Le mutazioni genetiche più terribili (Foto). Inizio nella scienza Quali sono le mutazioni negli esseri umani

Storicamente, le persone con queste mutazioni venivano stigmatizzate come mostri e mostri, ma oggi sappiamo che l’aspetto insolito è solo una parte dell’ampia gamma di variazioni genetiche nella nostra specie. Vi offriamo una selezione delle dieci mutazioni più insolite riscontrate negli esseri umani.

1. Progeria

La maggior parte dei bambini affetti da progeria muore intorno ai 13 anni, ma alcuni vivono fino ai 20 anni. In genere, la causa della morte è un infarto o un ictus. In media, la progeria colpisce solo 1 bambino su 8.000.000.

La malattia è causata da mutazioni nel gene della lamina A/C, una proteina che fornisce supporto ai nuclei cellulari. Altri sintomi della progeria includono pelle dura e completamente priva di peli, anomalie ossee, ritardo della crescita e un naso dalla forma particolare. La progeria è di grande interesse per i gerontologi che sperano di scoprire i collegamenti tra i fattori genetici e il processo di invecchiamento.

2. Sindrome di Yuner Tan

La sindrome di Yuner Tan (UTS) è caratterizzata principalmente dal fatto che le persone che ne soffrono camminano a quattro zampe. È stato scoperto dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Molto spesso, le persone con SYT usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. Nel 2006 è stato girato un documentario sulla famiglia Ulas intitolato "Family Walking on All Fours". Tan lo descrive così:

“La natura genetica della sindrome suggerisce un passo indietro nell’evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due). In questo caso la sindrome corrisponde alla teoria degli equilibri punteggiati.

La nuova sindrome, secondo Tan, può essere utilizzata come modello vivente dell'evoluzione umana. Alcuni ricercatori, tuttavia, non lo prendono sul serio e credono che la manifestazione della STS non dipenda dal genoma.

3. Ipertricosi

L'ipertricosi è anche chiamata "sindrome del lupo mannaro" o "sindrome di Abrams". Colpisce solo una persona su un miliardo e sono stati documentati solo 50 casi a partire dal Medioevo. Le persone che soffrono di ipertricosi sono caratterizzate da peli eccessivi su viso, orecchie e spalle. Ciò è dovuto a una violazione delle connessioni tra l'epidermide e il derma durante la formazione dei follicoli piliferi in un feto di tre mesi. In genere, i segnali provenienti dal derma emergente indicano ai follicoli la loro forma. I follicoli, a loro volta, segnalano agli strati della pelle che in quest'area è già presente un follicolo, e questo porta al fatto che i peli sul corpo crescono approssimativamente alla stessa distanza l'uno dall'altro. In caso di ipertricosi, queste connessioni vengono interrotte, il che porta alla formazione di peli troppo densi in quelle parti del corpo dove non dovrebbero esserci.

4. Epidermodisplasia verruciforme

L'epidermodisplasia verruciforme è una malattia estremamente rara che rende i suoi portatori soggetti al diffuso papillomavirus umano (HPV). Questa infezione provoca la formazione di chiazze squamose e papule (cancro cutaneo a cellule squamose) sulla pelle, che crescono sulle braccia, sulle gambe e persino sul viso. Queste "escrescenze" sembrano verruche o più spesso assomigliano a corno o legno. Di norma, i tumori sulla pelle iniziano a comparire nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni in luoghi esposti alla luce solare. Non esistono metodi per una guarigione completa, tuttavia, con l'aiuto della terapia intensiva, è possibile ridurre o arrestare temporaneamente la diffusione delle escrescenze.

Il pubblico ha appreso di questa malattia genetica nel 2007, quando su Internet è apparso un video con l'indonesiano Dede Koswara di 34 anni. Nel 2008, l'uomo ha subito un intervento chirurgico per rimuovere sei kg di escrescenze dal suo corpo. Le formazioni di corno sono state rimosse dalle braccia, dalla testa, dal busto e dalle gambe e in questi punti è stata trapiantata nuova pelle. In totale, Kosvar è riuscito a eliminare il 95% delle verruche. Purtroppo, dopo un po', hanno ripreso a crescere, e i medici ritengono che l'operazione dovrà essere ripetuta ogni due anni affinché Kosvara possa almeno reggere un cucchiaio.

