La storia dello sviluppo della genetica iniziò con la teoria dell'evoluzione, pubblicata nel 1859 dal naturalista e viaggiatore inglese Charles Darwin nel suo libro Sull'origine delle specie.
Nel 1831 Darwin si unì ad una spedizione scientifica durata cinque anni per studiare i fossili rinvenuti nelle rocce, testimonianze di animali vissuti milioni di anni fa. Darwin notò anche che le Isole Galapagos mantenevano la propria varietà di fringuelli, che erano strettamente imparentati ma presentavano piccole differenze che sembravano adattarsi al loro ambiente individuale.
Al suo ritorno in Inghilterra, Darwin nei successivi 20 anni propose la teoria dell'evoluzione che avviene nel processo di selezione naturale. Il libro Sull'origine delle specie è stato il culmine di questi sforzi, in cui ha sostenuto che gli esseri viventi sono più adatti al loro ambiente, hanno maggiori probabilità di sopravvivere, riprodursi e trasmettere le loro caratteristiche ai loro discendenti. Ciò ha portato alla teoria del graduale cambiamento delle specie nel tempo. La sua ricerca contiene alcune verità come la connessione tra l'evoluzione animale e quella umana.
Il libro che diede inizio alla storia della genetica fu molto controverso all’epoca, poiché sfidava la visione dominante in un’epoca in cui molte persone pensavano letteralmente che Dio avesse creato il mondo in sette giorni. Ha anche suggerito che gli esseri umani fossero animali e potrebbero essersi evoluti dalle scimmie. Notò che dopo migliaia di anni di evoluzione, gli animali hanno i loro corpi adattati alla vita. Se gli esseri umani si sono evoluti dagli animali nel corso di milioni di anni, alcune qualità innate rimangono ancora oggi.
1859 – Charles Darwin pubblica L’origine delle specie
La scienza della variazione ereditaria ha portato allo sviluppo della biologia molecolare per una comprensione più profonda dei meccanismi della variazione ereditaria e della scienza della genetica.
La fase iniziale di sviluppo della biologia molecolare
Lo sviluppo iniziale della biologia molecolare appartiene al chimico fisiologico svizzero Friedrich Miescher che, nel 1869, identificò per primo quelli che chiamò i nuclei “nucleici” dei globuli bianchi umani, che oggi conosciamo come acido desossiribonucleico (DNA).
Inizialmente Friedrich Miescher isolò e caratterizzò i componenti proteici, i globuli bianchi. Per fare questo, ha preso delle bende ricche di pus da una clinica chirurgica locale, che ha pianificato di risciacquare prima di filtrare i globuli bianchi e isolare le loro varie proteine.
Tuttavia, nel corso del lavoro, mi sono imbattuto in una sostanza che ha proprietà chimiche insolite, a differenza delle proteine, con un contenuto molto elevato di fosforo e resistenza alla digestione delle proteine. Misher si rese presto conto di aver scoperto una nuova sostanza e sentì l'importanza della sua scoperta. Nonostante ciò, ci vollero più di 50 anni perché la comunità scientifica generale apprezzasse il suo lavoro.
1869 Friedrich Miescher isola gli acidi "nucleici" o DNA
La macromolecola del DNA fornisce l'archiviazione, la trasmissione di generazione in generazione e l'implementazione delle informazioni genetiche
Le principali fasi iniziali dello sviluppo della genetica
Le fasi principali dello sviluppo della genetica sono iniziate con l'insegnamento della sintesi del darwinismo e dei meccanismi dell'evoluzione degli esseri viventi.
Nel 1866 lo sconosciuto monaco biologo e botanico austriaco Gregor Mendel fu il primo a far luce sul modo in cui le caratteristiche vengono tramandate di generazione in generazione.
Gregor Mendel è oggi considerato il padre della genetica.
Godette di meno fama durante la sua vita e le sue scoperte non furono in gran parte accettate dalla comunità scientifica. In effetti, era così all'avanguardia che ci vollero tre decenni perché le sue scoperte venissero prese sul serio.
Tra il 1856 e il 1863 Mendel effettuò esperimenti sulle piante di pisello, cercando di incrociare e determinare la linea "vera" in una determinata combinazione. Ha identificato sette tratti: altezza della pianta, forma e colore del baccello, forma del seme, colore e posizione del fiore e colorazione.
Scoprì che quando le piante di piselli gialli e di piselli verdi venivano coltivate insieme, la loro progenie era sempre gialla. Tuttavia, nella generazione successiva di piante, i piselli ritornarono in un rapporto 3:1.
Mendel introdusse i termini recessivo e dominante in relazione ai tratti per spiegare questo fenomeno. Quindi, nell'esempio, il tratto verde era recessivo e il tratto giallo era dominante.
1866 – Gregor Mendel scopre i principi fondamentali della genetica
Nel 1900, 16 anni dopo la sua morte, lo studio di Gregor Mendel sui tratti ereditari dei piselli fu finalmente accettato dalla comunità scientifica generale.
Il botanico e genetista olandese Hugo de Vries, il botanico e genetista tedesco Carl Erich Correns e l'austriaco Erich Czermak-Seisenegg riscoprirono tutti indipendentemente il lavoro di Mendel e presentarono esperimenti di ibridazione con conclusioni simili.
In Gran Bretagna, il biologo William Bateson divenne il principale teorico della teoria di Mendel e attorno a lui si radunò un gruppo entusiasta di seguaci. La storia dello sviluppo della genetica ha impiegato tre decenni per comprendere sufficientemente la teoria di Mendel e trovarvi il suo posto teoria evolutiva e introdurre il termine: genetica come scienza che studia la variabilità ereditaria.
Problemi etici nello sviluppo della genetica medica
Problemi etici nello sviluppo della genetica medica sono emersi dall'inizio del 1900, quando è nata la scienza dell'eugenetica (dal greco "buona specie"). Il significato della scienza dell'eugenetica sta nell'influenzare le qualità riproduttive di alcune razze dominanti di persone. La scienza eugenetica è un capitolo particolarmente oscuro che testimonia la mancata comprensione dell’epoca riguardo alla nuova scoperta. Il termine "eugenetica" fu usato per la prima volta intorno al 1883 per riferirsi alla "scienza" dell'ereditarietà e della riproduzione.
Nel 1900 furono riscoperte le teorie di Mendel, che trovò un modello statistico regolare per caratterizzare una persona in base all'altezza e al colore. Nella frenesia di ricerca che seguì, un pensiero si diramava nella teoria sociale della scienza dell'eugenetica. Fu un enorme movimento popolare nel primo quarto del XX secolo e fu presentato come una scienza matematica in grado di prevedere i tratti caratteriali e le caratteristiche di un essere umano.
Problemi etici nello sviluppo della genetica medica sorsero quando i ricercatori iniziarono ad interessarsi al controllo della riproduzione degli esseri umani in modo che solo gli individui con i geni migliori potessero riprodursi e migliorare la specie. Questo viene ora utilizzato come una sorta di razzismo “scientifico” per convincere le persone che alcune specie razziali erano superiori ad altre in termini di purezza, intelligenza, ecc. Ciò è indicativo dei pericoli che derivano dalla pratica della scienza eugenetica senza un vero rispetto per l’umanità. in generale.
Molte persone hanno potuto vedere che la disciplina era piena di imprecisioni, supposizioni e contraddizioni, nonché di promozione della discriminazione e dell’odio razziale. Tuttavia, nel 1924 il movimento ricevette sostegno politico quando l'Immigration Act fu approvato a maggioranza alla Camera dei Rappresentanti e al Senato degli Stati Uniti. La legge ha introdotto quote rigide sull'immigrazione da paesi per razze "inferiori" come l'Europa meridionale e l'Asia. Quando il vantaggio politico e la conveniente scienza dell’eugenetica unirono le forze, emersero i problemi etici legati allo sviluppo della genetica medica.
Con la continua ricerca scientifica e l’introduzione del comportamentismo (la scienza del comportamento) nel 1913, la popolarità dell’eugenetica iniziò finalmente a diminuire. Gli orrori dell’eugenetica istituzionale nella Germania nazista, venuti alla luce durante la seconda guerra mondiale, distrussero completamente ciò che restava del movimento.
Quindi, dalla fine del XIX all'inizio del XX secolo, la storia dello sviluppo della genetica ha ricevuto i principali modelli di trasmissione dei tratti ereditari negli organismi vegetali e animali, che sono stati successivamente applicati agli esseri umani.
Ora esiste una scienza che studia il processo di invecchiamento del corpo.
Sebbene la storia della genetica sia iniziata nel 19° secolo, anche gli antichi notarono che gli animali e le piante trasmettono le loro caratteristiche nel corso di diverse generazioni. In altre parole, era ovvio che l’ereditarietà esiste in natura. In questo caso, i segni individuali potrebbero cambiare. Cioè, oltre all'ereditarietà, c'è variabilità in natura. L'ereditarietà e la variabilità sono tra le proprietà fondamentali della materia vivente. Per molto tempo (fino ai secoli XIX-XX) la vera ragione della loro esistenza è stata nascosta all'uomo. Ciò ha dato origine ad una serie di ipotesi che possono essere suddivise in due tipologie: ereditarietà diretta ed ereditarietà indiretta.
Aderenti eredità diretta(Ippocrate, Lamarck, Darwin, ecc.) presumevano che l'informazione proveniente da ogni organo e da ogni parte del corpo dell'organismo genitore venga trasmessa all'organismo figlia attraverso determinate sostanze (gemmule secondo Darwin) che sono raccolte nei prodotti riproduttivi. Secondo Lamarck ne conseguiva che il danno o il forte sviluppo di un organo si trasmettevano direttamente alla generazione successiva. Ipotesi eredità indiretta(Aristotele nel IV secolo a.C., Weismann nel XIX secolo) sosteneva che i prodotti riproduttivi si formano separatamente nel corpo e "non conoscono" i cambiamenti negli organi del corpo.
In ogni caso, entrambe le ipotesi cercavano un “substrato” di ereditarietà e variabilità.
La storia della genetica come scienza inizia con il lavoro di Gregor Mendel (1822-1884), che negli anni '60 condusse sistematici e numerosi esperimenti sui piselli, stabilì una serie di modelli di ereditarietà e fu il primo a suggerire l'organizzazione dei sistemi ereditari Materiale. La scelta corretta dell'oggetto di studio, delle caratteristiche studiate e della fortuna scientifica gli hanno permesso di formulare tre leggi:
Mendel si rese conto che il materiale ereditario è discreto, rappresentato da inclinazioni individuali che si trasmettono alla prole. Inoltre, ogni deposito è responsabile dello sviluppo di una determinata caratteristica dell'organismo. Il segno è fornito da una coppia di geni provenienti da cellule germinali di entrambi i genitori.
A quel tempo alla scoperta scientifica di Mendel non veniva data molta importanza. Le sue leggi furono riscoperte all'inizio del XX secolo da diversi scienziati su varie piante e animali.
Negli anni '80 furono descritte la mitosi e la meiosi, durante le quali i cromosomi vengono regolarmente distribuiti tra le cellule figlie. All'inizio del XX secolo T. Boveri e W. Setton giunsero alla conclusione che la continuità delle proprietà in un numero di generazioni di organismi è determinata dalla continuità dei loro cromosomi. Cioè, a questo punto, il mondo scientifico ha capito in quali strutture si trova il "substrato" dell'ereditarietà.
W. Batson fu scoperto legge della purezza dei gameti, e la scienza dell'ereditarietà e della variabilità per la prima volta nella storia fu nominata da lui genetica. V. Johansen ha introdotto i concetti nella scienza (1909), genotipo e fenotipo. A quel tempo, gli scienziati lo avevano già capito un gene è un fattore ereditario elementare. Ma la sua natura chimica non era ancora nota.
Nel 1906 fu inaugurato fenomeno del legame genetico, Compreso eredità dei tratti legata al sesso. Il concetto di genotipo sottolinea che i geni di un organismo non sono solo un insieme di unità ereditarie indipendenti, ma formano un sistema in cui si osservano determinate dipendenze.
Parallelamente allo studio dell'ereditarietà, furono scoperte le leggi della variabilità. Nel 1901, de Vries pose le basi per la dottrina della variabilità mutazionale associata al verificarsi di cambiamenti nei cromosomi, che porta a cambiamenti nei tratti. Poco dopo, si è scoperto che spesso si verificano quando esposti a radiazioni, ad alcune sostanze chimiche, ecc. Pertanto, è stato dimostrato che i cromosomi non sono solo un "substrato" di ereditarietà, ma anche di variabilità.
Nel 1910, generalizzando ampiamente le scoperte precedenti, si sviluppò il gruppo di T. Morgan teoria dei cromosomi:
I geni si trovano sui cromosomi e lì sono disposti linearmente.
Ogni cromosoma ne ha uno omologo.
Da ciascun genitore, la prole riceve uno di ciascun cromosoma omologo.
I cromosomi omologhi contengono lo stesso insieme di geni, ma gli alleli dei geni possono essere diversi.
I geni sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme() a seconda della loro vicinanza.
Tra le altre cose, all'inizio del XX secolo, fu scoperta l'eredità extracromosomica, o citoplasmatica, associata ai mitocondri e ai cloroplasti.
L'analisi chimica dei cromosomi ha mostrato che sono composti da proteine e acidi nucleici. Nella prima metà del 20° secolo, molti scienziati erano propensi a credere che le proteine fossero portatrici di ereditarietà e variabilità.
Negli anni Quaranta avvenne un salto nella storia della genetica. La ricerca si sta spostando al livello molecolare.
Nel 1944 si scoprì che una sostanza cellulare è responsabile dei tratti ereditari. Il DNA è riconosciuto come portatore dell’informazione genetica. Poco dopo lo si è affermato un gene codifica per un polipeptide.
Nel 1953, D. Watson e F. Crick decifrarono la struttura del DNA. Si è scoperto che questo doppia elica costituita da nucleotidi. Hanno creato un modello spaziale della molecola del DNA.
Successivamente furono scoperte le seguenti proprietà (anni '60):
Ogni amminoacido di un polipeptide è codificato da una tripletta.(le tre basi azotate del DNA).
Ogni amminoacido è codificato da una tripletta o più.
Le triplette non si sovrappongono.
La lettura inizia dalla terzina iniziale.
Non ci sono "segni di punteggiatura" nel DNA.
Negli anni '70 si verificò un altro salto di qualità nella storia della genetica: lo sviluppo Ingegneria genetica. Cominciano gli scienziati sintetizzare geni, modificare genomi. In questo momento, studiato attivamente meccanismi molecolari alla base di vari processi fisiologici.
Negli anni '90 i genomi vengono sequenziati(la sequenza dei nucleotidi nel DNA viene decifrata) di molti organismi. Nel 2003 è stato completato il progetto di sequenziamento del genoma umano. attualmente ci sono database genomici. Ciò consente di studiare in modo completo le caratteristiche fisiologiche, le malattie dell'uomo e di altri organismi, nonché di determinare la relazione tra le specie. Quest'ultimo ha permesso alla sistematica degli organismi viventi di raggiungere un nuovo livello.
Saggio sul tema: Genetica
INTRODUZIONE
1. GENETICA DEL SESSO
1.1. Meccanismi genetici della formazione del sesso
1.2. Ereditarietà dei tratti legati al sesso
1.3. Ereditarietà dei tratti controllati dal sesso
1.4. Teoria cromosomica dell'ereditarietà
1.5. meccanismo della frizione
2. BIOTECNOLOGIE E INGEGNERIA GENETICA
2.1. Biotecnologia
2.2. Ingegneria genetica
CONCLUSIONE
ELENCO DELLA LETTERATURA USATA
INTRODUZIONE
Nel mio saggio prenderò in considerazione questioni come le leggi sull’ereditarietà, l’ingegneria genetica e la biotecnologia.
