Quasi nel corso della sua storia, l'umanità ha cercato il segreto dell'eterna giovinezza, le prime menzioni di qualcosa di simile compaiono già in Erodoto, che scrisse sulla fonte dell'eterna giovinezza da qualche parte in Etiopia. Questa leggenda raggiunse la sua massima popolarità nel XVI secolo, quando le persone la cercavano. Juan Ponce de Leon.
La scienza moderna ha affrontato il problema dall'altro lato, dal lato della genetica. Per la maggior parte delle persone, la modificazione genetica esiste solo nella fantascienza, ma è già diventata realtà. Incontrami, Elisabetta Parrocchia- la prima persona geneticamente modificata.
Nel 2015, Elizabeth, 45 anni, a capo di una grande società di ricerca BioViva iniziò un ciclo di terapia genica, che avrebbe dovuto rallentare o arrestare completamente il processo di invecchiamento. Nel 2018 la prima fase è stata completata con successo.
Ma prima, un po 'dell'essenza. Nel 1961 si scoprì che una cellula può dividersi un certo numero di volte finché i suoi processi protettivi - telomeri- non hanno raggiunto le dimensioni minime. Privata di protezione, la cellula smette di dividersi e inizia processo d'invecchiamento corpo.
Cioè, più corti sono i telomeri, più vecchio è l'organismo e senza di essi c'è un alto rischio di danni o mutazioni al nucleo. Pertanto, Parrish ha deciso di condurre un esperimento su allungamento artificiale dei telomeri. La donna stessa è diventata il soggetto del test.
Era impossibile prevedere le conseguenze dell'esperimento, quindi Elisabetta ha dovuto registrare un videomessaggio in cui confermava il suo consenso. L'operazione ha avuto luogo in Colombia perché esperimenti umani vietato negli USA anche perché alcune delle sostanze utilizzate non sono certificate dalla commissione americana.
Oltretutto, la vecchiaia non è una diagnosi, sebbene sia presente nell'elenco internazionale delle malattie. E questo ha solo reso più difficile ottenere il permesso.
Immediatamente prima della procedura, è stato prelevato il sangue di Parrish; la lunghezza dei suoi telomeri era quindi 6,71 kB, e già nel marzo 2016 - 7,33 kB. Quest’anno, due commissioni indipendenti hanno confermato che il corpo di Elisabetta era di 20 anni più giovane, il che ha influito anche sul suo aspetto.
« Abbiamo iniziato tutto questo per trasmettere alla società, per mostrare: terapia genetica per combattere l’invecchiamento, per prevenire le pericolose malattie legate all’età, esiste già, funziona. Anche se si tratta di una sola persona, esiste già un esempio del genere.
Non possiamo chiudere gli occhi davanti a tutto ciò, mentre la popolazione mondiale invecchia e centinaia di migliaia di persone muoiono ogni giorno in agonia a causa di malattie causate da decrepitezza del corpo", ha condiviso Elisabetta.
Vale la pena notare che l'esperimento non è ancora finito. Sì, gli scienziati hanno ottenuto risultati tangibili, ma nessuno sa cosa aspettarsi a lungo termine. Ma in ogni caso si tratta di un enorme passo avanti, anche se sospettiamo che il problema più grande non sarà lo sviluppo di nuovi metodi, ma il confronto con una popolazione eccessivamente conservatrice.
La nascita di una nuova vita umana è un vero miracolo anche dal punto di vista scientifico. In un'unica cellula, le metà del genoma del padre e della madre si fondono prima, e poi questo insieme di 46 cromosomi crea tutte le varietà di cellule del futuro organismo: dalle cellule ausiliarie della placenta e del cordone ombelicale agli osteoblasti, da quali sono costruite le ossa e le cellule sensibili alla luce della retina. Inoltre, ogni tipo di cellula “conosce” il tempo e il luogo della sua comparsa, altrimenti, invece di una nuova persona, il risultato sarebbe una zuppa di cellule. La straordinaria precisione con cui le cellule determinano il "programma" di sviluppo è raggiunta grazie al fatto che il DNA e i suoi assistenti - RNA e proteine - funzionano come un'orchestra ben suonata, regolando in modo coerente e preciso l'attività dei geni.
Non sorprende che, da quando gli scienziati hanno imparato a decifrare le sequenze di DNA e RNA negli anni ’70, il Santo Graal della genetica molecolare sia stata la capacità di scoprire cosa accade esattamente al DNA durante lo sviluppo embrionale, quali geni sono responsabili della creazione di una singola piccola cellula. una persona intera. Ma fino al 2012 non esisteva uno strumento adatto per tale ricerca.
"Alcuni punti sono stati studiati, ma fondamentalmente è una foresta oscura", afferma il membro corrispondente dell'Accademia russa delle scienze, dottore in scienze biologiche, capo del laboratorio di biologia molecolare delle cellule staminali presso l'Istituto di citologia dell'Accademia russa di Scienze Alexey Tomilin.
Esistono due modi principali per scoprire quale funzione svolge un gene: disattivarlo (questo si chiama knockout o knockdown del gene, per analogia con un colpo di boxe, dopo il quale l'avversario non può continuare il combattimento) o sostituirlo con un altro (transgenesi ) e vedere cosa cambia dopo nella vita della cellula e dell'intero organismo.
Tali manipolazioni del genoma vengono tradizionalmente eseguite su cellule staminali embrionali di topo (ESC), che vengono poi iniettate nuovamente negli embrioni, che a loro volta vengono impiantati nell'utero dei topi per l'impianto. Di conseguenza nascono le chimere, animali in cui alcune cellule portano il DNA alterato del “donatore”, mentre altre portano il DNA della madre surrogata. Si studia l'effetto della modificazione introdotta nel genoma sui loro discendenti, alcuni dei quali saranno portatori solo del genoma modificato. "L'uso di un simile approccio per studiare lo sviluppo umano iniziale è ovviamente impossibile", spiega Tomilin. “L’unica opportunità per effettuare manipolazioni genetiche su un embrione umano e valutare il loro effetto sul suo sviluppo è un breve periodo di sei giorni tra la fecondazione e l’impianto”.
Fino a poco tempo fa, gli scienziati dovevano affrontare anche un problema puramente tecnico. Per modificare il genoma è necessario forzare gli enzimi nucleasi che tagliano la catena del DNA a contattarla esattamente nel punto giusto. I metodi di “orientamento” utilizzati in precedenza hanno svolto il loro compito in circa il 20% dei casi.
Questo è abbastanza per creare piante geneticamente modificate, condurre esperimenti su embrioni di topo o cellule di tessuti umani "adulti". In tutti questi casi, puoi prendere molte celle sperimentali contemporaneamente e quindi selezionare per un ulteriore utilizzo solo quelle in cui la modifica ha avuto successo. Ma gli embrioni umani sono un oggetto troppo prezioso per la ricerca. Possono entrare nel laboratorio dello scienziato solo come dono da coppie che hanno subito la fecondazione in vitro (in questo caso, più ovuli vengono fecondati contemporaneamente, ma uno o due vengono impiantati nella madre, il resto rimane congelato in deposito o viene distrutto). Considerando l’imprecisione delle tecnologie di modificazione del genoma, questo numero di ovociti non è assolutamente sufficiente.
“La situazione è cambiata radicalmente dopo la scoperta della tecnologia di editing genetico CRISPR/Cas9”, afferma Tomilin. Il sistema CRISPR/Cas9, testato per la prima volta nel 2012, nel 2015 ha mostrato un’efficienza del 90% sugli embrioni di topo e del 94% sui linfociti T immaturi e sulle cellule staminali ematopoietiche umane (maggiori informazioni nel numero di Science in a Minute). Sembrerebbe che sia giunto il momento di partire alla ricerca del Graal.
L'etica si è fermata
Nell'aprile 2015, per la prima volta al mondo, gli scienziati cinesi dell'Università Sun Yat-sen sotto la guida di Junjiu Huang hanno condotto esperimenti sulla modifica del genoma embrionale. Hanno preso 86 ovuli umani fecondati e hanno utilizzato CRISPR/Cas9 per correggere il gene mutante che causa la beta talassemia, una grave malattia ereditaria del sangue. Il risultato è stato inaspettato. CRISPR/Cas9 ha modificato correttamente il genoma solo in 28 embrioni e, dopo un’ulteriore divisione, solo quattro di essi hanno mantenuto il nuovo gene. Tuttavia, ciò non ha fermato i ricercatori cinesi. Junju Huang prevede di continuare la sperimentazione con embrioni umani, principalmente per trovare modi per migliorare l’efficienza di CRISPR/Cas9.
Funzionamento del sistema CRISPR-Cas9. Immagine: mit.edu
"La ricerca di Juan ha dimostrato che è troppo presto per parlare di modifica del genoma umano nella fase preimpianto", spiega Alexey Tomilin. — Efficienza troppo bassa e rischio troppo elevato di cambiamenti collaterali nel genoma (il cosiddetto effetto off-target). Quando entrambi i problemi saranno risolti, allora si potrà parlare di correzione genetica della linea germinale umana. È difficile dire perché CRISPR/Cas9 spesso manchi il bersaglio nel genoma embrionale. Sono in corso lavori per migliorare l'accuratezza e l'efficienza dell'editing utilizzando CRISPR/Cas9. Non c’è dubbio che ci saranno progressi”.
L'articolo dei ricercatori cinesi ha suscitato inaspettatamente una forte risposta da parte dei loro colleghi europei e americani, e gli scienziati non erano affatto preoccupati per la scarsa precisione del montaggio, ma per il lato etico della questione. Già nell'aprile 2015 sulla rivista Science è apparso un articolo di risposta firmato da 18 specialisti in genomica e cellule staminali, tra cui ricercatori direttamente coinvolti nello sviluppo e nel miglioramento del metodo CRISPR/Cas9: Jennifer Doudna e Martin Zinek. Hanno esortato i colleghi a diffidare della prospettiva di modificare il genoma embrionale, insistendo sul fatto che le persone hanno bisogno di tempo per comprendere le possibili conseguenze di un tale intervento, altrimenti non sarebbero lontani dall'eugenetica, cioè dall'allevamento di una "razza" di persone con determinate caratteristiche. Le preoccupazioni degli autori dell’articolo sono state sostenute nell’ottobre 2015 dal Comitato internazionale di bioetica dell’UNESCO, che ha chiesto una moratoria temporanea su tale lavoro con le cellule umane.
