Sintomi della sindrome di Peutz-Jeghers. Sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome di Peutz-Jeghers è una delle rare malattie umane ereditarie. È caratterizzato da una combinazione di polipi del tratto intestinale e da una pronunciata pigmentazione delle mucose e dell'epidermide. La patologia ha un tipo di eredità dominante, pertanto viene trasmessa alle generazioni successive con una probabilità del 50%. Non è stata identificata la dipendenza dello sviluppo del disturbo dal genere o dalla razza. La malattia è pericolosa perché esiste la possibilità della formazione di tumori cancerosi dell'apparato digerente e riproduttivo.

Ragioni per lo sviluppo della malattia

Lo sviluppo della malattia si basa su una mutazione di una certa parte del cromosoma (il gene STK11). Questo sito è responsabile della produzione di un enzima speciale che controlla i seguenti processi nel corpo:

• orienta le cellule giovani all'interno del tessuto;
• tiene sotto controllo la crescita dei tumori nel tratto gastrointestinale, nel pancreas, nelle ghiandole mammarie e sessuali, nella cervice;
• responsabile delle interazioni intermembrana tra le cellule;
• attiva la morte cellulare programmata.

Dopo una mutazione nel gene, l'enzima patologico non può svolgere pienamente le sue funzioni, il che porta ad un aumento della crescita e della riproduzione delle cellule, seguita dalla formazione di polipi: si sviluppa la malattia di Peutz-Jeghers. Perché si verifica una mutazione in un cromosoma: a questa domanda non è stata ancora data risposta.

Come si manifesta la sindrome di Peutz-Jeghers

La sindrome è caratterizzata da caratteristiche come:

• polipi (singoli o multipli), situati ovunque nel tubo digerente;
• dolore addominale;
• sanguinamento;
• anemia;
• pigmentazione della pelle;
• macchie senili sulla mucosa della cavità orale, intorno agli occhi, sull'ano, sul bordo delle labbra, sui palmi, ecc.

Tutti i segni hanno gravità diversa in persone diverse, a causa di diversi gradi di mutazione genetica. Di norma, diventano evidenti già dall'infanzia (pigmentazione sulle guance e sulle labbra). I sintomi principali iniziano a manifestarsi attivamente più vicino ai 10-12 anni.

Caratteristiche della pigmentazione

Le macchie nella malattia di Peutz-Jeghers (vedi foto) non causano dolore, misurano circa 1 cm e non rispondono alla radiazione solare. Se si trovano sulla superficie della pelle, con l'età possono diventare più pallidi, questo non accade con le macchie sulla mucosa. Le macchie dell'età non richiedono un trattamento speciale.

Caratteristiche della pigmentazione nella sindrome di Peutz-Jeghers

Polipi nella sindrome di Peutz-Jeghers

La poliposi, al contrario, man mano che si sviluppa, porta a complicazioni maggiori. Polipi di notevoli dimensioni, che prendono parte alla motilità intestinale, possono portare con sé la mucosa, il che dà un quadro clinico di ostruzione intestinale. Nel corso del tempo, è possibile sviluppare edema della parete interna dell'intestino, alterazione del flusso sanguigno in alcune aree, seguita da necrosi dei tessuti.

Complicazioni della malattia

Tra le complicazioni di Peitz-Jeghers, la più temibile è lo sviluppo di tumori maligni. Le cellule tumorali colpiscono lo stomaco, l'intestino, le ghiandole mammarie e sessuali, la cervice e il pancreas. I pazienti con una diagnosi simile soffrono di cancro 10 volte più spesso di altri.

Diagnosi della malattia

Di norma, la diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers diventa evidente all'esame. Per confermarlo si effettua un esame endoscopico con prelievo di materiale bioptico, nonché un test genetico, che permette di confermare la mutazione del gene. La diagnosi finale viene effettuata se viene trovato uno dei seguenti elementi:

• l'analisi istologica ha confermato la presenza di 2 o più polipi caratteristici di questa malattia;
• la diagnosi di Peutz-Jeghers è stata fatta ad un parente del paziente;
• la presenza di macchie senili caratteristiche ed ereditarietà.

Assicurati di effettuare una diagnosi differenziale, poiché le persone che soffrono di questa malattia possono avere polipi di altri tipi, ad esempio adenomatosi. In questo caso, l'analisi istologica del materiale prelevato è di grande importanza.