La genetica è una delle scienze più progressiste delle scienze naturali. I suoi risultati hanno cambiato la comprensione scientifico-naturale e, per molti aspetti, filosofica dei fenomeni della vita. Il ruolo della genetica nella pratica dell’allevamento e della medicina è molto importante. L’importanza della genetica per la medicina aumenterà ogni anno, perché la genetica riguarda gli aspetti più intimi della biologia e della fisiologia umana. Grazie alla genetica e alle sue conoscenze, si stanno sviluppando metodi per il trattamento di una serie di malattie ereditarie, come la fenilchetonuria, il diabete mellito e altre. Qui, il lavoro genetico medico è progettato per alleviare la sofferenza delle persone a causa dell'azione dei geni difettosi ricevuti dai loro genitori. Vengono introdotti nella pratica metodi di consulenza genetica medica e diagnostica prenatale, che consentono di prevenire lo sviluppo di malattie ereditarie.
1. GENETICA DEL SESSO
Genere - un insieme di caratteristiche in base alle quali viene effettuata una divisione specifica di individui o cellule, basata su caratteristiche morfologiche e fisiologiche, che consente di combinare nel processo di riproduzione sessuale le inclinazioni ereditarie dei genitori nei discendenti.
Le caratteristiche morfologiche e fisiologiche, in base alle quali viene effettuata una specifica divisione degli individui, sono chiamate sessuali.
I segni associati alla formazione e al funzionamento delle cellule germinali sono chiamati caratteristiche sessuali primarie. Queste sono le gonadi (ovaie o testicoli), i loro dotti escretori, le ghiandole accessorie dell'apparato riproduttivo, gli organi copulatori. Tutte le altre caratteristiche per le quali un sesso differisce dall'altro sono chiamate caratteristiche sessuali secondarie. Questi includono: la natura dell'attaccatura dei capelli, la presenza e lo sviluppo delle ghiandole mammarie, la struttura dello scheletro, il tipo di sviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo, la struttura delle ossa tubolari, ecc.
1.1. Meccanismi genetici di formazione del sesso
L'inizio dello studio sulla determinazione genotipica del sesso fu posto dalla scoperta da parte di citologi americani negli insetti di differenze nella forma e talvolta nel numero dei cromosomi in individui di sesso diverso (McClung, 1906, Wilson, 1906) e dai classici esperimenti di il genetista tedesco Correns sull'incrocio di specie monoiche e dioiche di bryonia . Wilson ha scoperto che nell'insetto Lydaeus turucus, le femmine hanno 7 paia di cromosomi, mentre i maschi hanno 6 paia di cromosomi identici alla femmina, e nella settima coppia, un cromosoma è uguale al corrispondente cromosoma femminile e l'altro è piccolo .
Una coppia di cromosomi diversi nei maschi e nelle femmine è chiamata idio, o eterocromosomi, o cromosomi sessuali. La femmina ha due cromosomi sessuali identici, chiamati cromosomi X, il maschio ha un cromosoma X, l'altro è il cromosoma Y. Il resto dei cromosomi sono gli stessi nel maschio e nella femmina, venivano chiamati autosomi. Pertanto, la formula cromosomica nella femmina dell'insetto nominato sarà scritta 12A + XX, nel maschio 2A + XY. In una serie di altri organismi, sebbene in linea di principio esista lo stesso apparato per determinare il sesso, tuttavia, non sono gli organismi maschili, ma femminili ad essere eterozigoti rispetto agli implementatori sessuali. I maschi hanno due cromosomi sessuali identici ZZ, mentre le femmine hanno ZO o ZW. Il tipo ZZ-ZW di determinazione del sesso si osserva nelle farfalle, negli uccelli, nelle lucertole ZZ-ZO e in alcuni uccelli.
Un meccanismo di determinazione del sesso completamente diverso, chiamato aplodiploide, è diffuso nelle api e nelle formiche. Questi organismi non hanno cromosomi sessuali: le femmine sono individui diploidi e i maschi (droni) sono aploidi. Le femmine si sviluppano da uova fecondate e i fuchi si sviluppano da uova non fecondate.
La persona in relazione alla definizione di sesso appartiene al tipo XX-XY. Durante la gametogenesi si osserva una tipica scissione mendeliana dei cromosomi sessuali. ogni uovo contiene un cromosoma X e l'altra metà contiene un cromosoma Y. Il sesso della prole dipende da quale spermatozoo feconda l'ovulo. Il sesso con il genotipo XX è detto omogametico, poiché produce gameti identici contenenti solo cromosomi X, mentre il sesso con il genotipo XY è detto eterogametico, poiché metà dei gameti contengono il cromosoma X e metà il cromosoma Y. Negli esseri umani, il sesso genotipico di un dato individuo viene determinato studiando le cellule che non si dividono. Un cromosoma X è sempre attivo e ha un aspetto normale. L'altro, se presente, è in uno stato di riposo sotto forma di un corpo denso di colore scuro, chiamato corpo di Barr (eterocromatina facoltativa). Il numero di corpi di Barr è sempre uno in meno del numero di cromosomi X disponibili, cioè nel corpo maschile non lo sono affatto, nelle donne (XX) - uno. Negli esseri umani, il cromosoma Y è geneticamente inerte, poiché contiene pochissimi geni. Tuttavia, l’influenza del cromosoma Y sulla determinazione del sesso nell’uomo è molto forte. La struttura cromosomica del maschio 44A+XY e della femmina 44A+XX è la stessa di quella della Drosophina, tuttavia, nell'uomo, l'individuo con il cariotipo 44A+XD è risultato essere una donna, e l'individuo 44A+XXY è risultato essere una donna. essere un uomo. In entrambi i casi presentavano difetti dello sviluppo, ma il sesso era comunque determinato dalla presenza o dall'assenza del cromosoma y. Le persone con genotipo XXX2A sono donne sterili, quelle con genotipo XXXY2A sono uomini sterili con ritardo mentale. Tali genotipi derivano dalla mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali, che porta a un disturbo dello sviluppo (ad esempio, la sindrome di Klinefelter (XXY). La non disgiunzione dei cromosomi è studiata sia nella meiosi che nella nitosi. La non disgiunzione può essere dovuta all'accoppiamento fisico dei cromosomi sessuali. i cromosomi X, nel qual caso la non-giunzione avviene nel 100% dei casi.
Tutti i mammiferi maschi, compreso l'uomo, sono caratterizzati dal cosiddetto antigene H-Y, che si trova sulla superficie delle cellule che portano il cromosoma Y. La sua unica funzione è la differenziazione delle gonadi. I caratteri sessuali secondari si sviluppano sotto l'influenza degli ormoni steroidei prodotti dalle gonadi. Lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili è controllato dal testosterone, che colpisce tutte le cellule del corpo, comprese le cellule gonadiche. La mutazione di un solo cromosoma X, che codifica per la proteina del recettore del testosterone, porta alla sindrome della felinizzazione testicomerica degli individui XY. Le cellule mutanti non sono sensibili all'azione del testosterone, per cui l'organismo adulto acquisisce caratteristiche caratteristiche del sesso femminile. Allo stesso tempo, gli organi genitali interni sono sottosviluppati e tali individui sono completamente sterili. Pertanto, i meccanismi cromosomici e genetici interagiscono nel determinare e differenziare il sesso dei mammiferi e degli esseri umani.
Nonostante le donne abbiano due cromosomi X e gli uomini solo uno, l’espressione genica del cromosoma X avviene allo stesso livello in entrambi i sessi. Ciò è dovuto al fatto che nelle donne in ogni cellula un cromosoma X (corpo di Barr) è completamente inattivato, come già accennato in precedenza. Il cromosoma X viene inattivato in uno stadio iniziale dello sviluppo embrionale, corrispondente al momento dell'impianto. allo stesso tempo, in cellule diverse, i cromosomi X paterni e materni vengono disattivati in modo casuale. Lo stato di inattivazione di questo cromosoma X viene ereditato in una serie di divisioni cellulari. Pertanto, gli individui di sesso femminile eterozigoti per i geni dei cromosomi sessuali sono mosaici (ad esempio, i gatti tartarugati).
Pertanto, il sesso di una persona è un tratto mendeliano ereditato secondo il principio dell'incrocio a ritroso (analizzando). L'eterozigote è il sesso eterogametico (XY), che viene incrociato con un omozigote recessivo rappresentato dal sesso omogametico (XX). Di conseguenza, in natura si riscontra la differenziazione ereditaria degli organismi nei sessi maschile e femminile e una costante riduzione dell'uguaglianza quantitativa dei sessi in tutte le generazioni.
1.2. Ereditarietà dei tratti legati al sesso
Morgan e i suoi collaboratori hanno notato che l'ereditarietà del colore degli occhi nella Drosophila dipende dal sesso dei genitori portatori di alleli alternativi. Il colore rosso degli occhi domina sul bianco. Incrociando un maschio dagli occhi rossi con una femmina dagli occhi bianchi in F 1, si ottenne un numero uguale di femmine dagli occhi rossi e di maschi dagli occhi bianchi. Tuttavia, quando un maschio dagli occhi bianchi è stato incrociato con una femmina dagli occhi rossi in F 1, maschi e femmine dagli occhi rossi sono stati ottenuti in numero uguale. . Quando queste mosche F 1 furono incrociate, si ottennero femmine dagli occhi rossi, maschi dagli occhi rossi e maschi dagli occhi bianchi, ma non c'era una sola femmina dagli occhi bianchi. Il fatto che la frequenza di manifestazione del tratto recessivo nei maschi fosse maggiore rispetto alle femmine suggerisce che l'allele recessivo che determina gli occhi bianchi si trova sul cromosoma X e il cromosoma Y è privo del gene del colore degli occhi. Per verificare questa ipotesi, Morgan ha incrociato il maschio originale dagli occhi bianchi con una femmina dagli occhi rossi della F 1 . Nella prole furono ottenuti maschi e femmine con gli occhi rossi e con gli occhi bianchi. Da ciò Morgan ha giustamente concluso che solo il cromosoma X porta il gene per il colore degli occhi. Non esiste un locus corrispondente sul cromosoma Y. Questo fenomeno è noto come eredità legata al sesso.
I geni situati sui cromosomi sessuali sono chiamati legati al sesso. Esiste una regione sul cromosoma X per la quale non esiste un omologo sul cromosoma Y. Pertanto, nei maschi, i tratti determinati dai geni di questo sito compaiono anche se sono recessivi. Questa particolare forma di collegamento permette di spiegare l'ereditarietà dei tratti legati al sesso.
Con la localizzazione dei segni sia nell'autosoma che nel cromosoma X-b Y, si osserva un collegamento sessuale completo.
Nell'uomo, circa 60 geni vengono ereditati in connessione con il cromosoma X, tra cui l'emofilia, il daltonismo (daltonismo), la distrofia muscolare, l'oscuramento dello smalto dei denti, una forma di agammaglobulinemia e altri. L'eredità di tali tratti si discosta dai modelli stabiliti da G. Mendel. Il cromosoma X passa naturalmente da un sesso all'altro, mentre la figlia eredita il cromosoma X del padre e il figlio eredita il cromosoma X della madre. L'eredità, in cui i figli ereditano il tratto della madre e le figlie ereditano il tratto del padre, è chiamata incrociata (o trasversale).
Sono note violazioni della visione dei colori, il cosiddetto daltonismo. Alla base della comparsa di questi difetti visivi c'è l'azione di una serie di geni. La cecità rosso-verde è comunemente chiamata daltonismo. Molto prima dell’avvento della genetica tra la fine del XVIII e il XIX secolo, si è scoperto che il daltonismo viene ereditato secondo regole del tutto naturali. Quindi, se una donna affetta da daltonismo sposa un uomo con una vista normale, i loro figli avranno uno schema molto particolare di eredità incrociata. Tutte le figlie di un tale matrimonio riceveranno il segno del padre, ad es. hanno una vista normale e tutti i figli maschi, ricevendo il segno della madre, soffrono di daltonismo (daltonismo a-legato al cromosoma X).
Nello stesso caso, quando, al contrario, il padre è daltonico e la madre ha una vista normale, tutti i bambini sono normali. In alcuni matrimoni in cui madre e padre hanno una vista normale, metà dei figli può essere affetto da daltonismo. In generale, la presenza del daltonismo è più comune negli uomini. E. Wilson spiegò l'ereditarietà di questo tratto presupponendo che fosse localizzato sul cromosoma X e che nell'uomo eterogametico (XY) sia il sesso maschile. Diventa abbastanza chiaro che nel matrimonio di una donna omozigote normale (X a X a) con un uomo daltonico (X a y), tutti i bambini nascono normali. Tuttavia, allo stesso tempo, tutte le figlie diventano portatrici nascoste di daltonismo, che può manifestarsi nelle generazioni successive.
Un altro esempio di ereditarietà legata al sesso è un gene semiletale recessivo che causa l'incoagulabilità del sangue nell'aria: l'emofilia. Questa malattia appare quasi esclusivamente nei ragazzi. Con l'emofilia, la formazione del fattore VIII, che accelera la coagulazione del sangue, viene interrotta. il gene che determina la sintesi del fattore VIII è localizzato nella regione del cromosoma X, mutanti normali non dominanti e recessivi. Sono possibili i seguenti genotipi e fenotipi:
In uno stato omozigote nelle donne, il gene dell'emofilia è letale.
Gli individui di sesso femminile eterozigoti per uno qualsiasi dei tratti legati al sesso sono chiamati portatori del corrispondente gene recessivo. Sono fenotipicamente normali, ma metà dei loro gameti portano il gene recessivo. Nonostante la presenza di un gene normale nel padre, i figli di madri portatrici hanno il 50% di probabilità di soffrire di emofilia.
Uno degli esempi meglio documentati di eredità dell'emofilia si trova nella linea di sangue dei discendenti della regina Vittoria d'Inghilterra. Si ritiene che il gene dell'emofilia sia nato a seguito di una mutazione nella stessa regina Vittoria o in uno dei suoi genitori. Tra coloro che hanno ereditato questa malattia congenita c'è Tsarevich Alexei, figlio dell'ultimo zar russo Nicola II. La madre dello zarevich, la zarina Alexandra Feodorovna, ricevette il gene dell'emofilia da sua nonna, la regina Vittoria, e lo trasmise nella quarta generazione all'ex erede al trono reale. Uno dei geni recessivi legati al sesso provoca un tipo speciale di distrofia muscolare (il tipo Dumin). Questa distrofia si manifesta nella prima infanzia e porta gradualmente alla disabilità e alla morte prima dei 20 anni. Pertanto, gli uomini affetti dalla distrofia di Dumen non hanno figli e le donne eterozigoti per il gene di questa malattia sono abbastanza normali.
Tra i tratti dominanti associati al cromosoma X si può citare un gene che provoca una carenza di fosforo organico nel sangue. Di conseguenza, in presenza di questo gene, si sviluppa spesso un rachitismo resistente al trattamento con dosi convenzionali di vitamina A. In questo caso, il modello di ereditarietà legata al sesso differisce notevolmente dal decorso generazionale descritto per il gene recessivo. malattie. Nei matrimoni di nove donne malate con uomini sani, i figli erano metà delle ragazze malate e metà dei ragazzi. Qui, in conformità con la natura dell'eredità del gene dominante, la scissione è avvenuta nei cromosomi X nel rapporto 1:1:1:1.
Un altro esempio di gene dominante situato sul cromosoma X umano è un gene che causa un difetto nei denti, portando allo scurimento dello smalto dei denti.