Di cosa hanno così paura gli scienziati? Non è la sofferenza o la distruzione degli embrioni durante gli esperimenti genetici a sollevare questioni etiche. Nella fase da uno a sei giorni dopo la fecondazione, l'embrione è un grumo di poche dozzine di cellule. La preoccupazione è proprio la non distruzione degli embrioni modificati. Le modifiche apportate ai geni delle cellule germinali, degli ovuli fecondati e delle cellule embrionali nelle prime fasi dello sviluppo vengono ereditate da tutti i discendenti dell'organismo modificato. Questo si chiama cambiamento della linea germinale.
Primo passo
Nonostante i risultati controversi del gruppo di Junju Huang e il dilemma etico dell'editing genetico degli embrioni in quanto tali, il 1° febbraio 2016 si è saputo che la British Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) aveva concesso il permesso di modificare il genoma embrionale al Dr. Katie Niakan del Francis Crick Institute.
Niakan studia da quasi 10 anni come le cellule staminali determinano la loro futura specializzazione negli embrioni umani e di topo. Recentemente, il suo gruppo di ricerca ha cercato di trovare la risposta a questa domanda decifrando le sequenze di RNA, le molecole messaggere che trasmettono informazioni dal DNA ai ribosomi, le macchine cellulari che sintetizzano le proteine. Gli scienziati sono riusciti a identificare diversi geni che funzionano solo nelle cellule umane e a determinare differenze nello sviluppo iniziale degli esseri umani dagli stessi topi, ad esempio il gene KLF17. Per comprendere quali funzioni svolgono questi geni, sono necessari esperimenti che richiedono l’editing del DNA. In questo senso, gli obiettivi che Niakan e i suoi colleghi si sono prefissati sono molto più vicini alla ricerca del Graal genetico, cioè alle risposte a domande scientifiche fondamentali, rispetto agli obiettivi degli scienziati cinesi.
Un altro compito dei biologi britannici è capire quali geni sono responsabili del buon sviluppo dell'embrione in generale, e in particolare della corretta formazione della placenta. Questa conoscenza può fare una grande differenza nella diagnosi e nel trattamento dell’infertilità. Le statistiche dicono che il 15-20% di tutte le gravidanze termina con un aborto spontaneo nelle primissime fasi, mentre le donne non sanno nemmeno di essere incinte. D'altra parte, durante la procedura di fecondazione in vitro, solo il 25% degli embrioni viene impiantato con successo nell'utero della futura mamma. Molto spesso ciò è dovuto proprio a problemi genetici dell'embrione stesso, che al momento giusto non può attaccarsi alla parete dell'utero o successivamente formare una placenta a tutti gli effetti per il suo sviluppo. Niakan ha anche il suo "sospetto": il gene Oct4, la cui attività insufficiente nei topi è associata a un rallentamento della produzione di cellule staminali.
Embrione umano a diversi stadi di sviluppo. Le celle in cui sono attivi i geni contrassegnati a sinistra sono evidenziate nel colore corrispondente. Foto: gruppo Kathy Niakan, Francis Crick Institute
Il terzo obiettivo di Niakan è comprendere in che modo lo sviluppo delle cellule staminali embrionali (ESC) in vivo differisce dalla loro crescita e specializzazione in vitro. La terapia sostitutiva con cellule staminali embrionali è allo stesso tempo molto promettente e molto pericolosa. Promettente perché le ESC non innescano la risposta immunitaria che porta al rigetto del tessuto del donatore nei trapianti convenzionali. Inoltre, le cellule di qualsiasi organo possono essere coltivate dalle ESC. In futuro, con il loro aiuto sarà possibile curare il morbo di Alzheimer, la malattia coronarica, l'insufficienza della funzione tiroidea, la paralisi cerebrale e molto altro.
Questo metodo è pericoloso perché al di fuori dell'embrione le cellule staminali spesso si comportano in modo imprevedibile. Ad esempio, negli animali da esperimento provocano la formazione di tumori. Per trasformare tali conseguenze, è necessario scoprire quali geni funzionano diversamente nelle ESC in vitro rispetto all'embrione, e quali condizioni lo influenzano. Ancora una volta, Niakan e il suo team hanno già dei geni candidati, come l’ARGFX.
I biologi britannici dovranno affrontare tutte queste questioni in breve tempo: il permesso HFEA è valido solo per tre anni. E questo non è l’unico limite imposto al progetto Niakan. Durante gli esperimenti, gli embrioni possono svilupparsi solo per 14 giorni, dopodiché devono essere distrutti.
L'attivazione sequenziale e la cessazione del lavoro di alcuni geni nel processo di sviluppo embrionale non sono solo scritte nel DNA, ma sono influenzate da fattori ambientali: gli ormoni della madre, sostanze che entrano nel suo corpo dall'esterno. Allo stesso tempo, è noto che nei mammiferi le condizioni in cui si è sviluppato l'embrione possono determinare il destino futuro della creatura nata, programmando determinate malattie o una tendenza ad esse, ad esempio l'ipertensione o la sindrome metabolica.
Per gli esseri umani, molti di questi fattori non sono nemmeno descritti, perché nessuno condurrà esperimenti su donne incinte. Le tecnologie di editing del DNA sono ancora troppo imperfette per produrre persone geneticamente modificate, ma con il loro aiuto è già possibile scoprire da dove provengono le malattie congenite e come prevenirle. Secondo Alexey Tomilin, il via libera al progetto di Katie Niakan è il primo, ma non l’ultimo, “allentamento”. Nei paesi in cui la sperimentazione con embrioni umani preimpianto non è esplicitamente vietata (come nel caso della Germania), è probabile che presto emergano nuovi progetti di ricerca che esaminano il santuario più profondo.
Natalia Nifantova
© Foto dall'archivio personale di Alexander Lavrin
È assolutamente possibile ritrovare la giovinezza perduta e fermare l'invecchiamento: per fare questo è necessario cambiare il proprio codice genetico e diventare una persona geneticamente modificata. Questa è la conclusione a cui sono giunti gli scienziati statunitensi che hanno tentato un esperimento avvenuto per la prima volta nella storia umana. E come primo passo, il materiale genetico è stato iniettato nella vena di una partecipante volontaria a questo studio, la 44enne americana Elizabeth Parrish, biotecnologa di professione e capo di un'azienda scientifica e medica.
Secondo gli sperimentatori, il nuovo genoma dovrebbe penetrare nel nucleo di ogni cellula e avviare lì processi irreversibili che arrestino l'invecchiamento e ringiovaniscano il corpo. Pertanto, gli autori dello studio vogliono, per quanto possibile, ottenere l’effetto di “eterna giovinezza” e disattivare il programma di invecchiamento del DNA. "Si tratta di un tentativo di riportare indietro l'orologio biologico interferendo con la struttura del genoma umano", affermano gli scienziati, che sperano che in futuro il loro metodo venga utilizzato da tutti i giovani - in base al principio di una vaccinazione che viene somministrata una volta nella vita.
Nel frattempo, diversi anni fa, altri scienziati americani hanno annunciato di essere pronti a creare un mutante umano geneticamente modificato composto dai geni di 11 animali e insetti. “Il genoma umano può e deve essere cambiato”, dicono. "Ad esempio, "piantare" in un astronauta il gene di un batterio in grado di resistere a livelli di radiazioni 7 volte superiori a quelli letali..."
Cosa significa tutto questo e quali sono le possibilità di successo? Ha espresso la sua opinione a riguardo a Rosbalt nell'ambito del progetto "The Better Half of Life" Alessandro Lavrin, scrittore, drammaturgo, autore di 16 libri di narrativa e saggistica, incluso lo studio folcloristico “Cronache di Caronte. Enciclopedia della morte."
- Alexander Pavlovich, c'è un'opinione secondo cui cercare di riconquistare l'eterna giovinezza significa inseguire un fantasma. Ad esempio, abbiamo un orologio biologico che ticchetta dentro di noi, e quando si esaurisce la carica o le batterie si scaricano, non si può fare nulla al riguardo...
Non esiste un solo programma di invecchiamento e di morte nel corpo, ma diversi. È come essere in un campo minato: se non esplode la prima mina ne esploderà un'altra o una terza. La natura ha appositamente stabilito un tale limite in modo che gli esseri viventi, compresi gli esseri umani, non possano diventare immortali. Il programma di invecchiamento è stato scritto nelle nostre informazioni genetiche per ridurre la lotta intraspecifica per la sopravvivenza e fornire un habitat per nuovi organismi con un codice genetico alterato. Cioè, anche se vivessi fino a 120 anni, prima o poi questa mina esploderà comunque, la “bomba a orologeria” esploderà... Sono tutti tentativi di ingannare la natura. E non è così stupida.
- Hanno qualche possibilità di successo? È possibile tornare indietro nel tempo biologico?
Non è possibile invertire questa tendenza, ma molto probabilmente è possibile rallentare il processo di invecchiamento. Anche senza tali esperimenti, grazie allo sviluppo della medicina e alla comparsa di nuovi farmaci e stimolanti efficaci, le persone nei paesi sviluppati vivono sempre più a lungo. Negli Stati Uniti, in Israele e in Germania, l’aspettativa di vita media è aumentata di ben 40 anni dal 1900!
- Ma tu stesso hai sottolineato che ciò non è dovuto ad un'interferenza genetica...
Gli interventi sul genoma, anche se hanno successo, è improbabile che diano all'umanità qualcosa di più di un nuovo frutto dell'ingegno di Frankenstein, tuttavia, con una probabile immunità a qualsiasi malattia e una durata di conservazione illimitata. Le persone in tutto il mondo sono contrarie agli alimenti geneticamente modificati, ma qui ci viene offerta una persona geneticamente modificata. Cosa gli succederà, come e perché vivrà? E accadrà? Non c’è ancora alcuna prova reale di ciò. Questa è solo una delle stravaganti teorie sul ringiovanimento, ma non è stata confermata clinicamente negli esseri umani.
D’altra parte, è chiaro il motivo per cui gli scienziati continuano a intraprendere tali sperimentazioni, nonostante i rischi e i divieti. Il loro obiettivo principale è la vittoria sulla vecchiaia. Se riescono a penetrare nel genoma e a correggere il corso dell’orologio biologico della cellula, il metabolismo e la pubertà rallenteranno e, al contrario, aumenterà il tasso di risposta dei neuroni cerebrali, il che significa che i volumi di memoria aumenteranno.
- In che modo un simile esperimento minaccia il suo partecipante volontario? Quanti rischi corre? E che tipo di conseguenze negative potrebbe derivare da un intervento radicale nella natura genetica umana?
