La variazione è il verificarsi di differenze individuali. Sulla base della variabilità degli organismi appare una diversità genetica di forme che, a seguito dell'azione della selezione naturale, si trasformano in nuove sottospecie e specie. Esistono variabilità di modificazione, o fenotipica, e mutazionale, o genotipica.
TABELLA Caratteristiche comparative delle forme di variabilità (T.L. Bogdanova. Biologia. Compiti ed esercizi. Una guida per i candidati alle università. M., 1991)
| Forme di variabilità | Ragioni per l'apparenza | Senso | Esempi |
| Modificazione non ereditaria (fenotipica) | Un cambiamento nelle condizioni ambientali, a seguito del quale l'organismo cambia entro la norma della reazione specificata dal genotipo | Adattamento: adattamento a determinate condizioni ambientali, sopravvivenza, conservazione della prole | Il cavolo bianco in un clima caldo non forma una testa. Le razze di cavalli e mucche portate in montagna diventano rachitiche |
Mutazionale |
L'influenza di fattori mutageni esterni ed interni, con conseguente cambiamento nei geni e nei cromosomi | Materiale per la selezione naturale e artificiale, poiché le mutazioni possono essere benefiche, dannose e indifferenti, dominanti e recessive | La comparsa di forme poliploidi in una popolazione vegetale o in alcuni animali (insetti, pesci) porta al loro isolamento riproduttivo e alla formazione di nuove specie, generi - microevoluzione |
| Ereditario (genotipico) Combinato |
Si verifica spontaneamente all'interno di una popolazione durante l'incrocio, quando la prole ha nuove combinazioni di geni | Distribuzione in una popolazione di nuovi cambiamenti ereditari che servono come materiale per la selezione | L'aspetto dei fiori rosa quando si incrociano primule a fiori bianchi e fiori rossi. Quando si incrociano conigli bianchi e grigi, può apparire una prole nera |
| Ereditario (genotipico) Correlativo (correlativo) |
Sorge come risultato delle proprietà dei geni di influenzare la formazione non di uno, ma di due o più tratti | La costanza delle caratteristiche correlate, l'integrità del corpo come sistema | Gli animali con le gambe lunghe hanno un collo lungo. Nelle varietà da tavola di barbabietole, il colore della radice, dei piccioli e delle vene delle foglie cambia costantemente. |
Variabilità della modifica
La variabilità della modifica non provoca cambiamenti nel genotipo, è associata alla reazione di un dato, unico genotipo a un cambiamento nell'ambiente esterno: in condizioni ottimali, si rivela il massimo delle possibilità inerenti a un dato genotipo. Pertanto, la produttività degli animali consanguinei in condizioni di migliore mantenimento e cura aumenta (resa di latte, ingrasso di carne). In questo caso, tutti gli individui con lo stesso genotipo rispondono allo stesso modo alle condizioni esterne (Ch. Darwin chiamava questo tipo di variabilità una certa variabilità). Tuttavia, un altro segno - il contenuto di grassi del latte - è leggermente soggetto ai cambiamenti delle condizioni ambientali e il colore dell'animale è un segno ancora più stabile. La variabilità della modifica di solito fluttua entro certi limiti. Il grado di variazione di un tratto in un organismo, cioè i limiti della variabilità della modificazione, è chiamato norma di reazione.
Un'ampia velocità di reazione è caratteristica di tratti come la produzione di latte, la dimensione delle foglie, il colore in alcune farfalle; una velocità di reazione ristretta: contenuto di grassi nel latte, produzione di uova nei polli, intensità del colore delle corolle nei fiori, ecc.
Il fenotipo si forma come risultato delle interazioni tra il genotipo e fattori ambientali. I tratti fenotipici non vengono trasmessi dai genitori alla prole, viene ereditata solo la norma di reazione, cioè la natura della risposta ai cambiamenti delle condizioni ambientali. Negli organismi eterozigoti, quando le condizioni ambientali cambiano, possono essere causate varie manifestazioni di questo tratto.
Proprietà delle modifiche: 1) non ereditarietà; 2) la natura collettiva delle modifiche; 3) correlazione dei cambiamenti all'azione di un determinato fattore ambientale; 4) la condizionalità dei limiti di variabilità da parte del genotipo.
Variabilità genotipica
La variabilità genotipica è suddivisa in mutazionale e combinatoria. Le mutazioni sono chiamate cambiamenti spasmodici e stabili nelle unità ereditarie - i geni, che comportano cambiamenti nei tratti ereditari. Il termine "mutazione" fu introdotto per la prima volta da de Vries. Le mutazioni causano necessariamente cambiamenti nel genotipo che vengono ereditati dalla prole e non sono associati all'incrocio e alla ricombinazione dei geni.
Classificazione delle mutazioni. Le mutazioni possono essere combinate in gruppi, classificate in base alla natura della manifestazione, in atto o in base al livello della loro insorgenza.
Le mutazioni per natura della manifestazione sono dominanti e recessive. Le mutazioni spesso riducono la vitalità o la fertilità. Le mutazioni che riducono drasticamente la vitalità, arrestano parzialmente o completamente lo sviluppo, sono chiamate semi-letali e quelle incompatibili con la vita sono chiamate letali. Le mutazioni sono classificate in base a dove si verificano. Una mutazione avvenuta nelle cellule germinali non influenza le caratteristiche di un dato organismo, ma si manifesta solo nella generazione successiva. Tali mutazioni sono chiamate generative. Se i geni vengono modificati nelle cellule somatiche, tali mutazioni compaiono in questo organismo e non vengono trasmesse alla prole durante la riproduzione sessuale. Ma con la riproduzione asessuata, se un organismo si sviluppa da una cellula o un gruppo di cellule che ha un gene cambiato (mutato), le mutazioni possono essere trasmesse alla prole. Tali mutazioni sono chiamate somatiche.
