Presentazione sul tema "Sindrome di Shereshevskij-Turner". Presentazione sulla sindrome di Shereshevskij-Turner Malattie cromosomiche Presentazione della sindrome di Shereshevskij Turner

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Questa è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali, causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

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Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner ha un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano filamenti di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine presentano un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, un tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso un bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso.

Aspetto del bambino

la crescita è piccola

curvatura delle mani

articolazioni del gomito

orecchie sporgenti

fondo piccolo

mascella collo corto con ala -

pieghe prominenti

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Sintomi clinici di Shereshevsky-Turner.

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Trattamento dei malati
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Diagnostica
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Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina. Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni.
L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.
Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.
Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.
Uno studio genetico conferma la diagnosi.

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Sindrome
Shereshevskij Turner
Completato da: studente del 4° anno,
LF, gruppi 1209 Karimova E.A.
Controllato da: Zakharova N.S.

Sindrome di Shereshevskij-Turner

malattia cromosomica,
accompagnato da caratteristica
anomalie del fisico
sviluppo, bassa statura e
infantilismo sessuale.

Frequenza di occorrenza

Frequenza di occorrenza
La sindrome di Shereshevskij Turner tra le donne è 1:
3000, e con la crescita degli adulti
donne 130-145 cm questa frequenza
sale a 1:14.
Monosomia del braccio corto x
cromosomi, cariotipo 45 XO

STORIA.

Per la prima volta questa malattia come ereditaria fu descritta in
1925 da N. A. Shereshevsky, che credeva che lei
a causa del sottosviluppo delle gonadi e del lobo anteriore
ghiandola pituitaria ed è combinato con malformazioni congenite
sviluppo interno. Nel 1938, Turner lo scelse
triade caratteristica di questo complesso sintomatologico
sintomi: infantilismo sessuale, pterigoideo cutaneo
pieghe sulle superfici laterali del collo e deformazione
articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome si chiama
Sindrome di Shereshevskij-Turner. Eziologia
La malattia (monosomia sul cromosoma X) fu scoperta dal cap.
Ford nel 1959

Patogenesi

La malattia si basa su un'anomalia
cromosomi sessuali, che a loro volta
porta ad un'anomalia congenita
differenziazione sessuale, e spesso
e a vari somatici
anomalie. Invece dell'inerente
corpo femminile XX-genitale
Di solito sono presenti solo i cromosomi
un cromosoma X. Succede
a causa della perdita del secondo sessuale
cromosomi durante la meiosi. Dovuto
con ciò nasce un incompleto
corredo cromosomico (cariotipo 45X).
Tuttavia, questa malattia può
Possono esserci diverse varianti del mosaicismo:
45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX e
altri

Informazioni di base…

Non è stata identificata una chiara relazione tra l'insorgenza della sindrome di Turner con l'età e eventuali malattie dei genitori.
Tuttavia, le gravidanze sono solitamente complicate da tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e
patologico. Caratteristiche delle gravidanze e dei parti che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner -
conseguenza di una patologia cromosomica del feto. Violazione della formazione delle gonadi nella sindrome di Turner
a causa dell'assenza o di difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).
Nell'embrione, le cellule germinali primarie vengono depositate in quantità quasi normale, tranne che nella seconda metà
gravidanza, si verifica la loro rapida involuzione (sviluppo inverso) e al momento della nascita del bambino, il numero
i follicoli nell'ovaio sono nettamente ridotti rispetto alla norma o sono completamente assenti. Porta a
grave insufficienza degli ormoni sessuali femminili, sottosviluppo sessuale, nella maggior parte dei pazienti - a
amenorrea primaria (mancanza di mestruazioni) e infertilità. La causa sono le anomalie cromosomiche risultanti
comparsa di malformazioni. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo.
nella comparsa di malformazioni, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza visibili
patologia cromosomica e sottosviluppo sessuale.
Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente tessuto connettivo indifferenziato
filamenti che non contengono elementi delle gonadi. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e gli elementi dei testicoli, così come i rudimenti
dotto deferente. Altri dati patologici corrispondono alle caratteristiche delle manifestazioni cliniche.
I cambiamenti più importanti nel sistema osteoarticolare sono l'accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, l'aplasia (assenza)
falangi delle dita, deformità dell'articolazione del polso, osteoporosi delle vertebre. Radiografia per la sindrome di Turner
la sella turca e le ossa della volta cranica di solito non vengono modificate. Difetti del cuore e dei grossi vasi (coartazione
aorta, mancata chiusura del dotto botalis, mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico), difetti
sviluppo del rene. Appaiono i geni recessivi del daltonismo e di altre malattie.

