Risultati del cariotipo. Esecuzione di un esame del sangue per un cariotipo per determinare possibili disturbi cromosomici

Il cariotipo è uno dei nuovi metodi di ricerca citogenetica, attraverso il quale si studiano insiemi di cromosomi umani (il cosiddetto cariotipo). Gli scienziati, conducendo i loro studi, possono determinare la struttura dei cromosomi e, in tal caso, una violazione della loro struttura. È sufficiente eseguire la cariotipizzazione dei cromosomi una volta nella vita: i risultati dello studio determinano la corrispondenza reciproca del genoma degli individui maschili e femminili. In altre parole, grazie a tali analisi, è possibile verificare se un uomo e una donna corrispondono a livello genetico, se possono avere figli e se il loro bambino sarà sano.

Il metodo del cariotipo è l'ultima proposta della medicina, che, tuttavia, sta diventando sempre più popolare ogni anno tra i coniugi giovani (e non molto giovani).

Un cariotipo è un insieme completo di cromosomi, inoltre, con una descrizione di alcune caratteristiche, che si tratti di dimensioni, forma, quantità. Nell'uomo, come è noto dal corso di biologia elementare, nel genoma ci sono 46 cromosomi, per un totale di 23 coppie. Allo stesso tempo, 44 ​​cromosomi sono autosomici: sono responsabili della trasmissione di dati che denotano tratti ereditari di un tipo o dell'altro. Ciò include il colore e il tipo di pelo, la struttura delle orecchie, la qualità della vista, ecc. Ma una coppia di cromosomi è responsabile delle caratteristiche sessuali: è lei che dà il cariotipo femminile ("XX") o maschile ("XY").

Grazie alla decodifica dei cromosomi, al loro confronto e alla connessione, gli scienziati possono dire con una precisione del 99% sulla probabilità della nascita di un bambino handicappato o malato.

Cariotipo molecolare: indicazioni

Naturalmente sarebbe assolutamente corretto se tutti i genitori eseguissero il cariotipo prima di avere figli. Inoltre, indipendentemente dal fatto che i medici prescrivano o meno tale analisi. Forse in futuro tali analisi saranno obbligatorie, ma non oggi. Finora vengono inviati per il cariotipo solo se ci sono buone ragioni per farlo.

Un certo numero di malattie ereditarie che si sono verificate nel genere in una determinata persona a volte appaiono in modo del tutto inaspettato (anche se prevedibile). Diverse generazioni possono essere assolutamente sane, e poi improvvisamente appare qualche malattia. È il cariotipo che può rivelare la patologia stessa nel nascituro e calcolare in anticipo tutti i rischi.

È necessaria un'analisi se:

1. Uno o entrambi i coniugi che decidono di avere un figlio hanno più di 35 anni.
2. Una donna non può rimanere incinta per molto tempo e i medici non possono determinare l'origine dell'infertilità.
3. Ci sono stati ripetuti tentativi di effettuare l'inseminazione artificiale, ma tutti senza successo.
4. Uno dei coniugi della famiglia aveva alcune malattie ereditarie.
5. La donna presenta alcuni disturbi, uno squilibrio degli ormoni nel corpo.
6. L'uomo ha una storia di alterata spermatogenesi e la causa dell'alterata formazione dello sperma non è stata stabilita.
7. Uno dei coniugi era in contatto con sostanze chimiche pericolose.
8. Uno dei coniugi ha ricevuto esposizione radioattiva.
9. I coniugi vivono in un ambiente ecologico sfavorevole.
10. In passato, c'erano momenti che potevano influenzare negativamente il bambino. Ad esempio, prima una donna o un uomo fumava, beveva alcol o droghe, prendeva molte medicine.
11. Una donna ha avuto tre o più gravidanze interrotte spontaneamente (aborto spontaneo, aborto spontaneo, parto prematuro).
12. L'uomo e la donna sono strettamente imparentati.
13. Gli sposi hanno già un figlio con qualche patologia e malformazione congenita.

È meglio sottoporsi al cariotipo durante la pianificazione della gravidanza. Ma ora c'è l'opportunità di esaminare il cariotipo del bambino che la donna porta in grembo: viene eseguito il cosiddetto cariotipo prenatale.

Cariotipo: preparazione all'analisi

Per determinare il cariotipo sono necessarie le cellule del sangue. Affinché l'analisi sia più accurata e di alta qualità, è necessario fare tutto il possibile per escludere fattori che complicano la crescita cellulare. Ecco perché la preparazione per il cariotipo richiede spesso due o più settimane.

