Convulsioni neonatali toniche. Convulsioni e sindrome convulsiva nei bambini

Sono forme rare di epilessia, ad oggi sono stati descritti meno di 200 casi. Altrettanto spesso nei ragazzi e nelle ragazze, nel 100% dei casi - carico ereditario con attacchi simili nel periodo neonatale.

Che cosa causa le crisi epilettiche neonatali idiopatiche familiari benigne:

È stata dimostrata una trasmissione autosomica dominante. Il gene è mappato sul braccio lungo del 20° cromosoma, locus 20q13.2, il secondo gene è mappato sul braccio lungo dell'8° cromosoma, locus 8q24.

Sintomi delle convulsioni neonatali idiopatiche familiari benigne:

Età di esordio: 1-7 giorni di vita, molto spesso 2-3 giorni.

Gli attacchi raggiungono una frequenza fino a 3-6 al giorno, della durata di 1-8 minuti. Le convulsioni sono legate al ritmo sonno-veglia, spesso durante il sonno. Le convulsioni sono spesso di natura focale: convulsioni lievi a breve termine come apnea o clono, manifestazioni toniche, sintomi oculari caratteristici (fissazione dello sguardo con occhi spalancati, deviazione oculare verso l'alto, contrazioni nistagmoidali, ammiccamento delle palpebre, dilatazione della pupilla) , oroautomatismi (orofacciali, oroalimentari). Il periodo di persistenza delle convulsioni dura fino a diverse settimane.

Psiche - senza caratteristiche.

Neurologia - senza caratteristiche.

Diagnosi di crisi neonatali idiopatiche familiari benigne:

La base per la diagnosi è la natura delle crisi, fattori eziologici specifici e dati EEG, sebbene, ovviamente, non siano ben compresi. L'ampiezza molto bassa dell'attività a questa età è paragonabile al livello di "rumore" dell'encefalografo stesso. L'EEG interictale non contiene fenomeni specifici. Durante un attacco - soppressione simmetrica bilaterale dell'ampiezza per 5-19 s (fase tonica con apnea), quindi - lampi ritmici di onde lente "ripide", interrotti da polipunte di grande ampiezza e onde acute (fase clonica).

Diagnosi differenziale

Viene effettuato con disturbi metabolici, lesioni perinatali e anomalie cerebrali, convulsioni idiopatiche benigne dei neonati ("convulsioni del quinto giorno"), infezioni, carenza di colecalciferolo.

Previsione

Gli attacchi si interrompono spontaneamente dopo poche settimane di vita (68% - nelle prime 6 settimane), senza conseguenze. In alcuni bambini, le convulsioni si ripresentano a 3-4 mesi. vita, il 10-15% si trasforma in epilessia.

Trattamento delle convulsioni neonatali idiopatiche familiari benigne:

Fenobarbital 5 mg/kg/die.

Morozova T.M., Evtushenko S.K., Omelyanenko A.A., Balakhonova O.N., Università medica nazionale di Donetsk intitolata a I.I. M. Gorkij

Riepilogo

Le convulsioni neonatali sono spesso il primo segno di disfunzione neurologica e un importante indicatore di ulteriore deterioramento cognitivo e ritardo dello sviluppo. Questo articolo presenta l'identificazione, la manifestazione clinica, la diagnosi, il trattamento specifico (standard e alternativo) delle crisi epilettiche neonatali.

Parole chiave

convulsioni, neonati, cure.

Convulsioni neonatali (NS)- questa è una sindrome clinica polietiologica del periodo neonatale, che indica principalmente disturbi cerebrali.

La NS si verifica nelle prime 4 settimane di vita di un neonato a termine (dal 1° al 28° giorno). Per i neonati pretermine, ciò corrisponde a un'età post-concepimento di 44 settimane (l'età post-concepimento è pari alla somma del periodo gestazionale prima della nascita e della durata del periodo postnatale).

La frequenza della NS varia da 0,7 a 16 (L. Nirupama, 2000; M. Levene, 2002) per 1000 nati vivi, il che si spiega con la complessità dell'identificazione. La NS è un fenomeno ambiguo dipendente dall'età, le crisi spesso non sono espanse, senza generalizzazione secondaria e, di regola, passano inosservate, non sempre distinguibili dalla normale attività. Nel processo di mielinizzazione e sinaptogenesi, le convulsioni "si evolvono". Inoltre, vengono spesso registrate le cosiddette crisi "nascoste", cioè crisi senza manifestazioni cliniche, che vengono diagnosticate solo mediante elettroencefalografia (L. Nirupama, 2000; M.S. Scher, 2002; G.B. Boylan, 2002).

Nella maggior parte dei casi (oltre il 90%), i NS sono sintomatici e solo il 10% circa è ereditario (NS idiopatico). Secondo le osservazioni di Mizrahi e Kellaway, l'encefalopatia ipossico-ischemica (HIE) ha la quota maggiore (32%), le emorragie intracraniche (ICH) rappresentano il 17%, le infezioni intrauterine (IUI) con danni al sistema nervoso centrale - 14% , malformazioni cerebrali - 7%, disturbi metabolici - 6%, disturbi metabolici congeniti - 3%, facomatosi - 2% e cause sconosciute - 10%.

Poiché il cervello immaturo è altamente epilettogeno, la presenza di NS è spesso il primo segno di disfunzione neurologica. Le convulsioni di solito indicano la gravità della patologia e sono il sintomo principale che prevede deficit cognitivi e motori nell'ulteriore sviluppo del bambino. La prognosi della NS è sfavorevole nella maggior parte dei casi, la mortalità va dal 15 al 40%. Nell'11-90% dei bambini sopravvissuti, conseguenze drammatiche ea lungo termine si manifestano con encefalopatia epilettica con deterioramento cognitivo, difficoltà di apprendimento e comunicazione, comportamento deviante, ritardo motorio.

È stato dimostrato che la resistenza del cervello agli effetti dannosi delle convulsioni nei neonati è elevata durante la prima settimana di vita, per poi diminuire (O. Cataltepe, 1995). È stata stabilita una relazione inversa tra il grado di maturità dei neonati e l'incidenza delle convulsioni. Perché le convulsioni sono pericolose per il cervello in via di sviluppo?

L'attacco riduce i livelli di ATP, fosfocreatina, glucosio e aumenta il livello di ADP, piruvato, lattato => transizione alla glicolisi e metabolismo anaerobico => carenza di glucosio, ipossia.

Aumento del lattato => vasodilatazione locale e alterata autoregolazione del flusso sanguigno cerebrale => aumento del rischio di sanguinamento (dalla matrice germinale e nella penombra (penombra) degli infarti ischemici).

Nonostante l'aumento del flusso sanguigno, l'elevata richiesta metabolica dovuta alla crisi non viene compensata, si verifica una diminuzione del metabolismo proteico/sintesi del DNA, PKN e danni irreparabili durante la divisione cellulare => rallentamento della differenziazione neuronale e della mielinizzazione, interruzione delle connessioni sinaptiche e apoptosi.

Pertanto, una crisi si verifica quando un ampio gruppo di neuroni subisce un'eccessiva depolarizzazione sincronizzata. La violazione del livello di glutammato, aspartato, afflusso di calcio, carenza di energia, sviluppo di ipossia e perdita di autoregolazione cerebrale del flusso sanguigno con il suo aumento causano un effetto dannoso secondario. A questo proposito, è necessaria una diagnosi e un trattamento adeguati della NS fin dai primi giorni di vita del bambino.

Nella Classificazione Internazionale dell'Epilessia (1989), le NS sono classificate come sindromi convulsive dipendenti dall'età, tuttavia, le NS idiopatiche sono verificate come forme di epilessia ereditaria (familiare) che esordiscono nel periodo neonatale.

Essendo una sindrome polietiologica, la NS presenta una gamma abbastanza ampia di manifestazioni cliniche e tempi di manifestazione, che dovrebbero essere presi in considerazione quando si effettua una diagnosi. La diagnosi nosologica, la cui manifestazione specifica è NS, è determinata da tutta una serie di criteri: età gestazionale, dati anamnestici familiari, principalmente storia prenatale dello sviluppo, situazione intranatale e natura del corso dell'adattamento neonatale precoce. L'anamnesi e il complesso della sindrome clinica che accompagna le convulsioni neonatali sono chiavi importanti per rivelare l'eziologia della NS:

Una storia familiare di convulsioni nel periodo neonatale suggerisce che il bambino abbia una sindrome genetica. Alcune di queste sindromi sono considerate benigne e spesso scompaiono nel periodo neonatale.

Anche un'anamnesi dettagliata della gravidanza, alla ricerca di segni che suggeriscano la possibilità di infezione TORCH, sofferenza fetale, preeclampsia o infezione materna, può facilitare la ricerca eziologica.

Altrettanto importante è la storia del parto: la tipologia del parto e il fattore traumatico documentato. Il punteggio di Apgar suggerisce anche un fattore eziologico. Tuttavia, è improbabile che un punteggio basso senza necessità di rianimazione e successiva terapia intensiva sia associato a NS.

La storia postpartum non è meno significativa: la NS nei neonati con una storia prenatale e un parto senza precedenti può essere il risultato di cause postnatali. La presenza di tremori può suggerire un parto con analgesia o ipocalcemia neonatale. L'instabilità della pressione sanguigna e la febbre suggeriscono un'infezione o una sepsi.

Tenendo conto delle caratteristiche della maturità morfofunzionale del sistema nervoso centrale di un neonato, si distinguono i seguenti tipi di NS:

NS frammentario:

• oftalmico (oculare);

  oroalimentare;

  il motore;

  vegetativo.

NS clonici:

• focale;

  multifocale;

  generalizzato (bilaterale).

NS miocloniche:

• focale;

  multifocale;

  generalizzato.

Tonico NS:

• focale;

  generalizzato.

