 5

  Trattamento dei malati

• diapositiva 6

  Diagnostica

• Diapositiva 7
  

  Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina. Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni.

  L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.

  Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.

  Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.

  Uno studio genetico conferma la diagnosi.

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Sindrome di Shereshevskij-Turner

Preparato

Insegnante di educazione fisica

Musienko Anna Vadimovna

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Questa è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

• la crescita è piccola;
• orecchie sporgenti;
• mascella inferiore piccola;
• curvatura delle braccia nell'area delle articolazioni del gomito;
• collo corto con pieghe pterigoidee.

Sintomi clinici di Shereevskij-Turner.

Sintomo:

Frequenza, % del totale

piccola statura

malato

linfedema congenito

Pieghe pterigoidee

Bassa crescita dei peli sul collo

Petto appiattito

collo corto

Curvatura in valgo

Cambiare le unghie dei piedi e delle mani

palato alto

• Chirurgia ricostruttiva (malformazioni congenite degli organi interni);
• Chirurgia plastica (rimozione delle pieghe pterigoidee, ecc.);
• Farmaci ormonali (estrogeni, ormone della crescita);
• Psicoterapeutico.

• Analisi del sangue generale;
• escrezione urinaria quotidiana di estrogeni e gonadotropine;
• Ecografia dell'utero e delle ovaie;
• determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo;
• consultazione con un ginecologo

• Nell'esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina.
• Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni.
• L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.
• Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.
• Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.
• Uno studio genetico conferma la diagnosi.

Presentazione sul tema: » Sindrome di Shereshevski-Turner La sindrome di Shereshevski-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Per ogni 3-4. - Trascrizione:

1 Sindrome di Shereshevskij-Turner La sindrome di Shereshevskij-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Ogni 3-4mila gravidanze si verifica un caso della malattia, ma nascono meno bambini con una patologia simile, poiché oltre il 90% delle gravidanze con cariotipo fetale di 45.X termina con un aborto spontaneo.

2 Per la prima volta, questa malattia divenne nota nel 1925 grazie allo scienziato Shereshevskij, il quale credeva che la malattia fosse causata dal sottosviluppo della ghiandola pituitaria e delle gonadi e fosse accompagnata da anomalie congenite. Nel 1938 Ulrich Turner fornì una descrizione più dettagliata della sindrome, evidenziando la triade dei sintomi: infantilismo sessuale, deformità delle articolazioni del gomito e pieghe cutanee sulla superficie laterale del collo. E solo nel 1959 fu dimostrata la natura genetica della malattia. Per lo più le ragazze soffrono di questa patologia.

3 Le cause della sindrome di Shereshevsky-Turner sono l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi sessuali (monosomia). Circa il 60% di tutte le malattie si manifesta con monosomia completa sul cromosoma X, in altri casi la patologia è dovuta a un riarrangiamento strutturale del cromosoma X. A causa dell'insufficienza dell'informazione genetica si verificano disturbi nella formazione degli organi genitali e nel periodo prenatale si sviluppano numerose malformazioni. Causa Il meccanismo di sviluppo attraverso il quale si verifica questa malattia genetica non è stato ancora chiarito. Tuttavia, è stato notato che in presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner (di seguito denominata sindrome), la gravidanza si verifica con molte complicazioni: grave tossicosi e continue minacce di aborto spontaneo. In questo caso, il parto avviene prima del tempo.

4 Sintomi Il ritardo nello sviluppo fisico è il sintomo principale che caratterizza la sindrome di Shereshevsky-Turner. I segni tipici nella maggior parte dei casi sono già evidenti alla nascita di un bambino: il peso di una neonata nata in tempo non supera i 2800 g, la lunghezza del corpo è di cm, ma nel 15% dei pazienti il ​​ritardo diventa evidente solo dopo l'inizio della gravidanza. pubertà. L'altezza di un adulto varia fino ai limiti di cm e l'altezza di una persona non corrisponde al suo peso, molto spesso i pazienti con la sindrome di Shereshevskij sono in sovrappeso. La classica triade di sintomi comprende l'eccesso di pelle sul collo. Nella metà dei pazienti si trovano pieghe della pelle, la cui forma ricorda le ali. Va notato che fin dai primi giorni di vita di un bambino si forma un aspetto tipico di questa malattia, il volto di un neonato ricorda quello di una donna anziana. Possono verificarsi anche altri segni della malattia, anche se meno frequentemente: orecchie basse e sporgenti, attaccatura dei capelli poco accentuata sul collo, presenza di nevi pigmentati, ptosi, daltonismo, torace a forma di botte, posizione dei capezzoli più ampio del solito.