Se decidi di controllare il tuo cariotipo, hai bisogno di almeno 14 giorni:

1. Vietato fumare.
2. Non bere bevande alcoliche.
3. Non assumere farmaci (questo vale principalmente per gli antibiotici).
4. Non ammalarti (questo vale sia per i raffreddori infettivi che per le esacerbazioni di varie malattie croniche).

Cariotipo: come assumerlo

1. Per identificare il cariotipo di una persona, è necessario il sangue venoso, che viene prelevato da un uomo e da una donna (è molto importante che entrambi i coniugi siano pronti per il test).
2. Dopo aver ricevuto sangue venoso, i linfociti vengono selezionati in laboratorio (sono semplicemente in uno stato di divisione (fase di mitosi)).
3. Per un'analisi qualitativa, da 12 a 15 linfociti sono sufficienti - questo è sufficiente per identificare disallineamenti cromosomici quantitativi e qualitativi - sono loro che indicano la presenza di eventuali malattie genetiche ereditarie.
4. Per tre giorni vengono monitorate le cellule linfocitarie: viene effettuata un'analisi della loro divisione, crescita e riproduzione.
5. Per stimolare la fase della mitosi, le cellule linfocitarie vengono trattate con un composto speciale: un mitogeno.
6. Quando avviene il processo diretto di divisione, gli scienziati studiano i cromosomi: in questo caso, la mitosi dovrebbe essere fermata con un trattamento speciale.
7. Una volta che gli scienziati hanno raccolto dati sufficienti, preparano preparati speciali per studiare i cromosomi sul vetro.
8. Affinché la struttura dei cromosomi sia più chiara, è possibile aggiungere un colorante, che consente al genoma di acquisire colore. Poiché i cromosomi hanno individualità, dopo la colorazione possono diventare ancora più evidenti.
9. Nella fase finale vengono analizzati gli strisci colorati, che sono in grado di determinare non solo il numero totale di cromosomi, ma anche la struttura di ciascuno separatamente.
10. Confrontando i cromosomi accoppiati e la loro striatura, gli scienziati controllano il risultato con la loro tabella, dove sono scritte le norme degli schemi citogenetici dei cromosomi.

Cariotipo: risultati

L'analisi per lo studio del cariotipo deve essere effettuata in una clinica specializzata da un genetista. Se ti viene offerto di sottoporti a test in un normale ospedale, c'è il rischio che l'analisi sia inaffidabile, poiché molto spesso nelle normali istituzioni mediche non ci sono medici e dispositivi qualificati per eseguire il processo stesso.

Se l'analisi è normale, dovrebbe apparire come "46XX" (femmina) o "46XY" (maschio). Nel caso in cui gli esperti scoprissero improvvisamente una malattia genetica, la documentazione sarà più complicata. Ad esempio, "46XY21+" significa che un uomo ha una patologia sotto forma di un cromosoma in più (inoltre, 21 significa che 21 coppie hanno il terzo cromosoma).

Grazie al cariotipo, patologie come:

• trisomia: presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia (probabilmente sindrome di Down);
• monosomia: l'assenza di un cromosoma in una coppia;
• cancellazione: la perdita di alcune parti del cromosoma;
• duplicazione: raddoppio di uno dei frammenti del cromosoma;
• inversione: una svolta errata di alcune parti del cromosoma;
• traslocazione - arrocco di alcune sezioni del cromosoma.

Se viene rilevata una delezione nel cromosoma Y, molto probabilmente ciò indica una violazione della spermatogenesi e, di conseguenza, l'infertilità in un uomo. Inoltre, è la delezione che più spesso causa la patologia congenita in un bambino.

Per renderlo conveniente, se ci sono violazioni nella struttura dei cromosomi, gli scienziati registrano i risultati delle analisi utilizzando lettere latine. Ad esempio: la spalla lunga è indicata con "q", quella corta - "t". Se una donna ha una storia di perdita di un frammento, diciamo, del braccio corto del quinto cromosoma, la voce sarà così: "46XX5t". Questa deviazione genetica è chiamata "grido di gatto": è probabile che un bambino nato da una coppia del genere abbia disturbi congeniti e piangerà anche senza motivo.

Grazie al cariotipo è possibile valutare lo stato dei geni, poiché è possibile identificare:

1. Una mutazione genetica che colpisce i coaguli di sangue: ciò interrompe in modo significativo il flusso sanguigno e può causare aborto spontaneo o addirittura infertilità.
2. Mutazione genetica del cromosoma Y: la gravidanza è possibile, ma solo se è presente un altro sperma (usando un donatore).
3. Mutazione dei geni responsabili della disintossicazione: ciò indica che il corpo ha una bassa capacità di decontaminare i fattori tossici.
4. Una mutazione genetica espressa nella fibrosi cistica, che aiuterà a eliminare del tutto il rischio di sviluppare questa malattia.