Le mutazioni sono classificate in base al loro livello di insorgenza. Ci sono mutazioni cromosomiche e genetiche. Le mutazioni includono anche un cambiamento nel cariotipo (un cambiamento nel numero di cromosomi).La poliploidia è un aumento del numero di cromosomi, un multiplo del corredo aploide. In base a ciò nelle piante si distinguono triploidi (3p), tetraploidi (4p), ecc .. Nella coltivazione delle piante sono noti più di 500 poliploidi (barbabietola da zucchero, uva, grano saraceno, menta, ravanello, cipolla, ecc.). Tutti si distinguono per una grande massa vegetativa e hanno un grande valore economico.
Nella floricoltura si osserva una grande varietà di poliploidi: se una forma iniziale nel set aploide aveva 9 cromosomi, le piante coltivate di questa specie possono avere 18, 36, 54 e fino a 198 cromosomi. I poliploidi si sviluppano a seguito dell'esposizione delle piante alla temperatura, alle radiazioni ionizzanti, alle sostanze chimiche (colchicina), che distruggono il fuso della divisione cellulare. In tali piante, i gameti sono diploidi e quando si fondono con le cellule germinali aploidi del partner, nello zigote appare un insieme triploide di cromosomi (2n + n = Zn). Tali triploidi non formano semi, sono sterili, ma ad alto rendimento. Anche i poliploidi formano semi.
L'eteroploidia è una variazione del numero di cromosomi che non è un multiplo del corredo aploide. In questo caso, l'insieme dei cromosomi in una cellula può essere aumentato di uno, due, tre cromosomi (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) o ridotto di un cromosoma (2n-1). Ad esempio, una persona con sindrome di Down ha un cromosoma in più nella 21a coppia e il cariotipo di tale persona è di 47 cromosomi. Le persone con sindrome di Shereshevsky-Turner (2p-1) mancano di un cromosoma X e nel cariotipo rimangono 45 cromosomi. Queste e altre simili deviazioni dei rapporti numerici nel cariotipo umano sono accompagnate da disturbi di salute, disturbi mentali e fisici, diminuzione della vitalità, ecc.
Le mutazioni cromosomiche sono associate a cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Esistono i seguenti tipi di riarrangiamenti cromosomici: distacco di varie sezioni del cromosoma, raddoppio di singoli frammenti, rotazione di una sezione del cromosoma di 180° o attacco di una sezione separata del cromosoma a un altro cromosoma. Un tale cambiamento comporta una violazione della funzione dei geni nel cromosoma e delle proprietà ereditarie dell'organismo, e talvolta la sua morte.
Le mutazioni genetiche influenzano la struttura del gene stesso e comportano un cambiamento nelle proprietà dell'organismo (emofilia, daltonismo, albinismo, colore delle corolle dei fiori, ecc.). Le mutazioni genetiche si verificano sia nelle cellule somatiche che in quelle germinali. Possono essere dominanti e recessivi. I primi compaiono sia negli omozigoti che. negli eterozigoti, il secondo - solo negli omozigoti. Nelle piante, le mutazioni genetiche somatiche risultanti vengono preservate durante la propagazione vegetativa. Le mutazioni nelle cellule germinali vengono ereditate durante la riproduzione dei semi delle piante e durante la riproduzione sessuale degli animali. Alcune mutazioni hanno un effetto positivo sul corpo, altre sono indifferenti e altre sono dannose, causando la morte dell'organismo o un indebolimento della sua vitalità (ad esempio, anemia falciforme, emofilia nell'uomo).
Quando si allevano nuove varietà vegetali e ceppi di microrganismi, vengono utilizzate mutazioni indotte, causate artificialmente da alcuni fattori mutageni (raggi X o raggi ultravioletti, sostanze chimiche). Successivamente vengono selezionati i mutanti ottenuti, mantenendo quelli più produttivi. Nel nostro Paese sono state ottenute con questi metodi molte varietà di piante economicamente promettenti: grano non allettante con una spiga grande, resistente alle malattie; pomodori ad alto rendimento; cotone con capsule grandi, ecc.
Proprietà della mutazione:
1. Le mutazioni si verificano all'improvviso, all'improvviso.
2. Le mutazioni sono ereditarie, cioè vengono trasmesse con insistenza di generazione in generazione.
3. Le mutazioni non sono dirette: qualsiasi locus può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.
4. Le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.
5. A seconda della loro manifestazione, le mutazioni possono essere benefiche e dannose, dominanti e recessive.
La capacità di mutare è una delle proprietà di un gene. Ogni singola mutazione è causata da qualche causa, ma nella maggior parte dei casi queste cause sono sconosciute. Le mutazioni sono associate a cambiamenti nell'ambiente esterno. Ciò è dimostrato in modo convincente dal fatto che attraverso l'influenza di fattori esterni è possibile aumentare notevolmente il loro numero.
Variabilità della combinazione
La variabilità ereditaria combinata deriva dallo scambio di regioni omologhe di cromosomi omologhi durante la meiosi, nonché dalla divergenza indipendente dei cromosomi durante la meiosi e dalla loro combinazione casuale durante l'incrocio. La variabilità può essere causata non solo da mutazioni, ma anche da combinazioni di singoli geni e cromosomi, una nuova combinazione dei quali, durante la riproduzione, porta a un cambiamento in alcuni segni e proprietà dell'organismo. Questo tipo di variabilità è chiamata variabilità ereditaria combinatoria. Si formano nuove combinazioni di geni: 1) durante il crossover, durante la profase della prima divisione meiotica; 2) durante la segregazione indipendente dei cromosomi omologhi nell'anafase della prima divisione meiotica; 3) durante la divergenza indipendente dei cromosomi figli nell'anafase della seconda divisione meiotica e 4) durante la fusione di diverse cellule germinali. La combinazione di geni ricombinati nello zigote può portare alla combinazione di tratti di razze e varietà diverse.
