è un complesso di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali piccoli e/o grandi, la diminuzione dello spessore dello strato di tessuto adiposo sottocutaneo nella zona del torace, l'assenza o la deformazione di numerose costole, l'assenza di un capezzolo o della ghiandola mammaria, accorciamento delle dita, fusione completa o incompleta delle dita e anche mancanza di peli nella zona delle ascelle. Il difetto è unilaterale, più spesso osservato a destra. La gravità dei disturbi può variare notevolmente. La diagnosi viene effettuata sulla base di dati clinici, radiografia, risonanza magnetica e altri studi. Il trattamento è solitamente chirurgico: toracoplastica, correzione del difetto con innesti, interventi cosmetici.

ICD-10

Q79.8 Altre malformazioni dell'apparato muscolo-scheletrico

informazioni generali

La sindrome di Polonia è una malformazione congenita abbastanza rara. Viene rilevato in uno su 30-32mila neonati. Per la prima volta descrizioni parziali di questa patologia furono fatte da Frorier e Lallemand nella prima metà del XIX secolo, ma la malattia prese il nome dallo studente di medicina inglese Polonia, che creò anche una descrizione parziale del difetto nel 1841. Si verifica sporadicamente, la predisposizione familiare non è stata dimostrata. È caratterizzato da un'ampia variabilità: in diversi pazienti vi sono differenze significative sia nella gravità che nella presenza o assenza di alcuni difetti.

Cause

Esperti nel campo della chirurgia toracica, traumatologia e ortopedia suggeriscono che la causa di questa anomalia è una violazione della migrazione dei tessuti embrionali da cui si formano i muscoli pettorali. Esistono anche teorie che collegano la sindrome di Polonia al danno intrauterino o all'ipoplasia dell'arteria succlavia. Nessuna di queste teorie ha ancora ricevuto conferme attendibili.

Patogenesi

La componente principale e più costante di questo complesso di difetti dello sviluppo è l'ipoplasia o l'aplasia dei muscoli pettorali, che può essere integrata da altri segni. Potrebbe esserci un leggero sottosviluppo o l'assenza di cartilagine costale. In alcuni casi, sul lato colpito, non solo sono completamente assenti i muscoli, il tessuto adiposo e le cartilagini costali, ma anche la parte ossea delle costole. Altri possibili segni della sindrome di Polonia comprendono la brachidattilia (accorciamento delle dita) e la sindattilia (fusione delle dita) sul lato affetto. A volte si osserva una diminuzione delle dimensioni del pennello o la sua completa assenza.

Il lato difettoso può anche mostrare l'assenza di una ghiandola mammaria (amastia), l'assenza di un capezzolo (ately) e l'assenza di peli sotto l'ascella. Nell'80% dei casi viene rilevato un complesso di difetti sul lato destro. Nella versione del lato sinistro della sindrome di Polonia, a volte si riscontra una disposizione inversa degli organi interni: dalla destracardia, in cui il cuore è a destra, e il resto degli organi rimane al loro posto, a una disposizione a specchio, in cui si osserva una localizzazione inversa (speculare) di tutti gli organi.

Nella versione sinistra della malattia, con una posizione normale del cuore e una grave ipoplasia della metà del torace, il cuore rimane scarsamente protetto dalle influenze esterne e talvolta può trovarsi direttamente sotto la pelle. In questi casi esiste un pericolo immediato per la vita del paziente, poiché qualsiasi colpo può causare lesioni gravi e arresto cardiaco. In altri casi le conseguenze non sono così gravi e possono variare dal deterioramento delle funzioni respiratorie e circolatorie dovuto alla deformazione del torace fino ad un difetto puramente estetico dovuto all'assenza dei muscoli e/o della ghiandola mammaria.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Polonia, di regola, sono chiaramente visibili anche a un non specialista e vengono solitamente rilevati dai genitori nei primi giorni di vita del bambino. Caratterizzato da asimmetria del torace, assenza o sviluppo insufficiente dei muscoli e sottosviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo su un lato. Se il difetto è localizzato sul lato del cuore, in assenza di costole, è possibile osservare il battito cardiaco appena sotto la pelle. Nelle ragazze durante la pubertà, il seno sul lato affetto non cresce o cresce dietro. In alcuni casi (con ipoplasia muscolare in assenza di altri difetti) nei ragazzi, la sindrome di Polonia viene diagnosticata solo nell'adolescenza, quando dopo aver praticato sport, i pazienti consultano un medico a causa dell'asimmetria che si è creata tra il normale “gonfio” e l'ipoplastico muscoli pettorali.

Esistono quattro opzioni principali per la formazione del torace nella sindrome di Polonia. Nella prima opzione (osservata nella maggior parte dei pazienti), la struttura delle parti cartilaginee e ossee delle costole non viene danneggiata, la forma del torace viene preservata, l'anomalia viene rilevata solo a livello dei tessuti molli. Nella seconda opzione, l'osso e la parte cartilaginea delle costole sono preservate, ma il torace ha una forma irregolare: sul lato interessato si osserva una marcata retrazione della parte cartilaginea delle costole, lo sterno è ruotato (girato semilateralmente ), e sul lato opposto viene spesso rilevata una deformità carenata del torace.

