La causa dell'anemia falciforme è. Anemia falciforme: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, dalla trombosi dei vasi di vari organi da parte degli eritrociti falciformi e, dall'altro, dall'anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS negli eritrociti: più è alta, più luminosi e gravi sono i sintomi. Inoltre, negli eritrociti possono essere presenti altre emoglobine patologiche: HbF, HbD, HbC, ecc. Talvolta l'anemia falciforme è combinata con la talassemia, mentre le manifestazioni cliniche possono diminuire o, al contrario, aumentare. IN periodo iniziale La malattia colpisce soprattutto il sistema del midollo osseo: compaiono gonfiori e dolori dovuti alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. È possibile una necrosi asettica della testa del femore con ulteriore infezione e osteomielite. Le crisi emolitiche si sviluppano solitamente dopo infezioni pregresse, hanno carattere rigenerativo o iporigenerativo e rappresentano la principale causa di morte in questi pazienti. In rari casi si verifica una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che si esprime con dolore addominale dovuto al rapido aumento di questi organi ed è accompagnato da collasso; in questo caso l'emolisi può essere assente, si verificano infarti polmonari dovuti a ridotta microcircolazione a livello dei vasi polmonari. In Secondo periodo sintomo costante - anemia emolitica. L'iperplasia del midollo osseo che si sviluppa nelle ossa tubolari (l'emopoiesi attiva si verifica in esse come reazione compensatoria all'emolisi) è accompagnata da cambiamenti caratteristici nello scheletro: arti sottili, colonna vertebrale curva, un cranio imponente con rigonfiamenti nella fronte e osso parietale. L'epato e la splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi in esse, nonché dell'emocromatosi secondaria e della trombosi; alcuni pazienti sviluppano colelitiasi. L'emosiderosi del muscolo cardiaco porta all'insufficienza cardiaca e l'emosiderosi del fegato e del pancreas porta alla cirrosi epatica e al diabete mellito. La trombosi vascolare renale si verifica con ematuria e successiva insufficienza renale. I sintomi neurologici sono causati da ictus, paralisi dei nervi cranici, ecc. Sono caratteristiche le ulcere trofiche sugli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti affetti da anemia falciforme grave muore entro 5 anni e coloro che sopravvivono a questo periodo entrano nel terzo periodo, caratterizzato da segni di anemia emolitica lieve. La loro milza di solito non è palpabile, poiché ripetuti attacchi di cuore portano alla sua increspatura: autosplenectomia. Il fegato rimane ingrossato, compattato in modo non uniforme e le infezioni frequenti spesso assumono un decorso settico. cambiamenti ematologici. La concentrazione di emoglobina diminuisce (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, La clinica dell'anemia falciforme è caratterizzata da polisintomaticità: ingiallimento della pelle, sindrome ipossica, epatosplenomegalia, deformità scheletrica, trombosi d'organo ripetuta; da sintomi ematologici: anemia di natura rigenerativa, eritrociti a forma di falce, rilevati con esami appositi, iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera. L'appartenenza di una persona ad un determinato gruppo etnico dà motivo di sospettare questa malattia e di avviare un esame mirato per confermare o escludere questa anemia.

Il sangue è un tipo di tessuto connettivo liquido che svolge molte funzioni nel corpo umano. Fornisce il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive e partecipa anche all'escrezione dei prodotti metabolici. Le patologie degli eritrociti sono accompagnate da gravi disturbi e spesso richiedono cure intensive. L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che porta ad un cambiamento nella normale struttura dell'emoglobina. Questo composto garantisce l'implementazione della funzione respiratoria del sangue, poiché interagisce facilmente con l'ossigeno. Quando si verifica una patologia, cambia la forma degli eritrociti, che normalmente rappresentano una lente biconcava. Le cellule assumono un aspetto appiattito, diventando come una falce, da qui il nome della malattia.

Questa forma di anemia è comune nei paesi in cui la malaria è endemica. I medici associano questo modello alla formazione storica della resistenza all'agente infettivo. Gli eritrociti falciformi non si prestano all'infezione da Plasmodium, che nelle persone sane porta all'insorgenza della malattia. Poiché la patologia è causata da una mutazione genetica, è caratterizzata dall'ereditarietà. Questo disturbo della funzione eritrocitaria è attualmente incurabile. La terapia è solo sintomatica e contribuisce al mantenimento temporaneo del corpo umano. Con un'adeguata correzione del decorso della malattia, i pazienti vivono fino a un'età avanzata.

La patologia è una di quelle genetiche, cioè è associata a una mutazione di una certa parte del cromosoma. Ciò è accompagnato da un cambiamento nella normale struttura della proteina dell'emoglobina, che costituisce la base dei globuli rossi. Ci sono diverse ragioni per questo difetto:

Caratteristiche principali

I sintomi dell'anemia falciforme possono essere suddivisi in diversi gruppi. Ciò è dovuto a vari collegamenti nella patogenesi della malattia:

