Presentazione sul tema Sindrome di Shereshevskij Turner. Gratitudine per il contributo allo sviluppo della più grande libreria online di sviluppi metodologici per insegnanti

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Si tratta di un disturbo dello sviluppo delle gonadi causato da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi viene interrotto già nel primo periodo dello sviluppo embrionale. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. L'insieme dei cromosomi è incompleto.

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Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner sperimenta un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano corde di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine scoprono un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso il bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso.

L'aspetto del bambino

bassa statura

curvatura delle braccia

aree articolari del gomito

orecchie sporgenti

fondo piccolo

mascella collo corto con ala –

pieghe prominenti

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Sintomi clinici di Shereshevsky-Turner.

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  Trattamento dei pazienti

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  Diagnostica

• Diapositiva 7
  

  Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare della follitropina. Aumento dell'escrezione urinaria giornaliera di gonadotropine e diminuzione degli estrogeni.

  Un esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.

  Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (perdita di tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.

  Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.

  I test genetici confermano finalmente la diagnosi.

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La sindrome di Shereshevskij-Turner è un disturbo dello sviluppo delle gonadi causato da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi viene interrotto già nel primo periodo dello sviluppo embrionale. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. L'insieme dei cromosomi è incompleto.

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Un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner sperimenta un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano corde di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine scoprono un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso il bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso. Aspetto del bambino: altezza ridotta, curvatura delle braccia nell'area delle articolazioni del gomito, orecchie sporgenti, mascella inferiore piccola, collo corto con pieghe ad ala

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Sintomi clinici di Shereevskij-Turner. Sintomi: Frequenza, % del numero totale di pazienti Bassa statura 100% Linfedermia congenita 65% Pieghe pterigoidee 65% Scarsa crescita dei peli sul collo 75% Torace appiattito 55% Collo corto 50% Curvatura in valgo 45% Cambiamenti nelle unghie dei piedi e mani 75% Palato alto 70%

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Trattamento dei pazienti: chirurgia psicoterapeutica ricostruttiva (difetti congeniti, chirurgia plastica-ormonale pre-interna (rimozione di paratha (estrogeni, organi) delle pieghe pterigoidee, ormone della crescita), ecc.)

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Diagnostica Esame del sangue generale Ecografia dell'utero e delle ovaie Escrezione giornaliera con determinazione del sesso degli estrogeni nelle urine e della cromatina e del cariotipo delle gonadotropine Consultazione con un ginecologo

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Per le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner, i risultati dell'esame saranno i seguenti: in un esame del sangue - una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare la follitropina. Aumento dell'escrezione urinaria giornaliera di gonadotropine e diminuzione degli estrogeni. Un esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato. Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (perdita di tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo. Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite. I test genetici confermano finalmente la diagnosi. Sindrome
Shereshevskij Turner
Completato da: studente del 4° anno,
lf, gruppi 1209 Karimova E.A.
Controllato da: Zakharova N.S.

Sindrome di Shereshevskij-Turner

malattia cromosomica
accompagnato da caratteristica
anomalie fisiche
sviluppo, bassa statura e
infantilismo sessuale.

Frequenza di occorrenza

Frequenza di occorrenza
La sindrome di Shereshevsky-Turner tra le donne è uguale a 1:
3000, e con altezza da adulto
donne 130-145 cm questa frequenza
aumenta a 1:14.
Monosomia del braccio corto x
cromosomi, cariotipo 45 XO

STORIA.

Questa malattia è stata descritta per la prima volta come ereditaria nel
1925 da N.A. Shereshevsky, che credeva che lei
causato dal sottosviluppo delle gonadi e del lobo anteriore
ghiandola pituitaria ed è combinato con difetti congeniti
sviluppo interno. Nel 1938 Turner identificò
la triade caratteristica di questo complesso sintomatologico
sintomi: infantilismo sessuale, pterigoideo cutaneo
pieghe ai lati del collo e deformazione
articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome viene solitamente chiamata
Sindrome di Shereshevskij-Turner. Eziologia
La malattia (monosomia sul cromosoma X) fu scoperta dal cap.
Ford nel 1959

Patogenesi

La malattia si basa su un'anomalia
cromosomi sessuali, che a loro volta
porta ad un'anomalia congenita
differenziazione sessuale, e spesso
e a vari somatici
anomalie. Invece che inerente
corpo femminile di XX-genitali
Molto spesso ci sono solo cromosomi
un cromosoma X. Succede
a causa della perdita del secondo rapporto sessuale
cromosomi durante la meiosi. Dovuto
con questo arriva un incompleto
corredo cromosomico (cariotipo 45X).
Tuttavia, questa malattia può
Esistono diverse opzioni per il mosaicismo:
45Х/46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ e
eccetera.

