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Presentazione sul tema:

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Dalton zm, il daltonismo è una caratteristica della vista ereditaria, raramente acquisita, espressa nell'incapacità di distinguere uno o più colori. Prende il nome da John Dalton, che per primo descrisse uno dei tipi di daltonismo basato sulle proprie sensazioni, nel 1794.

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John Dalton John Dalton 1766 - 1844 fisico, chimico era un protanope (non distingueva il rosso), ma non sapeva del suo daltonismo fino all'età di 26 anni. Aveva tre fratelli e una sorella, e due dei fratelli soffrivano di daltonismo al rosso. Dalton descrisse dettagliatamente il difetto visivo della sua famiglia in un piccolo libro. Grazie alla sua pubblicazione apparve la parola "daltonismo", che per molti anni divenne sinonimo non solo dell'anomalia visiva da lui descritta nella regione rossa dello spettro, ma anche di qualsiasi violazione della visione dei colori.

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La causa dei disturbi della visione dei colori Negli esseri umani, i recettori sensibili al colore si trovano nella parte centrale della retina - cellule nervose chiamate coni. Ciascuno dei tre tipi di coni ha il proprio tipo di pigmento sensibile al colore di origine proteica. Un tipo di pigmento è sensibile al rosso, un altro al verde e un terzo al blu. Le persone con una visione dei colori normale hanno tutti e tre i pigmenti (rosso, verde e blu) nei coni nella quantità richiesta.

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La natura ereditaria dei disturbi della visione dei colori La trasmissione del daltonismo è associata al cromosoma X ed è quasi sempre trasmessa dalla madre del portatore del gene al figlio, per cui è venti volte più probabile che si verifichi negli uomini con il corredo dei cromosomi sessuali XY. Negli uomini, il difetto dell’unico cromosoma X non viene compensato, poiché non esiste un cromosoma X “di riserva”. Il 2-8% degli uomini è soggetto a vari gradi di daltonismo e solo 4 donne su 1000. Per la manifestazione di un difetto visivo in una donna, è necessaria una combinazione piuttosto rara: la presenza di una mutazione in entrambi i cromosomi X. . La manifestazione di questo tipo di daltonismo è associata a una violazione della produzione di uno o più pigmenti sensibili alla luce nei recettori del cono visivo. Alcuni tipi di daltonismo non dovrebbero essere considerati una "malattia ereditaria", ma piuttosto una caratteristica della vista. Secondo una ricerca condotta da scienziati britannici, le persone che hanno difficoltà a distinguere tra il rosso e il verde riescono a distinguere molte altre sfumature. In particolare, le sfumature del kaki, che sembrano identiche alle persone con una vista normale. Forse in passato, una tale caratteristica conferiva ai suoi portatori vantaggi evolutivi, ad esempio aiutava a trovare cibo nell'erba secca e nelle foglie.

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Daltonismo acquisito È una malattia che si sviluppa solo nell'occhio, dove è colpita la retina o il nervo ottico. Questo tipo di daltonismo è caratterizzato da un progressivo deterioramento e difficoltà nel distinguere i colori blu e gialli. È noto che I.E. Repin, essendo in età avanzata, cercò di correggere il suo dipinto "Ivan il Terribile e suo figlio Ivan il 16 novembre 1581". Tuttavia, coloro che lo circondavano scoprirono che a causa di una violazione della visione dei colori, Repin distorse notevolmente la combinazione di colori del suo dipinto e il lavoro dovette essere interrotto.

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L'emofilia è una malattia ereditaria associata a disturbi della coagulazione (il processo di coagulazione del sangue); con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che in seguito a traumi o interventi chirurgici. Con l'emofilia, il rischio di morte di un paziente a causa di un'emorragia nel cervello e in altri organi vitali aumenta notevolmente, anche con lesioni minori. I pazienti con emofilia grave sono soggetti a disabilità a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni e nel tessuto muscolare. L'emofilia appare a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X (mutazione recessiva). Esistono tre tipi di emofilia (A - 80-85%, B, C).

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Di solito soffrono gli uomini, mentre le donne sono portatrici di emofilia, le quali di solito non si ammalano, ma possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria; a quanto pare, questa mutazione si è verificata nel suo genotipo de novo, poiché l'emofilia non era registrata nelle famiglie dei suoi genitori. In teoria, ciò sarebbe potuto accadere anche se il padre di Vittoria non fosse in realtà Edoardo Augusto, duca di Kent, ma qualche altro uomo affetto da emofilia, ma non ci sono prove storiche a favore di ciò. Uno dei figli di Vittoria (Leopoldo Duca d'Albany) soffriva di emofilia, così come numerosi nipoti e pronipoti (nati da figlie o nipoti), tra cui lo zarevich russo Alexei Nikolayevich.

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I metodi di diagnosi prenatale, a seconda dell'età gestazionale, si dividono in: biopsia del corion - ottenimento di cellule da cui si forma la placenta (periodo di gestazione 10-13 settimane) biopsia placentare - ottenimento di cellule placentari (periodo di gestazione 14-20 settimane), che è tecnicamente simile alla biopsia corionica. Il compito principale dello studio durante questo periodo è identificare malformazioni fetali e segni di una gravidanza complicata. L'importante è escludere la maggior parte delle malformazioni fetali e dei marcatori di malattie cromosomiche (più di 20)

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Ciascuno dei 23 cromosomi può essere colorato con il proprio colore e ogni cromosoma è colorato con un codice a barre che consente di vedere il cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi, anche nelle malattie tumorali. Le malattie tumorali sono quasi sempre associate a riarrangiamenti del genoma. I cromosomi umani sono numerati in ordine decrescente di dimensione da 1 a 22.

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John Langdon Haydon Down è uno scienziato che per primo descrisse la sindrome di Down e la chiamò "mongolismo". Il cognome del medico è lo stesso della parola inglese per "down", il che ha dato luogo a un malinteso popolare sull'essenza della sindrome di Down (ritardo mentale) - tuttavia, la sindrome è stata chiamata così nel 1965 solo con il suo nome. (In russo, l'uso della parola "giù" in relazione a persone con questa anomalia cromosomica o come insulto è scortese.) Genetista britannico

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Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipende dall'età della madre. Per le donne di età inferiore ai 25 anni, la probabilità di avere un figlio malato è 1/1400, fino a 30 - 1/1000, a 35 anni il rischio aumenta a 1/350, a 42 anni - fino a 1/60 e a 49 anni - fino a 1/1000 12. Tuttavia, poiché le giovani donne in generale danno alla luce molti più bambini, la maggioranza (80%) di tutte le persone con sindrome di Down nascono in realtà da giovani donne di età inferiore ai 30 anni. Oggi nel mondo un bambino su seicento nasce con la sindrome di Down. Gli scienziati indiani hanno scoperto che la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down dipende fortemente dall’età della nonna materna: più era anziana quando ha dato alla luce un bambino con la sindrome di Down. figlia, maggiore è la probabilità di avere nipoti malati. Questo fattore può rivelarsi più significativo degli altri tre precedentemente conosciuti (età della madre, età del padre e grado di consanguineità del matrimonio).

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Caratteristica. Occhi "mongoloidi", testa piccola e arrotondata, pelle liscia, umida, edematosa, capelli secchi e radi, orecchie piccole e arrotondate, naso piccolo, labbra spesse, solchi trasversali sulla lingua, che spesso sporge verso l'esterno, poiché non si adatta alla cavità orale . Le dita sono corte e spesse, il mignolo è relativamente piccolo e solitamente piegato verso l'interno. La distanza tra il primo e il secondo dito delle mani e dei piedi aumenta. Gli arti sono corti, la crescita, di regola, è molto più bassa del normale. I caratteri sessuali sono poco sviluppati e probabilmente nella maggior parte dei casi è assente la capacità di riprodursi. L'intelligenza dei pazienti è solitamente ridotta al livello di moderato ritardo mentale. Il quoziente di intelligenza (QI) varia tra 20 e 49, anche se in alcuni casi può essere superiore o inferiore a questi limiti. Anche nei pazienti adulti lo sviluppo mentale non supera il livello di un normale bambino di sette anni.