5. Immunodeficienza combinata grave

Le persone con questa malattia genetica nascono senza un sistema immunitario efficace. La malattia divenne nota dopo il film del 1976 The Boy in the Plastic Bubble, ispirato alla vita di due ragazzi disabili David Vetter e Ted DeVita. Il personaggio principale, un ragazzino, è costretto a vivere in una cabina di plastica isolata dal mondo esterno, poiché l'aria non filtrata e l'esposizione ai microrganismi possono essere fatali per lui. Il vero Vetter poté vivere in questo modo fino all'età di 13 anni, ma morì nel 1984 dopo un trapianto di midollo osseo fallito, un tentativo medico di rafforzare il sistema immunitario.

Il disturbo è causato da una serie di geni, compresi quelli che causano difetti nelle risposte delle cellule T e B, che in definitiva hanno un effetto negativo sulla produzione di linfociti. Si ritiene inoltre che questa malattia si verifichi a causa dell'assenza di adenosina deaminasi. Sono ormai noti diversi trattamenti di terapia genica.

6. Sindrome di Lesch-Nychen

Il SLN si verifica in 1 su 380.000 neonati maschi e provoca un aumento della sintesi di acido urico. L'acido urico viene rilasciato nel sangue e nelle urine a seguito di processi chimici che si verificano nel corpo. Le persone affette da LES hanno troppo acido urico nel sangue, che si accumula sotto la pelle e alla fine causa l’artrite gottosa. Inoltre, può portare alla formazione di calcoli renali e vescicali.

La malattia colpisce anche le funzioni neurologiche e il comportamento. Le persone con SLN hanno spesso contrazioni muscolari involontarie, che si esprimono come convulsioni e/o agitazione irregolare degli arti. Succede che i pazienti si mutilano: sbattono la testa contro oggetti duri, si mordono le dita e le labbra. L’allopurinolo può aiutare a curare la gotta, ma non esistono trattamenti per gli aspetti neurologici e comportamentali della malattia.

7. Ectrodattilia

Una persona che soffre di ectrodattilia ha dita dei piedi o dei piedi mancanti o sottosviluppate, facendo sembrare le mani o i piedi artigli. Fortunatamente, tali alterazioni nel genoma sono rare. L'ectrodattilia può manifestarsi in diversi modi, a volte le dita semplicemente crescono insieme, nel qual caso possono essere separate mediante chirurgia plastica, in altri casi le dita non sono nemmeno completamente formate. Spesso la malattia è accompagnata da una completa perdita dell'udito. Le cause della malattia sono disturbi del genoma, comprese delezioni, traslocazioni e inversioni nel settimo cromosoma.

8. Sindrome di Proteo

Probabilmente fu di questa malattia che soffrì Joseph Merrick, noto come l'Uomo Elefante. La sindrome di Proteus è causata dalla neurofibromatosi di tipo I. Nella sindrome di Proteus, le ossa e la pelle del paziente possono iniziare a crescere in modo anomalo e rapido, con conseguente violazione delle proporzioni naturali del corpo. Di solito, i segni della malattia non compaiono fino a 6-18 mesi dopo la nascita. La gravità della malattia dipende dall’individuo. In media, la sindrome di Proteus colpisce una persona su un milione. Nel corso della storia sono stati documentati solo poche centinaia di casi simili.

Il disturbo è il risultato di una mutazione nel gene AKT1, che regola la crescita cellulare, a seguito della quale alcune cellule mutate crescono e si dividono a un ritmo inimmaginabile, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Il risultato è una miscela di cellule normali e anormali, che causa anomalie esterne.

9. Trimetilaminuria

Questa malattia genetica è così rara che il tasso di incidenza non è nemmeno noto. Ma se qualcuno vicino a te ne soffre, te ne accorgerai immediatamente. Il fatto è che nel corpo del paziente si accumula trimetilammina che, rilasciata insieme al sudore, crea un odore sgradevole: una persona odora di pesce marcio, uova marce, spazzatura o urina. Le donne tendono ad essere più suscettibili alla malattia rispetto agli uomini. L'intensità dell'odore raggiunge il suo picco subito prima e durante le mestruazioni o dopo l'assunzione di contraccettivi orali. Apparentemente, ciò è dovuto agli ormoni sessuali femminili come il progesterone e gli estrogeni.