1. L’emolisi è il processo di distruzione dei globuli rossi nel sangue. È accompagnato dallo sviluppo di sintomi come pallore delle mucose e della pelle, vertigini e affaticamento. Nelle fasi successive, il tegumento diventa itterico e i pazienti lamentano mancanza di respiro. I segni respiratori dell'anemia falciforme sono associati a una violazione della funzione respiratoria dei globuli rossi, cioè alla loro incapacità di trasportare ossigeno. Nei casi più gravi si nota lo sviluppo di crisi emolitiche, accompagnate da un massiccio blocco dei vasi sanguigni.
2. Ingrandimento della milza in termini di dimensioni. Questo organo è il più grande deposito di sangue. Il suo parenchima è il sito di smaltimento dei globuli rossi. Con la massiccia distruzione dei globuli rossi, si sviluppa la splenomegalia. Si manifesta con la sindrome del dolore, diagnosticata mediante ecografia.
3. Blocco dei vasi sanguigni da parte di elementi della rottura dei globuli rossi. Questo processo porta ad un cambiamento nel normale trofismo dei tessuti. Si nota la comparsa di lesioni cutanee ulcerative, compromissione della funzione visiva e deformità articolari. A seconda della localizzazione dei coaguli formati, vengono diagnosticati anche disturbi cerebrali, accompagnati dalla comparsa di sintomi neurologici.
4. L'anemia falciforme porta ad una significativa inibizione delle difese dell'organismo. Questa condizione è accompagnata da un aumento del rischio di sviluppare infezioni. Quando l'agente patogeno entra nel flusso sanguigno, si riproduce attivamente, il che spesso termina con un processo settico.

Rischio di complicazioni

Se non trattata, la malattia porta alla morte dei pazienti. Ciò è dovuto sia al verificarsi di una grave insufficienza respiratoria che a danni a vari organi interni. Il tromboembolismo che si sviluppa nel cervello è accompagnato dall'insorgenza di un ictus e quando le arterie coronarie vengono bloccate porta alla morte istantanea.

Identificazione della patologia negli adulti e nei bambini

La base per confermare l’anemia sono gli esami del sangue. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi può essere fatta mediante uno striscio, in cui si nota la presenza di cambiamenti caratteristici nella forma dei globuli rossi. Anche il test con pirosolfito di sodio è altamente specifico. Questa sostanza aiuta a “estrarre” l’ossigeno dai globuli rossi. Una simile cascata di reazioni è accompagnata dalla formazione di cellule falciformi nei pazienti.

Per determinare le condizioni generali del corpo vengono utilizzati anche test biochimici, che indicano indirettamente la gravità dell'anemia, la funzionalità del fegato, dei reni e della milza. Anche la determinazione del tipo di emoglobina mediante elettroforesi è efficace. Gli ultrasuoni, che consentono di fotografare varie strutture situate nella cavità addominale, vengono utilizzati per visualizzare la splenomegalia, i danni vascolari e il flusso sanguigno alterato negli arti, che indica anche la presenza di patologie.

Un posto separato nella diagnosi dell'anemia falciforme è il suo rilevamento nei bambini. Quanto prima i medici rilevano un problema, tanto più efficace sarà il trattamento. I medici generici anche insistono per effettuare ricerche su piccoli pazienti perfino prima della nascita.

Screening prenatale

Una corretta pianificazione della gravidanza svolge un ruolo importante nel prevenire lo sviluppo della malattia. I genitori che vivono in un'area endemica per la malaria da Plasmodium sono incoraggiati a sottoporsi a test genetici per determinare la presenza di mutazioni. Questi test si basano sull'elettroforesi dell'emoglobina. Aiuta a identificare i portatori di patologia. Screening giustificato e prenatale, che consiste nell'analisi del DNA prelevato dai villi del corion o ottenuto durante il prelievo di liquido amniotico. Permette di diagnosticare la malattia anche nella fase in cui è possibile l'aborto o la terapia precoce della lesione.

Screening neonatale

Lo screening neonatale per l'anemia falciforme svolge un ruolo importante nell'ulteriore trattamento della malattia. La diagnosi si basa su test genetici. Se c'è un risultato positivo, viene eseguita una terapia antibiotica precoce, che contribuisce alla prevenzione di infezioni gravi e processi settici.

Metodi di trattamento

La terapia è sintomatica e mira a prevenire lo sviluppo di complicanze. Si basa su infusioni endovenose, uso di antibiotici e trasfusioni di sangue. Vengono utilizzati antidolorifici e farmaci che prevengono la trombosi attiva. Con grave mancanza di respiro, l'ossigenoterapia è giustificata. Tra i metodi chirurgici per il trattamento della malattia c'è la splenectomia: rimozione della milza.

L'idrossiurea è l'unico farmaco approvato dalle associazioni internazionali per il trattamento dell'anemia falciforme. Sono stati condotti studi in doppio cieco, randomizzati, controllati con placebo, che confermano l'efficacia dell'uso di questa sostanza. La sua unicità sta nel fatto che, una volta introdotto nell'organismo, il composto favorisce la sintesi della forma fetale dell'emoglobina. Una tale cascata di reazioni è accompagnata da una diminuzione del numero di eritrociti deformati. Sfortunatamente, l’idrossiurea ha molti effetti collaterali che ne limitano l’uso.

Molti pazienti traggono beneficio dal trapianto di midollo osseo, che assume il compito di sintetizzare nuove cellule del sangue. Tuttavia, l’efficacia di questo metodo è bassa e la procedura di selezione dei donatori è lunga e costosa. Il trattamento principale per l’anemia falciforme consiste nell’uso di antibiotici e antidolorifici, principalmente farmaci antinfiammatori non steroidei, per aiutare a ridurre la febbre nei pazienti affetti da infezioni e setticemia. L'uso dell'acido folico è raccomandato in tutti i casi di anemia grave, poiché la sostanza è attivamente coinvolta nell'emopoiesi.