La terza opzione è caratterizzata da ipoplasia delle cartilagini costali mentre viene preservata la parte ossea delle costole. Il torace è un po' “obliquo”, lo sterno è leggermente inclinato verso il lato dolorante, ma non si osserva alcuna deformazione grossolana. Nella quarta opzione viene rilevata l'assenza sia di parti cartilaginee che ossee di una, due, tre o quattro costole (dalla terza alla sesta). Le costole del lato affetto affondano e si rileva una pronunciata rotazione dello sterno.

Diagnostica

Per confermare la diagnosi e determinare le tattiche terapeutiche per la sindrome di Polonia, vengono condotti numerosi studi strumentali. Sulla base della radiografia del torace, vengono giudicate la gravità e la natura dei cambiamenti patologici nelle strutture ossee. Per valutare le condizioni della cartilagine e dei tessuti molli, il paziente viene sottoposto a risonanza magnetica e TC del torace. Se si sospettano cambiamenti patologici secondari negli organi interni, vengono prescritte consultazioni con un cardiologo e un pneumologo e vengono eseguiti test di funzionalità respiratoria esterna, ECG, EchoEG e altri studi.

Trattamento della sindrome di Polonia

Il trattamento è chirurgico, di solito inizia in tenera età ed è eseguito da chirurghi plastici e toracici. La portata delle misure terapeutiche dipende dalla presenza e dalla gravità di alcuni cambiamenti patologici. Pertanto, in caso di patologia grave con assenza di costole e deformazione del torace, possono essere necessari una serie di interventi chirurgici graduali per garantire la sicurezza degli organi interni e la normalizzazione della respirazione esterna. E nel caso di un'assenza isolata del muscolo pettorale e di una forma normale del torace, l'unico scopo dell'operazione è eliminare il difetto estetico.

Se è necessario correggere anomalie della mano (ad esempio, per eliminare la sindattilia), vengono coinvolti traumatologi e ortopedici. Se c'è una patologia negli organi interni, i pazienti vengono indirizzati a cardiologi e pneumologi. L'obiettivo del trattamento della patologia sottostante è creare condizioni ottimali per la protezione e il funzionamento degli organi interni, ripristinare la normale forma del torace e ripristinare i normali rapporti anatomici tra i tessuti molli.

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Annali di chirurgia plastica ricostruttiva ed estetica, n. 2, 2014.

Introduzione.

La sindrome di Polonia è una malattia congenita rara, la cui frequenza nella popolazione è di 1 caso ogni 30-100 mila persone,Il rapporto tra maschi e femmine raggiunge 2:1-3:1.Nel 75% dei casi la sindrome di Polonia si manifesta sul lato destro.

La sindrome di Polonia è un complesso di difetti congeniti che comprende l'assenza della porzione corticosternale dei muscoli pettorali maggiori e minori, sindattilia, brachidattilia, atelia e/o amastia, assenza di cartilagine costale o di coste multiple (di solito 2-5), assenza di cavità ascellari capelli e strato di grasso sottocutaneo di spessore ridotto (2.12). Oltre alla presenza di un difetto estetico nella zona del torace, la sindrome di Polonia è spesso accompagnata da asma, dolore, disturbi del sistema cardiovascolare e respiratorio, limitazione dei movimenti e frequenti malattie infettive del tratto respiratorio inferiore (20,21). . Lallemand L.M. è stato uno dei primi a descrivere i singoli sintomi di questa sindrome. (1826) e Frorier R. (1839). Tuttavia, prende il nome dallo studente di medicina inglese Alfred Polonia, che nel 1841 pubblicò una descrizione più dettagliata di questa patologia. Una descrizione completa della sindrome in letteratura fu pubblicata per la prima volta da Thompson J. nel 1895 (14).

La sindrome di Polonia è caratterizzata da un polimorfismo significativo e tutte le sue manifestazioni si riscontrano raramente in un paziente. J . Thomson nel 1895 e Bing nel 1902 descrissero in dettaglio il sottosviluppo del muscolo grande pettorale e della sindattilia unilaterale membranosa. La sindattilia è il sintomo più comune che accompagna i difetti nello sviluppo del tessuto toracico in questa patologia, in relazione alla quale nel 1962 Clarkson propose il termine "sindattilia di Polonia" (14). Successivamente, Lauros descrisse che i pazienti con sindrome di Polonia mancano della porzione sternocostale del muscolo grande pettorale e presentano ipoplasia del muscolo piccolo pettorale, anomalie delle costole e, in rari casi, ernia polmonare.

Meno dell'1% dei pazienti con sindrome di Polonia ha una storia familiare di un tratto autosomico dominante (15,16). La causa potrebbe essere un'interruzione o una riduzione del flusso sanguigno dall'arteria toracica o da uno dei suoi rami periferici durante la sesta settimana di gravidanza. A seconda del momento e dell'intensità del disturbo dell'afflusso di sangue, la sindrome di Polonia presenta diversi gradi di gravità (14,15). Pertanto, la letteratura descrive in dettaglio l'osservazione clinica di un paziente con sindrome di Polonia, che aveva atelia, mentre il muscolo grande pettorale era normalmente sviluppato e solo il sottosviluppo del muscolo dentato anteriore, quanto sopra è stato identificato utilizzando dati elettromiografici (14).

