Una delle funzioni importanti di tutti gli esseri viventi è la funzione del movimento, che ci consente di interagire attivamente con il mondo che ci circonda. L'ipotensione muscolare è una diminuzione del tono muscolare, che spesso si verifica nei bambini piccoli e persino nei neonati. Questa condizione è chiamata anche sindrome del bambino pigro. Un grado più grave di ipotonia muscolare è chiamato mancanza di tono muscolare o tono muscolare.

Cause dell'ipotensione muscolare

Come malattia indipendente, questa condizione è rara, molto più spesso l'ipotensione muscolare è inclusa nella sindrome di altre malattie. Allo stesso tempo, è stato dimostrato che l'insorgenza di un sintomo di ipotensione muscolare può essere sia congenita che acquisita. In medicina sono state descritte più di 80 condizioni patologiche e diagnosi, in cui uno dei sintomi è l'ipotensione muscolare diffusa.

Le cause che possono causare ipotonia muscolare includono:

• Disturbi genetici e interruzione del sistema nervoso centrale (atassia cerebellare).
• Forme congenite di malattie neuromuscolari (miastenia grave congenita, atrofia muscolare spinale del primo tipo).
• Malformazioni muscolari (distrofia muscolare).
• Malattie infettive (botulismo, condizioni settiche).
• Asfissia durante il parto.
• Trauma cranico.
• Malattie congenite del tessuto connettivo con la distruzione del collagene, che forma i legamenti muscolari.
• Ereditarietà e malattie metaboliche trasmesse.
• Malattie del sistema endocrino (ipotiroidismo congenito).
• Disordini cromosomici (malattia di Down, sindrome di Prader-Willi).
• Incompatibilità Rhesus o ABO (forme gravi di ittero reattivo).

Segni e sintomi della malattia

La sindrome dell'ipotonia muscolare è caratterizzata principalmente dal fatto che i bambini con basso tono muscolare contraggono lentamente i muscoli in risposta a uno stimolo nervoso e, dopo la reazione di risposta, non riescono a mantenere i muscoli in uno stato contratto per un lungo periodo di tempo. L'ipotensione muscolare può essere di varia gravità, il che influisce immediatamente sullo sviluppo generale e sull'aspetto del bambino.

I sintomi dell’ipotensione muscolare includono:

• Assenza o riduzione dei riflessi innati, che includono il riflesso del gattonare, il riflesso dell'afferrare, nonché il riflesso sulle gambe e il riflesso del passo. Allo stesso tempo, è evidente che il bambino non ha movimenti attivi.
• Possono unirsi sintomi come insufficienza respiratoria e grave debolezza muscolare.
• La pancia in posizione prona sembra una "rana" e il bambino non ha posture tipiche di un neonato.
• Gli arti sollevati nei bambini non vengono trattenuti e cadono e, di conseguenza, le articolazioni sono sovraesposte e si trovano in uno stato allentato.
• Man mano che i bambini crescono, si nota la povertà emotiva nella comunicazione, il rapido esaurimento dell'energia e la mancanza di animazione alla vista di giocattoli e dolcetti.
• Questi bambini più tardi degli altri iniziano a gattonare e stare in piedi sulle gambe, non tenere la testa da soli, mentre sono sdraiati a pancia in giù raddrizzano le braccia, non si siedono a quattro zampe.
• Si notano inibizione dello sviluppo motorio e incontinenza della schiena.

In alcuni casi, l'ipotonia muscolare nei bambini non si verifica su due lati, ma su uno, quindi il ritardo sarà unilaterale. L'ipotonia muscolare è talvolta associata ad altri disturbi del sistema nervoso centrale, che si manifestano sotto forma di convulsioni, paresi e paraparesi dei nervi cranici, paralisi facciale, idrocefalo.

La diagnosi della malattia viene effettuata sulla base dell'anamnesi, dell'esame fisico, nonché dei dati della tomografia computerizzata e della risonanza magnetica. In alcuni casi vengono eseguiti ulteriori elettroencefalografia, esami del sangue generali e biochimici, analisi genetica del set di cromosomi e una biopsia del tessuto muscolare.

Trattamento dell'ipotensione muscolare

Il trattamento dell'ipotensione muscolare nei bambini inizia sempre con uno speciale massaggio riflesso, che può essere eseguito a casa o in regime ambulatoriale. È molto importante che i genitori conoscano i primi sintomi della manifestazione della malattia per consultare un medico in tempo e iniziare il trattamento. Gli esperti dicono che prima si inizia il processo di trattamento, migliore è la prognosi per il bambino.

È anche importante stabilire la causa della manifestazione di tale sindrome, che presenta alcune difficoltà. È particolarmente difficile fare una diagnosi nei bambini con altre malattie acquisite parallelamente, quando l'ipotensione muscolare è uno dei tanti sintomi della malattia di base.

L'ipotensione muscolare nei neonati viene trattata rigorosamente individualmente, a seconda delle cause di questa condizione e dello stato generale al momento del trattamento. Diversi specialisti dovrebbero essere coinvolti nel processo di trattamento: un pediatra, un neuropatologo, un cardiologo, un ortopedico, un fisioterapista, un logopedista, uno specialista in malattie genetiche.

Le modalità di trattamento utilizzate sono le seguenti:

• Applicazione di metodi di ginnastica terapeutica e fisioterapia.
• L'uso delle abilità logopediche per il corretto sviluppo della parola.
• Terapia delle capacità motorie fini (scolpire, disegnare, tagliare).
• Corretta terapia della postura e dell'andatura.
• Nutrizione razionale, compilata individualmente, tenendo conto delle esigenze di questo paziente.
• Farmaci (farmaci tonici muscolari, antibiotici, miastenia grave).

Per i genitori che hanno già figli con malattie congenite o acquisite del sistema nervoso, nonché con diagnosi di ipotensione muscolare, è importante sottoporsi a un test di compatibilità genetica e possibili disturbi cromosomici nei bambini.

La sindrome da ipotensione muscolare (HMS) nei bambini piccoli può rappresentare un difficile dilemma diagnostico per il medico. La SMG non ha indipendenza nosologica, è inclusa nella struttura di vari complessi sindromici e malattie, i suoi principali marcatori clinici non sono specifici e il decorso e l'esito sono variabili. Sinonimi di SMG sono: "tono muscolare basso", "ipotensione congenita benigna", "infante ipotonico", "ipotensione muscolare congenita", "debolezza muscolare congenita", "amiotonia congenita", "ipotonia infantile" e, come variante estrema, "Sindrome del bambino floscio. Questa terminologia è stata utilizzata in molti casi in cui non è stata trovata alcuna causa evidente di ipotensione. Tuttavia, queste definizioni non dovrebbero soddisfare il medico perché combinano tutte le varianti dell'ipotensione muscolare nei bambini, indipendentemente dall'eziologia e dal livello di disregolazione del tono muscolare.

Diagnosticare le malattie, il cui complesso di sintomi comprende debolezza muscolare e ipotensione, aiuta principali sintomi SMG e la loro combinazione con ulteriori multisistema manifestazioni cliniche (Tabella 1). Attualmente c'è un'opzione ipotensione muscolare isolata origine centrale o periferica e una variante di SHG con caratteristiche multisistemiche — ipotensione muscolare "più" .

L'ipotensione muscolare può essere causata da un'alterata regolazione soprasegmentale dei motoneuroni alfa e gamma, dall'ipofunzione dei motoneuroni alfa spinali, dalla denervazione, dall'aumento dell'attività dei meccanismi inibitori dei mediatori, dalla patologia dei canali ionici, dal deterioramento del citoscheletro muscolare e dal ridotto apporto energetico del tessuto muscolare. Per mantenere il tono muscolare e i movimenti fisiologici è necessaria un'interazione equilibrata dei sistemi neuronali centrali e degli elementi morfologici dell'unità motoria. L'ipotensione è uno dei principali sintomi della loro disfunzione e si verifica nelle malattie del cervello e del midollo spinale, dei neuroni periferici, nei disturbi della trasmissione neuromuscolare e nella patologia muscolare. Tuttavia, le cause centrali, manifestate dall'ipotensione posturale, incidono per il 60-80% nella struttura dell'SHG, superando significativamente la frequenza delle possibili cause associate all'unità motoria.

Si distinguono i seguenti livelli topici di origine dell'SMG:

1. Livello centrale suddiviso:

- a livello cerebrale;

- livello spinale.

2. Livello periferico (danni al gruppo motore) suddiviso:

- a livello neuronale e neurale (malattie del neurone periferico);

- livello sinaptico (malattie della trasmissione neuromuscolare);

- livello muscolare (miopatie strutturali congenite, miodistrofia, miotonia, mioplegia, miopatie metaboliche e infiammatorie).

Il livello topico coinvolto nel processo patologico può essere determinato sulla base dei dati clinici (Tabella 2).

Nel caso dell'ipotensione posturale centrale, la forza muscolare è preservata, i riflessi tendinei sono aumentati, compaiono segni patologici del piede e cloni e l'atrofia muscolare non è pronunciata. L'ipotensione cerebrale è accompagnata da ulteriori sintomi: convulsioni, riduzione ritardata dei riflessi primitivi e dello sviluppo infantile, stimmi dismorfici, coinvolgimento degli organi interni.

Danni al corpo inferiore del motore neurone (neuronopatia ) è sospettato in quei pazienti in cui la debolezza muscolare è accompagnata da grave atrofia muscolare e fascicolazioni in assenza di disturbi sensoriali. I riflessi tendinei sono spesso assenti o fortemente depressi. Indicatori del processo neurale ( neuropatia ) è una debolezza dei muscoli distali in combinazione con una violazione della sensibilità e una diminuzione dei riflessi. Il coinvolgimento della sinapsi è evidenziato da una pronunciata debolezza muscolare dei muscoli striati, oculari e bulbari. Soprattutto se il grado di debolezza muscolare varia durante il giorno, aumenta la sera e si osserva il fenomeno dell'affaticamento muscolare patologico. Nella maggior parte dei pazienti affetti da miastenia grave, i riflessi sono preservati. La miopatia, a differenza di altre malattie dell'unità motoria, si manifesta solitamente con debolezza muscolare della localizzazione prossimale, il volume del muscolo interessato non viene modificato o aumentato, i riflessi sono preservati o leggermente ridotti.