Nell'allevamento, la legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria, formulata dallo scienziato sovietico N. I. Vavilov, è di grande importanza. Dice: all'interno di specie e generi diversi che sono geneticamente vicini (cioè aventi un'origine comune), si osservano serie simili di variabilità ereditaria. Tale carattere di variabilità è stato riscontrato in molti cereali (riso, frumento, avena, miglio, ecc.), in cui il colore e la consistenza del chicco, la resistenza al freddo e altre qualità variano in modo simile. Conoscendo la natura dei cambiamenti ereditari in alcune varietà, si possono prevedere cambiamenti simili in specie affini e, agendo su di esse con mutageni, provocare in esse cambiamenti benefici simili, il che facilita notevolmente la produzione di forme economicamente preziose. Molti esempi di variabilità omologica sono noti anche negli esseri umani; ad esempio, l'albinismo (un difetto nella sintesi di un colorante da parte delle cellule) è stato riscontrato negli europei, nei neri e negli indiani; tra i mammiferi - nei roditori, nei carnivori, nei primati; i piccoli dalla pelle scura - i pigmei - si trovano nelle foreste tropicali dell'Africa equatoriale, nelle Isole Filippine e nelle giungle della penisola malese; alcuni difetti e deformità ereditari inerenti all'uomo si notano anche negli animali. Tali animali vengono utilizzati come modello per studiare difetti simili negli esseri umani. Ad esempio, la cataratta dell'occhio si verifica nei topi, nei ratti, nei cani, nei cavalli; emofilia - in un topo e un gatto, diabete - in un ratto; sordità congenita - in cavie, topi, cani; labbro leporino - nei topi, cani, maiali, ecc. Questi difetti ereditari sono una conferma convincente della legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria di N. I. Vavilov.
Tavolo. Caratteristiche comparative delle forme di variabilità (T.L. Bogdanova. Biologia. Compiti ed esercizi. Una guida per i candidati alle università. M., 1991)
| Caratteristica | Variabilità della modifica | Variabilità mutazionale |
| Oggetto del cambiamento | Fenotipo entro i limiti della norma | Genotipo |
| Fattore di selezione | Cambiamento delle condizioni ambientali ambienti |
Cambiamento delle condizioni ambientali |
| Eredità segni |
Non ereditato | Ereditato |
| Suscettibilità ai cambiamenti cromosomici | Non esposto | subire una mutazione cromosomica |
| Suscettibilità ai cambiamenti nelle molecole del DNA | Non esposto | Esposto nel caso mutazione genetica |
| Significato per un individuo | Rilancia o riduce la vitalità. produttività, adattamento |
Modifiche utili portare alla vittoria nella lotta per l’esistenza, dannoso - a morte |
| Visualizza valore | Promuove sopravvivenza |
Porta alla formazione di nuove popolazioni, specie, ecc. come risultato della divergenza |
| Ruolo nell'evoluzione | apparecchio organismi alle condizioni ambientali |
Materiale per la selezione naturale |
| Forma della variabilità | Certo (gruppo) |
Indefinito (individuale), combinatorio |
| Subordinazione della regolarità | Statistico regolarità serie di variazioni |
Legge omologica serie di variabilità ereditarie |
Cos’è la variabilità negli organismi? Che tipo di variabilità conosci?
2) Incrocio
3) Fusione casuale dei gameti
http://ekonayka.narod.ru/terra.html- Rallentamento della frequenza cardiaca, abbassamento della temperatura corporea: questa è anche la variabilità del corpo per adattarsi, ad esempio, a un lungo letargo invernale.
- La variabilità è una proprietà universale degli organismi viventi di acquisire nuove caratteristiche sotto l'influenza dell'ambiente (sia esterno che interno).
Esistono due tipi di variabilità: fenotipica (modificazione) e genotipica.
La variabilità fenotipica è un cambiamento negli organismi sotto l'influenza di fattori ambientali e questi cambiamenti non sono ereditari. Questa variabilità non influisce sui geni dell'organismo, il materiale ereditario non cambia.
La variabilità della modificazione di un tratto può essere molto elevata, ma è sempre controllata dal genotipo dell'organismo.
I confini della variabilità fenotipica, controllati dal genotipo dell'organismo, sono chiamati norma di reazione. Un’ampia velocità di reazione porta ad un aumento della sopravvivenza. L'intensità della variabilità della modifica può essere regolata. La variabilità della modifica è diretta.
I modelli statistici di variabilità delle modifiche includono una serie di variazioni della variabilità dei tratti e una curva di variazione.
La serie di variazioni rappresenta una serie di opzioni (ci sono valori dei tratti) disposte in ordine discendente o ascendente (ad esempio: se raccogli foglie dallo stesso albero e le disponi man mano che aumenta la lunghezza della lamina fogliare, ottieni una variazione serie di variabilità di questo tratto).
La curva di variazione è una rappresentazione grafica della relazione tra l'intervallo di variabilità di un tratto e la frequenza di occorrenza delle singole varianti di questo tratto. L'indicatore più tipico di un tratto è il suo valore medio, cioè la media aritmetica della serie di variazioni.
Esistono i seguenti tipi di variabilità fenotipica: modifiche, morfosi e fenocopie.
Le modifiche sono cambiamenti non ereditari nel genotipo che si verificano sotto l'influenza di un fattore ambientale, sono di natura adattativa e molto spesso reversibili (ad esempio: un aumento dei globuli rossi in assenza di ossigeno).
Le morfosi sono cambiamenti non ereditari nel fenotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali estremi, non sono di natura adattiva e sono irreversibili (ad esempio: ustioni, cicatrici).
