Cancro al seno con una storia familiare. Storia familiare di cancro al seno Ereditarietà del cancro al seno

Di solito, le anomalie nei geni responsabili dello sviluppo del cancro al seno sono più comuni tra le donne sotto i 40 anni. In almeno il 25% di essi, l'anomalia dei geni BRCA1 o BRCA2 non è associata all'ereditarietà. Il ruolo di questi geni è quello di regolare la normale crescita delle cellule del seno e prevenire la possibile crescita cancerosa. Ma quando sono presenti anomalie o mutazioni in questi geni, aumentano il rischio di cancro al seno. Le anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2 possono rappresentare il 10% di tutti i tumori al seno. La causa di tutti i tipi di cancro al seno è un’anomalia dei geni nelle cellule. Le anomalie (o mutazioni) di questi geni possono essere ereditarie (cioè trasmesse dalla madre) o acquisite.

Anomalia genetica ereditaria: alcune persone possono avere un’anomalia genetica fin dalla nascita. Questa anomalia viene loro trasmessa dai genitori.

Anomalia genetica acquisita: in altri casi, la mutazione genetica si verifica a causa dell'esposizione della cellula a vari fattori: radiazioni, dieta, livelli di ormoni sessuali, fattori tossici ambientali o cause sconosciute. L'anomalia genetica acquisita è considerata la causa del cancro al seno nell'85-90%. Indipendentemente da come si è verificata l'anomalia genetica: a causa dell'ereditarietà o di altri fattori, se nella cellula c'è almeno un gene normale che continua a funzionare ed è responsabile della produzione di una proteina speciale, garantirà la prevenzione del cancro. Ma se entrambi i geni di una cellula sono colpiti, il risultato è il cancro al seno.

Nelle donne con cancro al seno, quando viene rilevata un'anomalia nei geni BRCA1 e BRCA2, spesso c'è una predisposizione familiare al cancro al seno, al cancro alle ovaie o ad entrambi. Inoltre, è importante ricordare che la maggior parte delle donne con cancro al seno non ha una predisposizione familiare a questa patologia. La scoperta di un'associazione tra il rischio di cancro al seno e i geni BRCA1 e BRCA2 anomali ha portato a nuovi metodi per ridurre il rischio, individuare e trattare il cancro al seno in queste pazienti.

I geni anomali sono stati identificati per la prima volta in studi su famiglie in cui le donne avevano avuto un cancro al seno, un cancro alle ovaie o entrambi in età molto giovane. Un grado maggiore di geni anomali responsabili del cancro al seno può verificarsi nei seguenti casi:

La presenza di parenti diretti (madre, nonna, sorella, zia) dal lato materno o paterno a cui è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni.
La presenza nella tua famiglia di un parente affetto da cancro al seno e alle ovaie.
Se nella tua famiglia hai una storia di cancro ad entrambi i seni.
Se appartieni ad alcune nazionalità (ad esempio ebrei dell'Est Europa).
Se la tua famiglia ha avuto un caso di cancro al seno in un uomo.

Va ricordato che se un membro della famiglia ha geni anomali del cancro al seno, ciò non significa che tutti i membri della famiglia avranno questo gene. Diciamo che tua madre o tuo padre hanno geni BRCA1 o BRCA2 anomali. Il rischio di ereditare questi geni è del 50%. Nei tuoi figli, il rischio di accettare questi geni da te in questo caso sarà del 25%, ovvero il 50% del tuo 50%

In media, le donne senza un’anomalia genetica ereditaria hanno un rischio del 12% di sviluppare il cancro al seno entro i 90 anni. Al contrario, le donne con geni anomali hanno un rischio dell’85% di sviluppare il cancro al seno entro i 70 anni. Inoltre, le donne con questa anomalia corrono il rischio di sviluppare il cancro alle ovaie. Questo rischio nel corso della vita è di circa il 55% nelle donne con un'anomalia del gene BRCA1 e del 25% con un'anomalia del gene BRCA2. In confronto, le donne senza questa anomalia genetica hanno un rischio dell’1,8% di sviluppare il cancro ovarico. Inoltre, è importante notare che in presenza di un’anomalia nei geni BRCA1 e BRCA2 aumenta anche il rischio di altri tumori. Tuttavia, il rischio di altri tipi di cancro (come il cancro della pelle o quello gastrointestinale) è molto inferiore al rischio di sviluppare il cancro al seno o alle ovaie.

Nonostante l’aumento del rischio, è importante ricordare che non tutte le donne con un’anomalia nei geni BRCA1 e BRCA2 svilupperanno il cancro al seno. Questo rischio dipende da: stile di vita e fattori ambientali, da come altri geni BRCA1 e BRCA2 proteggono il corpo dal cancro, dal grado e da come influisce sulla produzione di una proteina che dovrebbe proteggere il seno dal cancro.

Va aggiunto che molte donne presumono erroneamente che il cancro causato da un'anomalia ereditaria dei geni BRCA1 e BRCA2 abbia un decorso più aggressivo. Infatti, come hanno confermato studi recenti, questo tipo di cancro al seno è meno aggressivo rispetto a quelle donne che non presentano tale anomalia genetica ereditaria.

Anomalie dei geni BRCA1 e BRCA2 e cancro al seno maschile

Gli uomini che ereditano i geni BRCA1 e BRCA2 anomali hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno. Questo rischio per tutta la vita è del 6%. Questo è quasi 80 volte superiore al rischio di cancro negli uomini senza tali anomalie genetiche. Inoltre, notiamo che gli uomini con un'anomalia dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio 3-7 volte maggiore di sviluppare il cancro alla prostata. Come nel caso delle donne, gli uomini con questa anomalia hanno un rischio elevato di sviluppare cancro alla pelle o al tratto gastrointestinale, ma è comunque molto inferiore a quello del cancro al seno.

Come un'anomalia genetica può causare il seno

Normalmente, i geni BRCA1 e BRCA2 prevengono lo sviluppo del cancro al seno producendo una proteina specifica che controlla la normale crescita delle cellule del seno. Come abbiamo già detto, in ogni cellula umana (donna e uomo) sono presenti 2 copie di geni. Le uniche eccezioni sono le cellule germinali (esiste solo “un insieme” di geni). Finché almeno una delle copie dei geni nelle cellule della ghiandola mammaria funziona normalmente e produce la suddetta proteina, il rischio di cancro è zero (in assenza di altri fattori, ovviamente). Tuttavia, se entrambe le copie dei geni in una cellula vengono mutate (o si verifica un’anomalia), la cellula non può più produrre la proteina necessaria per controllare la sua crescita. In questo caso, le cellule del seno iniziano a moltiplicarsi rapidamente e in modo incontrollabile. Alcune di queste cellule possono invadere i tessuti sani (detta invasione tissutale).

Le mutazioni genetiche raddoppiano il rischio di sviluppare il cancro al seno

Ricercatori britannici riferiscono di aver trovato una nuova mutazione genetica che potrebbe essere responsabile del raddoppio del rischio di cancro al seno. Questo gene si chiama BRIP1. La sua funzione, come altri geni responsabili dello sviluppo del cancro al seno, è quella di riparare il DNA danneggiato. Inoltre, come le anomalie del gene BRCA2, le anomalie del gene BRIP1 possono portare all’anemia di Fanconi.

Secondo gli scienziati, il cancro al seno si verifica due volte più spesso nei parenti più stretti (sorelle e madri) di coloro che soffrono di cancro al seno.

