Segni di malattia renale policistica nelle donne. Malattia del rene policistico negli adulti e nei bambini: cause, sintomi, trattamento, prognosi

Esistono anche alcuni gruppi di patologie che portano alla completa disfunzione d'organo. Uno di questi è considerato la malattia policistica, che può manifestarsi in età adulta.

La malattia del rene policistico è un danno tissutale associato ad anomalie genetiche o acquisite (disturbo autosomico dominante negli adulti). La formazione di cavità con liquido (cisti) si osserva in entrambi i reni, poiché sono organi accoppiati.

Nel corso del tempo, le cisti si formano e aumentano gradualmente negli organi accoppiati. La malattia si manifesta in una persona su 1000 che consulta un medico con sintomi specifici. Come si comporta la malattia:

1. Sullo sfondo dell'ematuria (aumento della quantità di sangue nelle urine) a causa del sanguinamento nelle cisti o del blocco dei calcoli, il paziente può richiedere un intervento chirurgico urgente.
2. Il flusso di urina e i processi metabolici del paziente vengono interrotti. A poco a poco, la proliferazione delle cisti porta alla compressione dei reni, alla regolazione impropria delle sostanze, al dolore e all'ipertensione.
3. Con la malattia policistica c'è sempre un alto rischio di sviluppo di batteri patogeni nei reni, che intensificano il processo infiammatorio.
4. Le formazioni cistiche spostano le cellule sane, portando alla parziale incapacità dell'organo.
5. A causa della rimozione insufficiente dei prodotti di decomposizione, il corpo è sotto l'influenza di una costante intossicazione.

Una complicanza critica della malattia policistica è l’insorgenza di... È impossibile prevenire possibili complicazioni a casa.

La prognosi della malattia del rene policistico dipende dal tipo di patologia in chiave genetica. Nella prima forma, l'esito della malattia nella maggior parte dei casi è sfavorevole per il paziente. La capacità di recupero degli uomini è inferiore a quella delle donne.

I risultati del trattamento dipendono da:

• presenza di pressione alta;
• funzionalità renale;
• grafico della progressione dell'insufficienza d'organo;
• aggiunta di infezioni concomitanti ();
• infiammazione delle cisti;
• aneurismi cerebrali.

Se il paziente non presenta picchi di ipertensione e la funzionalità renale è a un livello stabile, la prognosi della patologia è favorevole. Nell'insufficienza renale, l'esito viene determinato tenendo conto della progressione delle condizioni del paziente. I medici si aspettano una prognosi sfavorevole per la malattia con cisti infette, infezioni del sistema urinario e aneurismi cerebrali.

La malattia renale con aumentata formazione di cisti nei neonati si presenta in una forma complicata. Nel 95% dei casi termina con la morte immediatamente dopo la nascita, oppure il feto muore anche prima della nascita.

Cause

La patologia renale policistica si riferisce a un disturbo precoce che inizia nel periodo embrionale. La causa della malattia acquisita può essere:

1. Disturbi secretori associati alla struttura del nefrone.
2. La malattia renale può trasmettersi dai genitori ai figli in modo dominante. Se uno dei genitori ha la malattia policistica, il rischio di patologia rimane elevato in tutti i bambini.
3. Alcuni esperti avanzano la teoria secondo cui la patologia policistica si sviluppa durante l'assunzione di farmaci. Esistono due decorsi mutageni nella malattia policistica (cromosomi 16 e 4). Il tipo di patologia dipende anche dalla localizzazione dei disturbi.

Tipi

A seconda del tipo di eredità, esistono due forme principali di malattia del rene policistico:

1. Autosomico recessivo(si manifesta nei bambini). Il disturbo è causato da una mutazione nel gene coinvolto nella codifica della proteina fibrocistina. A poco a poco, il rene viene attaccato da bolle di liquido e aumenta di dimensioni. A causa della mancanza di una funzione di filtraggio a tutti gli effetti, il corpo si consuma rapidamente per l'intossicazione.
2. Autosomico dominante(appare dopo 30 anni). Il disturbo colpisce 10 milioni di persone in tutto il mondo. Quasi l'85% dei casi è associato alla mutagenicità della proteina codificante la policistina-1, il restante 15% è dovuto alla mutazione della policistina-2. In rari casi si osservano mutazioni di altri geni.

Fasi

La malattia è divisa in più fasi:

1. Primo stadio. La funzione renale insufficiente è compensata dalla capacità di riserva del corpo. Il paziente si stanca rapidamente sotto sforzo e avverte i sintomi di un lieve malfunzionamento degli organi.
2. Seconda fase(compensazione moderata). Una diminuzione delle proprietà delle risorse del corpo a un livello medio porta ad un aumento dei sintomi, sete costante e un leggero aumento della pressione sanguigna.
3. Terza fase(decompensazione). Il corpo si esaurisce, il paziente è in costante calo di forza. Le prestazioni dei reni diminuiscono drasticamente e l'intossicazione avviene a causa dell'accumulo di prodotti di decomposizione.