Previsione e prevenzione

Il risultato dipende dall'intensità della manifestazione dei segni clinici, nonché dalla presenza di complicanze. Con la giusta terapia è possibile ottenere un’elevata qualità di vita per i pazienti. Sarà solo necessario introdurre restrizioni volte a prevenire il verificarsi di infezioni e il deterioramento della condizione umana.

La prevenzione si riduce alla pianificazione della gravidanza e alla prevenzione dello sviluppo di malattie batteriche e virali che possono causare l'anemia falciforme.

L'anemia falciforme è una malattia che si sviluppa sullo sfondo di una mutazione genetica. Una malattia ereditaria porta ad un cambiamento nella forma e nella struttura dei globuli rossi. Le cellule del sangue alterate portano all'anemia e a molte altre conseguenze negative. Il paziente soffre di sviluppo improprio dello scheletro, carenza di ossigeno nel cervello, crisi. La malattia non è curabile, ma esistono misure per prevenirla. La terapia è sintomatica.

Cosa succede nel corpo di un paziente affetto da anemia falciforme? La struttura degli eritrociti è disturbata, a seguito di una mutazione genetica cambiano forma. Le cellule alterate portano all'ostruzione dei vasi sanguigni e all'anemia. Di questi fenomeni sono responsabili le cellule a forma di falce: gli eritrociti di tipo S. La denominazione medica è HbS.

L’anemia falciforme è considerata una malattia cronica incurabile. Questa malattia è suscettibile di trattamento sintomatico: all'inizio di un attacco, la terapia viene effettuata urgentemente utilizzando nutrienti, dispositivi per saturare i tessuti con l'ossigeno.

La malattia ha diverse forme. Il più pericoloso è omozigote. I pazienti con questa forma muoiono per lo più prima dei 10 anni. I portatori di un'altra forma - eterozigote - possono vivere una vita piena, ma soffrono di sintomi collaterali e sono più inclini a crisi, aborti spontanei, malattie infettive e virali; spesso sviluppano trombocitosi.

Cause

L’anemia falciforme è una malattia genetica. Appare nei bambini i cui genitori sono portatori del gene dell'eritrocita S. La malattia è considerata recessiva, cioè viene soppressa in presenza di geni sani. Se solo uno dei genitori è portatore del gene e il secondo è sano, la probabilità che il bambino abbia la malattia è del 25%. Se entrambi i genitori hanno geni, il bambino soffrirà di anemia eterozigote. Questa è l'anemia, in cui è presente un solo gene malato e la concentrazione di globuli rossi mutati è ridotta.

Se il tipo genetico del bambino in direzione dei globuli rossi è costituito interamente da geni mutati, allora soffre di una forma omozigote della malattia. Questa forma non è curabile e i pazienti affetti da anemia falciforme muoiono principalmente durante l’infanzia.

La paura della malattia riguarda soprattutto le famiglie in cui uno o entrambi i coniugi provengono dall'India, dall'Asia centrale e dai territori adiacenti. La malattia ha avuto origine in queste zone. La comparsa di eritrociti di tipo S può essere associata ad un elevato rischio di infezione malarica nelle località considerate. I pazienti con globuli rossi a forma di falce non sono suscettibili a questa malattia, poiché l'agente patogeno non può integrarsi in un globulo rosso lungo e ricurvo.

Anche una persona dall'aspetto europeo può essere portatrice.

Le cause dell’anemia falciforme possono anche essere secondarie. Questi sono i fattori che causano non la comparsa della malattia, ma il suo sviluppo. I portatori del gene potrebbero non mostrare i sintomi della malattia finché non sono esposti a:

• disidratazione;
• ipossia;
• infezione grave;
• fatica;
• sovraccarico fisico.

Questi sono fattori provocatori che devono essere evitati per prevenire la deviazione.

Genetica

La modalità di trasmissione dell’anemia falciforme è recessiva. Puoi considerarlo nell'esempio: "AA+Aa=Aa/AA". Qui il gene dell'anemia è un, cioè recessivo, che si manifesterà pienamente solo se esiste un secondo dello stesso gene. Tuttavia, nell'esempio presentato, un genitore completamente sano e portatore della malattia dà alla luce un bambino con il possesso incompleto di un gene dannoso. Questo è un caso di malattia eterozigote. Puoi saperne di più nella sezione seguente.

Con un tipo di ereditarietà recessiva, il rischio di trasmettere la malattia non è al cento per cento. Può essere trasmesso nei seguenti casi.

1. Entrambi i genitori sono portatori del gene aa (probabilità del 100%).
2. Uno dei genitori è portatore dei geni aa, l'altro è Aa (la probabilità della forma eterozigote è del 100%, quella omozigote del 75%).
3. Entrambi i genitori sono portatori dei geni Aa (probabilità di forma eterozigote - 50%, omozigote - 25%, nascita di un bambino sano - 25%).
4. Uno dei genitori ha il genotipo AA, l'altro Aa (la forma omozigote è impossibile, la probabilità di essere eterozigote è del 25%).