Naturalmente, di conseguenza, i pazienti sono spesso inclini alla depressione e preferiscono vivere in isolamento.

10. Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non è così rara, colpisce solitamente una persona su 20.000 ed è un disturbo nello sviluppo dei tessuti connettivi. Una delle forme di deviazione più comuni è la miopia, ma ancora più spesso la malattia si manifesta con una crescita sproporzionata delle ossa delle braccia e delle gambe e con un'eccessiva mobilità delle articolazioni del ginocchio e del gomito. Le persone con la sindrome di Marfan tendono ad avere braccia e gambe lunghe e sottili. Meno spesso, nei pazienti, le costole possono fondersi insieme, a seguito della quale il torace si gonfia verso l'esterno o, al contrario, affonda. Un altro problema è la curvatura della colonna vertebrale.

Nel corpo umano si possono ancora trovare strutture rudimentali e strutture di compromesso, che sono indicazioni molto precise che la nostra specie ha una lunga storia evolutiva e che non è apparsa dal nulla.

Un'altra serie di prove di ciò sono le mutazioni in corso nel pool genetico umano. La maggior parte dei cambiamenti genetici casuali sono neutrali, alcuni sono dannosi e altri si rivelano causare miglioramenti positivi. Tali mutazioni benefiche sono materie prime che potranno eventualmente essere utilizzate dalla selezione naturale e distribuite tra l’umanità.

In questo articolo, alcuni esempi di mutazioni utili...

Apolipoproteina AI-Milano

Le malattie cardiache sono uno dei flagelli dei paesi industrializzati. L’abbiamo ereditato da un passato evolutivo, quando eravamo programmati per desiderare grassi ricchi di energia, allora una fonte rara e preziosa di calorie, ma ora un’arteria ostruita. Tuttavia, ci sono prove che l’evoluzione ha il potenziale da esplorare.

Tutti gli esseri umani hanno un gene per una proteina chiamata apolipoproteina AI, che fa parte del sistema che trasporta il colesterolo attraverso il flusso sanguigno. L'Apo-AI è una delle lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) già note per la loro azione benefica nella rimozione del colesterolo dalle pareti arteriose. È noto che una versione mutata di questa proteina è presente in una piccola comunità di persone in Italia, chiamata apolipoproteina AI-Milano, o Apo-AIM in breve. Apo-AIM è ancora più efficace dell'Apo-AI nel rimuovere il colesterolo dalle cellule e risolvere la placca arteriosa, e agisce inoltre come antiossidante per prevenire alcuni dei danni derivanti dall'infiammazione che tipicamente si verificano con l'arteriosclerosi. Rispetto ad altre persone, le persone con il gene Apo-AIM hanno un rischio significativamente più basso di infarto miocardico e ictus e le aziende farmaceutiche stanno ora pianificando di commercializzare una versione artificiale della proteina come farmaco cardioprotettivo.

Vengono prodotti anche altri farmaci basati su un’altra mutazione nel gene PCSK9 che produce un effetto simile. Le persone con questa mutazione hanno un rischio ridotto dell’88% di sviluppare malattie cardiache.

Aumento della densità ossea

Uno dei geni responsabili della densità ossea negli esseri umani è chiamato recettore 5 a bassa densità simile a LDL, o LRP5 in breve. È noto che le mutazioni che compromettono la funzione di LRP5 causano l'osteoporosi. Ma un altro tipo di mutazione potrebbe potenziarne la funzione, provocando una delle mutazioni più insolite conosciute negli esseri umani.

Questa mutazione è stata scoperta per caso quando un giovane uomo del Midwest e la sua famiglia furono coinvolti in un grave incidente automobilistico e lasciarono la scena senza un solo osso rotto. I raggi X hanno rivelato che, come gli altri membri di questa famiglia, avevano ossa molto più forti e più dense di quanto normalmente accade. Il medico coinvolto nel caso ha riferito che "nessuna di queste persone, di età compresa tra 3 e 93 anni, aveva mai rotto un osso". In effetti, si è scoperto che non solo sono immuni alle lesioni, ma anche alla normale degenerazione scheletrica legata all’età. Alcuni di loro avevano una crescita ossea benigna sul palato, ma a parte questo, la malattia non aveva altri effetti collaterali, a parte, come osservava il giornale, la secchezza che rendeva difficile nuotare. Come nel caso di Apo-AIM, alcune aziende farmaceutiche stanno esplorando la possibilità di utilizzarlo come punto di partenza per una terapia che potrebbe aiutare le persone affette da osteoporosi e altre malattie scheletriche.