Nei bambini con SMG, il controllo del mantenimento della postura è disturbato, vi è incapacità di gattonare, astasia (incapacità di stare in piedi a causa di un disallineamento muscolare), deformità e iperestensione delle articolazioni, ricurvazione delle articolazioni del ginocchio e piedi valghi.

Inoltre, un bambino con ipotensione presenta spesso difficoltà di alimentazione, problemi respiratori e reflusso gastroesofageo.

Tuttavia, la verifica della vera causa e l’accertamento dell’origine dell’SMG richiedono il coinvolgimento di molte tecniche cliniche e di vari studi. Il punto di riferimento per stabilire l'eziologia della SMG e l'indicatore per la scelta di esami diagnostici appropriati sono i dati anamnestici e genealogici, la cronologia del processo e la valutazione dello stato neurologico. In alcuni casi, i medici fanno affidamento non solo sulle proprie conoscenze, ma anche sulle opportunità esistenti per ulteriori esami. Pertanto, esiste sempre la possibilità che la diagnosi definitiva non venga stabilita.

Nella tabella è riportato un algoritmo modificato per la diagnosi passo passo dell'SMG nei neonati. 3.

Metodo diagnostico clinico e sindromico

Il metodo diagnostico clinico e sindromico si basa sullo studio dell'anamnesi, sull'esame obiettivo, sull'individuazione di difetti e dismorfismi, sulla determinazione della localizzazione della lesione sulla base dei dati sullo stato neurologico. È importante scoprire se c'è debolezza muscolare generalizzato (diffuso) O Locale, qual è l'inizio ( acuto o graduale), la presenza di fattori provocatori e modello di flusso debolezza muscolare (episodica, intermittente, ricorrente o progressiva). Le caratteristiche e i tempi dell'insorgenza dell'ipotensione muscolare e il suo decorso successivo sono fattori importanti negli algoritmi diagnostici.

Il primo passo nella valutazione di un bambino con ipotensione è esaminare la storia familiare e i fattori prenatali e perinatali. L'anamnesi prenatale dovrebbe includere informazioni riguardanti malattie infettive, tossiche o ereditarie nella madre, sviluppo embrionale e attività fetale. Movimenti fetali deboli o la loro assenza possono indicare un processo neuronale (amiotrofia muscolare spinale). Un'anamnesi intranatale può aiutare a identificare un fattore traumatico o infettivo che porta all'SMG.

Un neonato con un basso punteggio di Apgar, letargia e ipotensione deve essere considerato a rischio settico fino a quando non viene dimostrata un'altra causa. Asfissia, lesioni craniocervicali e spinali associate all'assistenza ostetrica, presentazione anomala del feto si manifesteranno con ipotensione e altri segni di malattia critica o shock spinale. I sintomi neurologici possono persistere per giorni o settimane. Dopo il periodo acuto, il livello di ipotensione cerebrale o spinale diventa più evidente, appare la distonia, i riflessi tendinei aumentano o si sviluppa una paresi di tipo spinale.

Un bambino nato sano a termine ma che sviluppa letargia, ipotensione e segni di sindrome da neurodistress dopo 12-24 h può avere un disturbo metabolico congenito.

La miastenia grave transitoria del neonato è altamente probabile che si manifesti in un bambino nato da una madre affetta da miastenia grave. La diagnosi di distrofia miotonica può essere stabilita in caso di distonia uterina durante il parto, difficoltà del periodo di tensione e rilevamento di un fenomeno miotonico nella madre (ad esempio, con una forte stretta di mano, la madre non può rilassare rapidamente la mano) .

Esame del neonato e del lattante. La valutazione clinica comprende un esame neurologico dettagliato, un esame del tono, della forza e dei riflessi. Quando si esamina il tono muscolare di un bambino, è necessario prestare attenzione alla consistenza dei muscoli, determinata dalla palpazione, e alla natura dei movimenti passivi (ampiezza e resistenza muscolare durante il movimento degli arti). Quando si esamina un bambino, è necessario esaminare sia il tono muscolare passivo che quello attivo e non solo registrare i loro cambiamenti, ma annotare i cambiamenti nei singoli gruppi muscolari.

È importante distinguere tra debolezza muscolare e ipotensione. L'ipotensione viene interpretata come ridotta resistenza con ipermobilità delle articolazioni durante i movimenti passivi, combinata con un deterioramento della capacità di mantenere il controllo motorio posturale antigravitazionale. La debolezza è una diminuzione della forza muscolare. I neonati flaccidi presentano sempre ipotonia muscolare, ma l'ipotonia può esistere senza debolezza muscolare. La scala più utilizzata dai miologi è la scala per determinare il grado di debolezza muscolare (secondo R.D. Adams et al., 2005):

0 - paralisi;

1 - contrazioni minime;

2 - movimento attivo con eliminazione della gravità;

3 - debole contrazione contro la gravità;

4 - movimento attivo contro gravità e resistenza;

5 - forza normale.

Un bambino sano a termine ha una cosiddetta posizione fetale. A causa dell'aumento del tono dei flessori, le braccia sono piegate in tutte le articolazioni, portate al corpo e premute contro il petto, le mani sono serrate a pugno, i pollici delle mani si trovano sotto gli altri quattro; le gambe sono piegate alle articolazioni e rapite alle anche, nei piedi predomina la dorsiflessione. In alcuni casi si riscontra un aumento fisiologico predominante del tono muscolare delle braccia rispetto alle gambe e dell'estensione del collo. Il tono muscolare può variare a seconda dello stato fisiologico del bambino. Pertanto, variazioni instabili e minori non devono essere considerate ovviamente patologiche. Il cambiamento di tono nello stesso gruppo muscolare è chiamato distonia muscolare.

La diminuzione del tono muscolare può essere locale e generalizzata (diffusa). Con una diminuzione generalizzata del tono muscolare, si nota una postura specifica del neonato: la postura della "rana" (gli arti sono estesi in tutte le articolazioni, i fianchi sono abdotti e ruotati esternamente, l'addome è ampio e appiattito). La gamma dei movimenti passivi aumenta, quando si pende a faccia in giù, la testa e gli arti pendono, durante la trazione non c'è fase di flessione e la testa viene lanciata all'indietro. L'ipotonia muscolare diffusa può essere un segno della maggior parte delle malattie somatiche e neurologiche del periodo neonatale (sepsi, polmonite, sindrome da distress respiratorio, infezioni intrauterine di varia eziologia, disturbi metabolici, encefalopatia ipossico-ischemica di stadio II-III, emorragie intracraniche, lesioni spinali da parto , malattie neuromuscolari). L'ipotensione locale può essere dovuta a disturbi neurali (neuropatia traumatica, plessopatia) o segmentali (lesioni spinali) corrispondenti all'innervazione.

Definizione tono muscolare passivo basato sulla sensazione di resistenza durante la flessione ed estensione passiva degli arti. Ciò che conta è l'ampiezza dei movimenti passivi, che si misura dall'angolo tra la parte mobile distale e quella fissa prossimale dell'arto o del tronco. Il valore dell'angolo dà un'idea del grado di allungamento di determinati gruppi e singoli muscoli (avambraccio, spalla, mano, cintura pelvica, collo, ecc.). Indicatori indicativi del normale tono muscolare passivo sono i seguenti parametri: quando si gira la testa, il mento tocca il processo acromiale; l'estensione delle braccia nelle articolazioni del gomito è possibile fino a 180 °; flessione delle articolazioni del polso - fino a 150°; rapimento laterale delle anche piegate - 75° in ciascuna direzione; l'estensione della gamba nell'articolazione del ginocchio con l'anca piegata con un angolo di 90 ° è possibile fino a 150 °; la flessione dorsale dei piedi è di 120°.

tono muscolare attivo. Gli indicatori dello stato del tono muscolare attivo sono la postura del bambino, la velocità di ritorno dell'arto esteso nella posizione originale, la forza dei movimenti, che consente di giudicare l'attività muscolare statica e di fase. La postura del bambino caratterizza l'attività muscolare statica e il tono muscolare durante il movimento caratterizza l'attività di fase. In posizione supina, tutti i bambini affetti da SMG hanno lo stesso aspetto indipendentemente dalla causa e dalla posizione della lesione. I movimenti spontanei sono limitati o assenti. A differenza della postura normale, le anche sono completamente retratte verso l'esterno, le braccia sono distese lungo il corpo o sono in uno stato di leggera flessione. A causa della debolezza dei muscoli del torace, si forma la sua deformità a forma di imbuto. I bambini che giacciono fermi possono sviluppare un occipite appiattito. Quando il bambino è seduto, la sua testa cade in avanti, le sue spalle cadono, le sue membra pendono. Nei neonati con ipotensione intrauterina, la lussazione dell'anca, l'artrogriposi o una combinazione di entrambe possono essere diagnosticate già alla nascita. La lussazione delle articolazioni dell'anca è una manifestazione frequente di ipotensione intrauterina, poiché la normale fissazione della testa del femore nella cavità acetabolare richiede una contrazione muscolare completa. L'artrogriposi varia in gravità dal piede torto più comune alle deformità in flessione simmetrica.

Il tono nei neonati con sintomi di ipotensione può essere valutato eseguendo test di trazione, test di sospensione verticale e test di sospensione orizzontale.

Prova di trazioneè il test più sensibile per determinare il tono posturale. Il medico afferra le mani del bambino e lo mette in posizione seduta. In un bambino sano, la testa si solleva dalla superficie immediatamente dopo il corpo. Quando si raggiunge la posizione seduta, la testa viene tenuta dritta al centro. Durante il test il ricercatore avverte la resistenza alla trazione e osserva la flessione degli arti del bambino nelle articolazioni del gomito e del ginocchio. Nei bambini nati a termine, è accettabile solo un ritardo minimo nel movimento della testa. Un test di trazione anormale sotto forma di un ampio ritardo nel movimento della testa seguendo il tronco e l'assenza di flessione degli arti in un neonato a termine indicano ipotensione. Il test di trazione non può essere eseguito su neonati prematuri di età inferiore a 33 settimane. La capacità dei flessori del collo di sollevare la testa appare dopo 33 settimane.