Le moderne attrezzature consentono anche di identificare la predisposizione a malattie che non hanno una caratteristica genetica così evidente: infarto o diabete mellito, ipertensione o patologia articolare, ecc.

Cariotipo: cosa fare dopo

1. Se durante il cariotipo vengono riscontrate anomalie, il medico ne informerà immediatamente gli sposi. Non importa se si tratta di una mutazione genetica o di un'aberrazione cromosomica, per uno o entrambi i coniugi contemporaneamente, il genetista spiegherà tutto nei dettagli e chiarirà quali sono i rischi per il nascituro, quanto è probabile la nascita di un figlio malato .
2. Va notato subito che una patologia genetica è incurabile, se ci sono disturbi cromosomici, allora i coniugi devono prendere una decisione molto importante e responsabile: dare comunque alla luce il proprio figlio (a proprio rischio e pericolo), utilizzare lo sperma di un donatore ( uovo), attirare una madre surrogata, non per avere un bambino, ma per adottarne uno.
3. Se i medici rilevano anomalie cromosomiche in una donna durante la gravidanza, spiegano che esiste la possibilità che abbia un figlio malato e consigliano di interrompere la gravidanza. Ma spetta ai futuri genitori decidere se abortire o meno. Nessuno ha il diritto di insistere per l'interruzione della gravidanza: né un medico, né un genetista, né alcuno dei parenti.
4. Nel caso in cui sia in questione un'anomalia del numero cromosomico o la sua presenza dia una bassa percentuale di nascita di un bambino malato, i medici prescrivono un ciclo di vitamine che riducono la probabilità che un bambino nasca con patologie o anomalie.

Cariotipo fetale: che cos'è?

Se per una serie di motivi i genitori non hanno eseguito il cariotipo durante la pianificazione della gravidanza e una nuova vita sta già maturando sotto il cuore di una donna, è possibile eseguire il cariotipo perinatale. Questo metodo aiuterà a identificare la presenza di patologie cromosomiche nel feto già nel primo trimestre di gravidanza. Questo studio identificherà eventuali anomalie e guiderà i medici per il trattamento, l'aggiustamento o altre azioni impopolari necessarie durante la gravidanza.

Grazie a questo metodo è possibile escludere la sindrome di Down, Patau, Turner, Edwards e Klinefelter, nonché la polisomia del cromosoma X.

Cariotipo fetale: metodi

Attualmente, ci sono due metodi utilizzati per condurre uno studio sul feto.

1. metodo non invasivo. Completamente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Per questo studio è sufficiente condurre un esame ecografico, sul quale verranno effettuate le misurazioni del feto, nonché uno studio dell'analisi biochimica della donna incinta al fine di identificare marcatori speciali.
2. metodo invasivo. Un metodo più serio, poiché le manipolazioni devono essere eseguite direttamente nell'utero per rilevare la patologia. Il medico preleva cellule dal corion o cellule dalla placenta per l'analisi, nonché sangue cordonale e un campione di liquido amniotico. Questa analisi è più accurata. Grazie alla biopsia dei materiali di cui sopra, i medici possono ottenere informazioni sufficienti sulla salute del bambino. L'intera procedura viene eseguita esattamente nello stesso modo descritto sopra: il cariotipo umano viene determinato studiando il set cromosomico.

Cariotipo fetale: complicanze

Prima di praticare il metodo invasivo del cariotipo fetale, il medico deve riferire che esiste un piccolo rischio (non più del 2-3%) di complicanze dopo gli studi. Nel peggiore dei casi, è possibile un aborto spontaneo, il sanguinamento può aprirsi o il liquido amniotico può iniziare a fuoriuscire.

Ecco perché prima di decidere su questa procedura, è necessario valutare tutti i pro e i contro e solo allora dare il proprio consenso. Se vuoi solo scoprire il sesso del bambino in una fase iniziale (e con questo metodo è del tutto possibile), è meglio rifiutare il cariotipo invasivo del feto. La questione è completamente diversa se esiste il rischio di avere un figlio con anomalie o anomalie genetiche.