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La trisomia della sindrome di Edwards sul 18° cromosoma si verifica nei neonati con una frequenza compresa tra 1:3300 e 1:10.000; le ragazze hanno 3 volte più probabilità dei ragazzi. I bambini affetti spesso nascono prematuri o in ritardo. Le violazioni della trisomia sul 18o cromosoma sono molto più gravi rispetto alla sindrome di Down; solo il 50% sopravvive fino a 2 mesi di età; Il 10% vive 1 anno. L'aspettativa di vita media per i ragazzi è di 60 anni, per le ragazze di 280 giorni. Quadro clinico: cranio dalla forma insolita (fronte stretta e nuca ampia e sporgente), orecchie basse, difetti cardiaci, grave ritardo mentale. Principali disturbi metabolici ed endocrini, grave ritardo della crescita.

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La sindrome di Shereshevsky-Turner è una manifestazione clinica di un'anomalia di uno dei cromosomi X nelle donne. La sindrome di Turner nel 60% dei casi è dovuta alla monosomia del cromosoma X (cariotipo 45,X). La prevalenza tra i bambini nati vivi è 1:5.000 (nelle femmine 1:2.500). La sindrome è caratterizzata da molteplici malformazioni dello scheletro e degli organi interni. Le caratteristiche fenotipiche più importanti: bassa statura e completa assenza di ovaie. Altri segni: collo corto con pieghe cutanee pterigoidee, attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa, torace a forma di botte, proporzioni del viso, curvatura delle braccia a forma di O (deformità delle articolazioni del gomito), curvatura delle gambe a forma di X.

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Malattie ereditarie - malattie la cui comparsa e sviluppo sono associate a difetti nell'apparato software delle cellule, ereditate attraverso i gameti.

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La sindrome di Angelman ("sindrome del burattino felice") Si verifica a causa dell'assenza di diversi geni sul 15° cromosoma. I primi sintomi della malattia sono evidenti durante l'infanzia: il bambino cresce male, non parla, spesso ride senza motivo, le sue braccia e le sue gambe si contraggono o tremano involontariamente (tremore), può comparire l'epilessia. Si sviluppa molto più lentamente dei suoi coetanei, soprattutto in termini di intelligenza. La maggior parte di questi bambini, da adulti, non imparano mai a parlare, né padroneggiano alcune semplici parole. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano esprimere. I pazienti hanno ricevuto il nome di "burattini felici" per le frequenti risate irragionevoli e il camminare su gambe "rigide", che è molto caratteristico della sindrome.

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La sindrome di Robin La malattia è piuttosto rara e al suo interno c'è ancora molta oscurità. Un bambino nato con questa sindrome non riesce a respirare e mangiare normalmente, perché la sua mascella inferiore è sottosviluppata, ci sono delle fessure nel palato e la sua lingua affonda. In alcuni casi, la mascella può essere del tutto assente, il che conferisce al viso i caratteristici tratti di "uccello". La malattia è curabile.

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Wuhereriosi (malattia dell'elefante) La malattia dell'elefante si verifica a causa del blocco dei vasi linfatici o è causata da elminti filiformi - filarie, che circolano nel sangue. L'agente eziologico è il filo di Bancroft, che vive nelle regioni tropicali. Viene trasmesso dalle zanzare, nelle quali lo sviluppo del filo dura fino a 30 giorni. Quando entra nel sangue umano, entra nei tessuti e si sviluppa fino a 18 mesi. Secondo dati non ufficiali, più di cento milioni di persone sono infette da questa malattia.

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Ipertricosi (sindrome del lupo mannaro) Questa malattia compare durante l'infanzia ed è accompagnata da una forte crescita di peli in varie parti del corpo, principalmente sul viso. Esistono forme congenite e acquisite. Se è possibile identificare la causa della crescita dei capelli, l'ipertricosi acquisita è curabile. L'ipertricosi congenita non viene trattata. Spesso la malattia è accompagnata da sintomi neurologici, debolezza e perdita di sensibilità.

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La malattia di Günther (porfiria eritropoietica) La malattia più rara: ci sono circa 200 casi nel mondo. È un difetto genetico in cui la pelle ha una fotosensibilità molto elevata. Il paziente non sopporta la luce: la sua pelle inizia a prudere, si ricopre di vesciche e ulcere. L'aspetto di una persona del genere è terribile, è coperto di cicatrici e ferite in via di guarigione, pallido ed emaciato. È interessante notare che i denti possono essere macchiati di rosso. Sembra che siano stati coloro che soffrivano della malattia di Gunther a servire da prototipo per la creazione dell'immagine di un vampiro nella letteratura e nel cinema. Dopotutto, evitano anche la luce solare: è letteralmente dannosa per la pelle.

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Sindrome della pelle blu o derma acantotico: le persone blu Le persone con diagnosi di derma acantotico hanno la pelle blu o viola. Questa è una malattia genetica, è ereditaria. Questa malattia non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita, le persone con la sindrome della pelle blu hanno vissuto fino a 80 anni. Questa caratteristica viene tramandata di generazione in generazione. Le persone con questa diagnosi hanno la pelle blu o indaco, prugna o quasi viola.

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Progeria. La vita è come un momento. Una delle malattie genetiche più rare al mondo. Si conoscono non più di cento casi di progeria, solo poche persone convivono con una diagnosi. Può essere chiamato “invecchiamento patologico accelerato”. I processi nelle cellule che accompagnano la malattia non sono del tutto chiari. Il bambino si sviluppa normalmente per il primo anno e mezzo e poi improvvisamente smette di crescere. Il naso diventa appuntito, la pelle diventa sottile, ricoperta di rughe e macchie, come negli anziani. Compaiono altri sintomi caratteristici delle persone anziane: i denti da latte cadono, i denti permanenti non crescono, la testa diventa calva, il lavoro del cuore e delle articolazioni viene interrotto, i muscoli si atrofizzano. I pazienti non vivono a lungo, di solito 13-15 anni. Esiste un'altra versione della forma "adulta" della malattia. Colpisce le persone anziane.

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Tipo di lezione: apprendimento di nuovo materiale (lezione-lezione)

Durata della lezione: 45 minuti

Tecnologie: computer, proiettore multimediale.

Lo scopo della lezione: far conoscere agli studenti le malattie basate su disturbi ereditari; formare conoscenze su specifiche malattie genetiche, le loro basi citologiche; dare un'idea dei possibili modi per trattare o prevenire tali malattie.

Attrezzatura: presentazione multimediale "Malattie ereditarie umane".

DURANTE LE LEZIONI

1. Momento organizzativo

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Piano della lezione:

1. Malattie ereditarie:
2. Classificazione delle malattie ereditarie
3. Malattie monogeniche
4. Malattie cromosomiche
5. Malattie poligeniche
6. Fattori di rischio per malattie ereditarie
7. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

1. Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono associate a disturbi del materiale genetico (mutazioni cromosomiche e genetiche che si verificano nei genitori o nell'organismo stesso) o a determinate combinazioni di geni nella prole. Le conseguenze delle mutazioni ereditarie, la loro manifestazione fenotipica portano ad alcuni sintomi della malattia. Nelle malattie monogeniche, l'allele incriminato può essere dominante sull'allele normale o recessivo. Tali malattie sono ancora incurabili, ma oggi l’espressione “ereditario significa incurabile” non suona più come una condanna fatale. I successi della medicina moderna, ovviamente, oggi non possono risolvere completamente tutti i problemi relativi al trattamento di questa patologia nel problema delle malattie ereditarie. Tuttavia, c'è un'opportunità per aiutare il paziente. In quei casi in cui una malattia ereditaria non porta a un grave difetto di sviluppo, un trattamento tempestivo può in una certa misura ridurre la sofferenza del paziente, alleviarne la sorte. Rendere possibile il suo adattamento sociale e lavorativo.

Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche.(Diapositiva 3)

Dalle malattie ereditarie dovrebbero essere distinte le malattie congenite causate da danni intrauterini causati, ad esempio, da infezioni (sifilide o toxoplasmosi) o dall'esposizione ad altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza. Molte malattie geneticamente determinate non compaiono immediatamente dopo la nascita, ma dopo un periodo di tempo, a volte molto lungo.

2. Classificazione delle malattie ereditarie

Tra le malattie ereditarie che si sviluppano a seguito di mutazioni, si distinguono tradizionalmente tre sottogruppi: malattie ereditarie monogeniche, malattie ereditarie poligeniche e malattie cromosomiche (Diapositiva 4).

3. Malattie monogeniche

Ereditato secondo le leggi della genetica mendeliana classica. Di conseguenza, per loro, la ricerca genealogica rivela uno dei tre tipi di ereditarietà: ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Questo è il gruppo più ampio di malattie ereditarie. Attualmente sono state descritte più di 4000 varianti di malattie ereditarie monogeniche. La stragrande maggioranza dei quali sono piuttosto rari (ad esempio, l'incidenza dell'anemia falciforme è 1/6.000).
(Diapositiva 5)

• Sono causate da mutazioni o dall'assenza di geni individuali e vengono ereditate in pieno accordo con le leggi di Mendel (ereditarietà autosomica o legata all'X, dominante o recessiva).
• Le mutazioni possono catturare uno o entrambi gli alleli.
• Le manifestazioni cliniche sorgono a causa dell'assenza di determinate informazioni genetiche o dell'implementazione di una difettosa.
• Sebbene la prevalenza delle malattie monogeniche sia bassa, queste non scompaiono completamente.
• Per le malattie monogeniche sono caratteristici i geni "silenziosi", la cui azione si manifesta sotto l'influenza dell'ambiente.

3.1. Malattie autosomiche dominanti (Diapositiva 6)

• Si basa su una violazione della sintesi di proteine ​​strutturali o proteine ​​che svolgono funzioni specifiche (ad esempio l'emoglobina)
• L'azione del gene mutante si manifesta quasi sempre
• La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%.

Esempi di malattie: (Diapositiva 7) Sindrome di Marfan, malattia di Albright, disostosi, otosclerosi, mioplegia parossistica, talassemia, ecc.

Sindrome di Marfan

(Diapositive 7-8)

Malattia ereditaria del tessuto connettivo, manifestata da cambiamenti scheletrici: altezza con un torso relativamente corto, lunghe dita a forma di ragno (aracnodattilia), articolazioni sciolte, spesso scoliosi, cifosi, deformità del torace, palato arcuato. Anche i danni agli occhi sono comuni. A causa di anomalie del sistema cardiovascolare, l'aspettativa di vita media si riduce.

L'elevato rilascio di adrenalina, caratteristico della malattia, contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche alla comparsa in alcuni individui di particolare forza d'animo e doti mentali. La malattia è familiare e ha un tipo di ereditarietà dominante, cioè in questo caso, uno dei genitori del bambino presenta sintomi simili della malattia. I metodi di trattamento sono sconosciuti. Si ritiene che Paganini, Andersen, Chukovsky ne fossero malati. Abraham Lincoln aveva una patologia simile ed è stata osservata nei suoi figli.

(Diapositive 9-10) Un altro tipo di patologia del tessuto connettivo è una malattia caratterizzata da una bassa crescita dei pazienti, uno sviluppo brutto, spesso con forme grottesche. Questi cambiamenti sono espressi sul viso, sul busto, sul cranio. L'intelligenza del paziente diminuisce, la vista e l'udito si deteriorano. Quasimodo soffriva di una forma simile della malattia nel romanzo di V. Hugo, La cattedrale di Notre Dame, e la malattia stessa - il gargoilismo - derivava dal francese gargoille, che significa mostro. La cattedrale di Notre-Dame a Parigi è decorata con figurine di questi mostri.

3.2. Malattie autosomiche recessive (Diapositiva 11)

• Il gene mutante appare solo nello stato omozigote.
• Con la stessa frequenza nascono ragazzi e ragazze malati.
• La probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
• I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante
• L'eredità autosomica recessiva è più caratteristica delle malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa, la cosiddetta fermentopatia

Esempi di malattie:(Diapositiva 12) Fenilchetonuria, microcefalia, ittiosi (non legata al sesso), progeria

Progeria(Diapositiva 13)

La progeria (greco: progeros invecchiato prematuramente) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) e la progeria adulta (sindrome di Werner).
C'è una bella poesia su questa malattia:

Progeria(Diapositiva 14)

Ho iniziato a invecchiare, la vita è così breve.
Per molte persone è come un fiume...
Correndo da qualche parte nella distanza affascinante,
Dare gioia, poi dolore, poi tristezza.
La mia è come una roccia con una cascata
Ciò che cade dal cielo come una grandine d'argento;
A quella goccia, a cui è dato un secondo,
Solo per rompersi sulle rocce sul fondo.
Ma non c'è invidia per il possente fiume,
Che scorre dolcemente lungo il sentiero nella sabbia.
Il loro destino è uno, - avendo finito i loro vagabondaggi,
Trova la pace nei mari della compassione.
Lascia che la mia età non sia lunga, non ho paura del destino,
Dopotutto, trasformandomi in vapore, tornerò di nuovo in cielo.

Bychkov Alexander

Ittiosi(Greco - pesce) (Diapositiva 15) - Le dermatosi ereditarie comprendono malattie che si esprimono in un cambiamento nella velocità di esfoliazione dello strato corneo. Una tale malattia è l'ittiosi. È caratterizzata dalla comparsa in età prescolare di una maggiore secchezza,

desquamazione della pelle senza infiammazione. La localizzazione dei disturbi cutanei è diversa e ha un diverso grado di gravità.

3.3. Malattie legate al sesso

• Distrofia muscolare di Duchenne, emofilia A e B, sindrome di Lesch-Nyhan, malattia di Gunter, malattia di Fabry (eredità recessiva legata al cromosoma X)
• fosfato-diabete (ereditarietà dominante legata al cromosoma X). La malattia si manifesta nei bambini di 1-2 anni, ma può iniziare in età avanzata. Le principali manifestazioni della malattia sono il ritardo della crescita e pronunciate deformità progressive dello scheletro, in particolare degli arti inferiori, che sono accompagnate da una violazione dell'andatura del bambino (“andatura dell'anatra”); dolore significativo alle ossa e ai muscoli, spesso ipotensione muscolare; Alterazioni rachitiche rilevabili radiograficamente nelle ossa, soprattutto negli arti inferiori. (Diapositiva 17)

4. Malattie cromosomiche

Sono causati da una grave violazione dell'apparato ereditario: un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi. Una causa tipica è soprattutto l'intossicazione da alcol dei genitori al momento del concepimento (“bambini ubriachi”). Questi includono la sindrome di Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "il grido di gatto".

UN. Si verificano a causa di un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi.
B. Ciascuna malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio la sindrome di Down).
V. Le malattie cromosomiche sono molto più frequenti di quelle monogeniche (6-10 nati su 1000).

Mutazioni genomiche(Diapositiva 19) Sindrome di Shereshevsky-Turner, malattia di Down (trisomia 21), sindrome di Klinefelter (47,XXY), sindrome del "grido di gatto".