Qual è la differenza tra i polipi di Peutz-Jeghers e gli altri? Man mano che crescono, il tessuto connettivo cresce e le cellule dello strato muscolare sporgono al loro interno. La relazione tra le strutture dei tessuti è interrotta. Allo stesso tempo, lo strato cellulare superficiale (epitelio) rimane invariato. Le cellule muscolari penetrano nel polipo in crescita e si ramificano in esso.

Trattamento della sindrome

Sfortunatamente, oggi non esistono metodi e schemi terapeutici che possano eliminare completamente la malattia. La tattica terapeutica più importante è osservare il paziente per tutta la vita. Pertanto, le persone affette dalla sindrome di Peutz-Jeghers sono costrette a sottoporsi costantemente a ricerche per prevenire o rilevare lo sviluppo di complicanze in tempo.

Il verificarsi di ostruzione intestinale, sanguinamento e altri sintomi della malattia causati dalla crescita di polipi può essere eliminato chirurgicamente. Le tattiche dipendono dalla dimensione delle formazioni e dal grado di danno intestinale.

Oltre all'intervento endoscopico, il laser può essere utilizzato anche per trattare la sindrome di Peutz-Jeghers. Tuttavia, il più delle volte, entrambi sono inefficaci, poiché i polipi continuano a formarsi e crescere.

Gli esperti non sono ancora giunti a un consenso sulla scelta del metodo ottimale. In alcuni casi, oltre ai farmaci (ad esempio il tanalbin), si consiglia di seguire una dieta.

Attenzione! In caso di dolore acuto e sintomi di ostruzione intestinale, il paziente viene ricoverato d'urgenza nel reparto di chirurgia. Il ritardo può essere fatale.

Prognosi della malattia

I pazienti con diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers possono vivere abbastanza a lungo, a condizione che si sottopongano a esami regolari, trattamenti farmacologici periodici e, se necessario, si rivolgano tempestivamente a uno specialista. La prognosi dipende dalla presenza o assenza di complicanze. Se il numero di polipi nel tratto digestivo aumenta, si verifica sanguinamento, una persona soffre di frequenti dolori addominali e debolezza, allora c'è il pericolo di formazione di un tumore maligno, e in questo caso la prognosi sarà molto grave.

Misure preventive

Non esistono misure preventive che possano prevenire completamente l’insorgenza della malattia di Peutz-Jeghers. Tuttavia, una persona con una diagnosi del genere può fare tutto affinché la malattia non progredisca e non si verifichino complicazioni. Le persone che soffrono di tale sindrome devono essere sotto la supervisione di specialisti come: gastroenterologo, oncologo, proctologo. Questo articolo è destinato solo a scopo informativo e solo un esame endoscopico regolare, seguendo le raccomandazioni del medico, può diventare la chiave per mantenere la salute in futuro.

Sindrome di Peutz-Jeghers combinazione di pigmentazione delle mucose e della pelle con poliposi dello stomaco e dell'intestino tenue, che ha una predisposizione familiare.

Eziologia e patogenesi. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante. Per molto tempo l’origine biologica dei polipi di Peutz-Jeghers è stata controversa. Le indicazioni di un'elevata incidenza di tumori maligni dei polipi (fino al 24%) si basavano inizialmente su un'errata interpretazione del quadro istologico. La struttura tipica di questi polipi con lo sfondamento delle cellule ghiandolari attraverso la mucosa muscolare non è associata alla crescita invasiva dell'epitelio ghiandolare. La degenerazione maligna dei polipi di Peutz-Jeghers con successive metastasi, apparentemente, si verifica molto raramente.

Clinica. Macchie di pigmento di colore marrone o marrone chiaro si trovano sul bordo della pelle e delle mucose. La loro dimensione varia da 0,5 a 1 cm di diametro. Particolarmente caratteristica della sindrome di Peutz-Jeghers è la localizzazione di macchie sulla mucosa delle labbra e delle guance. Nei casi tipici, le macchie senili si osservano già nei neonati. Il quadro clinico della sindrome di Peutz-Jeghers è caratterizzato da attacchi di dolore addominale, sanguinamento, anemia, intussuscezione ed è determinato principalmente dalla localizzazione dei polipi e dalla loro dimensione.