Questi dati vengono utilizzati per prevedere la trasmissione dell'anemia falciforme da genitore a figlio quando si pianifica una gravidanza. L’unico modo per ridurre il rischio della malattia è trovare un altro partner che non sia portatore del gene.

Eterozigoti

L'ereditarietà dell'anemia falciforme può essere eterozigote. Qual è la differenza tra questa forma della malattia? Il paziente ha sia eritrociti standard che mutati. In questo caso, la concentrazione di ciascuna cellula varia. Fondamentalmente, ci sono meno cellule mutate e una persona non si accorge della sua malattia fino al momento di grave stress fisico o ipossia: 2 neonati su 3 non mostreranno i sintomi dell'anemia falciforme caratteristici dei bambini fino alla pubertà.

La forma eterozigote dell'anemia falciforme si sviluppa quando viene ereditata solo la metà del gene dannoso. I pazienti con questo modulo sono soggetti ai seguenti problemi:

• mestruazioni tardive;
• aborti spontanei;
• parto precoce;
• malattie del cuore e del fegato, della milza;
• immunità ridotta.

Per prevenire le crisi, tali pazienti devono rispettare misure preventive.

Patogenesi o cosa succede durante una malattia

Come è la patogenesi dell'anemia falciforme.

1. Nella catena polilipidica beta dell'eritrocita, l'acido glutammico è sostituito dalla valina.
2. Come risultato di un cambiamento nella struttura, l'eritrocito diventa 100 volte meno solubile; una persona soffre di una maggiore distruzione dei globuli rossi.
3. La ridotta solubilità, unita alla costante circolazione dei globuli rossi attraverso i vasi, porta alla formazione di una forma speciale di cellule. Diventano falci.
4. Gli eritrociti che trasportano l'emoglobina non passano bene attraverso le vie vascolari a causa di un cambiamento di forma. Causano coaguli di sangue e crisi. Alcuni pazienti non possono prevenire la trombosi.
5. A causa del costante intasamento dei vasi sanguigni, i tessuti del corpo soffrono. Si sviluppano necrosi, violazioni della struttura ossea. Il ritardo mentale è probabilmente dovuto all'indebolimento della nutrizione cerebrale e alla mancanza di ossigeno.

Non ci sono eritrociti normali (con emoglobina di tipo a) nei pazienti con la forma omozigote della malattia. Pertanto, soffrono di una malattia cronica. Il cervello di tali pazienti di solito rimane al livello di un bambino di 2-3 anni, i centri del linguaggio non si sviluppano.

Come risultato della costante fame di cellule dovuta all'anemia falciforme, il corpo subisce cambiamenti strutturali irreversibili. Il risultato di tali violazioni è la morte del paziente (con omozigoti). I pazienti eterozigoti affetti da anemia falciforme soffrono della malattia per tutta la vita, ma possono continuare a funzionare normalmente.

Metodi diagnostici

L'anemia falciforme può essere diagnosticata in qualsiasi fase dello sviluppo: prima della nascita di un bambino, nel periodo neonatale, nell'infanzia o nell'età adulta. Il principale metodo diagnostico sono gli esami del sangue:

• striscio di sangue dalla periferia;
• analisi biochimica: la biochimica per l'anemia falciforme consente di determinare la solubilità dei globuli rossi;
• elettroforesi dell'emoglobina;
• diagnosi prenatale.

Un discendente di un portatore della malattia deve essere diagnosticato sia alla nascita che al momento della pianificazione di un figlio.

Screening prenatale

L'anemia falciforme può essere prevenuta anche nella fase di pianificazione di un bambino. I futuri genitori portatori del gene dell'anemia falciforme devono sottoporsi a un test genetico. Rivelerà la probabilità di avere un figlio malato. Successivamente, è necessario consultare specialisti nella pianificazione della gravidanza. La diagnosi dell'anemia falciforme nel periodo prenatale viene effettuata prelevando filamenti di DNA dai villi coriali.

Screening neonatale

L'uso dei test per l'anemia nei neonati si sta diffondendo. Sono già inclusi nel programma di test di screening obbligatorio nei paesi occidentali. Per determinare la forma dell'eritrocito, viene eseguita l'elettroforesi. Permette la differenziazione delle cellule HbS, A, B, C. La solubilità degli eritrociti nei vasi in tenera età non può ancora essere verificata.

Sintomi della malattia

Al culmine della malattia, i sintomi della carenza di ossigeno sono pronunciati. Una persona soffre di vertigini, perdita di coscienza, diminuzione della sensibilità del sistema nervoso. Ma ci sono segni più specifici di anemia:

• dolore al fegato, al cuore, ai reni e alla milza;
• cicatrici e necrosi degli organi;
• una persona diventa più suscettibile alla trombosi vascolare;
• l'immunità diminuisce;
• crisi della milza;
• le ossa non crescono correttamente;
• varie crisi;
• la pelle diventa giallastra;
• sono visibili segni di esaurimento, sebbene la persona mangi normalmente.

Le condizioni del paziente peggiorano costantemente, perché anche con il sollievo del problema principale della malattia (blocco dei vasi sanguigni), i tessuti hanno ancora il tempo di subire fame e necrosi.