Clinica Ci sono 3 gruppi di deviazioni

l'ipogonadismo (infantilismo sessuale) viene rilevato durante la pubertà,
amenorrea nel 96%, infertilità - oltre il 96-99%.
malformazioni somatiche congenite:
- anomalie dell'apparato urinario (rene a ferro di cavallo, raddoppio dei reni e
tratto urinario) - 43-60%
- ritardo mentale - 18-50%
- anomalie del sistema cardiovascolare (CM - coartazione) - 43%
- perdita dell'udito - 40-53%
- disabilità visiva - 22%
crescita bassa, mentre: busto corto - 97%, collo corto - 71%,
piega pterigoidea sul collo (pterigio) - 53%, scarsa crescita dei peli
la parte posteriore della testa - 73%.

Sviluppo fisico.

Arretrato di pazienti con sindrome di Turner nello sviluppo fisico
evidente fin dalla nascita. Circa il 15% dei pazienti presenta un ritardo
visto durante la pubertà. Per l'intero periodo
i neonati sono caratterizzati da piccola lunghezza (42-48 cm) e peso corporeo
(2500-2800 g o meno). Caratteristiche caratteristiche della sindrome di Turner
alla nascita sono presenti un eccesso di pelle sul collo e altri difetti
sviluppo, in particolare del sistema muscolo-scheletrico e cardiovascolare,
"volto della sfinge", linfostasi (ristagno della linfa, clinicamente
manifestato da un ampio edema). Caratteristico per un neonato
irrequietezza generale, riflesso di suzione alterato, rigurgito
fontana, vomito. In tenera età, alcuni pazienti hanno
ritardo nello sviluppo mentale e del linguaggio, che indica
patologia dello sviluppo del sistema nervoso. più caratteristico
la bassa statura è un segno. La crescita dei pazienti non supera i 135-
145 cm, il peso corporeo è spesso eccessivo.

Sviluppo sessuale.

Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner è diverso
una certa idiosincrasia. I segni comuni sono
geroderma (atrofia patologica della pelle, simile a senile)
e aspetto scrotale delle grandi labbra, del perineo alto,
sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride,
ingresso a forma di imbuto nella vagina. Ghiandole mammarie nella maggior parte
i pazienti non sono sviluppati, i capezzoli sono localizzati in basso. Crescita secondaria dei peli
appare spontaneamente ed è raro. L'utero è sottosviluppato. Sessuale
le ghiandole non sono sviluppate e sono solitamente rappresentate dal tessuto connettivo.
Nella sindrome di Turner c'è una tendenza ad aumentare
pressione sanguigna nei giovani e all'obesità con
malnutrizione tissutale.

Intelligenza.

L'intelligenza nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner è praticamente
conservato, ma la frequenza dell'oligofrenia è ancora più alta. Nel mentale
lo stato dei pazienti con sindrome di Turner gioca un ruolo importante
una sorta di infantilismo mentale con euforia del bene
adattabilità pratica e adattamento sociale.
La diagnosi della sindrome di Turner si basa sulle caratteristiche cliniche
caratteristiche, determinazione della cromatina sessuale (sostanza del cellulare
nucleo) e lo studio del cariotipo (insieme cromosomico).
La diagnosi differenziale viene effettuata con nanismo (nanismo),
per escludere la quale viene effettuata la definizione del contenuto
ormoni ipofisari nel sangue, in particolare gonadotropine.