Classificazione fenomenologica dei NS (J. Volpe, 2001) e loro semiotica:

1. NS frammentario (morbido, atipico, cancellato, abortivo - sottile).

1.1. Fenomeni oculari: a) deviazione tonica; b) spasmi nistagmoidali ritmici dei bulbi oculari);

c) sbattere le palpebre, aprire gli occhi, sbiadire lo sguardo. Questi attacchi devono essere differenziati dalle manifestazioni di distensione del liquido cerebrospinale, paresi dei nervi oculomotori, encefalopatia metabolica (sindrome di Leigch), sindrome degli "occhi danzanti" con neuroblastoma latente.

1.2. Automatismi oroalimentari (oro-buccali-linguali-facciali): a) masticazione; b) movimenti di deglutizione; c) movimenti di suzione; d) schiaffi; e) movimenti parossistici della lingua; e) smorfie insolite, sorriso parossistico.

1.3. Fenomeni motori: a) movimenti di "pedalata", "boxe" o rastrellamento degli arti con alterazione a breve termine del tono muscolare; b) attacchi avversi al collo; c) movimenti caotici degli arti superiori e inferiori.

1.4. Convulsioni: a) debolezza; b) sbiadimento; c) perdita di coscienza; d) diminuzione diffusa del tono muscolare; e) cessazione dell'attività motoria.

1.5. Reazioni vegetative: cambiamenti a breve termine: a) frequenza cardiaca e pressione sanguigna; b) colore della pelle (cianosi); c) salivazione; d) singhiozzo.

1.6. Apnea "convulsiva".

Genesi: EMI, anomalie cerebrali, disordini metabolici ereditari, disordini tossico-metabolici, emorragie cerebrali (infratentoriali, parenchimali), IUI. EEG ittale - onde lente e cambiamenti nel tipo di complessi "onda di picco".

2. NS clonico (SNC): contrazioni muscolari ritmiche di singole parti del tronco, del viso e degli arti, solitamente con una frequenza di 1-3 al secondo. Si verificano nei bambini di età superiore alle 36 settimane di gestazione.

2.1. SNC focale: scosse cloniche ritmiche del viso e degli arti con chiara laterizzazione, combinate con avversione della testa e degli occhi. In alcuni casi si forma lo stato epilettico focale. Dopo un attacco si può sviluppare una mono- o emiparesi transitoria delle estremità.

Genesi: infarto cerebrale, ematoma, meningite batterica, malformazione artero-venosa, tumore, ecc. Sull'EEG - focolai focali dell'attività epilettica secondo il tipo di complessi "picco-onda".

2.2. SNC multifocale: crisi che colpiscono singoli gruppi muscolari, instabili, frammentarie, migranti da un arto all'altro e da un lato del corpo all'altro. Spesso associato all'apnea notturna.

Genesi: disturbi elettrolitici (ipomagnesemia, ipocalcemia), bassi livelli di piridossina, alterata differenziazione e migrazione corticale. Raramente si verificano nella fase di recupero dopo l'asfissia acuta.

2.3. KNS generalizzato. Le crisi cloniche generalizzate nel 95% dei casi nei neonati sono di natura focale con generalizzazione secondaria. Con la formazione di una crisi clonica generalizzata, si verifica una perdita di coscienza, possono esserci disturbi nel ritmo della respirazione con cianosi, ipersalivazione. Tali attacchi indicano la maturità del cervello del neonato e si verificano principalmente nei bambini a termine.

Genesi: HIE, trauma alla nascita, disturbi metabolici.

3. NS mioclonica (MNS).

3.1/3.2. MHC focale/multifocale: a) MHC assiale - flessioni fulminee della testa, del collo come "beccate", "cenni" con una frequenza di 1-8 al secondo o meno, possono essere combinati con disturbi vegetativi-viscerali, dilatazioni alunni; b) MHC degli arti - flessione ritmica simmetrica degli arti, più spesso delle braccia, con una frequenza di una volta al secondo o 1-2 ogni 10 secondi. Spesso imitano il riflesso Moro spontaneo.

3.3. MHC generalizzato - una combinazione di "becchi" con flessione dei flessori o estensione degli arti, annuire della testa. Scatti mioclonici relativamente simmetrici e sincroni.

Genesi: grave danno cerebrale diffuso, fase terminale dell'asfissia, malattie metaboliche ereditarie (NBO), malattie degenerative ereditarie, malformazioni cerebrali. In futuro, le crisi miocloniche possono diventare parte integrante delle sindromi di West, Otahara, Ajkardi, Lennox-Gastaut.

4. NS toniche (TNS): indicano danni alle strutture del prosencefalo.

4.1. TNS focale: a) cambiamenti tonici stereotipati, spesso a breve termine, nella posizione e nel tono muscolare di un arto, tensione tonica nei muscoli del collo, flessione o estensione di un arto (imitazione di un riflesso tonico asimmetrico del collo); b) avversione della testa. Accompagnato da apnea, deviazione tonica dei bulbi oculari o fissazione dello sguardo.

4.2. TNS generalizzata: a) attacchi del tipo di rigidità decerebrata di durata inferiore a un minuto, consistenti nella retrazione dei muscoli del collo ed estensione delle braccia e delle gambe; b) flessione delle braccia ed estensione delle gambe a seconda del tipo di postura decorticante. Sono combinati con la deviazione verso l'alto dei bulbi oculari e l'insufficienza respiratoria parossistica, che ricorda un respiro prolungato.

Genesi: più comune nel primo giorno di vita nei bambini piccoli con HIE neonatale, emorragie intraventricolari. EEG ittale: attività specifica ad onde lente che origina dalle strutture staminali e dai gangli della base.

Le NS idiopatiche, o sindromi epilettiche nosologicamente indipendenti, si dividono in idiopatiche benigne (tra le quali esistono due forme: NS familiare benigna e NS idiopatica benigna) e NS idiopatiche maligne (encefalopatia mioclonica precoce, encefalopatia epilettica infantile precoce, epilessia parziale migratoria nei bambini piccoli ).

Le crisi neonatali familiari benigne (P. Plouin, 1985) sono ereditate con modalità autosomica dominante, il marcatore genetico è localizzato sull'8° o sul braccio lungo del 20° cromosoma. Debutto: 2-3 giorni di vita sullo sfondo di un relativo benessere. Le convulsioni si verificano principalmente durante il sonno con una frequenza di 35 volte al giorno. La durata dell'attacco è di 1-3 minuti. Brevi crisi cloniche multifocali sono combinate con apnea, fenomeni oculari e autonomici e automatismi orali. La durata delle convulsioni va da 5-7 giorni a 6 settimane, indipendentemente dalla nomina degli anticonvulsivanti. EEG ittale: soppressione dell'ampiezza, onde di punta generalizzate. L'EEG interictale corrisponde alla norma di età.

Convulsioni neonatali idiopatiche benigne ("crisi del quinto giorno"). Il motivo principale è una carenza acuta di zinco. Si verificano nei bambini a termine in un contesto di completo benessere. Punteggio Apgar al 5° minuto - non meno di 9 punti. Manifestazione nel 5-7° giorno di vita. La frequenza delle convulsioni è fino a 15-20 al giorno o sotto forma di stato epilettico neonatale, convulsioni cloniche multifocali generalizzate, meno spesso focali che durano fino a 20 ore. Le convulsioni sono resistenti alla terapia, accompagnate da apnea fino a 1 minuto, cianosi. EEG ittale: θ - onde acute o raffiche alternate di onde θ. Prospettivamente - sviluppo normale.

Encefalopatia mioclonica precoce. Debutto: i primi 28 giorni. Si verificano una serie di crisi fino allo stato epilettico continuo. Convulsioni sotto forma di spasmi mioclonici frammentari e caotici nei muscoli del viso e degli arti. Caratterizzato dall'aggiunta di fenomeni focali (avversione oculare, apnea, arrossamento del volto) ed estensione tonico-estensionale degli arti. Pattern EEG: "riacutizzazione - depressione" con modificazione in ipsaritmia e picchi focali dopo 3-5 mesi.

Encefalopatia epilettica infantile precoce (sindrome di Otahara). Debutto nei primi 20 giorni di vita. Crisi motorie toniche o focali generalizzate, seriali (10-20 episodi), frequenza 100-300 volte al giorno. Si verificano sia durante il sonno che durante la veglia. Si osservano anche convulsioni cloniche e mioclono. Schema EEG: "flash - depressione". Grave deficit neurologico.

Epilessia parziale migrante nei bambini piccoli. Debutto: da 13 giorni a 7 mesi. Crisi motorie con componente vegetativa (apnea, cianosi, rossore al viso), polimorfismo secondario con generalizzazione, sintomi oculari. Frequenza: da 5 a 30 attacchi più volte al giorno o periodi di 2-5 giorni. Pattern EEG: attività multifocale prevalentemente di localizzazione temporale, rallentamento dell'attività di fondo. Deficit neurologico progressivo.

Considerare i principali fattori eziologici della NS sintomatica.

Encefalopatia ipossico-ischemica (35-56%). Condizione patologica causata da grave ipossiemia e ischemia: punteggio di Apgar inferiore a 4 punti, rianimazione fin dai primi minuti di vita. Si riscontra una diminuzione del livello di PO2 al di sotto di 40 mm di colonna d'acqua, un eccesso di CO2, acidosi metabolica - pH del sangue inferiore a 7,2. Manifestazioni cliniche: depressione cerebrale fino al coma, sintomi di aumento della pressione intracranica, edema cerebrale. Convulsioni nel 1°-3° giorno di vita, spesso ricorrenti, generalizzate cloniche, toniche, multifocali, atipiche con decorso di stato. Suscettibilità insufficiente agli anticonvulsivanti.

L'ICH è traumatica (10%). Precedente documentato nel parto. Un catastrofico peggioramento della condizione si osserva nel 1° giorno, più spesso alla 3-8a ora di vita. Si richiama l'attenzione sul cambiamento nella natura del pianto e sulla perdita di socievolezza, diminuzione del tono muscolare e dell'attività motoria, segni di ipertensione intracranica progressiva o idrocefalo acuto. I sintomi oculari sono importanti (ptosi, anisocoria, strabismo, sguardo fisso, nistagmo verticale e orizzontale costante, riflesso oculocefalico alterato e ridotta risposta pupillare alla luce, sintomo di palpebre chiuse). Il trauma natale è accompagnato da: acidosi metabolica, ipossiemia, anemia postemorragica progressiva, diminuzione dell'ematocrito o mancato aumento durante la terapia infusionale. Convulsioni: focali, cloniche, generalizzate, toniche, apnee, posture toniche, disturbi respiratori.