La malattia di Down(Diapositive 20-21) - una malattia causata da un'anomalia del set cromosomico (un cambiamento nel numero o nella struttura degli autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, un aspetto peculiare del paziente e malformazioni congenite. Una delle malattie cromosomiche più comuni, si verifica in media con una frequenza di 1 su 700 neonati. Si noti che la possibilità di avere figli con la malattia di Down dipende dall'età della madre. COSÌ. In media, nelle donne di età compresa tra 19 e 35 anni, i casi di nascita di un bambino affetto da questa malattia sono 1 su 1000, mentre nelle donne dopo i 35 anni questa probabilità aumenta e verso i 40-50 anni raggiunge un livello di 2- 3%. Questa dipendenza della frequenza della malattia di Down dall'età della madre è spiegata dal fatto che il processo di deposizione e sviluppo delle cellule germinali femminili inizia alla nascita e continua per tutta la vita. Sotto l'influenza di varie influenze dannose, è possibile un danno ai cromosomi di queste cellule. E con l'età, aumenta la probabilità di tali disturbi e, di conseguenza, il rischio di avere un figlio malato aumenta notevolmente.

Anche altre malattie cromosomiche sono associate ad un aumento del numero di cromosomi o al danneggiamento delle loro singole parti. Nella loro manifestazione esterna, sono caratterizzati da molteplici deformità dello sviluppo sotto forma di labbro leporino, palato molle e duro, malformazioni degli occhi, delle orecchie, delle ossa del cranio, degli arti e degli organi interni.

Labbro e palatoschisi(Diapositiva 22) costituiscono l'86,9% di tutte le malformazioni congenite del viso.

5. Malattie poligeniche (multifattoriali).

Le malattie poligeniche sono difficili da ereditare. Per loro la questione dell'eredità non può essere risolta sulla base delle leggi di Mendel. In precedenza, tali malattie ereditarie erano caratterizzate da malattie con predisposizione ereditaria. Tuttavia, ora vengono discusse come malattie multifattoriali con eredità poligenica additiva con un effetto soglia.

• Sono causati dall'interazione di alcune combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni.
• Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi di Mendel.
• Per valutare il rischio genetico vengono utilizzate tabelle speciali.

Queste malattie includono(Diapositiva 24) – alcune neoplasie maligne, malformazioni, nonché predisposizione alla malattia coronarica, diabete mellito e alcolismo, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, difetti cardiaci congeniti

6. Fattori di rischio per l'insorgenza di malattie ereditarie.

• Fattori fisici(vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette)
• Fattori chimici(insetticidi, erbicidi, farmaci, alcol, alcuni farmaci, ecc.)
• Fattori biologici(virus del vaiolo, della varicella, della parotite, dell’influenza, del morbillo, dell’epatite, ecc.)

7. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

L'interesse per il problema delle malattie ereditarie cresce con l'aumento del numero di patologie ereditarie tra la popolazione. Inoltre, questa crescita è dovuta non tanto ad un aumento assoluto del numero delle malattie ereditarie, quanto ad un miglioramento della diagnosi di forme prima sconosciute. Sta diventando sempre più chiaro che la conoscenza delle cause e dei meccanismi di sviluppo delle malattie ereditarie umane è la chiave per la loro prevenzione.
Uno dei modi per prevenire le malattie ereditarie è prevenire l'azione di fattori ambientali che contribuiscono alla manifestazione di un gene patologico.

Prevenzione:(Diapositiva 26)

• Consulenza genetica medica in gravidanza all'età di 35 anni e oltre in presenza di malattie ereditarie nell'albero genealogico
• Esclusione dei matrimoni tra consanguinei. Tuttavia, sono state descritte alcune tribù indiane in cui non sono state riscontrate malattie ereditarie nei matrimoni tra consanguinei per 14 generazioni. È noto, ad esempio, che Charles Darwin e Abraham Lincoln nacquero da matrimoni imparentati. E lo stesso Darwin era sposato con suo cugino, e i tre figli nati in questo matrimonio erano assolutamente sani e in seguito divennero famosi scienziati. COME. Pushkin è nato dal matrimonio di S.L. Pushkin con la sua cugina di secondo grado Nadezhda Gannibal.

Consultazione genetica. Le ragioni per richiedere una consulenza genetica possono essere molto diverse. Ad esempio, i genitori possono farne richiesta se hanno paura della nascita di un bambino con una malattia geneticamente determinata. Gli studi genetici possono prevedere la probabilità di questo tipo di malattia se, ad esempio:

• I genitori hanno una malattia genetica in famiglia;
• Una coppia sposata ha già un figlio malato;
• In una coppia sposata, la moglie ha avuto ripetutamente aborti spontanei;
• coppia di anziani;
• Ci sono parenti con malattie genetiche.

Un prerequisito per l'efficacia della consultazione è, se possibile, un'analisi dettagliata degli alberi genealogici familiari in relazione alle malattie ereditarie.

Test di eterozigosi consente di trarre conclusioni su difetti metabolici geneticamente determinati che compaiono nei genitori in forma cancellata, poiché i portatori eterozigoti del tratto sintetizzano sostanze regolatrici in piccole quantità.

Diagnosi prenatale (prenatale). Con questa diagnosi, vengono prelevati diversi millilitri di liquido amniotico dalla vescica fetale. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico consentono di trarre conclusioni sia sui disturbi metabolici che sulle mutazioni cromosomiche e genetiche.

Trattamento:(Diapositiva 27)

• terapia dietetica
• Terapia sostitutiva
• Rimozione di prodotti metabolici tossici
• Effetto mediatore (sulla sintesi enzimatica)
• Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.)
• Chirurgia

Oggi viene sviluppato attivamente un nuovo metodo: terapia genetica. Può essere utilizzato per curare una persona affetta da una malattia genetica o almeno per ridurne la gravità. Con questo metodo i geni difettosi possono essere sostituiti con geni "sani" e la malattia può essere eliminata eliminando la causa (gene difettoso). Tuttavia, l’intervento mirato sull’informazione genetica umana comporta il rischio di abuso attraverso la manipolazione delle cellule germinali e, pertanto, è attivamente contestato da molti. Nonostante il fatto che la maggior parte della ricerca sull'ingegneria genetica sia nella fase di test di laboratorio, l'ulteriore sviluppo di quest'area ci consente di sperare nell'uso pratico del metodo per il trattamento dei pazienti in futuro.

Eugenetica(dal greco ευγενες - "buona specie", "pedigree") - una forma di filosofia sociale, la dottrina della salute ereditaria di una persona, nonché modi per migliorare le sue proprietà ereditarie. L'eugenetica è anche la pratica sociale associata a questa filosofia. Nella scienza moderna, molti problemi dell'eugenetica, in particolare la lotta contro le malattie ereditarie, vengono risolti nel quadro della genetica umana. Le idee eugenetiche furono screditate perché furono usate per giustificare teorie antiumaniste (ad esempio, la teoria fascista della razza). I ricercatori utilizzano metodi di genetica delle popolazioni e studiano la frequenza e la dinamica dei difetti geneticamente determinati e i geni responsabili di questi difetti nelle popolazioni umane. Gli obiettivi dell’eugenetica sono:

• ricerca e consulenza sull'ereditarietà, ovvero il trasferimento ai discendenti di geni che causano malattie e, di conseguenza, la loro prevenzione;
• studio dei cambiamenti nelle informazioni ereditarie umane sotto l'influenza di fattori ambientali, manifestati nei tratti genetici;
• conservazione del patrimonio genetico umano.

Compiti a casa:§50

diapositiva 2

Rilevanza dell'argomento Il 5% dei bambini nasce con difetti genetici. Le malattie cromosomiche si osservano nell'1% dei neonati. Sono responsabili del 45-50% delle malformazioni multiple, del 36% del ritardo mentale, del 50% dell'infertilità femminile e del 10% dell'infertilità maschile. Esistono più di 3.500 malattie genetiche, che rappresentano l’8% di tutte le anomalie nello sviluppo umano.