Cos'è una crisi di milza

Durante le crisi con anemia falciforme, può verificarsi una temporanea interruzione della circolazione sanguigna in alcune parti del corpo. Ciò colpisce soprattutto la milza e il fegato. Questi organi iniziano a cicatrizzare e crescere. Un grave ingrossamento della milza dovuto alla malnutrizione o ad un altro problema cronico è chiamato crisi.

Le manifestazioni della crisi sono le seguenti:

• singhiozzi frequenti;
• problemi con il mangiare (il corpo non consente allo stomaco di allungarsi molto, per cui risulta mangiare solo una piccola porzione);
• dolore sul lato sinistro dell'addome.

Il fenomeno ha una designazione medica: splenomegalia.

Esacerbazioni

Con l'anemia falciforme nei bambini e negli adulti, si verificano periodiche esacerbazioni - crisi. Sono caratterizzati da caratteristiche specifiche. Sintomi di esacerbazione dell'anemia falciforme.

1. Con crisi vaso-occlusiva: forte dolore osseo e tachicardia. Si sviluppa febbre, aumento della sudorazione. Questo è il tipo più comune di esacerbazione.
2. Le crisi di sequestro colpiscono il fegato e la milza. Ci sono dolori in questi organi, il rischio di collasso valvolare o infarto è alto.
3. Con la sindrome falciforme toracica (una conseguenza di una crisi vaso-occlusiva), si sviluppano infarto del midollo osseo e insufficienza respiratoria. È la principale causa di morte negli adulti.
4. Nella crisi aplastica, l'emoglobina diminuisce drasticamente. Questo stato viene fermato dalle forze del corpo.

In caso di crisi è urgente ricorrere all’aiuto medico a causa dell’elevata probabilità di morte.

Complicazioni

Le complicanze dell'anemia falciforme si verificano sullo sfondo di una mancanza di nutrizione delle ossa e dei tessuti. Principali conseguenze:

• deficit visivo;
• malattie respiratorie frequenti;
• mestruazioni irregolari;
• disturbi dello sviluppo mentale e del linguaggio;
• infezioni;
• dolore acuto all'addome;
• tachicardia;
• persistente ingrossamento della milza.

Le forme acute di complicanze possono portare alla morte.

Trattamento della malattia

Il trattamento dell'anemia falciforme viene effettuato solo come parte dell'eliminazione del sintomo. Una malattia genetica è incurabile, quindi è impossibile eliminarla completamente. In futuro probabilmente si troverà una cura attraverso la terapia genica, ma al momento questa cura è solo in fase di sviluppo. Nelle forme gravi, può essere proposto un trapianto di cellule staminali per salvare la vita del paziente, ma questa azione è associata ad un alto rischio di morte (5-10%).

Le principali misure terapeutiche sono le seguenti:

• trasfusione di sangue;
• trattamento riparativo;
• ricorso alla terapia farmacologica sintomatica.

Medicinali

I pazienti affetti da anemia falciforme possono assumere farmaci sintomatici per controllare i segni della malattia. Gli analgesici di tipo oppioide sono considerati il ​​principale tipo di trattamento. Vengono somministrati per via endovenosa in regime ambulatoriale. Sono adatti farmaci come la morfina. La meperidina dovrebbe essere evitata. A casa sono accettabili solo analgesici deboli.

Trasfusioni di sangue

Con l'anemia falciforme, specialmente durante le crisi, l'emoglobina diminuisce bruscamente. Per prevenire questo fenomeno e ripristinare i livelli di emoglobina, vengono prescritte trasfusioni di sangue. La loro efficacia non è stata ancora del tutto dimostrata. La procedura viene prescritta quando il contenuto di emoglobina nel sangue è inferiore a 5 g per litro.

Trattamento riparativo

Ai pazienti che soffrono di una forma lieve di anemia falciforme o che sono inclini alla sua insorgenza viene prescritto un rafforzamento generale del corpo. Comprende procedure complesse per rafforzare il sistema immunitario, migliorare la nutrizione e il sistema vascolare del corpo. Vengono prescritti esercizi fisici per aiutare a ossigenare il sangue. Sono prescritti cicli profilattici di antibiotici e iniezioni di acido folico. Qualsiasi infezione viene trattata con antibiotici. Altre azioni di rafforzamento possono essere attribuite alla prevenzione, descritta più dettagliatamente di seguito.

Prevenzione

La prevenzione della malattia comprende misure volte a prevenire le crisi. Nei pazienti con forma omozigote queste procedure sono inutili: occlusione vascolare ed effetti avversi si verificano comunque, poiché la concentrazione degli eritrociti semiluna è predominante rispetto a quella standard. Le misure preventive mirano a ridurre il rischio di crisi nei pazienti con forma eterozigote.

Misure di prevenzione:

• evitare una maggiore attività fisica;
• limitazione dell'altitudine di residenza (non in montagna);
• restrizioni nei luoghi di soggiorno (sono vietate le escursioni in salita, le visite alle attrazioni della torre con caduta brusca, il base jumping, ecc.);
• evitare i viaggi aerei.