Infezioni intrauterine (5-10%). I sintomi esordiscono nel primo periodo neonatale: ritardo della crescita intrauterina, epatosplenomegalia, ittero, esantema, febbre, disturbi respiratori, insufficienza cardiovascolare, disturbi neurologici focali, convulsioni. trombocitopenia. Microcefalia, calcificazioni nel cervello. Standard diagnostico IUI:

Rilevazione diretta dell'agente eziologico della malattia, del suo genoma o antigeni, metodi diretti: virologico, batteriologico, PCR, ibridazione del DNA. Il liquido cerebrospinale viene utilizzato per diagnosticare le lesioni del sistema nervoso.

Rilevazione di marcatori specifici della risposta immunitaria (metodi diagnostici indiretti). Rilevazione nel siero del sangue del bambino di anticorpi specifici contro gli antigeni dell'agente patogeno. Requisiti: a) l'esame sierologico deve essere effettuato prima dell'introduzione di prodotti sanguigni (plasma, immunoglobuline, ecc.); b) l'esame sierologico dei neonati e dei bambini dovrebbe essere effettuato con simultaneo esame sierologico delle madri; c) l'esame sierologico deve essere effettuato con il metodo dei "sieri accoppiati" con un intervallo di 2-3 settimane. In questo caso lo studio deve essere eseguito utilizzando la stessa tecnica nello stesso laboratorio. I marcatori sierologici della fase acuta del processo infettivo sono le IgM e le IgG a bassa avidità. Man mano che la gravità del processo diminuisce, l'avidità degli anticorpi IgG aumenta, si formano immunoglobuline altamente avide, che sostituiscono quasi completamente la sintesi delle IgM.

Malformazioni cerebrali (9-16%). La NS si manifesta con disturbi strutturali della neuroontogenesi nelle prime 20 settimane di gravidanza. La natura delle crisi: breve durata (non più di 1 minuto), alta frequenza di automatismi nella fase iniziale, generalizzazione secondaria delle crisi. Fenomeni motori spesso dimostrativi e insoliti (pedalata, automatismi gestuali), manifestazioni motorie pronunciate, comprese posture atipiche come posture toniche bilaterali o unilaterali e/o episodi atonici. Crisi parziali complesse con compromissione minima della coscienza. Tra una crisi e l'altra, l'EEG a volte mostra scariche epilettiche focali insolite ed estremamente attive sotto forma di onde di picco ripetitive.

Lo standard per la diagnosi delle malformazioni cerebrali: 1) l'assenza di un chiaro precedente, inclusa una grave ipossia durante il parto; 2) sindrome convulsiva resistente alla terapia; 3) ipotensione muscolare nel periodo neonatale; 4) deficit neurologico focale; 5) un ritardo nel ritmo dello sviluppo psicomotorio e una violazione della formazione dei riflessi posturali; 6) metodi radiologici di esame del cervello, confermando la malformazione (MRI, PET); 7) studi immunologici specifici del liquido cerebrospinale per la verifica dell'encefalite intrauterina.

Le malattie metaboliche ereditarie rappresentano il 3%. La clinica NBO è caratterizzata da polimorfismo, la diagnosi è difficile e il trattamento è spesso inefficace. Tuttavia, questa cifra potrebbe essere più elevata, dato il 3% dei neonati in cui le convulsioni sono associate a ipoglicemia, acidosi metabolica, ittero, malnutrizione, diarrea, vomito, epato- e splenomegalia, nistagmo, cataratta, mancanza di respiro. Un ritardo nella diagnosi di NBO è pericoloso per lo sviluppo dell'ICH, un processo settico. Tra gli NBO che debuttano con gli NS ci sono:

deficit di arginina succinato liasi;

carenza di carbamilfosfato sintetasi;

iperglicinemia non chetotica;

nausea con odore di urina di sciroppo d'acero;

acidemia isovalerica;

acidemia propionica;

acidemia metilmalonica;

carenza di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi;

La sindrome di Zellweger;

deficit di biotinidasi;

deficit di ornitinacarbamiltransferasi;

tirosinemia di tipo I;

triptofanuria;

Sindrome Iperornitemia - Iperammoniemia - Omocitrullinuria (HHH).

Lo standard diagnostico comprende le caratteristiche dell'anamnesi e delle manifestazioni cliniche caratteristiche del gruppo di difetti metabolici congeniti:

Segni principali di NBO: tipo di trasmissione autosomica recessiva di un difetto genetico, natura sistemica della lesione, progressione costante.

Dati anamnestici: storia genealogica con studio del pedigree - matrimonio consanguineo, segni neurologici in uno dei genitori, nessuna indicazione di patologia durante la gravidanza e il parto, presenza di un intervallo di benessere tra il compleanno e i primi segni del parto malattia. Di particolare rilievo sono: morte fetale, aborto spontaneo, iperattività fetale in utero, morte di bambini nella prima infanzia, sindrome della morte improvvisa del lattante, sindrome di Reye.

Sindrome da neurodistress (sindrome dei disturbi neurologici acuti): aumento dell'eccitabilità o depressione delle funzioni del sistema nervoso, anoressia, vomito, perdita di peso, disturbi oculomotori, movimenti insoliti, ipotensione muscolare, disturbi della coscienza (letargia, coma), ipotermia, sindrome piramidale , alterazioni multiple degli organi , ritardo psicomotorio.

Le convulsioni sono polimorfiche, multifocali, miocloniche, resistenti alla terapia, inclini a un decorso di stato.

Distress respiratorio: violazione del ritmo respiratorio (iperpnea, apnea, mancanza di respiro o respiro acidotico), causata da un effetto tossico sul centro respiratorio, in assenza di patologia del cuore e dei polmoni.

Le anomalie extraneurali sono combinate con sintomi neurologici. La lesione polisistemica si manifesta con dismorfismi della facies, anomalie della pelle e dei capelli, disturbi scheletrici, cardiomiopatie, disturbi della conduzione, aritmie, fibroelastosi, anomalie polmonari, epato- e splenomegalia, insufficienza pancreatica, renale, policistica, uditiva. Sono caratteristici anche la patologia dell'analizzatore visivo (cataratta, glaucoma, ipoplasia del nervo ottico, degenerazione retinica) e cambiamenti specifici nell'odore e nel colore delle urine.

La combinazione di due dei suddetti sintomi dovrebbe indirizzare il pensiero clinico verso gli errori innati di scambio.

Facomatosi (1,5-2%). La manifestazione della NS in questo caso è variabile, la clinica è polimorfica. La prognosi dipende dalla natura della patologia. La sclerosi tuberosa (TS) e l'angiomatosi encefalotrigeminale occupano il posto principale tra le facomatosi manifestate dalla NS. La terapia è inefficace.

Le convulsioni nella TS sono più spesso sotto forma di crisi cloniche generalizzate o focali, meno spesso di crisi atipiche miocloniche. Le manifestazioni cutanee sono rappresentate da macchie ovali depigmentate del tipo "a foglia di cenere". Le caratteristiche neuroradiologiche sono caratterizzate da tuberi subependimali e intracerebrali calcificati, che vengono solitamente identificati nel secondo anno di vita.

NS sotto forma di crisi cloniche focali, meno spesso toniche o atipiche, che sono combinate con un caratteristico angioma cavernoso sulla testa, rispettivamente, rami del nervo trigemino, glaucoma e talvolta emiparesi controlaterale, sono caratteristiche della sindrome di Sturge-Weber sindrome. Il trattamento e la prognosi dipendono dalla natura dei cambiamenti morfologici nel cervello.

Disordini metabolici e tossico-metabolici sono la causa della NS nel 5-10% dei casi. Il ruolo principale tra loro appartiene all'ipocalcemia, all'ipomagnesiemia, all'ipoglicemia.

Ipocalcemia - una condizione in cui i livelli di calcio nel siero scendono al di sotto dei limiti normali: il calcio totale è ridotto< 2,2 ммоль/л, ионизированный < 1,18 ммоль/л. Гипокальциемия встречается с момента рождения ребенка, но поскольку расходование кальция в организме новорожденного очень экономное, клинические симптомы гипокальциемии в виде судорог, тетании появляются при снижении уровня общего кальция у недоношенных ≤ 1,5 ммоль/л, у доношенных - ≤ 1,75-1,5 ммоль/л. По времени возникновения гипокальциемии подразделяют на ранние - в первые 24-48-72 часа жизни и поздние, как правило, они возникают на 6-7-й день после рождения.

Cause iatrogene dell'ipocalcemia: nomina di barbiturici, ormoni steroidei, aminoglicosidi, vincristina, amfotericina B, uso a lungo termine di furosemide, somministrazione di soda, citrato, eparina. Va sottolineato che uno dei principali meccanismi dell'ipocalcemia iatrogena è la diminuzione del livello di magnesio, che porta ad una diminuzione del contenuto di PTH.

Le ragioni della diminuzione del calcio ionizzato con livelli normali di calcio totale: l'introduzione di citrato con trasfusioni di sangue sostitutive, eparina, emulsioni di grasso per via endovenosa, alcalosi sullo sfondo di iperventilazione o con l'introduzione di soluzioni alcaline. In base alla durata l'ipocalcemia si divide in transitoria e persistente.

Trattamento dell'ipocalcemia nei neonati

soluzione endovenosa di gluconato di calcio al 10% 1 ml/kg molto lentamente. Nel caso dell'ipocalcemia nei bambini piccoli, la sua correzione viene effettuata in ragione di 1-1,5 mg / kg di calcio elementare all'ora (solo tramite lineomat);

soluzione di solfato di magnesio per via intramuscolare al 25% 0,2 ml / kg 2 r / giorno.