Cariotipo fetale: indicazioni

L'intervento durante la gravidanza per eseguire il cariotipo invasivo del feto viene praticato solo per ragioni mediche. Questa procedura è consigliata se:

1. Incinta da oltre 35 anni e questo è il suo primo figlio.
2. L'esame ecografico ha mostrato la presenza di patologia nel feto.
3. Nel sangue di una donna incinta, i parametri biochimici sono cambiati radicalmente: i marcatori del sangue (AFP, hCG, PPAR).
4. C'è una malattia nella famiglia che viene trasmessa solo dal sesso (ad esempio, l'emofilia: questa malattia verrà trasmessa da una donna a suo figlio e non a sua figlia).
5. La famiglia ha già un figlio con una patologia o malformazione, oppure con una malattia genetica.
6. Una donna ha aborti spontanei per lunghi periodi, poiché il feto sviluppa un'anomalia dello sviluppo incompatibile con la vita.
7. I genitori del bambino sono stati irradiati o hanno lavorato a lungo (lavoro) in un'industria pericolosa.
8. Una donna incinta nel primo trimestre ha sofferto di una malattia virale.
9. Uno o entrambi i genitori facevano uso di droghe.

Cos'è il cariotipo. video

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Julia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 - tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista del VGKBSMP n. 1.

2016 - è stato approvato il tema della tesi di laurea in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica con sindrome anemica". Coautore di più di 10 pubblicazioni. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”.

Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente del Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito la specializzazione nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado di candidato in scienze mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando oligonucleotide SNP ad alta densità microarray»

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso l'Ospedale Clinico Pediatrico. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica dell'MHC Genomed.

Principali attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza genetica medica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia o malformazioni ereditarie, diagnostica prenatale. Durante la consultazione viene effettuata un'analisi dei dati clinici e della genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto Scuola di Genetica. Effettua regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'introduzione dei moderni studi sull'intero genoma nella pratica clinica, l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale “Medicina orientale” presso l'Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato in neurologia presso l'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso l'Istituto clinico di ricerca scientifica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG nelle cliniche del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato ad A.I. AA Ghazaryan” e “Centro Epilessia”.

Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015 formazione avanzata – “Genetica clinica e molecolare per medici praticanti”, RCCH, RUSNANO.

Nel 2016 formazione avanzata - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".

Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata – “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca

Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di laurea in scienze mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci".

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta: trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi dell'epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo “TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA”. Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi dell'epilessia ereditaria". Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE" / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali dell'epilessia e delle crisi epilettiche della Lega Internazionale contro l'epilessia. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato in specializzazione presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MGUPP"

Dal 2013 svolge attività consultiva presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM

Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Svolge consulenza medico-genetica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché di famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti dalla diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – medico genetista della categoria di qualifica più alta.

Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, ha lavorato per molti anni prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica dell'Ospedale repubblicano del Tatarstan, specialista capo del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, docente presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Formazione Post-laurea.

Interessi di ricerca – malattie metaboliche del bambino, diagnostica prenatale.

Orario ricevimento: mercoledì 12-15, sabato 10-14

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU da cui prende il nome. S. V. Kurashova (specialità "Medicina").

Stage presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è dipendente del dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali di Medicina Clinica dell'Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni metodi diagnostici e di screening per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Grishina
Cristina Aleksandrovna

Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno, è entrata nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta nel Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (responsabile - Dottore in scienze biologiche Karpukhin A.V.) nel marzo 2015 come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di ricercatrice. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipante regolare a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

La consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale tutto quello che devi sapere sulla pianificazione familiare Consulenza sulla pianificazione della fecondazione in vitro consultazioni sul campo e online

ha preso parte alla scuola scientifico-pratica “Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica”, al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Conduce consulenza genetica medica per famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina le indicazioni per studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Fornisce consulenza alle donne incinte sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni"

Attività:

• Infertilità e aborto spontaneo
Vassilissa Jurievna



Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità "Medicina"). Ha conseguito il tirocinio clinico presso la FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha completato un tirocinio presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali attività: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Cariotipo(studio del cariotipo) viene effettuato al fine di determinare il numero e la struttura dei cromosomi e identificare possibili deviazioni dalla norma.

Le violazioni nel set cromosomico (quantitativo e strutturale) possono essere la causa di infertilità, malattie ereditarie, nascita di un bambino malato o morto. Una persona può essere portatrice di disturbi cromosomici senza nemmeno saperlo.

• La frequenza del 3 - 5% delle patologie cromosomiche anche tra le persone sane e nelle persone con disturbi riproduttivi raggiunge il 5-10%;
• Il 65% degli aborti precoci sono dovuti a patologie cromosomiche dell'embrione
• Accuratezza del cariotipo del 99% utilizzando moderni metodi di analisi

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Cariotipo chiamato l'insieme cromosomico delle cellule di un organismo vivente. Ogni cromosoma contiene geni responsabili della formazione delle caratteristiche individuali (colore degli occhi, dei capelli e della pelle, altezza, ecc.). Il genoma umano è costituito da 46 cromosomi (23 coppie). Le prime 22 paia sono chiamate autosomi e determinano la trasmissione della maggior parte dei tratti ereditari, l'ultima coppia è rappresentata dai cromosomi X e Y, che determinano il sesso di una persona.