Potrebbero insorgere patologie attualmente impossibili da prevedere. Quando interferisci con il DNA senza chiedere, ovviamente non sei in grado di prevedere tutto. È possibile che la coraggiosa donna americana ottenga un miglioramento generale (e probabilmente temporaneo) del suo benessere, ma allo stesso tempo danneggi qualche altro meccanismo che regola i processi vitali - cioè rompa, per così dire, il “organismo all’interno del corpo”. Ovviamente abbiamo già studiato a fondo il genoma umano, ma non sappiamo ancora come “ripararlo”. Un chiaro esempio: un maestro orologiaio, ad esempio, è in grado di smontare il meccanismo di un orologio fermo, pulirlo, sostituire un paio di parti e l'orologio funzionerà di nuovo. Ma questo non è ancora possibile con l’orologio biologico dell’uomo.
Cioè, ovviamente vengono condotti esperimenti sull'introduzione di determinate sostanze o elementi del genoma di un altro in una cellula, ma non ci sono prove che lo stesso possa essere fatto con tutte le cellule del corpo. Il problema è che le cellule del cervello, del cuore, del sistema nervoso, dell'epidermide sono tipi di “cellule” molto diverse per struttura e funzionamento di tutti gli organismi. Devi trovare il tuo approccio per ciascuno di essi. Si tratta di un compito di incredibile complessità, che può essere portato a termine solo da un enorme team scientifico, forse decine di istituti scientifici in tutto il mondo. È chiaramente troppo da gestire per una donna. Ciò che sta facendo Elizabeth Parrish è buono, ma buono solo nel senso che la comunità scientifica ha bisogno di entusiasmarsi di tanto in tanto con idee “folli”.
- Quindi, cosa influenza maggiormente l'invecchiamento: il nostro orologio biologico o stile di vita, la qualità delle cure mediche, la mancanza di stress?
Penso che sia una combinazione di fattori. L’invecchiamento è inevitabile, ma può essere posticipato e la giovinezza può essere prolungata se si escludono una serie di fattori ambientali avversi.
- Cioè non puoi andare contro natura, puoi solo correggerla...
Si, puoi. Ma non tutto è in potere dell’uomo, e nemmeno dell’umanità nel suo insieme. Persino il fondatore della Apple Steve Jobs o il presidente venezuelano Hugo Chavez non sono riusciti a far fronte alla loro malattia. I migliori medici, il denaro più grande e le capacità amministrative non sono riusciti a salvarli. E non solo loro...
In effetti, ora solo le creature viventi come le tenie sono veramente immortali. Sono veramente capaci di moltiplicarsi e dividersi all'infinito, e con un certo presupposto questo può essere percepito come immortalità. Tutti gli altri tentativi per ottenerlo sono falliti: né l’uso delle cellule staminali né la clonazione. Sebbene un'enorme quantità di energia umana sia già stata spesa per questo problema. L'elisir dell'immortalità, ad esempio, è stato inventato nel corso di molti secoli. Nell'VIII secolo L'imperatore cinese Xuan Zong prese l'elisir dell'immortalità sviluppato dai suoi alchimisti, si avvelenò con esso e morì. Anche in Cina si credeva che i monaci taoisti custodissero il segreto di un simile farmaco. Secondo la leggenda, il fondatore del sistema filosofico del Tao, Zhang Daolan, presumibilmente preparò il prezioso elisir, riuscì a riconquistare la sua giovinezza per qualche tempo e visse nella regione del Tibet fino a 122 anni.
- Ma nel caso di Elizabeth Parrish non stiamo parlando di immortalità, ma solo di lotta contro la vecchiaia e la decrepitezza...
La maggior parte dei gerontologi moderni ritiene che una persona muoia presto non a causa dei geni, ma a causa degli effetti dannosi dell'ambiente esterno. Cioè, l'aspettativa di vita specie-specifica di una persona non è più associata al patrimonio genetico, ma al fatto che la maggior parte delle persone è condannata a vivere in condizioni sfavorevoli. Migliori sono le condizioni, maggiore è la vita. Negli Stati Uniti, negli ultimi 40 anni, il numero di persone che raggiungono i 100 anni è aumentato di 7-8 volte. Adesso vi vivono circa 62mila centenari, con più di un secolo. Secondo le previsioni, uno su 2mila americani viventi raggiungerà i 100 anni e uno su 2,5mila cittadini statunitensi raggiungerà i 95 anni. Si tratta di cifre molto elevate.
Non mancano le teorie sul ringiovanimento e sul rallentamento dell’invecchiamento. Ad esempio, il metodo FPG: digiuno fisicamente benefico. Numerosi scienziati ritengono che per la longevità sia necessario rimuovere le tossine, cioè effettuare una costante pulizia preventiva del corpo. Esperimenti non standard in quest'area sono stati condotti, in particolare, dal biologo Suren Arakelyan, che ha preso vecchi polli giapponesi e ha “prescritto” loro un corso di PPG di 7 giorni con la somministrazione simultanea di un farmaco antistress. Gli uccelli sopravvissuti ai loro giorni si sono trasformati: sono cresciute nuove piume, le loro creste sono scomparse, le loro voci sono diventate quasi quelle di quelle di pollo e la loro attività motoria è notevolmente aumentata. Arakelyan ha fatto lo stesso con mucche e maiali, la cui aspettativa di vita sarebbe aumentata di 3 volte.
Il meccanismo di questo fenomeno, come crede lo stesso scienziato, assomiglia a questo: durante il digiuno fisiologicamente benefico, il corpo, per così dire, subisce una profonda revisione, durante la quale il sodio viene rimosso dalle cellule e il potassio entra al suo posto dall'intercellulare spazio. Cioè, la semplice sostituzione di un elemento chimico con un altro simile dà un effetto sorprendente. Il segreto è che i sali di sodio contribuiscono alla conservazione delle sostanze organiche. Con una dieta normale, tutti i prodotti di scarto nelle cellule vengono preservati, per così dire, comprese le tossine, la principale causa dell'invecchiamento.
A proposito, è possibile che anche lo stesso Suren Arakelyan sia ringiovanito nel corso dei suoi esperimenti e quindi abbia vissuto una lunga vita: ora ha 89 anni.
Il più grande scienziato americano nel campo della biochimica, cristallografo, vincitore di due premi Nobel, Linus Pauling, riteneva che l'uso di alcuni complessi vitaminici contribuisca anche all'aspettativa di vita. E il fisico e chimico russo, l'accademico Nikolai Emanuel, dopo aver studiato le caratteristiche dell'invecchiamento dei polimeri, è giunto alla conclusione che ricordano molto i segni della vecchiaia imminente negli organismi viventi. È come la pellicola fotografica: col passare del tempo diventa torbida, perde flessibilità e si screpola.
Esiste più di una teoria che spiega il cosiddetto “limite (o limite) di Hayflick”. Negli anni '60. Il professore di Anatomia dell'Università della California Leonard Hayflick ha scoperto il limite del numero di divisioni delle cellule somatiche, che è di circa 50-52 divisioni. Le cellule iniziano a mostrare segni di invecchiamento quando si avvicinano alla loro età. Questo numero di divisione è scritto nel nucleo del DNA. E, sfortunatamente, non può essere cambiato. Durante gli esperimenti, il nucleo cellulare, che si era già diviso 40 volte, è stato trapiantato in una cellula giovane, che si era divisa solo 5-10 volte. Ma dopo 10 divisioni la cellula giovane morì comunque...
Gli scienziati spiegano questo fenomeno in particolare con l'accumulo di danni genetici casuali durante la replicazione cellulare. La conclusione è che con ogni divisione cellulare agiscono fattori ambientali: fumo, radiazioni, sostanze chimiche, prodotti di decadimento cellulare che interferiscono con l'accurata riproduzione del DNA nella generazione successiva. Ci sono molti enzimi nel corpo che monitorano la copiatura cellulare e correggono i problemi. Tuttavia, non sono in grado di “catturarli” tutti. Di conseguenza, il danno al DNA si accumula e porta a una sintesi proteica inadeguata, diventando quindi la causa delle malattie legate all’invecchiamento.
Ma a questo proposito, una persona dipende in larga misura non dai geni, ma dall'insieme delle sue malattie. Le tre principali malattie a causa delle quali muoiono le persone moderne sono l'infarto del miocardio, l'ictus e l'oncologia. Non importa quanto ci sforziamo di modificare i nostri geni, non c'è scampo da queste minacce alla salute e alla vita... Non si tratta solo dell'invecchiamento geneticamente programmato delle cellule, ma anche dell'efficacia del sistema di difesa cellulare - in modo che il la membrana cellulare non consente il passaggio di alcune sostanze nocive e non consente la sua distruzione anticipata.
Forse non è il materiale genetico che dovrebbe essere introdotto nella cellula, ma sostanze che “riparano” il DNA. Per questo, in alcuni casi, ad esempio, vengono utilizzati il pigmento beta-carotene, complessi vitaminici, l'enzima superossido dismutasi e altri antiossidanti.
- In che modo gli individui geneticamente modificati possono essere pericolosi per la gente comune?
Chi lo sa? Forse la loro coscienza cambierà, appariranno problemi mentali. Nuovi virus potrebbero sorgere e modificarsi nel loro corpo, contro i quali la medicina sarà impotente... In sostanza, apparirà una creatura fondamentalmente nuova e quindi nuovi tipi di malattie. Ricorda le storie dell'emergenza dell'AIDS, dell'influenza aviaria, della febbre da Ebola: all'improvviso, come all'improvviso, iniziarono a svilupparsi a una velocità incredibile, e poi catturarono intere regioni. È lo stesso qui: insieme al cambiamento nella cellula, i microrganismi e i ceppi di virus inizieranno a cambiare. Di conseguenza, avremo un sacco di malattie che fino ad ora non erano conosciute. Ma potremmo non capirlo. È la roulette genetica.
C'è un altro punto di vista: diciamo che l'umanità è minacciata in futuro da pandemie influenzali, poiché questo virus sta rapidamente mutando. E se teniamo conto del fatto che il tasso di mutazione dell'agente patogeno dell'AIDS è decine di volte superiore, in futuro l'HIV molto probabilmente acquisirà la trasmissione per via aerea. Per proteggere una persona da questo, è necessaria un'immunità artificiale molto potente. È impossibile crearlo senza introdurlo nel genoma...
- Si rivela un'arma a doppio taglio: da un lato della bilancia c'è “l'eterna giovinezza”, dall'altro, ahimè...