I metodi per correggere i difetti estetici nella sindrome di Polonia si basano sul desiderio di creare simmetria aumentando il volume del tessuto sul lato interessato. I metodi per installare un'endoprotesi in silicone o espanderla con successiva sostituzione della stessa con un'endoprotesi sono stati tra i primi ad essere proposti (22,23,24).

In assenza di patologia vascolare del lato affetto sono stati utilizzati lembi rotazionali con circolazione assiale (17). Per ricostituire il volume dei muscoli pettorali minori e maggiori sottosviluppati o completamente assenti, un lembo viene spostato dal muscolo latissimus dorsi (LMS) alla posizione del muscolo pettorale maggiore sul peduncolo vascolare-muscolare. Se la sindrome di Polonia è accompagnata da compromissione vascolare sul lato affetto, ciò può essere un'indicazione per l'uso di un trasferimento libero del lembo di latissimus dorsi sul lato controlaterale (1), di un trasferimento di lembo gluteo superiore e inferiore (9) o, in rari casi casi, l'uso di DIEP (7). Bisogna tenere presente che quando il muscolo gran dorsale ruota, la sua atrofia si sviluppa nel tempo (11). Il problema delle cicatrici estese nell'area donatrice può essere risolto utilizzando la tecnologia video endoscopica (6,8).

Il metodo di correzione meno dispendioso in termini di lavoro utilizzando solo una protesi in silicone ha successivamente avuto complicazioni sotto forma di lussazione, protrusione e deformazione associata al riassorbimento delle costole (3).

Nel 1998 è stata utilizzata la tecnica di mobilizzazione dell'omento per correggere una grave ipomastia e aplasia dei muscoli pettorali e coprire adeguatamente l'impianto. Sebbene questa tecnica sia stata più volte modificata negli ultimi anni, l'intensità del travaglio e le numerose complicazioni sotto forma di suppurazione e atrofia tissutale non consentono la piena applicazione di questo metodo (18, 19).

Alcuni autori, durante il salvataggioLa parte sternoclavicolare del muscolo grande pettorale suggerisce il suo ricollocamento per eliminare il difetto della flessura ascellare e l'immediata installazione di un impianto di silicone (13).L'uso di tecniche endoscopiche per ruotare il muscolo gran dorsale e la contemporanea artroplastica consente di evitare estese cicatrici nell'area donatrice (25,26).

Negli uomini con sindrome di Polonia, la correzione si ottiene mediante liposuzione o solo con un impianto di silicone sul lato interessato (10).

Un approccio moderno al problema della correzione dei difetti dei tessuti molli nella sindrome di Polonia prevede l'uso di grasso autologo (4) e protesi al silicone (5).

Nonostante esistano numerose tecniche, nessuna di esse è in grado di soddisfare tutti i desideri del chirurgo e dei pazienti; ognuna presenta i propri svantaggi e vantaggi. Oggi, l’uso del TDL in combinazione con endoprotesi immediate o ritardate fornisce risultati estetici ottimali e sostenibili. Il raggiungimento della simmetria è uno dei compiti più importanti quando si eliminano i difetti causati dalla sindrome di Polonia.

Materiali e metodi.

Abbiamo eseguito la ricostruzione del seno per la sindrome di Poloniau in 12 pazienti, 4 di loro (33,4%) avevano la sindrome di Polonia del lato sinistro e 8 (66,6%) avevano la sindrome del lato destro. In 8 (67%) pazienti, oltre all'assenza della ghiandola mammaria, era presente sottosviluppo dell'arto superiore, in 3 (25%) ipoplasia delle 3, 4, 5 costole, in 1 (8%) costola atresia Dei 12 pazienti, in 8 (66,6%) abbiamo osservato la completa assenza non solo dei muscoli pettorali minore e maggiore, ma anche del tessuto mammario. In 1 paziente (8,3%), sullo sfondo dell'assenza dei muscoli pettorali, è stato osservato un volume insignificante della ghiandola mammaria (taglia A), che ha permesso di utilizzare per la ricostruzione solo una sezione del muscolo latissimus dorsi senza isola cutanea e in 1 (8,3%) ciò ha reso possibile l’utilizzo della sola endoprotesi. In 4 (33,6%) pazienti su 12, la ricostruzione del seno è stata eseguita utilizzando la contemporanea inversione del lembo toracodorsale e l'installazione di un'endoprotesi. In 6 (50%) pazienti, il muscolo gran dorsale è stato ruotato contemporaneamente ed è stato installato un espansore, seguito dalla sua sostituzione con un'endoprotesi (Figura n. 1).

Figura 1. Frequenza di utilizzo di vari metodi di ricostruzione del seno per la sindrome di Polonia.

Dei 12 pazienti, in 5 (41,6%) abbiamo eseguito una mastoplastica riduttiva per ottenere la simmetria dopo la correzione della sindrome di Polonia; in 7, la simmetria relativa è stata ottenuta solo ricostruendo la ghiandola difettosa.

In tutte le osservazioni cliniche è stata notata un'asimmetria dell'ESA, ma solo 2 pazienti hanno chiesto di ripristinare la simmetria dell'ESA.

Tattiche chirurgiche.