Cariotipo normale:

• nelle donne: 46,XX;
• per gli uomini: 46, XY.

Un riarrangiamento in uno qualsiasi dei cromosomi potrebbe non manifestarsi in alcun modo in una persona, ma potrebbe essere importante nella formazione delle cellule germinali ed essere trasmesso al feto, o impedire l'insorgenza e la gravidanza.

Cosa determina il cariotipo?

Lo studio del cariotipo permette di determinare:

• cariotipo nei coniugi che pianificano una gravidanza;
• il rischio di avere un figlio con malformazioni o una grave malattia genetica (nei genitori portatori di riarrangiamenti cromosomici);
• cromosomi patologici che causano aborto spontaneo o infertilità;
• la causa del ritardo mentale e del ritardo nello sviluppo sessuale in un bambino.

Indicazioni

Il cariotipo viene eseguito nella fase di pianificazione della gravidanza in presenza delle seguenti indicazioni:

• aborto abituale (2 o più aborti o gravidanze mancate);
• infertilità prolungata con causa sconosciuta;
• deviazioni dalla norma nello spermogramma (oligozoospermia e forma non ostruttiva di azoospermia);
• numerosi e infruttuosi tentativi di fecondazione in vitro, ICSI;
• Pianificazione della fecondazione in vitro;
• la nascita di un bambino morto o la morte di un bambino nel primo anno di vita nella storia;
• la presenza di un bambino con una patologia cromosomica o malformazioni multiple congenite (CMHD);
• sospetto di malattie genetiche da segni esterni (forma e lunghezza delle dita, naso, occhi, ecc.);
• amenorrea;
• lavorare o vivere in condizioni ambientali sfavorevoli (ad esempio, con una maggiore radiazione di fondo).

Inoltre, lo studio del cariotipo viene effettuato durante l'esame dei donatori di materiale genetico (ovuli, sperma) e su richiesta di una persona o di una coppia sposata.

Preparazione allo studio

Lo studio del cariotipo viene effettuato una volta nella vita, poiché la composizione e la struttura dei cromosomi non cambiano nel tempo. L'analisi richiede linfociti dal sangue venoso del paziente. Regole che richiedono il rispetto alla vigilia dello studio (per 3 - 4 settimane):

• rifiuto di assumere farmaci, soprattutto antibiotici;
• assenza di malattie infettive acute.

A differenza di altri test, la donazione di sangue per il cariotipo non è possibile a stomaco vuoto.

Come viene eseguito il cariotipo?

Lo studio del cariotipo è un processo a più fasi che richiede cellule viventi:

• trattamento delle cellule con un mitogeno per stimolare la loro divisione;
• arresto della divisione cellulare con sostanze speciali durante il ciclo cellulare, quando si possono osservare i cromosomi (di solito 72 ore dopo la stimolazione della divisione cellulare);
• preparazione di preparati cromosomici su vetri microscopici;
• colorazione di preparati cromosomici per visualizzare la struttura e la morfologia dei cromosomi al microscopio ottico);
• studio dei preparativi (conteggio del numero di cromosomi, analisi della struttura di ciascun cromosoma).

Per ottenere risultati affidabili, viene esaminato un set cromosomico di 12-15 cellule. I risultati vengono studiati e analizzati da assistenti di laboratorio di genetica. Se viene rilevata una deviazione, è necessario chiedere consiglio a un genetista clinico che spiegherà i possibili rischi e elaborerà uno schema individuale per ulteriori azioni (ad esempio, se il nascituro è ad alto rischio di malattia cromosomica, si raccomanda il cariotipo fetale in caso di gravidanza).

La tempistica dell'analisi è di 20–25 giorni.

I nostri vantaggi

• Specialisti. Specialisti esperti con eccellente istruzione e titoli accademici aiutano i medici a risolvere i problemi riproduttivi più complessi dei pazienti.
• laboratorio genetico Il moderno laboratorio di genetica molecolare è stato creato secondo i migliori standard di qualità mondiali - da uno speciale rivestimento murale e un sistema di ventilazione a 5 livelli che impedisce la contaminazione (miscelazione di prodotti biologici a livello molecolare), alle più recenti attrezzature e tecnologie per innovativi ricerca genetica.
• Approccio individuale, soluzioni complesse. Programmi individuali efficaci e completi per risolvere i problemi della gravidanza di una coppia sposata utilizzando tutte le risorse del nostro CMRC e di un ospedale multidisciplinare.
• Collegamenti internazionali. Il laboratorio genetico del nostro ospedale collabora attivamente con il laboratorio dell'Università di Londra, i laboratori genetici di BGI Europe e Ingenomix (Spagna) e la rete internazionale di cliniche IVIIVF.