Le ghiandole sessuali non sono sviluppate e
solitamente presentato
tessuto connettivo che
porta alla sterilità
Arretrati e difetti
sviluppo fisico:
la crescita è piccola
piccola mascella inferiore
orecchie sporgenti
petto ampio con lontano
capezzoli divisi
i capezzoli sono invertiti
spesso curvatura delle mani nella zona
articolazioni del gomito
unghie convesse corte
dita.

Metodi diagnostici

determinazione della cromatina sessuale
(sostanze del nucleo cellulare) -
se ne osserva l'assenza.
studio del cariotipo
(set cromosomico) - 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso
(Xq)
Diminuzione della quantità nel sangue
estrogeni, ma aumentati
soprattutto gli ormoni ipofisari
follitropina
Sugli ultrasuoni
nessuna ovaia trovata, utero
sottosviluppato
Durante l'esame radiografico
trovare l’osteoporosi (una rarefazione
tessuto osseo) e vari
anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo

Trattamento

Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita del corpo con anabolizzanti
steroidi e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento dovrebbe essere
dosi minime efficaci di steroidi anabolizzanti in modo intermittente
controllo ginecologico regolare. Il principale tipo di terapia per i pazienti è
estrogenizzazione (nomina degli ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere effettuata con
14-16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo della femmina
caratteristiche sessuali secondarie, migliora il trofismo (nutrizione) del tratto genitale, riduce
aumento dell'attività del sistema ipotalamo-ipofisi. Il trattamento dovrebbe essere
durante tutta l’età fertile dei pazienti.
Se con l'aiuto della terapia ormonale è possibile raggiungere dimensioni normali
utero, quindi la gravidanza in questi pazienti è possibile con l'aiuto della fecondazione in vitro con donatore
uovo. I casi in cui le loro uova sono state conservate sono rari.
Recentemente è stata effettuata una terapia per aumentare i tassi di crescita finale.
somatotropina.

Le principali fasi del trattamento.

Ormone della crescita (somatotropina)
persona)
Dopo aver raggiunto l'età di 12-13 anni, iniziare
terapia sostitutiva con estrogeni
Difetti di altri organi e sistemi, in particolare
cardiovascolari spesso richiedono
trattamento chirurgico
Psicoterapia

Diagnosi prenatale

Ultrasuoni: presenza di difetti
sviluppo
Biopsia coriale
9-11
settimana - cromosomica
analisi
Amniocentesi
15-17
settimana - cromosomica
analisi
Cordocentesi
18-22
settimana - cromosomica
analisi

Previsione

Previsioni per la vita a
sindrome di Turner
favorevole, eccezione
sono pazienti con
congenito grave
difetti cardiaci e maggiori
vasi e reni
ipertensione. Trattamento
genitali femminili
gli ormoni fanno ammalare
capace di famiglia
vita, ma assoluta
la maggior parte di loro rimane
sterile.

Sindrome di Shereshevskij-Turner La sindrome di Shereshevskij-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Ogni 3-4mila gravidanze si verifica un caso di malattia, ma nascono meno bambini con una patologia simile, poiché oltre il 90% delle gravidanze con cariotipo fetale di 45.X termina con un aborto spontaneo.

Per la prima volta, questa malattia divenne nota nel 1925 grazie allo scienziato Shereshevsky, il quale credeva che la malattia fosse causata dal sottosviluppo della ghiandola pituitaria e delle gonadi e fosse accompagnata da anomalie congenite dello sviluppo. Nel 1938 Ulrich Turner fornì una descrizione più dettagliata della sindrome, evidenziando la triade dei sintomi: infantilismo sessuale, deformità delle articolazioni del gomito e pieghe cutanee sulla superficie laterale del collo. E solo nel 1959 fu dimostrata la natura genetica della malattia. Per lo più le ragazze soffrono di questa patologia.