Resistenza alla malaria

Un classico esempio di cambiamento evolutivo negli esseri umani è una mutazione dell’emoglobina chiamata HbS, che fa sì che i globuli rossi assumano una forma curva a forma di mezzaluna. La presenza di una copia conferisce resistenza alla malaria, mentre la presenza di due copie provoca lo sviluppo dell'anemia falciforme. Ma non stiamo parlando di questa mutazione adesso.

Come è noto nel 2001, i ricercatori italiani che studiavano la popolazione del paese africano del Burkina Faso hanno scoperto un effetto protettivo associato ad un'altra variante dell'emoglobina chiamata HbC. Le persone con una sola copia di questo gene hanno il 29% in meno di probabilità di contrarre la malaria, mentre le persone con due copie possono godere di una riduzione del rischio del 93%. Inoltre, questa variante genetica causa, nel peggiore dei casi, una lieve anemia e per nulla debilitante l’anemia falciforme.

Visione tetracromatica

La parola "mutazione" suona intimidatoria per la maggior parte delle persone. La medicina conosce molte malattie genetiche che gravano sul portatore di disturbi psicologici, demenza. Fortunatamente, le mutazioni sono molto rare, la maggior parte delle persone vive tranquillamente una vita piena grazie al set di cromosomi "corretto". A volte le mutazioni sono innocue e conferiscono al portatore un aspetto espressivo.

Occhi verdi e blu

Le prime persone con gli occhi chiari apparvero solo diecimila anni fa. I primitivi avevano gli occhi castani. Ma ad un certo punto è nato un bambino dagli occhi azzurri con un gene HERC2 alterato. La funzione del gene è controllare il livello di melanina che colorerà l'iride. Una "rottura" accidentale di HERC2 conferisce a chi lo indossa un bellissimo colore degli occhi con sfumature blu e verdi.

Il gene recessivo ha mostrato una persistenza invidiabile. Contrariamente alle teorie scientifiche, la mutazione non è scomparsa. Nel corso del tempo, le persone con gli occhi azzurri e verdi iniziarono a nascere abbastanza spesso, soprattutto in Europa. Oggi quasi la metà degli europei (40%) ha gli occhi azzurri. Le persone con gli occhi verdi sono molto più rare. Solo il 2% delle persone sul pianeta ha gli occhi verdi.

Eterocromia

L'eterocromia è una malattia genetica in cui una persona ha occhi di colori diversi. Ad esempio, un occhio è blu, l'altro è marrone. L'effetto di occhi diversi è spiegato da una mutazione dello stesso gene HERC2. Solo in questo caso il gene limita l'apporto di melanina all'iride di un occhio e non di due, come nelle persone con gli occhi azzurri.

La società moderna, a differenza del denso Medioevo, non attribuisce capacità soprannaturali alle persone "dagli occhi strani". Al contrario, sono considerati attraenti. Alcuni attori e modelli hanno occhi diversi, il che non interferisce con le loro attività professionali.

L'eterocromia può essere congenita o acquisita. A volte è un sintomo di malattie gravi come la sindrome di Waardenburg o la sindrome di Horner. Nel primo caso si verificano sordità e strabismo. Nella seconda si sviluppano processi infiammatori che paralizzano parte del viso, provocando un tumore.

Lentiggini

La mutazione del gene MC1R appare man mano che il bambino cresce. Le lentiggini non si trovano quasi mai nei bambini. In precedenza, si credeva erroneamente che le lentiggini apparissero a causa dell'esposizione alla luce solare. In realtà non lo è.