Prezzi dei servizi Puoi guardare dentro

La diagnostica genetica occupa una posizione speciale nella medicina moderna. Permette di identificare chiaramente le malformazioni congenite e la predisposizione ad esse. L'analisi del cariotipo è una delle più metodi popolari di tale diagnostica.

Questo concetto fu introdotto dallo scienziato sovietico Grigory Levitsky all'inizio del XX secolo. Comprende la totalità di tutte le caratteristiche di un insieme di cromosomi inerenti alle cellule di una particolare specie biologica e, in questo caso, del corpo umano.

Normalmente il cariotipo umano è determinato da 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. In ogni coppia, uno viene trasmesso dalla madre e l'altro dal padre.

Maggiori dettagli nel video

Se in questa struttura si verifica un incidente(manca un cromosoma o ne appare uno in più), il bambino presenta anomalie dello sviluppo.

Analisi del sangue

Lo studio consente di identificare anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi che potrebbero portare all'insorgenza di malattie ereditarie, alla nascita di un figlio con disabilità dello sviluppo nei coniugi e causare infertilità (sia femminile che maschile).

Molte informazioni utili su questo argomento.

Fai la tua domanda al medico di diagnostica clinica di laboratorio

Anna Poniaeva. Si è laureata presso l'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e ha conseguito la specializzazione in diagnostica clinica di laboratorio (2014-2016).

Cariotipo - la procedura è lunga e complicata Pertanto, è consigliabile effettuarlo solo in laboratori specializzati, centri riproduttivi, istituti di genetica.

Come viene effettuata la diagnosi

Materiale di ricerca qualsiasi cellula divisoria può agire ottenuto dall'epidermide, dal midollo osseo, attraverso la placenta (con lo sviluppo del feto nell'utero), ma più spesso dal sangue (linfociti).

• Al paziente viene prelevato il sangue venoso, che viene posto in una provetta e inviato al laboratorio per l'analisi.
• I linfociti vengono separati dal materiale ottenuto, posti in una provetta e viene aggiunta una sostanza (mitogeni) che li induce a dividersi attivamente.
• Successivamente viene aggiunta un'altra sostanza (la colchicina) che arresta la divisione cellulare nella fase di metafase.
• I risultati ottenuti vengono registrati, colorati con una soluzione speciale (colorante) e fotografati. L'intera procedura viene eseguita al microscopio.
• Da un insieme di fotografie ottenute si forma un cariotipo o un insieme numerato di cromosomi omologhi. Disponendoli a coppie, lo specialista li analizza.

Preparazione allo studio

Diagnostica non richiede una formazione speciale. Allo stesso tempo, il paziente deve capire che la procedura viene eseguita solo una volta nella vita, poiché il cariotipo non cambia nel tempo. Pertanto, gli esperti consigliano di aderire ad alcune regole prima di passare l'analisi:

• Non è consigliabile donare il sangue a stomaco vuoto, a differenza di molti altri tipi di ricerca.
• Per 3-4 settimane sono esclusi gli antibiotici.
• Assicurati di dormire bene alla vigilia dello studio, escludi l'influenza di situazioni stressanti.

Indicazioni per la nomina della procedura

diagnostica genetica può essere eseguito sotto determinate indicazioni mediche o senza di essi (su richiesta degli sposi).

Indicazioni per la diagnostica:

• Gravidanza infruttuosa nelle donne, ripetuta più volte di seguito senza una ragione apparente (svanimento del feto, aborto spontaneo).
• Sospetto di infertilità del padre o della madre (entrambi i coniugi, indipendentemente dal sesso).
• Morte fetale intrauterina.
• La nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie, anomalie dello sviluppo.

Cosa determina un cariotipo?

I risultati dello studio possono mostrare:

• Il rischio di avere un figlio con patologie in via di sviluppo (nello studio del cariotipo dei coniugi).
• La causa delle anomalie congenite dell'infanzia (ritardo mentale, ZPR).
• Riconoscimento delle malattie cromosomiche del feto (sindrome di Down, Patau e altre).