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Domande chiave: 1. Malattie ereditarie causate da squilibrio dei cromosomi.1.1. Variazione del numero di autosomi (aneuploidia) .1.2. Cambiamenti strutturali negli autosomi (aberrazioni cromosomiche) 1.3. Cambiamenti nel numero di cromosomi sessuali.2. Malattie genetiche 3. Prevenzione delle malattie ereditarie

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Le malattie genetiche (molecolari) sono malattie ereditarie che si verificano a seguito di mutazioni genetiche. Mutazioni genetiche: un cambiamento nella struttura del DNA di un gene. Tipi di mutazioni genetiche: sostituzioni, inserzioni, dropout, raddoppiamento di coppie nucleotidiche. Di conseguenza, la struttura delle proteine ​​viene interrotta.

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Classificazione delle malattie genetiche 1. Violazione del metabolismo degli aminoacidi: fenilchetonuria. 2. Violazione del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, fruttosemia. 3. Disturbo del metabolismo dei lipidi: ipercolesterolemia familiare. 4. Violazioni della biosintesi ormonale: sindrome adrenogenitale. 5. Violazione del metabolismo vitaminico: malassorbimento della vitamina B12. 6. Violazioni della sintesi dell'emoglobina: anemia falciforme, talassemia.

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In base al tipo di eredità, le malattie genetiche sono suddivise in gruppi: autosomico dominante Autosomico recessivo legato all'X dominante legato all'X recessivo legato all'Y Per la diagnosi delle malattie genetiche vengono utilizzati metodi biochimici, genealogici della genetica e il metodo dell'amniocentesi.

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Tipo autosomico dominante: 1) uomini e donne sono ugualmente colpiti; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) uno o entrambi i genitori di un bambino malato sono malati.

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L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 1: 100.000 nati. Il motivo è una violazione della crescita delle ossa tubolari. Principali manifestazioni: nanismo con arti corti, testa grande, torso normale, lordosi. L'intelligenza è solitamente normale. La capacità riproduttiva non è rotta.

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La brachidattilia è una malattia autosomica dominante caratterizzata dalle dita corte. Frequenza: 1,5: 100.000 nati. Il motivo è una violazione della crescita delle falangi o delle ossa metacarpali (metatarsali).

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Il prognatismo mandibolare (progenia) è un carattere autosomico dominante. È caratterizzato da uno sviluppo eccessivo della mascella inferiore. Si notano anomalie del morso e, in alcuni casi, distruzione prematura dei molari inferiori.

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La sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Shofar) è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 2,2:10.000 nati. Le principali manifestazioni: una diminuzione del numero e del diametro degli eritrociti, la loro forma sferica. I pazienti sviluppano anemia emolitica, ingrossamento del fegato e della milza.

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La progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) è una malattia autosomica dominante. Manifestazioni cliniche: invecchiamento progressivo e rapido dell'organismo dai 5-6 anni di età. I pazienti muoiono entro i 12 anni.

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Tipo autosomico recessivo: 1) uomini e donne sono ugualmente colpiti; 2) il tratto viene ereditato orizzontalmente; 3) i genitori di un bambino malato possono essere sani; 4) il gene della malattia appare solo nello stato omozigote (aa)

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L’albinismo è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è l'assenza dell'enzima tirosinasi, necessario per la sintesi della melanina. Manifestata dalla depigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride è la stessa per tutte le razze.

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La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza dell'enzima fenilalanina-4-monossidasi. Frequenza: 1:20.000 nati. Sono caratteristici un aumento della fenilalanina nel sangue, convulsioni, ritardo mentale, ipopigmentazione della pelle e dei capelli. Il trattamento consiste nell'escludere la fenilalanina dal cibo fino all'età di 5 anni.

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La galattosemia è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza di galattosio-1-fosfato uridil transferasi, che scompone il lattosio, lo zucchero del latte. I sintomi della malattia compaiono nei neonati dopo l'ingestione di latte. È caratterizzato da fegato ingrossato, vomito, diarrea, ritardo mentale. Il trattamento consiste nell'escludere il latte dal cibo.

Diapositiva 17

L'alcaptonuria è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla perdita delle funzioni dell'acido omogentisico ossidasi e caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina e dell'escrezione urinaria di grandi quantità di acido omogentisico. L'urina del bambino è nera. A poco a poco anneriscono (ocronosi) guance, sclera, naso, orecchie. Ci sono cambiamenti congiunti. Diagnosi: 1) scurimento delle urine quando vengono aggiunti alcali; 2) quando si aggiunge cloruro ferrico, l'urina diventa viola-nera; 3) la reazione di Benedict dà un colore marrone con un precipitato giallo; 4) cromatografia. Il trattamento prevede l'eliminazione dei prodotti di origine animale (carne, uova, formaggio), l'uso della vitamina C.

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La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva dovuta alla violazione della penetrazione degli ioni cloruro attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Secrezione viscosa delle ghiandole salivari, dei bronchi, del pancreas, dell'intestino. Sudorazione eccessiva Frequenza: 1:2.500 nati. Forme cliniche: 1) mista (danni all'apparato respiratorio e digestivo; 2) polmonare; 3) intestinale; 4) epatico; 5) elettrolita (danno al pancreas). Diagnosi 1) test del sudore (aumento del cloruro di sodio nel sudore); 2) la presenza di trypsin nelle feci; 3) Diagnostica del DNA. . Il trattamento comprende enzimi pancreatici, mucolitici

Diapositiva 19

Tipo dominante legato all'X: 1) le donne si ammalano più spesso degli uomini; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) il padre trasmette il tratto a tutte le figlie.

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Rachitismo resistente alla vitamina D Malattia dominante legata all'X. Il motivo è una diminuzione del riassorbimento dei fosfati nei tubuli renali. È caratterizzata da ipofosfatemia, curvatura delle ossa lunghe e insensibilità al trattamento con vitamina D.

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L'ipoplasia dello smalto è un carattere dominante legato all'X. È caratterizzato da smalto dei denti marrone a causa di una violazione del suo sviluppo.

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Tipo recessivo legato all'X: 1) gli uomini si ammalano più spesso; 2) la madre trasmette il carattere ai figli e il padre alle figlie.

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L’emofilia è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1:2500 neonati Caratterizzata da sanguinamento, emartro (sanguinamento nelle articolazioni). Il motivo è una carenza dei fattori della coagulazione VIII o IX.

diapositiva 24

Emofilia. Emartrosi delle articolazioni del ginocchio (a) e dei piedi (b)

Diapositiva 25

Pedigree della regina Vittoria dove si verifica l'emofilia

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L’idrocefalo è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1:2000 nati. Il motivo è una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale. È caratterizzato da un aumento delle dimensioni della testa, disturbi neurologici, ritardo mentale.

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Il daltonismo è una delle anomalie più comuni a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X. È caratterizzato da una violazione della percezione dei colori rosso e verde. I principi della sua eredità sono gli stessi dell'emofilia.

Diapositiva 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Daltonismo N = normale n = visione a distanza

Diapositiva 29

L'ittiosi è una malattia recessiva legata all'X. Il motivo è una carenza dell'enzima solfatasi sterile. È caratterizzato da una maggiore cheratinizzazione della pelle (“squame di pesce”).

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Tipo legato all'Y: 1) si ammalano solo gli uomini; 2) il padre trasmette il tratto a tutti i figli.