Se non si verifica alcun effetto, sebbene, di regola, si sviluppi già "sull'ago", dopo 15-60 minuti è possibile ripetere l'introduzione del gluconato di calcio alla stessa dose. Va notato che molto spesso il fallimento della somministrazione di calcio è dovuto al fatto che si dimentica di introdurre il solfato di magnesio, ma sfortunatamente introducono Relanium o Seduxen, che non hanno alcun effetto. La loro introduzione è inappropriata! Per mantenere ulteriormente i normali livelli di calcio, gli integratori di calcio vengono somministrati per via orale ad ogni poppata.

Va ricordato che 1 ml di soluzione di gluconato di calcio al 10% equivale a 9 mg di calcio elementare. La presenza di ipocalcemia persistente in un neonato è un'indicazione assoluta per consultare un endocrinologo e prescrivere una terapia adeguata.

Ipomagnesemia: diminuzione dei livelli di magnesio al di sotto di 0,62 mmol / l (normale 0,62-0,91 mmol / l). Cause: diarrea persistente, assunzione di farmaci diuretici, introduzione di soluzioni di glucosio iperosmolari, quantità eccessiva di cloruro e gluconato di calcio, violazione dell'assunzione di magnesio dal cibo, difetto di malassorbimento nell'intestino. Sintomi clinici: convulsioni generalizzate e focali, ipereccitabilità, tremore, tremore muscolare, pianto insolito, ipotensione muscolare, edema, bradicardia, disturbi del ritmo respiratorio.

Ipoglicemia: diminuzione dei livelli di glucosio al di sotto di 2,8 mmol/L in un neonato a termine e 1,1 mmol/L in un neonato prematuro.

Cause di ipoglicemia: patologia della gravidanza (placenta anomala, gravidanza multipla), prematurità e malnutrizione, asfissia, trauma alla nascita, sepsi, meningite, malattia della membrana ialina, trattamento della madre con sulfamidici, somministrazione di più di 6 g di glucosio all'ora al bambino. la madre durante il parto, interruzione improvvisa della somministrazione di glucosio nel neonato, allattamento al seno tardivo, sindrome adrenogenitale, emorragia nelle ghiandole surrenali. Iperinsulinismo (adenoma e iperplasia del pancreas, diabete materno). NBO - aciduria organica (propionica, metilmalonica, isovalerica, leucinosi, tirosinemia), encefalomiopatia mitocondriale, glicogenosi. Sindrome di Beckwith-Wiedemann (esoftalmo, macroglossia, gigantismo e iperplasia pancreatica).

Clinica: convulsioni, rigetto mammario, pianto acuto, cianosi, tachipnea e apnea, tachicardia, tremore, ipotensione muscolare.

Trattamento dell'ipoglicemia: bolo endovenoso di soluzione di glucosio al 10% 2 ml/kg per 5-10 minuti, seguito da iniezione a goccia di 6-8 mg/kg/min. Monitorare i livelli di glucosio nel sangue dopo 30 minuti. Quando vengono raggiunti livelli subnormali, passare alla soluzione di glucosio al 5%.

Le NS piridossina-dipendenti si verificano a bassi livelli di piridossina e del suo coenzima, piridossal-5-fosfato, nel sangue. La piridossina e i suoi coenzimi sono coinvolti nella sintesi di substrati antiepilettici e mediatori inibitori nel sistema nervoso centrale. La carenza di piridossina si osserva con insufficienza alimentare, aminoacidopatia. Le convulsioni piridossina-dipendenti possono verificarsi in utero (in questo caso la madre nota spasmi clonici ritmici) e nelle prime 72 ore di vita. Clinicamente, le NS piridossina-dipendenti si manifestano con contrazioni cloniche e miocloniche generalizzate del tipo "peck" e brividi generalizzati. Questo tipo di NS è spesso associato a ritardo dello sviluppo. L'EEG mostra un'attività specifica a onde lente. Per alleviare le convulsioni, viene prescritta la piridossina - almeno 100 mg al giorno.

Tra i disturbi tossico-metabolici che portano alla NS si distingue l'iperbilirubinemia. La clinica dell'encefalopatia da bilirubina consiste in un complesso di sintomi classici: letargia, rigidità, opistotono, grido acuto, febbre e convulsioni. La NS causata dal danno cerebrale della bilirubina (kernicterus) si verifica al 5-7o giorno di vita e di solito si manifesta come convulsioni toniche o frammentarie generalizzate con sviluppo di apnea e cianosi.

NS causata dall'effetto tossico di anestetici e farmaci. Gli anestetici locali utilizzati nelle partorienti per l'anestesia epidurale, il blocco paracervicale (lidocaina) o l'episiotomia locale possono attraversare la barriera placentare. Allo stesso tempo, le manifestazioni cliniche assomigliano alle condizioni causate dall'asfissia: bradicardia, ipotensione, apnea, ridotta attività riflessa, riflesso oculocefalico e reazioni pupillari, pupille dilatate. Le convulsioni si sviluppano nelle prime 6 ore di vita e procedono sotto forma di crisi toniche generalizzate. Spesso combinato con apnea e ipoventilazione polmonare. A differenza dei neonati affetti da HIE, questi neonati migliorano spontaneamente dopo 24-48 ore.La terapia è mirata all'eliminazione del farmaco mediante diuresi forzata. L'uso di anticonvulsivanti è inappropriato.

Lo stato di eccitabilità cerebrale (tremore, ipersensibilità agli stimoli sensoriali, eccitabilità e irrequietezza del bambino, ridotta durata del sonno, aumento del tono muscolare, disturbi autonomici), trasformandosi in convulsioni, può essere osservato con la cosiddetta sindrome da astinenza. Molto spesso, questi disturbi vengono registrati nei figli di madri che hanno assunto farmaci e farmaci durante la gravidanza. Le sostanze che più spesso causano dipendenza passiva nel feto includono: analgesici narcotici, alcol, barbiturici, antidepressivi triciclici. Le convulsioni sono accompagnate da attacchi di cianosi, areflessia e possono durare fino a 3-7 giorni. Il 4-6o giorno si uniscono disturbi gastrointestinali (suzione lenta, rigurgito, vomito e diarrea). L'effetto terapeutico si ottiene prescrivendo fenobarbital o diazepam (per disturbi gastrointestinali).

Identificare il principale fattore eziologico e differenziare adeguatamente le convulsioni legate al periodo neonatale da eventi non epilettici di questo periodo è un altro compito della diagnosi differenziale. Le condizioni parossistiche di genesi non epilettica comprendono: nervosismo, apnea di genesi respiratoria e cardiaca, fenomeni oftalmici non convulsivi, iperexplexia, mioclono neonatale notturno benigno, posture toniche, sindrome di Sandifer.

Nervosismo (ipereccitabilità) - rapido tremore generalizzato di tutto il corpo. Il tremore può verificarsi spontaneamente o essere provocato da stimolazione tattile o uditiva e non è associato a fenomeni oftalmici e autonomici. La coscienza è preservata. Il tremore diminuisce con la flessione passiva o un cambiamento nella posizione degli arti. Le convulsioni, a differenza dei tremori, sono cloniche, spesso associate a fenomeni oftalmici e autonomici, e non rispondono agli stimoli motori e sensibili passivi.

Altri fenomeni motori non epilettici sono: tremore esteso che compare quando viene evocato un riflesso tonico asimmetrico del collo ed è dovuto alla reazione del nucleo rosso, parossismi di estensione con dorsiflessione dei pollici, estensione con tremore delle gambe, riflesso spontaneo di Babinski ( stiramenti), movimenti ciclici, smorfie. Tutti questi fenomeni sono determinati causalmente, indotti da stimoli esterni e, a differenza delle convulsioni miocloniche, toniche e cloniche, vengono arrestati da un cambiamento nella posizione del bambino o dalla flessione passiva degli arti.

L'apnea di genesi respiratoria e cardiaca dovrebbe essere distinta dall'apnea epilettica, in cui la frequenza cardiaca è stabile e l'apnea è combinata con fenomeni autonomici, parossismi di ipotensione muscolare transitoria e cambiamenti nell'EEG.

Fenomeni oftalmici non convulsivi: nistagmo, sguardo fisso, deviazione dei bulbi oculari, sintomi di Graefe e Willy, opsoclono. Tutti questi fenomeni sono solitamente determinati causalmente e si verificano con carichi vestibolari. Non sono accompagnati da una violazione del ritmo respiratorio e da reazioni motorie stereotipate. Le convulsioni oftalmiche sono spontanee, involontarie, si verificano a riposo, sono accompagnate da attacchi di apnea, reazione autonomica e stereotipi motori.

Opsoclono. Movimenti rapidi, coniugati e multidirezionali dei bulbi oculari, aggravati dalla stimolazione sonora. In alcuni casi, è accompagnato da contrazioni miocloniche di vari gruppi muscolari. La coscienza non è disturbata. L'opsoclono è comunemente osservato nelle forme neonatali di malattia degenerativa. In futuro, quando sarà combinato con mioclono e atassia, sarà necessario eseguire la diagnosi differenziale con il processo volumetrico intracranico.

Ipereslessia. Malattia ereditaria, si verifica solo in risposta alla provocazione, anche a stimoli minori. Si basa su un rafforzamento patologico del "riflesso iniziale" quadrigeminale del mesencefalo. Nei casi più gravi, il bambino, preso in braccio, si stira, si osserva un diffuso aumento del tono muscolare, talvolta apnea e bradicardia. L'episodio tonico viene interrotto mediante una flessione forzata del collo o delle anche. L'EEG è caratterizzato da ritmi di base normali.

Mioclono neonatale notturno benigno. Scosse miocloniche rapide di vari gruppi muscolari. I miocloni bilaterali, asincroni, asimmetrici, spesso migrano da una parte all'altra del corpo e si osservano durante il sonno. Debuttano nella prima settimana di vita. A differenza del mioclono di origine epilettica, la durata dei parossismi del mioclono benigno è più breve (diversi minuti). Il controllo video e l'EEG non mostrano quadri epilettici patologici.