Le fenocopie sono un cambiamento non ereditario nel genotipo che ricorda le malattie ereditarie (ingrossamento della ghiandola tiroidea in un'area dove non c'è abbastanza iodio nell'acqua o nel terreno).Variabilità genotipica - con la variabilità genotipica si verifica un cambiamento nel materiale ereditario e, di solito, questi cambiamenti vengono ereditati. Questa è la base della diversità degli organismi viventi.
Esistono due tipi di variabilità genotipica: mutazionale e combinatoria.
La variabilità della combinazione si basa sull'emergere di nuove combinazioni di geni parentali. Con la variabilità combinatoria, come risultato della fusione dei gameti parentali, sorgono nuove combinazioni di geni, ma i geni e i cromosomi stessi rimangono invariati (esempio: ogni nuovo organismo è una nuova combinazione di geni parentali).
Meccanismi di variabilità combinatoria:
1) divergenza indipendente dei cromosomi nell'anafase della meiosi.
2) Incrocio
3) Fusione casuale dei gameti
4) Selezione casuale di coppie di genitori
La variabilità mutazionale si basa su un cambiamento nella struttura di un gene, un cromosoma o su un cambiamento nel numero di cromosomi.
Una mutazione è un cambiamento spontaneo nel materiale genetico. Le mutazioni si verificano sotto l'influenza di fattori mutageni:
A) fisico (radiazione, temperatura, radiazione elettromagnetica);
B) chimico (sostanze che causano avvelenamento del corpo: alcol, nicotina, colchicina, formalina);
B) biologico (virus, batteri).
Esistono diverse classificazioni di mutazioni.
Classificazione 1.
Le mutazioni possono essere benefiche, dannose o neutre. Mutazioni benefiche: mutazioni che portano ad una maggiore resistenza dell'organismo (resistenza degli scarafaggi ai pesticidi). Mutazioni dannose: sordità, daltonismo. Mutazioni neutre: le mutazioni non influenzano in alcun modo la vitalità dell'organismo (colore degli occhi, gruppo sanguigno).
Classificazione 2.
Le mutazioni sono somatiche e generative. I somatici (il più delle volte non sono ereditari) nascono nelle cellule somatiche e colpiscono solo una parte del corpo. Fischiano
La variabilità è una proprietà degli organismi viventi, che consiste nel fatto che possono esistere in diverse versioni durante il loro sviluppo individuale durante la riproduzione sessuale o asessuata. La variabilità, a sua volta, è divisa in diversi tipi:
- ereditario;
- modifica;
- mutazionale;
- ontogenetico.
Cos’è la variabilità nelle sue varie forme? Diamo un'occhiata a ciascun tipo separatamente.
Cos'è la variabilità ereditaria
La variabilità ereditaria è una proprietà che comporta un cambiamento del fenotipo e in questo caso compaiono essenzialmente nuovi genotipi. Tutto il materiale ereditario viene ricostruito. Questa variabilità è dovuta al verificarsi di diversi tipi di mutazioni e alle loro combinazioni negli incroci successivi.
Cos'è la variabilità della modifica
Ora scopriamo cos'è la variabilità della modifica. La modificazione è un tipo di variabilità che è controllata dal genotipo dell'organismo e allo stesso tempo il materiale ereditario non viene riorganizzato e la variabilità stessa dipende da molti fattori ambientali.
Cos'è la variabilità mutazionale
La variabilità mutazionale è caratterizzata da un cambiamento nel materiale ereditario, mentre la struttura stessa del cromosoma e dei geni, il loro numero può cambiare. Di regola, la variabilità mutazionale passa spontaneamente.
Cos'è la variabilità ontogenetica
Ontogenetico: consiste nello sviluppo e nella crescita, nonché nelle fasi di sviluppo degli organismi viventi. Di norma, con tale variabilità, viene fatta una distinzione tra organismi giovani e più vecchi, più maturi.
Quando le mutazioni persistono e si accumulano nel pool genetico delle popolazioni, si forma una speciale "riserva di variabilità ereditaria", costituita da eterozigoti attivi.
Mutazioni
Ora parliamo più approfonditamente delle mutazioni. La mutazione è un cambiamento spontaneo nel numero di cromosomi e nella loro struttura. A sua volta si divide in tre tipologie:
- Mutazione genetica. Nel materiale si verificano processi che portano a un cambiamento in quelli vecchi, così come alla comparsa di nuovi segni in diverse direzioni, comprese quelle fisiologiche. Ad esempio, i batteri possono cambiare colore e forma.
- Le mutazioni cromosomiche sono mutazioni che inizialmente contribuiscono a cambiamenti nella struttura e nel numero dei cromosomi.
- Le mutazioni genomiche si dividono in poliploidia e autoploidia. Poliploidia: ogni tipo di organismo ha un corredo caratteristico di cromosomi. Autoploidia: i poliploidi ripetono l'insieme base dei cromosomi.
Qual è la riserva di variabilità ereditaria
Questa è una riserva di mutazioni di "mobilitazione". Con l'aiuto di questa riserva nascono varie combinazioni, innovazioni delle generazioni successive.
La variabilità come concetto biologico è stata considerata per molto tempo e ha una sua storia. In effetti, possiamo dire che lo studio della "variabilità" ha origine dalla rinascita di una scienza come la biologia, e questo è avvenuto più di 3000 anni fa.