Le cause della sindrome di Shereshevsky-Turner sono l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi sessuali (monosomia). Circa il 60% di tutte le malattie si manifesta con monosomia completa sul cromosoma X, in altri casi la patologia è dovuta a un riarrangiamento strutturale del cromosoma X. A causa dell'insufficienza dell'informazione genetica si verificano disturbi nella formazione degli organi genitali e nel periodo prenatale si sviluppano numerose malformazioni. Causa Il meccanismo di sviluppo attraverso il quale si verifica questa malattia genetica non è stato ancora chiarito. Tuttavia, è stato notato che in presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner (di seguito denominata sindrome), la gravidanza avviene con molte complicazioni: grave tossicosi e continue minacce di aborto spontaneo. In questo caso, il parto avviene prima del tempo.

Sintomi Il ritardo nello sviluppo fisico è il sintomo principale che caratterizza la sindrome di Shereshevsky-Turner. I segni tipici nella maggior parte dei casi sono già evidenti alla nascita di un bambino: il peso di una neonata nata in tempo non supera i 2800 g, la lunghezza del corpo è di cm, ma nel 15% dei pazienti il ritardo diventa evidente solo dopo l'inizio della gravidanza. pubertà. L'altezza di un adulto varia fino ai limiti di cm e l'altezza di una persona non corrisponde al suo peso, molto spesso i pazienti con la sindrome di Shereshevskij sono in sovrappeso. La classica triade di sintomi comprende l'eccesso di pelle sul collo. Nella metà dei pazienti si trovano pieghe della pelle, la cui forma ricorda le ali. Va notato che fin dai primi giorni di vita di un bambino si forma un aspetto tipico di questa malattia, il volto di un neonato ricorda quello di una donna anziana. Possono verificarsi anche altri segni della malattia, anche se meno frequentemente: orecchie basse e sporgenti, attaccatura dei capelli poco accentuata sul collo, presenza di nevi pigmentati, ptosi, daltonismo, torace a forma di botte, posizione dei capezzoli più ampio del solito.

Inoltre, i sintomi caratteristici includono una forma accorciata delle ossa metatarsali e metacarpali, l'assenza di aplasia dovuta al sottosviluppo delle falangi digitali. Le articolazioni del gomito e del polso sono deformate. A questi pazienti viene spesso diagnosticata l'osteoporosi delle vertebre. Le gambe storte sono sproporzionatamente piccole. Inoltre, le manifestazioni più frequenti includono la linfostasi, la presenza di edema a causa del ristagno della linfa. Va notato che i sintomi della sindrome di Shereshevsky-Turner in diversi pazienti possono differire in modo significativo: è abbastanza difficile incontrare due pazienti con le stesse manifestazioni della malattia.

Complicazioni I cambiamenti patologici colpiscono molti organi e sistemi del corpo. Più spesso di altri, il sistema cardiovascolare soffre, tra le patologie ci sono difetti cardiaci e vasi di grandi dimensioni, inclusa la mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico, ecc. In alcuni pazienti vengono rilevate anomalie dei reni e degli ureteri. Nei pazienti con la sindrome, viene spesso diagnosticata l'ipertensione, ci sono disturbi dell'apparato digerente, della ghiandola tiroidea e può svilupparsi diabete mellito. Spesso i cambiamenti patologici colpiscono gli organi dell'udito e della vista; tra le possibili complicanze della sindrome di Shereshevsky-Turner si dovrebbe notare la cecità o la sordità del paziente. Da parte del tratto gastrointestinale è possibile sanguinamento, ecc .. La monosomia è caratterizzata dal sottosviluppo degli organi genitali sia esterni che interni; l'utero, di regola, non è sviluppato, le ovaie sono assenti, il che non può che influenzare lo sviluppo sessuale del paziente. Per quanto riguarda l'intelligenza, il suo livello in questa malattia può variare. L'infantilismo combinato con l'euforia predomina nello sviluppo mentale, anche le capacità linguistiche sono insufficienti. Tali deviazioni sono spiegate da disturbi del sistema nervoso. Tuttavia, in alcuni pazienti, i cambiamenti sono molto piccoli, a volte l’intelletto non viene affatto influenzato. Queste persone si adattano perfettamente alla società, alcune riescono persino a ottenere un'istruzione superiore, sebbene la memoria e la capacità di pensare in modo logico siano ancora ridotte.