Le posture toniche sono accompagnate da aumento della pressione intracranica, kernicterus, ICH, irritazione delle meningi, rigidità decerebrata dovuta alla compressione delle strutture del mesencefalo. Anche questo tipo di tensione muscolare è determinata in modo causale. Una caratteristica distintiva indiretta è la forza della tensione muscolare: la rigidità durante le convulsioni toniche è pronunciata, non diminuisce in risposta a influenze esterne, mentre la tensione tonica di origine non epilettica diminuisce o aumenta con un cambiamento nella posizione del corpo del bambino.

Sindrome di Sandifer. Con l'ernia iatale e il reflusso gastroesofageo, i neonati sviluppano posture "distoniche" (torsione del busto, inclinazione della testa, sviluppo del torcicollo) che sono associate all'assunzione di cibo e facilitano il suo passaggio dall'esofago allo stomaco.

Pertanto, quando si diagnostica la NS, è necessario tenere conto della presenza nei neonati di determinate condizioni che non sono correlate a fenomeni convulsivi e non richiedono un trattamento specifico.

Gli NS richiedono molta attenzione e un monitoraggio rigoroso per stabilire il più rapidamente possibile la vera genesi dello stato convulsivo nel neonato. L’identificazione dei disordini metabolici e delle infezioni del sistema nervoso centrale è urgente. Tuttavia, va notato che anche con il pieno utilizzo dell'intero arsenale moderno di strumenti diagnostici, le cause del 10% delle crisi rimangono sconosciute.

Nel determinare la tattica della terapia, sorgono una serie di domande fondamentali: qual è la genesi della NS, quando dovrebbero essere prescritti gli anticonvulsivanti, la scelta del primo farmaco e la sua dose, la necessità di cambiare il farmaco antiepilettico, l'uso della politerapia, determinare il momento in cui interrompere il trattamento.

La terapia per le condizioni convulsive del periodo neonatale è divisa in standard (iniziale, tradizionale) e alternativa. La terapia alternativa è prescritta per la NS resistente, quando sono presenti fattori di rischio per un grave deficit neurologico. Oltre alla combinazione di vari anticonvulsivanti, un approccio alternativo nel trattamento della NS comprende anche una dieta specifica, enpits, vitamine o cofattori specifici per gli errori congeniti del metabolismo.

Con lo stato, è necessario essere in grado di condurre la ventilazione meccanica, somministrare farmaci per via endovenosa:

Fenobarbital: 10 mg/kg, poi da 1 mg/kg/ora a 40 mg/kg/giorno;

natura tonica e mioclonica del NS;

alta frequenza, polimorfismo delle crisi, stato e decorso seriale;

Punteggio di Apgar inferiore a 4 punti, rianimazione neonatale;

IVL più di 7 giorni;

cambiamenti strutturali nel cervello durante il neuroimaging;

resistenza alla terapia anticonvulsivante iniziale in corso;

malformazioni cerebrali, NBO, facomatosi.

Va ricordato che l'acido valproico è controindicato nell'iperammonemia e nell'iperglicinemia non chetotica.

La risposta alla domanda sulla tempistica della terapia (alcuni giorni prima della normalizzazione dell'EEG o entro 4-6 mesi) richiede di tenere conto dell'intero spettro delle cause della NS e della probabilità di recidiva, che è del 4-20%. Quando le convulsioni cessano, J.J. Volpe raccomanda un approccio graduale per fermare gli anticonvulsivanti. E cancellarli completamente se i risultati degli studi neurologici sono normali (l'EEG interictale corrisponde all'età, non ci sono sintomi neurologici, anomalie strutturali grossolane). Se i risultati sono anomali, è necessario considerarne la causa e modificare l'anticonvulsivante, tenendo conto della semiotica e della fenomenologia delle crisi. Se lo stato neurologico agli esami di follow-up rimane normale per 1 mese, l'anticonvulsivante può essere sospeso dopo 2 settimane. Se i sintomi neurologici persistono e non sono presenti quadri epilettici all’EEG, il trattamento deve essere continuato. Se c'è un'attività anormale sull'EEG, gli anticonvulsivanti vengono prescritti per un lungo periodo. Si consiglia di ripetere l'esame ogni 3 mesi.

Nel prevedere l'esito della NS, è necessario tenere conto di diversi fattori: la genesi della NS (NBO, facomatosi, anomalie cerebrali), l'età del bambino al momento della loro manifestazione, le caratteristiche dei cambiamenti strutturali nel cervello (i più malformazioni cerebrali sfavorevoli), la natura della NS (tonica e mioclonica), la presenza di una storia familiare di epilessia.

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Per determinare l'ulteriore prognosi, i fattori eziologici delle convulsioni giocano il ruolo più importante. Ad esempio, i bambini le cui crisi si sviluppano a causa di anomalie cerebrali congenite, ipossia-ischemia o ipocalcemia postnatale hanno una prognosi peggiore rispetto ai bambini con piccole emorragie subaracnoidee o ipocalcemia transitoria.

L'EEG è anche un valido criterio prognostico nei neonati con convulsioni. Inoltre, per la prognosi, il contesto principale dell'attività bioelettrica è più importante della natura dei cambiamenti epilettiformi. I bambini con crisi epilettiche frequenti e prolungate di solito hanno una prognosi peggiore rispetto ai bambini con crisi epilettiche poco frequenti. Tuttavia, ci sono delle eccezioni: i bambini con crisi neonatali familiari benigne hanno convulsioni frequenti e una prognosi eccellente. Infine, i bambini con uno stato neurologico normale durante le crisi hanno una prognosi migliore rispetto ai bambini con compromissione neurologica.

Convulsioni neonatali familiari benigne

A differenza dei bambini più grandi, non sono state descritte molte sindromi epilettiche nei neonati, poiché non tutte le crisi neonatali sono un sintomo. Più spesso, le convulsioni neonatali si sviluppano in risposta a un incidente cerebrovascolare acuto. Tuttavia, sono note cinque sindromi epilettiche dei neonati e dei bambini, tre delle quali hanno una prognosi favorevole e due hanno una prognosi sfavorevole: crisi epilettiche neonatali familiari benigne (chiamate anche crisi neonatali familiari), crisi epilettiche neonatali benigne, epilessia parziale benigna dell'infanzia, encefalopatia epilettica mioclonica precoce dell'infanzia (CEEM). ), encefalopatia epilettica mioclonica precoce (EMEE).

La diagnosi di convulsioni neonatali familiari benigne nei neonati con convulsioni si basa su cinque criteri:

• stato neurologico normale;
• nessun'altra causa di convulsioni;
• ulteriore sviluppo normale e intelligenza normale;
  • famiglia positiva anamnesi in relazione alle convulsioni nei neonati o nei bambini piccoli;
• insorgenza di convulsioni durante il periodo neonatale o infantile.

In molti bambini le crisi esordiscono nella prima settimana di vita e solo in un numero limitato di casi successivamente. Questa condizione è una delle numerose sindromi epilettiche ereditarie del neonato. L'analisi di linkage in grandi famiglie di pazienti con crisi neonatali benigne ha rivelato due loci della malattia situati sui cromosomi 20ql3.3 e 8q24. Questi geni codificano per i canali del potassio voltaggio-dipendenti espressi nel cervello (KCNQ2 e KCNQ3). Gli attacchi, solitamente frequenti nei primi giorni di vita, poi cessano. Nel periodo tra gli attacchi, i bambini, di regola, sono completamente sani. Il tipo più comune di crisi epilettiche sono le crisi cloniche, focali o multifocali, ma si verificano anche crisi generalizzate. Le crisi generalizzate sono brevi e durano non più di 1-2 minuti, ma possono svilupparsi frequentemente, fino a 20-30 volte al giorno.

L'EEG interictale è di scarso aiuto nella diagnosi delle crisi epilettiche neonatali familiari benigne perché possono essere normali o anormali. All'EEG non sono stati riscontrati cambiamenti diagnostici specifici. Se vengono rilevati disturbi sull'EEG, solitamente sono transitori. L'EEG ittale è caratterizzato dall'appiattimento del ritmo principale, seguito da cambiamenti bilaterali sotto forma di picchi e onde acute. Questi cambiamenti possono essere correlati a una crisi generalizzata.

- sindrome delle contrazioni muscolari parossistiche, che esordisce nei primi 28 giorni dopo la nascita. Manifestato da convulsioni generalizzate o focali, accompagnate da sintomi autonomici, talvolta con insufficienza respiratoria. L'EEG mostra un quadro tipico di una crisi epilettica che, insieme all'anamnesi e al quadro clinico, conferma la diagnosi di crisi neonatali. Il trattamento è complesso. Viene eseguita la terapia etiotropica, la nomina di anticonvulsivanti è obbligatoria, può essere necessaria la ventilazione meccanica. La prognosi è spesso sfavorevole.

informazioni generali

Le convulsioni neonatali sono in realtà un tipo di epilessia sintomatica associata al periodo neonatale. La prevalenza va da 1 a 16 casi su 1000 nati, la patologia è più comune nei maschi. Il grado di maturità a termine del bambino gioca un ruolo, nei bambini prematuri la frequenza è più elevata e il decorso è più grave. Le convulsioni neonatali occupano un posto speciale in pediatria, poiché le conseguenze di una sindrome convulsiva sono irreversibili, soprattutto quando si tratta di un bambino nel primo mese di vita. La mortalità è del 15-40%, tra i bambini sopravvissuti la percentuale di disabilità è alta. La nosologia non è del tutto compresa, con le conoscenze attuali le cause di circa il 10% dei casi di patologia rimangono inspiegabili.