Diagnosi. Una diagnosi accurata viene stabilita mediante esame istologico del materiale bioptico ottenuto dai polipi durante l'esame endoscopico. I polipi possono trovarsi ovunque nel tratto gastrointestinale, dall'esofago al retto. La localizzazione più caratteristica è il digiuno e l'ileo. I polipi possono essere piatti e alti, di varie dimensioni, con superficie irregolare o lobata, simile a quella dei polipi adenomatosi. Istologicamente differiscono dai normali polipi adenomatosi per la malposizione delle ghiandole rimodellate. La posizione errata delle ghiandole consiste nella loro ripetuta "sfondamento" tra le fibre muscolari lisce ramificate della placca muscolare della mucosa. Ciò è dovuto alla disposizione errata delle fibre muscolari.

diagnosi differenziale. Nella sindrome di Peutz-Jeghers si pone la diagnosi differenziale con altri tumori intestinali: poliposi familiare diffusa, poliposi giovanile, polipi adenomatosi e iperplastici multipli e solitari, pseudopolipi nella colite ulcerosa e nel morbo di Crohn.

Trattamento. Con la sindrome di Peutz-Jeghers, quando i polipi sono sparsi e la loro escissione delle neoplasie è leggermente raccomandata (come le resezioni a forma di cuneo dell'intestino tenue o crasso). Nel caso di polipi singoli viene eseguita la polipectomia endoscopica.

Previsione. La prognosi della sindrome di Peutz-Jeghers dipende dalle possibili complicanze (sanguinamento, ostruzione intestinale, degenerazione maligna del polipo) e dalla tempestività della loro diagnosi e trattamento. In caso di poliposi diffusa la prognosi è molto grave a causa del pericolo di malignità.

Prevenzione. I pazienti con polipi intestinali dovrebbero essere sotto la supervisione dinamica di un gastroenterologo. Gli esami endoscopici di controllo dovrebbero essere effettuati almeno una volta all'anno.

Wesleyon Zollicoffer è nato un vero combattente. Quando aveva otto anni, i medici scoprirono che aveva ereditato da sua madre una rara malattia genetica: la sindrome di Peutz-Jeghers o poliposi maculata pigmentata.

Alla madre di Wes è stata diagnosticata la malattia alla nascita. Purtroppo la sua malattia ha assunto carattere maligno e il 10 marzo 2009 è morta.

Inizialmente, i medici pensavano che il dolore addominale di Wes fosse causato da un'infezione intestinale, ma lo specialista a cui era stato indirizzato per un consulto attirò l'attenzione sulle caratteristiche macchie scure sulla pelle e sulle mucose del bambino e gli diagnosticò la malattia di Peutz-Jeghers. sindrome. Wes ha ricevuto un rinvio per la prima operazione nella sua vita per rimuovere numerosi polipi dall'intestino. Da allora, ha subito 25 interventi chirurgici e altre procedure chirurgiche correlate alla malattia.

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia benigna che si manifesta nella formazione di polipi nell'intestino tenue e crasso, così come in altri organi. È spesso accompagnato da macchie scure, simili a nei, intorno e all'interno della bocca, sui palmi delle mani, sui piedi, intorno agli occhi e al naso. La maggior parte delle persone affette da questa malattia sviluppa numerosi polipi nello stomaco e nell’intestino tenue durante l’infanzia e l’adolescenza, causando ostruzione intestinale cronica, emorragia interna e dolore addominale. Inoltre, esiste un alto rischio di degenerazione dei polipi in neoplasie maligne. L'incidenza di questa malattia è di 1-9 casi ogni 1.000.000 di persone.

La malattia ha lasciato Wes insicuro riguardo al futuro. Quando era adolescente gli fu detto che avrebbe potuto non avere figli a causa del rischio di sviluppare un cancro ai testicoli, e da giovane fece fatica a trovare i soldi per pagare le cure.

Nell'ottobre 2014, Wes era di nuovo sul tavolo operatorio a causa di un'ostruzione intestinale acuta causata da un polipo delle dimensioni di una pallina da golf. Le otto settimane trascorse a letto da Wes dopo l'operazione lo hanno costretto a riconsiderare il suo atteggiamento nei confronti della vita. Si rese conto che la sua malattia era incurabile e che aveva una scelta: accettare il suo destino e ammettere la sconfitta, oppure, nonostante la malattia, provare a vivere una vita piena.

Avendo preso una decisione importante per lui, Wes fa di tutto affinché la malattia non gli impedisca di godersi la vita: segue una dieta, fa esercizio fisico, cerca di affrontare lo stress e monitora attentamente i più piccoli cambiamenti nel suo corpo, indicando lo sviluppo del malattia. Ha iniziato a partecipare a gruppi di supporto online e ad imparare da altri pazienti Peutz-Jeghers che hanno imparato a tenere sotto controllo la loro malattia.