Questo succede sempre. Da un lato furono inventate medicine radicali: vaccinazioni contro il vaiolo, penicillina, antibiotici, che salvarono molte vite. Ma allo stesso tempo, la civiltà ci "dà" nuovi tipi di malattie, comprese quelle che non possono essere curate in alcun modo, per nessun denaro, e non in nessuna delle migliori cliniche moderne, come, ad esempio, il morbo di Alzheimer.
- Quindi ogni volta che facciamo esperimenti con i geni, apriamo il vaso di Pandora?
Si potrebbe dire così. Quando il genoma di una persona cambia, il suo sistema immunitario inevitabilmente cambia. Ed è possibile che alcuni virus e malattie con cui sta attualmente affrontando sfondano questa protezione e l'umanità contragga un'altra pandemia. Allora vale la pena fermare il tempo?
Intervistato da Vladimir Voskresensky
Il progetto è stato implementato utilizzando una sovvenzione di San Pietroburgo
Una persona geneticamente modificata è un organismo in cui sono stati introdotti artificialmente geni estranei, il che significa nuove caratteristiche ereditarie.
Recentemente, l'autore del primo genoma artificiale, Craig Venter, ha suggerito agli esperti della NASA di scansionare i genomi degli astronauti. In questo modo, dicono, è più facile selezionare gli esseri celesti ideali. Diciamo che se si scopre che un candidato ha geni che codificano per il ripristino del tessuto osseo, gli verranno distribuite le carte. Dopotutto, la microgravità distrugge le ossa e questo non ha importanza. Ma non è tutto. Venter assicura: il genoma umano può essere cambiato. Ad esempio, "piantare" un astronauta con un gene del batterio Deinococcus radiodurans, che può resistere a livelli di radiazioni 7 volte superiori a quelli letali. E ops! Dimentica la minaccia delle radiazioni solari. Fantastico? Affatto! L'organizzazione pubblica The New Life (USA) sta già discutendo attivamente nei media la possibilità di creare persone geneticamente modificate. Una sorta di nuovo Frankenstein con immunità a qualsiasi malattia e durata di vita illimitata.
Per ora, gli esperimenti con la sostituzione genetica negli esseri umani sono vietati. Ma inseguono gli animali. I cinesi hanno notificato al mondo di aver creato maiali geneticamente modificati introducendo tre geni umani nei maiali. Ora il cuore o i polmoni di un maiale possono essere trapiantati nell’uomo senza rischio di rigetto.
Recentemente si è saputo che oggi negli Stati Uniti vengono introdotti vaccini genetici! Su larga scala, agli adulti vengono somministrati geni che in seguito preverranno le malattie cardiovascolari e il glaucoma. Solo negli Stati Uniti, 9mila persone hanno ricevuto tali “vaccinazioni” e in Tailandia 12mila! Secondo lo stesso The New Life, le principali aziende farmaceutiche americane hanno già interrotto lo sviluppo di nuovi farmaci chimici, intraprendendo una strada verso l'ingegneria genetica.
Come vengono introdotti i geni di un organismo in un altro?
Con l'aiuto dei virus, spiega il professor Stoyanov. “Tutto ciò che non è necessario viene “ritagliato” da esso e viene inserito il gene desiderato. Beh, come una lettera in una busta. Con il flusso sanguigno entra nella cellula bersaglio.
Se si inserisce un gene responsabile del piacere sessuale in un maiale, anche una persona sperimenterà un orgasmo di 30 minuti?
Perché no? Anche se non è un dato di fatto. Dopotutto, trasferire un gene non è sufficiente. Dobbiamo farlo funzionare. Il comando per l'azione delle cellule sono le sezioni del DNA: i promotori. Ma anche i virus hanno i propri promotori che non obbediscono ai comandi. Di conseguenza, le cellule bersaglio potrebbero non ricevere sempre il gene del donatore. Il meccanismo non è ancora chiaro. Quindi l'orgasmo di 30 minuti dovrà aspettare.
Ora immagina che una persona possa vivere sul fondo dell'oceano (non è questo ciò che sognava lo scrittore di fantascienza Belyaev!). Molti scienziati non hanno dubbi: è possibile creare un essere umano anfibio se l'embrione umano viene “trattato” con il corretto insieme di geni presi da animali anfibi. Puoi persino insegnare a una persona a volare.
La stragrande maggioranza dei geni animali sono completamente simili ai geni umani. L'Homo Sapiens può essere migliorato semplicemente trapiantandolo (vedi illustrazione sotto):
1. Gene della marmotta. Creare l'astronauta ideale (il letargo nelle marmotte dura fino a 9 mesi). Necessario per i voli spaziali a lungo termine.
2. Gene dell'anguilla elettrica americana. Per legittima difesa. L'anguilla è in grado di produrre una scarica elettrica di 680 volt.
3. Gene dello squalo maculato. Per creare l'immunità contro tutte le malattie conosciute, compreso il cancro (vive fino a 120 anni).
4. Gene del falco pellegrino. L'acuità visiva aumenta di 15(!) volte. Puoi vedere un piccione a una distanza di 8 chilometri.
5.Gene del gatto per espandere la gamma uditiva a 60.000 Hz (gli esseri umani sentono fino a 10.000 Hz).
6. Gene di una farfalla della famiglia Saturniidae (occhio di pavone). Può rilevare l'odore fino a 11 chilometri di distanza.
7. Gene del coniglio. I suoi denti non gli fanno mai male (crescono per tutta la vita). Per prevenire la carie e la malattia parodontale negli esseri umani. Problema: i denti devono essere limati periodicamente.
8.Gene del pesce d'acquario Danio rerio. Per il ripristino dei tessuti degli organi interni e la rigenerazione degli arti in caso di lesioni.
9. Gene del ratto. Per proteggere il fegato e migliorare la digestione. Il fegato del ratto neutralizza facilmente qualsiasi veleno e il suo stomaco può persino digerire la plastica.
10. Gene del canguro. Per fermare... la formazione di gas! Il metano accumulato nel corpo verrà continuamente elaborato e assorbito dal corpo stesso.
11. Gene del criceto dorato o gene dell'armadillo. Durante l'anno, il criceto produce prole 7-8 volte. Una femmina di armadillo, al contrario, è in grado di ritardare il parto.
Opinione del presidente della società no-profit di Mosca "Horizon", il biologo Adolf Shtakerman:
Siamo pronti a sperimentare, nonostante i tabù. L'uomo è troppo imperfetto. Il compito principale è sconfiggere la vecchiaia. E se penetriamo nel genoma e correggiamo il corso dell’orologio biologico della cellula, ciò sarà possibile. Dopotutto, il metabolismo e la pubertà rallenteranno e una persona vivrà almeno 150 anni o anche di più. E le informazioni? Ogni anno ce n'è sempre di più ed è necessario aumentare ripetutamente il tasso di risposta dei neuroni cerebrali e quindi aumentare la capacità di memoria. E non c’è modo di farlo senza la trasformazione genetica umana!
Opinione del virologo Alexander Puchner:
Le pandemie influenzali minacciano l’umanità del futuro. Dopotutto, il virus muta rapidamente. Ma se consideriamo che il tasso di mutazione dell'agente causale dell'AIDS è 65 (!) volte superiore, in futuro l'HIV molto probabilmente acquisirà una via di trasmissione per via aerea. Per proteggere l’umanità da attacchi mortali, abbiamo bisogno di una potente immunità artificiale. Senza l'inserimento nel genoma, questo è impossibile.
Anche molti scienziati hanno la propria opinione sul problema dell’approvvigionamento alimentare. Si scopre che oggi siamo costretti a “crescere, uccidere e mangiare” perché il nostro corpo non produce una serie di sostanze vitali. Ma è possibile isolare i geni degli enzimi necessari e integrarli nel genoma umano! Se lo si desidera, è possibile anche integrare nella pelle un sistema di fotosintesi o di fissazione dell'anidride carbonica (attraverso l'ingegneria genetica). Fu allora che l'homo sapiens transgenico riuscì a creare da solo tutto il necessario per costruire un corpo dai gas circostanti, dall'acqua e dalla luce solare. È vero, questo discendente transgenico non ci somiglierà in apparenza. Si trasformerà in un uomo verde (fotosintesi) con una pelle forte (impossibilità di perdita di sangue e infezioni a causa della potente immunità) e una grande testa (enorme capacità di memoria). Ma diventerà immortale!
Alla fine del XX e all’inizio del XXI secolo si sono affermati saldamente nella pratica medica. “L’umanità guarda con speranza alla genetica, che, utilizzando le sue scoperte, può cambiare il destino dei contemporanei e dei discendenti, conferendo loro una migliore predestinazione. ...Da una prospettiva storica genetica“è un enzima che accelera il miglioramento fisico e morale dell’umanità, e quindi rimarrà la “spina dorsale” della civiltà nel 21° secolo”. Diagnostica genetica e la consulenza sono diventati uno dei tipi di assistenza medica. In fase di sviluppo terapia genica e tecnologie ingegneristiche. Nel campo delle moderne tecnologie genetiche, la tendenza dominante è quella di sviluppare tecnologie che permettano di progettare e modificare la natura biologica dell'uomo, in particolare le tecnologie per la modificazione genetica di organismi e animali, la terapia genica e la clonazione animale.
Nel corso dello sviluppo scientifico e dell'applicazione delle tecnologie genetiche sono emersi numerosi seri problemi etici legati all'interferenza nei meccanismi di conservazione di varie forme di vita sulla Terra, principalmente la vita umana.
Al Terzo Congresso Internazionale di Mosca “Biotecnologia: status e prospettive di sviluppo” (2005), il Rappresentante della Direzione Generale per la Ricerca Scientifica dell’Unione Europea, Dr. M. Hallen, ha osservato che negli ultimi 5-6 anni si è verificato una svolta nel campo della ricerca sul genoma: il genoma umano è stato decifrato, molti mammiferi e piante. Anche rami della biologia come la nanobiotecnologia, la creazione di biosensori e la biologia dei sistemi hanno ottenuto un grande successo in Europa. La direzione principale della ricerca odierna degli scienziati europei nel campo della genetica molecolare è l'uso delle tecnologie genomiche per il trattamento del cancro, dell'AIDS, della malaria e della tubercolosi.
Molte domande su questi problemi hanno trovato le loro risposte in documenti etici e legali nazionali e internazionali. I rappresentanti di numerose fedi religiose hanno espresso la loro posizione sulle questioni etiche legate all'uso delle tecnologie genetiche. Ma molte questioni non hanno ancora trovato soluzioni chiare e sono oggetto di dibattito.