Con l'aiuto del cariotipo, puoi tracciare chiaramente la struttura del set cromosomico e identificare:

• Inversione di una regione cromosomica (inversione).
• Perdita di un segmento cromosomico o delezione.
• La presenza di 3 cromosomi in più in una coppia (trisomia), che si verifica nella sindrome di Down.
• Raddoppiamento di un frammento in una catena (monosomia).
• Movimento dei siti nella struttura dei cromosomi (arrocco).

Cosa non può essere mostrato?

Nonostante la profondità dell'analisi, non sarà in grado di riconoscere alcune deviazioni dalla norma, vale a dire:

• La posizione di ogni singolo gene nella catena del DNA.
• Numero esatto di geni nei cromosomi.
• Mutazioni genetiche minori che hanno causato patologie fetali.

Risultati dell'analisi

Lo standard di risultato è:

• *46, XY, corrispondente ad un cariotipo maschile normale.
• *46,XX, che corrisponde ad un cariotipo femminile normale.

Questi valori si applicano anche allo studio dei bambini in base al sesso del bambino. Lo specialista fissa qualsiasi altra opzione secondo la forma della nomenclatura citogenetica internazionale ed effettua una decodifica basata sui valori accettati, ad esempio: 47, XX, +21; 47, XY, +21 (sviluppo della malattia di Down nel feto - Trisomia sul 21° cromosoma), 47, XX, +13; 47, XY, +13 (sindrome di Patau nel feto), ecc.

Dove fare l'analisi?

Cariotipo - processo costoso e laborioso. Nelle cliniche distrettuali non sarà possibile donare il sangue per questa analisi a causa della mancanza di specialisti con profilo e attrezzature speciali. È possibile effettuare la diagnostica nei centri di pianificazione familiare, negli istituti genetici, nei laboratori generali, nei centri materno-infantili e in alcune cliniche moderne.

• A Mosca il servizio è fornito da: Invitro, Doctor Anna Family Clinic, VitroClinic, CMD Center for Molecular Diagnostics, Laboratorio CIR, V.I. Kulakov, Centro di medicina fetale e altri.
• A San Pietroburgo, il servizio è fornito da: Genesis Reproduction Center, Mother and Child Clinic, EmbryLife Reproductive Technologies Clinic, Mother and Child Clinic, Invitro, Ava-Peter Clinic e altri.

Prezzo e tempi di produzione dell'analisi

Si riferisce al cariotipo metodi diagnostici costosi. Costo approssimativo:

• Studio del cariotipo di un paziente (sangue con eparina) - 4500-7500 rubli.
• Supera un esame del sangue per un cariotipo con fotografie di cromosomi: 5000-8000 rubli.
• Il cariotipo con rilevamento di aberrazioni (sangue con eparina) è un'analisi più informativa, ma il suo costo è più costoso: da 5.500 a 6.000 rubli.
• Cariotipo con rilevamento di aberrazioni con fotografie di cromosomi - da circa 6.000 rubli.

Dovrà essere specificato il termine per la realizzazione dell'analisi nel luogo in cui verrà effettuata la diagnosi. Solitamente è dai 14 ai 28 giorni (escluso il giorno del ritiro del materiale).

Un esame del sangue per un cariotipo è un'importante procedura diagnostica moderna. Ti consente di valutare con precisione il numero e la struttura dei cromosomi nel corpo umano. Ciò aiuterà a scoprire le cause delle anomalie congenite nel feto e nelle malattie genetiche ereditarie.

Un cariotipo è una comunanza delle proprietà della composizione completa dei cromosomi (molecole di DNA) delle cellule del corpo durante la terza fase di divisione (metafase). Solo durante questo periodo si possono vedere i cromosomi. Al microscopio si esaminano la forma e la dimensione dei cromosomi e se ne conta il numero.

Che cos'è un esame del sangue del cariotipo? Ciò è dovuto a patologie nei cromosomi. I cromosomi durante la metafase sembrano bastoncini densi racchiusi in un piccolo spazio del nucleo cellulare. I cromosomi vengono colorati per renderli visibili. I cromosomi visibili al microscopio vengono fotografati.

Da diverse foto viene raccolto un cariotipo schematizzato: una composizione numerata di coppie di cromosomi. Il record di un cariotipo umano maschio normale è simile a questo: 46,XY. Ciò significa che un maschio normale ha 46 cromosomi o 23 paia. I cromosomi sessuali sono a forma di X e a forma di Y.

Il record di un cariotipo femminile, che rientra nell'intervallo normale, è simile a questo: 46, XX. Cioè, le donne hanno due cromosomi sessuali a forma di X. Se viene rilevata un'anomalia genetica, ad esempio il terzo 19esimo cromosoma in più di una donna, il record sarà simile a questo: 46XX19+.