Poiché il sesso eterogametico è emizigote per i geni legati al sesso, questi geni compaiono sempre nel loro fenotipo, anche se sono recessivi. La maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X sono assenti sul cromosoma Y, che tuttavia trasporta alcune informazioni genetiche. Esistono due tipi di tali informazioni: in primo luogo, contenute nei geni presenti solo sul cromosoma Y, e in secondo luogo, nei geni presenti su entrambi i cromosomi Y e X (diatesi emorragica).
Il cromosoma Y viene trasmesso da un padre a tutti i suoi figli, e solo a loro. Pertanto, per i geni contenuti solo nel cromosoma Y, è caratteristica l'eredità olandese, cioè vengono trasmessi di padre in figlio e compaiono nel sesso maschile.
Nell'uomo, il cromosoma Y contiene almeno tre geni, uno dei quali è necessario per la differenziazione testicolare, il secondo è necessario per l'espressione dell'antigene di istocompatibilità e il terzo influisce sulla dimensione dei denti. Il cromosoma Y ha poche caratteristiche, alcune delle quali sono patologiche. I segni patologici vengono ereditati secondo uno schema di ereditarietà parallelo (manifestazione del 100% nella linea maschile). Questi includono:
1) calvizie;
2) ipertricosi (crescita dei peli del trago del padiglione auricolare in età adulta);
3) la presenza di membrane sugli arti inferiori;
4) ittiosi (ispessimento squamoso e irregolare della pelle).
1.3. Ereditarietà dei tratti controllati dal sesso
Esistono numerosi tratti controllati da geni localizzati sugli autosomi, ma questi tratti richiedono un ambiente specifico creato da geni localizzati sui cromosomi sessuali (ad esempio, i geni che determinano i tratti maschili sono localizzati sugli autosomi e i loro effetti fenotipici sono mascherati dai geni localizzati sugli autosomi). presenza di una coppia di cromosomi X). , in presenza di un cromosoma X compaiono tratti maschili. Tali tratti sono chiamati condizionati dal sesso o controllati. La comparsa della calvizie è un carattere autosomico dominante, ma appare quasi esclusivamente negli uomini con sesso -ereditarietà controllata, nelle donne i geni che determinano la crescita della barba sono soppressi.
1.4. Teoria cromosomica dell'ereditarietà
Negli studi sul moscerino della frutta Drosophila melanogaster, si è scoperto che i geni sono divisi in 4 gruppi in base alla loro trasmissione congiunta ai discendenti. Il numero di tali gruppi di collegamento è uguale al numero di cromosomi nel set aploide. Si può concludere che lo sviluppo dei tratti ereditati in modo concatenato è controllato da geni sullo stesso cromosoma. Questa conclusione è suffragata anche dai dati delle seguenti osservazioni. Incrociando una mosca grigia (B) con ali normali (V) e una mosca nera (c) con ali rudimentali (v) si ottengono ibridi grigi con ali normali B1V // bv nella 1a generazione. Quando un maschio ibrido della 1a generazione viene incrociato con una femmina nera dotata di ali rudimentali bb // vv, nascono individui di 2 specie, simili alle forme parentali originarie, ed in numero uguale.
I dati ottenuti negli incroci effettuati non possono esser spiegati da eredità indipendente di tratti. Considerati congiuntamente, i risultati di entrambi gli incroci ci convincono che lo sviluppo di tratti alternativi è controllato da geni diversi, e che l'ereditarietà concatenata di questi tratti è spiegata dalla localizzazione dei geni sullo stesso cromosoma.
Le principali disposizioni della teoria cromosomica dell'ereditarietà, formulata da T.G. Morgan sono i seguenti.
1. I geni si trovano sui cromosomi; cromosomi diversi contengono un numero disuguale di geni; ciascuno dei cromosomi non omologhi è unico.
2. I geni allelici occupano loci specifici e identici dei cromosomi omologhi.
3. Nel cromosoma, i geni sono disposti in una certa sequenza lungo la sua lunghezza in ordine lineare.
4. I geni di un cromosoma formano un gruppo di collegamento, grazie al quale esiste un'eredità collegata di alcuni tratti; la forza del legame è inversamente proporzionale alla distanza tra i geni.
5. Ogni specie biologica è caratterizzata da uno specifico insieme di cromosomi e da un cariotipo.
1.5. meccanismo della frizione
I geni situati sullo stesso cromosoma sono chiamati gruppo di collegamento. Il numero di gruppi di collegamento corrisponde all'insieme aploide dei cromosomi.
Se due coppie di geni concatenati si trovano nella stessa coppia di cromosomi omologhi, il genotipo verrà scritto AB // ab.
I geni che si trovano nella stessa coppia di cromosomi omologhi vengono ereditati insieme e non divergono nella prole, poiché durante la gametogenesi cadono necessariamente in un gamete. L'eredità congiunta dei geni che limita la loro libera combinazione è chiamata collegamento genico. Per l'eredità dei geni collegati situati sui cromosomi sessuali, la direzione dell'incrocio è importante.
Va tenuto presente che oltre al vero collegamento, possono esserci fenomeni esteriormente simili al collegamento, ma che differiscono da esso nella natura: questo è il cosiddetto falso collegamento intercromosomico, che si verifica a causa di una violazione del libera combinazione di cromosomi non omologhi nella meiosi. Tali casi sono stati osservati negli incroci tra linee di topi da laboratorio e lievito. Si presume che tale collegamento tra i geni di diversi cromosomi sia dovuto alla tendenza di questi ultimi a una divergenza non casuale nella meiosi. L'ereditarietà collegata dei geni di cromosomi non omologhi si trova anche negli incroci interspecifici nei casi in cui la combinazione parentale dei cromosomi è fisiologicamente compatibile. Il falso collegamento dovrebbe essere distinto dal vero collegamento di geni situati sullo stesso cromosoma - nello stesso gruppo di collegamento.
2. BIOTECNOLOGIE E INGEGNERIA GENETICA
2.1. Biotecnologia
Il XX secolo è stato caratterizzato da sorprendenti scoperte scientifiche e da grandiosi progressi scientifici e tecnologici, tuttavia, il progresso scientifico e tecnologico nella sua forma attuale presenta aspetti negativi: l'esaurimento delle risorse fossili, l'inquinamento ambientale, la scomparsa di molte specie animali e vegetali, la globalizzazione cambiamenti climatici, comparsa di buchi dell’ozono sopra i poli della Terra, ecc. È chiaro che questo percorso porta a un vicolo cieco. Abbiamo bisogno di un cambiamento fondamentale nel vettore dello sviluppo. La biotecnologia può dare un contributo decisivo alla soluzione dei problemi globali dell’umanità.
La biotecnologia è l'uso di organismi viventi (o dei loro componenti) per scopi pratici. Quando si parla di biotecnologia moderna, tale definizione è integrata con le parole: basata sui risultati della biologia molecolare. Se tale aggiunta non verrà fatta, la definizione di "biotecnologia" includerà anche l'agricoltura tradizionale, l'allevamento di animali e molte industrie alimentari che utilizzano microrganismi. Successivamente ci concentreremo su uno dei tipi di biotecnologia, ovvero l'ingegneria genetica, che apre strade completamente nuove nella medicina, nella chimica, nella produzione di energia, di nuovi materiali e nella protezione dell'ambiente. L'ingegneria genetica è la tecnologia per manipolare la sostanza dell'ereditarietà: il DNA.
Oggi, gli scienziati possono tagliare una molecola di DNA nel punto desiderato in una provetta, isolare e purificare i suoi singoli frammenti, sintetizzarli da due desossiribonucleotidi e cucire insieme tali frammenti. Il risultato di tali manipolazioni sono molecole di DNA "ibride", o ricombinanti, che prima non esistevano in natura.
L'anno di nascita dell'ingegneria genetica è considerato il 1972, quando nel laboratorio di Paul Berg negli Stati Uniti fu ottenuta la prima replicazione ricombinante in vitro, cioè moltiplicarsi, nei batteri di Escherichia coli E.coli. L’emergere dell’ingegneria genetica è stato reso possibile da scoperte fondamentali nel campo della biologia molecolare.
Negli anni '60, gli scienziati decifrarono il codice genetico, ad es. hanno scoperto che ogni amminoacido in una proteina è codificato da una tripletta di nucleotidi nel DNA. È particolarmente importante che il codice genetico sia universale per l'intero mondo vivente. Ciò significa che tutto il mondo “parla” la stessa lingua. Se il DNA "alieno" viene trasferito a qualsiasi cellula, le informazioni in esso codificate verranno percepite correttamente dalla cellula ricevente.
Inoltre, si è scoperto che esistono sequenze speciali di DNA che determinano l'inizio e la fine della trascrizione, della traduzione e della replicazione. Quasi tutti questi sistemi, in prima approssimazione, sono indifferenti alle sequenze di DNA situate tra questi segnali. Va detto che i segnali stessi differiscono nei diversi organismi. Da tutto quanto sopra ne consegue che se prendiamo un certo gene strutturale (ad esempio un essere umano) e gli forniamo in vitro segnali caratteristici di un gene di una cellula batterica, allora tale struttura, collocata in una cellula batterica, essere in grado di sintetizzare una proteina umana.
La caratteristica principale del gene è la capacità di creare strutture di DNA che non si formano mai in natura. L'ingegneria genetica ha superato la barriera esistente nel mondo vivente, dove lo scambio genetico avviene solo all'interno di una specie o di specie di organismi strettamente correlate. Ti consente di trasferire geni da un organismo vivente a qualsiasi altro. Questa nuova tecnica ha aperto prospettive illimitate per la creazione di microrganismi, piante e animali con nuove proprietà utili. Naturalmente, rompere le barriere della fauna selvatica può essere irto di potenziali pericoli. Ecco perché in tutti i paesi sviluppati del mondo esistono regole di lavoro, leggi che regolano le attività di ingegneria genetica. La legge sulle "attività di ingegneria genetica" è stata adottata anche dal Parlamento della Federazione Russa nel luglio 1996.
È impossibile parlare di tutti gli aspetti dell'applicazione delle tecniche di ingegneria genetica nella biotecnologia o nella ricerca scientifica. Ecco solo alcuni esempi che illustrano le possibilità di questo metodo.
Uno dei settori più importanti dell’ingegneria genetica è la produzione di farmaci di nuova generazione, che sono proteine umane biologicamente attive. Va ricordato che nella maggior parte dei casi le proteine umane (così come quelle di altri animali) sono specie-specifiche, vale a dire solo le proteine umane possono essere utilizzate per il trattamento umano. Di conseguenza, sorge il problema di ottenere proteine umane nelle giuste quantità.
In relazione a quanto sopra, è interessante la storia dell'ottenimento degli interferoni. Nel 1957, gli scienziati britannici Issaacs e Lindelman scoprirono che i topi affetti da influenza non erano suscettibili all'infezione da altri virus più pericolosi. Lo studio del fenomeno osservato ha portato alla conclusione che le cellule degli animali e dell'uomo, in risposta a un'infezione virale, secernono una sostanza che rende le cellule sane circostanti resistenti all'infezione virale. Questa sostanza (o sostanze) è chiamata interferone.
Nei successivi 20 anni furono condotte intense ricerche. Si è scoperto che gli interferoni sono gruppi di proteine appartenenti a 3 classi: alfa, betta e gamma. I leucociti del sangue secernono interferone alfa, i fibroblasti betta e i leucociti T gamma . Gli interferoni sono stati isolati, purificati e hanno dimostrato di essere efficaci come farmaci antivirali. Inoltre, queste proteine si sono dimostrate efficaci nel trattamento della sclerosi multipla e di alcuni tipi di cancro. L'unico ostacolo all'uso degli interferoni era la loro scarsa disponibilità. Sono stati sintetizzati in quantità molto piccole: la fonte della loro produzione era il sangue donato o la coltura di cellule umane. Purtroppo queste fonti non hanno permesso di ricevere gli interferoni nella quantità richiesta dalla medicina.
Nel 1980-1985 in diversi laboratori in tutto il mondo, inclusa l'URSS, i geni umani che determinano la sintesi degli interferoni sono stati isolati e introdotti nei batteri. Tali batteri sono diventati capaci di sintetizzare l'interferone umano. È molto importante che crescano rapidamente, utilizzino un mezzo nutritivo economico e sintetizzino una grande quantità di proteine. Da 1 litro di coltura batterica si può isolare tanto interferone alfa umano quanto da 10mila litri. sangue donato. La proteina risultante è assolutamente identica all'interferone sintetizzato nel corpo umano. Naturalmente, era necessario risolvere il difficile compito di purificare l'interferone ottenuto mediante ingegneria genetica in uno stato omogeneo.
Altri 4-6 anni sono durati studi preclinici e clinici. Infine, nel 1989-1990. è apparso un nuovo farmaco: l'interferone alfa umano; in Russia viene prodotto con il nome di "reaferon". Per questo lavoro, un gruppo di scienziati ha ricevuto il Premio Lenin.
Oggi è quasi l'unico farmaco efficace contro l'epatite virale sia in forma acuta che cronica, contro l'herpes, il raffreddore. L'interferone è utilizzato anche nel trattamento di alcuni tipi di cancro. All'estero, dal 1994, vengono prodotti preparati di interferoni betta e gamma - umani.
Altre preparazioni di proteine umane ricombinanti che hanno ricevuto un ampio uso medico includono l'insulina, l'ormone della crescita e l'eritropoietina. L’insulina di maiale differisce dall’insulina umana in un solo amminoacido. È stato utilizzato dal 1926 per trattare le persone con diabete mellito insulino-dipendente. Per l'ormone della crescita e l'eritropoietina, come per gli interferoni, si nota la specificità della specie proteica. L'ingegneria genetica ha aperto una nuova possibilità di utilizzo di queste proteine in medicina. L'ormone della crescita viene utilizzato non solo per combattere il nanismo, ma è anche ampiamente utilizzato come stimolante per la guarigione delle ferite e la giunzione delle ossa. Gli ormoni della crescita animale iniziarono ad essere utilizzati in agricoltura (aumento del 15% della produzione di latte delle mucche, accelerazione della crescita dei pesci). L'eritropoietina è uno stimolante emopoietico e viene utilizzata nel trattamento di vari tipi di anemia.
Attualmente, più di 30 farmaci geneticamente modificati sono stati approvati in tutto il mondo e più di 200 si trovano in varie fasi di ricerca clinica. Oggi più del 20% del mercato farmaceutico è costituito da farmaci di nuova biotecnologia.
L’uso di proteine umane ricombinanti è una terapia fondamentalmente nuova. Non viene stipulato nulla di estraneo. Infatti, se manca l'insulina o l'ormone della crescita, vengono aggiunti (terapia sostitutiva). Il corpo stesso combatte i virus con l'aiuto degli interferoni: una persona semplicemente lo aiuta.
Sono stati compiuti progressi significativi nell’ingegneria genetica delle piante. Questa tecnica si basa sui metodi di coltura di cellule e tessuti vegetali in una provetta e sulla possibilità di rigenerare un'intera pianta da singole cellule.
L'ingegneria genetica delle piante ha i suoi problemi. Uno di questi è che molte proprietà utili delle piante sono codificate non da uno, ma da molti geni. Ciò rende difficile o impossibile il miglioramento genetico diretto delle proprietà. Un altro ostacolo che viene gradualmente superato è la difficoltà di coltivare e rigenerare le cellule in un'intera pianta in alcune specie, come i cereali. I migliori risultati si ottengono quando il trasferimento di un gene può portare alla comparsa di una proprietà utile nella pianta.
Nonostante i limiti, sono stati ottenuti risultati impressionanti: sono state sviluppate varietà di cotone, pomodori, tabacco e riso resistenti a parassiti, virus e malattie fungine. Pioniere nel campo dell'applicazione delle piante geneticamente modificate in agricoltura - USA. Qui nel 1996 fino al 20% dei raccolti di cotone venivano prodotti con semi modificati mediante ingegneria genetica.