Attualmente esistono una serie di questioni che sollevano preoccupazioni etiche nello sviluppo e nell’uso delle tecnologie genetiche. Questo è il problema dell’uso delle tecnologie genetiche per migliorare la natura umana; il problema dell'accesso di diverse fasce della popolazione alla possibilità di fruirne; il problema dello screening genetico della popolazione e della certificazione genetica della popolazione; il problema di mantenere il segreto dell'informazione genetica; il problema della commercializzazione del processo di utilizzo dell'informazione genetica e delle tecnologie genetiche; problemi della ricerca scientifica nel campo dello sviluppo e del miglioramento delle tecnologie genetiche; problemi delle piante e degli animali transgenici.
L'area dei problemi etici sorti in relazione allo sviluppo della genetica è dovuta a una serie di ragioni. Fin dai tempi degli antichi filosofi, nella cultura dell’Europa occidentale si è radicata l’idea che la natura umana sia imperfetta e che il destino dell’uomo sia quello di usare tutte le sue forze e capacità per eliminare questa imperfezione. La mortalità umana era riconosciuta come una di queste “imperfezioni”. Per molti secoli, l'umanità ha cercato modi per prolungare la vita umana, cercando di trovare l '"elisir di giovinezza", un mezzo per diventare immortale. La salute, la longevità (o l'immortalità), l'intelligenza elevata, i talenti diversi e la bellezza fisica di una persona sono diventati buoni obiettivi nella ricerca scientifica, anche nel campo della genetica. 
Ciò ha creato le basi morali per riconoscere come accettabili gli interventi sulla natura biologica, inclusa quella genetica, di una persona. Alla fine del 20 ° secolo. È stato studiato attivamente il problema del grado di determinazione genetica del comportamento umano, compresa la sua intelligenza, carattere, abilità, ecc. Entro l'inizio del 21 ° secolo. viene evidenziato il problema della possibilità di “creare” una persona con un codice genetico “corretto”.
Attualmente sono emerse conoscenze scientifiche e tecnologie che possono essere utilizzate per eliminare alcune di queste “imperfezioni”. A questo proposito sorgono problemi relativi ai limiti, alle condizioni e ai criteri moralmente consentiti per l'uso delle tecnologie genetiche, ad es. in che misura, a quali condizioni e per quale scopo possono essere utilizzate determinate tecnologie genetiche.
La ricerca nel quadro del progetto internazionale sul genoma umano è diventata una pietra miliare significativa nel campo della ricerca genetica e dello sviluppo delle tecnologie genetiche. Il lavoro per l'attuazione di questo progetto si è svolto in molti paesi del mondo: Stati Uniti, Giappone, Canada, Russia e altri paesi dell'Unione Europea. Negli Stati Uniti iniziarono nel 1990 sotto la guida del premio Nobel James Watson. Il progetto è stato completato nel 2002.
L'obiettivo del progetto era descrivere le sequenze nucleotidiche del DNA di tutti i cromosomi umani. Come risultato della ricerca nell'ambito del Progetto Genoma Umano è stata compilata una mappa completa del genoma umano. Attualmente sono in corso ricerche per studiare la localizzazione di tutti i geni in esso contenuti. Ogni anno vengono scoperti sempre più geni responsabili dell'insorgenza di malattie specifiche o che predispongono ad esse. Sono stati ora scoperti e sequenziati i geni responsabili dell'obesità, dell'epilessia, della cecità, dell'ipertensione, dell'asma, dell'osteoporosi, del melanoma, della regolazione della crescita, dell'artrite, del cancro al seno e alle ovaie, delle malattie cardiovascolari e del morbo di Parkinson. È stata stabilita la base genetica di molte malattie mentali, come l'autismo, i disturbi affettivi, la schizofrenia e altre. Tuttavia, i metodi per correggere la patologia genetica non sono stati ancora completamente sviluppati. "L'umanità ha ricevuto solo un catalogo del contenuto della cella, ma non le istruzioni su come usarla: la biblioteca è ancora chiusa."
L’idea del miglioramento genetico umano presuppone che i tratti biologici possano essere registrati, i loro parametri quantitativi determinati e programmati. Indissolubilmente legate a queste domande sono le questioni relative alla determinazione della norma e alle deviazioni da essa, sia in meglio che in peggio. Attualmente esistono standard non solo per i processi biologici che si verificano nel corpo umano, ma anche per lo sviluppo intellettuale, mentale, sociale e culturale. Le deviazioni da tali norme provocano inevitabilmente in una persona il desiderio di "aggiustare qualcosa". L'idea di modificare una persona correggendo il suo apparato genetico ha aggiornato le idee del concetto eugenetico.
L’idea di “migliorare la qualità della natura umana” ha raggiunto il suo massimo sviluppo nel quadro dell’eugenetica. Varie idee eugenetiche sono espresse da molti scienziati moderni.
- questo termine fu proposto nel 1883 da Francis Galton per denotare la scienza del "miglioramento della razza umana attraverso un incrocio più perfetto". A suo avviso, l'eugenetica aveva lo scopo di sviluppare metodi di controllo sociale che potessero correggere o migliorare le qualità fisiche e intellettuali razzializzate delle generazioni future. F. Galton credeva che tutte le caratteristiche umane fossero ereditate, comprese le qualità morali di un individuo. Secondo lui, idealmente, sarebbe possibile sviluppare desiderabili “temperamento, carattere e abilità” come tratti della specie, come si fa con i cani, e liberare l’umanità da tratti meno desiderabili, come “propensione all’ubriachezza”, “propensione all’ubriachezza”, “propensione all’alcol” criminalità”, “ozio”, “propensione all’accattonaggio”, “inettitudine”. Credeva che attraverso l'incrocio e la selezione si potesse sviluppare una razza umana superiore.
Secondo i sostenitori dell'eugenetica, la società, attraverso lo sviluppo della medicina, il sostegno sociale ai disabili e altre misure “artificiali” per migliorare la qualità della vita, indebolisce l'effetto della selezione naturale, con il conseguente pericolo di degenerazione delle nazioni. Gli individui “subnormali”, partecipando alla riproduzione, “contaminano” il cosiddetto “pool genetico della nazione” con geni inferiori alla media. I metodi eugenetici mirano a fermare la degenerazione genetica della popolazione.
Ci sono due direzioni nell’eugenetica: l’eugenetica negativa e l’eugenetica positiva.
Dovrebbe fermare l’ereditarietà dei geni “subnormali”, cioè prevenire l'ereditarietà delle caratteristiche genetiche di alcolisti, criminali, malati di mente, omosessuali, ecc. La sterilizzazione forzata è stata ampiamente utilizzata come metodo di eugenetica negativa nella prima metà del XX secolo. Ad esempio, la prima legge sulla sterilizzazione forzata per motivi genetici fu adottata negli Stati Uniti, nello stato dell’Indiana nel 1907, e poi in quasi altri 30 stati. In totale, prima della seconda guerra mondiale, negli Stati Uniti furono registrati circa 50mila casi di sterilizzazione forzata.
Le politiche eugenetiche negative si manifestarono chiaramente nella Germania nazista, dove prevalse l’idea di creare una razza ariana ideale. In conformità con ciò, sono stati utilizzati tutti i metodi per prevenire la diffusione di geni indesiderati, tra cui prevalevano la sterilizzazione forzata e la distruzione fisica dei portatori di questi geni. “Ci sono persone che vogliono convincersi di essere migliori dei loro simili, sia come individui che come membri di una classe o di una razza. Il trucco più semplice è affermare che la loro superiorità è genetica. Altri negano giustamente l’esistenza di cose come la superiorità o l’inferiorità genetica, ma sfortunatamente vanno troppo oltre e cadono nelle braccia del mito della tabula rasa”, scrisse 25 anni fa l’eminente genetista ed evoluzionista americano F. G. Dobzhansky.
Eugenetica positiva mira a fornire vantaggi (ad esempio finanziari) per la riproduzione di persone che possiedono maggiormente alcune qualità preziose per la società.
Ciò può essere ottenuto in diversi modi: creando le condizioni nella società per la riproduzione dei suoi rappresentanti “più preziosi”; selezione e ulteriore utilizzo per la riproduzione di cellule germinali ed embrioni umani che presentano le qualità desiderate; manipolazione del genoma a livello di gameti ed embrioni. Ciascuno di questi metodi ha le proprie caratteristiche etiche e legali e il proprio livello di applicazione. Pertanto, la creazione di condizioni favorevoli per la vita e la riproduzione naturale delle persone “più preziose” sotto ogni aspetto è diventata effettivamente una tradizione nella storia della società umana. Le persone che si sono dimostrate in qualsiasi attività socialmente utile (scientifica, politica, economica, spirituale, sportiva, militare, ecc.) Nella stragrande maggioranza dei casi hanno condizioni di vita migliori rispetto agli altri cittadini dello Stato. Ciò solleva questioni di giustizia sociale, diritti individuali e dignità, ma nell’ambito della vita socio-politica della società tale pratica esiste e continua ad esistere da molti secoli.
« Selezione» cellule germinali ed embrioni basati su varie caratteristiche, in primo luogo la presenza di anomalie nel genoma, è un elemento della tecnologia genetica e riproduttiva e viene effettuato durante la diagnostica genetica. Vari metodi di diagnostica medico-genetica sono una forma unica di attuazione delle idee eugenetiche. Attualmente i metodi diagnostici genetici consentono di ottenere informazioni sulla presenza di queste anomalie e di prevenire la nascita di bambini con ereditarietà anormale. Ciò significa che i potenziali genitori possono utilizzare metodi contraccettivi, accettare consapevolmente il rischio di avere un figlio con possibilità di interruzione della gravidanza per motivi genetici, rifiutarsi di avere il proprio figlio e adottare quello di qualcun altro e utilizzare la tecnologia dell'inseminazione artificiale con cellule donatrici. Tutte queste tecnologie in definitiva influenzano le caratteristiche qualitative del pool genetico della società. Ma i metodi diagnostici genetici hanno anche uno status morale ed etico diverso: da inequivocabilmente moralmente condannabili a incondizionatamente moralmente accettabili.
Attualmente, metodi accettabili per influenzare i meccanismi dell'ereditarietà umana vengono utilizzati dopo la consulenza e la diagnosi genetica.
Consulenza genetica medicaè un tipo di assistenza medica alla popolazione volta a prevenire le malattie ereditarie, che viene fornita in consultazioni di genetica medica e istituti medici di ricerca specializzati. Si tratta di uno scambio di informazioni tra il medico e i futuri genitori, nonché le persone affette dalla malattia o i loro parenti, sulla possibilità che si manifesti o si ripresenti una malattia ereditaria in famiglia. Il suo obiettivo principale è prevenire la nascita di un bambino malato.