Informazioni di base…

Non è stata identificata una chiara connessione tra l'insorgenza della sindrome di Turner e l'età e eventuali malattie dei genitori.
Tuttavia, le gravidanze sono solitamente complicate da tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e
patologico. Caratteristiche delle gravidanze e dei parti che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner -
una conseguenza della patologia cromosomica fetale. Alterata formazione delle gonadi nella sindrome di Turner
causato dall'assenza o da difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).
Nell'embrione, le cellule germinali primarie si formano in quantità quasi normali, ma nella seconda metà
gravidanza, si verifica la loro rapida involuzione (sviluppo inverso) e al momento della nascita del bambino, il numero
i follicoli nell'ovaio sono nettamente ridotti rispetto alla norma o sono completamente assenti. Porta a
grave carenza di ormoni sessuali femminili, sottosviluppo sessuale, nella maggior parte dei pazienti - a
amenorrea primaria (mancanza di mestruazioni) e infertilità. La causa sono le anomalie cromosomiche risultanti
comparsa di difetti dello sviluppo. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo
nella comparsa di difetti dello sviluppo, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza visibili
patologia cromosomica e sottosviluppo sessuale.
Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente tessuto connettivo indifferenziato
corde che non contengono elementi gonadici. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e gli elementi dei testicoli, nonché i rudimenti
dotto deferente. Altri risultati patologici sono coerenti con la presentazione clinica.
I cambiamenti più importanti nel sistema osteoarticolare sono l'accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, l'aplasia (assenza)
falangi delle dita, deformazione dell'articolazione del polso, osteoporosi delle vertebre. Radiografia per la sindrome di Turner
La sella turcica e le ossa della volta cranica solitamente non vengono modificate. Si notano difetti del cuore e dei grandi vasi (coartazione
aorta, dotto arterioso pervio, setto interventricolare pervio, restringimento dell'orifizio aortico), difetti
sviluppo del rene. Appaiono i geni recessivi del daltonismo e di altre malattie.

Clinica Ci sono 3 gruppi di deviazioni

l'ipogonadismo (infantilismo sessuale) viene rilevato durante la pubertà,
amenorrea nel 96%, infertilità - oltre il 96-99%.
malformazioni somatiche congenite:
- anomalie del sistema urinario (rene a ferro di cavallo, reni duplex e
tratto urinario) - 43-60%
- ritardo mentale - 18-50%
- anomalie del sistema cardiovascolare (CVD - coartazione) - 43%
- disturbi dell'udito - 40-53%
- disabilità visiva - 22%
bassa statura, con: corpo corto - 97%, collo corto - 71%,
piega a forma di ala sul collo (pterigio) - 53%, scarsa crescita dei peli
parte posteriore della testa - 73%.

Sviluppo fisico.

Ritardo nello sviluppo fisico dei pazienti con sindrome di Turner
evidente già dalla nascita. Circa il 15% dei pazienti presenta un ritardo
osservato durante la pubertà. Per l'intero periodo
i neonati sono caratterizzati da piccola lunghezza (42-48 cm) e peso corporeo
(2500-2800 g o meno). Segni caratteristici della sindrome di Turner
alla nascita è presente un eccesso di pelle sul collo e altri difetti
sviluppo, in particolare del sistema osteoarticolare e cardiovascolare,
“Faccia di sfinge”, linfostasi (ristagno della linfa, clinicamente
manifestato da un ampio edema). Caratteristico per un neonato
irrequietezza generale, riflesso di suzione alterato, rigurgito
fontana, vomito. In tenera età, alcuni pazienti sperimentano
ritardo nello sviluppo mentale e del linguaggio, che indica
patologie dello sviluppo del sistema nervoso. Il più caratteristico
la bassa statura è un segno. L'altezza dei pazienti non supera i 135-
145 cm, spesso sovrappeso.