I primi a parlare di variabilità furono i filosofi naturali greci: Platone, Talete, Anassimandro, Eraclito. Fu Eraclito a pronunciare la frase diventata leggendaria, anche popolare adesso: "Tutto scorre, tutto cambia". Voleva dire che la vita non si ferma, le persone iniziano a imparare cose nuove e ad applicare attivamente le loro conoscenze nella pratica. E anche il fatto che quando passa il tempo tutto cambia davvero. Successivamente, le persone iniziarono a capire che i processi di variabilità sono biologicamente importanti. Dopotutto, hanno osservato come gli alberi invecchiano, come cambiano forma e colore - e questo stava già diventando di grande interesse, le persone hanno iniziato a condurre esperimenti, anche sulle persone, come "specie". Hanno sperimentato la giovinezza e l'invecchiamento su se stessi - e questa, come sapete, è "variabilità". Nel corso del tempo, le persone hanno già fatto parecchio, sia in biologia che in scoperte in altre scienze. E ci diventa chiaro che Eraclito aveva ragione: "Tutto è passato e tutto è cambiato". Come puoi vedere, la biologia è strettamente connessa alla vita delle persone, perché le persone sono oggetto della biologia, una delle scienze più antiche e interessanti della Terra.
E il nostro affascinante articolo giunge al termine. Ti auguro un piacevole studio di biologia. Prova, impara e sviluppa in te stesso tutta la conoscenza necessaria, perché la conoscenza è la nostra vita.
La variabilità è una proprietà comune degli organismi viventi di acquisire nuovi segni di differenza tra individui della stessa specie. La variabilità porta a una varietà di rappresentanti di qualsiasi sesso. A causa della variabilità, gli organismi si adattano alla vita in varie condizioni.
Il cambiamento avviene:
Fenotipico (modificazione, non ereditario)
Genotipico (mutazionale e combinatorio).
Fenotipico ( modificazione, continua, ontogenetica, non ereditaria) - variabilità che si verifica negli organismi durante la loro crescita e sviluppo in diverse condizioni ambientali. Non è associato a un cambiamento nel genotipo.
Variabilità ontogenetica - una sorta di variabilità fenotipica associata allo sviluppo dell'organismo nel processo di ontogenesi, mentre il genotipo non cambia, ma
il fenotipo cambia in accordo con ogni stadio di sviluppo, a causa della morfogenesi. La morfogenesi è l'emergere di nuove strutture in ogni fase dello sviluppo, determinate dal genotipo.
Variabilità della modifica: riflette un cambiamento nel fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali, ma non influenza il genotipo ed è determinato da esso. La variabilità della modificazione dei diversi tratti fluttua entro confini chiari, determinati dal genotipo. I limiti della variabilità delle modifiche sono chiamati norma di reazione (non si può ingrassare un cane per farne un elefante).
Fenocopie- un cambiamento in un tratto sotto l'influenza di fattori esterni nel processo del suo sviluppo, a seconda di un certo genotipo, che porta alla copia di tratti caratteristici di un altro genotipo o dei suoi singoli elementi.
Le fenocopie non vengono ereditate perché il genotipo non cambia.
Un esempio della manifestazione delle fotocopie possono essere le malattie che portano al cretinismo, che possono essere causate da fattori ereditari e ambientali (in particolare, la mancanza di iodio nella dieta del bambino, indipendentemente dal suo genotipo).
Variabilità genotipica - cambiamenti che si sono verificati nella struttura del genotipo e sono ereditati. Ci sono: variabilità mutazionale e combinatoria.
Variabilità della combinazione -è nato con l'avvento della riproduzione sessuale, è associato a ricombinazioni di geni parentali ed è fonte di un'infinita varietà di tratti compatibili. La variabilità combinativa è determinata dalla partecipazione dei gameti alla fecondazione, che hanno diverse ricombinazioni dei cromosomi dei genitori. In questo caso il numero minimo di varietà possibili di gameti nell'uomo e nella donna è determinato in 2/23 gradi senza incrocio.
Le ricombinazioni dei geni parentali sono fornite da: -crossing over nella profase 1 della meiosi
Una combinazione libera di cromosomi in cui i geni sono posizionati linearmente.
Incontro casuale di gameti con un diverso insieme di geni.
Migrazione intensiva di persone.
La variabilità combinatoria aiuta ad adattarsi all'ambiente, favorisce la sopravvivenza delle specie.
Crossing over (durante la meiosi, un cromosoma è strettamente intrecciato con un altro cromosoma omologo, i cromosomi si rompono e avviene lo scambio incrociato di regioni omologhe
Variabilità mutazionale - Associato al processo di formazione delle mutazioni. - È il risultato di cambiamenti persistenti nei geni o nei cromosomi.
Mutazioni chiamato intermittente, improvviso, senza stati transitori, un cambiamento nei segni e nelle proprietà di un organismo. Sono stabili nel tempo e si verificano in relazione a una caratteristica in direzioni diverse.
I fattori che causano mutazioni sono chiamati mutanti. I mutanti sono fisici, chimici e biologici.
4.1. Mutanti fisici
I mutanti fisici includono:
Radiazioni elettromagnetiche (raggi X e raggi gamma);
- radiazione corpuscolare (protoni, neutroni);
- effetto della bassa temperatura;
- azione dell'alta temperatura;
-ecografia.
4.2. Mutanti chimici
I prodotti chimici includono:
Farmacologico: vari farmaci (soluzione di ioduro di potassio, ammoniaca);
- industriale - sostanze utilizzate nell'industria - nella produzione di tessuti, formaldeide - nella produzione di resine artificiali, bisolfito di sodio - nell'industria alimentare).
5. MUTAGENESI
I mutanti chimici causano prevalentemente mutazioni puntiformi (gene) che influenzano i tratti fisiologici e quantitativi. I mutanti biologici causano anche varie mutazioni cromosomiche.
Le mutazioni sono classificate in varie direzioni.
Il processo di mutazioni è chiamato mutagenesi.
A causa del verificarsi di mutazioni, ci sono:
1. Le mutazioni spontanee si verificano senza una ragione specifica apparente. La biosfera terrestre è costantemente influenzata dalle radiazioni ionizzanti sotto forma di raggi cosmici ed elementi radioattivi situati nella crosta terrestre: uranio, torio, radio, isotopi radioattivi (40) K, (90) C, nonché varie sostanze chimiche. Sotto la loro azione negli animali, nelle piante e nell'uomo si verificano spontaneamente e costantemente mutazioni.