All'inizio del 2015, Wes ha lanciato ufficialmente il Rise to the Occasion Institute e ora condivide la sua esperienza su come passare da un'esistenza mediocre a una vita vivace e ricca di eventi. Wes e la sua bellissima moglie Candy hanno due figli: il figlio Kayden (2 anni) e la figlia Nayomi (10 mesi).

Le cicatrici sul suo stomaco ricorderanno sempre a Wes la dura prova che lo ha colpito, ma allo stesso tempo dimostrano quanto può superare. Oggi Wes vive secondo il principio: "Cerca sempre di essere al top e di vedere gli aspetti positivi in ​​ogni situazione".

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Nel 1921 A. Peitz descrisse una sindrome caratterizzata clinicamente da una combinazione di: nei (lentiginosi) attorno alle aperture naturali e poliposi digestiva, e geneticamente da un carattere chiaramente ereditario di queste malattie.

La prima descrizione fu completata successivamente da Touraine (1945) e Egers (1948).

Eziopatogenesi della sindrome di Peutz-Touren-Jeghers.

L’eziopatogenesi non è completamente chiarita.

La sindrome di Peutz-Touren-Jeghers è familiare ed ereditaria. Si trasmette in maniera dominante ed è probabilmente causata dalla mutazione di un gene pleiotropico (l'unico) con tropismo ecto- ed endodermico. La sua diversa penetrazione spiega la comparsa della sola lentiginosi o della sola poliposi separata. In molti casi, un chiaro carattere familiare è stato dimostrato dalla comparsa di un'anomalia in due e anche tre generazioni della stessa famiglia. Sono stati descritti anche casi in cui era impossibile dimostrare la loro natura familiare.

L'origine del disturbo della pigmentazione potrebbe risiedere in un disturbo enzimatico che interrompe reazioni complesse che partono dalla piroxina e raggiungono la melanina.

Recentemente è stata dimostrata (Luclitenberger et al.) la presenza di inclusioni citoplasmatiche contenenti acido desossiribonucleico a livello dei polipi del colon. L'osservazione parla a favore di una possibile eziologia virale.

Nella pratica medica, la sindrome è piuttosto rara. Appare più spesso nei bambini piccoli. Dall'anno in cui la sindrome fu descritta fino al 1968, furono descritti 200 casi nei bambini, come negli adulti.

Dalla combinazione degli studi di questi tre autori si ottiene una sindrome, oggi conosciuta con il nome:

• Sindrome di Peutz-Touren-Jeghers;
• La sindrome di Peutz;
• Sindrome di Peutz-Touraine;
• Sindrome di Peutz-Jeghers;
• Sindrome di Hutchinson-Weber-Peutz;
• poliposi intestinale con pigmentazione cutanea;
• lentiginosi intorno alle aperture naturali;
• lentiginosi e poliposi digestiva;
• melanoplachia con polipi intestinali piccoli;
• Poliposi lentigginosa di Touraine.

Sintomatologia della sindrome di Peutz-Touren-Jeghers.

Nei (lentiggini) attorno agli orifizi naturali.

La lentiginosi è caratterizzata dalla comparsa di macchie marrone scuro, grandi, di diversi millimetri di diametro. Sono causati da un aumento del numero dei melanociti e, di conseguenza, della quantità di melanina nell'epidermide.

Solitamente questi nei compaiono alla nascita o nei primi mesi di vita e solo, esclusivamente, negli adolescenti o negli adulti.

Si localizzano principalmente attorno alle aperture naturali (sia cutanee che mucose), sulle dita delle mani e dei piedi e nella regione poplitea.

Sul viso si nota un'intensa colorazione delle labbra, del naso, degli zigomi e della mucosa buccale (pigmentazione più intensa in prossimità della bocca). Il viso è come macchiato da numerose macchie di melanina. Meno comunemente si localizzano sulla congiuntiva delle palpebre, sul collo, sulle orecchie, in prossimità dell'ombelico e nella regione anorettale. In via eccezionale, la colorazione può interessare la congiuntiva del bulbo oculare, l'iride e, meno comunemente, il fondo.

Con il passare del tempo la pigmentazione tende a sbiadire o addirittura a scomparire del tutto entro l'età della pubertà.

Poliposi gastrointestinale.