La creazione di animali geneticamente modificati (ora chiamati transgenici) presenta le stesse difficoltà fondamentali della creazione di piante transgeniche, vale a dire: la molteplicità di geni che determinano tratti economicamente preziosi. Tuttavia, esiste un'area in rapido sviluppo associata alla creazione di animali transgenici, produttori di proteine biologicamente attive.
Negli organismi superiori, geni specifici codificano per la produzione di proteine in tessuti specifici. Sebbene tutti i geni siano contenuti in ogni cellula, solo pochi di essi lavorano in cellule specializzate e ciò determina la specificità del tessuto. Un esempio è la produzione delle proteine del latte (coseina, lattoalbumina) nelle ghiandole mammarie. È possibile sostituire il gene di cui abbiamo bisogno per le sequenze regolatrici, come la caseina, e ottenere una proteina estranea nel latte. Allo stesso tempo è importante che l'animale si senta normale, poiché il gene estraneo funziona solo durante l'allattamento.
Nel mondo esistono già centinaia di pecore e capre transgeniche, che producono latte da decine di milligrammi a diversi grammi di proteine umane biologicamente attive per 1 litro di latte. Questo metodo di produzione è economico e più pulito dal punto di vista ambientale, sebbene richieda più impegno e tempo da parte degli scienziati per creare animali transgenici rispetto alla creazione di microrganismi geneticamente modificati.
Con il latte di animali transgenici non si possono ottenere solo medicinali. È noto che per la produzione di formaggio di alta qualità è necessario un enzima che cagli il latte: la rennina. Questo enzima viene estratto dallo stomaco dei vitelli da latte. È costoso e non sempre disponibile. Infine, gli ingegneri genetici hanno progettato il lievito per produrre questa preziosa proteina attraverso la sintesi microbiologica.
La fase successiva dell'ingegneria genetica è la creazione di pecore transgeniche che sintetizzano la chimosina nel latte. Un piccolo gregge delle nostre pecore in Russia si trova sulle colline Lenin vicino a Mosca. Queste pecore sintetizzano fino a 300 mg/l di enzima nel latte. Per il processo di produzione del formaggio, le proteine non possono essere isolate, ma semplicemente utilizzate come parte del latte.
L'espansione della biotecnologia in settori che oggi appartengono esclusivamente alla chimica è possibile. Si tratta della biocatalisi (invece della catalisi chimica) e di nuovi materiali. Uno dei processi di biocatalisi implementati con successo nell'industria è la produzione di acrilammide dall'acrilonitrile.
CH2=CH-CN -> CH2=CH-C=0
L'acrilammide funge da monomero di partenza per la produzione di polimeri e copolimeri ampiamente utilizzati nel trattamento delle acque e delle acque reflue, nell'estrazione mineraria, nella chiarificazione di succhi e vini, nella preparazione delle vernici, ecc.
Fino a poco tempo fa, l'idrolisi del nitrile veniva effettuata a 105 C in presenza di acido solforico. Dopo la fine del processo, l'acido solforico è stato neutralizzato con ammoniaca. Una grande quantità di solfato di ammonio finì infine nei fiumi. I costi energetici erano elevati, le attrezzature si consumavano rapidamente e la qualità dell’acrilammide lasciava molto a desiderare.
Nel 1987, gli scienziati dell'Istituto di genetica e allevamento di microrganismi industriali, insieme ai loro colleghi della filiale di Saratov dell'Istituto, iniziarono a cercare nella natura microrganismi in grado di convertire l'acrilonitrile in acrilammide.Tali microrganismi furono trovati. Dopo una serie di manipolazioni, sono stati ottenuti microrganismi che sintetizzano 10mila volte più dell'enzima nitrile idratasi, responsabile della trasformazione dell'acrilonitrile.
I risultati degli scienziati vengono implementati nella pratica. In una delle fabbriche che producono antibiotici è stata avviata la produzione di un biocatalizzatore; microrganismi necessari e in altri 3 impianti è stato effettuato il processo di produzione biocatalitica dell'acrilammide. Il processo viene effettuato a pressione e temperatura ambiente, quindi non richiede molta energia. Il processo non ha praticamente alcuno spreco ed è rispettoso dell'ambiente. L'acrilammide ottenuta con il nuovo metodo ha un'elevata purezza, il che è importante, poiché la maggior parte di essa viene ulteriormente polimerizzata in poliacrilammide e la qualità del polimero dipende fortemente dalla purezza del monomero.
Un altro esempio non si riferisce alla biocatalisi, ma ai biomateriali. Gli scienziati hanno da tempo attirato l'attenzione sulle preziose proprietà meccaniche del materiale con cui i ragni tessono le tele.
La tela è circa 100 volte più sottile di un capello umano, questo materiale è più morbido del cotone, più resistente dell'acciaio, ha un'elasticità unica, praticamente non cambia proprietà con i cambiamenti di temperatura, il materiale è ideale per molti scopi pratici: corda del paracadute, corpo armature, ecc. La domanda è: dove trovare una grande quantità di web a un prezzo ragionevole?
L'ingegneria genetica è venuta in soccorso. Gli scienziati hanno isolato i geni responsabili della sintesi delle proteine della ragnatela e li hanno trasferiti ai microrganismi. Nel 1995, i ricercatori americani hanno riferito che la proteina desiderata è effettivamente sintetizzata nei microrganismi. Ciò apre la strada alla sintesi microbiologica industriale del nuovo materiale.
Di solito, per la crescita di microrganismi vengono utilizzati amido a buon mercato, melassa e altri prodotti agricoli, ad es. materia prima rinnovabile.
Dovrebbe essere notato. Quei batteri non sintetizzano fili, ma proteine amorfe, proprio come i ragni. Il filo si forma quando il ragno spreme la proteina fuori dall'ugello delle sue ghiandole. È tecnicamente possibile imitare questo processo forzando una proteina amorfa attraverso fori molto sottili. Sono già stati ottenuti i primi filamenti di proteine microbiologiche. Esiste una reale opportunità per migliorare le eccellenti qualità della rete apportando alcuni cambiamenti nella sequenza aminoacidica della proteina.
Gli esempi forniti non coprono tutti gli aspetti pratici dell'applicazione dell'ingegneria genetica. Non abbiamo toccato le questioni dell'energia, della protezione ambientale, dell'estrazione mineraria, dell'industria microbiologica, nonché una questione molto importante: il ruolo dell'ingegneria genetica nello sviluppo della biologia molecolare stessa.
La nuova “Rivoluzione Verde” già iniziata permetterà di produrre piante che non avranno bisogno di pesticidi e, in futuro, di fertilizzanti azotati. Cessazione dell'uso
I pesticidi chimici miglioreranno notevolmente lo stato dell'ambiente, ridurranno il costo del petrolio e del gas per la loro produzione (del 3%). Ci saranno nuovi materiali, nuove medicine, animali altamente produttivi, nuovi prodotti alimentari.
Secondo gli esperti del Congresso degli Stati Uniti, "la biotecnologia cambierà in misura maggiore il modo di vivere delle persone nel 21° secolo".
2.2. Ingegneria genetica
Oggi esistono diverse centinaia di alimenti geneticamente modificati. Da diversi anni vengono utilizzati da milioni di persone nella maggior parte dei paesi del mondo. Esistono prove che tali tecnologie vengono utilizzate per ottenere prodotti venduti attraverso la rete McDonald's. Molte grandi aziende, come Unilever, Nestlé, Danon e altre, utilizzano prodotti dell'ingegneria genetica per la produzione dei loro beni e li esportano in molti paesi del mondo. Ma in molti paesi, tali prodotti devono contenere la scritta "Realizzato con un prodotto geneticamente modificato" sulla confezione.
Alcuni credono che apportando modifiche al codice genetico di una pianta o di un animale, gli scienziati stiano facendo la stessa cosa della natura stessa. Assolutamente tutti gli organismi viventi, dai batteri agli esseri umani, sono il risultato di mutazioni e selezione naturale.
Esempio. Ogni pianta lanciava diverse migliaia di semi e questi germogliavano. Tra le migliaia di germogli che compaiono, alcuni differiranno necessariamente dal genitore, cioè si riveleranno infatti mutanti. Se i cambiamenti sono dannosi per la pianta, allora morirà, e se è benefico, darà una prole più adatta e perfetta, e in questo modo si potrà formare un nuovo tipo di pianta. Ma se la natura impiega molte centinaia o millenni per formare nuove specie, gli scienziati realizzano questo processo in pochi anni. Non c'è alcuna differenza fondamentale.
I più comuni sono la soia, il mais, la colza e il cotone. In alcuni paesi è approvata la coltivazione di pomodori transgenici, riso e zucchine. Si stanno conducendo esperimenti su girasoli, barbabietole da zucchero, tabacco, uva, alberi, ecc. Si stanno conducendo prove sul campo in quei paesi dove non esiste ancora il permesso per coltivare transgeni. Molto spesso, le piante coltivate sono dotate di resistenza agli erbicidi, agli insetti o ai virus. La tolleranza agli erbicidi consente a una pianta "scelta" di essere immune a dosi altrimenti letali di sostanze chimiche. Di conseguenza, il campo viene ripulito da tutte le piante non necessarie, cioè dalle erbacce, e sopravvivono colture resistenti o tolleranti (tolleranti) agli erbicidi. Molto spesso, l'azienda che vende i semi di tali piante offre nel kit gli erbicidi appropriati. La flora resistente agli insetti diventa davvero impavida: ad esempio, l'invincibile scarabeo della patata del Colorado, mangiando una foglia di patata, muore. Quasi tutte queste piante contengono un gene incorporato per una tossina naturale, il batterio della terra Bacillus thuringiensis. La pianta acquisisce resistenza al virus grazie al gene incorporato prelevato dallo stesso virus.
La maggior parte dei transgeni viene coltivata negli Stati Uniti, in Canada, Argentina, Cina e meno in altri paesi. L’Europa è molto preoccupata. Sotto la pressione dell'opinione pubblica e delle organizzazioni dei consumatori che vogliono sapere cosa mangiano, in alcuni paesi (Austria, Francia, Grecia, Gran Bretagna, Lussemburgo) è stata introdotta una moratoria sull'importazione di tali prodotti. Altri hanno adottato severi requisiti di etichettatura per gli alimenti geneticamente modificati.
Austria e Lussemburgo vietarono la produzione di geni mutanti, e gli agricoltori greci, portando striscioni e cartelli neri, irruppero nei campi della Beozia, nella Grecia centrale, e distrussero le piantagioni dove l’azienda britannica Zeneca stava sperimentando i pomodori. 1.300 scuole inglesi hanno eliminato dai loro menu gli alimenti contenenti piante transgeniche, e la Francia è molto riluttante e lenta nell'approvare la vendita di nuovi prodotti con geni stranieri. Nell'UE sono ammessi solo tre tipi di piante geneticamente modificate o, per essere più precisi, tre varietà di mais.
La soia è finora l'unica coltura transgenica autorizzata in Russia. In arrivo: patate transgeniche, mais e barbabietole da zucchero.
Se nel 1996 nel mondo erano occupati 1,8 milioni di ettari di colture transgeniche, nel 1999 quasi 40 milioni. E nel 2001, secondo le previsioni, saranno almeno 60 milioni. Senza contare la Cina, che non fornisce informazioni ufficiali, ma si stima che circa un milione di agricoltori cinesi coltivi cotone transgenico su circa 35 milioni di ettari.
Il primo prodotto modificato artificialmente è stato il pomodoro. La sua nuova proprietà era la capacità di rimanere acerbo per mesi ad una temperatura di 12 gradi. Ma non appena un pomodoro del genere viene messo al fuoco, matura in poche ore.
Le società americane Origen Therapeutics ed Embrex intendono produrre in serie polli clonati. Il significato dell'intera impresa è ovvio: replicare un unico uccello grasso, che mangia poco, cresce rapidamente e non si ammala, sembra essere un'attività insolitamente redditizia. La ricerca, sostenuta dall’Istituto Nazionale di Scienza e Tecnologia, che ha stanziato 4,7 milioni di dollari per il progetto, ha già dato risultati concreti. La tecnologia di clonazione nella sua forma abituale, che prevede il trasferimento del nucleo di una cellula donatrice in un ovulo e il successivo impianto in una madre surrogata, non è applicabile agli uccelli, poiché, come è noto, i loro embrioni non si sviluppano nell'utero, ma nel guscio. Le copie genetiche dei polli vengono create in modo diverso. Gli scienziati isolano e moltiplicano le cellule staminali embrionali del donatore, da cui si sviluppano tutti i tessuti man mano che l'embrione cresce. Queste cellule vengono quindi impiantate in un uovo normale. A rigor di termini, la gallina così ottenuta non è una copia genetica, ma una “chimera”, poiché oltre alle cellule donatrici contiene anche cellule parenti, quelle che erano nell'uovo. Tuttavia, gli scienziati hanno ottenuto più del 95% delle cellule donatrici e hanno persino creato un clone al 100%. Per la produzione in serie di tali polli si prevede l'utilizzo di macchine speciali in grado di iniettare 50.000 uova all'ora.
Gli americani hanno apportato modifiche alle fragole e ai tulipani. È stata sviluppata una varietà di patate che assorbe meno grasso quando fritta. Hanno anche in programma di ottenere presto pomodori giganti a forma di cubo per renderli più facili da imballare in scatole. Gli svizzeri iniziarono a coltivare il mais, che rilascia il proprio veleno contro i parassiti.
È stato creato il "pomodoro senza branchie", un pomodoro in cui è stato impiantato il gene del pesce piatto nordamericano per aumentare la resistenza al gelo. A proposito, è stato questo ibrido di verdura e pesce a ricevere il soprannome di "colazione di Frankenstein".
L'Istituto di coltivazione della patata di Mosca produce patate con interferone del sangue umano, che migliora l'immunità. E l'Istituto di allevamento degli animali ha ricevuto un brevetto per una pecora il cui latte contiene caglio, necessario per la produzione del formaggio. Gli esperti dicono che con la nuova tecnologia di produzione del formaggio, solo 200 pecore saranno sufficienti per fornire formaggio a tutta la Russia.
Oggi gli scienziati stanno lavorando per creare “piante intelligenti” in grado di inviare un segnale SOS agli agricoltori, illuminarsi quando mancano acqua o al primo segno di malattia. Il lavoro è in pieno svolgimento per creare plastica che si rompa quando entra nell’ambiente: i geni batterici vengono introdotti nei semi oleosi, consentendo a questa plastica biodegradabile di crescere direttamente nei campi. Recentemente, gli americani hanno annunciato di essere in grado di aggiungere i geni delle piante dai fiori blu alla struttura genetica del comune cotone. Esiste una reale opportunità per rivoluzionare il mercato del denim: l’industria della tintura smetterà di scaricare nell’ambiente acque reflue tossiche. Questa tecnologia verrà messa in produzione nel 2005.
Gli esperimenti vengono condotti in un'altra area: il campo degli odori. Ad alcuni non piace l'odore delle rose, considerandolo troppo stucchevole: per queste persone puoi coltivare rose profumate al limone. Puoi persino coltivare una rosa che emetta l'aroma del profumo Calvin Kline: le manipolazioni con i geni responsabili dell'odore consentono di allevare piante con qualsiasi profumo.
1. Secondo gli scienziati demografi, nei prossimi vent'anni la popolazione mondiale raddoppierà. Utilizzando le moderne colture agricole e le tecnologie agricole, sarà semplicemente impossibile nutrire un numero così elevato di persone. Pertanto, ora è il momento di pensare a come raddoppiare la resa dei terreni agricoli con le minori perdite. Poiché il periodo di due decenni è estremamente breve per la selezione convenzionale, rimane una modifica meccanica del codice genetico delle piante. Puoi, ad esempio, aggiungere un gene per la resistenza agli insetti nocivi o rendere la pianta più prolifica. Questo è l’argomento principale della transgenetica.