Le mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2 e TP53 aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno da 10 a 20 volte entro i 60 anni. Le mutazioni nei geni come CHEK2 e ATM raddoppiano il rischio di cancro al seno. Insieme, questi geni aumentano il rischio di sviluppare il cancro del 25%.

Cosa succede se il rischio genetico è alto?

Molte donne che si rivolgono ai test genetici lo fanno perché credono di avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno rispetto a quello in realtà. Un altro motivo è che vogliono sapere se hanno geni anomali, poiché nella loro famiglia si è verificato un caso di cancro al seno. Le donne sono particolarmente preoccupate se il cancro si manifesta in tenera età. Se decidi di sottoporti ad una valutazione del rischio genetico, un genetista ti aiuterà a preparare un cosiddetto albero genealogico. Ciò contribuirà a limitare il numero di tutti i parenti in ogni generazione. Idealmente, un albero del genere viene compilato entro tre generazioni fa. Ma spesso la maggior parte di noi non ricorda o non sa nulla dello stato di salute dei nostri parenti più anziani dei nonni. Dopo aver compilato un albero del genere, il genetista analizza la natura del cancro al seno nel pedigree.

Il pedigree della tua famiglia può essere suddiviso nelle seguenti categorie:

Sporadico: ciò significa che il cancro al seno non si manifesta regolarmente nella tua famiglia. Questa natura della manifestazione delle manifestazioni familiari del cancro si verifica nel 70% delle donne.
Familiare: significa che la tua famiglia ha una maggiore incidenza di cancro al seno, ma non è possibile sapere con certezza se il cancro al seno sia ereditario o meno. Quindi questo tipo si verifica nel 20% dei casi.
Ereditaria: allo stesso tempo, la relazione tra le malattie del cancro in ogni generazione è chiaramente tracciata nel pedigree. Ciò si verifica solo nel 10% delle donne. In questo caso, l'ereditarietà del cancro è spiegata dai geni BRCA1 e BRCA2.

Cosa fare dopo aver ricevuto un risultato positivo del test genetico

Quindi, cosa dovresti fare dopo che ti è stato diagnosticato un gene anomalo responsabile dello sviluppo del cancro al seno? Si raccomanda di effettuare un monitoraggio regolare della condizione fin dalla tenera età, dall'età di 25 o 10 anni prima dell'età in cui è stato rilevato il cancro al seno in un membro della famiglia. Un metodo eccellente per tale diagnostica è la risonanza magnetica.

Si raccomanda un controllo annuale delle condizioni delle ovaie da parte di un ginecologo, un'ecografia di controllo degli organi pelvici e delle ghiandole mammarie, nonché un esame del sangue per un marcatore specifico CA-125. Chiedi al tuo medico se hai bisogno di tamoxifene profilattico. Prova a cambiare il tuo stile di vita in modo più sano: questo include cambiare la tua dieta, fare esercizio fisico, controllare il peso corporeo ed evitare alcol e fumo.

Cerca di pianificare ragionevolmente momenti della tua vita come, ad esempio, la nascita di bambini: una gravidanza anticipata è raccomandata come uno dei fattori preventivi, oltre a evitare qualsiasi (se possibile) necessità di terapia ormonale. Se non intendi avere figli, non utilizzare pillole o forme iniettabili di contraccettivi ormonali. Utilizzare invece forme di barriera (preservativi o diaframmi).

Decidere un intervento chirurgico preventivo. Nelle donne con geni BRCA1 o BRCA2 anomali, la mastectomia profilattica e l'ovariectomia possono essere molto utili.

Trattamento del cancro al seno a Mosca e all'estero

Il cancro è ereditario?

Molte persone malate di cancro, così come i loro parenti, sono interessati alla domanda: il cancro è ereditario?

Per identificare una predisposizione al cancro, dovrebbe essere studiata la storia familiare, ad es. storia medica in famiglia. Il gruppo a maggior rischio comprende persone nelle cui famiglie si sono verificati casi di cancro, vale a dire:

Se più membri della famiglia hanno tumori simili,

Quando viene rilevato nuovamente in un parente di una neoplasia tumorale.

predisposizione ereditaria al cancro al seno

La predisposizione ereditaria al cancro al seno è confermata da numerosi studi scientifici. Gli scienziati hanno scoperto che geni come BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dello sviluppo del cancro al seno. Secondo le statistiche, in caso di mutazione ereditaria in questi geni, la probabilità di sviluppare il cancro al seno durante la vita è di circa il 90%.

Ereditarietà nel cancro ovarico

Nel cancro ovarico, l'ereditarietà è la causa della malattia nel 5-10% dei casi. Il cancro ovarico di solito coesiste con il cancro al seno. Gli stessi geni - BRCA1, BRCA2 - sono responsabili del verificarsi di un processo maligno nelle ovaie.

Predisposizione al cancro del colon

Il cancro del colon nella maggior parte dei casi si sviluppa spontaneamente, ma nel 30% dei casi si riscontra un collegamento genetico. Con la natura ereditaria della malattia, esiste una poliposi adenomatosa familiare del colon (poliposi intestinale).

Ereditarietà e cancro ai polmoni

In presenza di parenti stretti affetti da cancro ai polmoni, la probabilità della malattia, secondo vari esperti, aumenta del 30-50%. Il fumo è un fattore provocatorio attivo per il cancro del polmone geneticamente determinato. Per il controllo precoce e la diagnosi della malattia, vengono eseguite la risonanza magnetica, la TC e la fluorografia.

Prevenzione delle forme ereditarie di cancro

Per prevenire lo sviluppo del cancro nelle persone le cui famiglie sono state diagnosticate con 2 o più casi di tumori maligni, si raccomanda:

Cliniche e centri oncologici popolari

L'Istituto di Oncologia funziona con successo presso l'Israel Medical Center Soroka, dove gli oncologi forniscono cure efficaci ai pazienti affetti da cancro di varie forme e localizzazioni, garantendo loro un'elevata qualità della vita. Particolare attenzione è rivolta al trattamento chemioterapico. Vai alla pagina >>

Il Chonnam University Hospital Cancer Center della Corea del Sud dispone delle apparecchiature diagnostiche e terapeutiche più avanzate, che utilizzano ampiamente la TC, la tomografia a emissione di positroni, il Gamma Knife, la navigazione e i campi elettromagnetici, ecc.

Il Centro medico internazionale "Chongsim" in Corea del Sud presta particolare attenzione alla diagnosi e al trattamento del cancro. Gli specialisti del centro effettuano un trattamento efficace del cancro dell'intestino, dello stomaco, dei reni, del seno, del fegato, avendo sviluppato metodi terapeutici unici. Vai alla pagina >>

Tra le principali attività dell'Ospedale Americano di Parigi figurano la diagnosi e la cura delle malattie maligne. I metodi avanzati di diagnostica del cancro consentono di rilevare le malattie oncologiche nelle fasi più precoci, il che aumenta significativamente le possibilità di successo del trattamento. Vai alla pagina >>

Il Meir Medical Center operante in Israele offre un'ampia gamma di servizi per la diagnosi e il trattamento di vari tipi di cancro. Insediato presso il centro, l'Istituto di Oncologia del Meir Medical Center conta nella sua struttura diverse divisioni, dotate della tecnologia più moderna. Vai alla pagina >>

La Clinica di Stoccarda in Germania presta grande attenzione nel suo lavoro alla diagnosi e al trattamento delle malattie oncologiche, utilizza metodi di trattamento innovativi, ad esempio la radioterapia con modulazione dell'intensità, ecc. I pazienti provenienti da tutto il mondo vengono in clinica per il trattamento, loro ricevono un'assistenza completa. Vai alla pagina >>

Il Centro oncologico per la terapia protonica di Praga è ampiamente conosciuto non solo nella Repubblica Ceca, ma anche ben oltre i suoi confini, come istituto medico per il trattamento efficace di quasi tutti i tipi di cancro. Il centro è specializzato nell'uso dell'irradiazione con fasci di protoni di un tumore maligno in terapia. Vai alla pagina >>

La Clinica Saint Mary in Corea del Sud fornisce vari servizi medici, incluso il trattamento del cancro. L'eccellente attrezzatura tecnologica della clinica contribuisce in larga misura al successo del trattamento di varie malattie oncologiche: per il trattamento gli specialisti utilizzano PET-CT, CyberKnife, ecc.. Vai alla pagina >>

Nutrizione per il cancro

Quale dovrebbe essere la dieta per le malattie oncologiche? Quali alimenti sono assolutamente controindicati in una forma o nell'altra di cancro?