Sintomi

La presentazione tardiva dei pazienti con malattia renale policistica è dovuta al decorso latente della malattia in una fase precoce. Non si manifesta per un lungo periodo e le prime violazioni vengono scoperte per caso durante una visita ecografica di routine.

Quali sono i segni del disturbo dell’organo policistico:

1. Il dolore è localizzato nella regione lombare su entrambi i lati. A volte vanno allo stomaco. Lo stiramento della capsula e la compressione degli organi vicini portano a un dolore fastidioso a lungo termine.
2. Il sangue nelle urine non è sempre un sintomo accompagnatorio di patologia. Appare con il forte sviluppo di cisti, all'interno delle quali si verifica una leggera emorragia. A volte questa manifestazione scompare da sola.
3. Sensazione di debolezza costante e diminuzione delle prestazioni, deterioramento o completa perdita di appetito.
4. Voglia frequente di andare in bagno con minzione abbondante (fino a 3 litri al giorno). Nel disturbo policistico, l’urina è di colore chiaro e ha una densità ridotta.
5. I salti della pressione sanguigna non vengono rilevati immediatamente. Il paziente può avvertire un peggioramento della condizione, ma non associarlo a una funzionalità renale compromessa.
6. La perdita di peso è causata dalla costante intossicazione del corpo dovuta alla scarsa escrezione dei prodotti di scarto da parte dei reni. In rari casi, una persona si esaurisce. Per lo stesso motivo si osserva anche prurito cutaneo e l'eruzione cutanea appare meno frequentemente.
7. I disturbi dispeptici sono un segno comune di disturbi metabolici, di assorbimento e di trasformazione delle sostanze. I pazienti avvertono stitichezza o diarrea. A volte i disturbi sono combinati e si verificano alternativamente.
8. L'aggiunta di un'infezione provoca un aumento della temperatura, che può indicare l'inizio di processi purulenti nell'organo pelvico. Con la pielonefrite, i sintomi e la prognosi per il paziente rimangono sfavorevoli.

Diagnostica

Per chiarire la diagnosi, viene utilizzata tutta una serie di studi. Dopo un primo esame e palpazione dell'area in cui si trovano i reni, vengono prescritti esami di laboratorio:

1. Un esame delle urine può mostrare alti livelli di globuli bianchi, proteine ​​e globuli rossi.
2. Un esame ecografico determina le condizioni delle pareti degli organi, la dimensione e l'entità del danno alla cisti.
3. L'angiografia renale con iniezione di contrasto fornisce informazioni sui tipi di cisti (se sono riempite con contrasto o meno). La diagnostica mostra anche le fasi del danno renale.
4. Inoltre, viene prescritta la tomografia computerizzata. Indica un aumento del tessuto nei reni, il livello di degenerazione cistica e la percentuale di diminuzione della funzionalità.
5. Se un paziente si sta preparando per un trapianto di organi, prima di installare un rene da donatore, viene effettuato uno speciale test genetico per determinare la compatibilità.

Trattamento tradizionale

La medicina moderna non può sviluppare una terapia specifica per eliminare completamente il disturbo del rene policistico. La malattia viene trattata utilizzando il seguente metodo:

• Farmaco

La pressione sanguigna viene ridotta con speciali farmaci antipertensivi. Prima che i livelli di emoglobina aumentino, vengono prescritti complessi vitaminici o ferro puro. Quando vengono rilevate infezioni e altri processi infiammatori, diventa rilevante la terapia antimicrobica con antibiotici fluorochinolonici o cefalosporine. In caso di carenza proteica, assumere farmaci contenenti aminoacidi.

• Chirurgico

L'intervento chirurgico è necessario in caso di suppurazione, rottura di cisti e sanguinamento. Si pratica per pulire la cavità dell'organo dal pus con una puntura speciale. Un ago sottile viene inserito nella cavità sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni e le cisti vengono lavate con l'introduzione di farmaci antimicrobici e antisettici. In caso di rotture complicate delle formazioni, è necessario un intervento chirurgico addominale con un'incisione nella regione lombare. In alcuni casi, l’organo malato viene rimosso.

Nella fase finale dell'insufficienza renale, solo l'emodialisi può salvare il paziente. Questo metodo sostituisce un rene perduto e purifica il sangue dalle tossine e dai prodotti di scarto. In quest’ultimo caso, l’intervento chirurgico comporta il trapianto di organi.

Trattamento tradizionale

Secondo numerose recensioni, i decotti e gli infusi alle erbe alleviano la patologia policistica. Ciò è dovuto al fatto che alcuni componenti di alcune piante inibiscono la divisione delle cellule negative. Esistono numerosi rimedi popolari, ad esempio:

• Aglio

500 grammi di aglio vengono schiacciati in un frullatore o passati al tritacarne. La massa risultante viene diluita con 500 ml di acqua purificata. Il prodotto viene versato in un barattolo di vetro e lasciato in infusione per 30 giorni al buio. Dopo un mese, il liquido medicinale viene filtrato. Si assumono 10 ml tre volte al giorno poco prima dei pasti. La durata del corso è di 45 giorni.