Queste azioni mirano a prevenire l'ipossia, una sindrome che si verifica durante le cadute di pressione. Altre misure sono associate allo stress immunitario e fisiologico del cuore:

• è necessario evitare infezioni: lavarsi accuratamente le mani, osservare l'igiene;
• durante il periodo di esacerbazione di malattie respiratorie, epidemie, è imperativo assumere farmaci per migliorare l'immunità;
• ai bambini vengono somministrate vaccinazioni aggiuntive: contro la meningite e l'infezione da pneumococco;
• è necessario osservare il regime di consumo per evitare lo sviluppo di disidratazione.

Con il giusto stile di vita e una buona alimentazione, la prognosi per i portatori eterozigoti è positiva.

La prognosi per i pazienti con la forma omozigote è negativa. Come misura preventiva, vengono utilizzate sessioni periodiche di splenectomia e sono necessarie visite regolari a un ematologo.

Trattare le emoglobinopatie di alta qualità, diffuse tra gli abitanti dell'Africa tropicale, è meno comune tra gli abitanti del Mediterraneo, del Vicino e Medio Oriente, in Sud America. È importante notare che è distribuito principalmente nelle regioni svantaggiate in termini di.

Sintomi:

L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, dalla trombosi dei vasi di vari organi da parte degli eritrociti falciformi e, dall'altro, dall'anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS negli eritrociti: più è alta, più luminosi e gravi sono i sintomi. Inoltre, negli eritrociti possono essere presenti altre emoglobine patologiche: HbF, HbD, HbC, ecc. Talvolta l'anemia falciforme è combinata con la talassemia, mentre le manifestazioni cliniche possono diminuire o, al contrario, aumentare.

Nel periodo iniziale della malattia viene colpito prevalentemente il sistema del midollo osseo: compare gonfiore, dolore dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. Una testa femorale asettica è possibile con ulteriore infezione e. Le crisi emolitiche si sviluppano solitamente dopo infezioni pregresse, hanno carattere rigenerativo o iporigenerativo e rappresentano la principale causa di morte in questi pazienti. In rari casi si verifica una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che si esprime con dolore addominale dovuto al rapido aumento di questi organi ed è accompagnato da collasso; in questo caso l'emolisi può essere assente, si verificano infarti polmonari dovuti a ridotta microcircolazione a livello dei vasi polmonari.

Nel secondo periodo, un sintomo costante -. L'iperplasia del midollo osseo che si sviluppa nelle ossa tubolari (l'emopoiesi attiva si verifica in esse come reazione compensatoria all'emolisi) è accompagnata da cambiamenti caratteristici nello scheletro: arti sottili, colonna vertebrale curva, un cranio imponente con rigonfiamenti nella fronte e osso parietale. L'epato e la splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi in essi, nonché della trombosi secondaria e; alcuni pazienti sviluppano colelitiasi. L'emosiderosi del muscolo cardiaco porta all'emosiderosi del fegato e del pancreas alla cirrosi epatica e al diabete mellito.
vasi renali procede con ematuria e successiva insufficienza renale. I sintomi neurologici sono causati da ictus, paralisi dei nervi cranici, ecc. Sono caratteristici degli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti affetti da anemia falciforme grave muore entro 5 anni e coloro che sopravvivono a questo periodo entrano nel terzo periodo, caratterizzato da segni di anemia emolitica lieve. La loro milza di solito non è palpabile, poiché ripetuti attacchi di cuore portano alla sua raggrinzimento: autosplenectomia. Il fegato rimane ingrossato, compattato in modo non uniforme e le infezioni frequenti spesso assumono un decorso settico.

cambiamenti ematologici. La concentrazione di emoglobina diminuisce (reticolocitosi - 5-15%. Ci sono eritrociti con corpi Jolly. Il numero di leucociti durante la crisi aumenta a 20 × 109 / l. Nel midollo osseo si osserva iperplasia del germe eritroide. Per rilevare la mezzaluna degli eritrociti, viene eseguito un test speciale: una goccia di sangue viene ricoperta con un vetro, sigillo, per cui i bordi del vetro vengono lubrificati con vaselina; dopo pochi minuti, la pressione parziale dell'ossigeno in una goccia di sangue sotto il vetro diminuisce e gli eritrociti assumono una forma a mezzaluna.L'elettroforesi dell'emoglobina è più informativa: nell'anemia falciforme, la maggior parte degli omozigoti è HbS, l'HbA è assente, il contenuto di HbF è aumentato; negli eterozigoti l'elettroforesi rivela HbA insieme a HbS.Il contenuto della frazione libera di bilirubina aumenta nel sangue, il contenuto di ferro sierico aumenta e la resistenza osmotica degli eritrociti aumenta.

I pazienti eterozigoti si sentono praticamente sani; anemia e cambiamenti morfologici negli eritrociti si riscontrano in essi solo in condizioni di ipossia (alpinismo, sforzo fisico intenso, volo su aeroplani, ecc.). Tuttavia, la crisi emolitica può finire fatalmente.

Pertanto, la clinica dell'anemia falciforme è caratterizzata da polisintomaticità: ittero della pelle, sindrome ipossica, epatosplenomegalia, deformità scheletrica, trombosi d'organo ripetuta; da sintomi ematologici: anemia di natura rigenerativa, eritrociti a forma di falce, rilevati con esami appositi, iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera. L'appartenenza di una persona ad un determinato gruppo etnico dà motivo di sospettare questa malattia e di avviare un esame mirato per confermare o escludere questa anemia.