Fitoterapia in oncologia

La fitoterapia può fornire un aiuto significativo non solo nella cura dei tumori, ma anche nella loro prevenzione.

Eredità e cancro

Molte persone che hanno il cancro in se stesse o nei parenti sono interessate alla domanda: il cancro è ereditario?

cancro durante la gravidanza

Il trattamento del cancro durante la gravidanza è piuttosto difficile, perché la maggior parte dei farmaci sono tossici.

Gravidanza dopo il cancro

Quali sono le prospettive per una gravidanza dopo il cancro? Dovrei restare a lungo dopo il trattamento del cancro?

Prevenzione del cancro

La prevenzione è una parte importante della lotta globale contro il cancro. Come ridurre la probabilità di cancro?

Cure palliative contro il cancro

Qual è il trattamento palliativo del cancro? Come può influenzare la qualità della vita di un malato di cancro e cambiarla in meglio?

Nuovi trattamenti contro il cancro

Gli scienziati hanno sviluppato numerosi metodi promettenti per il trattamento del cancro, che non sono ancora stati riconosciuti dalla medicina ufficiale. Ma tutto può cambiare!

Statistiche sul cancro

Le statistiche sull’incidenza dei tumori, purtroppo, sono deludenti: aumentano i casi, mentre la malattia “ringiovanisce”.

A proposito di medicina "popolare".

A volte i metodi "popolari" riescono a sconfiggere il cancro, ma coloro che hanno fatto affidamento solo su di essi e alla fine hanno lasciato questo mondo prima del tempo sono molto di più.

Come combattere il cancro?

Come trovare la forza per combattere il cancro? Come non cadere nella disperazione per una possibile disabilità? Cosa può servire da speranza e significato nella vita?

Come aiutare i propri cari?

Come posso aiutare una persona cara a convivere con una diagnosi di cancro? Hai bisogno di una bugia bianca? Come comportarsi affinché i propri cari soffrano di meno?

stress e cancro

C'è un'opinione secondo cui situazioni stressanti costanti possono portare allo sviluppo del cancro. È così?

Lotta contro la cachessia

Molti malati di cancro spesso sperimentano una drastica perdita di peso. Cosa causa questo ed esiste un modo per affrontare questo problema?

Assistenza allettata

Le regole per l'assistenza ai pazienti costretti a stare costantemente a letto hanno le loro caratteristiche e devono essere conosciute.

Il cancro al seno è ereditario

e molto altro su come condurre uno stile di vita sano

cancro ereditario

Osip Karmachevskij, 19.8.2008-PORTALE MED

Domanda 1. Perché il cancro si chiama cancro?

Domanda 2. In che modo i tumori maligni differiscono da quelli benigni?

Domanda 3. È possibile ammalarsi di cancro?

Domanda 4. Il cancro può essere ereditato?

Risposta. Non esiste una trasmissione ereditaria diretta del cancro. Tuttavia, la predisposizione a determinati tipi di cancro può essere ereditaria e, per diversi tumori, l'ereditarietà ha un significato diverso. Quindi, alcune caratteristiche genetiche aumentano notevolmente il rischio di cancro al seno nei parenti di una donna malata, sebbene possa manifestarsi senza di loro. E i tumori, come il cancro al fegato, dipendono molto di più da influenze esterne. In ogni caso, la dipendenza dello sviluppo del cancro dall'ereditarietà è una probabilità, non una trasmissione diretta.

Domanda 5. Posso ricevere un vaccino contro il cancro?

Domanda 6. Il cancro può essere curato o è sempre fatale?

* lo stadio della malattia in cui è stata fatta la diagnosi (se il tumore è di piccole dimensioni, localizzato all'interno dello stesso organo e non presenta metastasi, le probabilità della sua completa asportazione sono molto alte);

* accuratezza della diagnosi e corretta selezione del trattamento;

* le possibilità dell'istituto in cui viene effettuata la terapia (disponibilità delle attrezzature necessarie, qualifiche sufficienti degli specialisti)

* e alcuni altri.

Domanda 7. Come individuare il cancro in una fase iniziale?

NON SOLO PARLARE, ma gridare a gran voce sulla sicurezza delle informazioni energetiche. Non è consuetudine parlare di energie oggi, ma questo è ancora oggi.

E oggi, per la persona media, la mia opinione è l'aura. Misure energetiche e di sicurezza come informazioni per una riflessione sobria. Preferisco lavorare sull'eliminazione di tali problemi di correzione energetica del biocampo

Puoi discutere o cooperare: la scelta è tua.

Nessuno è ancora guarito dai veleni, chi ha fatto la chemio non aiuta.

Il cancro è ereditario?

La maggior parte delle persone che affrontano l'oncologia si chiedono se il cancro è ereditario o non vale la pena preoccuparsi?

Le persone hanno una predisposizione alla trasmissione del cancro, si verifica a seguito dell'esposizione a una serie di fattori negativi. Se parliamo di oncologia, che ha la capacità di essere ereditaria, allora include il cancro del colon, dei polmoni, delle ovaie, del seno e della leucemia.

In alcuni casi, il cancro dei reni, delle ghiandole endocrine e del sistema nervoso è ereditario, ci sono informazioni che il linfoma ha un carattere ereditario. In ogni caso è meglio sottoporsi a controlli regolari da un medico.

Definizione di predisposizione

Per determinare se il cancro può essere ereditato o meno, si consiglia innanzitutto di prestare attenzione all'anamnesi di tutta la famiglia. Guarda la storia medica dei tuoi cari per identificare una possibile connessione. I seguenti fattori potrebbero rivelarsi campanelli d’allarme:

più volte in famiglia si sono verificati casi di sviluppo di oncologia in persone di età inferiore a 50 anni;
diversi membri della famiglia hanno tipi simili di oncologia;
a uno dei parenti è stata nuovamente diagnosticata la malattia.

Se si verificano questi segni, si consiglia di monitorare attentamente la propria salute, in questo caso sarà possibile determinare l'oncologia nella fase iniziale, quando potrà essere curata. Devi capire che il cancro non è sempre in grado di essere ereditato. Quindi un membro della famiglia potrebbe avere l'oncologia, che non apparirà più in nessuno dei parenti.

Effettuare in questo caso un esame genetico molecolare risponderà in modo più accurato alla domanda: il cancro può essere ereditato? In effetti, i geni sono un sito di informazioni nell'area del DNA umano, responsabile dello sviluppo di un particolare tipo di malattia.