• Bardana

Le foglie della giovane pianta vengono lavate in acqua fredda e passate al tritacarne. Il succo spremuto viene assunto 5 ml tre volte al giorno. Dopo 14 giorni, viene presa una pausa per tre settimane. Quindi il corso viene ripetuto. Solo le foglie fresche sono adatte al trattamento.

• Raccolta di erbe

Le erbe secche (celidonia, borsa del pastore e lappola) vengono mescolate. Per preparare la ricetta, prendere 30 grammi di erba e aggiungere 1000 ml di acqua. Mettete il liquido sul fuoco e fate bollire per 5 minuti. Il farmaco viene bevuto 10 ml ogni 2 - 3 ore. Il corso dura 3 settimane.

• Cardo

Un'infusione dei fiori di questa pianta previene l'ingrossamento degli organi. Versare acqua bollente (300 ml) in due cucchiai di fiori secchi di cardo tritati. Il liquido viene infuso per circa 4 ore e 100 ml vengono assunti tre volte al giorno. La durata del trattamento è di un mese.

Prevenzione

Non esiste una terapia definitiva per prevenire la malattia del rene policistico. Ciò è dovuto a una malattia genetica. Per identificare la malattia in una fase iniziale, dovresti:

• ascoltare i più piccoli sintomi derivanti dai reni;
• Consultare un urologo in tempo e curare le malattie del sistema urinario.

Se è stato offerto un intervento chirurgico, non è possibile rifiutarlo. Nel 10% dei casi questo è l’unico metodo per salvare la vita del paziente.

Puoi anche guardare un video sulla malattia del rene policistico sulle sue cause e sul trattamento.

è una trasformazione cistica bilaterale congenita del parenchima renale, che porta ad una progressiva diminuzione della funzionalità renale. La patologia può manifestarsi con ipertensione arteriosa, dolore nella regione lombare e addominale, ematuria, disuria, sviluppo di infezioni e calcoli renali e insufficienza renale. La diagnosi della malattia comprende l'anamnesi familiare, gli esami di laboratorio, l'ecografia renale, l'urografia, l'angiografia, la risonanza magnetica e la TC. Il trattamento per la malattia del rene policistico è conservativo e sintomatico.

informazioni generali

La malattia policistica (malattia del rene policistico) è una malformazione dello sviluppo embrionale dei tubuli renali, caratterizzata dalla formazione di numerose piccole cisti nel parenchima renale. La malattia del rene policistico è sempre bilaterale. Le cisti possono variare in dimensioni da una testa di fiammifero a una grande ciliegia o più grande e contenere una secrezione gelatinosa chiara o color cioccolato.

L'allargamento delle cisti nel tempo porta ad una riduzione del volume del parenchima funzionante e allo sviluppo di insufficienza renale. Di norma, la malattia policistica non si limita al danno renale; Le forme extrarenali di malattia policistica comprendono la formazione di cisti nel pancreas, nella milza, nel fegato, nelle vescicole seminali, nei polmoni e in altri organi.

Cause

La malattia del rene policistico nella maggior parte dei casi è una patologia ereditata con modalità autosomica dominante. Lo sviluppo della malattia policistica autosomica dominante può verificarsi se uno dei genitori ha una malattia simile; questa forma di ereditarietà determina l'85-90% dei casi della malattia. I segni della malattia in questo caso si sviluppano spesso all'età di 30-40 anni, meno spesso durante l'infanzia.

Per lo sviluppo della malattia renale policistica autosomica recessiva è necessaria la trasmissione dei geni mutanti che causano il difetto da entrambi i genitori. Questa è una forma meno comune che si riscontra nei neonati. In assenza di una storia familiare, si presume che si verifichi una nuova mutazione nella cellula germinale di uno dei genitori.

Patogenesi

Nella patogenesi della malattia renale policistica, il ruolo principale appartiene all'interruzione della fusione delle strutture secretorie ed escretrici del nefrone nello stadio di sviluppo del rene secondario. Ciò complica l'escrezione dell'urina primaria, aumenta la pressione nei tubuli renali, che porta alla deformazione del loro lume e alla formazione di cavità cisticamente dilatate. Si osserva un aumento significativo delle dimensioni e del peso dei reni, che macroscopicamente presentano una superficie grumosa e irregolare a causa di molteplici cisti sporgenti.

Le pareti delle cisti sono costituite da tessuto connettivo, la cavità è rivestita da epitelio piatto o cubico e all'interno contiene un liquido giallastro o marrone, simile nella composizione all'urina. Tra le singole cisti sono presenti aree di parenchima che, a causa della pressione delle cisti, possono subire alterazioni distrofiche, atrofia o ischemia. I calici e il bacino sono significativamente deformati e ingrossati.