Condurre un test

Nei neonati

All'ospedale di maternità per un esame del sangue obbligatorio per un cariotipo. Se vengono rilevate patologie poco chiare, il neonato viene inviato per un esame genetico.

Il genetista dà il comando di condurre un esame del sangue per il cariotipo in un bambino. Il sangue viene prelevato da una vena, sottoposto a lavorazioni specifiche, colorato ed esaminato al microscopio.

Nei neonati, la sindrome di Down è più comune. Invece dei normali 46 cromosomi, il bambino ha 47 cromosomi. I neonati con questa diagnosi sono calmi, piangono raramente, hanno il ponte del naso piatto e la parte posteriore della testa piatta. Le dita dei piedi sono contorte, la bocca è aperta, le orecchie sono rotonde, piccole.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno da uno a tre cromosomi X in più. Il risultato di questa anomalia è l'inibizione dello sviluppo sessuale.

La sindrome di Turner nelle ragazze è caratterizzata dalla monosomia e provoca l'inibizione della pubertà.

Un esame del sangue per il cariotipo nei coniugi viene eseguito come prescritto da un medico.

Ragioni per le quali un medico può suggerire esami ed esami:

• Sospetto di una patologia genetica in un bambino;
• La presenza di malattie genetiche nei parenti;
• Infertilità;
• Aborti abituali nel primo trimestre di gravidanza;
• Lavorare in condizioni di industrie pericolose.

Come fare un esame del sangue per un cariotipo? Marito e moglie possono essere testati in momenti diversi utilizzando due metodi. In uno studio citogenetico, viene analizzato il sangue dei futuri genitori. La seconda tecnica prevede l'analisi dei cromosomi fetali nelle prime fasi della gravidanza.

Preparazione per l'analisi

In laboratorio viene eseguito un esame del sangue per un cariotipo, la cui preparazione è la seguente:

• Due settimane prima dell'analisi smettere di fumare, bere alcolici e assumere farmaci;
• Se non ti senti bene a causa di una malattia, la procedura dovrebbe essere posticipata.

La mattina. Vengono rimossi nella fase di divisione cellulare, entro tre giorni effettuano un'analisi della riproduzione, sulla base della quale si conclude sulla presenza di patologie e sulla possibilità di aborto spontaneo. Per i coniugi, è sufficiente condurre tale analisi una volta nella vita. Se una donna rimane incinta, ma i test non sono stati effettuati, il materiale genetico viene prelevato sia dai genitori che dal feto.

Effettuato nel primo terzo di gravidanza. Il metodo non invasivo è considerato il più sicuro. Viene prelevato un campione di sangue dalla madre ed eseguito. Ma il più accurato è il metodo invasivo. Il materiale genetico viene ottenuto dal feto mediante speciali strumenti inseriti nell'utero.

La procedura è indolore, ma richiede l'osservazione della madre per diverse ore. Il medico è obbligato a informare la donna di possibili complicazioni.

Decrittazione

Aiuta a diagnosticare i seguenti disturbi:

• Mosaicismo. La presenza nel corpo di cellule che differiscono nelle caratteristiche genetiche;
• Traslocazione. Scambio di frammenti tra cromosomi.
• cancellazione. Perdita di un frammento cromosomico;
• Monosomia. Manca uno dei cromosomi della coppia;
• Trisomia. cromosoma in più. Ad esempio, la sindrome di Down.;
• Inversione. Uno dei frammenti cromosomici è spiegato.

Un'analisi del cariotipo con elevata precisione determina le anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Decifrare l'analisi del cariotipo è compito di un genetista.

Se il medico trova una delezione nel cromosoma sessuale, l'uomo avrà una spermatogenesi compromessa e questa è la causa dell'infertilità.

Il cariotipo consente di valutare lo stato dei geni.

Un esame del sangue per un cariotipo può rilevare:

• Le reversioni genetiche che influenzano la formazione di coaguli di sangue portano a disturbi della circolazione sanguigna. Il risultato di tale patologia è un aborto spontaneo;
• cambiamento genetico del cromosoma Y nello sperma del donatore;
• inversione dei geni responsabili della disintossicazione. Di conseguenza, il corpo perde la capacità di inattivare le tossine.

Inoltre, il cariotipo consente di diagnosticare una predisposizione ereditaria a malattie come ipertensione, patologie articolari e altre.

Costo dell'analisi del cariotipo

Ad alcune coppie senza figli che vogliono avere un figlio non dispiacerebbe sottoporsi ad un esame del sangue per il cariotipo ad un prezzo adatto a loro. Molte delle principali cliniche mediche offrono l’analisi del cariotipo ai seguenti prezzi:

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