Se si osserva una mutazione di questi geni, aumenta la probabilità che una persona sviluppi processi oncologici. I medici sono stati in grado di identificare molti marcatori genetici che indicano una predisposizione allo sviluppo dell'oncologia.

L'esecuzione di uno studio genetico consente di determinare la presenza di geni mutanti, fornendo allo stesso tempo ipotesi su quanto sia alta la probabilità che una persona sviluppi cellule tumorali.

Attraverso la consapevolezza di questo problema, una persona può essere in grado di adottare misure preventive, iniziare un trattamento tempestivo e adottare misure per evitare la comparsa di geni “difettosi”.

Esistono diversi modi in cui i geni del cancro possono essere trasmessi:

eredità genetica, che aumenta la probabilità di oncologia;
eredità di un gene specifico responsabile della codifica di un certo tipo di oncologia;
eredità di un numero di geni patologici che possono essere la causa dello sviluppo dell'oncologia.

Oltre ai fattori ereditari, un gene trasmesso può essere osservato in una determinata categoria etnica di persone, nei cui membri si osserva una frequente diagnosi di oncologia, rispetto ad altri. Ad esempio, il cancro al seno ereditario viene rilevato negli ebrei dell'Europa orientale.

Che tipo di cancro può essere trasmesso?

Le persone si chiedono quale tipo di cancro può essere ereditato? Esistono varietà di oncologia, parliamo in dettaglio di ciascuna di esse.

Cancro mammario

Si può sospettare un tipo ereditario di cancro al seno se almeno uno dei parenti soffriva di tale cancro oncologico o ovarico. Se una persona aveva l'oncologia di due ghiandole mammarie contemporaneamente, la formazione veniva rilevata in giovane età, nel paziente o nei suoi parenti c'è una pluralità di tipi primari.

Durante lo svolgimento dei moderni metodi di ricerca genetica, è stato possibile comprendere che geni come BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM e TP53 possono essere responsabili dell'oncologia delle ghiandole mammarie. Il modo principale per prevenire lo sviluppo di questo tipo di oncologia oggi è la completa rimozione delle ghiandole mammarie. Dopo che una donna raggiunge i 35 anni, a seconda del suo desiderio, può essere eseguita anche un'operazione di rimozione bilaterale delle ovaie.

Oncologia delle ovaie

Circa il 5-10% di tutti i tumori ovarici presentano casi familiari della malattia. Questo tipo di oncologia può andare di pari passo con il cancro del colon (seno).

Inoltre, come con l'oncologia nell'area del torace, un tale problema si osserva in tenera età in quei pazienti che hanno sofferto di questa malattia anche nella loro famiglia. La genetica ereditaria del cancro ovarico è stata studiata meglio del cambiamento del genoma in caso di mutazione cellulare inaspettata.

I seguenti geni sono responsabili dello sviluppo di questo tipo di oncologia nella regione ovarica:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 e BRCA1. Per controllare la malattia nelle fasi iniziali e determinare l'inizio dello sviluppo delle cellule tumorali, si consiglia di sottoporsi a esami regolari da parte di un ginecologo, un esame ecografico degli organi femminili e un'analisi per determinare i marcatori del cancro. Se questo tipo di patologia è stato osservato nella famiglia del paziente, ai fini delle misure preventive si raccomanda anche di rimuovere questo organo. Solo in questo caso aumenta la probabilità di evitare lo sviluppo dell'oncologia, che spesso può verificarsi senza il minimo sintomo.

cancro al colon

A questo tipo di patologia umana, i fattori dovrebbero allertare:

la presenza nella famiglia dello sviluppo dell'oncologia dell'intestino crasso in persone di età inferiore ai cinquant'anni;
rilevamento del cancro del colon in almeno due generazioni;
parenti di primo ordine hanno dimostrato istologicamente il cancro del colon.

Di norma, nel caso del cancro familiare, vengono inizialmente determinati più tipi di tumori. Per il gentil sesso, questo tipo di oncologia è anche pericoloso perché è determinato insieme al cancro del corpo uterino.

Per determinare l'oncologia in una fase precoce, si consiglia di sottoporsi a esami regolari con un medico, si può consigliare di sottoporsi a una colonscopia annuale e ad un esame ecografico degli organi pelvici.

Cancro ai polmoni

La forma familiare di oncologia si osserva nelle donne, nei giovani e in coloro che non fumano. Se i parenti avevano l'oncologia, è molto probabile che la malattia venga diagnosticata a qualcuno della famiglia.

Se i parenti della famiglia hanno riscontrato questo tipo di oncologia, allora esiste la possibilità che il cancro venga rilevato in famiglia (30-50% dei casi). Il fumo gioca un ruolo importante nella provocazione di tumori maligni con una condizione genetica, poiché è a causa di ciò che aumenta la probabilità di manifestazione (manifestazione primaria) delle cellule tumorali nella regione polmonare.

Gli scienziati sono stati in grado di stabilire che le persone appartenenti alla razza negroide sono molto più inclini a ereditare il cancro nell'area dei polmoni.

È possibile determinare la presenza di cancro ai polmoni con l'aiuto di fluorografia, risonanza magnetica, TC e studi di screening. Per determinare con maggiore precisione la possibile predisposizione a questo tipo di oncologia, si consiglia di eseguire un'analisi genetica per determinare la mutazione nei geni ALK, KRAS ed EGFR.

È possibile ridurre la probabilità di sviluppare tumori, anche in presenza di casi familiari di oncologia o di identificazione di marcatori genetici, smettendo di fumare, si raccomanda di evitare stanze sporche e inquinate, iniziare una dieta sana e osservare una routine quotidiana .

Leucemia

Secondo gli scienziati moderni, esiste la possibilità che un tipo di cancro come la leucemia possa avere fattori ereditari: i cambiamenti genomici possono essere determinati a livello cromosomico, il che rende possibile determinare una predisposizione a questo tipo di oncologia. La posizione del cromosoma difettoso si osserva nella cellula progenitrice mutata, che provoca lo sviluppo di nuove cellule colpite dal cancro. Di conseguenza, si osserva lo sviluppo e la progressione della malattia.

Nella maggior parte dei casi, è possibile determinare la leucemia in quelle persone i cui parenti avevano la stessa malattia del sangue. In questo caso, devi essere completamente armato e superare un regolare esame del sangue.

La probabilità di sviluppare questo tipo di oncologia è estremamente alta, se uno dei gemelli identici soffre di leucemia, il secondo è a rischio. In misura maggiore, quanto sopra è adatto al decorso cronico della malattia.

Conclusione

È probabile che entro pochi decenni una persona sarà in grado di avere tutte le informazioni necessarie sulla trasmissione della predisposizione a molti altri tipi di cancro.

Grazie alla capacità di diagnosticare la malattia, sarà possibile diagnosticarla prima, consentendo l'inizio di un trattamento tempestivo ed efficace e riducendo l'incidenza del cancro.

Il cancro al seno è ereditario?

Ahimè, non solo il gruppo sanguigno e il colore degli occhi vengono ereditati: succede che la spada di Damocle pende sul letto del bambino e sulle malattie. Insidioso, sinistro. A volte leggi una lettera-confessione e vedi solo una condanna: il cancro è inevitabile, non ci sono opzioni, perché già nonna e madre. In effetti, gli oncologi parlano sempre più spesso del ruolo dell'ereditarietà, soprattutto quando si tratta del cancro al seno. Da un lato, qui l'influenza della genetica è inequivocabilmente provata e meglio studiata, gli scienziati conoscono molti geni cattivi “di vista”. D’altro canto il problema è enorme. Ogni anno nel mondo più di 1 milione di donne si ammalano di cancro al seno! In Bielorussia - circa 3,5 mila! E come ordini di agire ai loro parenti di sangue, che, alla fine di una giornata impegnativa, si siederanno improvvisamente e penseranno anche al proprio destino? Correre da un mammologo? Maledizione al destino?