Il fattore principale che determina la tattica chirurgica per la sindrome di Polonia è il grado di carenza tissutale nell'area della ghiandola mammaria ricostruita e la scelta del metodo di correzione ottimale.

L'assenza di tessuto mammario dovuta al sottosviluppo o all'aplasia dei muscoli pettorali porta nella maggior parte dei casi alla necessità di utilizzare un lembo muscolocutaneo per la ricostruzione.

La rotazione dei lembi basata sul muscolo gran dorsale con una pelle con un'isola (TDL) o senza un'isola (DS) è la più accettabile. Utilizzando questa tecnica, evitiamo le complicazioni associate al trapianto di lembo libero, facilitiamo il periodo postoperatorio e si forma una cicatrice facilmente nascosta.

Le indicazioni per l'uso di un lembo toracodorsale completo (TDF) non sono solo l'aplasia o il sottosviluppo dei muscoli pettorali maggiori e minori, ma anche la completa assenza di tessuto mammario (dimensione 0). La presenza di tessuto mammario (taglia A o superiore) consente l'uso di un solo lembo basato sul muscolo gran dorsale (LMS) senza componente cutanea.

In alcune osservazioni cliniche, quando il volume del seno controlaterale superava il volume di C, abbiamo ruotato l'area BMS e installato un espansore, e solo dopo aver ottenuto il volume richiesto lo abbiamo sostituito con un'endoprotesi. Naturalmente, nella scelta della tattica chirurgica, abbiamo tenuto conto del desiderio della paziente di una determinata dimensione del seno e del suo atteggiamento nei confronti della presenza di cicatrici nell’area donatrice e ricevente.

Dopo aver ottenuto il risultato desiderato sul lato interessato, se necessario, eseguiamo una mastoplastica riduttiva o una mastopessi sul lato controlaterale. Lo stadio finale è la formazione del complesso capezzolo-areola nella ghiandola mammaria ricostruita, ricreando il capezzolo con tessuti locali e formando l'areola mediante tatuaggio o innesto cutaneo libero.

Pertanto, è possibile identificare diverse fasi principali nella correzione della sindrome di Poalnd.

1 fase Eliminazione dei difetti dei tessuti molli mediante vari tipi di ricostruzione.

Difetto ascellare in combinazione con deficit cutaneo, rotazione del TDL con simultanea installazione di una protesi oppure

espansore.

Per difetti ascellari con tessuto cutaneo e mammario sufficiente, è possibile utilizzare il BMS con un'endoprotesi o solo con un'endoprotesi.

2 fase Correzione della ghiandola mammaria controlaterale.

3 palcoscenico. Ricostruzione del CAS.

Esempi clinici.

Il paziente Z., 18 anni, è stato ricoverato con diagnosi di sindrome di Polonia a destra. Reclami al momento del ricovero per deformazione del contorno del torace a destra e sottosviluppo della ghiandola mammaria. All'esame al momento del ricovero: è presente un'asimmetria delle ghiandole mammarie dovuta al sottosviluppo della ghiandola mammaria destra, la pelle sovrastante è di colore normale, il complesso capezzolo-areola è di dimensioni ridotte, di colore normale. Localmente: il muscolo grande pettorale destro non è palpabile, la palpazione della mammaria destra è indolore, la mammaria sinistra è sana, corrisponde alla taglia B, indolore alla palpazione, di consistenza molle-elastica, senza formazioni patologiche.

Fasi principali dell'operazione:

Dopo la marcatura preliminare, nella proiezione del muscolo gran dorsale. Esegui la fase principale della recinzione, trasformando l'area più ampia

muscoli della schiena figura n. 2,3.

Figura n. 2. Fase di raccolta delle falde.

Riso. Numero 3. Fase di adattamento dell'anta per la rotazione.

Successivamente il lembo muscolare è stato ruotato e posizionato nella zona della parete toracica anteriore, figura n. 4.

Fig.4. Tasca muscolare ruotata.

Fissiamo il muscolo alla parete anteriore del torace lungo il bordo laterale dello sterno, cranialmente a livello di 2 costole, caudalmente a livello di 8-9 costole.

Nella tasca formata è stata posizionata la figura dell'endoprotesi n. 5.

Fig.5. Tasca sottomuscolare con endoprotesi.

Fig.6. Vista finale del seno destro ricostruito.

In alcune osservazioni cliniche, anche il mantenimento di una lieve asimmetria soddisfa le esigenze del paziente, sebbene il chirurgo suggerisca la possibilità di una simmetria ottimale. A questo paziente (Figura 7a) è stata applicata una protesi rotonda di 325 cc (Figura 7b,c)

Figura n. 7a. vista del paziente prima dell’intervento chirurgicoFigura n. 7b. vista del paziente dopo l'intervento chirurgico

Figura n. 7c. Vista del paziente dopo l'intervento chirurgico nella posizione delle “mani dietro la testa”.

Nella posizione della paziente, in piedi con le mani dietro la testa, abbiamo notato una simmetria quasi ideale. Anche se nella prima fase non siamo riusciti a raggiungere la simmetria completa, il paziente ha rifiutato un’ulteriore correzione dell’asimmetria.

Esempio clinico n. 2.

Paziente O., 19 anni. Diagnosi: sindrome di Polonia a sinistra.