Sviluppo sessuale.

Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner è diverso
una certa originalità. I segni frequenti sono
geroderma (atrofia patologica della pelle, che ricorda la pelle senile)
e aspetto scrotale delle grandi labbra, del perineo alto,
sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride,
ingresso a forma di imbuto nella vagina. La maggior parte delle ghiandole mammarie
i pazienti non sono sviluppati, i capezzoli sono localizzati in basso. Crescita secondaria dei peli
appare spontaneamente ed è scarso. L'utero è sottosviluppato. Genitale
le ghiandole non sono sviluppate e sono solitamente rappresentate da tessuto connettivo.
Nella sindrome di Turner c'è una tendenza ad aumentare
pressione sanguigna nei giovani e obesità con
disturbi nutrizionali dei tessuti.

Intelligenza.

L'intelligenza della maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner è quasi
conservato, ma la frequenza dell'oligofrenia è ancora più alta. Nel mentale
lo stato dei pazienti con sindrome di Turner gioca un ruolo importante
una sorta di infantilismo mentale con euforia del bene
adattabilità pratica e adattamento sociale.
La diagnosi della sindrome di Turner si basa sulle caratteristiche cliniche
caratteristiche, determinazione della cromatina sessuale (la sostanza del cellulare
nucleo) e lo studio del cariotipo (insieme cromosomico).
La diagnosi differenziale viene effettuata con il nanismo (nanismo),
per escludere il cui contenuto è determinato
ormoni ipofisari nel sangue, in particolare gonadotropine.

Le gonadi non sono sviluppate e
solitamente presentato
tessuto connettivo che
porta alla sterilità
Ritardi e difetti
sviluppo fisico:
bassa statura
piccola mascella inferiore
orecchie sporgenti
petto ampio con lontano
capezzoli divaricati
i capezzoli sono retratti
spesso curvatura delle braccia nella zona
articolazioni del gomito
unghie convesse su quelle corte
dita

Metodi diagnostici

determinazione della cromatina sessuale
(sostanze del nucleo cellulare) –
se ne osserva l'assenza
studio del cariotipo
(set cromosomico) - 45X0;
45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso
(Xq)
Ce n'è una quantità ridotta nel sangue
estrogeni, ma la quantità è aumentata
soprattutto gli ormoni ipofisari
follitropina
Durante l'esame ecografico
non trovare ovaie, utero
sottosviluppato
Durante l'esame radiografico
trovare l'osteoporosi (rarefazione
tessuto osseo) e vari
anomalie dello sviluppo scheletrico

Trattamento

Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita corporea con anabolizzanti
steroidi e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato
dosi minime efficaci di steroidi anabolizzanti con pause durante
controllo ginecologico regolare. Il principale tipo di terapia per i pazienti è
estrogenizzazione (somministrazione di ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere effettuata con
14-16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo della femmina
caratteristiche sessuali secondarie, migliora il trofismo (nutrizione) del tratto genitale, riduce
aumento dell'attività del sistema ipotalamo-ipofisi. Il trattamento deve essere effettuato
durante tutta l’età fertile dei pazienti.
Se con l'aiuto della terapia ormonale è possibile raggiungere dimensioni normali
utero, quindi la gravidanza in questi pazienti è possibile con l'aiuto della fecondazione in vitro con donatore
uovo. I casi in cui le uova sono state conservate sono rari.
Recentemente, la terapia è stata utilizzata per aumentare i tassi di crescita finale.
somatotropina.

Principali fasi del trattamento.

Viene utilizzato l'ormone della crescita (somatotropina).
persona)
Dopo aver raggiunto l'età di 12-13 anni iniziano
terapia sostitutiva con estrogeni
Difetti di altri organi e sistemi, in particolare
cardiovascolari spesso richiedono
trattamento chirurgico
Psicoterapia

Diagnosi prenatale

Ultrasuoni: presenza di difetti
sviluppo
Biopsia dei villi coriali
9-11
settimana - cromosomica
analisi
Amniocentesi
15-17
settimana - cromosomica
analisi
Cordocentesi
18-22
settimana - cromosomica
analisi

Previsione

Prognosi per la vita con
sindrome di Turner
favorevole, eccezione
sono pazienti con
congenito grave
difetti cardiaci e maggiori
vasi sanguigni e renali
ipertensione. Trattamento
genitali femminili
gli ormoni fanno ammalare
capace di famiglia
vita, per quanto assoluta
la maggior parte resta
sterile.