Sospensione verticale. Il medico mette le mani nelle zone ascellari del bambino e lo solleva. Mentre il bambino è in posizione eretta, la sua testa si trova direttamente sulla linea mediana e gli arti mantengono una posizione di flessione sulle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia. In un bambino con ipotonia muscolare, la testa pende in avanti quando è sospesa verticalmente. Le gambe pendono liberamente. A causa della debolezza dei muscoli del cingolo scapolare, il bambino non viene trattenuto e "scivola" tra le mani del ricercatore. La "caduta" della testa del bambino e il sintomo delle "spalle flosce" nei neonati a termine si verificano sia con lesioni parasagittali ipossiche del cervello che con traumi al midollo spinale cervicale.

Sospensione orizzontale. Un bambino sano alza la testa, mantiene la schiena dritta, piega gli arti alle articolazioni del gomito, dell'anca, del ginocchio e della caviglia. Può periodicamente piegare la testa, tendere la schiena e raggrupparsi, vincendo le forze di gravità. Il neonato e il bambino ipotonico si piegano sulle braccia del medico a forma di "U" rovesciata, con la testa e le gambe che pendono liberamente (sintomi di bambola di pezza o di biancheria allentata).

Stima della massa muscolare. Identificare l'atrofia o l'ipertrofia muscolare nei bambini piccoli è spesso piuttosto difficile a causa dell'elevata variabilità di questo indicatore nei bambini sani. L'atrofia muscolare è più facile da stabilire in presenza di asimmetria. Va ricordato la cosiddetta pseudoipertrofia dei muscoli. Ciò è abbastanza pronunciato in alcune distrofie muscolari e nell'atrofia muscolare spinale, quando il tessuto muscolare viene sostituito dal tessuto connettivo o adiposo.

Quando si esamina un bambino, si dovrebbe prestare attenzione alla presenza di fascicolazioni, miochimio e altre manifestazioni di attività muscolare spontanea, che indicano il coinvolgimento di un motoneurone.

Alcune malattie, come la distrofia miotonica e la distrofia omeroscapolare facciale, hanno un fenotipo facciale patognomonico. Altre miopatie e la miastenia grave sono segni meno caratteristici, ma piuttosto evidenti di debolezza dei muscoli facciali.

La presenza di retrazione del tendine di Achille, di contratture delle articolazioni della caviglia e dell'anca e della scoliosi indicano che la debolezza muscolare esiste da molto tempo.

Test sensoriali. I sintomi dei disturbi sensoriali di solito suggeriscono una malattia del sistema nervoso periferico, ma proprio come la debolezza, i disturbi sensoriali possono accompagnare lesioni neurologiche a qualsiasi livello del sistema nervoso. Le seguenti neuropatie vegetativo-sensoriali esordiscono nella prima infanzia (Tabella 4).

Insufficienza cardiaca. La maggior parte delle malattie del muscolo scheletrico sono solitamente accompagnate da cambiamenti nel muscolo cardiaco. Cambiamenti elettrocardiografici abbastanza specifici si verificano con la distrofia di Duchenne e il deficit di maltasi acida. I pazienti con distrofia miotonica, malattie mitocondriali e canalopatie possono manifestare disturbi della conduzione cardiaca, incluso il blocco trasversale completo. In ogni caso, un ECG dovrebbe essere eseguito in tutti i pazienti con patologia neuromuscolare, soprattutto nei pazienti con miopatie.

Patologia dell'apparato respiratorio. L'indebolimento della funzione polmonare nei pazienti con malattie neuromuscolari acute e croniche può progredire fino all'insufficienza respiratoria. Una manifestazione precoce dell'indebolimento dei muscoli respiratori è una diminuzione della pressione massima espiratoria e inspiratoria. La debolezza del diaframma è particolarmente pronunciata nei pazienti con malattie neuromuscolari. Nei pazienti con debolezza diaframmatica, i disturbi polmonari funzionali si manifestano più chiaramente in posizione orizzontale, hanno anche movimenti paradossi della parete addominale. I pazienti con insufficienza respiratoria cronica, anche a casa, hanno bisogno di mantenere la respirazione.

La diagnosi differenziale della sindrome del bambino pigro in base ai sintomi aggiuntivi è presentata nella tabella. 5.

Debolezza muscolare subacuta. La debolezza muscolare, che si sviluppa nell'arco di diversi giorni, è più caratteristica di un danno al nervo periferico o della giunzione neuromuscolare che a un danno ai muscoli o alle cellule delle corna anteriori. La poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta (sindrome di Guillain-Barré), così come le neuropatie tossiche - porfiria, difterite e altre - sono caratterizzate da un esordio subacuto. La diagnosi differenziale dovrebbe tenere conto della miastenia grave e di altri disturbi della trasmissione sinaptica. La debolezza muscolare subacuta può verificarsi con polimiosite, dermatomiosite, patologia endocrina.

La debolezza dei muscoli bulbari (rinolalia, tosse, riflesso della tosse alterato) si verifica solitamente in caso di danno al motoneurone, alla sinapsi (miastenia grave) e ai muscoli (miopatia strutturale, oculofaringea e distrofia miotonica). La debolezza dei muscoli oculari e la ptosi sono caratteristiche della miastenia grave, ma non sono caratteristiche del danno dei motoneuroni e della neuropatia periferica. L'oftalmoparesi è tipica della miastenia grave, ma può verificarsi anche nella distrofia miotonica e oculofaringea. L'oftalmoplegia è caratteristica delle malattie mitocondriali come la sindrome di Keams-Sayre.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla valutazione dello stato neurologico neonato prematuro, in cui l'ipotensione muscolare è una fase nello sviluppo e nella formazione delle capacità motorie.

Un bambino prematuro di 28 settimane è molto letargico. Se lo metti con la pancia sul palmo della mano, penderà senza cercare di estendere il collo, gli arti e la schiena.

Un bambino di 34 settimane tiene le gambe nella posizione a rana mentre le braccia sono ipotoniche ed estese.

Entro la 38a settimana si dovrebbe notare la flessione di tutti gli arti.

Entro la 34a settimana si verifica una reazione di supporto e entro la 38a settimana questa reazione è già ben sviluppata.

Fino a 30 settimane, la testa non viene tenuta affatto. Entro la 38a settimana si nota l'estensione del collo seguendo il tronco, sebbene la testa non sia mantenuta in posizione verticale.

Il riflesso di ricerca non viene chiamato fino a 30 settimane. Alla 30a settimana è debole e ha un lungo periodo di latenza. Entro la 34a settimana, questo riflesso è completamente sviluppato.

Il riflesso di suzione si forma entro la 34a settimana. Fino a questo momento, il riflesso è debole, con un lungo periodo di latenza, vengono evocati movimenti di suzione, ma la coordinazione di suzione, deglutizione e respirazione può essere imperfetta.

Il riflesso palmo-orale di Babkin viene evocato a partire dalla 28a settimana.

Il riflesso nasopalpebrale è assente fino alla 32a settimana, completamente sviluppato dopo 34 settimane.

Il riflesso di Robinson fino alla 31a-32a settimana si manifesta con la flessione delle dita, dalla 32a settimana - stringendo le dita a pugno e dalla 36a - completamente espresso. Il riflesso di presa inferiore di Werk viene stimolato a partire dalla 28a settimana e diventa più pronunciato con l'età.

Il riflesso di Moro alla 28a settimana è parzialmente sviluppato, la fase di adduzione è assente. Entro la 32a settimana appare l'adduzione degli arti superiori e entro la 38a settimana può essere chiamata completamente.

Il riflesso estensore crociato (quando è irritata la pianta di una gamba, che è in posizione di estensione, l'altra gamba si piega e si ritira, per poi raddrizzarsi con la divaricazione delle dita) è assente fino alla 36a settimana.

Il riflesso del passo è assente nei neonati di 28 settimane. All'età di 32-34 settimane appare sotto forma di camminata basata sulle dita dei piedi. Un bambino a termine fa un passo su tutto il piede.

Il riflesso protettivo nei neonati prematuri viene attivato 3-5 secondi dopo il periodo di latenza.

Tuttavia, un bambino prematuro sano alla fine del terzo trimestre di vita extrauterina dovrebbe corrispondere al livello di sviluppo stato-motorio e cognitivo di un bambino nato a termine!

Sindrome di ipotensione muscolare del livello centrale

Per il livello cerebrale dell'SMG, i marcatori clinici ed elettroneuromiografici sono: depressione o eccitazione cerebrale, asimmetria dell'ipotensione muscolare, conservazione della forza muscolare, normo- o iperreflessia, cloni, riflessi e posture patologiche, ritardo nella riduzione dei riflessi primitivi e nella formazione dei riflessi posturali; decussazione delle gambe durante la sospensione verticale, convulsioni, difficoltà respiratoria, danni agli organi parenchimali. Ma la cosa più importante è la presenza di disturbi cerebrali come depressione della coscienza e parossismi convulsivi.

Nei neonati con dismorfismi e malformazioni degli organi interni, l'ipotensione è solitamente determinata da anomalie nello sviluppo del cervello. La presenza di spasticità, indice di patologia cerebrale, può essere giudicata dalla caratteristica impostazione "a camma" delle mani, dalla decussazione dei fianchi durante la sospensione verticale. I riflessi pozotonici nei neonati e nei bambini con ipotensione cerebrale vengono rilevati anche nei casi in cui i loro movimenti spontanei sono limitati. Il riflesso di Moro può essere molto pronunciato nei casi di encefalopatia acuta, soprattutto di origine metabolica. Un indicatore importante della patologia cerebrale è la presenza di riflessi tonici del collo pronunciati o permanenti, nonché la loro persistenza dopo 4 mesi. vita. I riflessi tendinei sono prevalentemente normali, ma possono essere elevati e accompagnati da cloni.

EMG - raggruppamenti "volley" di oscillazioni, accorciamento delle latenze della risposta M, riflesso H, aumento dell'ampiezza e dell'area della risposta M e aumento dell'SPI lungo le fibre motorie.