Classificazione

Complicazioni

Aumenti persistenti della pressione arteriosa nel tempo possono essere complicati da ipertrofia ventricolare sinistra, prolasso della valvola mitrale e insufficienza cardiaca, aneurisma cerebrale e ictus emorragico. La malattia del rene policistico può causare lo sviluppo della tossicosi tardiva della gravidanza: preeclampsia ed eclampsia. Particolarmente a rischio sono le donne che soffrivano di ipertensione prima della gravidanza. I pazienti con questa patologia renale hanno una maggiore probabilità di sviluppare cisti epatiche e malattia diverticolare dell'intestino crasso.

Diagnostica

In alcuni casi, i dati anamnestici consentono di identificare casi familiari di malattia renale policistica in parenti della stessa linea. Non sempre è possibile palpare reni ingrossati e cistici, e quindi le tecniche strumentali giocano un ruolo decisivo nella diagnosi:

• urografia escretoria
• MRI e TC dei reni
• Angiografia selettiva
• urografia endovenosa (con il suo aiuto si rileva un significativo ingrossamento bilaterale dei reni e la deformazione dei complessi pielocaliceali).

L'ecografia rivela cisti multiple nei reni ingrossati. In casi poco chiari, si ricorre alla pielografia retrograda, all'angiografia renale, che consente anche di rilevare la degenerazione cistica dei reni. Per determinare il grado di compensazione della funzionalità renale, vengono eseguiti esami delle urine (analisi generale, test di Zimnitsky e Rehberg) e esami del sangue biochimici. Con lo sviluppo della pielonefrite, l'urina viene sottoposta a coltura batteriologica. Per stabilire forme familiari di malattia renale policistica, è indicato uno studio genetico.

La malattia del rene policistico deve essere differenziata dalla glomerulonefrite cronica e dalla pielonefrite cronica, tumori renali. Se si sospetta un aneurisma cerebrale, vengono eseguite l'angiografia dei vasi cerebrali, la dopplerografia a ultrasuoni e l'angiografia con risonanza magnetica.

Trattamento della malattia del rene policistico

Viene effettuata la terapia sintomatica. Le raccomandazioni generali includono evitare l'esercizio fisico eccessivo e prolungato, prevenire le infezioni croniche (carie, ARVI, tonsillite, sinusite, ecc.), seguire una dieta ipercalorica e ricca di vitamine con proteine ​​limitate e sale da cucina. Con lo sviluppo della pielonefrite viene prescritto un ciclo di trattamento con antibiotici e uroantisettici. In caso di ematuria macroscopica si effettua la terapia emostatica; quando la diuresi diminuisce sono indicati i diuretici; per l'ipertensione arteriosa - farmaci antipertensivi.

Nello stadio compensato della malattia del rene policistico, le cisti di grandi dimensioni possono essere aperte e svuotate. Ciò porta ad una riduzione delle dimensioni dei reni, migliorandone la circolazione sanguigna e le funzioni. Negli stadi terminali, in caso di insufficienza renale, si pone la questione dell'emodialisi cronica e del trapianto di rene.

Prognosi e prevenzione

La correzione tempestiva dell’ipertensione arteriosa e l’eliminazione delle infezioni del tratto urinario possono rallentare la progressione della malattia del rene policistico. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con malattia renale policistica sviluppa insufficienza renale in tempi diversi dalla diagnosi della malattia. Nelle forme familiari di malattia renale policistica, è necessaria la consultazione con un genetista per determinare i rischi di avere un bambino con un'anomalia renale simile. Una volta stabilita la diagnosi, è necessario il monitoraggio costante del paziente da parte di un nefrologo e di un urologo.

La malattia del rene policistico (malattia del rene policistico) è una malattia ereditaria in cui nei reni si formano cavità piene di liquido chiamate cisti.

Un aumento graduale del numero e delle dimensioni di queste cavità porta alla sostituzione del tessuto renale sano e all’interruzione della sua funzione.

La metà di questi pazienti dopo i 60 anni necessita di terapia sostitutiva (dialisi, trapianto di rene). Con questa patologia la trasformazione cistica può interessare altri organi (fegato, pancreas, milza, ecc.).

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1. Prevalenza

In nove casi su dieci la causa del rene policistico è la trasmissione di un gene patologico da parte dei genitori.

Solo nel 10% dei pazienti lo sviluppo della malattia non è associato al rischio di ereditarietà dai genitori. A seconda della modalità di trasmissione, la malattia si distingue in autosomica dominante e autosomica recessiva. La frequenza di comparsa della forma autosomica dominante è di 1:800 – 1:1.000 persone, la forma recessiva è di 1:20.000.

2. Sintomi della malattia

2.1. Forma autosomica dominante

Lo sviluppo di questa variante della patologia è determinato da una mutazione in uno dei geni. Nell'85% dei casi la malattia è causata da un danno al gene PKD1, nel 15% da PKD2.