Dall'anamnesi, fin dall'infanzia si nota una deformazione del contorno del torace a sinistra, e dalla pubertà, un sottosviluppo della ghiandola mammaria.

La correzione della sindrome di Polonia in questo paziente ha avuto luogo in diverse fasi:

Fase 1: rotazione dello ShMS, abbiamo completato la rotazione dello ShMS e installato un espansore con un volume di 400 cc,

Fase 2: sostituzione dell'espansore con una protesi di forma anatomica del volume di 355cc dopo 6 mesi

Fase 3: mastoplastica riduttiva del seno destro.

Fase 4: ricostruzione dell'ESA (Figura 8).

Riso. N. 8 -a prima dell'intervento chirurgico, dopo la prima fase 8b di inversione del BMS e installazione di un espansore, dopo la seconda 8c, sostituzione dell'espansore con un'endoprotesi e dopo 3 mesi di mastoplastica riduttiva a destra 8 d.

A nostro avviso abbiamo ottenuto il risultato estetico ottimale possibile per questo paziente.

Pertanto, il ripristino della simmetria nella sindrome di Polonia è una procedura in più fasi. Il compito principale è creare una tasca adeguata per l'endoprotesi con una quantità sufficiente di tessuto di copertura. La scelta della tattica chirurgica dipende dai dati anatomici del paziente: il grado di danno ai tessuti molli, le dimensioni e la forma della ghiandola mammaria sana.

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Sindrome di Polonia

La sindrome di Polonia è una combinazione di anomalie tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e minori, sindattilia, brachidattilia, atslia (assenza del capezzolo) e/o amastia (assenza del seno stesso), costole deformate o assenti, assenza di bande ascellari, e diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo (Fig. 15-7). Questa sindrome (le sue singole componenti) fu descritta per la prima volta nel 1826 e nel 1839.

Di conseguenza, nella letteratura francese e tedesca, tuttavia, prende il nome dallo studente di medicina inglese Alfred Polonia, che nel 1841 pubblicò una descrizione parziale di questa deformazione che riscontrò nella sezione. Una descrizione completa della deformazione con tutte le sue componenti apparve in letteratura solo nel 1895.

Ogni paziente ha diverse componenti della sindrome di Polonia, che si manifesta sporadicamente, con una frequenza di 1 su 30.000 - 1 su 32.000 neonati ed è raramente familiare. I danni alle mani variano in estensione e gravità. Si presume che la migrazione anormale dei tessuti embrionali che formano i muscoli pettorali, l'ipoplasia dell'arteria succlavia o il danno intrauterino giochino un ruolo nell'eziologia della sindrome di Polonia. Tuttavia, nessuna teoria ha ancora trovato conferma attendibile.

La deformazione della parete toracica nella sindrome di Polonia varia da una lieve ipoplasia delle costole e delle cartilagini costali sul lato affetto all'aplasia della parte anteriore delle costole e di tutte le cartilagini costali (Fig. 15-8). Così, secondo uno studio, su 75 pazienti affetti da sindrome di Polonia, 41 non presentavano alcuna deformazione della parete toracica, 10 presentavano ipoplasia delle costole senza aree locali di depressione, 16 presentavano deformazione delle costole con retrazione e in 11 di essi la la retrazione è stata significativa. Infine, in 8 casi è stata riscontrata un'aplasia delle costole.35 È importante notare che non è stata trovata alcuna correlazione tra il grado di deformazione della mano e quello del torace.

Riso. 15-8. Anomalie del torace nella sindrome di Polonia. R, Molto spesso, la gabbia toracica è del tutto normale, sono assenti solo i muscoli pettorali.
B, Retrazione del lato interessato della parete toracica con rotazione e (spesso) retrazione dello sterno. Spesso è presente una deformità carenata sul lato opposto.
C, Ipoplasia delle costole sul lato affetto, ma senza depressione significativa. Questa opzione di solito non richiede correzione chirurgica.
D, L'aplasia di una o più costole è solitamente associata alla retrazione delle costole adiacenti sul lato interessato e alla rotazione dello sterno.

L'intervento chirurgico per la sindrome di Polonia è necessario solo in una piccola percentuale di pazienti, solitamente per l'aplasia delle costole o una deformità gravemente depressa (Figura 15-9). I pazienti con retrazione significativa sul lato controlaterale spesso presentano una deformità carenata delle cartilagini costali (Figura I5-8B), che può anche essere corretta intraoperatoriamente.

Riso. 15-9. A, Viene praticata un'incisione trasversale sotto il capezzolo e tra di loro, nelle ragazze, nel punto della piega che si forma successivamente sotto le ghiandole mammarie.
B, Rappresentazione schematica della deformità con rotazione sternale, retrazione della cartilagine sul lato affetto e abbassamento sul lato opposto.
C, Nell'aplasia delle costole, la fascia endotoracica è situata direttamente sotto lo strato sottocutaneo assottigliato e la fascia pettorale. Sollevare il muscolo pettorale sul lato “sano” insieme alla fascia pettorale (se presente) sul lato interessato. La resezione subpericondrale delle cartilagini costali viene eseguita come mostrato dalla linea tratteggiata. In rari casi, la resezione viene eseguita a livello della seconda cartilagine costale.
D, Viene eseguita una sternotomia correttiva trasversale a cuneo sotto la seconda cartilagine costale. Dopo aver suturato lo sterno con uno spesso filo di seta, vengono eliminati sia lo spostamento posteriore che la rotazione dello sterno.
F, Per l'aplasia delle costole, gli innesti costali divisi vengono prelevati dalla quinta o settima costola opposta e rinforzati sul lato interessato con suture metalliche medialmente nello sterno precedentemente creato e lateralmente alle costole corrispondenti. Le nervature sono divise come mostrato in figura per massimizzarne la resistenza meccanica.