Gli obiettivi principali della consulenza genetica medica sono determinare la prognosi per la futura prole nelle famiglie in cui è presente un paziente con una patologia ereditaria o è prevista la nascita di un bambino con tale patologia; chiarimento della diagnosi di una malattia ereditaria mediante speciali metodi di ricerca genetica; spiegare in forma accessibile ai richiedenti il significato del referto medico-genetico e aiutarli a prendere la decisione giusta riguardo all'ulteriore pianificazione familiare; promozione delle conoscenze mediche e genetiche.
Diagnostica genetica effettuata in varie fasi della vita del corpo umano sotto forma di diagnostica preimpianto e prenatale, nonché diagnostica del DNA umano (dalla nascita alla fine della vita). Ogni caso solleva le proprie questioni etiche.
Diagnosi preimpianto viene effettuato utilizzando la tecnologia della fecondazione in vitro e consente la selezione di embrioni “geneticamente sani” prima del loro trasferimento nella cavità uterina.
Il metodo di diagnostica genetica preimpianto, sviluppato presso l'Institute of Reproductive Genetics di Chicago da un gruppo di scienziati guidati dal Dr. Yu Verlinsky, prevede l'analisi genetica del DNA di una delle cellule dell'embrione ottenuto mediante fecondazione artificiale in vitro, che ha raggiunto lo stadio di 8 cellule in fase di sviluppo e non è stato ancora impiantato nella cavità uterina. In assenza di un gene patologico, l'embrione viene trasferito nella cavità uterina e continua il suo sviluppo. Se è presente, l'embrione viene distrutto e ciò solleva una serie di obiezioni etiche a causa dell'incertezza dello status dell'embrione.
Diagnosi prenataleè una diagnosi genetica nella fase di sviluppo intrauterino di una persona al fine di identificare una patologia genetica esistente o una predisposizione genetica al verificarsi di malattie in futuro che cambiano significativamente la qualità della vita di una persona. Ciò comporta inevitabilmente una discussione sull'opportunità di continuare la gravidanza.
In questo caso, il problema etico diventa il diritto di togliere la vita a una potenziale persona che ha un “livello di salute” non conforme alla norma. L'aborto qui diventa un mezzo per liberare i genitori dalle preoccupazioni per la vita e la salute di un bambino inizialmente malato. Ma questo problema ha anche un significato più ampio, legato alla comprensione dell’atteggiamento della società nei confronti delle persone con disabilità (disabili) e dei malati terminali. Le idee utilitaristiche contraddicono nettamente quelle umanistiche: "i malati terminali e i disabili sono la zavorra della società, sulla quale si sprecano risorse materiali" - "ogni persona ha diritto alla vita, al rispetto della propria personalità". Un altro aspetto morale del ruolo dei disabili e dei malati terminali nella società è che le loro vite sono la base per la manifestazione di altruismo, misericordia, filantropia - umanità nel senso ampio del termine.
L’espansione dell’uso dei metodi di diagnosi genetica prenatale ai fini della cura della salute umana porta ad un cambiamento nel contenuto del concetto di salute, che diventa identico al concetto di “norma genetica”. La conseguenza di ciò è l’accettabilità delle idee eugenetiche sull’opportunità della “selezione” degli individui più preziosi per la società.
DNA – diagnostica umana nelle varie fasi della vita viene utilizzato per identificare la causa genetica di una malattia esistente, nonché nell'analisi di organi e tessuti destinati al trapianto.
L'uso della diagnostica del DNA consente di identificare la presenza di malattie causate da patologie genetiche e una predisposizione a una serie di malattie somatiche e mentali. L'identificazione di una predisposizione allo sviluppo di una particolare malattia consente di adottare misure preventive adeguate. Colpisce l'area dei valori di vita e delle strategie comportamentali di una sola persona, che prende una decisione su come utilizzare le informazioni che riceve sulla propria salute.
Quando si diagnostica geneticamente il DNA di un adulto, viene alla ribalta il problema di mantenere la segretezza delle informazioni mediche e il problema dell'utilizzo delle informazioni genetiche ottenute. Le capacità delle moderne tecnologie genetiche, che consentono di ottenere informazioni sulle anomalie dell'apparato genetico di una persona e sulla probabilità associata di sviluppare una particolare malattia, sollevano la questione della necessità e dell'opportunità di queste informazioni per il paziente. Questa domanda fa parte di una più ampia questione etico-filosofica sull'opportunità per una persona di conoscere il proprio futuro, soprattutto quello spiacevole. Una persona vuole sapere che inevitabilmente si ammalerà e che tipo di malattia? Una persona vuole sapere l'ora della sua morte? Queste domande sono di grande importanza per comprendere le esigenze delle persone riguardo a determinate tecnologie biomediche e per organizzare la loro applicazione nella pratica. Nella vita reale, nella stragrande maggioranza dei casi, una persona si sottopone ad un esame genetico medico secondo la sua decisione volontaria e consapevole, ad es. voler ottenere queste informazioni su di te.
La consulenza genetica medica e la diagnostica vengono effettuate secondo i principi del consenso informato volontario, con l'obbligatorio rispetto delle regole di riservatezza.
Esame di massa (screening) della popolazione. Con l’avvento della diagnostica prenatale è diventato possibile effettuare lo screening di popolazioni caratterizzate da un’elevata frequenza di alcune malattie ereditarie. Lo screening consente di identificare le coppie ad alto rischio e monitorare ciascuno dei loro concepimenti esaminando il feto in via di sviluppo. Ad esempio, viene rilevata l'anemia falciforme, che si riscontra spesso nelle persone dell'Africa occidentale. Ciò è di grande importanza per la tutela della salute dei cittadini dello Stato.
Terapia genetica. Le tecnologie genetiche mirano, innanzitutto, a fornire un effetto terapeutico sul corpo umano in caso di malattie genetiche, soprattutto gravi che lo disabilitano. La terapia genica è un nuovo metodo di trattamento delle malattie geneticamente determinate, basato sulla sostituzione del gene responsabile della malattia con un gene “sano”. L’obiettivo della terapia genica è “correggere” l’attività dei geni che causano o contribuiscono allo sviluppo di specifiche malattie o condizioni patologiche. Nonostante le prime ricerche in questo settore siano iniziate nel 1990, la terapia genica rimane una procedura puramente sperimentale, lungi dall’essere ampiamente introdotta nella pratica medica.
La terapia genica si presenta in due forme: terapia genica somatica e terapia genica germinale.
Terapia genica somaticaè un intervento nell'apparato genetico umano, a seguito del quale le proprietà acquisite si manifestano a livello cellulare e non vengono ereditate. Questo tipo di terapia è approvato in tutti i paesi del mondo che possiedono questa tecnologia.
Terapia genica germinale comporta l'intervento sull'apparato genetico dell'embrione nelle varie fasi del suo sviluppo. Questo tipo di terapia genica è attualmente in fase di ricerca e sviluppo. Secondo molti ricercatori, l'uso dei mezzi della scienza moderna comporta il pericolo di conseguenze sconosciute e imprevedibili, non solo per lo sviluppo dell'uomo stesso, ma anche per le conseguenze a lungo termine sulla sua prole.
Molti esperti sottolineano che il confine tra terapia genica ed eugenetica positiva è difficile da definire. D. Naisbitt ritiene che man mano che la terapia genica prenatale diventa più sofisticata e raffinata, i genitori saranno tentati di evitare che i loro figli rimangano indietro rispetto alla norma. L'uso attivo della terapia genica può portare a cambiamenti nelle norme socioculturali e medico-biologiche - norme anatomo-fisiologiche, psicologiche, estetiche, morali, ecc.
è una direzione della scienza moderna in cui vengono sviluppate tecnologie per cambiare radicalmente e progettare l'apparato genetico degli esseri umani e di altri organismi viventi.
Attualmente esiste già la prima esperienza di produzione di bambini con parametri genetici predeterminati. Presso l’Institute of Reproductive Genetics di Chicago, su richiesta dei genitori e utilizzando metodi di diagnosi genetica preimpianto, i bambini venivano “prodotti”. Le caratteristiche dei futuri bambini sono state stabilite in conformità con obiettivi molto nobili e umani: salvare la vita dei bambini nati prima che soffrivano di malattie mortali. Un bambino sarebbe il donatore di midollo osseo più adatto per la sorella maggiore, che soffriva di una forma mortale di anemia, mentre altri bambini potrebbero usare le loro cellule per curare la leucemia e la talassemia.
Bioeticisti, scienziati e rappresentanti delle religioni richiamano l'attenzione sul pericolo della diffusione della “costruzione” dei bambini da parte dei genitori secondo le caratteristiche desiderabili per loro, e si tratta della scelta non solo di parametri anatomici e fisiologici, ma anche di inclinazioni di determinate abilità, tipo di temperamento, ecc. .d.
Le possibilità di “modificazione” genetica di una persona portano inevitabilmente alla questione della responsabilità di tali manipolazioni. Il biologo moderno W. French Anderson crede: “Sappiamo così poco del corpo umano! Ma sappiamo così poco dell’essenza della vita stessa che non dovremmo usare l’ingegneria genetica per migliorare nulla. Il nostro dovere è entrare nell’era dell’ingegneria genetica con il massimo senso di responsabilità. E questo significa che dovremmo usare questa potente tecnologia solo per il trattamento e non per altri scopi."
La maggior parte degli esperti nel campo delle questioni etiche della tecnologia genetica concordano sul fatto che “l’unicità della vita di ogni individuo e il valore di ogni essere umano dovrebbero escludere i miglioramenti genetici”.
Il problema dell'accesso di vari segmenti della popolazione alla possibilità di utilizzare le tecnologie genetiche è un caso speciale del problema della giustizia sociale nel campo della moderna biomedicina. È generalmente accettato che esiste una disuguaglianza tra i diversi segmenti della popolazione nell’accesso alle nuove biotecnologie, che è determinata principalmente da fattori economici e socio-politici. È noto che quanto più un metodo diagnostico e terapeutico è ad alta intensità di conoscenza, complesso dal punto di vista tecnologico e, di conseguenza, costoso in termini di costi materiali, tanto meno persone possono accedervi.
Attualmente, la consulenza genetica medica è diventata disponibile per quasi tutti coloro che la desiderano e ne hanno bisogno. I metodi di terapia genica continuano a rimanere nella fase di ricerca e sviluppo e vengono utilizzati in modo molto selettivo. L'ingegneria genetica è il campo in cui si determinano le possibilità di utilizzo delle tecnologie genetiche per modificare il corpo umano.