I pazienti con una mutazione PKD1 manifestano una malattia più grave. C'è una probabilità del 50% che la malattia venga ereditata da un bambino se uno dei genitori ne soffre e presenta una mutazione nel gene PKD1 o PKD2. I primi sintomi compaiono negli adulti di età compresa tra 30 e 50 anni.

Principali manifestazioni:

1. 1 Dolore sordo o acuto, fastidio al fianco, nella parte bassa della schiena.
2. 2 Aumento della pressione sanguigna (BP). L'ipertensione arteriosa viene rilevata nel 60% dei pazienti prima della compromissione della funzionalità renale e in tutti i pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale. L’ipertensione, a sua volta, può portare a danni ai reni, motivo per cui è così importante mantenere livelli normali di pressione sanguigna. La terapia correttamente selezionata può rallentare la progressione della malattia.
3. 3 La comparsa di sangue nelle urine (microematuria, macroematuria).
4. 4 Aumento delle dimensioni dei reni. I reni possono essere palpati attraverso la parete addominale anteriore.
5. 5 Infezioni urinarie ripetute (pielonefriti ripetute, pionefrosi).
6. 6 Nel 20-30% dei pazienti la patologia è complicata da urolitiasi. I calcoli sono spesso composti da ossalato di calcio o acido urico.
7. 7 Le cisti epatiche sono il sintomo accompagnatorio più comune della malattia. Meno comunemente, le cisti si formano nel pancreas, nelle ghiandole tiroidee e nelle vescicole seminali.
8. 8 Nel 40% dei pazienti vengono diagnosticati aneurismi cerebrali che possono portare a emorragia e morte.
9. 9 Aneurismi dei grandi vasi (aorta, arterie iliache), patologia delle valvole cardiache sono più comuni tra i pazienti con malattia renale policistica.

2.2. Forma autosomica recessiva

Questa è una patologia più rara. La malattia può essere ereditata da un bambino se entrambi i genitori hanno il gene danneggiato.

Sintomi principali:

1. 1 I primi segni vengono spesso rilevati nei primi mesi dopo la nascita.
2. 2 Nei casi più gravi, la malattia può essere rilevata nel periodo prenatale (i reni ingrossati occupano la maggior parte della cavità addominale, si osservano oligoidramnios, sottosviluppo dei polmoni, sviluppo anormale degli arti, deformità del viso e della schiena). I neonati con patologie gravi muoiono molto spesso nel primo mese di vita per complicazioni respiratorie.
3. 3 Aumento della pressione sanguigna.
4. 4 La comparsa di sangue e proteine ​​nelle urine.
5. 5 Aumento asintomatico della creatinina in un esame del sangue biochimico, sviluppo di insufficienza renale (abbreviato come insufficienza renale cronica).
6. 6 Disturbi elettrolitici (molto spesso una diminuzione dei livelli di sodio nel sangue).
7. 7 Infezioni urinarie causate da batteri intestinali (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
8. 8 Meno comune è la formazione di cisti al di fuori dei reni. Raramente vengono rilevati danni al fegato e al pancreas.
9. 9 È estremamente raro che la malattia sia complicata dalla formazione di aneurismi vascolari intracranici. Questa caratteristica può essere associata alla bassa aspettativa di vita complessiva dei pazienti.

3. Metodi diagnostici

1. 1 I metodi principali sono l'ecografia, la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica e, meno comunemente, l'urografia endovenosa.
2. 2 Analisi genetica - determinazione delle mutazioni dei geni PKD1, PKD2 (le mutazioni vengono rilevate nel 41-63% dei casi della forma dominante).
3. 3 Esame della storia familiare.
4. 4 La diagnosi intrauterina della forma recessiva si basa sulla determinazione del volume del liquido amniotico, sulla valutazione delle dimensioni dei reni e sull'assenza di urina nella vescica fetale. Questi risultati vengono rilevati alla 18-20 settimana di gravidanza. È estremamente raro che l'analisi genetica venga eseguita mediante puntura del sacco amniotico o biopsia dei villi coriali.

4. Previsioni di vita

Solo nell'1-2% dei pazienti con la forma dominante della malattia i primi segni compaiono prima dei 15 anni. I primi sintomi vengono diagnosticati soprattutto negli adulti dopo i trent’anni.

Nonostante il graduale aumento delle dimensioni dei reni e del numero di cisti, la normale funzione renale persiste per diversi anni o addirittura decenni. Quando la dimensione dei reni policistici raggiunge una dimensione critica, la loro funzione inizia a risentirne.

La velocità con cui le cisti si ingrandiscono può variare da paziente a paziente (la velocità media è del 5,3% all'anno). I reni più grandi sono caratterizzati da una maggiore crescita, che è associata a una rapida progressione della malattia.

La presenza di una mutazione nel gene PKD1 è associata a dimensioni renali maggiori rispetto ai pazienti con una mutazione PKD2. Il grado di progressione della patologia non dipende dalla variante della mutazione.

I pazienti con pressione sanguigna normale tendono ad avere cisti più piccole rispetto ai pazienti con ipertensione.