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Preparato

Insegnante di educazione fisica

Musienko Anna Vadimovna

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Si tratta di un disturbo dello sviluppo delle gonadi causato da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Lo sviluppo delle gonadi viene interrotto già nel primo periodo dello sviluppo embrionale. Questa sindrome si verifica con una frequenza di una su tremila ragazze nate. Durante la divisione delle cellule germinali dei genitori, la divergenza dei cromosomi sessuali viene interrotta, per cui, invece del normale numero di cromosomi X (e normalmente una donna ne ha due), l'embrione riceve solo un cromosoma X. L'insieme dei cromosomi è incompleto.

• piccola altezza;
• orecchie sporgenti;
• mascella inferiore piccola;
• curvatura delle braccia nell'area delle articolazioni del gomito;
• collo corto con pieghe ad ala.

Sintomi clinici di Shereevskij-Turner.

Sintomo:

Frequenza, % del numero totale

Piccola statura

malato

Linfederma congenito

Pieghe d'ali

Bassa crescita dei peli sul collo

Petto appiattito

Collo corto

Alluce valgo

Cambiamenti nelle unghie dei piedi e delle mani

Palato alto

• Chirurgia ricostruttiva (difetti congeniti degli organi interni);
• Chirurgia plastica (rimozione delle pieghe pterigoidee, ecc.);
• Farmaci ormonali (estrogeni, ormone della crescita);
• Psicoterapeutico.

• Analisi del sangue generale;
• escrezione urinaria quotidiana di estrogeni e gonadotropine;
• Ecografia dell'utero e delle ovaie;
• determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo;
• consultazione con un ginecologo

• Un esame del sangue mostra una diminuzione della quantità di estrogeni e un aumento degli ormoni ipofisari (gonadotropine), in particolare della follitropina.
• Aumento dell'escrezione urinaria giornaliera di gonadotropine e diminuzione degli estrogeni.
• Un esame ecografico non rileva le ovaie, l'utero ha un aspetto sottosviluppato.
• Un esame radiografico rivela l'osteoporosi (perdita di tessuto osseo) e varie anomalie nello sviluppo dello scheletro osseo.
• Spesso le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di malattie come diabete mellito, infiammazione dell'intestino crasso e sanguinamento gastrointestinale, gozzo e tiroidite.
• I test genetici confermano finalmente la diagnosi.

Presentazione sul tema: » Sindrome di Shereshevski-Turner La sindrome di Shereshevski-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Ogni 3-4." - Trascrizione:

1 Sindrome di Shereshevskij-Turner La sindrome di Shereshevskij-Turner è una malattia cromosomica che si manifesta come un complesso di anomalie anormali. Ogni 3-4mila gravidanze si verifica un caso della malattia, ma nascono meno bambini con una patologia simile, poiché oltre il 90% delle gravidanze con cariotipo fetale di 45.X termina con un aborto spontaneo.

2 Questa malattia divenne nota per la prima volta nel 1925 grazie allo scienziato Shereshevskij, il quale riteneva che la malattia fosse causata dal sottosviluppo della ghiandola pituitaria e delle gonadi e fosse accompagnata da anomalie congenite dello sviluppo. Nel 1938 Ulrich Turner presentò una descrizione più dettagliata della sindrome, evidenziando una triade di sintomi: infantilismo sessuale, deformazione delle articolazioni del gomito, pieghe cutanee sul lato del collo. Solo nel 1959 fu dimostrata la natura genetica della malattia. Per lo più le ragazze soffrono di questa patologia.

3 Le cause della sindrome di Shereshevsky-Turner sono l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi sessuali (monosomia). Circa il 60% di tutte le malattie si verifica a causa della monosomia completa del cromosoma X; in altri casi la patologia è causata da un riarrangiamento strutturale del cromosoma X. A causa di informazioni genetiche insufficienti si verificano disturbi nella formazione degli organi genitali e si sviluppano numerose malformazioni durante il periodo prenatale. Causa Il meccanismo di sviluppo attraverso il quale si verifica questa malattia genetica non è stato ancora chiarito. Tuttavia, è stato notato che in presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner (di seguito denominata sindrome), la gravidanza si verifica con molte complicazioni: grave tossicosi e continue minacce di aborto spontaneo. Il parto avviene prematuramente.