Cause dell'evento:

I cambiamenti qualitativi dell'emoglobina consistono nel fatto che nella posizione della catena β l'acido glutammico viene sostituito dalla valina. L'emoglobina patologica prende il nome dalla parola "sicsle" - una falce, perché l'eritrocito assume una forma a mezzaluna. L'HbS è meno solubile del normale e precipita in condizioni ipossiche. In alcuni casi si osserva un trasporto asintomatico di HbS, quando la sua concentrazione negli eritrociti non è superiore al 20-45%; in condizioni normali, l'emolisi non si sviluppa, solo situazioni speciali possono provocarla, ad esempio volare su aeroplani o fare immersioni subacquee quando si verifica l'ipossia. La patogenesi dell'emolisi è complessa. Si ritiene che in condizioni acide nella molecola di HbS, la carica negativa diventi neutra, poiché la valina ha una reazione neutra e l'acido glutammico è acido. Allo stesso tempo, la solubilità dell'emoglobina diminuisce, si formano legami idrofobici tra i residui di valina e le molecole patologiche di HbS cristallizzano, il che porta alla formazione di un eritrocita a forma di mezzaluna.

Una parte degli eritrociti deformati cambia in modo irreversibile e viene distrutta prematuramente dai fagociti. Circolando nel sangue, gli eritrociti a forma di falce si uniscono, soprattutto nei piccoli vasi, formando coaguli di sangue e interrompendo la circolazione sanguigna. L'ipossia che si è verificata in queste condizioni contribuisce alla formazione di nuovi eritrociti a forma di falce: si sviluppa una sorta di circolo vizioso, il cui risultato è la stasi e la trombosi in vari organi, incl. nella milza, che gradualmente si atrofizza dopo l'ipertrofia. Il difetto genetico è localizzato nel gene strutturale della catena ß, dove si è verificata la mutazione puntiforme.

Trattamento:

Per il trattamento nominare:

Non esiste una cura per l’anemia falciforme. Tuttavia, il miglioramento generale delle cure mediche è diventato la possibilità di una vita più lunga e più sana per i bambini affetti da questa malattia. Attualmente si presta attenzione alla corretta alimentazione, alle misure educative e alla prevenzione delle infezioni. È importante mantenere il contatto con un medico di base che abbia familiarità con i primi segni di complicanze che si verificano con l’anemia falciforme.

Particolarmente importante è l'osservazione costante del dispensario dei bambini piccoli affetti da anemia falciforme al fine di prevenire complicazioni infettive precoci potenzialmente letali. L’anemia può peggiorare a causa di un’infezione o di un improvviso ingrossamento della milza e potrebbe essere necessario il ricovero in ospedale del bambino per curare l’infezione o il dolore. La gravidanza e la chirurgia, così come le malattie degli occhi, richiedono l'attenzione di specialisti con particolare esperienza nel lavoro con pazienti affetti da anemia falciforme.

L'anemia falciforme è caratterizzata come una malattia ereditaria associata ad un'alterata sintesi dell'emoglobina. La forma degli eritrociti in questa malattia è una conseguenza del fatto che l'emoglobina, che ha ceduto l'ossigeno, ha una solubilità ridotta.

Normalmente gli eritrociti, cioè i globuli rossi, quando cedono ossigeno, cambiano solo colore, diventano bluastri e la loro forma rimane solitamente rotonda. Nell'anemia di cui stiamo parlando, i globuli rossi cambiano anche forma, diventano come una falce o una mezzaluna.

Ragione principale

La causa della malattia risiede nell'ereditarietà: la struttura chimica dell'emoglobina subisce un leggero cambiamento. Questo cambiamento consiste nella sostituzione di un amminoacido, che fa parte della parte proteica della molecola, ma questo è sufficiente affinché i pazienti formino emoglobina S, che, quando viene rilasciato l'ossigeno attaccato, diventa meno solubile rispetto alla normale emoglobina A. Come di conseguenza, diventa come un gel semisolido, che porta alla deformazione degli eritrociti. Ricordiamo che è l'emoglobina il componente principale dei globuli rossi.

Un cambiamento nella struttura dell'emoglobina porta alla deformazione degli eritrociti

La malattia colpisce alcune famiglie, cioè si trasmette attraverso i geni dei genitori ai figli. Si scopre che è possibile ammalarsi di questo tipo di anemia solo nascendo con un tale tipo di disturbo genetico. Se la malattia viene rilevata in un membro della famiglia, le cellule falciformi verranno trovate in altri parenti, molto spesso in genitori, figli, fratelli e sorelle, ma ciò può colpire anche parenti più lontani.

Molto spesso, la malattia si verifica nelle persone appartenenti alla razza nera, ma ci sono casi tra la popolazione dalla pelle chiara.

La prevalenza della malattia si osserva in alcuni paesi africani, ad esempio in Ghana, ma in Sud Africa i casi sono molto meno numerosi. Famiglie affette da anemia del tipo di cui stiamo parlando si trovano anche in Italia, Turchia, Grecia e nelle regioni meridionali dell'India. È comune anche in tutto il Sud America e negli Stati Uniti, soprattutto dove vivono molti afroamericani.