2. Con l'aiuto dell'ingegneria genetica è possibile aumentare il contenuto di sostanze utili e vitamine nei prodotti geneticamente modificati rispetto alle varietà "pure". Ad esempio, puoi "inserire" la vitamina A nel riso per coltivarlo nelle regioni in cui le persone ne sono carenti.
3. È possibile espandere significativamente le aree destinate alla semina dei prodotti agricoli adattandole a condizioni estreme, come la siccità e il freddo.
4. Attraverso la modificazione genetica delle piante è possibile ridurre significativamente l'intensità del trattamento in campo con pesticidi ed erbicidi. Un esempio lampante è l'introduzione nel genoma del mais del gene del batterio della terra Bacillus thuringiensis, che già fornisce alla pianta la propria protezione, la cosiddetta tossina Bt, e, secondo il piano dei genetisti, effettua ulteriori elaborazioni senza senso.
5. Agli alimenti geneticamente modificati possono essere attribuite proprietà medicinali. Gli scienziati sono già riusciti a creare una banana contenente analgin e un'insalata che produce un vaccino contro l'epatite B.
6. Il cibo ottenuto da piante geneticamente modificate può essere più economico e più gustoso.
7. Le specie modificate aiuteranno a risolvere alcuni problemi ambientali. Sono in fase di progettazione impianti in grado di assorbire efficacemente zinco, cobalto, cadmio, nichel e altri metalli da terreni contaminati da rifiuti industriali.
8. L'ingegneria genetica migliorerà molto probabilmente la qualità della vita, estendendola in modo significativo; c'è speranza di trovare i geni responsabili dell'invecchiamento dell'organismo e di ricostruirli.
CONCLUSIONE
In astratto è stato considerato un argomento molto interessante: genetica, ingegneria genetica e biotecnologia.
Pertanto, la genetica occupa un posto importante nella vita umana. È lei che spiega i meccanismi di ereditarietà dei tratti umani, sia patologici che positivi. Quindi, il sesso di una persona è un tratto mendeliano ereditato secondo il principio del reincrocio.
Il sesso è eterogametico (XY) nelle femmine e omogametico nei maschi. Tra i segni che obbediscono alle leggi di G. Mendel, ci sono segni che vengono ereditati in modo concatenato. Tuttavia, il collegamento è spesso incompleto, la ragione di ciò è l'incrocio, che è di grande importanza biologica ed è alla base della variabilità combinatoria.
ELENCO DELLA LETTERATURA USATA
1. F. Antala, J. Kaiger, Modern Genetics, Mosca, Mir, 199, Vol. 1.
2. S.G. Inge-Vechtomov, La genetica con le basi della selezione, Mosca, Scuola superiore, 1989.
3. N.P. Dubinin, Genetica generale, Mosca, Nauka, 1970.
4. BME, Mosca, “Enciclopedia sovietica”, 1962, T.25.
5. N. Green, Biologia, Mosca, Mir, 1993.
6. AP Pekov, Biologia e genetica generale, Mosca, Casa editrice dell'Università russa dell'Amicizia popolare, 1994.
7. ME Lobashev, Genetica, Leningrado, Leningrad University Press, 1967.
8. V.N. Yarygin, Biologia, Mosca, “Medicina”, 1985.
9. F. Kibernshtern, Genes and Genetics, Mosca, paragrafo, 1995.
10. V.P. Balashov, T.N. Shevorokova, Libro delle attività sulla genetica medica, Saransk, Mordovian University Press, 1998.
La GENETICA (dal greco genetikos riferito all'origine) è la scienza dell'ereditarietà e della variabilità degli organismi.
Oggetto e metodi della genetica. Oggetto dello studio di G. sono due proprietà degli organismi: ereditarietà (vedi) e variabilità (vedi). L'ereditarietà è la proprietà degli organismi di trasmettere alla generazione successiva le peculiarità della formazione, insite in un dato organismo, durante l'ontogenesi di alcune caratteristiche strutturali e tipi di metabolismo. Il trasferimento delle caratteristiche dell'organismo alle generazioni successive è possibile solo nel processo di riproduzione o autoriproduzione.
L'autoriproduzione degli organismi può essere effettuata mediante riproduzione vegetativa, quando l'organismo dei discendenti deriva da parti dell'individuo genitore. Quindi, le patate, ad esempio, vengono allevate principalmente dai tuberi. Negli animali inferiori, come l'idra, alcune cellule riproducono l'intero animale. I microrganismi si riproducono principalmente per fissione, alcuni si riproducono per gemmazione e muffe e lieviti per formazione di spore. Tali forme precellulari di organizzazione della materia vivente, come i virus, si moltiplicano per riproduzione in una cellula sensibile, dove prima avviene una sintesi separata di acido nucleico virale (DNA o RNA) e proteine, e poi si combinano e formano particelle virali (vedi Virus ). Gli organismi superiori riproducono la propria specie mediante la riproduzione sessuale. Una nuova generazione figlia durante la riproduzione sessuale nasce dalla fusione delle cellule germinali femminili e maschili.
La variabilità è un'altra proprietà degli organismi inclusi nell'oggetto della ricerca di G.. La variabilità è una proprietà degli organismi viventi, che consiste nel cambiare i geni e le loro manifestazioni nel processo di sviluppo dell'organismo, cioè la variabilità è una proprietà opposta all'ereditarietà.
Esistono variabilità fenotipica (modifica) e genotipica.
Variabilità fenotipica organismi è dovuto al fatto che nel processo di sviluppo individuale, che avviene in determinate condizioni ambientali, si può osservare un cambiamento nella morfologia, fiziol., biochimica e altre caratteristiche degli organismi. Tuttavia, le proprietà acquisite da un organismo come risultato di tale variabilità non sono ereditate, sebbene i limiti di fluttuazione di un tratto (velocità di reazione) di un organismo siano determinati dalla sua ereditarietà, cioè dalla totalità dei geni.
Variabilità genotipica negli organismi è dovuto o a un cambiamento nel materiale genetico reale - mutazioni (vedi Mutazione), o all'emergere di nuove combinazioni di geni - ricombinazione (vedi). A seconda di ciò, la variabilità genetica è divisa in mutazionale e ricombinativa (combinativa).
Lo studio dell'ereditarietà e della variabilità dei sistemi viventi viene effettuato a diversi livelli di organizzazione della materia vivente - a livello molecolare, cromosomico, cellulare, organismico e di popolazione, utilizzando i metodi di discipline correlate, come biochimica, biofisica, immunologia, fisiologia , ecc. Ciò spiega il fatto che in G. spiccavano un gran numero di sezioni specifiche in discipline scientifiche indipendenti, come molecolare, biochimica, fiziol e miele. genetica, immunogenetica, fenogenetica, filogenetica, genetica delle popolazioni, ecc. Di questi, la fenogenetica è di grande importanza per la medicina, che studia il ruolo dei geni nello sviluppo individuale di un individuo; genetica fisiologica, che studia il condizionamento ereditario della fisiologia degli organismi e l'influenza dei fattori ambientali su di essa; immunogenetica, farmacogenetica e genetica della patogenicità e virulenza dei microrganismi; genetica delle popolazioni, chiarendo le leggi dell'ereditarietà e della variabilità nelle condizioni ecologiche naturali.
Il metodo principale per studiare l'ereditarietà e la variabilità degli organismi è l'analisi genetica (vedi), che include una serie di metodi privati. Il metodo più informativo e specifico di analisi genetica è determinare la natura del tratto scelto per tale analisi. Questo metodo prevede un sistema di incroci in un numero di generazioni o lo studio del confinamento familiare di un tratto di interesse al fine di analizzare i modelli di ereditarietà delle proprietà individuali e dei tratti degli organismi (vedi Consanguineità, metodo Twin). L'analisi genetica ha anche particolari metodi di analisi: ricombinazione, mutazione, complementazione e popolazione.
Il processo di continuità materiale nelle generazioni di singole cellule e organismi viene studiato con l'aiuto del citolo. metodo, che, in combinazione con quello genetico, era chiamato metodo citogenetico per lo studio dell'ereditarietà. Dopo l'apertura del ruolo genetico nucleinico - t si sviluppa con successo il metodo dell'analisi molecolare della struttura e del funzionamento del gene. Il metodo fenogenetico prevede lo studio dell'azione di un gene e della sua manifestazione nello sviluppo individuale di un organismo. Per questo, tali tecniche vengono utilizzate come trapianto di tessuti ereditariamente diversi, trapianto di nuclei da una cellula all'altra, ecc. L'analisi di tali fenomeni genetici viene effettuata anche con il coinvolgimento dei metodi più recenti di vari rami delle scienze naturali, in particolare In biochimica, tuttavia, tutti i metodi utilizzati in altre discipline per la G sono solo ausiliari rispetto al metodo principale: l'analisi genetica.
Le principali fasi e direzioni dello sviluppo della genetica. Tutti i tipi di ipotesi sulla natura dell'ereditarietà e della variabilità furono espressi agli albori della cultura umana. La base per loro era l'osservazione di una persona su se stessa, nonché i risultati di esperimenti ottenuti allevando animali e coltivando piante. Già a quei tempi, una persona faceva una certa selezione, cioè lasciava per un'ulteriore riproduzione solo quegli animali o quelle piante che possedevano qualità per lui preziose. Grazie a una selezione così primitiva, l'uomo riuscì a creare un gran numero di specie di vari animali domestici e piante coltivate. I primi lavori sull'ereditarietà e sulla variabilità apparvero solo nel XVII secolo, quando R. Camerarius nel 1694 pubblicò "Appunti sul campo in piante", dove concluse che le piante, come gli animali, hanno differenziazione sessuale. Ha anche suggerito che l'impollinazione di una pianta di una specie da parte del polline di un'altra specie può portare all'emergere di nuove forme. All'inizio del XVIII secolo cominciò a ricevere ibridi e a descriverli. La prima ricerca scientifica sull'ibridazione fu condotta da J. Kolreuter negli anni '60. 18esimo secolo Ha dimostrato che qualsiasi specie parentale può essere utilizzata come pianta paterna o materna, poiché incrociando in entrambe le direzioni si ottengono gli stessi ibridi, cioè sia il polline che l'ovulo svolgono lo stesso ruolo nella trasmissione dell'ereditarietà.
In futuro, molti ricercatori - Th.Knight, Ch. Naudin e altri - furono impegnati nello studio degli ibridi vegetali al fine di identificare modelli nell'aspetto delle caratteristiche dei genitori in essi. Le loro osservazioni non potevano ancora diventare la base per la formazione della scienza, tuttavia, insieme al rapido sviluppo dell’allevamento del bestiame, nonché della produzione di colture e sementi nella seconda metà del XIX secolo. hanno suscitato un crescente interesse per l'analisi dei fenomeni dell'ereditarietà.
La dottrina dell'origine delle specie di Ch. Darwin (1859) contribuì in modo particolarmente forte allo sviluppo della scienza dell'ereditarietà e della variabilità, che arricchì la biologia con il metodo storico di studio dell'evoluzione degli organismi. Darwin fece grandi sforzi per studiare i fenomeni dell'ereditarietà e della variabilità e, sebbene non riuscisse a stabilire le leggi dell'ereditarietà, raccolse tuttavia un gran numero di fatti, ne trasse numerose conclusioni corrette e dimostrò che le specie sono impermanenti e che discendono da altre specie, diverse da quelle attuali.
Le leggi fondamentali di G. furono scoperte e formulate dai cechi. naturalista G. Mendel, che sperimentò varie varietà di piselli (1865). G. Mendel delineò i risultati delle sue ricerche nel classico libro "Esperimenti con ibridi vegetali", pubblicato nel 1866. Per esperimenti sull'ibridazione, utilizzò due varietà di piselli, che differivano nella forma dei semi o nel colore dei fiori . Ciò ha permesso a G. Mendel di sviluppare praticamente metodi per l'analisi genetica dell'eredità dei tratti individuali e di stabilire una posizione di fondamentale importanza, secondo la quale i tratti sono determinati da fattori ereditari individuali trasmessi attraverso le cellule germinali e che i tratti individuali degli organismi non scompaiono durante l'incrocio, ma vengono preservati nella prole (vedi leggi mendeliane). Sebbene G. Mendel non sapesse nulla della posizione dei fattori ereditari nella cellula, della loro chimica. natura e meccanismo d'influenza su un particolare tratto di un organismo, tuttavia, la sua teoria dei fattori ereditari come unità di ereditarietà costituì la base della teoria del gene (vedi Gene).
Tuttavia, i risultati fondamentali degli esperimenti di G. Mendel furono compresi dai biologi solo nel 1900, quando Goll. botanico X. de Vries e quasi contemporaneamente a lui. botanico Correns (C. Correns) e austriaco. uchetsy Chermak (E. Tschermak) scoprì per la seconda volta le leggi dell'ereditarietà dei tratti. Da quel momento iniziò il rapido sviluppo della geologia, che affermò i principi della discrezione nei fenomeni di eredità, e il 1900 è considerata la data ufficiale di nascita della geografia.
Nel 1906, al III Congresso Internazionale sull'Ibridazione, su suggerimento di W. Bateson, la scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità fu chiamata genetica, e l'unità mendeliana dell'ereditarietà, su suggerimento di W. Johannsen, ricevette presto il nome " gene" (1909).
Nel 1901, X. de Vries formulò la teoria delle mutazioni, in cui si afferma che le proprietà e le caratteristiche ereditarie degli organismi cambiano bruscamente, cioè a seguito di mutazioni (vedi Mutazione). Fu presto stabilito che i fattori ereditari sono associati ai cromosomi e nel 1911. T. Morgan, Bridges (S. V. Bridges), Meller (N. J. Muller), Sturtevant (A. H. Sturtevant) e altri hanno creato la teoria cromosomica dell'ereditarietà (vedi) e hanno dimostrato sperimentalmente che i principali portatori di geni sono i cromosomi e che i geni si trovano sul cromosoma in ordine lineare (vedi Cromosomi).
La creazione della teoria dei cromosomi ha reso il concetto materialistico del gene la teoria centrale della genetica. Guidati da questa teoria, i genetisti negli anni '30 e '50. 20 ° secolo ottenne l'opportunità di svolgere ricerche, i cui risultati furono di grande fondamentale importanza.
Nel 1926-1929. S. S. Chetverikov et al. il primo a condurre un'analisi genetica sperimentale delle popolazioni di Drosophila, che gettò le basi per la direzione moderna nella genetica delle popolazioni e dell'evoluzione, Amer diede un grande contributo allo sviluppo della genetica delle popolazioni (vedi). scienziato Wright (S. Wright) e inglese. scienziati Fisher (R. Fisher, 1890-1962) e Haldane (J. B. S. Haldane, 1892-1964), che gettarono le basi negli anni '20 e '30. fondamenti del metodo genetico-matematico e della teoria genetica della selezione. Gli scienziati sovietici N. P. Dubinin, D. D. Romashov e N. V. Timofeev-Resovskii hanno fatto molto per sviluppare la geografia sperimentale delle popolazioni.
I genetisti sovietici M. F. Ivanov, A. S. Serebrovsky, B. I. Vasin, P. I. Kuleshov e altri hanno dato un contributo importante allo sviluppo delle basi genetiche della selezione.