I polipi del tubo digerente sono piccoli, rotondi, lisci, sporgenti sotto la mucosa. La loro localizzazione predominante, in ordine di frequenza, è la seguente: nell'intestino tenue (soprattutto nell'ileo), nel colon e nel retto, nello stomaco e, in via eccezionale, sulle mucose del rinofaringe, vescica, rene. bacino e bronchi.

Summerhunt (1970) espresse l'opinione, sulla base di osservazioni personali, che la poliposi gastrointestinale è spesso associata alla poliposi ureterale.

Diagnosi della sindrome di Peutz-Touren-Jeghers.

Con l'aiuto di un esame semiologico è difficile fare la diagnosi di poliposi gastrointestinale. Gli unici metodi diagnostici che possono farlo sono:

• radiografia dello stomaco e dell'intestino con mezzo di contrasto;
• rettoscopia;
• irrigoscopia;
• a volte la diagnosi viene posta incidentalmente durante un intervento chirurgico per un sanguinamento addominale acuto o intestinale.

Anatomia patologica della sindrome di Peutz-Touren-Jeghers.

L'esame anatomico patologico mostra la presenza di polipi in alcune parti del tubo digerente, dell'apparato urinario, del rinofaringe e dei bronchi. Talvolta si riscontra la presenza simultanea di polipi in più di queste aree.

L'esame istologico rivela il pigmento melanico nei polipi.

Il decorso e la prognosi della sindrome di Peutz-Touraine-Jeghers.

Il decorso e la prognosi sono moderati, a causa della comparsa di varie complicanze. Se le macchie senili compaiono nei primi anni di vita (anche dalla nascita), la poliposi digestiva compare molto più tardi (solitamente tra i 5 ed i 30 anni).

La poliposi può rimanere senza sintomi per anni, ma il più delle volte viene rilevata da incidenti traumatici (lesioni addominali):

• sanguinamento digestivo abbondante
• intussuscezione intestinale lenta (transitoria o irreversibile),
• volvolo dell'intestino.

La possibilità di trasformazione maligna è ancora molto discussa.

Trattamento della sindrome di Peutz-Touraine-Jeghers.

Non esiste un trattamento eziologico.

L'indicazione all'intervento chirurgico viene posta con cautela e, di regola, solo in caso di polipi isolati, soprattutto quelli localizzati sulla mucosa gastrica. In questi casi i risultati sono favorevoli. L'intervento chirurgico è obbligatorio in caso di gravi complicanze meccaniche (volvolo intestinale, intussuscezione intestinale) o di sanguinamento massiccio che non è suscettibile di trattamento farmacologico.

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La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia ereditaria che aumenta il rischio di polipi nel tratto gastrointestinale, nonché di cancro al seno, all'intestino, al pancreas, allo stomaco, alle ovaie e ad altri organi.

La probabilità di cancro nella vita nelle persone con la sindrome di Peutz-Jeghers è di circa il 93%.

Quali sono i sintomi della sindrome di Peutz-Jeghers?

I primi segni della malattia, di regola, sono già visibili durante l'infanzia, quando il bambino ha macchie pigmentate sui bordi della pelle e delle mucose. Le macchie possono sbiadire con l'età, quindi a volte le persone non prestano loro attenzione.

Le formazioni che si verificano con la sindrome di Peutz-Jeghers - amarmatomi - sono accumuli di tessuto normale troppo cresciuto, che a volte si trasformano in tumori maligni. I polipi amarmatosi nel tratto gastrointestinale possono portare a sanguinamento e ostruzione, un altro segno della malattia.

Negli Stati Uniti, l’età media dei pazienti che presentano manifestazioni gastrointestinali di PJS è di 10 anni.

Quali sono le cause della sindrome di Peutz-Jeghers?

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica che predispone allo sviluppo del cancro. PJS può essere tramandato di generazione in generazione.

Il gene STK11, noto anche come gene LKB1, è l’unico gene finora collegato a questa malattia. La mutazione (alterazione) del gene STK11 porta allo sviluppo di PJS. Gli scienziati suggeriscono che ci siano altri geni responsabili di questa malattia, ma non sono stati ancora studiati.

Come si eredita la sindrome di Peutz-Jeghers?

Normalmente ogni cellula possiede due copie di ciascun gene: una viene ereditata dalla madre e l'altra dal padre. La sindrome di Peutz-Jeghers viene ereditata con modalità autosomica dominante da un genitore portatore della mutazione STK11. Ogni parente di primo grado (fratello, sorella) di una persona affetta da PJS ha una probabilità del 50% di avere la stessa malattia.