2. Le mutazioni indotte sono chiamate mutazioni che si verificano sotto l'influenza di fattori mutageni, ma, a differenza di quelle spontanee, con mutazioni indotte, vari mutageni vengono utilizzati intenzionalmente per ottenere organismi mutanti al fine di creare nuove varietà e specie di animali e piante.
. In base al luogo in cui si verificano nel corpo, le mutazioni sono suddivise in:
Somatico;
- generativo.
CLASSIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI
6.1. In base all'effetto sul corpo, le mutazioni si dividono in:
- morfologico;
- fisiologico;
- biochimico.
Le mutazioni morfologiche modificano la manifestazione di qualsiasi tratto esterno.
Le mutazioni fisiologiche causano cambiamenti nelle funzioni di qualsiasi organo, crescita e sviluppo dell'organismo.
Le mutazioni biochimiche causano vari cambiamenti nella composizione chimica di cellule e tessuti.
6.2. Secondo la manifestazione della mutazione può essere:
dominante;
- recessivo.
Classificazione delle mutazioni in base al loro effetto sulle strutture ereditarie
L'influenza delle mutazioni sulle strutture ereditarie del nucleo cellulare non è la stessa, quindi si verificano varie mutazioni.
Esistono tre tipi di mutazioni:
1. Cambiamento nella struttura di un gene - mutazioni genetiche.
2. Cambiamenti nella struttura dei cromosomi - mutazioni cromosomiche.
3. Modifica del numero di cromosomi (ristrutturazione del genoma) - mutazioni genomiche.
Mutazioni genetiche
Un gene è un'unità di informazione genetica che ha la funzione di programmare la sintesi di una particolare proteina in una cellula, collegata da una sequenza di nucleotidi nel DNA e nell'RNA.
I geni sono costituiti da una serie di sezioni posizionate linearmente che sono potenzialmente in grado di cambiare (mutazione). Ciascuna di queste regioni può esistere in diverse forme alternative e può verificarsi un incrocio tra le varie regioni.
Le mutazioni genetiche possono essere determinate da:
Perdita di nucleotidi;
- raddoppio dei nucleotidi;
- inserimento di nucleotidi;
-cambiare l'ordine dei nucleotidi.
Ma, insieme alle mutazioni genetiche, esistono anche barriere mutazionali naturali che limitano gli effetti avversi.
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche modificano la dose di alcuni geni, causano la ridistribuzione dei geni tra i gruppi di collegamento, cambiano la localizzazione nel gruppo di collegamento, di conseguenza si verificano varie deviazioni nello sviluppo fisico e mentale dell'individuo. Pertanto, le mutazioni cromosomiche possono essere determinate:
- perdita di qualsiasi parte del cromosoma - cancellazione;
- duplicazione di qualsiasi parte del cromosoma - duplicazione;
- rotazione di qualsiasi parte del cromosoma di 18 gradi. - inversione;
- scambio di siti tra due cromosomi non omoligici - traslocazione.
Variabilità- questa è una proprietà generale dei sistemi viventi associata a cambiamenti nel fenotipo e nel genotipo che si verificano sotto l'influenza dell'ambiente esterno o come risultato di cambiamenti nel materiale ereditario:
ereditario (genotipico) la variabilità è associata a un cambiamento nel genotipo. Genotipo - la totalità di tutti i geni di un organismo che interagiscono tra loro e sono ereditati (questa è la base genetica dei tratti).
non ereditario (modifica) la variabilità è associata a un cambiamento nel fenotipo. Fenotipo - la totalità di tutti i segni esterni dell'organismo da noi osservati (morfologici, fisiologici, biochimici, istologici, anatomici, comportamentali, ecc.).
Variabilità non ereditaria (modifica, fenotipica). - cambiamento nei segni e nelle proprietà dell'organismo, la formazione del fenotipo di un individuo sotto l'influenza del suo genotipo e delle condizioni ambientali in cui avviene lo sviluppo:
modifiche- i cambiamenti non ereditari nel fenotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali sono di natura adattiva, molto spesso reversibili (un aumento dei globuli rossi in assenza di ossigeno)
morfosi- cambiamenti non ereditari nel fenotipo che si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali estremi, non sono di natura adattiva, sono irreversibili (ustioni, cicatrici)
fenocopie- cambiamenti non ereditari del fenotipo che ricordano una malattia ereditaria (ingrossamento della ghiandola tiroidea nei residenti di aree in cui c'è carenza di iodio).
La manifestazione del gene dipende da altri geni del genotipo, influenze regolatrici del sistema endocrino. Con lo stesso genotipo in condizioni ambientali diverse, i segni possono essere diversi. Ereditato non il tratto in sé, ma la capacità di formare un certo fenotipo in specifiche condizioni ambientali (un certo velocità di reazione ).
Segno della velocità di reazione - limiti, grado, intervallo di variabilità del tratto in funzione delle condizioni ambientali. L'ampiezza della norma di reazione è determinata dal genotipo e dipende dall'importanza del tratto nella vita dell'organismo. Le diverse caratteristiche di un organismo sono diverse velocità di reazione. Caratteristiche qualitative possedere velocità di reazione ristretta , consentendo un'unica opzione di implementazione (ad esempio, fornendo una costante per organismi di un determinato tipo di struttura, dimensioni degli organi, altezza umana, colore degli occhi). Caratteristiche quantitative di solito hanno ampia velocità di reazione (resa di latte delle mucche, produzione di uova di galline).