Ravich ha utilizzato innesti di costole divise rivestite in teflon per la ricostruzione. Altri chirurghi hanno utilizzato lembi di gran dorsale oltre agli innesti costali. Nelle ragazze è importante correggere la deformità del torace prima dell'intervento chirurgico per ipoplasia o aplasia della ghiandola mammaria, che consente condizioni ottimali per il successivo aumento chirurgico delle dimensioni della ghiandola (Fig. 15-10). La rotazione del gran dorsale viene utilizzata raramente nei ragazzi, mentre nelle ragazze questa operazione può essere utilizzata con successo quando è necessaria la ricostruzione del seno.

Riso. 15-10 Tomografia computerizzata di un paziente di 24 anni con sindrome di Polonia. Sono visibili la depressione delle costole sul lato affetto (linea continua) e una deformità calcificata sul lato opposto (freccia cava). La ghiandola mammaria del lato affetto è ipoplasica.

KU Ashcraft, T.M. Titolare

Un patologo inglese descrisse questa sindrome nel 1841. Tuttavia, nella letteratura medica sono ancora presenti casi isolati (dalla prima descrizione di questa patologia sono stati pubblicati solo 500 casi in tutto il mondo), per cui vi sono alcune difficoltà nella diagnosi di questa sindrome. Secondo la classificazione appartiene al gruppo delle sindromi non ereditarie con presenza di malformazioni congenite multiple.

Un'analisi epidemiologica dei 50 casi descritti di sindrome di Polonia in tutto il mondo mostra che la frequenza tra i sessi è assolutamente la stessa. Ciò conferma l'ipotesi che questa patologia non sia in alcun modo legata al cromosoma sessuale. Tuttavia, ad oggi, il tipo di ereditarietà della sindrome di Polonia è sconosciuto. Ma è stato dimostrato che se uno dei genitori ha questa patologia, il rischio che si manifesti nel bambino è quasi del 50%.

Anatomia della sindrome di Polonia

Le ragioni per lo sviluppo di questa sindrome non sono completamente note. Tuttavia, sono associati all'interruzione del normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico durante il periodo dello sviluppo ontogenetico embrionale. Questo è ciò che determina la natura dei cambiamenti anatomici che si verificano.

Le principali caratteristiche anatomiche di questa sindrome sono:

• Assenza di muscoli pettorali su un lato del torace
• Assenza completa o sviluppo insufficiente della ghiandola mammaria (questo sintomo porta a gravi traumi psicologici per le donne)
• Aplasia delle costole, cioè la loro assenza, particolarmente pronunciata nella parte anteriore del torace
• Cambiamento nella forma della struttura ossea della parte anteriore del torace.

Molto spesso, con la sindrome di Polonia, vengono diagnosticati anche disturbi della normale struttura dell'arto superiore. Si esprimono nel fatto che c'è un cambiamento nella struttura del braccio sullo stesso lato della metà interessata del torace. Spesso si determina anche la sinbrachidattilia, cioè il sottosviluppo delle dita (accorciamento), nonostante alcune possano essere fuse tra loro. La fusione si osserva più spesso a livello della pelle, mentre le ossa non sono interessate.

Un po' meno frequentemente vengono rilevate altre manifestazioni anatomiche della sindrome di Polonia, vale a dire:

• Sottosviluppo del muscolo latissimus dorsi, che porta all'asimmetria delle sue parti laterali
• Assenza o incompleto sviluppo del muscolo piccolo pettorale
• Petto a imbuto
• Gobba costale
• - rachiocampo
• Sottosviluppo della scapola e della clavicola.

Allo stesso tempo, esiste un certo schema: l'assenza di una correlazione diretta tra la gravità dei difetti anatomici esistenti del torace e la gravità della violazione della normale struttura dell'arto superiore.

Oltre al problema estetico, la sindrome di Polonia si manifesta anche con la struttura anormale dell'arteria succlavia: il suo diametro sul lato interessato è maggiore del normale. Pertanto si creano i presupposti per l'interruzione del flusso sanguigno arterioso sul lato interessato del torace, poiché viene ridotta la resistenza complessiva della parete vascolare, necessaria per il normale scambio di gas e sostanze nutritive tra sangue e tessuti.