Nel 1929-1934. N. P. Dubinin, A. S. Serebrovsky e altri per la prima volta hanno proposto e confermato sperimentalmente l'idea della frammentazione genetica, secondo la quale il gene è un sistema complesso con una sua speciale organizzazione interna e con la falsità delle funzioni. Nel 1943, N. P. Dubinin e B. N. Sidorov dimostrarono in modo esaustivo mediante esperimenti per determinare l'effetto della posizione dei geni nella Drosophila che un normale gene dominante perde una proprietà così importante come la dominanza a causa di cambiamenti nell'ambiente genetico nel cromosoma (vedi) . Il fenomeno aperto ha testimoniato che l'azione del gene è collegata alla sua posizione nel cromosoma.
Nel 1925 G. A. Nadson e G. S. Filippov nel lievito e nel 1927 Meller nella Drosophila ottennero cambiamenti ereditari (mutazioni) sotto l'influenza dei raggi X. Quasi contemporaneamente a Meller, Stadler (L. J. Stadler) ricevette mutazioni da radiazioni nelle piante. Pertanto, per la prima volta è stata dimostrata sperimentalmente la variabilità dei geni sotto l'influenza di fattori ambientali.
La scoperta della mutagenesi sotto l'influenza della chimica. sostanze avevano un valore equivalente alla scoperta dell'effetto mutazionale dell'esposizione alle radiazioni. Si è scoperto che molti chem. le sostanze aumentano bruscamente la frequenza delle mutazioni rispetto allo sfondo spontaneo. I. A. Rappoport scoprì il potente effetto mutageno dell'etileneimina (1946), che fu successivamente ampiamente utilizzato per creare ceppi altamente produttivi di produttori di antibiotici (S. I. Alikhanyan, S. Yu. Golding et al., 1967).
Nel 1941, G. W. Beadle ed E. L. Tatum negli Stati Uniti ricevettero mutazioni biochimiche nelle neurospore, che segnarono l'inizio dello studio dei meccanismi di controllo genetico del metabolismo cellulare.
Una tappa fondamentale nello sviluppo della direzione, che in seguito divenne centrale nella creazione della genetica molecolare (vedi), fu il discorso di N. K. Koltsov "Fondamenti fisico-chimici della biologia", che pronunciò al III Congresso panrusso di anatomisti, zoologi e Istologi nel 1927. N. K. Koltsov espresse e sviluppò l'opinione che in seguito divenne la base di tutta la biologia molecolare, vale a dire che l'essenza dei fenomeni dell'ereditarietà deve essere ricercata nelle strutture molecolari di quelle sostanze nella cellula che sono portatrici di queste proprietà . Ha sviluppato la teoria della matrice dell'autoreproduzione dei cromosomi, ritenendo che il cromosoma originale sia una matrice (modello) per; cromosoma figlia. I meccanismi specifici di riproduzione delle molecole ereditarie si sono rivelati diversi, tuttavia, i principi ideologici delle idee moderne sulla riproduzione delle molecole sono stati creati da N.K. Koltsov.
Un importante contributo alla genetica fu dato nel 1920-1940. N. I. Vavilov. La legge delle serie di variabilità omologa e dei centri del pool genetico da lui proposta mostra l'origine evolutiva della direzione delle mutazioni in forme correlate. Tutto ciò ha permesso a N. I. Vavilov (1936) di comprovare un simile approccio ai problemi della specie, che ha permesso di rappresentare la specie come un sistema complesso in determinate condizioni ambientali. N. I. Vavilov ha dimostrato in modo creativo la dottrina dei fondamenti genetici della selezione (vedi Selezione artificiale).
Nel campo medico G. il nostro Paese già negli anni '30. 20 ° secolo occupava una posizione di primo piano nel mondo. In particolare, ciò si è manifestato nel campo delle malattie nervose, il cui studio è stato condotto sotto la guida di S. N. Davidenkov. Ha scoperto segni associati all'espressione incompleta dei geni e alla loro eterozigosità in varie malattie nervose. Davidenkov ha descritto un gran numero di fattori ereditari che influenzano correlativamente il sistema nervoso. Ha caratterizzato e classificato più di cento malattie del c. N. Con. e fece il primo tentativo di generalizzare e presentare dati sull'evoluzione del pool genetico umano.
Così, negli anni '40. 20 ° secolo G. come scienza ha ottenuto un successo significativo e il G. sovietico ha preso un posto di primo piano nella scienza mondiale dell'ereditarietà e della variabilità. Tuttavia, era ancora generalmente accettato che la base materiale del gene fosse la proteina. Nel 1944, Avery (O. T. Avery), McLeod (G. M. MacLeod) e McCarthy (M. McCarty) dimostrarono che la sostanza responsabile della trasmissione dei tratti ereditari nel Diplococcus pneumoniae è l'acido desossiribonucleico ta (DNA). È stato un incentivo per lo studio chimico, fisico. e l'essenza genetica del DNA, l'inizio del periodo del G molecolare. Dopo la scoperta della trasformazione (vedi), la scoperta del processo sessuale nei batteri - coniugazione (vedi Coniugazione nei batteri) e la capacità dei fagi di trasferire materiale genetico da un batterio all'altro - il cosiddetto trasduzioni (vedi). Fu da questo momento che i genetisti iniziarono a lavorare su organismi dotati di relativa semplicità genetica, cioè su batteri e virus batterici.
Un evento eccezionale in G. fu la decodificazione della struttura della molecola del DNA da parte di J. Watson e F. Crick (1953). Questa scoperta ha reso possibile la divulgazione dei segreti del codice genetico (vedi). Grazie alla decifrazione del codice genetico è stato svelato il meccanismo della connessione sequenziale dei residui aminoacidici nelle molecole dei polipeptidi e delle proteine in costruzione. Seguirono altre scoperte: la sintesi del genoma fagico X174 (A. Kornberg et al., 1967), l'isolamento dell'operone lac da E. coli [Shapiro (J. Shapiro) et al., 1969], la isolamento del gene che controlla la sintesi dell'RNA ribosomiale [Colli, Oishi et al., 1970; Spadari (Spadari) et al., 1971], isolamento del gene che controlla la sintesi dell'RNA di trasporto della tirosina [Marks (Marks) et al., 1971], isolamento dei geni della regione II del fago T4 [Goldberg (I. H. Goldberg, 1969], sintesi chimica del gene dell'RNA di trasferimento dell'alanina nel lievito, costituito da 77 nucleotidi (X. Korana et al., 1968).
La fase successiva nello sviluppo della genetica molecolare è stata la creazione di un concetto per il trasferimento di informazioni genetiche. Questo concetto è stato chiamato il "dogma centrale della biologia molecolare". Il suo contenuto si riduce al fatto che il trasferimento dell'informazione genetica va solo in una direzione: DNA-> mRNA-> proteina. Nel frattempo, gli studi di Temin (H. Temin, 1970) e Baltimora (D. Baltimore, 1970) hanno scoperto che i virus contenenti RNA tumorale hanno un enzima, sotto l'influenza del quale l'RNA virale diventa un modello per la sintesi del DNA, cioè il trasferimento inverso di informazioni genetiche (trascrizione inversa) dalle molecole di RNA al DNA. Questo enzima è chiamato trascrittasi inversa. La scoperta di questo fenomeno ha un profondo significato metodologico, poiché indica che sebbene il codice genetico sia crittografato nelle molecole di DNA o RNA, l'essenza dell'ereditarietà non si limita a questo, ma consiste nell'interazione di proteine e acidi nucleici. Ciò è confermato anche dal fatto che tutti i processi genetici associati al DNA richiedono la presenza di enzimi, cioè di proteine, per la loro realizzazione. In particolare, processi come replicazione, ricombinazione, mutazione, riparazione di una sostanza chimica danneggiata. e fisico i fattori della molecola del DNA richiedono la partecipazione degli enzimi corrispondenti, cioè l'essenza dell'ereditarietà risiede nell'interazione di DNA, RNA e proteine nella cellula.
Insieme allo studio dei fattori cromosomici dell'ereditarietà, delucidazione del ruolo dei cosiddetti. fattori extracromosomici di ereditarietà nei batteri - episomi. Gli episodi includono batteriofagi delle zone temperate, fattori sessuali, fattori multipli di resistenza ai farmaci e fattori batteriocinogenici (vedi Episomi). Per il miele. Il problema degli episomi interessa i genetisti, poiché sono stati ottenuti dati sperimentali che indicano che i geni che determinano la virulenza dei batteri non sono solo di natura cromosomica, ma spesso fanno anche parte degli episomi. Basti notare che le proprietà patogene di alcuni batteri, come l'agente eziologico della difterite, del botulismo, nonché degli stafilococchi e streptococchi patogeni, sono associate alla loro lisogenizzazione da parte di batteriofagi che hanno geni nel loro DNA che determinano la sintesi di prodotti tossici . L'isolamento di tali batteri lisogeni da una miscela con profagi ha portato alla comparsa di colture avirulenti.
Pertanto, la storia dello sviluppo di G. può essere divisa in tre fasi. La prima fase è il periodo della genetica classica (1900-1930), dovuta alla creazione della teoria dell'ereditarietà discreta (mendelismo). La seconda fase (1930–1953) è caratterizzata da un approfondimento dei principi della geografia classica, ma allo stesso tempo da una revisione di alcune delle sue disposizioni. In questo momento furono scoperte le possibilità di ottenere mutazioni artificialmente, la complessa struttura del gene fu scoperta e dimostrata, fu stabilito che era il DNA, e non le proteine, il portatore materiale dell'ereditarietà (vedi).
La terza fase nello sviluppo del DNA può essere considerata il periodo del suo sviluppo dal 1953, quando il ruolo genetico delle molecole di DNA fu quasi completamente rivelato e la sua struttura fu rivelata. Ulteriori ricerche in quest'area, e in particolare nel campo della sintesi proteica dipendente dal DNA, hanno collegato indissolubilmente G. con la biochimica.
Dal 1953, la penetrazione di G. nelle scienze correlate è stata particolarmente intensa, in particolare la genetica biochimica (vedi) e la genetica medica (vedi) sono di particolare importanza.
L'applicazione coerente del principio "un gene - un enzima" (vale a dire, un gene è responsabile della sintesi di un enzima) ha permesso di chiarire il meccanismo con cui si verificano numerosi difetti metabolici ereditari nell'uomo e di stabilire quali un particolare disturbo della sintesi di enzimi o sostanze causa malattie umane come la fenilchetonuria, l'alcaptonuria, la tirosinosi, l'albinismo, l'emofilia, varie forme di cretinismo ereditario, l'anemia falciforme e altre emoglobinopatie, ecc.
Nello stesso periodo si sviluppa la dottrina delle malattie cromosomiche umane. Nel 1956, per la prima volta, fu possibile determinare il vero numero diploide dei cromosomi umani (46), e già nel 1959 fu stabilito che nella sindrome di Down, in tutte le cellule del corpo umano si trova un 21° cromosoma in più , a seguito della quale si è concluso che questa malattia è causata dalla mancata disgiunzione delle coppie di cromosomi 21 durante la formazione dei gameti (di solito un uovo).
Quasi contemporaneamente, è stato scoperto che tre forme di anomalie sessuali congenite (sindrome di Klinefelter, sindrome di Shereshevsky-Turner e un'anomalia che porta a ritardo mentale e infertilità) sono causate da una violazione dell'insieme dei cromosomi sessuali. Si è scoperto che tutte e tre queste forme derivano dalla mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la formazione del gamete. Insieme a queste tipiche malattie cromosomiche, sono state descritte più di 200 sindromi diverse, causate da tipi più complessi di non disgiunzione cromosomica.
La scoperta del ruolo dei cromosomi nella comparsa di molte anomalie congenite e malattie ereditarie ha portato al rapido sviluppo della citogenetica (vedi) e al suo forte legame con la medicina.
La citogenetica sta rapidamente penetrando in oncologia. È stato chiarito il significato delle anomalie cromosomiche delle cellule somatiche e della selezione somatica nello sviluppo dei tumori maligni. È stato accertato che le cellule tumorali, di regola, presentano complessi cromosomici anomali e che durante la carcinogenesi si verifica un'intensa competizione tra cellule di diverso cariotipo e genotipo (vedi Genetica delle cellule somatiche).
L'identificazione di un gran numero di malattie ereditarie del sistema endocrino, che sono il risultato di un insieme anormale di cromosomi sessuali, ha portato a uno stretto contatto tra G. e l'endocrinologia.
Si nota la crescente penetrazione di G. nell'immunologia e soprattutto nella radiobiologia. Sono stati ottenuti dati sperimentali che consentono di concludere che la malattia da radiazioni si basa sul danno agli elementi ereditari di una parte significativa delle cellule del corpo.
Il rapido sviluppo di G. negli anni '60. 20 ° secolo non poteva che influenzare una serie di discipline correlate. È stata dimostrata l'azione intensiva della selezione naturale in relazione alle mutazioni genetiche e ad alcuni tipi di riarrangiamenti cromosomici. Tutto ciò ha portato alla creazione della genetica evolutiva, che studia la distribuzione e la fissazione di una serie di mutazioni nel corso della selezione naturale e della speciazione. È stato proprio con i metodi della genetica evolutiva (in esperimenti con microrganismi e insetti) che è stato dimostrato che l'adattamento ereditario all'ambiente non avviene come risultato di un adeguato cambiamento nelle proprietà ereditarie di un singolo organismo sotto l'influenza di un agente esterno fattore, ma come risultato della selezione diretta di cambiamenti ereditari che si verificano indipendentemente dal fattore ambientale, al quale vi è un adattamento.
Si sta sviluppando intensamente la dottrina del polimorfismo ereditario umano equilibrato, che consiste nell'esistenza nelle popolazioni umane di almeno due alleli dello stesso gene, ed entrambi gli alleli (e talvolta molti alleli) si verificano con una frequenza che esclude la diffusione di un meno frequente allele senza la partecipazione di una selezione intensiva. Quindi, oltre a 15 sistemi di antigeni eritrocitari (gruppi sanguigni A, B, 0, NH, Rhesus, ecc.), un gran numero di gruppi di leucociti e piastrine, proteine plasmatiche, vari enzimi, sistemi di escrezione ereditaria e metabolismo, ecc. La scoperta di drammatiche differenze ereditarie nella risposta a determinati farmaci ha già portato al rapido sviluppo di un campo della medicina completamente nuovo. G. - farmacogenetica (vedi). Si sta accumulando una quantità crescente di prove che questa eterogeneità biochimica ereditaria dell'umanità all'interno della sua norma nasce sotto l'influenza della selezione e, nella maggior parte dei casi, le infezioni microbiche erano il fattore selettivo. Ciò è stato confermato dalla differenza nelle varianti ereditarie dell'emoglobina, dalla maggiore suscettibilità delle persone con gruppo sanguigno A al vaiolo, ecc.
Pertanto, la genetica studia e analizza i principali processi biologici, processi a livello molecolare (biosintesi, autosintesi del DNA e dei geni), cellulare (fisiologia G., citogenetica), individuale (G. differenze individuali, fisiologia della riproduzione) e popolazione (G. popolazioni ), rivela i meccanismi dello sviluppo individuale e filogenetico.
G. stabilisce collegamenti con la citologia, la selezione, la teoria dell'evoluzione, la tassonomia, l'embriologia sperimentale, la biochimica, la biofisica, la cibernetica, la medicina, la microbiologia, l'immunologia e la radiobiologia. G. arricchisce ciascuna di queste scienze con i suoi metodi e conquiste, diventandone parte integrante, e allo stesso tempo si arricchisce dei dati e dei metodi di queste discipline. È proprio questo che fa di G. lo strumento più importante per comprendere l'essenza della vita. Rivelando molti segreti della natura, G. ha così dato un contributo inestimabile allo sviluppo della scienza naturale materialistica.