La presenza di una norma di reazione consente agli organismi di adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali e di lasciare la prole. Più ampia è la norma di reazione, più plastico è il tratto, maggiore è la probabilità di sopravvivenza della specie in condizioni ambientali mutevoli. L'uomo utilizza la conoscenza delle velocità di reazione per ottenere una maggiore produttività di piante e animali, creando condizioni ottimali per la loro coltivazione e mantenimento. Così, la variabilità della modifica è caratterizzata da una serie di caratteristiche :
colpisce solo il fenotipo dell'individuo (il genotipo non cambia, rispettivamente, questa forma di variabilità non è ereditata);
determinato dalle condizioni di esistenza;
ha un carattere di gruppo di cambiamenti simili che si verificano in conformità con l'azione dei fattori ambientali e la norma della reazione;
di solito ha un carattere adattivo alle condizioni ambientali;
i cambiamenti sono graduali;
contribuisce alla sopravvivenza degli individui, aumenta la vitalità, porta alla formazione di modificazioni.
Modulo modifiche serie di variazioni della variabilità dei tratti entro il normale intervallo di reazione dal valore più piccolo a quello più grande. Causa della variazione associato all'influenza di varie condizioni sullo sviluppo del tratto. Per determinare il limite di variabilità di un tratto, viene calcolata la frequenza di occorrenza di ciascuna variante e viene costruita una curva di variazione.
Curva di variazione - espressione grafica della natura della variabilità del tratto. I membri centrali della serie di variazioni sono più comuni, il che corrisponde al valore medio del tratto.
Variabilità ereditaria (genotipica). rappresentato da quanto segue forme :
variabilità combinatoria - variabilità dovuta alla ricombinazione genetica che avviene durante la meiosi e porta alla comparsa di nuove combinazioni di geni e tratti nella prole. La fonte della ricombinazione è il processo sessuale dove possibile:
combinazione casuale di cromosomi durante la fecondazione;
ricombinazione di geni (crossing over) ereditati dai genitori;
segregazione casuale dei cromosomi durante la meiosi.
variabilità mutazionale - variabilità dovuta a mutazioni - cambiamenti qualitativi o quantitativi nel genotipo.
Mutazioni - cambiamenti ereditari spasmodici persistenti nella struttura (qualità) o nella quantità del DNA di un dato organismo, che si verificano improvvisamente e influenzano vari segni, proprietà e funzioni dell'organismo.
Così, la variabilità mutazionale è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche :
Colpisce il genotipo ed è ereditato;
Ha un carattere individuale, spasmodico;
Inadeguato alle condizioni ambientali;
Può portare alla formazione di nuovi tratti, popolazioni o alla morte dell'organismo.
Ce ne sono vari Approcci di classificazione delle mutazioni :
R. In relazione al tipo di cellule (via generativa ):
Mutazioni somatiche , che nascono nelle cellule somatiche, non sono ereditati (ad eccezione degli organismi che si riproducono vegetativamente). Si estendono a quella parte del corpo che si è sviluppata dalla cellula alterata. Per le specie che si riproducono sessualmente non sono essenziali, ma per le piante che si propagano vegetativamente sono importanti.
mutazioni generative , che nascono nelle cellule germinali, sono ereditate (trasmesse per via ereditaria in un numero di generazioni).
B. Per ragioni di accadimento :
Mutazioni spontanee (naturali). che si verificano in natura senza l’intervento umano.
Mutazioni indotte (artificiali). causato da effetti speciali di fonti artificiali (chimiche, radiazioni).
B. Secondo il grado di adattabilità:
mutazioni benefiche.
Mutazioni dannose (più spesso dannose).
Mutazioni indifferenti .
D. Nella direzione del flusso:
mutazioni dirette.
Mutazioni posteriori .
D . Dalla natura della manifestazione nell'eterozigote:
mutazioni dominanti.
mutazioni recessive (di solito le mutazioni sono recessive e non compaiono fenotipicamente negli eterozigoti).
E. Per localizzazione nella cella:
Mutazioni nucleari associato a un cambiamento nel materiale cromosomico del nucleo cellulare.
Mutazioni citoplasmatiche associato a cambiamenti nella struttura del DNA dei mitocondri e dei cloroplasti.
G. Per cambiamento del fenotipo:
mutazioni biochimiche.
Mutazioni fisiologiche.
Mutazioni anatomiche e morfologiche.
mutazioni letali, riducendo drasticamente la vitalità.
3. Dalla natura dei cambiamenti nel genotipo:
1. Mutazioni genetiche (puntiformi). associati alla sostituzione, perdita o aggiunta di nucleotidi nella molecola del DNA, portano a un cambiamento nel codice del DNA, una violazione del frame di lettura, che influenza la composizione degli aminoacidi nella catena polipeptidica della proteina e le sue proprietà. Spesso tali cambiamenti causano la formazione di nuove proteine alterate, bloccano la sintesi di un enzima o di un'altra sostanza, che a sua volta porta a un cambiamento nel tratto e persino alla morte dell'organismo.
2.Mutazioni cromosomiche associati a cambiamenti nella struttura dei cromosomi e possono essere rilevati al microscopio. Ci sono i seguenti tipi di cambiamenti strutturali nei cromosomi :
cancellazione - perdita di segmento cromosomico
duplicazione - raddoppio di un segmento di cromosomi
Inversione - ribaltamento di 180° di una sezione separata di cromosomi. In questo caso, il numero di geni non cambia, ma cambia la sequenza della loro posizione.
Traslocazione - scambio di siti tra cromosomi non omologhi. Di conseguenza, i gruppi di collegamento cambiano e l'omologia dei cromosomi viene disturbata.
Trasposizione - movimento di una piccola area separata all'interno di un cromosoma
La maggior parte delle mutazioni cromosomiche strutturali sono dannose per l'organismo e portano ad una diminuzione della sua vitalità. L'eccezione è il movimento di sezioni da un cromosoma all'altro, che porta alla comparsa di gruppi di collegamento precedentemente inesistenti e alla comparsa di individui con nuove qualità, che è importante per l'evoluzione e la selezione.