Come trattare la sindrome di Shereshevskij-Turner Sfortunatamente, al momento, anche i migliori specialisti nel campo della sindrome di Shereshevskij-Turner non possono eliminare la causa principale della malattia. Tuttavia, una serie di disturbi caratteristici della sindrome sono abbastanza suscettibili di correzione. Prima di tutto, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner consiste nella stimolazione artificiale della crescita. La terapia viene eseguita fino alla chiusura delle zone di crescita. Inoltre, dall'età della terapia ormonale viene prescritta per correggere il funzionamento insufficiente del sistema ormonale, a causa del quale compaiono le caratteristiche sessuali secondarie, il fisico si sviluppa secondo il tipo femminile. Tale terapia viene effettuata durante l'intero periodo riproduttivo. Va notato che oggi le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner hanno l'opportunità di rimanere incinte utilizzando le tecnologie di riproduzione assistita. L'intervento chirurgico per la sindrome di Shereshevsky-Turner viene eseguito nei casi in cui è necessaria la correzione dei disturbi insorti, ad esempio con coartazione dell'aorta, con difetti cardiaci

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La sindrome di Shereshevsky-Turner è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

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Sintomi clinici di Shereevskij-Turner. Sintomo: Frequenza, % del numero totale di pazienti Bassa statura 100% Linfedema congenito 65% Pieghe pterigoidee 65% Scarsa crescita dei peli sul collo 75% Torace appiattito 55% Collo corto 50% Deformità in valgo 45% Cambiamento delle unghie dei piedi e mani 75% Palato alto 70%

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Trattamento dei pazienti Chirurgia psicoterapeutica ricostruttiva (malformazioni congenite, chirurgia plastica-ormonale pre-interna (asportazione della parata (estrogeni, organi) delle pieghe pterigoidee, dell'ormone della crescita), ecc.)

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Diagnosi Emocromo completo Ecografia dell'utero e delle ovaie Escrezione giornaliera con determinazione degli estrogeni nelle urine sessuali e cromatina e cariotipo delle gonadotropine Consultazione con un ginecologo

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Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina. Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni. L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato. Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo. Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite. Uno studio genetico conferma la diagnosi.

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Preparato

Insegnante di educazione fisica

Musienko Anna Vadimovna

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Questa è una violazione dello sviluppo delle ghiandole sessuali causata da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi è disturbato già nel primo periodo dello sviluppo dell'embrione. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. . L'insieme dei cromosomi è incompleto.

la crescita è piccola;
orecchie sporgenti;
mascella inferiore piccola;
curvatura delle braccia nell'area delle articolazioni del gomito;
collo corto con pieghe pterigoidee.

Sintomi clinici di Shereevskij-Turner.

Sintomo:

Frequenza, % del totale

piccola statura

malato

linfedema congenito

Pieghe pterigoidee

Bassa crescita dei peli sul collo

Petto appiattito

collo corto

Curvatura in valgo

Cambiare le unghie dei piedi e delle mani

palato alto

Chirurgia ricostruttiva (malformazioni congenite degli organi interni);
Chirurgia plastica (rimozione delle pieghe pterigoidee, ecc.);
Farmaci ormonali (estrogeni, ormone della crescita);
Psicoterapeutico.

Analisi del sangue generale;
escrezione urinaria quotidiana di estrogeni e gonadotropine;
Ecografia dell'utero e delle ovaie;
determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo;
consultazione con un ginecologo

Nell'esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina.
Aumento dell'escrezione giornaliera di gonadotropine nelle urine e diminuzione degli estrogeni.
L'esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.
Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (rarefazione del tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.
Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.
Uno studio genetico conferma la diagnosi.