“Prima di tutto non scoraggiarti, anche se tua sorella ha il cancro al seno!” - chiama il dottore in scienze mediche, il professor Leonid PUTYRSKY.

Per prima cosa, capiamo i termini. Il cancro al seno è diverso. Sporadico (cioè acquisito quando si verifica, ad esempio, a causa di un trauma), ereditario e “familiare”. In generale, la predisposizione familiare spiega circa un quarto di tutti i casi di cancro al seno. Ma una cosa è il cancro "familiare", che dipende da un'ampia varietà di fattori. Ad esempio, madre e figlia possono ammalarsi una dopo l'altra perché hanno lo stesso stile di vita: al lavoro è una seccatura totale, in famiglia è consuetudine mangiare cibi grassi, si muovono poco, da qui la sazietà, i disturbi ormonali , che spesso fungono da catalizzatore di neoplasie maligne. Oppure accanto alla casa c'è una produzione dannosa. C'è anche un caso descritto in cui tutti i residenti dell'appartamento si sono ammalati di cancro a turno: come si è scoperto, la colpa era dei pannelli di cemento, sui quali è andata la pietra frantumata ad alta radiazione. Non appena una persona si trasferisce in un altro luogo o cambia il suo stile di vita abituale, la minaccia familiare si allontana. Un'altra cosa è il cancro ereditario associato a mutazioni nei geni: rappresenta il 5-10% dei casi di tumore al seno. Queste mutazioni vengono trasmesse sia per via materna che paterna, ma solo un bambino su due corre il rischio di ereditarle.

Quindi c'è un'altissima probabilità che il "programma" venga lanciato. Si ritiene che il 90-92% dei tumori al seno ereditari sia responsabile di mutazioni nei cromosomi 13 (gene BRCA-2) e 17 (BRCA-1). E se il rischio di contrarre il cancro al seno per tutta la vita per qualsiasi bielorusso è solo dell'1 - 2%, allora per una donna con il gene BRCA-1 - 65 - 80% (più cancro alle ovaie - fino al 62%) e con il gene BRCA -2 gene: rispettivamente 45 - 85 e 11 - 23%. Inoltre, negli uomini con BRCA-2, anche il rischio di cancro al seno aumenta di 200 (!) volte. Non sorprenderti, abbiamo circa 30 pazienti di questo tipo all'anno! La probabilità di cancro alla prostata, al pancreas e allo stomaco, nonché di tumori alla testa e al collo, aumenta notevolmente. Tali mutazioni minacciose si verificano in circa una persona su 800-1.000. Inoltre, in diversi paesi - Islanda, Paesi Bassi, Svezia, Norvegia, Germania, Spagna - a quanto pare, hanno la propria immagine. Gli ebrei ashkenaziti sono i più suscettibili a questo tipo di cancro. Perché e da quali mutazioni derivano è sconosciuto alla scienza. Non esistono nemmeno cifre esatte e “mappe” per la Bielorussia. Siamo ancora all'inizio del viaggio.

È vero che il cancro ereditario è più malvagio?

Ahimè. Si verifica prima - in media, non a 52-53 anni, in quanto sporadico, ma fino a 50, anche fino a quaranta. E il processo procede nei giovani in modo più aggressivo.

Leonid Alekseevich, il quadro risulta cupo. Perché consigli di non farsi prendere dal panico?

Perché non per tutte le donne la cui sorella o madre ha il cancro al seno, la minaccia è così reale. È necessario pensare, in primo luogo, se almeno tre donne in famiglia hanno già avuto un cancro al seno o alle ovaie e una aveva meno di 50 anni. In secondo luogo, se due membri della famiglia sotto i 40 anni hanno avuto un cancro al seno e (o) un cancro alle ovaie . In terzo luogo, se lo stesso parente soffre di entrambi i tipi di tumori maligni. E in quarto luogo, se in uno degli uomini viene diagnosticato il cancro al seno. Questi momenti possono suggerire che la malattia sia ereditaria! Allora ti consiglierei di contattare un mammologo, di sottoporti a consulenza genetica, se lo desideri, e a test genetici presso il Centro scientifico e pratico repubblicano di oncologia e radiologia medica. Ma non tutte le donne vogliono conoscere il proprio futuro!

Potrebbe avere la sua ragione: “Perché essere arrabbiato? In ogni caso non si può discutere con la genetica!

Ci sono diverse opzioni. Ad esempio, se una donna ha dato alla luce tutti i bambini che desidera, è possibile rimuovere entrambe le ghiandole e posizionare delle protesi. Francamente, questa non è una soluzione molto popolare. Le donne resistono soprattutto per ragioni estetiche. Inoltre, le statistiche non forniscono ancora una garanzia al 100%: l'1-2% dei pazienti, anche dopo un passo così radicale, si ammalerà di cancro al seno. Ma non dimenticare che ognuna di loro spera che, pur avendo il gene BRCA-1, rientrerà in quel felice 15-35% che sarà in grado di evitare la malattia! Il secondo modo è prendere l'antiestrogeno tamoxifene. Anche questa è un’arma a doppio taglio. È stato dimostrato che riduce il rischio di cancro nell'altro seno. Ma se sia in grado di prevenire la malattia in generale è una questione, anche se milioni di donne americane hanno iniziato a prendere questo farmaco per paura. E infine, il terzo metodo: ancora una volta, se una donna ha completato il suo "programma demografico", rimuoverà le ovaie dopo 35 anni. Pertanto, dissipiamo due minacce contemporaneamente: sia il cancro alle ovaie che il cancro al seno. Eppure, secondo me, la cosa principale è monitorare attentamente te stesso e mai, qualunque siano le circostanze, non arrendersi!

L'80% delle donne bielorusse affette da cancro al seno si rivolge ai medici al 1° e 2° stadio della malattia.

Il dottor PUTYRSKY consiglia:

Stai bene

Non ho trovato i sinistri BRCA-1 e 2: questo non è un motivo per comportarsi con noncuranza. Può verificarsi una mutazione nel tuo collegamento. Ecco perché.

Una volta al mese, dal 6 al 12 giorno del ciclo mestruale, effettuare un autoesame delle ghiandole mammarie secondo il seguente algoritmo. Per prima cosa guarda la forma del seno, della pelle e dei capezzoli, poi alza le braccia e guardati di fronte e da ogni lato. Mentre sei in piedi, premi sul petto con le tre dita medie. Inizia dal quarto superiore e procedi in senso orario. Poi stringi singolarmente ogni capezzolo tra il pollice e l'indice: esce del liquido? Continuare l'esame in posizione supina, sempre in cerchio, ogni trimestre in ordine. E infine, senti i linfonodi sotto le ascelle.

Una volta all'anno dovresti farti osservare da un mammologo, dopo 40 anni - due volte più spesso. Una volta all'anno, le giovani donne dovrebbero fare un'ecografia del seno, dopo i 45 anni - una mammografia una volta all'anno e mezzo.