Il problema dell'utilizzo dell'informazione genetica sta diventando sempre più rilevante man mano che aumenta l’uso della diagnosi e della consulenza genetica. A chi dovrebbero essere fornite le informazioni derivanti dai test genetici di una persona? Ha diritto a riceverlo solo lui o i suoi parenti? Il datore di lavoro, l'assicuratore o altri rappresentanti della società hanno il diritto di conoscere le informazioni sulle caratteristiche del genoma umano? Come può una persona utilizzare queste informazioni? È legale creare “banche di informazioni genetiche” e introdurre la “certificazione genetica”? Nonostante la controversia etica su molte di queste questioni e la loro incertezza giuridica, molto sta già accadendo nella vita della società moderna.
Nel nostro Paese, le questioni relative all'utilizzo delle informazioni genetiche sono risolte in conformità con gli articoli 30 (clausola 6) ("Diritti del paziente"), 31 ("Diritto dei cittadini all'informazione sulla salute") e 61 ("Riservato medico").
Il segreto medico costituisce non solo le informazioni ottenute nel processo di diagnosi e consulenza genetica, ma anche il fatto di contattare un istituto medico che fornisce servizi di diagnosi e consulenza genetica. Il paziente ha il diritto di ricevere informazioni sui risultati della diagnosi del DNA, sulla presenza della malattia, sulla prognosi e sui metodi di trattamento in una forma a lui accessibile, così come in altri casi di richiesta di aiuto medico. Una precondizione necessaria per qualsiasi intervento sul genoma umano, così come per altri interventi medici, è il consenso volontario informato del cittadino. Questa condizione risulta difficilmente realizzabile nei casi in cui si parla di diagnostica prenatale e preimpianto, ed il consenso dei genitori, parenti o delegati non può essere considerato pienamente competente, poiché né lo status morale né quello giuridico dell'embrione umano sono stati definitivamente definiti. determinato.
Il microbiologo americano, il professor M.L. Silver ritiene che quando le tecnologie riproduttive genetiche diventeranno disponibili in commercio e cominceranno a essere distribuite in modo non uniforme tra la popolazione, questa tecnologia (in circa trecento anni) creerà una sottospecie di persone ("etero") incapaci di accoppiarsi con membri del corpo umano geneticamente migliorati. gara.
Negli Stati Uniti la discriminazione basata sull’informazione genetica esiste già oggi nel settore assicurativo e nel mercato del lavoro. Le organizzazioni delle forze dell'ordine sono attivi sostenitori dell'identificazione del DNA In trentadue stati degli Stati Uniti, l'FBI ha già creato un nuovo database nazionale di informazioni genetiche, chiamato National DNA Identification Index, che contiene i profili del DNA dei criminali condannati. Attualmente, molte aziende americane hanno preso l'abitudine di ottenere informazioni genetiche sui loro dipendenti potenziali e attuali.
Il problema dell'utilizzo delle informazioni genetiche nei paesi sviluppati porta a contraddizioni nella fornitura di servizi medici alla popolazione. D. Naisbitt osserva che mentre gli scienziati genetici stanno imparando a identificare e curare alcune malattie ereditarie, le compagnie di assicurazione utilizzano le stesse informazioni per negare la copertura sanitaria per queste malattie.
"Profilo genetico inaccettabile", "una persona ad alto rischio genetico", "un fattore di morbilità precoce" - questi sono modelli di discorso che riflettono la tendenza a dividere le persone in base alla qualità delle loro informazioni genetiche, la tendenza a discriminare le persone in base alle caratteristiche genetiche.
Il problema della commercializzazione dell'applicazione delle tecnologie genetiche e dell'uso dell'informazione genetica. Le informazioni genetiche sono diventate una merce nella società moderna. Le proprietà delle merci si manifestano a partire dalla fase della ricerca scientifica e dal successivo processo di transizione al campo della conoscenza scientifica della società. Nel campo della ricerca genetica, ciò si è manifestato più chiaramente durante la ricerca nell’ambito del programma Genoma Umano, che, da un lato, ha richiesto investimenti materiali significativi e, dall’altro, ha sollevato la questione della legalità della brevettazione del informazioni ottenute. “Una delle aziende farmaceutiche che hanno preso parte al Progetto Genoma Umano ha tentato di brevettare i geni umani più instabili per avere successivamente il diritto esclusivo di “ripararli”. Dopo il rifiuto, la società ha intentato una causa presso la più alta corte degli Stati Uniti, da cui è seguita una saggia risposta: "Una persona non può brevettare ciò che è stato creato da Dio e dalla Natura".
Ad esempio, l'American Duke University ha un brevetto per l'ottenimento del gene del morbo di Alzheimer, la società Heron ha ricevuto una licenza esclusiva per il gene dell'immortalità cellulare e la società Millennium Pharmaceuticals ha un brevetto per il gene dell'obesità. La brevettazione è solitamente seguita dal rilascio di una licenza alla società che sviluppa l'agente terapeutico in questione per i suoi brevetti con diritto ad una percentuale dei profitti derivanti dalle vendite del prodotto sviluppato. L'ottenimento di informazioni nel processo di consulenza genetica medica determina anche lo status dell'informazione come prodotto per il quale il cliente paga all'organizzazione che fornisce la consulenza.
Il problema di mantenere il segreto dell'informazione genetica costituisce un urgente problema etico e giuridico dovuto al fatto che nella società moderna è sempre più riconosciuto il diritto della persona a mantenere segrete le informazioni riguardanti la sua personalità, il principio del rispetto dei diritti e della dignità dell'individuo e l'informazione genetica colpisce tutti aree della vita umana - dalla salute fisica alla realizzazione dei suoi diritti e libertà nella società. I campioni di DNA forniscono informazioni più significative su una persona rispetto alle impronte digitali o ai dati medici tradizionali. Il DNA disponibile nel database permette attualmente di identificare 4000 marcatori genetici che determinano la predisposizione ad alcune malattie mentali, endocrinologiche, oncologiche, la tendenza all'alcolismo, ecc.
Quando si creano banche di informazioni genetiche sui rappresentanti di determinati gruppi di popolazione, esiste il pericolo di un loro uso improprio, che può portare a vari tipi di discriminazione contro questi gruppi di popolazione.
Problemi etici legati alla creazione di piante e animali transgeniciè nato a seguito dell'uso diffuso di metodi di ingegneria genetica nel campo del miglioramento della qualità delle piante e degli animali utilizzati dagli esseri umani nelle loro attività di vita. Gli organismi transgenici sono il prodotto dell'attività umana nella modificazione genetica di organismi naturali originali trasferendo i geni di un organismo di una specie a un'altra.
I metodi per trasferire geni estranei agli animali domestici sono stati sviluppati abbastanza bene. Tali animali vengono creati per ottenere grandi quantità di proteine utilizzate in medicina. Sono in corso esperimenti per creare un tipo di gatto la cui pelliccia sarebbe priva della proteina che provoca allergie. Nel 2001, i ricercatori dell'Oregon Primate Research Center (USA) hanno riferito della creazione di una scimmia transgenica.
La creazione e l'utilizzo di organismi transgenici da parte dell'uomo, soprattutto come prodotti alimentari, suscita grandi preoccupazioni tra gli specialisti a causa dell'insufficiente conoscenza del loro impatto sulla salute umana. L'uso di prodotti transgenici è essenzialmente l'introduzione nella pratica di sviluppi scientifici, la cui sicurezza non è scientificamente provata.
Il problema dello status del pool genetico individuale. Il patrimonio genetico di un individuo è una componente dell'individualità e dell'identità somatica unica di una persona. L'influenza del genoma sulla sfera somatica non è univoca e non si limita a semplici rapporti di causa-effetto; è solo un elemento di un sistema di varie influenze. La natura genetica determina i confini e la struttura dello sviluppo, ma non il suo contenuto qualitativo. Ciò è stato più volte confermato in studi su gemelli identici. Il genoma umano individuale definisce i confini dell’esistenza naturale di una persona e del suo potenziale di attività. “Dal punto di vista del rapporto tra personalità e natura, va affermato che la tutela del patrimonio genetico individuale, condizionato dalla dignità della persona, riguarda, da un lato, l'individuo come soggetto di moralità , e dall’altro alle condizioni naturali dell’inizio e dello sviluppo dell’esistenza personale”. Allo stesso tempo, il patrimonio genetico individuale e il suo impatto sullo sviluppo umano fanno parte delle condizioni naturali per l'inizio e lo sviluppo dell'esistenza personale. Di conseguenza, il pool genetico individuale richiede una protezione speciale. In questo caso il principio del rispetto dell'individuo si manifesta come rispetto del genoma umano individuale. “Quanto più il patrimonio genetico determina e condiziona lo sviluppo delle inclinazioni naturali dell'individuo, quanto più approfonditamente queste condizioni si manifestano nella formazione e nello sviluppo della personalità, tanto più essa necessita di protezione, che riguarda proprio le inclinazioni naturali dell'esistenza personale e si basa sulla dignità della persona”. In conformità al principio del rispetto della persona, nel campo delle tecnologie genetiche è vietato tutto ciò che costituisce una minaccia per le qualità soggettive della persona.
Klopfer M. e Kolbe A. individuano quattro principi di relazione con il patrimonio genetico umano: il principio di preservazione delle condizioni genetiche per l'origine della vita, il principio di preservazione delle condizioni genetiche per il libero sviluppo delle qualità personali, il principio di preservazione dell'autodeterminazione informativa dell'individuo, il principio di preservazione dell'uguaglianza in relazione alle condizioni di lavoro con il pool genetico.
Seguire il principio della conservazione delle condizioni genetiche per l'origine della vita porta alla conclusione che le manipolazioni del genoma, che determinano le condizioni genetiche per l'origine della vita, escludono o limitano in modo significativo l'autonoma determinazione degli obiettivi di vita dell'individuo, che è prescritta a lui per la sua dignità, e dovrebbe essere completamente respinto. Pertanto, la formazione di ibridi, qualsiasi forma di eugenetica e clonazione sono assolutamente inaccettabili.
Dal rispetto del soggetto e del genoma individuale consegue il principio di preservazione delle condizioni genetiche per il libero sviluppo delle qualità personali. Secondo questo principio è necessaria la tutela delle condizioni genetiche per lo sviluppo dell'esistenza personale. Seguire questo principio porta alla conclusione che è necessario limitare le condizioni per condurre anche la terapia genica somatica. Nel caso della terapia genica germinale viene violato non solo il diritto umano all’autodeterminazione, ma anche il diritto allo “sviluppo naturale del proprio embrione”.