A volte le lentiggini si estendono oltre il viso, coprendo le spalle e la parte superiore della schiena. Tra i modelli professionali ci sono spesso attraenti proprietari di lentiggini. La società moderna apprezza la naturale unicità dell'apparenza.

capelli rossi

Un altro problema tecnico nello stesso gene MC1R ha dato al mondo persone con i capelli rosso fuoco. Se due alleli recessivi coincidono sul 16° cromosoma, nascerà un bambino dai capelli rossi. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente ridotta. Non più del 2% della popolazione mondiale ha una criniera rosso fuoco. Molto spesso, il gene MC1R "si rompe" in combinazione con altre mutazioni. Pertanto, le persone dai capelli rossi hanno la pelle chiara, i riccioli e gli occhi verdi, di cui è responsabile un gene completamente diverso.

Fili bianchi

Una malattia genetica ereditaria. Negli ambienti medici, questo mancato apporto di melanina al cuoio capelluto viene chiamato "piebaldismo". Il piebalismo è un disturbo del gene dominante SNA12 o c-KIT, altamente ereditario. Ci sono grandi differenze nella manifestazione di una mutazione genetica.

È importante ricordare che il piebaldismo si manifesta fin dalla nascita. Di per sé, il piebaldismo è innocuo e molto spesso una ciocca di capelli bianca conferisce un fascino speciale all'aspetto. La comparsa di un filo bianco in età adulta è spesso un sintomo della malattia di Hirschsprung, la sindrome di Waardenburg. È interessante notare che le cellule private del pigmento mantengono la capacità di produrlo.

disticiasi

A volte c'è una mutazione in cui sulle palpebre non cresce una fila di ciglia, ma due. La mutazione fu chiamata disticiasi. Si manifesta fin dalla prima infanzia ed è facilmente diagnosticabile da un oculista.

Una mutazione innocua rende l'aspetto espressivo. La proprietaria più famosa di una doppia fila di ciglia è Elizabeth Taylor. Da bambina ha dato molti problemi a sua madre, che è stata erroneamente rimproverata per aver ritoccato le ciglia della sua piccola figlia. Una lussureggiante fila di ciglia fungeva da degna decorazione per gli occhi blu fiordaliso, che indica un'altra mutazione di Elizabeth Taylor.

Le persone, a differenza degli animali, una doppia fila di ciglia non causa disagi. A volte le ciglia "di riserva" crescono perpendicolari a quelle principali, ferendo la mucosa dell'occhio. Una persona avverte un forte dolore quando sbatte le palpebre, la mucosa si infiamma. In questo caso, è necessario contattare un oculista per rimuovere le ciglia in eccesso.

Dicevamo che ogni persona è unica, il che implica un mondo interiore profondo, ma a volte nascono persone che si distinguono dalla massa generale non solo per carattere, ma anche per aspetto. Parleremo delle 10 mutazioni genetiche più terribili che si verificano negli esseri umani in casi isolati.

1. Ectrodattilia

Una delle malformazioni congenite in cui le dita e/o i piedi sono completamente assenti o sottosviluppati. Causato da un malfunzionamento del settimo cromosoma. Spesso il compagno della malattia è la completa assenza di udito.

2. Ipertricosi

Durante il Medioevo, le persone con un difetto genetico simile erano chiamate lupi mannari o scimmie. Questa condizione è caratterizzata da una crescita eccessiva di peli su tutto il corpo, compresi viso e orecchie. Il primo caso di ipertricosi fu registrato nel XVI secolo.

3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Una rara malattia genetica in cui il corpo inizia a formare nuove ossa (ossificate) nei posti sbagliati: all'interno dei muscoli, dei legamenti, dei tendini e di altri tessuti connettivi. Qualsiasi lesione può portare alla loro formazione: contusione, taglio, frattura, iniezione intramuscolare o operazione. Per questo motivo è impossibile rimuovere gli ossificati: dopo l'intervento chirurgico l'osso non può che rafforzarsi. Fisiologicamente, gli ossificati non differiscono dalle ossa normali e possono sopportare carichi significativi, ma non si trovano nel posto giusto.

4. Lipodistrofia progressiva

Le persone che soffrono di questo disturbo insolito sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". A causa di una mutazione genetica ereditaria, e talvolta a seguito dell'uso di alcuni farmaci nel corpo, i meccanismi autoimmuni vengono interrotti, il che porta ad una rapida perdita delle riserve di grasso sottocutaneo. Molto spesso, il tessuto adiposo del viso, del collo, degli arti superiori e del busto ne risente, provocando rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva, che si sviluppa principalmente nelle donne. I medici utilizzano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma questi sono solo temporanei.