Non esagerare la potenza di una mammografia! Un tempo, dopo aver introdotto lo screening mammografico, gli americani proclamarono con gioia: "OK, non puoi più insegnare alle donne, non spaventarle, lasciale semplicemente venire per un esame annuale!" E si è scoperto: non è così semplice. Ci sono tumori particolarmente aggressivi che crescono fino a 2 cm dal nulla in 3-4 mesi e se la donna stessa non sta in guardia, allora. Pertanto, l'autoesame mensile in America è stato riabilitato. E in Bielorussia il 75% dei tumori al seno sono diagnosticati dalle donne stesse. A volte, e delle dimensioni di un minuscolo pisello.

Hai una brutta mutazione

Se hai una predisposizione ereditaria, prima di tutto riduci al minimo l'importanza nella tua vita di quei fattori che provocano anche il cancro al seno. In altre parole, devi assolutamente smettere di fumare, abusare di alcol, sposarti e dare alla luce il tuo primo figlio in giovane età. È stato dimostrato che il parto all'età di 20 anni riduce il rischio di 1,5 volte.

Iniziare la mammografia precocemente, prima dei 35 anni. È possibile consigliare - previa consultazione con un medico - risonanza magnetica dai 25 ai 30 anni, ecografia - due volte l'anno. Quindi il cancro, ovviamente, non può essere prevenuto o ritardato, ma “catturarlo” nella fase iniziale, quando può essere trattato al meglio, è già un grosso problema.

Tra i tumori più comuni nelle donne, il cancro al seno è in testa. Le statistiche mostrano che una donna su nove soffre di questa malattia e l'età non ha importanza. Inoltre, il 10% dei casi di questo tipo di cancro sono genetici, cioè trasmessi all'interno della famiglia. Responsabile di tale modello è un determinato gene e, se viene trasmesso alla prole del portatore, il rischio di sviluppare il cancro delle ghiandole mammarie o delle ovaie aumenta in modo significativo. Con l’età il rischio di ammalarsi aumenta fino al 90%. Questo è Il 10% della popolazione femminile mondiale ha un rischio estremamente elevato di sviluppare il cancro al seno. In totale, almeno 6 persone su 1000 in Russia sono portatrici di qualche mutazione. Se prendiamo i pazienti affetti da cancro al seno, ci sono 30 portatori della mutazione corrispondente ogni 1000 persone e 150 persone ogni 1000 tra i pazienti affetti da cancro ovarico. È impossibile scoprire se porti dentro di te un gene mutato senza studi speciali, perché una mutazione non influenza la vita di una persona finché non provoca una malattia.

L'analisi genetica molecolare è sufficiente da eseguire una sola volta, perché nel tempo il genotipo umano non cambia. Se il risultato del test è positivo, si raccomanda che tutti i consanguinei che rientrano automaticamente nel gruppo a rischio si sottopongano a questa analisi.

Il portatore della mutazione ha la possibilità di vivere felicemente tutta la sua vita senza lo sviluppo di malattie, ma il rischio è comunque troppo grande e quindi è necessario monitorare attentamente la propria salute per rilevare la malattia nelle prime fasi. Se è possibile diagnosticare l'oncologia subito dopo la sua comparsa, c'è un'alta probabilità di eseguire il trattamento necessario o di eseguire l'intervento chirurgico richiesto e nel 95% dei casi il paziente sarà in grado di condurre una vita piena senza conseguenze sulla salute in il futuro.

Sergey Mikhailovich Portnoy "Ricerca su BRCA1 e BRCA2"

È necessario sottoporsi al test per un gene mutato?

L'analisi è indicata per i seguenti pazienti affetti da oncologia della mammella o delle ovaie:

nelle cui famiglie ci sono altre persone che hanno sofferto di cancro,
se la malattia si sviluppa prima dei 45 anni,
nel cancro al seno bilaterale.

Queste raccomandazioni sono particolarmente rilevanti in Russia, dove le mutazioni sono comuni. Inoltre, l'analisi aiuterà a prescrivere più accuratamente il trattamento del cancro e aiuterà i parenti a scoprire se hanno un'eredità simile. Nelle persone sane, anche le mutazioni si riscontrano abbastanza spesso, quindi, in generale, l'analisi è consigliata a tutti.

Condurre un'analisi

Per lo studio, 0,5-1 ml del sangue del paziente vengono prelevati utilizzando una provetta con EDTA. Tale campione può essere conservato a lungo a una temperatura di -20 gradi prima dell'analisi. Inoltre, viene prelevato un campione di epitelio buccale.

Esistono circa una dozzina di geni le cui mutazioni portano ad un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro al seno. La mastectomia bilaterale profilattica (rimozione delle ghiandole mammarie) protegge in modo affidabile dallo sviluppo della malattia. Naturalmente, se la malattia non si è sviluppata, non sono necessarie le misure utilizzate nel suo trattamento: rimozione dei linfonodi ascellari, chemioterapia, radioterapia, terapia ormonale. L'operazione può essere eseguita con la ricostruzione simultanea delle ghiandole mammarie o senza ricostruzione. Quando si esegue la ricostruzione, è possibile un ulteriore cambiamento nella dimensione e nella forma delle ghiandole mammarie.

Alle donne portatrici di una mutazione nel gene responsabile dello sviluppo del cancro al seno può essere offerto il seguente programma di esami preventivi. All'età di 25-50 anni - ecografia delle ghiandole mammarie una volta ogni 6 mesi, se tecnicamente possibile - mammografia MRI una volta all'anno. Dopo 50 anni: mammografia una volta all'anno.

Mastectomia profilattica bilaterale con contemporanea ricostruzione del seno, paziente di 33 anni.

Attualmente, la maggior parte dei casi ereditari di cancro al seno sono associati ai geni BRCA1 e BRCA2. Di solito, le anomalie nei geni responsabili dello sviluppo del cancro al seno sono più comuni tra le donne sotto i 40 anni. In almeno il 25% di essi, l'anomalia dei geni BRCA1 o BRCA2 non è associata all'ereditarietà. Il ruolo di questi geni è quello di regolare la normale crescita delle cellule del seno e prevenire la possibile crescita cancerosa. Ma quando sono presenti anomalie o mutazioni in questi geni, aumentano il rischio di cancro al seno. Le anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2 possono rappresentare il 10% di tutti i tumori al seno. La causa di tutti i tipi di cancro al seno è un’anomalia dei geni nelle cellule. Le anomalie (o mutazioni) di questi geni possono essere ereditarie (cioè trasmesse dalla madre) o acquisite.

Anomalia genetica ereditaria: alcune persone potrebbero avere un’anomalia genetica fin dalla nascita. Questa anomalia viene loro trasmessa dai genitori.

Anomalia genetica acquisita: in altri casi, la mutazione genetica si verifica a causa dell'esposizione della cellula a vari fattori: radiazioni, dieta, livelli di ormoni sessuali, fattori ambientali tossici o cause sconosciute. L'anomalia genetica acquisita è considerata la causa del cancro al seno nell'85-90%. Indipendentemente da come si è verificata l'anomalia genetica: a causa dell'ereditarietà o di altri fattori, se nella cellula c'è almeno un gene normale che continua a funzionare ed è responsabile della produzione di una proteina speciale, garantirà la prevenzione del cancro. Ma se entrambi i geni di una cellula sono colpiti, il risultato è il cancro al seno.

La presenza di parenti diretti (madre, nonna, sorella, zia) dal lato materno o paterno a cui è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni.
La presenza nella tua famiglia di un parente affetto da cancro al seno e alle ovaie.
Se nella tua famiglia hai una storia di cancro ad entrambi i seni.
Se appartieni ad alcune nazionalità (ad esempio ebrei dell'Est Europa).
Se la tua famiglia ha avuto un caso di cancro al seno in un uomo.