Nell'83% dei pazienti la forma dominante sono le cisti epatiche.

La presenza di una mutazione PKD1 può essere un fattore prognostico, indicando un'insorgenza più precoce delle complicanze rispetto a una mutazione PKD2. L'età media di insorgenza dell'insufficienza renale allo stadio terminale nei pazienti con mutazione PKD1 è di 53 anni, con mutazione PKD2 - 69 anni, quindi, sotto la supervisione di medici, i pazienti con malattia policistica vivono a lungo.

La terapia sostitutiva può prolungare significativamente la vita dei pazienti nella fase finale dell'insufficienza renale cronica. Le principali cause di mortalità sono le complicanze cardiovascolari (rottura di aneurismi intracranici, insufficienza cardiaca, malattia coronarica, ecc.).

La mortalità nella forma recessiva entro un anno è del 9-13%, le cause principali sono sepsi e insufficienza respiratoria. Le complicanze polmonari sono più tipiche del periodo neonatale, la loro frequenza è del 13-75%. Il numero totale di pazienti che sopravvivono fino all'età di 9 anni è dell'80%.

Nell'11-47% dei pazienti viene determinata la fibrosi epatica congenita (crescita eccessiva del tessuto connettivo ruvido), complicata dall'ipertensione portale e dal sanguinamento dalle vene esofagee.

5. Trattamento della malattia del rene policistico

La terapia per tali pazienti mira ad aumentare l'aspettativa di vita e a normalizzare le condizioni generali.

• Controllo della pressione arteriosa, terapia antipertensiva. L’ipertensione arteriosa è la manifestazione più precoce e principale della malattia policistica.

L’ipertensione arteriosa è accompagnata da una rapida progressione della malattia, da uno sviluppo precoce di insufficienza renale e da una maggiore incidenza di complicanze cardiovascolari.

I farmaci di scelta per l'ipertensione sono gli ACE inibitori (captopril, enalapril), gli antagonisti dei recettori dell'angiotensina II (losartan, valsartan, ecc.).

• Trattamento e prevenzione del processo infettivo e infiammatorio. Nel 30-50% dei pazienti la malattia policistica è complicata da un'infezione urinaria.

Per selezionare un antibiotico, è importante determinare la posizione del focolaio infettivo (vescica, parenchima renale, cisti).

In caso di infiammazione del contenuto della cisti, è richiesta la prescrizione di antibiotici che penetrano nella sua cavità: ciprofloxacina, ofloxacina, levofloxacina e altri fluorochinoloni, clindamicina, cefalosporine di 3a generazione (cefixime, ceftriaxone, cefotaxime).

Se la terapia antibatterica non ha alcun effetto, può essere necessario il drenaggio della cisti in suppurazione (posizionamento percutaneo di un tubo di drenaggio e rimozione del contenuto). Il drenaggio viene eseguito sotto guida ecografica.

• L'ematuria è una complicanza comune della malattia policistica, associata alla rottura di cisti o alla migrazione dei calcoli attraverso il sistema urinario.

Di norma, l'ematuria si risolve da sola e non richiede ulteriori trattamenti. Con sanguinamento prolungato, il paziente necessita di ricovero urgente nel reparto di urologia.

• Mal di stomaco. Non è consigliabile trattare il dolore con farmaci antinfiammatori non steroidei, poiché spesso compromettono la funzionalità renale.

Uno dei principali metodi per alleviare il dolore è la decompressione percutanea delle cisti sotto guida ecografica.

Un metodo alternativo è la chirurgia laparoscopica, in cui una telecamera e porte operative vengono inserite nella cavità addominale attraverso diverse piccole incisioni (fino a 1 cm) e la parete esterna della cisti viene asportata. Ciò porta alla rimozione del suo contenuto e al sollievo del dolore.

Per circa il 25% dei pazienti con dolore grave, nessuno di questi metodi fornisce sollievo. In questo caso, l’unica misura possibile è l’asportazione chirurgica del rene (nefrectomia), che viene eseguita a cielo aperto o mediante laparoscopia.

• Lo stadio finale dell’insufficienza renale cronica richiede una terapia sostitutiva. Il paziente è collegato all'emodialisi o alla dialisi peritoneale. Si sta valutando la possibilità di un trapianto di rene.

6. Consultazioni con specialisti

I pazienti con malattia policistica di solito richiedono la supervisione di specialisti correlati:

1. 1 Consultare un nefrologo se vi sono segni di insufficienza renale o ipertensione.
2. 2 Visita da parte di un chirurgo generale per determinare le indicazioni per drenaggio, escissione della parete cistica, nefrectomia.
3. 3 In presenza di aneurismi intracranici è indicata la consultazione con un neurochirurgo.
4. 4 Esame da parte di un chirurgo cardiovascolare per patologia delle valvole cardiache, aneurismi dei grandi vasi.