Sintomi della malattia

Gli eritrociti falciformi, come segno della malattia, non sono associati ai sintomi della malattia, nonostante si verifichino frequentemente. Di per sé, non rappresenta una minaccia per i portatori, ma esiste una potenziale minaccia quando entrambi i genitori sono portatori di questa caratteristica. In questo caso si possono osservare sintomi di grave anemia falciforme. Questa è la forma omozigote della malattia.

Si manifesta con anemia moderata e una serie di complicazioni. La malattia comincia a comparire pochi mesi dopo la nascita, perché l'emoglobina F, presente per la prima volta nel sangue del bambino dopo la nascita, non ha una catena β anomala. Questo fatto è spiegato anche dal fatto che nei bambini subito dopo la nascita, un alto livello di emoglobina F dopo la comparsa di una catena anormale riduce la mezzaluna degli eritrociti a causa di una maggiore affinità per l'ossigeno. Nei bambini, le manifestazioni caratteristiche della malattia sono:

• gonfiore dei piedi, delle gambe e delle mani;
• forte dolore articolare.

Si scopre che il sistema muscolo-scheletrico è interessato. Ciò è dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano le ossa. Per questo motivo possono verificarsi infarti polmonari. Un sintomo comune è lo "scioglimento" delle teste dell'omero e del femore.

Le persone che soffrono di anemia falciforme spesso presentano caratteristiche esterne caratteristiche:

• crescita elevata;
• colonna vertebrale curva;
• fisico magro;
• ritardo dello sviluppo;
• denti alterati;
• teschio della torre.

Potrebbero esserci anche dolori addominali, che possono essere confusi con altre malattie. Nei bambini piccoli, la milza è notevolmente ingrandita, ma successivamente diminuisce. Dopo cinque anni, l’ingrossamento della milza è generalmente raro. Anche il fegato è ingrossato. Gli uomini adulti sono inclini ad un'erezione prolungata del pene, che non è associata all'eccitazione.

Durante un'esacerbazione del processo polmonare o articolare durante l'infanzia, si osservano i seguenti sintomi:

• temperatura elevata;
• un forte calo dei livelli di emoglobina;
• urina nera.

Esiste anche una forma eterozigote della malattia, quando una persona eredita il gene difettoso da un solo genitore. In questo caso viene trasmesso solo alla metà dei possibili discendenti. Loro stessi non sono quasi malati e potrebbero anche non ammalarsi affatto, ma in ogni caso sono portatori della malattia. Se non esegui test speciali, saranno portatori nascosti.

Nella forma eterozigote, l'emoglobina è a un livello accettabile, anche lo stato di salute è normale. L'emoglobina anormale nei globuli rossi è contenuta in piccole quantità e le manifestazioni della malattia si osservano solo se al corpo non viene fornito sufficiente ossigeno, cioè in caso di polmonite grave, durante l'anestesia e quando si vola su aerei non pressurizzati. In altri casi, l'unico segno della malattia: la comparsa di sangue nelle urine a causa di piccoli attacchi cardiaci dei vasi renali.

Metodi diagnostici

La malattia viene diagnosticata sulla base di disturbi ematologici e sintomi clinici. Viene utilizzato anche un test accessibile e semplice utilizzando l'ipossia locale, causata artificialmente: un laccio emostatico viene applicato alla base del dito. Esistono molti altri tipi di campioni e test per rilevare la malattia.

• Test del metabisolfito. Nella forma eterozigote, il cambiamento degli eritrociti verso la mezzaluna avviene in un giorno e nella forma omozigote entro un'ora.
• Prova di torbidità. Si basa sulla scarsa solubilità dell'HbS. Si usa insieme o al posto della prova della falce.

La diagnosi finale è confermata quando sull'elettroferogramma viene rilevata solo l'emoglobina HbS o la sua combinazione con HBF.

Trattamento della malattia

Sfortunatamente, l'anemia falciforme è una malattia incurabile, ma ciò non significa che non debba essere diagnosticata in tempo. Il rilevamento tempestivo della malattia aiuterà a prepararsi alle sue complicanze e a scegliere il trattamento giusto per altre malattie.

Talvolta è possibile prevenire una crisi grave mediante una rapida somministrazione di antibiotici per controllare l’infezione e mediante infusioni di liquidi. Se la crisi si è già sviluppata, vengono utilizzati gli stessi metodi e inoltre vengono utilizzati antidolorifici e ossigeno.

Possibili conseguenze

La malattia può procedere in modo tale che una persona non viva più di dieci anni. È durante questo periodo che la maggior parte dei pazienti muore. Spesso la causa della morte è un'infezione associata, come la tubercolosi. Il decorso della malattia può essere complicato da trombosi, insufficienza circolatoria ed emorragie che si verificano negli organi interni. La morte può verificarsi in stato di shock, accompagnato da un complesso di sintomi di addome acuto. Se c'è un grave danno renale e uremia, può verificarsi anche la morte.

Una complicazione frequente è il deterioramento della vista, che è associato a cambiamenti nei vasi retinici. La cecità può verificarsi anche a causa del distacco della retina e dell'emorragia del vitreo. Sono frequenti le ulcere alle gambe e gli attacchi cardiaci ai polmoni e ai reni.

È impossibile evitare questo tipo di anemia, poiché non si può discutere con l'ereditarietà, ma è necessario cercare di identificare questa malattia in tempo, che può aiutare a combattere la manifestazione dei sintomi e lo sviluppo di esacerbazioni.