Cause e classificazione delle convulsioni neonatali

Il cervello del bambino al momento della nascita è in uno stato immaturo, nuovi neuroni e connessioni interneuronali continuano a formarsi. Ciò è dovuto alla sua elevata prontezza convulsiva. Di conseguenza, la gamma di cause che possono causare convulsioni neonatali è molto ampia. Molto spesso, le convulsioni sono provocate dall'encefalopatia perinatale ipossico-ischemica, che è una complicazione della gravidanza e del parto. Inoltre, le convulsioni accompagnano lesioni cerebrali con emorragie intracraniche, tumori cerebrali, infezioni intrauterine e anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Le convulsioni neonatali possono essere associate a qualcosa di più della semplice patologia cerebrale. Spesso la sindrome convulsiva è causata da disturbi metabolici. Queste possono essere patologie ereditarie del metabolismo di specifiche vitamine, minerali, ecc., In particolare, dipendenza da piridossina, ipocalcemia, disturbi del metabolismo dell'urea, malattie da accumulo lisosomiale. Le convulsioni neonatali di origine tossica sono rare, quando i bambini nati da madri tossicodipendenti sperimentano una sorta di sindrome da astinenza (sindrome da astinenza neonatale), manifestata da convulsioni convulsive e altri sintomi. Una clinica simile è tipica anche nel caso dell'assunzione di antidepressivi triciclici e di alcuni altri farmaci durante la gravidanza.

La classificazione clinica si basa sul tipo di crisi. Assegnare convulsioni toniche, cloniche, miocloniche e atipiche. Il quadro clinico varia a seconda della causa, ma sotto l'influenza di un fattore eziologico si possono osservare diversi tipi di convulsioni. Condividono anche le crisi neonatali primarie (ereditarie) e sintomatiche. Solo nel 10% dei casi la sindrome convulsiva si osserva isolatamente. L'ICD-10 distingue tra crisi neonatali familiari benigne ed encefalopatia mioclonica precoce, che è una variante maligna della patologia. Nel restante 90% dei casi, la sindrome convulsiva è accompagnata da altri sintomi specifici per ogni specifica nosologia.

Sintomi di convulsioni neonatali

Le prime manifestazioni cliniche possono essere osservate dal momento della nascita o comparire diversi giorni e persino settimane dopo un periodo di benessere o sullo sfondo di una malattia diagnosticata. Il momento della comparsa dei sintomi dipende dalla diagnosi di base. Le convulsioni toniche sono più comuni nei bambini prematuri. Allo stesso tempo, il bambino getta indietro la testa, allunga le braccia lungo il corpo, è caratteristico alzare i bulbi oculari, a volte si notano disturbi respiratori. Convulsioni neonatali di questo tipo indicano danni alle strutture anteriori del cervello e di solito si osservano nei primi giorni e ore di vita di un bambino.

Le più comuni nella pratica clinica sono le crisi neonatali cloniche e miocloniche, che si manifestano con contrazioni generalizzate o locali. Quest'ultima opzione è tipica per traumi ed emorragie. Le crisi miocloniche neonatali si sviluppano in quasi tutte le malattie con sindrome convulsiva. Raramente si osservano manifestazioni atipiche, espresse in contrazioni ritmiche dei bulbi oculari, schiocchi, convulsioni vegetative. C'è un verificarsi ciclico dei sintomi. Questo tipo di crisi neonatale spesso accompagna lievi anomalie cerebrali.

Diagnosi delle convulsioni neonatali

La diagnosi è spesso difficile, poiché le crisi neonatali possono essere dovute a molte cause diverse, mentre la sindrome convulsiva non sempre occupa un posto di primo piano in clinica. Un ruolo importante è svolto dal chiarimento della storia della madre: vengono prese in considerazione le malattie somatiche esistenti e la storia familiare. Inoltre, il pediatra scopre le caratteristiche del corso della gravidanza e del parto. È possibile che venga diagnosticata un'infezione intrauterina, un trauma alla nascita di neonati, una prematurità, ecc. Diverse malattie sono caratterizzate dall'insorgenza di convulsioni dopo un tempo diverso dopo la nascita, e questo rende anche più facile fare una diagnosi specifica.

L'attività elettrica patologica nel cervello viene registrata utilizzando uno studio EEG. Di norma, l'encefalogramma rileva i complessi delle onde di picco e le onde lente. Al di fuori dell'attacco c'è una completa assenza di cambiamenti patologici nell'EEG o cambiamenti minori. Anomalie e tumori cerebrali sono confermati da TC e RM. L'analisi del liquido cerebrospinale dei pazienti con convulsioni neonatali rivela anomalie caratteristiche delle infezioni intrauterine e aiuta anche nella diagnosi delle emorragie. Le sindromi metaboliche e le malattie da accumulo possono essere sospettate dai sintomi associati e la diagnosi viene confermata da specifici esami di laboratorio.

Trattamento e prognosi delle convulsioni neonatali

Il trattamento viene effettuato nel reparto di terapia intensiva, sono obbligatori il monitoraggio costante e la supervisione medica, il bambino spesso necessita di supporto respiratorio. In terapia vengono utilizzati farmaci anticonvulsivanti. Tale trattamento è sintomatico, ma la sua attuazione è vitale, poiché la stessa sindrome convulsiva è estremamente pericolosa per la vita del bambino. Più il bambino soffre di convulsioni, più grave sarà il danno alla sua salute e peggiore sarà la prognosi per la vita futura. Allo stesso tempo viene effettuata la terapia etiotropica: antibiotici e farmaci antivirali, trattamento chirurgico di lesioni e tumori, terapia della disidratazione, farmaci specifici per il trattamento di varie sindromi metaboliche, ecc.

La prognosi è spesso sfavorevole. L'eccezione è rappresentata dalle convulsioni neonatali familiari benigne. La sindrome convulsiva causata dall'ipocalcemia è ben corretta. Qualsiasi altra malattia, di regola, ha un effetto dannoso irreversibile sul sistema nervoso centrale del bambino, che porta ulteriormente a un compromesso adattamento sociale, ritardo mentale (ZPR, oligofrenia) e disabilità. La mortalità è elevata a causa delle convulsioni neonatali, più spesso si osservano esiti letali nei neonati prematuri, con lesioni ed emorragie massicce, gravi anomalie dello sviluppo e complicanze settiche. Le convulsioni neonatali possono essere prevenute solo con il trattamento tempestivo della malattia di base.

Esistono molte forme di epilessia che si manifestano esclusivamente nell'infanzia o nell'adolescenza. È la dipendenza dall'età di molte varietà di epilessia la principale caratteristica distintiva dell'epilettologia infantile.

Epilessia e sindromi convulsive del periodo neonatale

Sebbene la durata del periodo neonatale sia breve, i neonati sono caratteristici di numerose sindromi epilettiche.

Convulsioni familiari benigne (convulsioni) nei neonati

Epilessia neonatale benigna (a trasmissione autosomica dominante) di tre tipi, manifestata nei primi 7 giorni di vita (a partire da tre giorni). L'anamnesi familiare comprende necessariamente indicazioni sulla presenza di convulsioni in passato nei familiari del paziente (nel periodo neonatale). Non è stata stabilita la connessione delle crisi con specifici disturbi metabolici congeniti. Le crisi neonatali familiari benigne si manifestano come crisi focali e multifocali o tonico-cloniche (convulsive) generalizzate. Queste crisi sono caratterizzate da una breve durata (1-2 minuti) e da una frequenza significativa (20-30 episodi al giorno). Successivamente, dopo 1-3 settimane, le convulsioni si interrompono spontaneamente.

Convulsioni (convulsioni) benigne non familiari del neonato ("convulsioni del quinto giorno")

Questa epilessia che esordisce nel primo periodo neonatale ha anche un altro nome (crisi neonatale idiopatica benigna). La malattia fu descritta per la prima volta alla fine degli anni ’70. Convulsioni convulsive si sviluppano nei neonati a termine che non hanno precedentemente avuto segni di patologia dal sistema nervoso centrale. L'esordio delle crisi avviene entro la fine della 1a settimana di vita (nell'80-90% dei casi - tra il 4o e il 6o giorno), e il loro picco si verifica al 5o giorno di vita (da cui il nome). Le crisi descritte di solito assumono la forma di convulsioni cloniche multifocali, spesso accompagnate da apnea. Nella maggior parte dei casi, le crisi neonatali idiopatiche benigne durano non più di 24 ore (si interrompono sempre dopo 15 giorni dall'esordio). Nell'80% dei casi, durante il periodo convulsivo nei neonati, si nota lo sviluppo dello stato epilettico.

Encefalopatia epilettica infantile precoce con soppressione/pattern di riacutizzazione dell'EEG (sindrome di Otahara)

L'encefalopatia epilettica infantile precoce è una malattia rara correlata a forme maligne di epilessia infantile. Di solito debutta nel periodo neonatale (o all'età di 1-3 mesi). La malattia è caratterizzata da crisi toniche, la cui frequenza varia notevolmente (10-300 episodi al giorno). Nei bambini si osserva una rapida formazione di deficit neurologico e ritardo mentale. Uno specifico pattern di burst/soppressione nell'elettroencefalografia (EEG) è presente nei bambini con sindrome di Otahara sia nel sonno che nella veglia. Con la risonanza magnetica (MRI) del cervello, i pazienti presentano gravi anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale. Tra i bambini con encefalopatia epilettica infantile precoce con un modello di "riacutizzazione/soppressione" sull'EEG, la mortalità entro l'età di 1 anno raggiunge il 40-50%. A 4-6 mesi di età, la sindrome di Otahara può trasformarsi nella sindrome di West.