Diapositiva 31

Ipertricosi del carattere legato all'Y del padiglione auricolare

diapositiva 32

Confronto tra malattie genetiche autosomiche e legate al sesso

Diapositiva 33

Malattie mitocondriali Ogni mitocondrio ha il proprio DNA a forma di anello. Questo cromosoma (cromosoma M) contiene 16569 paia di basi. Mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale si osservano nell'atrofia ereditaria del nervo ottico di Leber, nelle miopatie mitocondriali, nell'oftalmoplegia progressiva, nelle miocardiopatie, nell'atassia-cecità. I mitocondri vengono trasmessi con il citoplasma delle uova, gli spermatozoi non contengono quasi alcun citoplasma. Per l'eredità mitocondrale sono caratteristiche le seguenti caratteristiche: 1) la malattia viene trasmessa solo dalla madre ai figli; 2) sia le ragazze che i ragazzi si ammalano; 3) un padre malato non trasmette la malattia né alle figlie né ai figli.

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Malattie multifattoriali, ovvero malattie a tendenza ereditaria, dovute a una combinazione di fattori genetici e non genetici (ambiente). Per l'implementazione delle malattie multifattoriali è necessaria non solo la corrispondente costituzione genetica dell'individuo, ma anche un fattore o un complesso di fattori ambientali che svolgeranno il ruolo di punto di partenza nella formazione della patologia. Queste malattie includono: aterosclerosi, gotta, reumatismi, malattia coronarica, ipertensione, epilessia, ulcera gastrica e duodenale, cirrosi epatica, diabete mellito, asma bronchiale, tubercolosi, psoriasi, schizofrenia.

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Segni caratteristici delle malattie multifattoriali: 1) un grande polimorfismo di forme cliniche e manifestazioni individuali; l'esistenza di forme transitorie da persone sane a persone malate, da forme subcliniche a decorso grave della malattia; 2) alta frequenza nella popolazione (il diabete mellito colpisce il 5% della popolazione mondiale, le malattie allergiche - oltre il 10%, la schizofrenia - 1%, l'ipertensione - circa il 30%); 3) incoerenza dell'eredità con le leggi di Mendel; 4) diversa età dei pazienti.

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Per ereditarietà viene trasmessa la tendenza a una determinata malattia. Per alcune forme cliniche il ruolo del fattore ereditario (famiglia) è decisivo. Il grado di rischio per i parenti del paziente dipende dalla frequenza della malattia nella popolazione. Quanto più stretto è il grado di parentela con i parenti malati, tanto maggiore è la probabilità che abbiano un figlio malato.

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In alcuni casi, vi è una frequenza non uniforme della patologia a seconda del sesso. Ad esempio, la displasia congenita dell'anca (inferiorità congenita dell'articolazione dovuta al suo sviluppo anormale, che può portare alla sublussazione o alla lussazione della testa del femore - alla "lussazione congenita dell'anca") è più comune nelle ragazze, e la stenosi pilorica è più comune nelle ragazze. comune nei ragazzi.

Diapositiva 38

Le malattie con predisposizione ereditaria possono essere monogeniche e poligeniche. La base è l'eredità poligenica e spesso l'eterozigosità. Con l'ereditarietà poligenica, un tratto è determinato da diversi geni non allelici, ma si manifestano a seconda delle condizioni ambientali. Con il trasporto eterozigote, il gene patologico recessivo nello stato eterozigote non si manifesta, ma può manifestarsi in condizioni di vita avverse.

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Poiché le malattie a tendenza ereditaria sono determinate dalla combinazione di fattori ereditari e ambientali, vengono classificate come malattie con penetranza che dipende in larga misura dalle condizioni ambientali. Modificando le condizioni ambientali è possibile modificare in modo significativo la manifestazione di tali malattie e persino prevenirle.

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Diapositiva 41

La consulenza genetica medica è un tipo di assistenza medica specializzata, che rappresenta il tipo più comune di prevenzione delle malattie ereditarie. La sua essenza sta nel determinare la prognosi della nascita di un bambino con una patologia ereditaria, spiegare ai consulenti la probabilità di questo evento e aiutare la famiglia a decidere sull'ulteriore gravidanza.

Diapositiva 42

Indicazioni alla consulenza genetica medica: 1) nascita di un bambino con malformazione congenita; 2) malattia ereditaria accertata o sospetta in famiglia nel senso lato del termine; 3) ritardo nello sviluppo fisico o ritardo mentale in un bambino; 4) ripetuti aborti spontanei, aborti spontanei, nati morti; 5) matrimoni strettamente imparentati; 6) esposizione a sospetta teratogenicità o teratogeni noti nei primi 3 mesi. gravidanza; 7) decorso sfavorevole della gravidanza. Ogni coppia deve sottoporsi ad una consulenza medica genetica prima di programmare un parto (in modo prospettico) e definitivamente dopo la nascita di un bambino malato (in modo retrospettivo).

diapositiva 43

Diapositiva 44

I compiti principali della consulenza genetica medica 1) fare una diagnosi accurata di una malattia ereditaria; 2) stabilire il tipo di ereditarietà della malattia in questa famiglia; 3) calcolo del rischio di recidiva di una malattia ereditaria in famiglia; 4) determinazione del metodo di prevenzione; 5) una spiegazione a chi ha chiesto aiuto, il contenuto delle informazioni raccolte, la prognosi medico-genetica e le modalità di prevenzione.

Diapositiva 45

La base moderna per la prevenzione della patologia ereditaria sono gli sviluppi teorici nel campo della genetica e della medicina umana, che hanno permesso di comprendere: 1) la natura molecolare delle malattie ereditarie, i meccanismi e i processi del loro sviluppo nel periodo pre e postnatale ; 2) modelli di conservazione delle mutazioni (e talvolta di distribuzione) nelle famiglie e nelle popolazioni; 3) i processi di insorgenza e formazione di mutazioni nelle cellule germinali e somatiche.

Diapositiva 46

Grazie per l'attenzione. Buon Natale e Felice Anno nuovo! Grazie per l'attenzione!

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Pertinenza dell'argomento

A causa dell'aumento dello sfondo ionizzante

radiazioni e inquinamento ambientale

mutageni, il numero di ereditari

i cambiamenti umani sono in aumento.

L'OMS ne registra ogni anno 3-4 nuovi

anomalie ereditarie. Ecco perché

la conoscenza nel campo della genetica medica non ha poca importanza, la principale

il cui compito è identificare e

prevenzione delle malattie ereditarie.

Malattie ereditarie umane

sorgono a seguito di violazioni nell'apparato ereditario (genetico) delle cellule germinali di entrambi o di uno dei genitori.

La classificazione operativa delle malattie ereditarie umane comprende:

• malattie causate da una mutazione di un singolo gene (malattie monogeniche o mendeliane);
• sindromi causate da anomalie cromosomiche

(malattie cromosomiche);

• conseguenti malattie multifattoriali

interazioni tra fattori genetici e ambientali (malattie con predisposizione ereditaria).

patologia ereditaria

malattie monogeniche, causato da mutazioni genetiche

Malattie cromosomiche

determinato da mutazioni cromosomiche e genomiche

Malattie con predisposizione ereditaria

(multifattoriale)-

a causa dell’effetto totale (additivo) di diverse mutazioni genetiche, ciascuna delle quali da sola non può causare lo sviluppo della malattia. Un prerequisito per il verificarsi di tali malattie è l'impatto di fattori ambientali avversi.

Fermentopatie (enzimopatie)

Patologia

autosoma

Displasia – rottura della struttura del tessuto

Patologia dei genitali

cromosomi

Sindromi da malformazioni congenite multiple – sono coinvolti diversi tessuti e sistemi

Malattie monogeniche -

malattie basate su una mutazione di un singolo gene che porta a un cambiamento nell'ordine dei nucleotidi nel DNA, che influenza la sequenza di aminoacidi nella proteina.

Il sintomo principale che indica la natura monogenica della patologia è

è la natura mendeliana dell'ereditarietà.