Le principali cause di ipotensione dei muscoli cerebrali:

- encefalopatia ipossico-ischemica;

- lesione alla nascita; emorragia intracranica;

- disagio perinatale;

- infezioni intrauterine;

- malattie postnatali.

Malattie cromosomiche:

- Sindrome di Prader-Willi (15q 11-13);

- trisomia;

- altri difetti genetici;

- malformazione cerebrale.

Malattie metaboliche e multisistemiche:

- carenza di maltasi acida;

- carenza di citocromo C-ossidasi;

- deficit neonatale di fosfofruttochinasi;

- deficit neonatale di fosforilasi;

- glicogenosi;

- gangliosidosi;

- malattie perossisomiali;

- sindrome cerebroepatorenale;

- encefalomiopatia mitocondriale;

- Carenza primaria di carnitina;

- sindrome oculocerebrorenale (sindrome di Low).

Standard per la diagnosi di SMG a livello cerebrale:

— TC, RM, spettroscopia RM, NSG;

- EEG, EP;

— ECG, ecocardiografia, ecografia degli organi interni;

– studi biochimici;

— screening infettivo (liquor, sangue);

— screening metabolico;

- test genetici;

- consultazione di altri specialisti.

Nella tabella. Le figure 6 e 7 mostrano l'elevato contenuto informativo degli studi biochimici tradizionali presentati dal punto di vista delle malattie metaboliche ereditarie (HMD).

Sindrome di ipotensione muscolare del livello spinale

I marcatori di SMG a livello spinale sono: ipo e atonia, ipo e areflessia nella fase di shock spinale. In futuro, la presenza di paresi di tipo spinale, una combinazione di disturbi di conduzione e segmentali della sensibilità e della funzione degli organi pelvici, disturbi respiratori. A livello di dismorfismi latenti e conclamati si localizzano spesso spina bifida, fistola dermica spinale, processi neuroectodermici, alterazioni atrofiche, ipertricosi locale, facos.

Le principali cause di ipotensione muscolare spinale:

- lesione alla colonna vertebrale;

- mielopatia ischemica (traumatica, settica);

- anomalia del midollo spinale;

- tumore del midollo spinale.

Standard per la diagnosi di SMG a livello spinale:

— TC, RM;

- radiografia della colonna vertebrale;

— ENMG, potenziali evocati somatosensoriali (SSEP).

Gli studi radiologici visualizzano: emorragia, edema, rottura del midollo spinale, violazione dell'integrità, sublussazioni e lussazioni delle vertebre in caso di lesione. In caso di anomalie del midollo spinale verranno mostrati mielomeningocele, midollo spinale fisso, siringomielia, cisti neuroenteriche, malformazioni vascolari, diastematomielia, spina bifida.

B malattie dell'unità motoria rappresentato dai seguenti livelli e principali gruppi nosologici:

1. Motoneurone periferico:

- atrofia muscolare spinale (SMA);

- atrofia dei muscoli neurali.

2. Livello sinaptico:

- miastenia grave;

- sindromi miasteniche;

-botulismo.

3. Livello muscolare:

- miopatie strutturali;

- miodistrofia;

- miotonia;

- mioplegia.

Standard per la diagnosi delle malattie dell'unità motoria

- CC, creatinina, Ca, K, Na, P, Mg;

— test del DNA, test della proserina;

— elettrodiagnostica (ENMG, SSVP);

- RM dei muscoli;

- biopsia muscolare e neurale;

– consultazione di un oculista, otoneurologo, ortopedico.

SMG a livello neuronale (atrofia muscolare spinale). Le malattie dei motoneuroni periferici rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie progressive di natura genetica, ereditate più spesso come tipo autosomico recessivo (AR) o legato all'X (Tabella 8). La degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, i nuclei motori del tronco encefalico portano alla paralisi flaccida simmetrica dei muscoli striati degli arti e del tronco. La maggior parte delle varianti cliniche descritte della SMA lo sono isolato, cioè i sintomi della paralisi flaccida o della paresi sono l'unica manifestazione clinica della malattia. Al gruppo combinato le forme di SMA possono includere varianti della prima infanzia con microcefalia, ritardo mentale, fratture congenite, artrogriposi, difetti cardiaci. Nello studio morfologico dei muscoli, segni specifici di danno muscolare si rivelano sotto forma di eccessive irregolarità nel diametro delle fibre muscolari: accumuli di fibre di dimensioni ridotte (atrofia “a fascio”) si alternano ad aree di fibre ipertrofiche. I più comuni sono prossimale forme a trasmissione autosomica recessiva, che costituiscono l'80-85% di tutte le SMA ereditarie. Il prossimo gruppo più comune è distale amiotrofie spinali, le cui forme nosologiche rappresentano almeno il 10% di tutte le SMA.

Considerando che la distribuzione della debolezza muscolare nella SMA distale è simile a quella delle lesioni dei nervi periferici, numerosi autori designano la SMA distale come neuropatie motorie ereditarie distali (dHMN).

Caratteristiche distintive della SMA distale rispetto alle neuropatie motorio-sensoriali ereditarie (HMSN) sono: l'assenza di disturbi sensoriali, la conservazione a lungo termine dei riflessi tendinei, la normale velocità di conduzione degli impulsi lungo i nervi periferici e l'assenza di alterazioni nella sensibilità sensoriale potenziale.

Marcatori clinici ed elettroneuromiografici dell'MCA: natura simmetrica della paresi flaccida con dominanza nei gruppi muscolari prossimali, areflessia e atonia, fascicolazioni. Nessun disturbo sensoriale.

SU ENMG vengono rivelati segni caratteristici di denervazione dovuta a danni ai motoneuroni: attività ritmica spontanea ("ritmo palizzata"), potenziali di fibrillazione, potenziali di fascicolazione, onde acute positive, cambiamenti nella PDE con formazione di potenziali polifasici giganti, una diminuzione del numero di unità motorie.

La classificazione della SMA è presentata nella tabella. 8. La conferma della forma della SMA viene effettuata mediante un esame genetico e l'identificazione di un gene mutante.

La diagnosi differenziale delle forme infantili e della prima infanzia di SMA comprende:

— neuropatie motosensoriali congenite;

- neuropatie ipomielinizzanti congenite;

- miastenia grave neonatale e congenita;

- botulismo;

- Sindrome di Down;

- Sindrome di Marfan;

- Sindrome di Prader-Willi;

- malattie metaboliche (aciduria organica e malattie mitocondriali);

- deficit di maltasi acida (glicogenosi di tipo II);

- adrenoleucodistrofia;

- Malattia di Gaucher;

- Sindrome di Hurler;

- Gangliosidosi GM1;

- danno al midollo spinale;

- poliomielite;

- polineuropatia infiammatoria acuta.

SMG del livello neurale (atrofia muscolare neurale). Le neuropatie motorie sensoriali ereditarie (HMSN) nei neonati sono un gruppo di malattie geneticamente eterogenee con danno progressivo ai nervi periferici (Tabella 9).

Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate da una combinazione di debolezza e atrofia dei muscoli delle parti distali delle braccia e delle gambe, seguite dalla loro deformazione, disturbi della sensibilità, disturbi trofici e vegetativi, ipo- o areflessia dei tendini. Molto spesso, questi sintomi di danno ai nervi periferici sono accompagnati da disturbi di coordinazione, vista, udito e disturbi endocrini. Il quadro clinico di un numero significativo di varianti genetiche dell'HMSN presenta una pronunciata somiglianza, il che rende difficile differenziarle a livello clinico.

I principali segni dell'ENMG sono: 1) una brusca diminuzione della velocità di conduzione dell'impulso lungo i nervi periferici, che è in media di 17-20 m/s e varia da 5 a 34 m/s; 2) diminuzione dell'ampiezza della risposta M; 3) allungamento della latenza distale e dell'onda F; 4) assenza o forte diminuzione dell'ampiezza del potenziale sensoriale.

Nella biopsia dei nervi periferici si determinano specifici ispessimenti bulbosi della guaina mielinica dei nervi periferici, formati da processi delle cellule di Schwann e della membrana basale, alternati ad aree di de- e rimielinizzazione.

SMG a livello sinaptico

Miastenia graveè una condizione patologica associata ad una violazione dei meccanismi immunitari che influenzano la trasmissione neuromuscolare, ed è caratterizzata dal fenomeno dell'affaticamento muscolare patologico. La patogenesi della miastenia acquisita si basa sull'autoaggressione contro i recettori dell'acetilcolina (AChR) della membrana postsinaptica dei muscoli striati.

miastenia grave neonatale- una condizione transitoria osservata nei neonati nati da madri affette da miastenia grave e dovuta al passaggio attraverso la placenta degli anticorpi materni diretti ai recettori dell'acetilcolina. I primi sintomi della malattia del feto possono manifestarsi con una diminuzione della sua attività motoria. Nei neonati, la manifestazione dei primi segni avviene un'ora dopo la nascita. Nel quadro clinico emergono ipotensione muscolare e debolezza generale. C'è una faccia simile a una maschera - ipomimia, abbassamento delle palpebre - ptosi, voce calma, suzione debole, deglutizione. La sindrome bulbare si sviluppa gradualmente. La diagnosi viene confermata da un esame sottocutaneo con prozerina 0,15 mg/kg, dopo di che le condizioni generali migliorano, diminuiscono i disturbi respiratori, compare il pianto, aumenta il tono muscolare e viene ripristinato il riflesso di Moro. Secondo i dati EMG, è stato confermato che la forma transitoria di miastenia grave neonatale può durare 6-12 settimane. In terapia vengono utilizzate la prozerina e la plasmaferesi.

La maggior parte dei bambini nati da madri affette da miastenia grave presentano anticorpi anti-AChR alla nascita. Livelli elevati di anti-AChR nel siero materno prima della nascita possono essere ridotti mediante plasmaferesi, che previene l'insorgenza della miastenia grave nel periodo neonatale.

Le forme di miastenia gravis (MG) nel neonato e nell'infanzia sono presentate nella tabella. 10.

Segni ENMG: attenuazione patologica (diminuzione) o amplificazione (incremento) a seconda della frequenza della stimolazione e della natura della malattia.