4 Sintomi Il ritardo nello sviluppo fisico è il sintomo principale che caratterizza la sindrome di Shereshevsky-Turner. I segni tipici nella maggior parte dei casi sono evidenti già alla nascita di un bambino: il peso di una neonata nata a termine non supera i 2800 g, la lunghezza del corpo è di cm, ma nel 15% dei pazienti il ​​ritardo diventa evidente solo dopo l'inizio della gravidanza. pubertà. L'altezza di un adulto varia entro cm e l'altezza di una persona non corrisponde al suo peso; molto spesso i pazienti con sindrome di Shereshevskij sono in sovrappeso. La classica triade di sintomi comprende l'eccesso di pelle sul collo. Nella metà dei pazienti si trovano pieghe della pelle, la cui forma ricorda le ali. Va notato che fin dai primi giorni di vita del bambino si forma l'aspetto tipico di questa malattia; il viso del neonato ricorda quello di una donna anziana. Possono verificarsi anche altri segni della malattia, anche se meno frequentemente: orecchie basse e sporgenti, attaccatura bassa dei capelli sul collo, presenza di nevi pigmentati, ptosi, daltonismo, torace a forma di botte e posizione dei capezzoli diversa. più ampio del solito.

5 Inoltre, i sintomi caratteristici includono una forma accorciata delle ossa metatarsali e metacarpali e l'assenza di aplasia dovuta al sottosviluppo delle falangi digitali. Le articolazioni del gomito e del polso sono deformate. A questi pazienti viene spesso diagnosticata l'osteoporosi vertebrale. Le gambe storte sono sproporzionatamente piccole. Anche la linfostasi, ovvero la presenza di edema dovuto al ristagno linfatico, è una manifestazione comune. Va notato che i sintomi della sindrome di Shereshevsky-Turner in diversi pazienti possono differire in modo significativo: è abbastanza difficile incontrare due pazienti con le stesse manifestazioni della malattia.

6 Complicazioni I cambiamenti patologici colpiscono molti organi e sistemi del corpo. Più spesso di altri soffre il sistema cardiovascolare, tra le patologie vi sono difetti cardiaci e vasi di grandi dimensioni, tra cui il setto interventricolare pervio, il restringimento della bocca aortica, ecc. Alcuni pazienti presentano anomalie dei reni e degli ureteri. Ai pazienti affetti dalla sindrome viene spesso diagnosticata l'ipertensione, presentano disturbi dell'apparato digerente, della tiroide e possono sviluppare diabete mellito. Spesso, i cambiamenti patologici colpiscono gli organi dell'udito e della vista; tra le possibili complicanze della sindrome di Shereshevsky-Turner, si dovrebbe notare la cecità o la sordità del paziente. Sono possibili sanguinamenti dal tratto gastrointestinale, ecc.. La monosomia è caratterizzata dal sottosviluppo degli organi genitali sia esterni che interni; L'utero, di regola, non è sviluppato, le ovaie sono assenti, il che non può che influenzare lo sviluppo sessuale del paziente. Per quanto riguarda l'intelligenza, il suo livello durante questa malattia può variare. Lo sviluppo mentale è dominato dall'infantilismo combinato con l'euforia, anche le capacità linguistiche sono insufficienti. Tali deviazioni sono spiegate da disturbi del sistema nervoso. Tuttavia, in alcuni pazienti i cambiamenti sono minimi, a volte l’intelligenza non viene affatto influenzata. Queste persone si adattano bene alla società, alcune riescono persino a ottenere un'istruzione superiore, sebbene la loro memoria e capacità di pensare in modo logico siano ancora ridotte.