3.Mutazioni genomiche associato a un cambiamento nel numero di cromosomi.
Autopoliploidia (autopoliploidia ) - aumento multiplo dell'insieme aploide dei cromosomi nella cellula (aumento delle volte nello stesso genoma); si verifica quando il fuso di divisione viene distrutto durante la mitosi o la meiosi, oppure il processo di citocinesi (formazione del setto cellulare), che completa il processo di divisione, fallisce, oppure la divisione di riduzione durante la meiosi è assente. Tutto ciò porta alla formazione di gameti con un insieme di cromosomi (2n) e individui con cromosomi 4n, 6n e più. La poliploidia non si riscontra quasi mai negli animali, ma è diffusa nelle piante. I poliploidi differiscono dai diploidi per una crescita più potente, dimensioni maggiori di cellule, foglie, fiori, frutti, semi, ecc. La maggior parte delle piante coltivate sono poliploidi.
Amopoliploidia (anfipoliploidia ) - un aumento multiplo del numero di cromosomi negli ibridi ottenuti a seguito dell'incrocio di specie diverse (moltiplicazione multipla del genoma ibrido). Ad esempio, incrociando segale e grano, è stato ottenuto un ibrido con un genoma misto (n + m), costituito da un set aploide di cromosomi di segale e un set aploide di cromosomi di grano. Gli organismi così ottenuti sono vitali, ma sterili. Per ripristinare la fertilità, il numero di cromosomi di ciascuna specie viene raddoppiato (2n + 2m).
Eteropoliploidia (aneuploidia ) - un aumento del numero di cromosomi, non un multiplo dell'aploide; si verificano quando la meiosi è disturbata, quando, dopo la coniugazione, i cromosomi non divergono ed entrambi i cromosomi omologhi cadono in un gamete e nessuno nell'altro. Tale mutazione porta alla formazione di gameti con un insieme di (2n + 1) cromosomi. L'eteroploidia è dannosa per il corpo. Ad esempio, negli esseri umani, la comparsa di un cromosoma in più nella 21a coppia causa la sindrome di Down (demenza).
Mutazioni citoplasmatiche associato a cambiamenti negli organelli citoplasmatici contenenti DNA. Ad esempio, la comparsa della variegatura nelle piante è associata a un cambiamento nel DNA dei cloroplasti; mutazioni per insufficienza respiratoria nel lievito sono associate a cambiamenti nel DNA mitocondriale. Mutazioni citoplasmatiche vengono ereditati per via materna, poiché lo zigote riceve tutto il citoplasma dalla madre durante la fecondazione.
La legge delle serie omogenee N.I. Vavilov. N.I. Vavilov, studiando le mutazioni in specie affini, stabilì la legge delle serie omologiche della variabilità ereditaria. Specie e generi geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria. Le cause delle mutazioni identiche omologhe sono l'origine comune dei genotipi. Questa legge consente di prevedere la presenza di un certo tratto in diversi generi della stessa famiglia, se gli altri suoi generi hanno questo tratto. Esempi di mutazioni simili negli animali sono l'albinismo e l'assenza di peli nei mammiferi, l'albinismo e l'assenza di piume negli uccelli, le dita corte nei bovini, nelle pecore, nei cani e negli uccelli.
Compiti tematici
A1. La variabilità della modifica è intesa come
1) variabilità fenotipica
2) variabilità genotipica
3) velocità di reazione
4) eventuali modifiche alla funzionalità
A2. Indicare il tratto con la velocità di reazione più ampia
1) la forma delle ali di una rondine
2) la forma del becco di un'aquila
3) tempo di muta della lepre
4) la quantità di lana in una pecora
A3. Specificare l'affermazione corretta
1) i fattori ambientali non influenzano il genotipo di un individuo
2) non è il fenotipo ad essere ereditato, ma la capacità di manifestarlo
3) le modifiche apportate alle modifiche vengono sempre ereditate
4) i cambiamenti di modifica sono dannosi
A4. Fornisci un esempio di mutazione genomica
1) la comparsa di anemia falciforme
2) la comparsa di forme di patata triploidi
3) la creazione di una razza di cani senza coda
4) la nascita di una tigre albina
A5. Con un cambiamento nella sequenza dei nucleotidi del DNA in un gene,
1) mutazioni genetiche
2) mutazioni cromosomiche
3) mutazioni genomiche
4) riarrangiamenti combinatori
A6. Un forte aumento della percentuale di eterozigoti in una popolazione di scarafaggi può portare a:
1) un aumento del numero di mutazioni genetiche
2) la formazione di gameti diploidi in un certo numero di individui
3) riarrangiamenti cromosomici in alcuni membri della popolazione
4) variazione della temperatura ambiente
A7. Un esempio è l’invecchiamento accelerato della pelle dei residenti rurali rispetto a quelli urbani
1) variabilità mutazionale
2) variabilità della combinazione
3) mutazioni genetiche sotto l'influenza della radiazione ultravioletta
4) variabilità della modificazione
A8. La causa principale della mutazione cromosomica può essere
1) sostituzione di un nucleotide in un gene
2) variazione della temperatura ambiente
3) violazione dei processi meiotici
4) inserimento di un nucleotide in un gene
IN 1. Quali esempi illustrano la variabilità delle modifiche
1) abbronzatura umana
2) voglia sulla pelle
3) la densità del mantello di un coniglio della stessa razza
4) aumento della produzione di latte nelle mucche
5) sei dita negli esseri umani
6) emofilia
ALLE 2. Specificare gli eventi relativi alle mutazioni
1) un aumento multiplo del numero di cromosomi
2) cambiare il sottopelo della lepre in inverno
3) sostituzione di aminoacidi in una molecola proteica
4) l'apparizione di un albino in famiglia
5) crescita dell'apparato radicale di un cactus
6) la formazione di cisti nei protozoi
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