Il principio di preservare l'autodeterminazione informativa dell'individuo deriva dalla presa in considerazione del diritto umano a conoscere o non conoscere il proprio patrimonio genetico individuale. Da questo principio consegue che qualsiasi analisi diagnostica del patrimonio genetico individuale di una persona è inammissibile senza il suo consenso, fornendo alla persona informazioni sulle sue caratteristiche genetiche contrarie al diritto all'ignoranza e rivelando il segreto dell'informazione genetica individuale.
Il principio di preservazione dell'uguaglianza in relazione alle condizioni per lavorare con il pool genetico generalizza i tre principi precedenti. Il riconoscimento di questo principio rende impossibile la discriminazione su base genetica, qualsiasi giudizio su una determinata vita come “preziosa” o “non avere valore”, così come tutti i tipi di selezione basati su principi genetici.
Tecnologie genetiche sotto l'aspetto religioso appaiono come metodi di attività umana volti a trasformare ciò che è stato creato da Dio: esseri umani, animali, piante. Ciò solleva la domanda: l’uomo si sforza di svolgere il ruolo di Dio o di realizzare il proposito di Dio?
L'uomo, creato a immagine e somiglianza di Dio, ha la capacità di creare. Le tecnologie genetiche possono essere considerate come una persona che realizza il suo destino nel mondo, migliorando tutto ciò che esiste nel mondo, compresi gli esseri umani. Pertanto, rendere una persona più intelligente, più sana e più forte con l'aiuto delle tecnologie genetiche significa agire secondo le intenzioni di Dio.
Di fronte a ciò c'è l'opinione secondo cui una persona, invadendo i fondamenti della vita, cerca così di acquisire potere sulla vita ed è guidata da un certo modello di persona ideale, dalle qualità desiderate di animali, piante, ecc., che si forma nella società in determinate condizioni storico-culturali.
I rappresentanti delle religioni esprimono opinioni diverse sull'accettabilità dell'uso di determinate tecnologie genetiche. L’eticista cattolico Derflinger scrive: “La posizione della Chiesa cattolica è che l’uso della terapia genetica è in linea di principio adatto per la cura delle malattie e per la correzione di alcuni difetti. Ad esempio, condurre una terapia genica con cellule staminali per correggere i disturbi della sindrome di Down è un buon obiettivo che non può che essere accolto con favore. Ciò che la Chiesa considera pericolosa e a cui sarà sempre contraria è l’idea di utilizzare la terapia genica e l’ingegneria delle cellule staminali per quella che viene chiamata eugenetica positiva. Per creare un essere umano migliore."
La Chiesa ortodossa russa ritiene che “lo sviluppo di metodi medici e genetici di diagnosi e cura può aiutare a prevenire le malattie ereditarie e ad alleviare la sofferenza di molte persone. “Tuttavia, lo scopo dell’intervento genetico non dovrebbe essere il “miglioramento” artificiale della razza umana e l’intrusione nel disegno di Dio sull’uomo. Pertanto la terapia genica può essere effettuata solo con il consenso del paziente o dei suoi rappresentanti legali ed esclusivamente per ragioni mediche. La terapia genica delle cellule germinali è estremamente pericolosa perché è associata a cambiamenti nel genoma nel corso di diverse generazioni, che possono portare a conseguenze imprevedibili sotto forma di nuove mutazioni e alla destabilizzazione dell’equilibrio tra la comunità umana e l’ambiente”. La Chiesa ortodossa russa ha osservato che i metodi diagnostici prenatali sono di duplice natura. “Alcuni di questi metodi possono rappresentare una minaccia per la vita e l’integrità dell’embrione o del feto sottoposto a test. ...La diagnosi prenatale può essere considerata moralmente giustificata se mira a curare i disturbi identificati nelle fasi più precoci possibili, nonché a preparare i genitori all'assistenza speciale di un bambino malato. Ogni persona ha diritto alla vita, all'amore e alle cure, indipendentemente dal fatto che soffra di determinate malattie. ...È del tutto inaccettabile utilizzare metodi di diagnosi prenatale allo scopo di scegliere il sesso del nascituro desiderato dai genitori."
I rappresentanti della religione buddista hanno un'opinione speciale. Ciò è dovuto al fatto che nel Buddismo non esiste un sovrano divino supremo nei cui affari l’uomo possa interferire. Esiste solo un ordine mondiale universale, il corso naturale degli eventi. Pertanto, per i buddisti, il problema dell'uso delle tecnologie genetiche è il problema della fattibilità, della necessità e del grado di cambiamenti che possono essere apportati nel corso naturale della vita.
Aspetto giuridico Le questioni relative allo sviluppo e all'applicazione delle tecnologie genetiche si riflettono in una serie di documenti etici e legali internazionali e nella legislazione nazionale. Si tratta della Dichiarazione sul Progetto Genoma Umano (1992), della Dichiarazione sulla Consulenza Genetica e l’Ingegneria Genetica (1987) dell’Associazione Medica Mondiale, della Convenzione del Consiglio d’Europa sui Diritti Umani e sulla Biomedicina (1997), della Legge Russa “Sullo Stato Regolamento nel campo delle attività di ingegneria genetica." "(2000).
La Dichiarazione del Progetto Genoma Umano propone come criteri principali di valutazione del progetto il rispetto dell'individuo, della sua autonomia e il principio di non ingerenza nella sua vita privata, nonché una valutazione comparativa dei rischi e dei benefici.
La Dichiarazione rilevava i pericoli derivanti dall'uso delle informazioni genetiche per scopi non medici ed eugenetici. “Il concetto di eugenetica si basa sul presupposto che i geni sono cruciali nel processo di formazione umana, e quindi la loro distribuzione nella popolazione è cruciale per cambiare il comportamento riproduttivo. Secondo questo concetto, considerazioni di bene pubblico giustificano restrizioni alla libertà individuale”.
Nella “Convenzione per la protezione dei diritti umani e della dignità umana riguardo all’applicazione della biologia e della medicina: Convenzione sui diritti umani e la biomedicina”, il capitolo IV è dedicato alle norme e ai principi etici che regolano le attività in relazione al genoma umano. L'articolo 11 vieta qualsiasi forma di discriminazione contro una persona sulla base del suo patrimonio genetico. L'articolo 12 stabilisce che i test predittivi per la presenza di una malattia genetica o di una predisposizione genetica ad una malattia possono essere effettuati solo per scopi medici o medico-scientifici e previa opportuna consultazione con uno specialista genetista.
“Un intervento sul genoma umano volto a modificarlo può essere effettuato solo a fini preventivi, diagnostici o terapeutici e solo a condizione che non sia finalizzato a modificare il genoma degli eredi umani” (art. 13). Pertanto, viene riconosciuta l'interferenza nel genoma di un individuo, che influisce solo sulla sua vita, ma non sui membri della sua famiglia.
La Convenzione (articolo 14) vieta inoltre l'uso delle tecnologie genetiche ai fini della selezione del sesso, tranne nei casi in cui ciò sia dovuto a una malattia ereditaria associata al sesso.
Nel nostro paese esiste una legge federale dedicata alle questioni di regolamentazione giuridica delle attività umane nel campo delle attività di ingegneria genetica - "Sulla regolamentazione statale nel campo delle attività di ingegneria genetica" (n. 83-FZ del 5 luglio 1996, come modificata dalla legge federale n. 96-FZ del 12 luglio 2000). Questa legge definisce gli standard legali per l’uso della diagnosi e della terapia genetica negli esseri umani. Secondo tale legge, le attività di ingegneria genetica devono ispirarsi ai seguenti principi: sicurezza dei cittadini e dell'ambiente; sicurezza degli studi clinici sui metodi di diagnosi genetica e di terapia genica a livello delle cellule somatiche; disponibilità pubblica di informazioni sulla sicurezza delle attività di ingegneria genetica; certificazione di prodotti contenenti risultati di attività di ingegneria genetica.
Pertanto, a livello delle norme legali, vengono stabiliti i requisiti per la conduzione della ricerca genetica e l'uso delle tecnologie genetiche, corrispondenti ai principali principi etici e alle norme della moderna biomedicina.
Letteratura:
1. Guskov E.P. Al centenario della genetica: dalla fonte alla foce c'è un oceano davanti a noi. / Genetica. Evoluzione. Cultura: opere scelte. Rostov n/a: Casa editrice della SKNTs Higher School of Southern Federal University, 2007. - P. 19.
2. Guskov E.P., Zhdanov Yu.A. Metachimica della natura (Al 50° anniversario della scoperta della struttura del DNA) / Genetica. Evoluzione. Cultura: opere scelte. Rostov n/a: Casa editrice SKNTs VSh SFU, 2007, p. 28.
3. Naisbit D. Alta tecnologia, profonda umanità: la tecnologia e la nostra ricerca di significato / John Naisbit con la partecipazione di Nana Naisbit e Douglas Philips; sentiero dall'inglese UN. Anvaera. – M.: AST: Transitkniga, 2005, p. 187.
4. Dobzhansky F. Miti sulla predestinazione genetica e Tabula rasa // Uomo. 2000. N. 1. P. 10-25
5.Bioetica: Domande e risposte. /comp. e risp. ed. B.G. Yudin, P.D. Toshchenko. – UNESCO, su unesco.ru
6. Zakharov I.A. Aspetti etici delle ultime conquiste della genetica sperimentale/eugenetica nel discorso dei problemi globali del nostro tempo. – M.: Kanon+, 2005, p.170.
7. Naisbit D. Alta tecnologia, profonda umanità..., p. 185.
8. Ibid., p. 190.
9. Ibid., p. 197.
10. Ibid., p. 203.
11. Guskov E.P., Zhdanov Yu.A. Metachimica della natura..., p. 28
12. Zakharov I.A. Aspetti etici delle ultime conquiste della genetica sperimentale/eugenetica nel discorso dei problemi globali del nostro tempo. – M.: Kanon+, 2005, p.172.
13. Klopfer M., Kolbe A. Fondamenti di etica. 2005. www.i-.ru/biblio/archive/klopfer_osnovi/03.aspx.
15. Naisbit D. Alta tecnologia, profonda umanità..., p. 190.
16. Consiglio dei Vescovi della Chiesa Ortodossa Russa. Mosca, 13-16 agosto 2000. Fondamenti del concetto sociale della Chiesa ortodossa russa. XII. Problemi di bioetica. http://www. chiesa-russa-ortodossa. org.ru/sdl2r.htm.
17. Associazioni mediche, etica medica e problemi medici generali. Raccolta di documenti ufficiali. – M., 1995, pag. 73-74.
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