5 Inoltre, i sintomi caratteristici comprendono una forma accorciata delle ossa metatarsali e metacarpali, l'assenza di aplasia dovuta al sottosviluppo delle falangi digitali. Le articolazioni del gomito e del polso sono deformate. A questi pazienti viene spesso diagnosticata l'osteoporosi delle vertebre. Le gambe storte sono sproporzionatamente piccole. Inoltre, le manifestazioni più frequenti includono la linfostasi, la presenza di edema a causa del ristagno della linfa. Va notato che i sintomi della sindrome di Shereshevsky-Turner in diversi pazienti possono differire in modo significativo: è abbastanza difficile incontrare due pazienti con le stesse manifestazioni della malattia.

6 Complicazioni I cambiamenti patologici colpiscono molti organi e sistemi del corpo. Più spesso di altri, il sistema cardiovascolare soffre, tra le patologie ci sono difetti cardiaci e vasi di grandi dimensioni, inclusa la mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico, ecc. In alcuni pazienti vengono rilevate anomalie dei reni e degli ureteri. Nei pazienti con la sindrome, viene spesso diagnosticata l'ipertensione, ci sono disturbi dell'apparato digerente, della ghiandola tiroidea e può svilupparsi diabete mellito. Spesso i cambiamenti patologici colpiscono gli organi dell'udito e della vista; tra le possibili complicanze della sindrome di Shereshevsky-Turner si dovrebbe notare la cecità o la sordità del paziente. Da parte del tratto gastrointestinale è possibile sanguinamento, ecc .. La monosomia è caratterizzata dal sottosviluppo degli organi genitali sia esterni che interni; l'utero, di regola, non è sviluppato, le ovaie sono assenti, il che non può che influenzare lo sviluppo sessuale del paziente. Per quanto riguarda l'intelligenza, il suo livello in questa malattia può variare. L'infantilismo combinato con l'euforia predomina nello sviluppo mentale, anche le capacità linguistiche sono insufficienti. Tali deviazioni sono spiegate da disturbi del sistema nervoso. Tuttavia, in alcuni pazienti, i cambiamenti sono molto piccoli, a volte l’intelletto non viene affatto influenzato. Queste persone si adattano perfettamente alla società, alcune riescono persino a ottenere un'istruzione superiore, sebbene la memoria e la capacità di pensare in modo logico siano ancora ridotte.

7 Come trattare la sindrome di Shereshevskij-Turner Sfortunatamente, al momento, anche i migliori specialisti nel campo della sindrome di Shereshevskij-Turner non possono eliminare la causa principale della malattia. Tuttavia, una serie di disturbi caratteristici della sindrome sono abbastanza suscettibili di correzione. Prima di tutto, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner consiste nella stimolazione artificiale della crescita. La terapia viene eseguita fino alla chiusura delle zone di crescita. Inoltre, dall'età della terapia ormonale viene prescritta per correggere il funzionamento insufficiente del sistema ormonale, a causa del quale compaiono le caratteristiche sessuali secondarie, il fisico si sviluppa secondo il tipo femminile. Tale terapia viene effettuata durante tutto il periodo riproduttivo. Va notato che oggi le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner hanno l'opportunità di rimanere incinte utilizzando le tecnologie di riproduzione assistita. L'intervento chirurgico per la sindrome di Shereshevsky-Turner viene eseguito nei casi in cui è necessaria la correzione dei disturbi insorti, ad esempio con coartazione dell'aorta, con difetti cardiaci

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Fattori di insorgenza di violazioni dello sviluppo delle ghiandole sessuali nel primo periodo di sviluppo dell'embrione, causate da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Sintomi clinici di Shereevskij-Turner. Metodi di trattamento dei pazienti con questa malattia, metodi di diagnosi ed esame.

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Presentazione sul tema "Sindrome di Shereshevskij"

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Descrizione della presentazione sulle singole diapositive:

Sindrome di Shershevskij-Turner

La sindrome di Shereshevskij-Turner (sindrome di Shereshevskij-Turner-Bonnevi-Ullrich) è una malattia cromosomica accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale. Monosomia sul cromosoma X (XO). 

Cause NON SONO STATE RILEVATE connessioni con l'età della madre, con eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, la gravidanza è solitamente complicata dalla tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. 