5. Sindrome di Juner Tan

La sindrome di Yuner Tan (UTS) è caratterizzata principalmente dal fatto che le persone che ne soffrono camminano a quattro zampe. È stato scoperto dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Molto spesso, le persone con SYT usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. Nel 2006 è stato realizzato un film documentario intitolato "Family Walking on All Fours" sulla famiglia Ulas. Tan la descrive così: "La natura genetica della sindrome suggerisce uno stadio inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due arti) ). In questo caso la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio intermittente.

6. Progeria

Colpisce un bambino su 8.000.000 ed è caratterizzata da alterazioni irreversibili della pelle e degli organi interni causate dall'invecchiamento precoce del corpo. L’aspettativa di vita media delle persone affette da questa malattia è di 13 anni. Si conosce solo un caso in cui il paziente raggiunse l'età di quarantacinque anni. Il caso è stato registrato in Giappone.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Uno dei fallimenti genetici più rari. Rende i suoi proprietari molto sensibili al diffuso papillomavirus umano (HPV). In queste persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze cutanee che assomigliano al legno in densità. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007 dopo che è apparso su Internet un video con il 34enne indonesiano Dede Koswara. Nel 2008, l'uomo ha subito una complessa operazione per rimuovere sei chilogrammi di escrescenze dalla testa, dalle braccia, dalle gambe e dal busto. Nuova pelle è stata trapiantata sulle parti del corpo operate. Ma, sfortunatamente, dopo un po' le escrescenze sono apparse di nuovo.

8. Sindrome di Proteo

La sindrome di Proteus provoca una crescita rapida e sproporzionata delle ossa e della pelle causata da una mutazione nel gene AKT1. Questo gene è responsabile della corretta crescita cellulare. A causa di un malfunzionamento nel suo lavoro, alcune cellule crescono rapidamente e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Ciò si traduce in un aspetto anomalo. La malattia non compare immediatamente dopo la nascita, ma solo entro i sei mesi di età.

9. Trimetilaminuria

Appartiene alle malattie genetiche più rare. Non esistono nemmeno dati statistici sulla sua distribuzione. In chi soffre di questa malattia, la trimetilammina si accumula nell'organismo. Questa sostanza con un odore acuto e sgradevole, che ricorda l'odore di pesce e uova marce, viene rilasciata insieme al sudore e crea uno sgradevole ambra fetida attorno al paziente. Naturalmente, le persone con un tale deficit genetico evitano i luoghi affollati e sono inclini alla depressione.

10. Xeroderma pigmentario

Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta nell'aumentata sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Sorge a causa della mutazione delle proteine ​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia (prima dei 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni dopo solo pochi minuti di esposizione al sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e scolorimento irregolare della pelle. Secondo le statistiche, le persone affette da xeroderma pigmentoso sono più a rischio di sviluppare il cancro rispetto ad altre: in assenza di adeguate misure preventive, circa la metà dei bambini affetti da xeroderma sviluppa determinati tumori entro i dieci anni. Esistono otto tipi di questa malattia di diversa gravità e sintomi. Secondo i medici europei e americani, la malattia colpisce circa quattro persone su un milione.

Gli esseri umani sono un gruppo eterogeneo e con la diversità arrivano molte mutazioni genetiche. Molte persone pensano automaticamente a malattie dannose come il cancro quando sentono il termine “mutazioni genetiche”, ma ci sono molti esempi di mutazioni umane comuni che sono in realtà benefiche, o almeno non dannose. Ecco le mutazioni più comuni che tu o qualcuno che conosci potresti avere.

Occhi azzurri

Nonostante circa l’8% della popolazione mondiale abbia gli occhi azzurri, la mutazione che ha portato a ciò è relativamente recente nella storia della nostra specie. Inizialmente tutte le persone avevano gli occhi marroni, ma i ricercatori sono riusciti a individuare la mutazione che ha portato alla comparsa del blu. Si scopre che varie sfumature di marrone compaiono quando si verificano cambiamenti in un gene chiamato OCA2. Portano a un cambiamento nella quantità di pigmento prodotto nell'iride. Tuttavia, gli occhi azzurri sono dovuti a una mutazione avvenuta in un gene vicino chiamato HERC2. Agisce come un interruttore che spegne l'OCA2, provocando la mancanza di pigmento marrone nell'iride e una persona nata con gli occhi azzurri.