7 Come trattare la sindrome di Shereshevski-Turner Sfortunatamente, al momento, anche i migliori specialisti nel campo della sindrome di Shereshevski-Turner non possono eliminare la causa principale della malattia. Tuttavia, una serie di disturbi caratteristici della sindrome sono abbastanza correggibili. Innanzitutto, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner consiste nella stimolazione artificiale della crescita. La terapia viene eseguita fino alla chiusura delle zone di crescita. Inoltre, nel corso degli anni, viene prescritta la terapia ormonale per correggere il funzionamento insufficiente del sistema ormonale, a causa del quale compaiono le caratteristiche sessuali secondarie e il fisico si sviluppa secondo il tipo femminile. Questa terapia viene effettuata durante tutto il periodo riproduttivo. Va notato che oggi le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner hanno l'opportunità di rimanere incinte utilizzando le tecnologie di riproduzione assistita. L'intervento chirurgico per la sindrome di Shereshevsky-Turner viene eseguito nei casi in cui è necessaria la correzione dei disturbi esistenti, ad esempio con coartazione dell'aorta, con difetti cardiaci

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Fattori di disturbi dello sviluppo delle gonadi nel primo periodo dello sviluppo embrionale causati da un'anomalia dei cromosomi sessuali. Sintomi clinici di Shereevskij-Turner. Metodi di trattamento dei pazienti affetti da questa malattia, metodi di diagnosi ed esame.

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Presentazione sul tema "Sindrome di Shereshevskij"

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Descrizione della presentazione per singole diapositive:

Sindrome di Shershevskij-Turner Presentazione degli studenti della riqualificazione “insegnante-defettologa” Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

La sindrome di Shereshevskij-Turner (sindrome di Shereshevskij-Turner-Bonnevie-Ullrich) è una malattia cromosomica accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale. Monosomia sul cromosoma X (XO). 

Cause: NON è stata identificata alcuna relazione con l'età della madre o con eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, la gravidanza è solitamente complicata dalla tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. 

Opzioni: monosomia completa sul cromosoma X (cariotipo 45, X0) riarrangiamenti strutturali del cromosoma X (delezione/traslocazione/anello del cromosoma X) mosaicismo (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, ecc.) 

Monosomia sul cromosoma X (X0) Cariotipo 45 

Alla nascita al bambino viene diagnosticato: collo corto con pieghe cutanee sui lati (sindrome dello pterigio), difetti cardiaci congeniti, linfostasi, gonfiore dei piedi e delle mani, ecc. Nel periodo neonatale: difficoltà di suzione, irrequietezza motoria, rigurgito frequente. In tenera età: ritardo nello sviluppo fisico, ritardo nello sviluppo del linguaggio, otite media ricorrente frequente, che porta alla perdita dell'udito trasmissivo. Quadro clinico. 

Un bambino con la sindrome di Shershevsky-Turner sperimenta un sottosviluppo primario degli organi genitali. Invece delle ovaie si formano corde di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Questa sindrome può essere combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita le bambine scoprono un ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa, tipico gonfiore delle mani e dei piedi. Spesso il bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso. 

Quadro clinico 1. Pterigio - sintomo 

Quadro clinico 2. Linfostasi e gonfiore delle mani e dei piedi 

• Ananyeva Tatyana Ivanovna
• 17.04.2017

Numero materiale: DB-380725

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Sindrome di Shereshevskij-Turner

Sindrome di Shereshevskij-Turner.

Diapositiva 20 dalla presentazione “Malattie del sistema nervoso” per lezioni di medicina sul tema “Malattie del sistema nervoso”

Dimensioni: 960 x 720 pixel, formato: jpg. Per scaricare una diapositiva gratuita da utilizzare in una lezione di medicina, fare clic con il pulsante destro del mouse sull'immagine e fare clic su "Salva immagine con nome". " È possibile scaricare l'intera presentazione “Malattie del sistema nervoso.ppt” in un archivio zip di 2132 KB di dimensione.

Malattie del sistema nervoso

"Malattie della pelle" - Mordere e leccarsi le zampe. Dermatite primaria da contatto. Piano. Sono coinvolti diversi agenti patogeni e quindi il quadro della malattia è atipico. Le malattie endocrine della pelle sono causate da un eccesso o da una carenza dell'ormone. Classificazione della piodermite: malattie della pelle causate da batteri. Carenza di zinco.

“Ipertiroidismo tiroideo” - Metodo chirurgico - resezione di parte del tessuto tiroideo. Fattore infettivo: forte mal di gola, influenza, morbillo, pertosse, reumatismi Predisposizione ereditaria Eccessiva insolazione e alterazioni endocrine. Cause Fino all'80% dei pazienti ha una storia di trauma mentale cronico acuto. Limitare tè, caffè, cioccolata.