Le caratteristiche anatomiche della sindrome di Polonia includono la struttura anormale e la posizione degli organi interni. A seconda della loro gravità, le condizioni generali del paziente ne risentono, poiché possono essere coinvolti organi vitali. Da questo punto di vista si possono individuare le seguenti anomalie strutturali:

• Deviazione del cuore in una direzione o nell'altra
• Allargare i confini del cuore
• Girando il cuore in senso orario
• Sviluppo insufficiente dei polmoni sul lato affetto
• Struttura renale anormale.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Polonia derivano direttamente dalle caratteristiche anatomiche osservate in questa patologia. Pertanto, tali pazienti hanno un aspetto caratteristico:

• Asimmetria della parte anteriore del torace
• I tessuti molli del lato interessato sono infossati
• Assenza della parete anteriore nella fossa ascellare quando non è presente il muscolo pettorale
• Con l'aplasia del muscolo pettorale, la ghiandola mammaria è sottosviluppata, sembra infossata
• Di solito non ci sono peli nella zona delle ascelle
• Se alzi il braccio puoi vedere il rudimento del muscolo pettorale. Sembra un cordone di tessuto connettivo come una “corda tesa”
• Il cingolo scapolare funziona normalmente in questi pazienti
• Se manca anche il muscolo piccolo pettorale, il difetto esistente nella parete toracica diventa ancora più pronunciato e cominciano ad apparire le costole, il che ha un aspetto estremamente sgradevole.

Nelle donne, l'asimmetria del torace diventa particolarmente pronunciata, poiché cambia la normale struttura delle ghiandole mammarie. Sul lato affetto quest'ultimo ha dimensioni ridotte, mentre si trova più in alto rispetto a quello sano. Possono esserci anche deviazioni in una direzione o nell'altra, cioè spostamenti laterali. Ma secondo le statistiche sono meno comuni di quelli verticali. È estremamente raro sperimentare l'amastia, cioè la completa assenza della ghiandola mammaria. Questa variante della sindrome di Polonia presenta particolari difficoltà nel trattamento chirurgico.

La presenza di anomalie negli organi interni localizzati nella cavità toracica porta alla comparsa di ulteriori segni clinici. Stiamo parlando di quanto segue:

• Disturbi del ritmo cardiaco
• Sensazione di disturbi dietro lo sterno
• Dolore periodico nella zona del cuore
• Dispnea
• Tendenza all'edema in presenza di struttura renale anormale.

Diagnostica

Una ricerca diagnostica per la sindrome di Polonia può rivelare varie varianti di questa patologia. Sono divisi in diversi gruppi. Per effettuare tale differenziazione sono di norma sufficienti l'esame obiettivo (palpazione e ispezione visiva) e l'esame radiografico. Questa classificazione è necessaria per determinare le tattiche chirurgiche per aiutare il paziente.

Quindi, le costole possono avere le seguenti modifiche:

• Non ci sono cambiamenti nelle costole, cioè la loro struttura è normale
• Le costole sono sottosviluppate, ma su di esse non c'è depressione
• La forma delle costole è stata modificata
• Ci sono difetti del tessuto osseo sulle costole.

Per quanto riguarda il muscolo grande pettorale, si distinguono le seguenti opzioni:

• Sottosviluppo del muscolo grande pettorale
• L'assenza di alcune parti
• Totale assenza di fasci muscolari di questo muscolo.

Un altro criterio è lo stato della pelle e lo spessore dello strato di grasso sottocutaneo:

• La pelle è normale, ma lo spessore dello strato di grasso sottocutaneo è inferiore al normale
• La pelle è sottile e non è presente uno strato di grasso sottocutaneo.

L'ultimo criterio è la ghiandola mammaria, la sua posizione e dimensione:

• La ghiandola è di dimensioni normali e occupa una posizione tipica
• La ghiandola è di dimensioni ridotte
• Sottosviluppo completo della ghiandola mammaria e violazione del sito di attacco - distopia laterale o verticale
• Completa assenza dell'abbozzo della ghiandola mammaria, compreso il capezzolo, sul lato affetto.

La diagnosi differenziale viene effettuata principalmente con la sindrome di Mobius, con la quale la patologia descritta è molto simile. Quest'ultima si basa sul mancato pieno sviluppo delle strutture nucleari del nervo facciale. Segni simili di queste due sindromi sono:

• Sindattilia
• Accorciamento delle dita
• Sottosviluppo dei muscoli pettorali
• Difetto del seno.

Tuttavia, i tratti distintivi che sono caratteristici solo della patologia descritta da Moebius sono:

• Volto da maschera
• Bocca aperta
• Occhi spalancati
• Assenza di rughe sul viso anche quando piange un bambino e alcuni altri.

Trattamento e chirurgia

Il posto principale nel trattamento della sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare congenito, è dato ai metodi chirurgici. Il loro compito principale è correggere il problema estetico esistente. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i metodi proposti sono estremamente complessi, quindi non tutti i chirurghi toracici e plastici intraprendono questa operazione. Inoltre, vale la pena notare che esiste un certo rischio di complicanze derivanti dall'intervento chirurgico. Pertanto, la sua frequenza, a seconda della complessità del caso clinico, varia dal 10 al 20%.

Esistono alcune indicazioni per il trattamento chirurgico della sindrome di Polonia. Si dividono in due gruppi principali:

• Medico
• Cosmetico.

Le indicazioni mediche sono condizioni in cui il normale funzionamento di una persona viene interrotto a causa della presenza di una minaccia diretta alla sua vita. Questi includono l'ipoplasia del polmone dovuta alla compressione, l'interruzione della normale posizione del cuore nella cavità toracica. Un criterio importante in questo caso è la diminuzione dei parametri cardiorespiratori, che vengono rilevati con metodi diagnostici funzionali (spirografia, Doppler, bicicletta ergometrica e altri).