Tuttavia, circa il 45% dei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers non hanno una storia familiare di PJS. L’esatta proporzione dei casi causati dalla nuova mutazione (de novo) non è nota. Ma se si è verificata questa mutazione, la persona malata ha lo stesso 50% di probabilità di trasmetterla al suo figlio biologico.

Le coppie che intendono allargare la famiglia e temono per la salute dei propri figli dovrebbero rivolgersi al centro di consulenza genetica. Per identificare una mutazione genetica, è necessario eseguire l'analisi genetica di entrambi i genitori. Con l’inseminazione artificiale esiste una procedura di diagnosi genetica preimpianto (PGD). Questa procedura consentirà ad una coppia in cui è presente un paziente affetto dalla sindrome di Peutz-Jeghers di dare alla luce un bambino sano.

L'ovulo femminile viene rimosso e fecondato in laboratorio. Quando l'embrione raggiunge una certa dimensione, una delle sue cellule viene prelevata per l'analisi e testata per malattie ereditarie. I genitori possono quindi scegliere un embrione senza la mutazione genetica da utilizzare per il trasferimento. La PGD viene utilizzata da più di un decennio e consente ai genitori affetti da gravi malattie ereditarie di alleviare il carico genetico della propria prole.

Quanto è comune la sindrome di Peutz-Jeghers?

La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia ereditaria rara. La frequenza di questa malattia varia, secondo varie fonti, da 1:25.000 a 1:300.000 persone. Ma questi dati non possono essere considerati conclusivi perché la sindrome viene spesso trascurata o mal diagnosticata.

Come viene diagnosticata la sindrome di Peutz-Jeghers?

Criteri che suggeriscono la sindrome di Peutz-Jeghers:

Macchie caratteristiche dell'età sul viso, sulle dita.
. La presenza di polipi amarmatosi nel tratto gastrointestinale.
. Polipi nell'intestino tenue.
. Avere parenti con PJS.

Le persone sospettate di avere la sindrome di Peutz-Jeghers dovrebbero sottoporsi a un test genetico per la presenza di una mutazione STK11. Se la malattia viene confermata, i medici americani raccomandano di visitare altri membri della famiglia del paziente. È interessante notare che non tutti i pazienti con sintomi di PJS hanno una mutazione STK11.

Quali sono i rischi associati alla sindrome di Peutz-Jeghers?

I pazienti affetti da PJS hanno un elevato rischio nel corso della vita per i seguenti tipi di cancro:

. Cancro del colon-retto: rischio del 40%.
. Cancro al seno: 50%.
. Cancro al pancreas: 35%.
. Cancro allo stomaco: 30%.
. Cancro ovarico: 20%.
. Cancro ai polmoni: 15%.
. Cancro dell'intestino tenue: 12%.
. Cancro cervicale: 10%.
. Cancro del corpo dell'utero: fino al 10%.
. Cancro ai testicoli: fino al 10%.
. Cancro esofageo: 2%.

Quali sono le opzioni di screening per la sindrome di Peutz-Jeghers?

È molto importante discutere con il proprio medico ulteriori esami, ai quali le persone affette dalla sindrome di Peutz-Jeghers, comprensibilmente, devono sottoporsi molto più spesso rispetto alle persone sane.

Screening generale del cancro per tutti i pazienti con PJS raccomandato negli Stati Uniti:

Esame ecografico degli organi addominali: dopo 30 anni, ogni anno o due.
. Esame endoscopico dello stomaco e dell'esofago: dall'età di 10 anni, ogni 2 anni.
. Colonscopia: dall'età di 10 anni, ogni 2 anni.

Screening del cancro per le donne con sindrome di Peutz-Jeghers raccomandato negli Stati Uniti:

. Autoesame del seno: mensile, a partire dai 20 anni.
. Esame del seno da parte di un medico: ogni anno, a partire dai 20 anni.
. Mammografia: ogni 2-3 anni, a partire dai 20 anni; dopo 40 anni - ogni anno.
. Visita ginecologica, comprensiva di Pap test ed ecografia transvaginale: ogni anno.

Screening del cancro per gli uomini con sindrome PJS raccomandato negli Stati Uniti:

. Esame testicolare ed ecografia: ogni anno, a partire dai 20 anni.
. Tieni presente che gli uomini possono sviluppare un tumore testicolare a cellule del Sertoli (LCST), che secerne estrogeni e porta all'ingrossamento del seno (ginecomastia) e alla malformazione.

Konstantin Mokanov