Nella miastenia, la stimolazione ritmica porta ad una diminuzione dell'ampiezza e dell'area della risposta M da stimolo a stimolo. Durante la tetanizzazione, l'ampiezza della risposta muscolare diminuisce parallelamente alla diminuzione della sua area. Il decremento è assente nei neonati con MG congenita con apnea episodica. Il decremento non viene corretto dalla proserina nel deficit postsinaptico di acetilcolinesterasi (AChE).

Sindrome miastenica congenita (IUD)

La diagnosi dello IUD è possibile sulla base dei sintomi miastenici che si manifestano fin dalla nascita: un quadro tipico di ipotensione generalizzata, debolezza degli occhi, dei muscoli respiratori, bulbari e facciali. Molti neonati hanno un palato arcuato alto. Ridotta risposta pupillare alla luce nel deficit post-sinaptico di AChE. Riflessi tendinei ridotti in pazienti con deficit postsinaptico di AChE e sindromi tubulari lente; l'areflessia può essere associata alla sindrome di Lambert-Eaton. Le apnee episodiche sono caratteristiche della MG con apnea episodica, sintomi tubulari rapidi, mutazione della rapsina, mutazione della subunità d dell'AChR. La fluttuazione dei sintomi e della debolezza è particolarmente pronunciata nella MG con apnea episodica. L'artrogriposi è patognomonica della MG congenita ricorrente, sindrome di Escobar (sindrome degli pterigi multipli). Nei neonati con sindromi tubulari lente e deficit di AChE si osserva una rapida progressione dei sintomi. Ci sono parenti malati nella storia familiare con gli stessi sintomi.

All'EMG, una risposta attenuata del complesso potenziale d'azione muscolare alla stimolazione ripetuta a bassa frequenza (2-3 Hz). Gli anticorpi anti AChR sono assenti nelle sindromi miasteniche congenite. Il test della prozerina è spesso positivo; un test negativo viene registrato con deficit di AChE postsinaptico.

Disturbi morfologici della sinapsi: una diminuzione delle dimensioni della placca postsinaptica si osserva nelle sindromi tubulari lente e nel deficit di AChR; l'assenza di AchE reattiva è indicativa di sindrome da deficit di AChE della placca terminale.

Trattamento: i farmaci per l'AChE sono inefficaci nel deficit di AChE; La 3,4-diaminopiridina è più efficace nelle sindromi tubulari veloci; La chinidina è efficace soprattutto nelle sindromi tubulari lente.

Per la diagnosi di alcuni IUD sono sufficienti semplici studi istologici ed EMG, mentre per una diagnosi specifica accurata di altri sono necessari studi elettrofisiologici, strutturale-funzionali ed immunochimici.

Ricerca sulle sindromi miasteniche congenite:

— dati clinici;

- anamnesi, esame obiettivo, risposta ad un inibitore dell'AChE;

- EMG: EMG ad ago convenzionale, stimolazione ripetuta, EMG a fibra singola;

- test sierologici (anticorpi AChR, anticorpi calcio-antagonisti, test per il botulismo);

— studi morfologici;

— studi istochimici di routine;

- determinazione citochimica e immunocitochimica della localizzazione di AChE, AChR, agrina, b2-laminina, utrofina (utrofina) e rapsina (rapsina) sulla piastra terminale;

- determinazione della dimensione, della forma e della configurazione delle placche terminali AChE-reattive o delle aree delle placche terminali sulle fibre muscolari preparate;

— microscopia elettronica quantitativa; citochimica elettronica;

— ricerca genetica molecolare.

La diagnosi differenziale della MG è presentata nella tabella. undici.

SMG a livello muscolare primario

Con il graduale sviluppo della debolezza muscolare bilaterale negli arti prossimali, è innanzitutto necessario pensare alla miopatia. Il termine "miopatia" è generalmente inteso come una malattia dei muscoli scheletrici. Secondo una delle classificazioni moderne, le miopatie si dividono in miopatie strutturali congenite (congenite), distrofie muscolari congenite, miopatie di membrana con sindrome miotonica, miopatie infiammatorie e miopatie metaboliche.

Nonostante il fatto che numerose forme di miotonia siano accompagnate da sintomi di debolezza muscolare progressiva e malnutrizione, questa conferenza non prevede la considerazione dei marcatori di miotonia e paramiotonia congenita.

La violazione dell'integrazione motoria a livello muscolare è caratterizzata da un significativo potenziale polifasico, allungamento delle latenze e una diminuzione delle ampiezze della risposta M e del riflesso H secondo i dati EMG.

Un difetto morfologico rilevato in una biopsia delle fibre muscolari è caratterizzato da atrofia, degenerazione grassa e necrosi delle fibre muscolari con presenza della loro rigenerazione, nonché proliferazione del tessuto connettivo dell'endomisio. In alcune forme nosologiche si rilevano alterazioni delle fibre muscolari specifiche delle miopatie strutturali benigne congenite, come la localizzazione centrale dei nuclei o la presenza di vacuoli riquadrati. La diagnosi accurata delle singole forme nosologiche di miopatie congenite è possibile solo quando si effettua un'analisi genetica molecolare volta a identificare le mutazioni in un particolare gene e in alcuni casi quando si esamina la concentrazione di una particolare proteina in una biopsia delle fibre muscolari.

Non esiste una classificazione generalmente accettata delle miopatie (Tabella 12).

Miopatie strutturali congenite (CSM)

La violazione della funzione delle proteine ​​coinvolte nei processi di crescita, differenziazione e proliferazione dei mioblasti nell'embriogenesi precoce porta alla comparsa di un difetto strutturale congenito nel citoscheletro muscolare. La SCM si manifesta nei primi mesi di vita con sintomi di debolezza muscolare, ipotonia, iporeflessia e ritardo dello sviluppo motorio precoce con livelli normali o moderatamente elevati di CPK nel sangue. Molte forme nosologiche di SCM sono caratterizzate dal coinvolgimento dei muscoli facciali e respiratori, che si manifesta con distress respiratorio precoce, pianto debole e difficoltà di alimentazione. Spesso sono presenti dismorfismi craniofasciali, nonché deformità della colonna vertebrale e contratture delle grandi articolazioni (Tabella 13). È quasi impossibile riconoscere l'SCM dal quadro clinico. Per questo vengono utilizzati studi istochimici, microscopici elettronici, biochimici e genetici.

Distrofie muscolari (MD)- un vasto gruppo di malattie ereditarie monogeniche del sistema nervoso, caratterizzate da una violazione della struttura e della funzione delle proteine ​​del sarcolemma della fibra muscolare, cambiamenti distrofici non specifici nella biopsia delle fibre muscolari e natura progressiva del decorso della malattia. Ciascuno dei gruppi MD comprende un numero diverso di varianti geneticamente eterogenee. Vengono descritte le forme nosologiche con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. Nell'ambito di una variante genetica, le serie alleliche si distinguono a causa di varie mutazioni nello stesso gene. I segni clinici caratteristici della MD sono sintomi di paralisi flaccida in vari gruppi muscolari senza segni di danno ai motoneuroni e ai nervi periferici. Il livello di CPK in molti MD è significativamente aumentato.

L'EMG rivela un tipico schema muscolare primario, caratterizzato da una diminuzione dell'ampiezza della risposta M, da un aumento dell'interferenza e del potenziale polifasico.

In accordo con le idee esistenti sui meccanismi patogenetici della MD congenita (AMD), esistono due gruppi principali di malattie che si verificano con uguale frequenza nella maggior parte delle popolazioni europee: 1) merosin-negative, accompagnate da una carenza primaria o secondaria o completa assenza di la proteina merosina localizzata nella membrana basale dei muscoli striati; 2) merosin-positivo, in cui la concentrazione di merosina nelle fibre muscolari non differisce dalla norma.

Le forme di AMD merosin-negative si dividono in diversi tipi e comprendono la classica variante orientale, la AMD di Fukuyama, nonché la sindrome muscolo-occhio-cervello e la sindrome di Walker-Warburg, la cui indipendenza genetica, tuttavia, non è stata definitivamente dimostrata. I sintomi clinici di queste due forme della malattia presentano molte caratteristiche comuni tipiche dell'AMD in generale. Le caratteristiche distintive delle forme merosino-negative sono il frequente coinvolgimento nel processo patologico di varie strutture del cervello (principalmente la sostanza bianca degli emisferi), che si manifesta clinicamente con convulsioni e ritardo mentale. Le patologie oculari comprendono ipoplasia/atrofia del nervo ottico, coloboma, distacco e differenziazione della retina, cataratta, difetti del cristallino, microcornea e microftalmia.

Nelle forme di AMD merosina-positive, il danno cerebrale viene rilevato in non più del 10% dei pazienti e, di norma, non è accompagnato da disabilità intellettiva. I segni clinici delle forme merosino-positive sono la presenza di deformità spinali e dismorfismi facciali. L'AMD di Ulrich è caratterizzata da alterazioni cutanee (pelle iperelastica, ipercheratosi papillare, cicatrici cheloidi, cicatrici atrofiche, strie, petecchie), sindrome della colonna vertebrale rigida, contratture e disturbi respiratori. Nell'AMD di Bethlem sono presenti anche ipercheratosi follicolare (papillare), cicatrici cheloidi, cicatrici atrofiche e pelle simile a tessuto sui gomiti e sulle ginocchia. Nella forma infantile di Landouzi-Dejerine MD si nota una grave debolezza dei muscoli facciali e dei muscoli del cingolo scapolare, combinata con perdita dell'udito, talvolta con convulsioni.

La distrofia miotonica congenita si manifesta con deterioramento cognitivo, distress respiratorio, grave debolezza generalizzata, areflessia, fenomeni miotonici associati a segni multisistemici (cataratta, calvizie, artrogriposi, aritmia cardiaca, ipersonnia, iperidrosi, ipogonadismo, iperglicemia). Risonanza magnetica: ipoplasia totale della sostanza grigia e bianca nelle zone frontali e parietali, anomalia del talamo, dell'ippocampo, del corpo calloso, correlata ai disturbi cognitivi.