Ancora più sorprendente è che i ricercatori sono riusciti a far risalire questa variante genetica al momento della sua comparsa, circa 6.000-10.000 anni fa. Il primo uomo dagli occhi azzurri probabilmente visse in quella che oggi è la Spagna 7.000 anni fa. Fu lì che fu trovato lo scheletro umano più antico, che, come si scoprì, presentava questa mutazione.

intolleranza al lattosio

Questo è uno degli esempi più soddisfacenti dell’evoluzione umana che possiamo osservare. Sebbene le persone in Occidente diano il latte per scontato e rimangano una parte importante della dieta degli adulti, in realtà non è così comune. Come tutti gli altri mammiferi, la maggior parte delle persone nel mondo smette di bere latte quando raggiunge la maturità perché perde la capacità di digerirlo.

Ma circa 10mila anni fa, quando gli europei iniziarono ad addomesticare gli animali, comprese le mucche, si verificò una mutazione nel gene MCM6. Ciò ha portato al fatto che nel corpo di alcune persone ha continuato a produrre lattasi, un enzima necessario per la digestione del latte. Ancora più sorprendente è che gli europei non sono soli in questo. Anche altre comunità agricole che addomesticarono il bestiame, come quelle in India, svilupparono la capacità di digerire il latte. Inoltre, in diverse comunità, questi processi si sono verificati indipendentemente l'uno dall'altro.

capelli rossi

Insieme agli occhi azzurri e all'intolleranza al lattosio, questa è una delle mutazioni genetiche più famose avvenute nel corpo umano. Anche se probabilmente conosci almeno una persona con i capelli rossi, in realtà il colore non è ancora molto comune. Colpisce il 4-5% della popolazione mondiale e, secondo molti, è proprio questo che rende il colore rosso così attraente.

La maggior parte delle persone con i capelli rossi vive nel Nord Europa, in particolare in Scozia e Galles. La ragione di ciò è molto probabilmente la deriva genetica e il fatto che questi popoli probabilmente erano completamente isolati nel recente passato.

Intolleranza congenita all'alcol

Questa mutazione genetica si verifica nel 36% degli asiatici nordorientali. Si manifesta nel fatto che dopo aver bevuto alcolici, la pelle di una persona inizia a diventare rossa. Tuttavia, questo rossore non è, come nella maggior parte delle persone, il risultato di un'intossicazione. In realtà fa parte della risposta immunitaria del corpo, non causata dall'alcol stesso, ma dalla sostanza in cui viene convertito nel fegato.

In un passato non troppo lontano, nei geni di alcune persone si è verificata una mutazione puntiforme, che codifica per l'enzima ALDH2, che impedisce la completa digestione dell'alcol. Ciò significa che alcuni intermedi tossici si accumulano nel corpo e innescano una risposta immunitaria.

Assenza di denti del giudizio

La crescita dei denti del giudizio in età adulta porta spesso a tutti i tipi di problemi: non solo il processo è molto doloroso, ma i denti non sempre crescono correttamente, motivo per cui devono essere rimossi. Ma alcune persone – circa il 40% degli asiatici, dal 10 al 25% degli europei americani e l’11% degli afroamericani – non hanno almeno un molare. Ancora più sorprendente è che circa il 45% degli Inuit appartengono a questo gruppo selezionato.

Si ritiene che, come tutti i mammiferi, gli antenati umani avessero tre serie di quattro molari nella parte posteriore della bocca per macinare i duri cibi vegetali che mangiavano. Ma poiché i nostri antenati riuscirono a domare il fuoco, il loro cibo divenne molto più morbido e le loro mascelle più strette, eliminando lo spazio necessario per la crescita dei denti del giudizio. Il fossile più antico senza denti del giudizio è stato trovato in Cina e ha circa 350.000 anni. Si ritiene che la mutazione originale abbia avuto origine in questa regione.