Encefalopatia mioclonica (epilettica) precoce

Descritto da J. Aicardi e F. Goutières (1978); debutta principalmente nel periodo neonatale (a volte fino a 3 mesi di età). Nella genesi della malattia si ipotizza il ruolo di fattori genetici e di alcuni “errori congeniti del metabolismo” (aciduria propionica, acidemia metilmalonica, malattia delle urine con odore di sciroppo d'acero, ecc.). Clinicamente si manifesta con frequenti crisi miocloniche. Questi ultimi solitamente non sono associati ad alterazioni dell'EEG durante un attacco, ma in alcuni casi si registrano scariche epilettiformi "depressione/riacutizzazione" contemporaneamente al mioclono. Il mioclono è più spesso frammentario (leggera contrazione delle estremità distali, delle palpebre o degli angoli della bocca); allo stesso tempo si possono notare convulsioni focali (parziali), mioclono massiccio e spasmi tonici (isolati o seriali - si verificano entro 3-4 mesi). La comparsa di spasmi tonici in un bambino suggerisce la presenza di una sindrome di West atipica, ma presto le principali manifestazioni della malattia riprendono e persistono a lungo. Le crisi focali (crisi parziali complesse - con apertura degli occhi o sintomi autonomici: apnea, rossore al viso, convulsioni cloniche in diverse parti del corpo, ecc.) diventano il principale tipo di crisi nell'encefalopatia epilettica mioclonica precoce. Uno studio EEG interictale nei bambini registra un modello di “soppressione/flash”, costituito da scariche della durata di 1–5 secondi, alternate a periodi quasi isoelettrici (della durata di 3–10 secondi). Il pattern EEG descritto diventa più distinto durante il sonno (soprattutto nella fase di sonno profondo). L'iniziale pattern di depressione/riacutizzazione, al raggiungimento dei 3-5 mesi, è sostituito da ipsaritmia atipica o parossismi multifocali, ma nella maggior parte dei casi si tratta solo di un fenomeno transitorio. La malattia è accompagnata da elevata mortalità o progressivo decadimento delle funzioni psicomotorie (fino allo stato vegetativo), anche se con l'aumentare dell'età la frequenza e la gravità delle crisi focali e del mioclono diminuiscono gradualmente.

Epilessia dipendente dalla vitamina B6

Una malattia ereditaria relativamente rara caratterizzata da convulsioni resistenti ai farmaci. Appartiene al gruppo dell'epilessia causata metabolicamente. Si sviluppa nei neonati le cui madri hanno ricevuto piridossina per un lungo periodo durante la gravidanza, nonché in uno specifico difetto metabolico ereditario (con un aumentato fabbisogno di vitamina B6). Esistono casi di insorgenza di convulsioni dipendenti dalla piridossina nei bambini di età superiore a 1 mese e anche nel secondo anno di vita. Tra una crisi e l'altra, i bambini rimangono irrequieti, reagiscono con contrazioni muscolari agli stimoli esterni. La malattia non è suscettibile al trattamento anticonvulsivante convenzionale, ma la nomina di vitamina B 6 ad alte dosi (25 mg / kg / die) porta rapidamente alla normalizzazione della condizione.

Crisi parziali migranti maligne (convulsioni) dell'infanzia

Una sindrome epilettica estremamente rara descritta da G. Coppola et al. (1995). Ad oggi sono stati segnalati solo circa 50 casi di malattia in vari paesi del mondo. Convulsioni parziali migranti maligne nel 50% dei casi si osservano nei primi giorni di vita; il restante 50% rientra nell'età di 1-3 mesi. All'esordio le crisi sono di natura focale clonica e dopo poche settimane diventano multifocali, estremamente frequenti e farmacoresistenti alla terapia antiepilettica. Uno studio EEG nei bambini rivela un'attività epilettica multifocale pronunciata; i disordini metabolici non vengono rilevati e i segni MRI di cambiamenti patologici sono assenti. L'esame anatomico patologico ha rivelato segni di perdita neuronale nell'ippocampo.

Epilessia nei bambini del primo anno di vita (1-12 mesi)

Al raggiungimento dell'età di 1 mese, il numero di varietà di sindromi epilettiche specifiche del primo anno di vita di un bambino non è praticamente inferiore a quello caratteristico del periodo neonatale.

Spasmi infantili (sindrome di West)

Questa variante dell'epilessia catastrofica (generalizzata) è sintomatica (nella stragrande maggioranza dei casi) o criptogenica (10-20%). Si manifesta nei bambini nel primo anno di vita (più spesso tra il 3° e l'8° mese). Nella versione classica, la sindrome di West è caratterizzata al momento dell'attacco da una combinazione di movimenti di flessione ed estensione, cioè spasmi mioclonici pronunciati (Salaam), a volte brevi movimenti di flessione seriali della testa ("cenni"). Gli spasmi infantili possono svilupparsi sia per la presenza di varie patologie neurologiche, sia senza evidenti precedenti disturbi del sistema nervoso centrale. Con gli spasmi infantili, lo sviluppo psicomotorio rallenta e in futuro esiste un'alta probabilità di un pronunciato ritardo dello sviluppo. Nell'80% dei casi, la sindrome di West rivela microcefalia, segni di paralisi cerebrale infantile, disturbi atonico-atattici, ecc.). La prognosi della sindrome di West è determinata dall'efficacia della terapia, ma è generalmente sfavorevole.

Epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet)

La malattia descritta da C. Dravet (1978, 1992) esordisce nel primo anno di vita (tra il 2° e il 9° mese), che spesso si manifesta dopo lo sviluppo di un episodio febbrile, subito dopo la vaccinazione o l'infezione. La sindrome di Dravet è caratterizzata dalla comparsa di convulsioni cloniche generalizzate o unilaterali (di solito sullo sfondo di ipertermia o febbre), che si verificano sullo sfondo del precedente normale sviluppo psicomotorio del bambino durante il primo anno di vita. Gradualmente (nel corso di diverse settimane o mesi), il bambino sviluppa convulsioni miocloniche e parziali (focali) apibrile. Un progressivo aumento della frequenza dei miocloni (isolati o seriali) precede l'insorgenza di crisi generalizzate nei pazienti. I bambini presentano segni cerebellari e piramidali moderati associati a deficit motori grossolani e atassia dell'andatura. Successivamente si notano disturbi dello sviluppo psicomotorio nei bambini fino a circa 4 anni di età. Spesso con la sindrome di Dravet, i bambini sviluppano uno stato epilettico (convulsivo o mioclonico). I dati EEG durante il primo anno di vita di solito rimangono entro il range di normalità, sebbene in alcuni pazienti si verifichino scariche spontanee di onde di picco fotoindotte. Successivamente, gli studi EEG ictali nella sindrome di Dravet sono caratterizzati dalla presenza di crisi miocloniche o cloniche (attività generalizzata delle onde di picco o delle onde polipicco). Le scariche generalizzate aumentano in stato di rilassamento; si osservano simultaneamente picchi focali e multifocali e onde acute. I farmaci antiepilettici tradizionali e nuovi di solito non prevengono la recidiva delle crisi epilettiche nella sindrome di Dravet. La prognosi per lo sviluppo intellettuale nella sindrome di Drave è sempre sfavorevole.

Epilessie parziali benigne idiopatiche dell’infanzia

Di solito debutta nei bambini di età compresa tra 3 e 20 mesi (più spesso tra il 5° e l'8° mese). Descritto per la prima volta da K. Watanabe et al. (1987), a seguito della quale inizialmente ricevettero il nome generico "sindrome di Watanabe". Sono caratterizzati da manifestazioni sotto forma di crisi parziali (focali) complesse e una prognosi favorevole (eliminazione delle crisi epilettiche entro 3 mesi dall'esordio). Il numero medio di attacchi è di circa 7; alcuni pazienti hanno crisi parziali eccezionalmente complesse, altri hanno solo crisi generalizzate secondarie e in circa la metà dei casi è presente una combinazione delle stesse. Durante un attacco, i pazienti sono caratterizzati da ridotta risposta agli stimoli, cessazione dell'attività motoria, contrazioni convulsive moderate, apertura laterale degli occhi e cianosi. Le principali caratteristiche cliniche di questo gruppo di epilessie sono un'elevata incidenza di crisi a grappolo, una breve durata delle crisi e parametri EEG interictali inizialmente normali (successivamente, in alcuni bambini possono essere rilevate scariche parossistiche).

Simili alle epilessie parziali benigne idiopatiche dell'infanzia, ma esclusivamente familiari, le condizioni parossistiche con esordio nel primo anno di vita sono chiamate "convulsioni familiari infantili benigne". Nel 1997 furono descritti casi simili di epilessia familiare con la successiva formazione di coreoatetosi - convulsioni familiari con coreoatetosi.

Epilessia nei bambini piccoli (1-3 anni)

Per i bambini piccoli (da 12 a 36 mesi), in primo luogo, sindrome di Doose, sindrome di Lennox-Gastaut, epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, sindrome emiconvulsiva-emiplegica, epilessia parziale idiopatica dell'infanzia, epilessia con assenza della prima infanzia, stato elettrico epilepticus, sonno a onde lente, lipofuscinosi neuronale della prima e tarda infanzia (tipo I e II).

Epilessia mioclonica astatica della prima infanzia (sindrome di Doose)

Rappresenta l'epilessia con crisi miocloniche-astatiche (di durata variabile). Gli attacchi debuttano all'età di 1-5 anni. Più spesso la malattia colpisce i ragazzi. Le crisi astatiche e miocloniche possono essere combinate, con mioclono che si verifica sia prima, durante e dopo una crisi asettica. Gli attacchi si manifestano all'improvviso e sono quasi sempre accompagnati da cadute. Il mioclono si manifesta sotto forma di diversa gravità di contrazioni simmetriche nelle braccia e nei muscoli delle spalle della cintura, che è combinata con l'inclinazione della testa (“cenni”). Non ci sono segni di perdita di coscienza nei bambini al momento dell'attacco. Prima dell'inizio della malattia, lo sviluppo psicomotorio dei bambini corrisponde solitamente alla norma. In alcuni bambini la malattia è complicata dal rischio di sviluppare demenza (presumibilmente a causa dello sviluppo dello stato epilettico delle assenze). L'EEG registra complessi sincroni bilaterali generalizzati di onde di picco (3 o più per 1 secondo, 2-4 Hz). La prognosi per l'epilessia mioclonico-astatica nella prima infanzia non è molto favorevole.