Anomalie dei geni BRCA1 e BRCA2 e cancro al seno maschile

Come un'anomalia genetica può causare il seno

Le mutazioni genetiche raddoppiano il rischio di sviluppare il cancro al seno

Secondo gli scienziati, il cancro al seno si verifica due volte più spesso nei parenti più stretti (sorelle e madri) di coloro che soffrono di cancro al seno.

Cosa succede se il rischio genetico è alto?

Il pedigree della tua famiglia può essere suddiviso nelle seguenti categorie:

Sporadico: ciò significa che il cancro al seno non si manifesta regolarmente nella tua famiglia. Questa natura della manifestazione delle manifestazioni familiari del cancro si verifica nel 70% delle donne.
Familiare: significa che la tua famiglia ha una maggiore incidenza di cancro al seno, ma non è possibile sapere con certezza se il cancro al seno sia ereditario o meno. Quindi questo tipo si verifica nel 20% dei casi.
Ereditaria: allo stesso tempo, la relazione tra le malattie del cancro in ogni generazione è chiaramente tracciata nel pedigree. Ciò si verifica solo nel 10% delle donne. In questo caso, l'ereditarietà del cancro è spiegata dai geni BRCA1 e BRCA2.

Cosa fare dopo aver ricevuto un risultato positivo del test genetico

Decidere un intervento chirurgico preventivo. Nelle donne con geni BRCA1 o BRCA2 anomali, la mastectomia profilattica e l'ovariectomia possono essere molto utili.

Circa il 10% dei tumori al seno sono ereditari e legati a determinati geni. I geni BRCA 1 e BRCA2 sono responsabili della prevenzione della crescita delle cellule tumorali nel seno e nelle ovaie. Ogni organismo ha due copie dei geni BRCA1 e BRCA2, una da ciascun genitore. La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è una delle cause del cancro al seno e aumenta significativamente il rischio della malattia. Circa il 60% delle donne con una mutazione genetica sviluppano il cancro. Inoltre, se uno dei geni è rotto e il secondo funziona normalmente, la difesa genetica del corpo continuerà a prevenire la crescita delle cellule tumorali, cioè non tutte le donne con una mutazione in uno dei geni si ammaleranno di cancro.

Il rilevamento di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 consente di determinare correttamente le tattiche di trattamento per i pazienti in cui è già stato rilevato un tumore, poiché esistono farmaci mirati che influenzano efficacemente i tumori associati a BRCA. Inoltre, le informazioni sul genotipo di questi geni aiuteranno a pianificare misure preventive e di monitoraggio per le persone che non presentano ancora i sintomi della malattia.

Ragioni per il test
Nella maggior parte dei pazienti, il cancro al seno non è una malattia ereditaria. Ma se nella vostra storia familiare sono presenti casi della malattia, soprattutto casi non isolati, allora il controllo di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 sarà uno studio diagnostico estremamente utile. Si può sospettare una forma familiare di cancro nei seguenti casi:

Se ci sono due o più parenti affetti da cancro al seno;
Quando il cancro al seno viene rilevato prima dei 35 anni;
In presenza di carcinoma mammario bilaterale o multifocale;
Con cancro ovarico;
Se c'è anche un solo parente affetto da tumore alle ovaie o al seno a cui è stato diagnosticato un tumore prima dei 40 anni;
Con cancro al seno in un parente maschio;
Con cancro al seno in una madre, sorella o figlia;
Se molte generazioni della famiglia hanno avuto un cancro al seno o alle ovaie;
In presenza di un parente affetto da tumore al seno in età relativamente giovane (sotto i 50 anni);
In presenza di un parente affetto da cancro di entrambe le ghiandole mammarie.

È importante comprendere le seguenti informazioni sull’eredità genetica:

La presenza di una mutazione genetica in uno dei membri della famiglia non comporta necessariamente il trasferimento di questo gene alla generazione successiva.
Avere una mutazione genetica ti mette in una categoria ad alto rischio, ma non conferma la presenza della malattia. Potresti sentirti ansioso e apprensivo, ma non lasciare che i tuoi sentimenti abbiano la meglio su di te. Consulta l'articolo "Cosa fare se hai una mutazione genetica" per i possibili passaggi successivi.
L'assenza di una mutazione genetica non garantisce la completa sicurezza dalla malattia. Anche se il test genetico è negativo, esiste comunque il rischio della malattia, ma la sua probabilità è pari al livello medio.
Nelle famiglie con casi multipli di cancro al seno o alle ovaie, un paziente con una malattia già diagnosticata e un test di rottura genetica BRCA1 e BRCA2 negativo dovrebbe presumere che la causa della malattia risieda in altri cambiamenti genetici e considerare la possibilità di un'ampia diagnosi genetica .

Dove effettuare i test genetici
Il test per l'individuazione delle anomalie genetiche BRCA1 e BRCA2 viene effettuato prelevando sangue venoso e non richiede formazione aggiuntiva. Il termine per ottenere i risultati dell'analisi varia da 5 giorni a diverse settimane. Il test non è incluso nel programma di assicurazione medica obbligatoria e viene effettuato a pagamento in molti centri oncologici specializzati e laboratori medici a pagamento.

Mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2: statistica e prognosi
La mutazione del gene BRCA1 si verifica più frequentemente della mutazione BRCA2. Un risultato positivo per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia. Il rischio medio di sviluppare il cancro al seno è del 12% e con una mutazione genetica il rischio varia dal 40% all'85%, cioè 3-7 volte di più. Anche il rischio di sviluppare un cancro alle ovaie aumenta dal 2% al 16-44%. La probabilità di trasmissione ereditaria di uno dei geni mutati da genitore a figlio è del 50%. Se entrambi i geni sono danneggiati, il rischio di trasmissione ereditaria è del 50% per ciascuno dei geni.

Risultati della ricerca scientifica:

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 portano allo sviluppo di tumori che non dipendono dagli estrogeni, il che significa che il trattamento di questi tumori con l'ormone non sarà efficace, a differenza della chemioterapia.
Tali tumori avranno un alto tasso di crescita cellulare
le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 provocano lo sviluppo di tumori che risultano negativi al test Her2/Neu. Questa anomalia genetica non è ereditaria, ma si sviluppa nel corpo nel tempo. La maggior parte dei tumori acquisiti mediante la mutazione di BRCA1 e BRCA2 non possono essere trattati con Herceptin perché sono Her2/neu negativi.
Il rischio di sviluppare la malattia al secondo seno non è correlato in alcun modo alla presenza di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2.