Prima della mutazione Dopo la mutazione

Enzima

cartello

Enzima dell'RNA

Gene (DNA)

cartello

T-A

C-G

C-G

G-C

T-A

T-A

C-G

G-C

G-C

A

G-C

T-A

Gene (DNA)

T-A

C-G

G-C

T-A

T-A

C-G

G-C

G-C

A

G-C

T-A

abbandonare

Malattie del metabolismo degli aminoacidi -

Fenilchetonuria (PKU) - una malattia causata da un difetto nell'enzima fenilalanina idrossilasi, che provoca il processo di conversione della fenilalanina in tirosina viene interrotto.

 La PKU viene ereditata secondo un modello A-P.

 Frequenza 1:10.000 nati.

 Come risultato di un difetto enzimatico, l'amminoacido

la fenilalanina non viene assorbita dall'organismo.

 La fenilalanina non assorbita viene convertita in

acido fenilpiruvico.

 Essendo nel sangue in alta concentrazione,

hanno un effetto tossico sul nervo

cellule cerebrali.

 Di conseguenza: demenza, epilettico

convulsioni, disregolazione

funzioni motorie.

 I pazienti hanno una scarsa pigmentazione a causa di

disturbi della sintesi della melanina.

UN UN X UN UN

portatori

AA A UN UN UN aa

malato

Fenilchetonuria (PKU)

La diagnosi di PKU viene effettuata mediante un semplice test biochimico.

(Test di Abbattimento) o test microbiologico di Guthrie.

Il trattamento è la terapia dietetica. La dieta esclude carne, pesce, latticini

prodotti e altri prodotti contenenti animali e, in parte,

proteine ​​vegetali.

Assegnare miscele di aminoacidi prive di fenilalanina

Fenilalanina Tirosina

Violazione del metabolismo dei carboidrati

Galattosemia

• Tipo di eredità A-R.  Frequenza 1:50000.
• La malattia è caratterizzata da danni al sistema nervoso centrale, compromissione della funzionalità epatica, a causa di una carenza dell'enzima galattosio-1-fosfato-uridiltransferasi.
• La malattia si manifesta durante l'allattamento a causa dell'intolleranza allo zucchero del latte (lattosio), che si scompone in galattosio nell'intestino.
• Una quantità eccessiva di prodotti di degradazione incompleta del lattosio si accumula nei tessuti, causando manifestazioni cliniche di galattosemia in un bambino: vomito, diarrea, diminuzione del peso corporeo, sviluppo di ittero, ecc.

Successivamente compaiono cataratta, cirrosi epatica, ritardo mentale.

• La diagnosi di galattosemia si basa sulla rilevazione del galattosio nelle urine.
• Il trattamento consiste nell'esclusione dello zucchero del latte dal cibo.

cataratta

cirrosi

fegato

nelle urine

galattosio

Difetti ereditari del metabolismo lipidico

Le sfingolipidosi sono malattie dovute all'accumulo intracellulare di sfingolipidi causata da un difetto negli enzimi che ne catalizzano la degradazione.

Gli sfingolipidi sono componenti strutturali delle membrane cellulari, in particolare delle guaine mieliniche delle fibre nervose.

Warren Tey-

Oftalmologo britannico

malattia di Tay-Sachs

• Tipo di eredità A-P.  Frequenza 1:50000
• Quadro clinico: lesione del c.n.s. (midollo spinale e cervello).
• L’intelligenza è ridotta fino all’idiozia.
• Disturbi del movimento che portano a completa immobilità.
• C'è una diminuzione della vista, successivo - atrofia della vista

nervi e cecità.

• La morte avviene a 3-4 anni.

Bernard Sachs

– Neuropatologo americano

Mutazione del gene del 15 cromosoma

Malattie del metabolismo degli steroidi

Sindrome adrenogenitale

• Tipo di eredità A-P.

 Frequenza 1:5000-1:67000.

• Quadro clinico: nelle ragazze la malattia si manifesta sotto forma di pseudoermafroditismo e nei ragazzi - virilizzazione prematura.
• La sindrome è causata da una disfunzione della corteccia surrenale (eccessiva secrezione di androgeni). Il corpo produce un eccesso di ormoni sessuali e glucocorticoidi.
• Nelle urine si trovano grandi quantità di 17-chetosteroidi androgeni.
• Il sesso iniziale è determinato dalla cromatina sessuale nelle cellule dell'epitelio buccale.

Malattie del sistema di coagulazione del sangue

Emofilia A– Tipo di eredità recessiva legata all'X. È causata da un difetto del fattore 8 della coagulazione del sangue (globulina antiemofila).

Quadro clinico: predominano le emorragie

nelle grandi articolazioni delle estremità, ematomi sottocutanei e intramuscolari, presenza di sangue nelle urine.

Emofilia B– Tipo di eredità recessiva legata all'X. A causa di un difetto nel fattore 9 (la componente plasmatica della tromboplastina). Manifestazioni cliniche come nell'emofilia A. Si manifesta 10 volte meno frequentemente.

Emofilia C- autosomico dominante, a causa di un forte cambiamento della globulina antiemofila (fattore 8) e di una diminuzione dell'attività del fattore necessario per mantenere l'integrità delle pareti dei vasi. C'è una moderata tendenza al sanguinamento.

Displasia

Sindrome di Marfan -

patologia ereditaria del tessuto connettivo.

 INFERNO tipo di eredità; frequenza 1: 20000;

 La sintesi di collagene ed elastina è compromessa a causa danno al gene sul cromosoma 15, che è responsabile per la sintesi della fibrillina (proteina connettivale

tessuto, che ne costituisce l'elasticità).

• Aspetto caratteristico dei pazienti:

 Patologia dell'apparato muscolo-scheletrico : arti lunghi e sottili con lo stesso dita, cifoscoliosi, iperestensione delle articolazioni.

 deficit visivo (sublussazione del cristallino, miopia).

 Disturbi cardiovascolari sistemi: cardiopatia valvolare e aneurisma aortico.

Malattie cromosomiche umane causate da cambiamenti nella struttura

e il numero di autosomi e cromosomi sessuali

Meno dell’1% dei neonati nasce con malattie cromosomiche.

Le deviazioni nel numero dei cromosomi sessuali e degli autosomi sono associate al processo di interruzione della meiosi. La maggior parte delle anomalie sono incompatibili con la vita.

La diagnosi finale delle malattie cromosomiche viene stabilita con il metodo citogenetico.

Il rischio di avere un figlio con un'anomalia cromosomica aumenta con l'età della madre.

Il processo di meiosi

I divisione

meiosi

I divisione

meiosi

meiosi normale

II divisione della meiosi

II divisione della meiosi

zerosomia

fecondazione

fecondazione

Zigote - trisomia

(2n+1)

Zigote - trisomia

(2n+1)

Lo zigote è monosomia

(2n - 1)

1n 1n 1n 1n

I cambiamenti nel numero dei cromosomi causano disturbi nella loro distribuzione tra le cellule figlie durante le divisioni meiotiche I e II della gametogenesi o nelle prime divisioni di un ovulo fecondato.

Sindrome del "grido del gatto"

• Cariotipo 46,XX o XY, 5P- (delezione del braccio corto

quinto cromosoma).

• Frequenza 1:45000
• Caratteristico: microcefalia, ritardo mentale;

• basso peso alla nascita e ipotensione muscolare;
• viso a forma di luna con occhi distanziati;
• i padiglioni auricolari sono deformati e localizzati in basso;
• pianto caratteristico di un bambino, che ricorda un gatto

miagolio, a causa del sottosviluppo della laringe.

• La maggior parte dei pazienti muore nei primi anni

circa il 10% dei pazienti raggiunge i 10 anni di età.

Girolamo Lejeune -

Scienziato francese

Cromosoma 5

tasso di cancellazione

Sindrome di Patau

• Cariotipo 2n = 47, XX+13 – trisomia 13; Frequenza 1:10000

• Questa sindrome è rappresentata da due varianti: trisomia

E forma di traslocazione: 46, XX, -13, -15, + t (q13q15); Segni clinici:

• microcefalia grave,
• anomalie del bulbo oculare (microftalmia e anoftalmo),
• labbro leporino e palatoschisi,
• polidattilia,
• malformazioni congenite degli organi interni,
• Mortalità precoce, muore entro un anno
• Il 90% dei bambini. Il 5% vive fino a 3 anni.