Opzioni monosomia completa sul cromosoma X (cariotipo 45, X0) riarrangiamenti strutturali del cromosoma X (delezione / traslocazione / anello del cromosoma X) mosaicismo (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY, ecc.) 

Monosomia sul cromosoma X (X0) Cariotipo 45 

Alla nascita il bambino presenta: collo corto con pieghe cutanee sui lati (sindrome dello pterigio), difetti cardiaci congeniti, linfostasi, gonfiore dei piedi e delle mani, ecc. Nel periodo neonatale: difficoltà di suzione, irrequietezza motoria, rigurgito frequente con fontana. In tenera età: ritardo nello sviluppo fisico, ritardo nello sviluppo del linguaggio, otite media ricorrente frequente, che porta alla perdita dell'udito trasmissivo. quadro clinico. 

Un bambino con la sindrome di Shershevsky-Turner ha un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine presentano un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, un tipico edema delle mani e dei piedi. Spesso un bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso. 

Quadro clinico 1. Pterigio - sintomo 

Quadro clinico 2. Linfostasi e gonfiore delle mani e dei piedi 

• Ananyeva Tatyana Ivanovna
• 17.04.2017

Numero materiale: DB-380725

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Sindrome di Shereshevskij-Turner

Sindrome di Shereshevskij-Turner.

Diapositiva 20 dalla presentazione "Malattie del sistema nervoso" alle lezioni di medicina sul tema "Malattie del sistema nervoso"

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Malattie del sistema nervoso

"Malattie della pelle" - Mordere e leccare le zampe. Dermatite primaria da contatto. Piano. Sono coinvolti diversi agenti patogeni e quindi il quadro della malattia è atipico. Malattie endocrine della pelle - causate da un eccesso o una mancanza di un ormone. Classificazione della piodermite: malattie della pelle causate da batteri. Carenza di zinco.

"Ipertiroidismo della tiroide" - Metodo chirurgico - resezione di parte del tessuto tiroideo. Fattore infettivo: tonsillite grave, influenza, morbillo, pertosse, reumatismi Predisposizione ereditaria Eccessiva insolazione e alterazioni endocrine. Cause Fino all'80% dei pazienti ha una storia di trauma mentale cronico acuto. Limitare tè, caffè, cioccolata.

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"Malattie dell'apparato respiratorio" - Tubercolosi dei polmoni. Significato biologico della respirazione: rimozione dell'anidride carbonica. Rimozione dei prodotti finali del metabolismo (vapore acqueo, ammoniaca, idrogeno solforato, ecc.). Varicella. Malattie trasmesse attraverso l'aria. Preparato dall'allievo dell'8° grado "A" del MOU "Gymnasium No. 4" Goova Nazima. Raccomandazioni per l'igiene respiratoria.