Miopatie metaboliche ad esordio infantile

Le miopatie metaboliche si dividono in primarie, causate da un disturbo metabolico ereditario, e secondarie, che si verificano a seguito di intossicazione, malattie somatiche ed endocrine e disturbi metabolici transitori.

Le miopatie metaboliche primarie sono malattie che si manifestano come manifestazioni di malattie da accumulo lisosomiale con concomitanti difetti del glicogeno muscolare o del metabolismo dei lipidi. Si verificano con carenza di carnitina, accompagnano malattie mitocondriali e altre malattie ereditarie con compromissione della bioenergetica cellulare.

Questi disturbi portano allo sviluppo di tre principali sindromi cliniche: 1) debolezza muscolare progressiva con ipotensione; 2) disfunzione muscolare acuta ricorrente con intolleranza all'esercizio e disgregazione muscolare acuta e/o mioglobinuria, talvolta accompagnata da crampi; 3) una combinazione delle due sindromi precedenti con danno multiorgano.

Le cause delle miopatie metaboliche secondarie sono presentate nella tabella. 14.

Endocrinopatia: ipotiroidismo - sindrome di Kocher - Debre - Semelaigne (caratterizzata da pelle fredda, pallida e secca; mancanza di attività, stitichezza, macroglossia, raucedine, bradicardia, gonfiore muscolare, diminuzione dei riflessi di Achille. Spesso accompagnata da parestesie, atassia, crampi, sindrome del tunnel carpale) ; ipertiroidismo (caratterizzato da debolezza muscolare prossimale, sudorazione, tachicardia, tremore, pelle calda, intolleranza al calore, diarrea, sintomi oculari e piramidali); iperparatiroidismo (caratterizzato da vera miopatia con atrofia muscolare, labilità emotiva, stitichezza). In queste condizioni, il livello di CK aumenta.

Patologia delle ghiandole surrenali. Un aumento endogeno del livello ematico di corticosteroidi può causare grave debolezza muscolare e diminuzione della massa muscolare. L'insufficienza surrenalica è spesso accompagnata da flaccidità e debolezza muscolare, nonostante il mantenimento della forza muscolare all’esame obiettivo.

Patologia della ghiandola pituitaria. In alcuni casi, l'acromegalia è accompagnata da un aumento dei muscoli. Esiste anche una debolezza muscolare di tipo miopatico, ma questa debolezza è più probabilmente il risultato di una concomitante patologia endocrina o neuropatia. La debolezza muscolare nel panpituitarismo, invece, è probabilmente dovuta alla contemporanea presenza di insufficienza surrenalica e tiroidea.

Diabete. La debolezza muscolare prossimale nei pazienti diabetici è solitamente il risultato di una neuropatia. Il rilevamento di segni di miopatia durante l'EMG o la biopsia muscolare, nonché un aumento dell'attività sierica della CK, di solito indicano una malattia concomitante.

Carenza di vitamine. La sindrome da malassorbimento, soprattutto nella prima infanzia, può portare a miopatia associata a carenza di vitamina E. Nelle miopatie di altra origine, la vitamina E di solito non viene utilizzata per curare i pazienti. La carenza di vitamina D, dovuta a un ridotto apporto, a un ridotto assorbimento o a una malattia renale, può portare a debolezza muscolare cronica; il dolore in questo caso riflette piuttosto la patologia delle ossa. La mancanza di altre vitamine di solito non causa miopatia.

Altri disturbi metabolici. Malattie sistemiche come neoplasie maligne, insufficienza respiratoria cronica, cardiaca, epatica o renale sono spesso accompagnate da una significativa diminuzione della massa muscolare e da debolezza muscolare. Allo stesso tempo, i test per la forza muscolare rimangono vicini alla norma. Di solito non ci sono segni di malattia muscolare. La debolezza muscolare in questi casi può essere dovuta a disturbi del metabolismo degli elettroliti, in particolare ipokaliemia cronica, ipercalcemia o ipocalcemia di varie eziologie.

miopatia da farmaci si verifica anche con il trattamento a lungo termine con corticosteroidi. In questo caso, la debolezza dei muscoli prossimali è molto caratteristica. L’assunzione di questi farmaci più volte al giorno provoca una maggiore debolezza muscolare rispetto alla loro assunzione una volta al mattino. Il loro uso singolo durante il giorno o l'assunzione a giorni alterni risparmiano maggiormente il sistema muscolare. In tali situazioni, la debolezza muscolare indotta dai corticosteroidi è evidenziata dalla normale attività della CK sierica, dall'EMG normale (o con anomalie miopatiche minime) e dalla presenza di atrofia delle fibre muscolari di tipo II nella biopsia muscolare.

In alcuni casi, gli effetti tossici possono essere catastrofici, causando rabdomiolisi e mioglobinuria. È molto pericoloso prescrivere valproati in caso di malattie mitocondriali, deficit di carnitina palmitoiltransferasi, iperglicinemia non chetotica, iperammoniemia, che può portare ad un aumento delle manifestazioni cliniche di encefalomiopatia, sindrome di Reye, rabdomiolisi. Una complicanza molto grave della terapia farmacologica è l'ipertermia maligna, che si manifesta in soggetti predisposti dopo l'uso di anestetici generali e miorilassanti depolarizzanti. Anche la lidocaina utilizzata in anestesia locale può provocare questa complicazione.

Esami di laboratorio, metodi neurofisiologici e radiologici

La diagnostica di laboratorio di routine in un neonato con SMG ha lo scopo di escludere malattie infettive e processi settici. Esaminare la coltura di sangue, urina, liquido cerebrospinale, determinare il livello di elettroliti e funzionalità epatica (ammoniaca, glucosio, calcio, magnesio e creatinina); valutare un'analisi dettagliata del sangue e delle urine. Se sono presenti epatosplenomegalia e calcificazioni NSG, è necessario verificare il TORCH. Se si sospetta un livello centrale di SHG, il medico dovrebbe cercare cause genetiche e metaboliche.

Il cariotipo è indicato quando sono presenti numerose caratteristiche dismorfiche significative. I test genetici molecolari forniscono una diagnosi rapida. Tuttavia, l'indagine specifica deve essere scelta in base alle caratteristiche cliniche del neonato.

Se l'esame clinico suggerisce un coinvolgimento multisistemico (SMH plus), viene eseguito lo screening per rilevare errori congeniti del metabolismo (Tabelle 6, 7).

In caso di acidosi, gli aminoacidi nel sangue e gli acidi organici nelle urine (aminoacidopatia e acidemia organica), il lattato (disturbo del metabolismo dei carboidrati, malattie mitocondriali), piruvato, ammoniaca (difetti del ciclo dell'urea) e il profilo dell'acilcarnitina ( vengono esaminati acidemia organica, violazione del metabolismo degli acidi grassi).

Gli acidi grassi a catena lunga e il plasmalogeno sono specifici per i disturbi perossisomiali. Il livello di CK e il rapporto della concentrazione di acilcarnitina/carnitina aiutano nella diagnosi della distrofia muscolare e del deficit di carnitina. L’elenco dei disturbi neurometabolici associati alla FMG è lungo e va oltre lo scopo di questa conferenza. I livelli di CK sono elevati nella miodistrofia ma rimangono normali nella SMA e in molte miopatie strutturali. Il test del DNA è utile nella distrofia miotonica e nella SMA.

Potenzialmente utili nella diagnosi di SMG sono studi elettrofisiologici che rivelano segni patologici di danno a nervi, sinapsi e muscoli. Con l'eccezione di alcune miopatie, i normali risultati dell'EMG suggeriscono che l'ipotensione è di origine centrale. La biopsia muscolare e nervosa con analisi immunoistochimica e microscopia elettronica è il metodo di scelta per differenziare le miopatie strutturali e le distrofie muscolari. Se la biopsia mostra anomalie specifiche, può confermare la diagnosi.

Il neuroimaging è uno strumento prezioso per rilevare danni cerebrali. La risonanza magnetica rivela anomalie strutturali, difetti nella migrazione neuronale. Segnali anormali nei gangli della base sono indicativi di una malattia mitocondriale e i difetti del tronco cerebrale sono associati alla sindrome di Joubert. Cambiamenti profondi nella sostanza bianca possono essere visualizzati nella sindrome di Lowe, difetti perossisomiali. Nella sindrome di Smith-Lemli-Optitz si possono osservare anomalie del corpo calloso. Le eterotopie sono visualizzate nella distrofia muscolare congenita. La spettroscopia MR può essere utilizzata anche per rilevare malattie metaboliche.

Principale obiettivi della terapia SMG sono complessi il monitoraggio e la correzione dei sintomi patologici da parte di medici di vari profili. L'approccio farmacologico prevede: a) miglioramento della conduzione neurale (acido lipoico, galantamina, neuromidina); b) compensazione del deficit energetico del tessuto muscolare (ATP, riboxina, carnitina, ubichinone, citomak, coenzima Q10, acido orotico, acido succinico, citoflavina, idebenone; acido folico, vitamine B1, B2, B12, PP, B15, E e soprattutto le loro forme coenzimatiche); c) miglioramento del metabolismo tissutale (metionina, trimetabol, neoton, semax, idebenone, L-arginina) e della circolazione periferica (actovegin, trental, acido nicotinico, mexidol, tiocetam); d) farmaci procognitivi (citicolina, cerebrolisina, encefabolo, piracetam, pantocalcina, cerebrocurina, corteccia, complesso cerebrale).

Nell'infanzia viene spesso diagnosticata la debolezza delle fibre muscolari, che si contraggono molto lentamente in risposta ai segnali nervosi. Molto spesso, nei bambini si sviluppa ipotonia muscolare: non possono mantenere un arto in una determinata posizione per lungo tempo. Una tale diminuzione del tono muscolare può essere dovuta a vari motivi.