Cosa fare se si ha una mutazione genetica
I test genetici consentiranno al medico di scegliere la forma di trattamento più efficace. Quindi, ad esempio, nel caso di una mutazione BRCA1, molto probabilmente la terapia ormonale non sarà efficace. Nel caso di una mutazione BRCA2 la situazione è invertita e il trattamento ormonale può dare il risultato desiderato. Se i risultati del tuo test genetico sono positivi, puoi utilizzare queste informazioni per ridurre il rischio di malattia:

Considera una mastectomia preventiva: questa operazione riduce il rischio di malattia del 90%. In caso di risultato genetico positivo e dopo l'acquisizione della malattia in una delle ghiandole mammarie, il rischio di sviluppare una malattia nella seconda ghiandola è di circa il 3% all'anno. In assenza di una mutazione genetica, questo rischio è dell’1%.
Prendi in considerazione un'ovariectomia preventiva: rimozione sia delle ovaie che delle tube di Falloppio. Questa operazione riduce il rischio di malattia del 50% se l'operazione è stata eseguita prima della menopausa, poiché eliminerà la principale fonte di estrogeni del corpo. L'età per l'intervento chirurgico dipende dai risultati del test genetico: in caso di risultato genetico positivo per BRCA1, l'età preferibile per l'ovariectomia è di 35-40 anni. Con un BRCA2 positivo, l’età preferita per l’intervento chirurgico è di 40-45 anni.
Prendi farmaci che possono ridurre il rischio di cancro ovarico, come consigliato dal tuo medico.
Se non sei pronto per i passaggi drastici di una mastectomia o ovariectomia, potresti prendere in considerazione esami (screening) più approfonditi e frequenti. Sebbene gli screening non impediscano lo sviluppo della malattia, possono consentire la diagnosi precoce della malattia e ottimizzare il processo di trattamento.
Inizia a fare una risonanza magnetica al torace all'età di 25 anni. Questo studio può essere effettuato in età più precoce se nella storia familiare sono presenti casi prima dei 30 anni.
Effettuare un esame ginecologico dettagliato, compresa un'ecografia pelvica, a partire dall'età di 25 anni. Sottoponiti al test per il marcatore tumorale CA125.
Consulta un mammologo ogni 6 mesi e fai un autoesame del seno ogni mese.
Prendere in considerazione la partecipazione a studi clinici sulle strategie di prevenzione.

Test per altre anomalie genetiche
Oltre ai geni BRCA1 e BRCA2, esistono numerose altre mutazioni che possono portare al cancro al seno. Questi includono CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
La maggior parte dei geni a penetranza moderata e bassa interagiscono direttamente con BRCA1 (ad esempio BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), quindi i loro guasti gli impediscono di svolgere normalmente il suo lavoro.
Il gene CHEK2 codifica per una proteina chiamata checkpoint chinasi 2 che può interagire con p53 e BRCA1. CHEK2 impedisce alla cellula di dividersi ulteriormente se il suo genoma è danneggiato: il ciclo cellulare si ferma allo stadio G1.
La proteina codificata dal gene ATM svolge molte funzioni associate alla risposta al danno e alla riparazione del DNA, comprese le vie di segnalazione tra cui TP53, BRCA1 e CHEK2. RAD51 e i suoi paraloghi (cioè i geni risultanti dalle duplicazioni di RAD51 all'interno del genoma) sono mediatori chiave della ricombinazione omologa.
I più importanti dal punto di vista “oncologico” sono RAD51C e RAD51D, che interagiscono con BRCA2.

Se il risultato del test è positivo per queste mutazioni genetiche, potrebbero esserti offerte misure preventive come controlli frequenti, terapia ormonale o, in alcuni casi, un intervento chirurgico. La decisione sulle misure adatte a voi dovrebbe essere presa insieme a un genetista e un oncologo.

Il cancro al seno si sviluppa principalmente nelle donne in menopausa, quindi vogliamo attirare l'attenzione dei nostri lettori sulle forme ereditarie di cancro al seno.

La storia familiare è un fattore di rischio riconosciuto per il cancro al seno. Se ci sono parenti malati di primo grado di parentela (madre, sorella o figlia), il rischio di ammalarsi di cancro al seno aumenta di 4 volte. Se ci sono 2 parenti malati, quindi 5 volte, e se ci sono parenti giovani (sotto i 50 anni), il rischio è ancora maggiore.

Anche le sorelle e le figlie di pazienti con cancro ovarico corrono un rischio elevato di contrarre un tumore maligno al seno.

Il 20-30% delle donne con tumore al seno ha almeno un parente con la stessa diagnosi. Ma questo non significa che abbiano tutti una cattiva eredità. Forme genetiche ereditarie di cancro che potrebbero essere identificate in anticipo si riscontrano in non più del 10% delle donne con cancro al seno.

Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del 3-8% di tutti i tumori al seno e del 15-20% dei tumori familiari. Esistono altre mutazioni più rare che portano al cancro al seno. Mutazioni rare: gene PTEN, TP53, MLH1, MLH2 e STK11.

I dati dell'Atlante del genoma umano mostrano che i 4 principali sottotipi di tumori al seno sono causati da diversi difetti genetici.
Mutazioni negli oncogeni BRCA1 e BRCA2 si verificano sui cromosomi 17 e 13. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Ciò significa che il portatore del gene patologico ha una probabilità individuale di ammalarsi molto alta, dal 50 all'80%. Normalmente questi geni sono soppressori del tumore, cioè sopprimono la crescita del tumore. E in caso di guasto, questa capacità di sopprimere le cellule tumorali viene persa nel corpo.
La frequenza di distribuzione dei geni mutanti dipende dalla nazionalità.
La mutazione BRCA1 è più comune nelle donne ebree ashkenazite (8%), seguite dalle donne ispaniche -3,5%, dalle donne bianche non ispaniche -2,2%, dalle donne nere -1,3%, dalle donne asiatiche - solo 0,5%.
Il 95% delle donne ebree ashkenazite con una mutazione del gene BRCA presenta anche altre oncommutazioni.
Le donne con una mutazione del gene BRCA1, oltre al cancro al seno, sviluppano anche il cancro alle ovaie nel 40% dei casi. Le mutazioni nel gene BRCA1 predispongono anche al cancro del colon e gli uomini portatori del gene hanno un'alta probabilità di sviluppare il cancro alla prostata.

La mutazione BRCA2 viene rilevata nel 10-20% delle famiglie in cui sono presenti parenti affetti da cancro al seno e alle ovaie, ma solo il 2,7% ha un rischio di sviluppare il cancro in giovane età.
Le donne con una mutazione BRCA2 hanno un rischio del 19% di sviluppare un tumore al seno.

L'organizzazione americana di prevenzione USPSTF raccomanda che le donne provenienti da famiglie in cui è già stato riscontrato il cancro al seno, alle ovaie, alle tube di Falloppio e al peritoneo si sottopongano a un esame approfondito. Dopo una conversazione con un medico, è possibile programmare una consultazione genetica e quindi eseguire il test per BRCA1, BRCA2.

La sindrome di Li-Fraumeni è causata dalla rottura di un altro oncogene, TP53. Questa rara mutazione è la causa del cancro al seno familiare solo nell’1% dei casi. Il 25% dei portatori malati dell'oncogene mutante hanno un cancro bilaterale. La sindrome di Li-Fraumeni è anche associata ad altri tumori. Queste persone sono anche a rischio di cancro al cervello, sarcoma, leucemia, cancro della laringe e dei polmoni. La predisposizione al cancro viene trasmessa con modalità autosomica dominante, con il rischio di sviluppare un tumore al seno nel 90% dei casi.
La malattia di Cowden è una rara malattia genetica causata da una mutazione PTEN. Questo oncogene mutato è responsabile dello sviluppo di amartoma, cancro della pelle e della tiroide. I portatori del gene hanno un tumore al seno nel 30% dei casi.
Anche le donne con la sindrome di Peutz-Jeghers e il cancro ereditario del colon-retto hanno un alto rischio di cancro al seno.

La tabella mostra come una malattia può essere associata a molti geni e come un gene mutato può essere la causa di molte malattie. Pertanto, i test genetici sono raccomandati per molti oncogeni, non solo per BRCA1/2.

totale:0
In contatto con 0
Google+ 0
OK 0
Facebook 0