Il gruppo di indicazioni cosmetiche comprende quanto segue:

• Gravi difetti costali che portano all’interruzione della normale inalazione
• Struttura del torace a forma di imbuto, corrispondente al secondo o terzo grado di questa anomalia.

In pratica, di regola, esiste una combinazione di indicazioni mediche e cosmetiche. Tuttavia, il trattamento chirurgico è controindicato nel diabete mellito grave, nelle neoplasie ematologiche e in altre malattie, quando il rischio dell'intervento chirurgico è molto elevato.

I principali metodi per sostituire un difetto e un'aplasia esistenti sono i seguenti:

• Il difetto costale viene chiuso con innesti ossei propri
• Creazione artificiale della ghiandola mammaria da lembi cutanei e muscolari.

La difficoltà qui è che le proprie tecniche di donazione sono piuttosto traumatiche, poiché portano a danni a quelle aree del corpo da cui viene prelevato il lembo per la chirurgia plastica. Inoltre, l’effetto modellante ottenuto non sempre viene mantenuto a lungo, per cui vi è una reale necessità di ripetuti interventi di chirurgia plastica.

La sostituzione di un muscolo pettorale sottosviluppato o mancante in chirurgia plastica avviene solitamente utilizzando il muscolo gran dorsale. Tuttavia, il problema qui è che con la sindrome di Polonia, anche quest'ultima spesso non è completamente sviluppata.

Recentemente sono stati utilizzati nuovi metodi di correzione per risolvere i problemi di cui sopra. Sono in gran parte associati allo sviluppo intensivo della chimica dei polimeri in medicina. Ciò ha permesso di creare endoprotesi uniche della ghiandola mammaria e della parete toracica.

L'endoprotesi per la sindrome di Polonia è particolarmente indicata nei seguenti casi:

• Difetti di una o due costole
• Torace a imbuto di stadio 1 con parametri cardiorespiratori normali
• Pectus excavatum di secondo grado, se il paziente rifiuta un intervento chirurgico radicale
• Varie opzioni per l'assenza del muscolo grande pettorale
• Sottosviluppo del seno
• Asimmetria del torace.

// Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

La sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare, è un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e/o minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e/o della stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e mancanza di peli nella zona delle ascelle.

Questo difetto congenito si verifica due volte più spesso sul lato destro. Se è interessato il lato sinistro del torace, spesso si verifica una trasposizione dell'organo.

La pelle del lato interessato potrebbe essere troppo sottile, senza tessuto adiposo. Molto raramente può verificarsi un difetto nello sviluppo della scapola o delle ossa dell'avambraccio sul lato colpito. In alcuni casi, nei pazienti con sindrome di Polonia sono stati descritti difetti congeniti del rene e della colonna vertebrale. Lo sviluppo mentale non soffre di questa sindrome.

I singoli componenti di questa sindrome furono descritti per la prima volta da Lallemand (1826) e Frorier (1839), ma prese il nome da Alfred Polonia, uno studente di medicina inglese che nel 1841 diede una descrizione parziale di questa deformità. Una descrizione completa del difetto costomuscolare fu pubblicata da Thompson 54 anni dopo, nel 1895.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da lieve ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) della cartilagine costale o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Nella diagnosi della sindrome di Polonia vengono utilizzati metodi diagnostici a raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Può anche essere eseguita un'ecografia. Questi metodi aiutano a valutare la presenza di cambiamenti nell'anatomia degli organi interni e dell'area interessata, necessari ai chirurghi per eseguire interventi ricostruttivi.

Il trattamento della sindrome di Polonia è chirurgico e mira, in primo luogo, ad eliminare il difetto costale e a ripristinare l'integrità della struttura ossea, in secondo luogo, dovrebbe eliminare la retrazione esistente all'interno della metà del torace e, in terzo luogo, creare normali rapporti anatomici di tessuti molli, compreso il modellamento dei capezzoli, le protesi mammarie nelle donne e la chirurgia plastica muscolare negli uomini.

Il risultato della prima fase della correzione chirurgica della sindrome di Polonia

(eliminazione del pectus excavatum)

Un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria (a destra).

Foto prima dell'intervento e risultati a 7 mesi dall'intervento

Un anno dopo l’intervento è prevista l’installazione di un impianto pettorale (a destra)

L'intervento di plastica del torace a imbuto è stato eseguito dal Dr. med. Rudakov S.S. e dottorato di ricerca Korolev P.A.

Tecnicamente si tratta di operazioni molto complesse che vengono eseguite in tenera età. Di norma, viene eseguita tutta una serie di interventi, poiché è quasi impossibile ottenere un buon risultato in una sola volta - ciò è solitamente associato ad un aumento ingiustificato della durata dell'intervento e ad un aumento della sua natura traumatica.

Secondo il piano, la deformità ossea viene prima eliminata e il difetto costale viene sostituito, e solo successivamente viene effettuata la transizione alle fasi successive. A volte, nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto autologo di costole. In caso di anomalie della mano (dita fuse) vengono coinvolti i chirurghi ortopedici, in caso di problemi agli organi interni vengono coinvolti gli specialisti competenti.