“Gli ormoni in dermatologia” è un farmaco QUASI ideale per la dermatologia! Trattamento locale con ormoni. Ormoni in dermatologia. Importante da ricordare! Allora... Perché gli ormoni sono preziosi dal punto di vista dermatologico? I glucocorticoidi sono... “QUASI” = effetti collaterali. Prednisolone: ​​gatti -1-2 mg/kg ogni 12 ore; cani - 0,5-1 mg/kg ogni 12 ore; Regimi di trattamento sistemico.

“Rachitismo da malattia” - Gobba da rachitismo: una curvatura arcuata della colonna vertebrale. Il dermografismo è rosso e dura più a lungo del solito. Quadro clinico. Curvatura a forma di O degli arti inferiori. Piano: Calvizie sulla parte posteriore della testa del bambino a causa del rachitismo. L'osteoporosi si verifica perché la matrice ossea non può mineralizzarsi. Sulla testa appare un chiaro disegno di vene safene.

“La storia dello studio della paralisi cerebrale” - Sigmund Freud (1856 -1939), nome completo Sigismund Shlomo Freud, medico austriaco, fondatore della psicoanalisi. Storia dello studio sulla paralisi cerebrale. Il danno cerebrale si manifesta con alterazione del tono muscolare e della coordinazione dei movimenti, incapacità di mantenere una postura normale ed eseguire movimenti volontari. William Osler, un medico canadese, propose di usare il termine paralisi cerebrale nel 1889.

“Malattie respiratorie” - Tubercolosi polmonare. Significato biologico della respirazione: rimozione dell'anidride carbonica. Rimozione dei prodotti finali del metabolismo (vapore acqueo, ammoniaca, idrogeno solforato, ecc.). Varicella. Malattie trasmesse per via aerea. Preparato da Goova Nazima, studentessa dell'ottavo anno “A” dell'istituto scolastico municipale “Gymnasium No. 4”. Raccomandazioni per l'igiene respiratoria.