Solo un medico dopo una visita medica completa può dire con precisione cosa ha provocato esattamente la sindrome di ipotensione muscolare in un bambino, perché ha sviluppato la distrofia del tessuto muscolare. Le ragioni più probabili potrebbero essere:

• Sindrome di Down;
• miastenia grave;
• Sindrome di Prader-Willi;
• ittero reattivo dovuto a un conflitto tra i fattori Rh della madre e del bambino;
• atassia cerebellare come complicazione dopo una malattia virale infettiva;
• botulismo: nel corpo del bambino viene prodotta una tossina che paralizza le fibre muscolari;
• La sindrome di Marfan, una grave malattia ereditaria in cui le fibre di collagene vengono distrutte, è necessaria per il normale sviluppo muscolare;
• distrofia muscolare;
• acondroplasia come violazione della crescita delle ossa del bambino;
• sepsi;
• ipotiroidismo congenito;
• ipervitaminosi con eccessivo apporto di vitamina D;
• rachitismo, che provoca la distruzione del tessuto osseo nei bambini;
• atrofia muscolare spinale;
• effetti collaterali della vaccinazione.

L'ipotensione muscolare nei bambini, che si è verificata per uno qualsiasi dei motivi sopra indicati, lascia un'impronta sul loro aspetto. Pertanto, i sintomi di questa patologia possono essere visti ad occhio nudo già nell'infanzia.

La malattia si verifica quando sono colpite varie parti del cervello. Se si tratta del cervelletto, si sviluppa un'ipotonia muscolare diffusa, quando la debolezza si diffonde a tutti i gruppi muscolari. Meno spesso, una diminuzione del tono viene diagnosticata solo nell'area del focus patologico, cioè soffrono solo alcuni muscoli. In ogni caso, i genitori attenti noteranno immediatamente i segni di ipotensione muscolare nel loro bambino:

• come supporto, i bambini malati non usano piegati (come i bambini con un tono muscolare normale), ma gli arti divaricati - gomiti e ginocchia;
• non riescono a tenere la testa sul collo raddrizzato per lungo tempo a causa della debolezza dei muscoli occipitali: si inclineranno costantemente all'indietro, in avanti, lateralmente;
• se sollevi il bambino, tenendolo sotto le ascelle, un bambino sano si attaccherà con sicurezza alle mani dei suoi genitori e il paziente scivolerà tra loro, poiché le sue braccia si alzeranno involontariamente verso l'alto;
• la malattia può manifestarsi anche nel sonno: i bambini con tono muscolare normale spesso piegano le braccia e le gambe ai gomiti e alle ginocchia per comodità - i bambini con sindrome da ipotensione muscolare li appendono rilassati lungo tutto il corpo.

I neonati con ipotensione sperimentano un ritardo nell’attività fisica, che può manifestarsi in vari modi. Bambini con sindrome da debolezza muscolare:

• non possono rotolare da soli dallo stomaco alla schiena;
• non posso gattonare;
• tenere la testa con grande difficoltà;
• non sono in grado di tenere il giocattolo tra le mani;
• non mantenere l'equilibrio in posizione seduta;
• è molto difficile per loro sostenere il peso del proprio corpo sulle gambe.

L'ipotensione muscolare nell'infanzia ha l'effetto più negativo sulla postura e sulla mobilità. Di conseguenza, il livello richiesto di riflessi diminuisce nel bambino, l'apparato legamentoso si indebolisce e vengono spesso diagnosticate lussazioni delle articolazioni (fianchi, ossa mascellari, ginocchio, caviglia). Nelle forme gravi della malattia si osservano problemi con i muscoli della masticazione e della deglutizione.

Un bambino con sindrome da ipotensione spesso non può succhiare, deglutire, masticare il cibo da solo. In questi casi devono essere nutriti per via parenterale o attraverso un tubo speciale.

I bambini con debolezza muscolare potrebbero non parlare per molto tempo. Ma le loro carenze linguistiche non sono in alcun modo collegate a violazioni delle capacità mentali e dell'intelletto. Questa è una conseguenza del debole sviluppo dei muscoli del torace, dei disturbi respiratori.

È molto importante che i genitori conoscano i sintomi della malattia per consultare un medico in tempo e iniziare il trattamento in modo tempestivo. Quanto prima verrà prescritto ed eseguito un ciclo di trattamento, tanto più incoraggiante sarà la prognosi per il futuro di un bambino malato.

Il trattamento dell'ipotensione muscolare nei bambini inizia con il massaggio riflesso, che viene eseguito a casa o in regime ambulatoriale. Il corso principale del trattamento è prescritto ed eseguito rigorosamente individualmente, poiché dipende dalle cause della patologia, dalle malattie concomitanti, dall'età e dalle condizioni generali del bambino al momento del trattamento. Diversi specialisti sono coinvolti contemporaneamente nel processo: un neuropatologo, un pediatra, un cardiologo, un fisioterapista, un ortopedico, un logopedista, uno specialista che lavora solo sui disturbi genetici. I metodi di trattamento includono:

• fisioterapia;
• fisioterapia;
• lezioni di logopedia per la corretta formulazione del linguaggio;
• terapia per lo sviluppo e la coordinazione delle capacità motorie fini (taglio, modellazione, mosaico, disegno e tanti altri esercizi e giochi);
• terapia corretta dell'andatura e della postura;
• nutrizione razionale, un menu speciale, adattato alle esigenze individuali di un piccolo paziente;
• farmaci (farmaci per tonificare i muscoli, antibiotici, medicinali per la miastenia grave).

Con la diagnosi di ipotensione muscolare in un bambino, i genitori non dovrebbero disperare e arrendersi: sono obbligati ad aiutare il bambino ad adattarsi al mondo che lo circonda e contribuire alla sua pronta guarigione.

Se non trattato, penso che in futuro potrebbe esserci un ritardo nello sviluppo psico-linguistico e un ritardo nello sviluppo fisico, compromissione della coordinazione dei movimenti. debolezza.

Sport e solo sport, all'inizio gradualmente ginnastica a casa, piscina e più vicino agli sport scolastici - e tutto tornerà alla normalità.

E poi cosa? Quali sono le previsioni? Abbiamo una sindrome di ipotensione muscolare MMR

L'ipotensione non è pronunciata. All'età di 2 anni camminiamo, ci accovacciamo, saliamo sul divano da sola, non riusciamo a salire le scale, c'è una moderata mancanza di coordinazione. Corsi di massaggio, piscina, logopedista, fisioterapia. I neurologi non dicono davvero nulla. La causa non è stata trovata: tutto il resto è normale

L'ipotensione muscolare è una condizione patologica caratterizzata da una diminuzione del tono delle fibre muscolari. La malattia si verifica non solo negli adulti, ma anche nei bambini, anche nei neonati. L'ipotonia muscolare accompagna molte patologie gravi, che non possono che essere allarmanti. Un medico, un parente, il malato stesso, che nota la debolezza del tessuto muscolare, deve immediatamente adottare tutte le misure per eliminare la spiacevole sindrome. Allora come si manifesta la patologia e come trattare una sindrome spiacevole? Scopriamolo.

Definizione e classificazione

Le fibre muscolari, spesso raggruppate, forniscono una delle funzioni umane più basilari: la capacità di muoversi. I muscoli mantengono il corpo in posizione verticale, assicurano il movimento degli arti, partecipano all'atto della respirazione, ecc. Il tono misura la tensione del tessuto muscolare o la capacità di resistere al movimento.

La sindrome è classificata in forme diffuse e locali di ipotensione. Con una forma locale, soffre un certo gruppo di fibre muscolari. L'ipotensione muscolare diffusa è caratterizzata dalla cattura di tutti i muscoli del corpo. I bambini affetti da questa forma della malattia si trovano nella posizione di una rana tentacolare. È l'ipotensione muscolare diffusa che è più difficile da correggere e trattare. Ciò peggiora la prognosi del paziente.

Cause

La debolezza muscolare può accompagnare decine di malattie di origine neuromuscolare. Spesso c'è un fattore ereditario. Quindi i segni della malattia compaiono fin dalla prima infanzia o addirittura dall'infanzia. Un segno di patologia muscolare si osserva in violazione del motoneurone periferico, alcune aree del midollo spinale, con formazioni reticolari del tronco cerebrale.

Ipotensione: cause, sintomi e trattamento. Bassa pressione

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Vivi sano! Ipotensione

Quasi tutte le patologie del cervelletto, compresi i tumori e l'atassia acuta, portano alla rottura dei muscoli scheletrici. I sintomi della sindrome del tono ridotto accompagnano corea, diaschasis, ecc., Che peggiorano il decorso della malattia. Le cause acquisite di ipotensione muscolare comprendono encefalite, infezione da meningococco, poliomielite, lesione settica, avvelenamento da vapori di mercurio o sale, miastenia grave, eccesso di vitamine (ipervitaminosi). Una sindrome patologica può comparire dopo aver sofferto di disturbi infettivi, tossici, autoimmuni, metabolici, neurologici.

Diagnostica

A causa dei sintomi specifici, non è difficile diagnosticare la malattia. L'esame inizia con una raccolta dettagliata di informazioni su malattie pregresse, lo studio della cartella clinica, l'auscultazione e la percussione. Tutti gli sforzi sono diretti a determinare la causa principale, per la quale possono inoltre prescrivere:

• diagnostica di laboratorio (analisi del sangue generale, urine, esami del sangue specifici, ecc.);
• MRI di vari organi e sistemi;
• TC (diagnostica computerizzata);
• test genetici;
• elettromiografia;
• biopsia del tessuto muscolare;
• ricerca di liquori;
• radiografia.

Solo dopo aver raccolto tutti i risultati della ricerca è possibile effettuare una diagnosi finale e prescrivere un trattamento. Di solito, la diagnostica richiede un certo tempo, comporta costi materiali e stanca il paziente. Ma le raccomandazioni mediche non possono essere rifiutate, cosa che spesso viene fatta da genitori negligenti che non vogliono visitare il proprio bambino. Questa è una tattica errata e inaccettabile!

Ipotensione nei neonati: sintomi

La distonia nei bambini si manifesta con una violazione del tono muscolare. Questa è una diagnosi abbastanza comune. Sia l'ipertonicità che l'ipotensione possono essere associate alla distonia. La sindrome dell'ipotensione muscolare è spesso congenita. Se il grado della sua gravità è debole o moderato, nell'ospedale di maternità non è sempre possibile fare una diagnosi. I genitori attenti e premurosi sono tenuti a monitorare sistematicamente le condizioni del corsetto muscolare di un bambino piccolo. In questo modo puoi notare i sintomi della patologia nella fase iniziale, che ti consentirà sia di condurre un trattamento efficace sia di evitare un peggioramento della condizione.