Il monitoraggio del paziente comprende anche:

1. 1 Monitoraggio regolare dei livelli di pressione sanguigna (BP). Durante il giorno devi misurarlo tu stesso più volte. A un paziente con malattia policistica viene prescritta una dieta priva di sale.
2. 2 Se la pressione arteriosa è normale e la funzionalità renale è adeguata, il paziente viene sottoposto annualmente ad esami generali (emocromo, FAM, esame del sangue biochimico) ed ecografia.
3. 3 Per l'ipertensione e l'insufficienza renale cronica, gli esami vengono prescritti più spesso.
4. 4 Si raccomanda di evitare gli sport di contatto in cui esiste il rischio di lesioni alla parte bassa della schiena, all'addome e alla rottura dei reni. Ciò è particolarmente importante per i pazienti con reni di grandi dimensioni palpabili attraverso la parete addominale.

7. Malattia policistica e gravidanza

Nell'80% delle donne con malattia renale policistica, la gravidanza procede senza conseguenze. Tuttavia, esiste un alto rischio di complicazioni per madre e bambino.

I principali segnali di un decorso sfavorevole della gravidanza sono l'ipertensione arteriosa e alti livelli di creatinina nel sangue. Con l'ipertensione, il 40% delle donne incinte sviluppa la preeclampsia, che mette a rischio la vita della madre e del feto.

Pertanto, è importante che queste donne durante il periodo di gestazione siano regolarmente osservate dal proprio medico e seguano tutte le istruzioni.

La malattia viene trasmessa ai bambini. Quando si pianifica una famiglia, si consiglia ai pazienti con malattia renale policistica di visitare un genetista per determinare il rischio di trasmettere la patologia al bambino.

La malattia del rene policistico o malattia policistica è una malformazione dello sviluppo embrionale dei tubuli renali, caratterizzata dalla formazione di cisti di varie dimensioni nel parenchima dell'organo. Il processo patologico colpisce due reni contemporaneamente. Le dimensioni delle formazioni patologiche variano: da una capocchia di spillo a una grande ciliegia. All'interno delle cisti è presente un essudato chiaro o marrone (gelatina).

Con il progredire della malattia, le formazioni patologiche aumentano di dimensioni e causano l'interruzione del funzionamento dell'organo. Tipicamente, i pazienti con questa diagnosi si sviluppano. Il trattamento viene effettuato utilizzando sia metodi conservativi che chirurgici. A volte i medici possono prescrivere alcuni rimedi popolari per ridurre l’intensità dei sintomi.

La particolarità della patologia è che spesso colpisce altri organi vitali, come pancreas, fegato, cervello, ovaie, tiroide, ecc. La malattia del rene policistico è una malattia ereditaria che non ha restrizioni di genere: si sviluppa con la stessa frequenza sia nelle donne che negli uomini. Tipicamente, la patologia viene diagnosticata nelle persone di età superiore ai 30 anni o nei neonati nelle prime settimane di vita. Vale la pena notare che la malattia policistica si verifica 10 volte più spesso negli adulti che nei neonati.

Eziologia

Come accennato in precedenza, la malattia del rene policistico è una malattia trasmessa a livello genetico. A seconda del tipo di eredità, i medici distinguono le seguenti forme di patologia:

• autosomico recessivo. Tipico per i bambini. La malattia del rene policistico nei bambini progredisce a causa di una mutazione nel gene che codifica per la proteina fibrocistina. Di conseguenza, nel parenchima renale si formano escrescenze patologiche piene di essudato. Il volume dell'organo aumenta, i canali vengono compressi dalle cisti e i reni cessano di svolgere pienamente la loro funzione principale: il filtraggio. Di norma, diagnostico questa forma nei neonati;
• autosomico dominante. Questa forma inizia a progredire nelle persone di età superiore ai 30 anni. Vale la pena notare che questa è una delle patologie genetiche più comuni. Le statistiche mediche dicono che ne soffrono circa 12 milioni di persone nel mondo. La ragione principale della progressione di questa forma di malattia renale policistica è una mutazione nei geni che codificano per le proteine ​​policistina-1 e policistina-2.

Forme di cisti

Nei reni affetti da malattia policistica si formano 2 tipi di cisti:

• Chiuso. Tali cisti sono chiuse e non comunicano con il lume dei tubuli, non fornendo così la funzione escretoria. Questo tipo di formazione è più comune nei neonati;
• aprire. Questo tipo di formazione è rappresentato da prolungamenti diverticolari dei tubuli, che comunicano con la pelvi e i calici. Se si sono formate tali formazioni, la funzione escretoria dell'organo viene preservata per un lungo periodo di tempo.

Sintomi

La malattia del rene policistico nei neonati è molto sfavorevole e spesso porta alla morte. La ragione principale di ciò è . Se la malattia policistica inizia a progredire attivamente durante il periodo prenatale, questa diventa la causa della natimortalità.

Negli adulti, la malattia progredisce gradualmente e attraversa tre fasi:

• compensato;
• sottocompensato;
• scompensato.