Sindrome di Lennox-Gastaut o epilessia miocinetica della prima infanzia con onde di picco lente

Gruppo di patologie eterogenee con crisi epilettiche (assenze atoniche, toniche, atipiche), deficit cognitivo e un pattern EEG caratteristico. Come nella sindrome di West, nella sindrome di Lennox-Gastaut si distinguono le varianti sintomatiche e criptogenetiche della malattia. Le prime forme debuttano a circa 2 anni di età. Fino al 30% dei casi sono il risultato della trasformazione della sindrome di West. Clinicamente, la sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata da crisi miocloniche-astatiche, convulsioni salaam (annuire come un fulmine), assenze atipiche, crisi toniche (di solito durante il sonno). Possono verificarsi crisi generalizzate tonico-cloniche, miocloniche e focali (parziali). Per i bambini sono tipici una serie di crisi con alterazioni della coscienza (stupore) e una transizione graduale allo stato epilettico. Oltre alle crisi epilettiche, nello stato neurologico si possono notare paresi/paralisi cerebrale e disturbi atonico-astatici (fino al 40% dei pazienti). Nei bambini si osserva una diminuzione dell'intelligenza (di vario grado), si osservano disturbi pronunciati nelle funzioni cognitive. Secondo i dati EEG, sono tipici i cambiamenti nell'attività di fondo sotto forma di onde di picco lente.< 3 Гц, ночные серии пиков (гипсаритмия с наличием «острых» феноменов). Часто присутствуют мультифокальные изменения. Методы нейровизуализации позволяют выявить фокальные и диффузные структурные нарушения. До 75-80% случаев болезни резистентны к проводимой терапии. Прогноз вариабелен, но в целом считается малоблагоприятным .

Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia

Esordisce nei bambini di età inferiore a 3 anni (di solito a 1-2 anni), anche se a volte può manifestarsi a partire dall'età di 4-11 mesi. Prima dell'esordio della malattia, di solito non sono presenti segni precedenti di disturbi dello sviluppo psicomotorio. Si riferisce all'epilessia generalizzata/idiopatica o sintomatica. Si differenzia dalla sindrome di Dravet per la minore gravità e la prognosi più favorevole. L'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia è caratterizzata da crisi miocloniche a breve termine che coinvolgono la testa e gli arti superiori. Altri tipi di crisi non si verificano in questa forma di epilessia e la frequenza e l'intensità dei parossismi esistenti è variabile. È possibile un moderato ritardo nello sviluppo intellettuale. La diagnosi viene stabilita sulla base delle caratteristiche cliniche delle convulsioni, nonché in base ai dati EEG. Uno studio EEG ictale determina un'attività epilettica generalizzata con picchi irregolari, onde di picco, onde acute (più spesso asimmetriche che bilateralmente sincrone); i dati EEG interictali sono invariati o moderatamente disturbati (onde acute, picchi, complessi di onde di picco, onde acute/lente - con una predominanza nelle prime fasi del sonno).

Sindrome emiconvulsione-emiplegia (HHS)

La malattia esordisce spesso in età precoce (1-3 anni), anche se l'esordio della malattia è possibile nel periodo che va dal 1° al 4° anno di vita (a partire da circa 5 mesi). Le prime manifestazioni sono emiconvulsioni prolungate che si sviluppano improvvisamente sotto forma di convulsioni cloniche (status), che talvolta (non in tutti i casi) sono associate a ipertermia (convulsioni febbrili). Dopo un episodio convulsivo nei bambini, si nota l'emiplegia. Dopo 12-36 mesi, i pazienti sviluppano un'epilessia focale (parziale). Nell'EEG nei bambini si osserva un'attività di picco e polipicco ad onde lente con una frequenza di 10-12 Hz (principalmente nelle derivazioni occipitali). In alcuni casi, la sindrome emiconvulsioni-emiplegia è considerata una conseguenza atipica di convulsioni febbrili prolungate nell'infanzia e/o nella prima infanzia.

Epilessia parziale benigna dell'infanzia e della prima fanciullezza con picchi e onde ai vertici durante il sonno

Evidenziato dagli epilettologi italiani G. Capovilla e F. Beccaria (2000) in contrasto con l'epilessia parziale benigna dell'infanzia, descritta da K. Watanabe et al. (1987). Esordisce a 13-30 mesi, le alterazioni dell'EEG (picchi e onde caratteristici del sonno non REM con localizzazione nelle regioni dei vertici del cervello) si osservano solo durante il sonno (l'EEG al risveglio non mostra sempre alterazioni epilettiformi), il quadro clinico Anche i sequestri presentano alcune differenze. La prognosi dell'epilessia parziale benigna dell'infanzia e della prima infanzia con picchi e onde ai vertici durante il sonno è favorevole.

Assenza di epilessia della prima infanzia

Questa sindrome epilettica, il cui nome è stato proposto da H. Doose et al. (1965), comprende un gruppo eterogeneo di pazienti. L'epilessia da assenza della prima infanzia è clinicamente caratterizzata da convulsioni tonico-cloniche generalizzate e/o crisi miocloniche-astatiche, dalla presenza di scariche irregolari con onde di picco nell'EEG (2-3 Hz) e spesso da una prognosi sfavorevole. L'epilessia da assenza della prima infanzia a volte debutta in età successiva - fino a 5 anni.

Mioclono palpebrale con assenze (sindrome di Jivons)

La sindrome epilettica età-dipendente, che è una forma di epilessia da fotosensibilità, è stata descritta da P. M. Jeavons (1977). Può esordire prima dell'epilessia delle assenze infantili (a 2-5 anni), sebbene si verifichi più spesso all'età di 6-8 anni. Leggermente più comune nelle ragazze. La maggior parte dei pazienti ha una storia familiare di epilessia generalizzata idiopatica. J. Guiwer et al. (2003) sottolineano che la sindrome di Jevons è una sindrome mioclonica piuttosto che una sindrome da assenza. Sebbene la sindrome di Jevons si riferisca all'epilessia generalizzata idiopatica, è possibile che questo concetto includa un intero gruppo di condizioni di fotosensibilità. Il sintomo principale della sindrome di Jevons è il mioclono delle palpebre e il principale fattore scatenante della malattia è la chiusura degli occhi in presenza di luce. Le assenze nella sindrome di Jevons non sono sempre osservate; hanno breve durata (3-6 secondi), compaiono dopo la chiusura degli occhi e sono accompagnati da un chiaro schema ritmico di mioclono palpebrale, nonché da retropulsione dei globi oculari in associazione alla componente tonica dei muscoli coinvolti nel processo patologico . Le assenze nella sindrome di Jevons non compaiono senza il mioclono palpebrale. Nella maggior parte dei casi, nei bambini si osservano crisi tonico-cloniche generalizzate, ma la frequenza di queste crisi è relativamente bassa. L'EEG nei pazienti ha registrato parossismi elettrofisiologici associati alla chiusura degli occhi e alla fotosensibilità. I disturbi della coscienza nella sindrome di Jevons non sono così pronunciati come nell'epilessia da assenza infantile o nell'epilessia da assenza giovanile. Lo sviluppo cognitivo nel mioclono delle palpebre con assenze non è praticamente influenzato, sebbene in alcuni casi siano stati segnalati deficit cognitivi lievi o moderati. La diagnosi è facilmente confermata dal video-EEG, poiché rivela l'associazione dell'attività parossistica generalizzata con la chiusura degli occhi. In generale, la prognosi per la sindrome di Jevons è favorevole, sebbene questa forma di epilessia sia più spesso permanente. Sono noti casi di formazione di resistenza ai farmaci della malattia.

Ceroidolipofuscinosi neuronale della prima infanzia (infantile) di tipo I (classica)

Rappresentante del gruppo dell'epilessia mioclonica progressiva. È associata a un deficit dell'enzima α-neuraminidasi (sialidasi), noto anche come "sindrome del nocciolo di ciliegia mioclono" o "malattia di Santavuori-Haltia". Può comparire dai 6 ai 24 mesi di età. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il mioclono e le crisi tonico-cloniche generalizzate, alle quali si aggiunge successivamente l'atassia con disturbi dell'andatura. La malattia è caratterizzata dalla presenza del sintomo del “nocciolo di ciliegia” nel fondo e da una progressiva diminuzione della vista (fino alla cecità). In alcuni casi, lo sviluppo intellettuale dei bambini non viene compromesso, ma alcuni pazienti sviluppano demenza. Con l'aiuto di metodi di neuroimaging, è possibile rilevare l'atrofia diffusa degli emisferi della corteccia cerebrale e del cervelletto. La terapia consiste nell'uso di farmaci antimioclonici, nootropi, levocarnitina, vitamine (E, A, gruppo B).

Ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia (infantile) di tipo II

Come la lipofuscinosi neuronale della prima infanzia, la forma tardiva della malattia si riferisce all'epilessia mioclonica progressiva. Questo tipo di patologia era precedentemente nota anche come "malattia di Jansky-Bilshovsky", o "idiozia amaurotica della tarda infanzia". La ceroide lipofuscinosi neuronale della tarda infanzia di tipo II si manifesta solitamente più tardi che precocemente (tipo I), dalla fine del 1° anno di vita ai 2-3 anni di età, sebbene siano state descritte anche forme congenite della malattia. La malattia è caratterizzata da crisi miocloniche e atassia. Oltre ai danni descritti al sistema nervoso centrale, i bambini soffrono anche di altri organi interni e del sistema muscolo-scheletrico (perdita dell'udito neurosensoriale, ernie - inguinale, scrotale, ombelicale; epatosplenomegalia, mobilità articolare patologica, passaggio graduale alla limitazione, ecc.) . Un esame oftalmologico ha rivelato un sintomo di "nocciolo di ciliegia", oltre a opacità della cornea. Caratterizzato da profondi disturbi mentali. La diagnosi è confermata dallo studio dell'attività della neuraminidasi nei fibroblasti e nei leucociti freschi. L'EEG mostra una rapida attività a basso voltaggio nei pazienti, sebbene rallenti nella demenza. Le epidemie generalizzate delle onde di picco sono assenti o rare. I principi di trattamento utilizzati nella lipofuscinosi neuronale di tipo II della tarda infanzia sono coerenti con quelli della forma precoce della malattia di tipo I.

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V. M. Studenikin, dottore in scienze mediche, professore, accademico dell'Accademia russa di scienze naturali

RAMS FSBI "NTsZD", Mosca