Presentazione della sindrome di Turner-Shereshevskij

Cos'è la sindrome di Shereshevskij-Turner? Principali segni, sintomi, metodi di diagnosi, prevenzione e trattamento della malattia Sindrome di Shereshevski-Turner su NeBolet.com Sindrome di Shereshevskij-Turner Descrizione La sindrome di Shereshevskij-Turner è un processo patologico che si verifica in caso di sviluppo anormale dei cromosomi sessuali: invece di I cromosomi XX, che sono inerenti al corpo di una donna, ne hanno solo uno, risultando così in un cariotipo cromosomico incompleto. Per questo motivo, nel periodo dell'embriogenesi precoce, lo sviluppo delle gonadi viene interrotto. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta nelle ragazze, molto raramente nei ragazzi. Il meccanismo di sviluppo della sindrome non è stato ancora chiarito. Ma è stato notato che in presenza di questa patologia, la gravidanza procede con varie complicazioni: continue minacce di aborto spontaneo e grave tossicosi. Il parto nella maggior parte dei casi avviene prematuramente. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, si verificano difetti nella struttura del cromosoma X o potrebbe essere completamente assente. Sintomi La maggior parte delle neonate presenta solo sintomi lievi, ma a volte può verificarsi un grave linfedema dorsale dei piedi e delle mani, nonché pieghe cutanee o linfedema nel collo (superficie posteriore). Subito dopo la nascita, la bambina può presentare il tipico gonfiore dei piedi e delle mani, pieghe cutanee ispessite sulla parte posteriore della testa. Il bambino nasce spesso con un peso corporeo e un'altezza ridotti durante una gravidanza a termine. Altre anomalie comuni in questi pazienti includono un torace ampio, pieghe pterigoidee sul collo e capezzoli introflessi. Queste ragazze sono basse rispetto ai loro familiari (non più di 150-155 cm). Segni meno comuni sono la ptosi, il quarto metatarso e le ossa metacarpali corte, nevi pigmentati multipli, ipoplasia delle unghie, polpastrelli sporgenti all'estremità delle dita, articolazioni del gomito ricurve, orecchie piccole a impianto basso. Nei bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner si riscontrano spesso anomalie del sistema cardiovascolare: valvola aortica bicuspide e coartazione dell'aorta. Con l'età, anche in assenza di coartazione, si sviluppa l'ipertensione arteriosa. Sono possibili emangiomi e anomalie renali. In alcuni casi, si riscontra teleangectasia nel tratto gastrointestinale con ulteriore perdita di proteine ​​e conseguente sanguinamento gastrointestinale. Nel 90% dei pazienti si osserva disgenesia gonadica (le ovaie sostituiscono i filamenti bilaterali dello stroma fibroso, non ci sono cellule germinali in via di sviluppo). Per questo motivo si verifica l'amenorrea, le ghiandole mammarie non si ingrandiscono e la pubertà è assente. Ma allo stesso tempo, il 5-10% delle ragazze affette dalla sindrome di Shereshevsky-Turner sperimenta sanguinamento mestruale. In questi bambini, l'utero è sottosviluppato e al posto delle ovaie si formano cordoni di tessuto connettivo. Sono comuni anche altre malformazioni del sistema riproduttivo: ipertrofia delle grandi labbra, sottosviluppo delle piccole labbra e del clitoride. Scarsa crescita dei peli sotto le ascelle e nella zona pubica. Spesso i pazienti con questa patologia sono inclini all'obesità, hanno tiroidite, gozzo, diabete mellito, processi infiammatori del colon e altre malattie. Il ritardo mentale è praticamente inesistente, ma alcuni pazienti hanno capacità percettive ridotte. Diagnostica Per formulare una diagnosi, il paziente deve sottoporsi ad un esame completo, comprendente: analisi cliniche generali del sangue e delle urine; determinazione del livello degli ormoni nel sangue: il livello degli ormoni ipofisari aumenta, in particolare la follitropina, la quantità di estrogeni diminuisce; nelle urine quotidiane - aumento dei livelli di gonadotropine e diminuzione della secrezione di estrogeni; L'ecografia aiuta a rilevare un utero sottosviluppato e l'assenza di ovaie; Mediante un esame radiografico vengono diagnosticate l'osteoporosi e varie anomalie dello sviluppo osseo (deformazione dell'articolazione del polso, assenza di falangi sulle dita, accorciamento delle ossa metatarsali e metacarpali, osteoporosi delle vertebre). I test genetici aiutano a confermare la diagnosi finale. Prevenzione Ad oggi non esiste una prevenzione efficace della sindrome di Shereshevsky-Turner. Trattamento A causa del fatto che questa malattia è di natura genetica, non è ancora possibile ottenere una cura completa per i pazienti. La correzione moderna aiuterà a minimizzare alcune manifestazioni di questa sindrome. Nella prima fase, ai pazienti vengono prescritti ormoni steroidei e somatotropina. Permettono di aumentare leggermente l'altezza di una persona. Dalla pubertà sono indicati i farmaci contenenti estrogeni, grazie ai quali iniziano a formarsi caratteristiche sessuali secondarie e un fisico femminile. È necessario assumere ormoni ininterrottamente fino alla fine del periodo riproduttivo. Un trattamento tempestivo può aiutare questi bambini a condurre una vita normale in futuro. Inoltre, la chirurgia plastica viene utilizzata per correggere difetti estetici e trattare difetti dello sviluppo. Se la sindrome non è accompagnata da patologia concomitante e patologia grave, la prognosi per la vita dei pazienti è favorevole. In futuro, questi bambini potranno studiare normalmente e poi lavorare. È possibile che si realizzino anche all'interno di una famiglia, ma spesso, nonostante la terapia sostitutiva, rimangono sterili. Discussione e feedback L'uso dei materiali di questa risorsa medica è possibile solo con il permesso degli autori di NeBolet.com o con un collegamento alla fonte. Accordo Visitando questo sito e utilizzando le informazioni pubblicate sul sito “Non ammalarti”, accetti i Termini del sito e l'Informativa sulla privacy. NeBolet.com non fornisce alcun servizio medico. I materiali presenti su questo portale sono destinati esclusivamente a scopo informativo e non possono sostituire una visita da un medico per ricevere assistenza e consulenza medica professionale. Informazioni sul sito

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Al programma di formazione Scuola di modellismo per bambini include:

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