Compensato

In questa fase, i sintomi della patologia sono completamente assenti per molto tempo. Ma man mano che la malattia policistica progredisce, compaiono i seguenti segni:

• una sensazione di pressione nel sito di proiezione dei reni;
• dolore addominale che non ha una chiara localizzazione;
• disuria. Questo sintomo si manifesta con formazioni cistiche che allungano il parenchima renale;
• aumento della fatica;
• senza una ragione apparente.

In questa fase, la funzionalità renale non è compromessa.

Sottocompensato

La malattia progredisce gradualmente e i sintomi dell'insufficienza renale si uniscono a questo quadro clinico:

• forte sete;
• convulsioni;
• nausea e vomito;
• aumento della pressione sanguigna a livelli elevati;
• bocca asciutta.

Sintomi di disfunzione d'organo:

• eritrocituria;
• cilindriruria;
• isostenuria;
• leucocituria (in caso di accessione).

Le cisti formate possono marcire. In questo caso compaiono ipertermia e sindrome da intossicazione. Le condizioni del paziente stanno rapidamente peggiorando.

Scompensato

In questa fase, il paziente sviluppa uremia cronica. Se durante questo periodo si verifica un'infezione secondaria (ad esempio, ecc.), Le condizioni del paziente peggiorano drasticamente ed è possibile persino la morte. La pressione sanguigna è elevata a livelli elevati. Ciò può provocare la progressione di complicazioni pericolose:

• insufficienza cardiaca;
• cuori;
• aneurisma cerebrale.

Diagnostica

Se si verificano questi sintomi di patologia, è importante consultare immediatamente un nefrologo o un urologo qualificato. Se la malattia del rene policistico compare nei bambini, dovresti prima visitare un pediatra.

Durante l'esame iniziale, il medico intervista il paziente. Particolare enfasi viene posta sulla scoperta della storia familiare - se il paziente ha parenti stretti con la stessa diagnosi. Successivamente, vengono sondati i punti dolenti e viene misurata la pressione sanguigna su entrambe le braccia (nelle persone anziane, le misurazioni vengono effettuate anche in posizione eretta). Per confermare la diagnosi vengono utilizzate tecniche diagnostiche di laboratorio e strumentali.

Laboratorio:

• Il test di Reberg;
• Il test di Zimnitsky;

Strumentale:

• angiografia renale.

Trattamento

Solo il medico curante può dirti come trattare adeguatamente la malattia del rene policistico, in base ai dati dell'esame iniziale e ai risultati del test ottenuti. Vale la pena notare che è impossibile curare completamente la patologia, quindi tutta la terapia fornita è sintomatica.

Il trattamento terapeutico della malattia del rene policistico comprende:

• terapia antibatterica;
• trattamento antipertensivo;
• liberarsi di ;
• correzione dei disturbi che possono insorgere a causa della carenza di minerali, in particolare di fosforo;
• sbarazzarsi del dolore: vengono prescritti antispastici.

Tecniche chirurgiche per il trattamento della malattia del rene policistico:

• trapianto di rene;
• puntura di formazioni cistiche;
• rimozione laparoscopica dell'essudato da formazioni cistiche.

Metodi tradizionali

Vale subito la pena notare che i rimedi popolari non dovrebbero in nessun caso diventare dominanti. Possono essere utilizzati solo dopo aver ricevuto il permesso del medico curante e in combinazione con i metodi della medicina ufficiale. La malattia policistica non può essere curata con rimedi popolari. Con il loro aiuto, puoi solo supportare il funzionamento degli organi ed eliminare alcuni sintomi, come ipertensione, gonfiore, ecc.

I rimedi popolari per il trattamento di questa malattia sono preparati da:

• foglie di bardana;
• aglio;
• verbasco;
• calendula;
• liquirizia;
• cicoria;
• ferule;
• Noci;
• fagioli.

La maggior parte dei medici non consente il trattamento della malattia policistica con rimedi popolari, poiché il loro uso incontrollato potrebbe non solo non migliorare le condizioni di una persona, ma anche peggiorarle. Alcuni rimedi popolari possono essere assunti, ma solo in dosi precise e sotto la costante supervisione di un medico.

Dieta

È importante seguire una dieta se si soffre di malattia del rene policistico. Ciò può aiutare non solo a rallentare la progressione della patologia, ma anche a normalizzare le condizioni del paziente. Principi di base della dieta per la malattia del rene policistico:

• bere abbastanza liquidi;
• limitare l'assunzione di sale, poiché può aumentare la pressione sanguigna e quindi creare ulteriore stress ai reni;
• la nutrizione per la malattia del rene policistico dovrebbe essere frazionaria;
• ridurre il consumo di cibi grassi e proteici;
• aumentare il contenuto di vitamine nella dieta quotidiana;
• Assicurati di includere cibi ricchi di fibre vegetali nella tua dieta;
• I prodotti che contengono caffeina sono completamente esclusi dal menu. Questa sostanza accelera la crescita delle formazioni cistiche.

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