G. affronta compiti importanti derivanti dalle leggi generali già stabilite dell'ereditarietà e della variabilità. Questi includono principalmente lo studio del meccanismo del cambiamento genetico, la riproduzione di geni e cromosomi, l'azione dei geni e il loro controllo sulle reazioni elementari e la formazione di caratteristiche e proprietà complesse dell'organismo nel suo insieme, la relazione tra i processi di Variabilità ereditaria e selezione nello sviluppo della natura organica. Inoltre, prima di G. ci sono anche compiti più stretti per i quali è necessaria l'autorizzazione per la pratica, soprattutto per un cuneo, la medicina.
Genetica e pratica
G. come scienza in prima linea nella rivoluzione scientifica e tecnologica, basandosi sulle leggi da essa scoperte, fornisce un contributo significativo a molti rami dell'attività umana. Grazie al successo di G. vengono gettate le basi del microbiolo, dell'industria, il valore di un taglio aumenta. La produzione di antibiotici, aminoacidi e altre sostanze si basa sull'uso di radiazioni e sostanze chimiche. mutanti di batteri, virus, ecc.
I successi delle piante di G. hanno favorito un forte aumento della produttività di tutta la pagina principale - x. colture: grano, girasole, mais, barbabietola da zucchero, ecc. In generale, il lavoro di genetisti e allevatori ha permesso di migliorare seriamente la produzione di risorse alimentari in tutto il pianeta.
G. è particolarmente importante per la soluzione di molti mieli. problemi, soprattutto nella lotta contro le malattie infettive ed ereditarie. Solo grazie ai successi del microrganismo G. si sono ottenuti produttori di antibiotici, la cui efficienza di sintesi è centinaia e migliaia di volte maggiore di quella dei ceppi selvaggi di questi microbi.
Di particolare importanza per il miele. la pratica è stata la scoperta da parte dei ricercatori giapponesi Watanabe (T. Watanabe, 1959) e Akiba (T. Akiba, 1959) di fattori di resistenza multipla (fattori R) alle sostanze medicinali nei batteri.
Per le malattie ereditarie, a seconda di dove si trova il gene alterato (cromosoma autosomico o sessuale) e quale è la sua relazione con l'allele normale (mutazione dominante o recessiva), sono caratteristici tre tipi principali di ereditarietà: autosomica dominante, autosomica recessiva e sessuale- collegati o limitati dal sesso (vedi Ereditarietà). Nelle malattie ereditarie di tipo autosomico dominante, ragazzi e ragazze malati nascono con la stessa frequenza, poiché il gene mutazionale appare già nello stato eterozigote. Nelle malattie ereditate con modalità autosomica recessiva, il gene mutazionale appare solo nello stato omozigote. Nelle malattie la cui trasmissione è limitata dal sesso (tipo cromosomico X), le azioni del gene mutazionale si manifestano solo negli uomini, cioè nel sesso eterogametico (emofilia A, daltonismo, ecc.).
Un ulteriore approfondimento delle idee sulla natura dell'ereditarietà di varie malattie, e in particolare un ulteriore studio dell'influenza di vari fattori ambientali sulla manifestazione dei geni mutazionali, consente di delineare più chiaramente le modalità di prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie ereditarie (vedi ). Di grande importanza a questo proposito è lo sviluppo del microbiolo e di altri metodi rapidi per rilevare le malattie metaboliche ereditarie. L'introduzione dell'etiolo, il fattore della malattia, apre vie di trattamento: l'esclusione (o restrizione) dal numero di prodotti alimentari di quei composti il cui metabolismo nel corpo è disturbato a causa del blocco di qualsiasi enzima; terapia sostitutiva con questo enzima. Nella prevenzione delle malattie ereditarie, un ruolo enorme è dato al sistema di consultazioni medico-genetiche (vedi), la cui importanza sta aumentando, soprattutto nel corso dello sviluppo di metodi per determinare la portabilità eterozigote e stabilire la natura della diffusione e della frequenza delle malattie ereditarie genetiche e cromosomiche. La tempestiva determinazione della natura ereditaria della malattia e del tipo di eredità consente uno sviluppo più efficace di metodi per prevenire lo sviluppo della malattia, soprattutto in tenera età, e il suo trattamento.
Di particolare interesse e importanza per la medicina è l'area della genetica in rapido sviluppo, chiamata ingegneria genetica (vedi Ingegneria genetica, Terapia genica), la cui essenza è l'introduzione di materiale genetico nel genoma che modifica le proprietà ereditarie dell'organismo . L'ingegneria genetica richiede, da un lato, la selezione e l'isolamento dei geni e, dall'altro, l'introduzione di questi geni nei genomi delle cellule di organismi selezionati.
Molta attenzione è rivolta allo studio del meccanismo di riparazione del danno al genoma cellulare. Gli studi, inizialmente condotti sui microrganismi, hanno dimostrato che le cellule batteriche dispongono di sistemi speciali che ripristinano i danni al materiale genetico (DNA) derivanti dall'azione di una serie di sostanze chimiche. e fisico agenti e forniscono una resistenza relativa delle cellule all'azione di questi agenti. La riparazione del danno al DNA viene effettuata con la partecipazione di un numero di enzimi determinati da determinati geni (vedi Riparazione del danno genetico). I sistemi di riparazione, scoperti per la prima volta nei batteri, sono presenti anche nelle cellule umane e animali. Ad esempio, le cellule dello Xeroderma pigmentoso (una malattia umana ereditaria che porta al cancro della pelle) sono molto più sensibili ai raggi UV rispetto alle cellule normali, perché non possono riparare sezioni del DNA danneggiate dai raggi ultravioletti a causa della mancanza di sistemi enzimatici adeguati. Allo stesso tempo, le cellule tumorali dell’occhio bovino sono in grado di riparare il DNA danneggiato, poiché contengono gli enzimi necessari a questo scopo.
L'esistenza dei sistemi che controllano la riparazione del DNA ha obshchebiol. Senso. Se non esistesse un meccanismo per eliminare i danni alle strutture del DNA, il corpo sarebbe completamente indifeso e la chemioterapia e la terapia farmacologica sarebbero impossibili. La ricerca intensiva in corso sul meccanismo di formazione degli enzimi nei sistemi di riparazione è molto promettente.
La genetica moderna, nonostante i notevoli progressi già compiuti nello studio delle basi molecolari dell'ereditarietà, continua a svilupparsi a livello molecolare, submolecolare, cellulare, tissutale, organismico e di popolazione ed è diventata la scienza chiave della biologia moderna, strettamente connessa in termini pratici con l'agricoltura, la medicina e le scienze spaziali, la biologia, la dottrina della biosfera, la teoria dell'evoluzione, l'antropologia e la dottrina generale dell'uomo.
Lo sviluppo di G. è determinato dalla sua interazione dialettica con la fisica, la chimica, la matematica e la citologia. G. si avvicina alla comprensione dell'eredità, guidato dai principi di integrazione, dall'integrità della sua organizzazione, e questo è ciò che la avvicina alla comprensione dell'essenza della vita, fornisce metodi qualitativamente nuovi per gestirla, che hanno permesso di chiamarla così stadio di sviluppo di G. sintetico. In generale, G., come altre scienze, negli anni '60 e '70. 20 ° secolo si muove dalla scoperta spontanea della dialettica nelle leggi fondamentali della vita all'uso cosciente della dialettica materialistica.
I principali centri di ricerca genetica e organi di stampa
In URSS, i principali centri di ricerca su G. sono: Ying t di genetica generale dell'Accademia delle scienze dell'URSS, Ying t di biologia dello sviluppo dell'Accademia delle scienze dell'URSS, Ying t di biologia molecolare dell'Accademia di scienze dell'URSS Scienze, Dipartimento radiobiologico dell'Istituto di energia atomica dell'Accademia delle scienze dell'URSS, Ying t of honey. genetisti dell'Accademia delle scienze mediche dell'URSS, Ordine della Bandiera Rossa del lavoro Ying t di epidemiologia e microbiologia intitolato all'accademico onorario N. F. Gamaleya dell'Accademia delle scienze mediche dell'URSS, Istituto di virologia intitolato a D. I. Ivanovsky dell'Accademia delle scienze mediche dell'URSS . Ricerca nel campo del miele. G. sono condotti in molti spicchi, in-ta dell'Accademia delle scienze mediche dell'URSS e M3 dell'URSS e delle repubbliche sindacali, in Ying-quelli citologia e genetica del ramo siberiano dell'Accademia delle scienze dell'URSS ( Novosibirsk), Ying-quelli di genetica e citologia dell'Accademia delle Scienze della BSSR (Minsk), Ying-quelli di citologia dell'Accademia delle Scienze dell'URSS (Leningrado), Istituto di genetica e selezione dei microrganismi industriali di Glavmikrobioprom (Mosca), Settore di Biologia Molecolare e Genetica dell'Accademia delle Scienze della SSR ucraina (Kiev), nonché presso i dipartimenti competenti dell'Università statale di Mosca, dell'Università statale di Leningrado e di altri stivali di pelo alto e università mediche del paese.
Nel 1965, la Società All-Union di genetisti e allevatori intitolata a V.I. N. I. Vavilov con uffici sul campo. G. insegna con tutti gli stivali alti di pelliccia, tesoro. e s.-x. università dell'URSS.
La ricerca genetica viene condotta intensamente in altri paesi socialisti. G. si sviluppa in Gran Bretagna, India, Italia, USA, Francia, Germania, Svizzera, Svezia, Giappone, ecc. Ogni 5 anni congressi internazionali su G.
I principali organi di stampa che pubblicano sistematicamente articoli sulla genetica sono la rivista Genetica dell'Accademia delle Scienze dell'URSS e la rivista Citologia e Genetica dell'Accademia delle Scienze della SSR ucraina. Articoli su G. sono stampati anche da molte biol, e tesoro. riviste, ad es. "Citologia", "Radiobiologia", "Biologia molecolare".
All'estero, articoli su G. sono pubblicati nella "Revisione annuale della genetica" * "Genetica teorica e applicata", "Genetica biochimica", "Genetica molecolare e generale", "Eredità"\u003e "Ricerca sulle mutazioni", "Genetica", "Hereditas", Journal of Heredity, Canadian Journal of Genetics and Cytology, Japanese Journal of Genetics, Genetica Polonica, Indian Journal of Genetics and Plant Breeding.
Bibliografia: Vavilov H. I. Opere scelte, Genetica e selezione, M., 1966, bibliogr.; Dubinins. P. Orizzonti della genetica, M., 1970, bibliogr.; lui, Genetica generale, M., 1976, bibliogr.; Dubinins. P. e Glembotsky Ya. L. Genetica delle popolazioni e selezione, M., 1967, bibliogr *; Storia della biologia dagli inizi del XX secolo ai giorni nostri, ed. L.Ya.Blyakhera, M., 1975, bibliogr.; Classici della genetica sovietica 1920-1940, ed. A cura di P. M. Zhukovsky, Leningrado, 1968. L about-b e she in M. E. Genetics, L., 1967, bibliogr.; Medvedev. N. Genetica pratica, M., 1968, bibliogr.; Mendel G. Esperimenti su ibridi vegetali, M., 1965, bibliogr.; Morgan T. Opere selezionate sulla genetica, trans. dall'inglese, M.-L., 1937, bibliografia; Pig er R. e Michaelis A. Dizionario genetico e citogenetico, trans. da tedesco, M., 1967, bibliogr.; Sager R. e Rine F. Basi citologiche e chimiche dell'ereditarietà, trans. dall'inglese, M., 1964.
Periodici- Genetica, M., dal 1965; Successi della genetica moderna, M., dal 1967; Citologia e genetica, Kiev, dal 1967; Rassegna annuale di genetica, Palo Alto, dal 1967; Genetica biochimica, New York, dal 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., dal 1916; Hereditas, Lund, dal 1920; Journal of Heredity, Washington, dal 1910; Genetica Molecolare e Generale, B., dal 1908; Ricerca sulla mutazione, Amsterdam, dal 1964; Genetisa Teorica e Applicata, V., dal 1929.
H. P. Dubinin, I. I. Oleinik.
1865- La scoperta da parte di G. Mendel (1822-1884) dei fattori dell'ereditarietà e lo sviluppo del metodo ibridologico, cioè delle regole per incrociare gli organismi e tenere conto delle caratteristiche della loro discendenza.
1868- Il biochimico svizzero F. Miescher ha isolato dallo sperma di salmone una sostanza contenente fosforo proveniente dai nuclei cellulari, che ha chiamato nucleina (ora si chiama acido desossiribonucleico).
1871- C. Darwin pubblica il suo libro "L'origine dell'uomo e la selezione sessuale".
1875- F. Galton dimostra la possibilità di utilizzare i gemelli per studiare l'influenza relativa dell'ereditarietà e dell'ambiente sul corpo.
1900- La nascita formale della genetica come scienza. Pubblicazione indipendente di articoli di G. de Vries, C. Correns e E. Cermak, che delineano le leggi fondamentali dell'eredità. Infatti gli studi di G. Mendel furono riscoperti e divennero noti alla comunità scientifica generale.
1902- V. Sutton e T. Boveri creano indipendentemente la teoria cromosomica dell'ereditarietà.
1905- W. Batson suggerisce la parola "genetica" (dal greco. γιγνομαι - creare) per una nuova direzione della scienza.
1909- V. Johansen ha proposto il termine "genotipo".
1910- Thomas Hunt Morgan ha scoperto che i geni si trovano sui cromosomi in ordine lineare, formando gruppi di collegamento. Morgan stabilì anche modelli di ereditarietà dei tratti legati al sesso (Premio Nobel per la fisiologia e la medicina nel 1933 per la conferma sperimentale della teoria cromosomica dell'ereditarietà).
A. Kössel ha ricevuto il Premio Nobel per la Chimica per aver stabilito che il DNA contiene quattro basi azotate: adenina, guanina, citosina e timina.
1917- Nikolai Konstantinovich Koltsov ha fondato l'Istituto di biologia sperimentale.
1920- Il termine "genoma" è stato proposto per la prima volta dal genetista tedesco G. Winkler.
1922- Formulato N. I. Vavilov "legge delle serie omologhe"- sul parallelismo nella variabilità di gruppi di piante imparentati, cioè sulla vicinanza genetica di questi gruppi. La legge di Vavilov stabiliva alcune regole per la formazione e rendeva possibile prevedere caratteri non ancora scoperti, ma possibili in una data specie (un'analogia con il sistema di Mendeleev).
1925- G. A. Nadson, G. S. Filippov, G. Muller svolgono il primo ciclo di lavori sui metodi di radiazione per l'induzione di mutazioni.
1926- S. S. Chetverikov ha scritto un articolo che ha gettato le basi della genetica delle popolazioni e della sintesi della genetica e della teoria dell'evoluzione.
1927- G. Müller dimostrò l'effetto mutazionale dei raggi X, per il quale nel 1946 ricevette il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina.
N.K. Koltsov avanzò l'idea della sintesi della matrice, che in seguito costituì la pietra miliare nella fondazione della biologia molecolare: “Ogni cromosoma si basa sul filo più sottile, che è una fila a spirale di enormi molecole organiche: i geni. Forse tutta questa elica è una molecola di gigantesca lunghezza..
1928- Scoperta del fenomeno della trasformazione nei batteri (F. Griffith).
1929-1930 anni- A. S. Serebrovsky e N. P. Dubinin hanno dimostrato per la prima volta la natura complessa dell'organizzazione di un gene; i primi veri passi verso la comprensione moderna della struttura fine del gene.
1931- Barbara McClintock ha dimostrato la presenza di crossover.
1934- N. P. Dubinin e B. N. Sidorov hanno scoperto un tipo speciale di effetto di posizione.
B. L. Astaurov effettuò esperimenti di successo sull'ottenimento di prole da uova non fecondate del baco da seta (uno dei risultati più interessanti nella genetica applicata di quel tempo).