Claus Patau

Trisomia 13 cromosomi

Sindrome di Edwards

 Cariotipo 2n=47(+18). Trisomia 18  Frequenza 1:6500

 Segni clinici:

- occipite sporgente, sottosviluppo della mascella inferiore,

- orecchie deformate e basse,

- anomalie degli arti, sindattilia.

 Patologia degli organi interni:

- difetti cardiaci, idronefrosi, criptorchidismo.

 Caratterizzato da grave ritardo mentale.

Il 30% muore in 1 mese,

meno del 10% sopravvive fino a un anno.

John Edwards

Trisomia 18 cromosomi

La malattia di Down

 Cariotipo 2n = 47(+21). Trisomia 21.

 È anche possibile un'opzione di traslocazione:

cariotipo 46 cromosomi, 14, +t (14.21);

 Frequenza 1:500 - 1:1000

La frequenza di nascita di tali bambini dipende dall'età della madre.

John Langdon Down (1828-1896) medico inglese

Modulo di traslocazione -14,+t(14.21)

Trisomia 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy o xx

19 20 21 22 x a xx

La malattia di Down

 Segni clinici:

piccola testa rotonda con occipite obliquo, mongoloide incisione degli occhi, epicanto, naso corto con canna nasale larga e piatta,

orecchie piccole e deformi, bocca semiaperta e sporgente linguaggio, demenza. Si osservano difetti S.S.S.

 Caratteristiche dermatoglifiche:

"piega della scimmia" - solco trasversale profondo (40% dei casi),

l'unica piega di flessione del mignolo (20-25% dei casi), piega dell'alluce.

• Il 20-30% muore prima dell'anno, il 50% - nei primi cinque anni, il 3% vive fino a

50 anni.

epicanto

Clinodattilia del 5° dito (mignolo ricurvo) - 60%

Sindrome di Shereshevskij-Turner

• Cariotipo 2n = 45 (XO). Monosomia X0. Il fenotipo è femminile.

• La frequenza di occorrenza è 1:2500.
• Il principale segno patologico di questa sindrome è il sottosviluppo

ovaie (filamenti rudimentali, costituiti da tessuto connettivo.

• Caratteristica è la sproporzione del corpo: la parte superiore è più sviluppata (spalle larghe e bacino stretto), gli arti inferiori sono accorciati.
• La crescita è sempre inferiore alla media (135-145 cm).
• Collo corto con pieghe della pelle che si estendono dalla parte posteriore della testa ("collo della sfinge") .

sottosviluppo

ovaie

XXXO

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Norma

Sindrome di Shereshevskij-Turner

• La diagnostica rapida viene eseguita con il metodo citologico in

cellule somatiche: cromatina sessuale nelle cellule di tali

mancano le donne.

• I pazienti sono sterili, perché. le ovaie non sono sviluppate.
• L'introduzione degli ormoni sessuali durante la pubertà,

contribuisce allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

Cromatina X

Nelle donne - la norma: 46 (XX)

La cromatina X è assente

Nelle donne - Sindrome di Shereshevskij-Turner: 45 (XO)

Sindrome di Klinefelter

• Cariotipo 2n = 47(XXY). Il fenotipo maschile. Frequenza 1:1000
• Segni clinici:

sottosviluppo dei testicoli, mancanza di spermatogenesi.

• Questo sviluppa il tipo di corpo eunucoide:

spalle strette, bacino largo, deposito di grasso di tipo femminile, muscoli poco sviluppati, vegetazione rada volto o completa assenza. I pazienti sono sterili.

• Cromosoma extra - X causa una varietà di

disturbi mentali, ritardo mentale.

• La diagnosi viene effettuata determinando il raschiamento della mucosa

guaine buccali del corpo della cromatina sessuale.

Harry Klinefelter

x x y x y

Sindrome di Klinefelter

Norma

Altre varianti della polisomia dei cromosomi sessuali

• 47.XXX- trisomia-X.

Frequenza 1:1000. La maggior parte delle donne presenta numerosi punti di contrasto

deviazioni nello sviluppo fisico, disfunzioni

ovaie, menopausa precoce, lieve

declino dell'intelligenza. Spesso sterile, il 30% di questi pazienti

preservare la funzione generativa.

• 48.XXXX- grave ritardo mentale.
• 47,XYY- con un aumento del numero dei cromosomi Y, le ghiandole sessuali

sviluppato normalmente, la crescita è solitamente elevata, ci sono

alcune anomalie dentarie. Tuttavia, ritardi significativi

lo sviluppo mentale è raro.

• 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY - altre opzioni

Sindrome di Klinefelter. Ce ne sono di più profondi

violazioni dello sviluppo fisico e mentale.

Anomalie dei cariotipi nelle malattie ereditarie

Cambiamento nell'apparato ereditario

Cariotipo

Malattia

Monosomia sul cromosoma X, compreso il mosaicismo

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Sindrome di Klinefelter

Polisomia del cromosoma X negli uomini

47,XXY; 48,XXXY;

47,XX, 13+; 47,XY, 13+

Trisomia sul 13° cromosoma

Sindrome di Patau

Sindrome di Edwards

47,XX, 18+; 47,XY, 18+

Trisomia sul 18° cromosoma

47,XX, 21+; 47,XY, 21+

Sindrome di Down

Trisomia sul 21° cromosoma

Eliminazione del braccio corto

5° cromosoma

sindrome del gatto che piange

46,XX, 5p-; 46, xy, 5p-

Eliminazione del braccio corto

15 cromosomi

Sindrome di Prader-Willi

46 XX o XY, 15r-.

Malattie multifattoriali

Insieme di geni

• Queste sono le malattie più comuni:

reumatismi, malattie cardiache congenite,

ipertensione e ulcera peptica,

cirrosi epatica, diabete mellito, psoriasi,

asma bronchiale, schizofrenia, ecc.

• Viene determinata la probabilità di ammalarsi

• grado di ereditarietà

predisposizione e

• dall’influenza di fattori ambientali

Malattia

Insieme di fattori ambientali

Trattamento delle malattie ereditarie

• Terapia genetica -

eliminazione genetica

difetto introducendo

geni nelle cellule dei pazienti

dirette

cambiamenti genetici

difetti o doni

cellule di nuove funzioni

(ad esempio, trattamento

congenito

immunodeficienza nel 1990

anno con l'aiuto

trapianti di geni.

• Avvertimento

malattie nella prole

(quando i geni vengono trasferiti a

cellule sessuali).

• patogenetico

(sostituire,

correttivo) e

sintomatico

terapia - normalizzazione

violazioni senza diretta

impatto sul principale

difetto genetico:

• terapia dietetica

ad eccezione della ricevuta

con il cibo di quelle sostanze

la cui concentrazione in

aumento del sangue

(ad esempio, il trattamento della PKU

dieta.)

• terapia sostitutiva

(ormoni, enzimi, ecc.)

Ad esempio, l'introduzione

fattore VIII nell’emofilia)

• correzione chirurgica

difetti congeniti, ecc.

Trattamento delle malattie ereditarie con HT

Un batterio che trasporta un plasmide

gene ADA normale clonato

Retrovirus geneticamente disattivato

Schema di terapia genica per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) causata dal gene difettoso dell'adenosina deaminasi (ADA)

Linfociti T isolati da un paziente

Il gene ADA clonato viene introdotto nel virus

Un retrovirus infetta le cellule del sangue trasferendovi i geni ADA.

Le cellule geneticamente modificate vengono reimpiantate e producono ADA

Le cellule vengono coltivate in coltura per garantire che il gene ADA sia attivo

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