I sintomi dell'ipotonia muscolare che si sono sviluppati durante l'infanzia includono: riflessi impoveriti, salivazione eccessiva, sviluppo fisico ritardato, scarsa coordinazione motoria e di presa. I bambini spesso restano indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo. Ciò si verifica a causa del ritardo del linguaggio e della scarsa capacità di memoria. I bambini non possono rotolare sulla schiena dalla pancia, gattonare. Il processo per mantenere la testa eretta o il peso del corpo sulle gambe è difficile.

Ipotensione negli adulti

I sintomi dell'ipotonia muscolare negli adulti possono essere rilevati per caso: durante una visita medica preventiva o durante un esame per i reclami dei pazienti. Il quadro sintomatico ha un diverso grado di gravità, può manifestarsi molto più tardi rispetto alla malattia di base. Sintomi come:

• debolezza, debolezza in tutto il corpo. Non ha nulla a che fare con l’attività fisica o altri fattori. Appare da solo, senza una ragione apparente;
• mal di testa improvvisi e intensi che non sono suscettibili di terapia farmacologica. Anche dopo aver assunto un potente analgesico, la condizione praticamente non cambia;
• tachicardia ondulatoria e periodica;
• nella regione retrosternale, comparsa di dolori di natura fastidiosa;
• disturbi del sonno (insonnia, sonnolenza patologica);
• "scioltezza" delle articolazioni, quando i movimenti in esse hanno un'ampiezza molto maggiore rispetto a una persona sana;
• intorpidimento degli arti;
• sudorazione frequente.

I sintomi dell’ipotonia muscolare potrebbero non compromettere in modo significativo la salute generale di una persona. Ciò consente di posticipare la visita dal medico e "cancellare" tutto per un ritmo di vita accelerato, inattività fisica, lavoro fisico. Questa è una pratica sbagliata. Solo una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono migliorare le condizioni di una persona. Spesso è possibile arrestare la regressione della malattia nella direzione del suo peggioramento.

Campioni (test) per una diagnosi accurata

Oltre agli studi generali, il medico effettua una serie di test in grado di verificare con precisione la diagnosi. Molto spesso, soprattutto se si sospetta ipotensione degli arti inferiori, viene eseguito il test Orshansky: il paziente viene posizionato sulla schiena, con una mano preme l'articolazione del ginocchio sul divano e con l'altra cerca di sollevare il tallone verso l'alto .

Con debolezza muscolare, questo può essere fatto facilmente: l'arto è sovraesteso. Una situazione simile si osserva con una diminuzione del tono muscolare degli arti superiori. Quindi viene diagnosticata la sovraestensione dell'avambraccio.

Il seguente sintomo è caratteristico dell'ipotensione infantile: quando il bambino viene sollevato dalle ascelle, nel processo viene inclusa solo la cintura scapolare e la testa "cade" tra di loro. Questo test è chiamato "cingolo scapolare flaccido". La seguente tecnica è molto indicativa: il paziente viene adagiato su una superficie dura a faccia in giù. Viene loro chiesto di piegare l'arto all'altezza dell'articolazione del ginocchio. Se i muscoli lavorano con un carico insufficiente, il tallone raggiungerà senza sforzo la regione glutea. Inoltre, puoi fare:

1. Test della poesia: provare a raggiungere con il tallone la zona del trocantere del femore. Una persona sana, con un tono muscolare normale, non può compiere un’azione del genere.
2. Due campioni di Openheim: nella prima posizione: seduto, il paziente sarà in grado di raggiungere il pollice del piede con la mascella inferiore, nella seconda - lanciare l'arto inferiore dietro la testa.

Trattamento

Il successo del trattamento dell'ipotensione muscolare dipende dalla gravità della causa alla base della malattia, dalla diligenza del paziente stesso e dalla gravità della debolezza muscolare. L'enfasi principale per l'ipotonia muscolare è sul massaggio. È un massaggio che consente di normalizzare la circolazione sanguigna del tessuto interessato, migliorare la conduzione nervosa e ripristinare il tono perduto. Ciò porta alla regressione con tendenza a ridurre la gravità della patologia. La tecnica del massaggio è ugualmente utile sia per i bambini che per gli adulti. È prescritto anche in caso di danni al viso e nel caso in cui soffrano i muscoli intercostali.

Per fornire assistenza, si rivolgono ai professionisti, perché solo uno specialista qualificato è in grado di ottenere un miglioramento stabile delle condizioni del paziente. L'ipotensione lieve e moderata risponde particolarmente bene al massaggio, soprattutto in combinazione con l'agopuntura. L'irritazione dei punti biologicamente attivi migliora la dinamica positiva del recupero. Assegna corsi lunghi, composti da 7-15 procedure. Anche le procedure fisiche (magnete, riflessologia) devono essere incluse nel regime di trattamento. Inoltre, vengono trattate le cause alla base della sindrome da ridotto tono muscolare.

L'ipotensione muscolare è caratterizzata dalla loro debolezza generale. Molti genitori sono contenti che il bambino sia inattivo e dorma la maggior parte del tempo. Questa non è la norma. L'ipotonicità e la calma del bambino sono concetti completamente diversi. La debolezza muscolare porta al fatto che il bambino praticamente non si muove.

Durante lo sviluppo nel grembo materno, il bambino è costantemente in una posizione piegata. Allo stesso tempo, i suoi muscoli rimangono in tensione per tutta la gravidanza. A pochi mesi dalla nascita, il bambino osserva ancora la posizione assegnatagli nel grembo materno. Normalmente i muscoli non dovrebbero essere sottoposti a forti tensioni. Fino a un anno si osserva un aumento del tono muscolare. A poco a poco, questa cifra inizia a diminuire.

Esistono diversi tipi principali di tono muscolare:

• normale;
• ipertonicità;
• ipotonicità;
• asimmetria;
• distonia.

In un bambino con tono muscolare normale, il corpo è in posizione orizzontale, mentre la testa, il busto e le gambe non sono piegati. Se il bambino è compresso e risponde a tutti i tentativi di distendersi piangendo, si registra una tensione eccessiva. Quando il bambino è letargico e facilmente suscettibile a qualsiasi manipolazione, è consuetudine fissarlo con ipotensione.

Con l'asimmetria, il tono del bambino su una metà del corpo è molto più alto che sull'altra. La testa e il busto del bambino possono essere girati verso i muscoli tesi.

Tutte queste condizioni non dovrebbero essere lasciate senza la dovuta attenzione. Il bambino deve essere mostrato a uno specialista. Puoi affrontare la situazione da solo, ma per questo è necessario confermare la diagnosi.

La violazione del tono muscolare è dovuta a problemi con il sistema nervoso centrale. Nella maggior parte dei casi, la condizione si sviluppa prima della nascita. Questo processo può essere influenzato da:

• diabete;
• malattie della madre durante il periodo di gravidanza;
• stimolazione del parto;
• abuso di dipendenze;
• prendendo alcuni farmaci.

La violazione si osserva nei primi anni di vita. È associato all'encefalopatia ischemica. Questo processo è una lesione cerebrale dovuta a ipossia e ischemia.

Esistono numerose malattie che possono causare una violazione del tono muscolare. Più spesso è associato a poliomielite, distrofia e botulismo.

L'ipotensione nei bambini può svilupparsi a causa di disturbi tossici nella trasmissione neuromuscolare. I farmaci a base di magnesio assunti dalle madri durante la gravidanza possono provocare ciò.

Un aumento del tono è possibile con lesioni cerebrali. Potrebbe essere un trauma, un'infezione o una paralisi cerebrale.

La distonia è una postura patologica che provoca una contrazione muscolare simultanea. In questo caso, il corpo si torce o si piega lungo l'asse, non è escluso un disturbo del linguaggio.

Determinare l’ipotonia muscolare è un processo importante. Ciò ti consentirà di identificare le cause profonde della formazione del problema ed eliminarle finché i cambiamenti non diventeranno pericolosi.

Ad oggi, esistono diversi modi fondamentali per affrontare l'ipotensione, basati sul massaggio e su alcuni esercizi terapeutici. Il trattamento viene eseguito da un neurologo pediatrico. Le procedure possono essere eseguite solo dopo che è stata fatta una diagnosi corretta. Una serie di esercizi e misure per combattere l'ipotensione è prescritta su base individuale.

La correzione completa include:

• agopuntura;
• esercizi di fisioterapia;
• massaggio;
• fisioterapia;
• aromaterapia.

Il massaggio per l'ipotensione è una componente importante del trattamento complesso.

È considerato uno dei metodi di correzione più efficaci. Viene effettuato secondo la prescrizione del medico e sotto il suo controllo. Il massaggio ha lo scopo di stimolare l'attività motoria e normalizzare il trofismo. Accarezzare, strofinare, pizzicare e impastare i muscoli otterrà risultati tangibili. I movimenti del massaggio dovrebbero essere intensi e profondi. Dovrebbero essere eseguiti con le falangi delle dita e delle mani. Allo stesso tempo, vengono elaborati tutti i punti bioattivi. L'effetto corretto sui muscoli consentirà loro di tornare al tono normale.

La durata della sessione di massaggio è determinata dal medico. In media, il corso delle procedure non supera le 15 visite. Di solito dopo si osservano miglioramenti visibili. Se il bambino avverte disagio durante il massaggio ed è capriccioso, è meglio rimandare tutto al momento opportuno.

Per ottenere il massimo effetto, è necessario combinare il massaggio con esercizi di fisioterapia. L'azione della ginnastica è mirata al rafforzamento dei muscoli. Puoi eseguire esercizi a casa. Per fare ciò, i genitori devono seguire un determinato algoritmo. Per prima cosa, allarga le braccia del bambino ai lati e gira quella destra a sinistra, quella sinistra a destra. Eseguire esercizi simili alla boxe e tirare su il bambino, tenendolo per gli arti superiori.

Cercare di automedicare un bambino è pericoloso. Dopotutto, la causa della sua condizione può essere grave.