1935- N. V. Timofeev-Resovsky, K. G. Zimmer, M. Delbrück hanno effettuato una determinazione sperimentale della dimensione del gene. Hanno dato un'interpretazione del gene dal punto di vista della meccanica quantistica, creando così le basi per la scoperta della struttura del DNA.
1940- J. Beadle ed E. Tatum formularono la teoria di "un gene - un enzima". (Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina per il 1958).
1943- I. A. Rapoport, S. Auerbach e J. G. Robson hanno dimostrato per la prima volta l'induzione di mutazioni da parte di sostanze chimiche.
1944- l'inizio dell '"era del DNA". O. Avery, K. McLeod e M. McCarthy hanno stabilito che il DNA è la “sostanza del gene”. Nei loro esperimenti sulla trasformazione batterica, questi scienziati hanno dimostrato che la penetrazione di molecole di DNA purificato isolate da pneumococchi virulenti che causano la malattia e la morte dei topi infetti nelle cellule di un ceppo avirulento di questi batteri può essere accompagnata dalla trasformazione (trasformazione) del quest'ultimo in forma virulenta.
M. Delbrück, S. Luria, A. Hershey hanno condotto studi pionieristici sulla genetica dell'Escherichia coli e dei suoi fagi, dopo di che questi oggetti sono diventati modelli per la ricerca genetica per molti decenni. (Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 1969 per la scoperta del ciclo di riproduzione virale e lo sviluppo della genetica di batteri e virus).
L. A. Zilber formulò la teoria virus-genetica del cancro.
1946- Meller Hermann Joseph (1890-1967), genetista americano ha ricevuto il Premio Nobel per la scoperta della mutagenesi da radiazioni.
1950- E. Chargaff ha formulato la famosa "regola di Chargaff", che dice: nel DNA, il numero di nucleotidi A è uguale al numero T e il numero G è uguale al numero C.
B. McClintock ha dimostrato l'esistenza di elementi genetici in movimento. Per questo, molto tardi (solo nel 1983), ricevette il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina.
1951- R. Franklin e M. Wilkinson hanno ottenuto la prima radiografia della molecola di DNA.
25 aprile 1953- Francis Crick e James Watson, sulla base dei risultati degli esperimenti di genetisti e biochimici e dei dati dell'analisi di diffrazione dei raggi X, hanno creato un modello strutturale del DNA sotto forma di doppia elica. Sulla rivista inglese Nature hanno pubblicato un breve articolo con il loro modello. Nel 1962, insieme a M. X. F. Wilkins, gli fu assegnato il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina.
1956- Y. Tio e A. Levan hanno scoperto che il corredo diploide dei cromosomi negli esseri umani è 46.
A. Kornburn scoprì il primo enzima capace di sintetizzare il DNA in una provetta: la DNA polimerasi I. Nel 1959, insieme a S. Ochoa, ricevette il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina per aver studiato il meccanismo della sintesi biologica di RNA e DNA.
1958- M. Meselson e F. Stahl hanno dimostrato il meccanismo semiconservativo della replicazione del DNA.
1960- Scoperta della RNA polimerasi da parte di S. B. Weiss, J. Hurwitz e A. Stevens.
I. A. Rapoport ha annunciato la scoperta dei "supermutageni".
1961- Nelle opere di M. W. Nirenberg, R. W. Holly e X. G. Quran, è iniziata la decifrazione del "linguaggio della vita" - il codice con cui le informazioni sulla struttura delle molecole proteiche sono registrate nel DNA. Nel 1968, tutti e tre condivisero il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina, che fu loro assegnato. "per decifrare il codice genetico e la sua funzione nella sintesi proteica."
F. Jacob e J. Monod sono giunti alla conclusione che esistono due gruppi di geni: strutturali, responsabili della sintesi di proteine specifiche (enzimatiche), e regolatori, che controllano l'attività dei geni strutturali. Nel 1965, il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina fu assegnato ad A. M. Lvov, F. Jacob e J. Monod per la scoperta della regolazione genetica della sintesi di enzimi e virus.
Questa primavera a Mosca, al Congresso internazionale di biochimica, lo scienziato M. Nirenberg ha annunciato di essere riuscito a "leggere" la prima "parola" nel testo del DNA. Era un trio di nucleotidi: AAA (nell'RNA, rispettivamente, UUU), cioè tre adenine, in piedi una dopo l'altra. Questa sequenza codifica per l'amminoacido fenilalanina nella proteina.
1962- J. Gurdon ha realizzato la prima clonazione di un organismo animale (una rana).
J. Kendrew e M. Perutz hanno ricevuto il Premio Nobel per la Chimica per la prima volta decifrando la struttura tridimensionale delle proteine della mioglobina e dell'emoglobina.
1965- R. B. Khesin ha dimostrato che la regolazione della sintesi proteica viene effettuata attivando e disattivando la trascrizione genetica.
1966- B. Weiss e S. Richardson scoprono l'enzima DNA ligasi.
1969- H. G. Koran ha sintetizzato chimicamente il primo gene.
1970- Scoperta della trascrittasi inversa, un enzima che sintetizza il DNA utilizzando l'RNA complementare come modello. Ciò è stato fatto dai futuri premi Nobel per la fisiologia o la medicina (1975) G. Temin e D. Baltimora.
È stato isolato il primo enzima di restrizione, un enzima che taglia il DNA in punti rigorosamente definiti. Per questa scoperta nel 1978, il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina fu assegnato a D. Nathans, H. Smith e W. Arber.
1972- Il primo DNA ricombinante è stato ottenuto nel laboratorio di Paul Berg (il Premio Nobel per la Chimica nel 1980 è stato assegnato a P. Berg e G. Boyer). Sono state gettate le basi dell’ingegneria genetica.
1973- S. Cohen e G. Boyer svilupparono una strategia per trasferire i geni in una cellula batterica.
1974- S. Milstein e G. Koehler hanno creato una tecnologia per ottenere anticorpi monoclonali. Esattamente dieci anni dopo, per questo ricevettero (insieme a N. K. Jerne) il Premio Nobel per la fisiologia e la medicina.
R. D. Kornberg descrive la struttura della cromatina (nucleosoma).
1975- S. Tonegawa ha mostrato una diversa disposizione dei geni che codificano le parti variabili e costanti delle immunoglobuline nel DNA delle cellule embrionali e mieloidi, che ha dato motivo di concludere sui riarrangiamenti dei geni delle immunoglobuline durante la formazione delle cellule del sistema immunitario (Premio Nobel per la fisiologia o Medicina nel 1987). È stata eseguita la prima clonazione del cDNA.
E. Southern descrisse il metodo per trasferire frammenti di DNA su filtri di nitrocellulosa, il metodo fu chiamato ibridazione Southern blot.
1976- La scoperta negli animali (sull'esempio della Drosophila) dei "geni che saltano" fatta da D. Hogness (USA) e scienziati russi guidati da G. P. Georgiev e V. A. Gvozdev.
Viene fondata la prima società di ingegneria genetica (Genentech), che utilizza la tecnologia del DNA ricombinante per produrre vari enzimi e farmaci.
D. M. Bishop e G. E. Varmus hanno riferito che l'oncogene nel virus non è un vero gene virale, ma un gene cellulare che il virus ha “raccolto” qualche tempo fa durante la replicazione nelle cellule e ora lo conserva in una forma modificata dalle mutazioni. È stato inoltre dimostrato che il suo precursore, un proto-oncogene cellulare, svolge un ruolo cruciale in una cellula sana, controllandone la crescita e la divisione. Nel 1989, entrambi questi scienziati hanno ricevuto il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina per la ricerca fondamentale sui geni tumorali cancerogeni.
1977- Sono stati pubblicati metodi rapidi per la determinazione (sequenziamento) di lunghe sequenze nucleotidiche del DNA (W. Gilbert e A. Maxam; F. Sanger et al.). È emerso un vero mezzo per analizzare la struttura dei geni come base per comprenderne le funzioni. Nel 1980 W. Hilbert e F. Sanger, insieme a P. Berg, ricevettero il Premio Nobel per la Chimica “per il suo contributo significativo alla creazione della struttura primaria del DNA; per studi fondamentali sulle proprietà biochimiche degli acidi nucleici, compreso il DNA ricombinante".
Genoma del batteriofago completamente sequenziato φΧ174(5386 bp).
Il primo gene umano, il gene che codifica per la proteina corionica somatomammotropina, è stato sequenziato.
P. Sharp e R. Roberts hanno dimostrato che i geni negli adenovirus (successivamente scoperti negli organismi eucariotici) hanno una struttura moai esone-introne e hanno scoperto il fenomeno dello splicing (Premio Nobel per la fisiologia e la medicina nel 1993).
K. Itakura et al. sintetizzare chimicamente il gene umano della somatostatina e sintetizzare artificialmente l'ormone della somatostatina nelle cellule di E. coli.
1978- La Genentech ha effettuato il trasferimento del gene dell'insulina eucariotica in una cellula batterica, dove su di essa viene sintetizzata una proteina, la proinsulina.
È stata determinata la sequenza nucleotidica completa del DNA del virus SV40 e fago fd.
1979- È stato dimostrato che le cellule trasformate chimicamente contengono un oncogene attivato BAS.
1980- J. Gordon et al. È stato ottenuto il primo topo transgenico. Il gene della timidina chinasi del virus dell'herpes simplex è stato introdotto nel pronucleo di un embrione unicellulare fecondato mediante microiniezione ed è stato dimostrato che questo gene funziona in tutte le cellule somatiche del topo. Da allora, la transgenesi è diventata l’approccio principale sia per la ricerca fondamentale che per la risoluzione di problemi pratici in agricoltura e medicina.
1981- È stata determinata la sequenza nucleotidica completa del DNA mitocondriale umano.
Diversi gruppi di ricerca indipendenti hanno segnalato la scoperta di oncogeni umani.
1982- Determinazione della sequenza nucleotidica completa del batteriofago λ (48502 b.p.).
È stato dimostrato che l'RNA può avere proprietà catalitiche, come le proteine.
1983- Con l'aiuto della bioinformatica è stata trovata l'omologia del fattore di crescita PDGF con la nota oncoproteina codificata dall'oncogene SIS.
È stato dimostrato che diversi oncogeni cooperano durante la trasformazione tumorale delle cellule.
Il gene della malattia di Huntington è situato sul cromosoma umano 4.
1984- W. McGinnis scoprì i geni regolatori omeotici (Hox) responsabili della costruzione del piano generale del corpo degli animali.
A. Jeffries crea un metodo di rilevamento delle impronte digitali genomiche, in cui le sequenze nucleotidiche del DNA vengono utilizzate per identificare una persona.
1985- Creazione da parte di K. B. Mullis di una tecnologia rivoluzionaria: la reazione a catena della polimerasi, PCRè il metodo di rilevamento del DNA più sensibile finora. Questa tecnologia è diventata molto diffusa (Premio Nobel per la Chimica nel 1993).
Clonazione e determinazione della sequenza nucleotidica del DNA isolato da un'antica mummia egiziana.
1986- Clonazione del gene RB - il primo anti-oncogene - soppressore del tumore. L'inizio dell'era della clonazione massiccia di geni tumorali.
1987- Creati i primi cromosomi artificiali del lievito - YAC(Cromosomi artificiali di lievito). Giocheranno un ruolo importante come vettori per la clonazione di grandi frammenti di genomi.
1988- È stato creato il Progetto Genoma Umano del National Institutes of Health degli Stati Uniti. L'iniziatore e leader di questo progetto è stato il vincitore del Premio Nobel, il famoso scienziato James Watson.
Sotto gli auspici del Comitato per la scienza e la tecnologia, il Programma genoma umano è stato lanciato in URSS, guidato dal Consiglio scientifico per il programma genomico guidato dall'accademico A. A. Baev.
È stata dimostrata la possibilità di analizzare il DNA mitocondriale da campioni molto antichi nello studio del cervello umano di 7000 anni.
Viene proposto un metodo di "knockout" dei geni.
1989- TR Cech e S. Altman hanno ricevuto il Premio Nobel per la Chimica per aver scoperto le proprietà catalitiche di alcuni RNA naturali (ribozimi).
1990- negli Stati Uniti e nell'URSS, e poi in Inghilterra, Francia, Germania, Giappone, Cina, i programmi scientifici iniziarono a lavorare sulla decifrazione del genoma umano. Questi progetti sono stati uniti dall'Organizzazione internazionale per lo studio del genoma umano (Organizzazione del genoma umano, abbreviato in HUGO). L'accademico russo A. D. Mirzabekov è stato per diversi anni vicepresidente della HUGO.
F. Collins e L. - C. Tsui hanno identificato il primo gene umano (CFTR) responsabile di una malattia ereditaria (fibrosi cistica), che si trova sul cromosoma 7.
V. Anderson ha realizzato la prima applicazione riuscita della terapia genica per il trattamento di un paziente affetto da immunodeficienza ereditaria.
È stata determinata la sequenza completa del genoma del virus vaccinico (192 kb).
1992- E. Krebs ed E. Fischer hanno ricevuto il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina per la scoperta della fosforilazione reversibile delle proteine come importante meccanismo di regolazione del metabolismo cellulare.
1995- Celera Genomics ha determinato la sequenza completa del genoma del primo organismo esistente in modo indipendente: il batterio Haemophilus influenzae (1 830 137 bp)
La formazione della genomica come branca indipendente della genetica.
1997- Determinazione della sequenza nucleotidica completa dei genomi di Escherichia coli Escherichia coli e il lievito Saccharomyces cerevisiae.
Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina è stato assegnato all'americano S. Prusiner per il suo contributo allo studio di un agente patogeno di natura proteica, un prione che causa l'encefalopatia spongiforme, o "morbo della mucca pazza" nei bovini.
J. Wilmut e i suoi colleghi hanno clonato un mammifero per la prima volta - Dolly la pecora.
1998 Solo circa il 3% del genoma umano è stato decifrato.
È stata determinata la sequenza nucleotidica completa del primo organismo superiore, il nematode Caenorhabditis elegans.
Il meccanismo dell'interferenza dell'RNA è stato trovato nel nematode C. elegans.
1999- Robert Furchgott, Luis Ignarro e Ferid Murad hanno ricevuto il Premio Nobel per la loro scoperta del ruolo dell'ossido nitrico come molecola di segnalazione (cioè regolatore e portatore di segnale) del sistema cardiovascolare.
Gli scienziati hanno clonato un topo e una mucca.
Dicembre 1999- Sulla rivista Nature è apparso un articolo intitolato "Sequenze nucleotidiche del primo cromosoma umano". In questo articolo, un team di oltre 200 autori ha riportato la completa rottura di uno dei cromosomi umani più piccoli, il cromosoma numero 22.
anno 2000- Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina è stato assegnato ad A. Carlsson, P. Greengard ed E. Kendel per la loro scoperta della "segnalazione nel sistema nervoso".
Gli scienziati hanno clonato un maiale.
2000 giugno- due team concorrenti - "Celera Genomics" e il consorzio internazionale HUGO, dopo aver combinato i loro dati, hanno annunciato ufficialmente che grazie ai loro sforzi congiunti, in generale, è stata completata la decodifica del genoma umano, è stata creata la sua bozza.
anno 2001- Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina è stato assegnato a L. Hartwell, T. Hunt e P. Nurs per la loro scoperta dei principali regolatori del ciclo cellulare.
Febbraio 2001- sono apparse le prime pubblicazioni scientifiche di una bozza della struttura del genoma umano.
2002- Decifrato completamente il genoma del topo.
Il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina è stato assegnato a S. Brenner, R. Horwitz e J. Salston per le loro scoperte nel campo della regolazione genetica dello sviluppo degli organi e della morte cellulare programmata.
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