Presentazione della sindrome di Turner-Shereshevskij

Cos'è la sindrome di Shereshevskij-Turner? I principali segni, sintomi, metodi di diagnosi, prevenzione e trattamento della sindrome di Shereshevski-Turner su NeBolet.com Sindrome di Shereshevskij-Turner Descrizione del corpo di una donna, ce n'è solo uno, quindi si ottiene un cariotipo incompleto di cromosomi. Per questo motivo, nel periodo dell'embriogenesi precoce, lo sviluppo delle gonadi viene interrotto. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta nelle ragazze, molto raramente nei ragazzi. Il meccanismo di sviluppo della sindrome non è stato ancora chiarito. Ma si è notato che in presenza di questa patologia, la gravidanza procede con una serie di complicazioni: continue minacce di interruzione e grave tossicosi. Le nascite nella maggior parte dei casi avvengono prematuramente. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, si verificano difetti nella struttura del cromosoma X o potrebbe essere completamente assente. Sintomi Nella maggior parte delle neonate si possono notare solo manifestazioni lievi, tuttavia a volte sono possibili gravi linfedemi dorsali dei piedi e delle mani, nonché pieghe cutanee o linfedema nella zona del collo (superficie posteriore). Immediatamente dopo la nascita, la ragazza può riscontrare un tipico gonfiore dei piedi e delle mani, pieghe della pelle ispessite nella parte posteriore della testa. Un bambino nasce spesso con un peso corporeo e una crescita ridotti durante la gravidanza a termine. Altre anomalie comuni in questi pazienti sono un torace ampio, pieghe pterigoidee nel collo e capezzoli introflessi. Queste ragazze, rispetto ai membri della loro famiglia, sono basse di statura (non più di 150-155 cm). Segni meno comuni sono la ptosi, il quarto metatarso e le ossa metacarpali sono corte, nevi pigmentati multipli, ipoplasia delle unghie, punte delle dita sporgenti all'estremità delle dita, articolazioni del gomito contorte, orecchie piccole basse. Nei bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner si riscontrano spesso anomalie del sistema cardiovascolare: valvola aortica bicuspide e coartazione dell'aorta. Con l'età, anche in assenza di coartazione, si sviluppa l'ipertensione arteriosa. Sono possibili emangiomi e anomalie renali. In alcuni casi, si riscontra teleangectasia nel tratto gastrointestinale, con ulteriore perdita di proteine ​​e conseguente sanguinamento gastrointestinale. Nel 90% dei pazienti si nota disgenesia gonadica (le ovaie sostituiscono i filamenti bilaterali dello stroma fibroso, non ci sono cellule germinali in via di sviluppo). Per questo motivo si verifica l'amenorrea, le ghiandole mammarie non aumentano, non c'è pubertà. Ma allo stesso tempo, il 5-10% delle ragazze affette dalla sindrome di Shereshevsky-Turner ha sanguinamento mestruale. In questi bambini, l'utero è sottosviluppato e al posto delle ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo. Spesso sono presenti altre malformazioni del sistema riproduttivo: ipertrofia delle grandi labbra, sottosviluppo delle piccole labbra e del clitoride. Crescita debolmente espressa dei peli sotto le ascelle e sul pube. Spesso i pazienti con questa patologia sono inclini all'obesità, hanno tiroidite, gozzo, diabete mellito, infiammazione del colon e altre malattie. Il ritardo mentale è praticamente inesistente, ma alcuni pazienti sperimentano una ridotta capacità percettiva. Diagnosi Per fare una diagnosi, il paziente deve sottoporsi ad un esame completo, che comprende: analisi clinica generale del sangue, delle urine; determinazione del livello degli ormoni nel sangue: il livello degli ormoni ipofisari, in particolare la follitropina, aumenta, la quantità di estrogeni diminuisce; nelle urine quotidiane - aumento del livello di gonadotropine e ridotto rilascio di estrogeni; l'ecografia aiuta a rilevare un utero sottosviluppato e l'assenza di ovaie; con l'aiuto di un esame radiografico vengono diagnosticate l'osteoporosi e varie anomalie nello sviluppo delle ossa (deformità dell'articolazione del polso, assenza di falangi sulle dita, accorciamento delle ossa metatarsali e metacarpali, osteoporosi delle vertebre). I test genetici aiutano a confermare la diagnosi finale. Prevenzione Ad oggi non esiste una prevenzione efficace della sindrome di Shereshevsky-Turner. Trattamento A causa del fatto che questa malattia è di natura genetica, non è ancora possibile ottenere una cura completa per i pazienti. La correzione moderna aiuterà a ridurre al minimo alcune manifestazioni di questa sindrome. Nella prima fase, ai pazienti vengono prescritti ormoni steroidei e somatotropina. Ti permettono di aumentare leggermente l'altezza di una persona. Dal periodo puberale è indicato l'uso di farmaci contenenti estrogeni, grazie ai quali iniziano a formarsi i caratteri sessuali secondari e il fisico femminile. È necessario assumere ormoni costantemente, fino alla fine del periodo riproduttivo. Il trattamento tempestivo iniziato in futuro aiuta questi bambini a condurre una vita normale. Inoltre, con l'aiuto della chirurgia plastica, si correggono i difetti estetici e si curano le malformazioni. Se la sindrome non è accompagnata da patologia concomitante, patologia grave, la prognosi per la vita dei pazienti è favorevole. In futuro, questi bambini potranno studiare normalmente e poi lavorare. Anche la loro implementazione in famiglia è possibile, ma spesso, nonostante la terapia sostitutiva, rimangono infruttuose. Discussione e recensioni L'uso dei materiali di questa risorsa medica è possibile solo con il permesso degli autori di NeBolet.com o con un collegamento alla fonte. Accordo Visitando questo sito e utilizzando le informazioni pubblicate sul sito "Non ammalarti", accetti i Termini del sito, nonché l'Informativa sulla privacy. NeBolet.com non fornisce alcun servizio medico. I materiali di questo portale sono solo a scopo informativo e non possono sostituire una visita da un medico per cure e consigli medici professionali. Informazioni sul sito

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