1. Sindrome da malassorbimento (malattia celiaca, enteropatia essudativa, deficit di disaccaridasi). Clinica, diagnosi, trattamento. Le lezioni sono nel contenuto
un complesso di disturbi derivanti da un alterato assorbimento di nutrienti, vitamine e microelementi nell'intestino tenue. La sindrome da malassorbimento può essere geneticamente determinata (forme primarie) o causata da altre malattie del tratto gastrointestinale (forme secondarie).
INSUFFICIENZA DELLA DISACCARIDASI
La digestione e l'assorbimento della componente carboidratica del cibo avviene nell'intestino tenue, più attivamente nelle sue sezioni prossimale e media. I processi di digestione dei disaccaridi sono altamente specifici e sono forniti dai corrispondenti enzimi - disaccaridasi, localizzati principalmente sulla superficie dell'orletto a spazzola della cellula epiteliale.
L'intolleranza ereditaria ai disaccaridi è causata dall'assenza o dalla ridotta attività di una o più disaccaridasi intestinali. Di conseguenza, i pazienti sperimentano una degradazione incompleta dei disaccaridi nell’intestino tenue. Durante la peristalsi si spostano nelle parti sottostanti del tubo digerente dove, sotto l'influenza della microflora saccarolitica, vengono metabolizzati in acidi organici e idrogeno. Allo stesso tempo, gli zuccheri e gli acidi organici aumentano la pressione osmotica del chimo e, di conseguenza, diminuisce l'assorbimento di acqua ed elettroliti dalla cavità intestinale, il che porta alla diarrea.
i sintomi della malattia compaiono immediatamente dopo la nascita. Con l'età, si verifica una compensazione per le funzioni enzimatiche compromesse, i sintomi della malattia vengono attenuati o addirittura eliminati. distinguere il deficit primario di lattasi, saccarasi, isomaltasi, trealasi.
CARENZA DI LATTASI. La carenza congenita è spiegata da una mutazione nel gene strutturale responsabile della sintesi della lattasi, a seguito della quale questo enzima non viene affatto sintetizzato (alattasia), o si forma la sua forma inattiva o inattiva (ipolactasia).
Il lattosio e gli acidi trattengono l'acqua, causando diarrea; le feci diventano schiumose, sciolte, caratterizzate da un pH basso (meno di 5) e un alto contenuto di lattosio nelle feci.
due forme di intolleranza al lattosio.
forma benigna, non accompagnata da lattosuria - tipo Holzel.
forma maligna con lattosuria - tipo Durand, familiare.
La prima forma di deficit di lattasi caratterizzata dalla comparsa nei neonati di feci schiumose e acquose con odore acido, eventualmente striate di muco. Si nota che il bambino è irrequieto a causa della crescente flatulenza e del rapido rilascio di gas (flatulenza). Le condizioni generali del bambino, di regola, non soffrono, i bambini succhiano bene, sono attivi e arrivano alla rinfusa.
Escludere il latte contenente lattosio dalla dieta del neonato (madre del bambino) porta alla scomparsa dei sintomi descritti. In questa forma di intolleranza al lattosio sono assenti lattosuria, disaccariduria e aminoaciduria. I ragazzi si ammalano più spesso delle ragazze. Con un decorso favorevole della malattia, i sintomi clinici della carenza di lattasi sono compensati da 1-2 anni di vita del bambino.
Seconda forma di deficit di lattasiè molto più grave. Subito dopo la nascita, i bambini sviluppano feci acquose e vomito. La crescita del bambino rallenta. Con il passare del tempo compaiono segni di disidratazione, acidosi, lattosuria, disaccariduria e aminoaciduria. Si sviluppano danni ai tubuli renali e al sistema nervoso centrale. Possono esserci segni di lesioni emorragiche della pelle e delle mucose.
L'attività della lattasi nella mucosa dell'intestino tenue non diminuisce. Il trattamento con una dieta priva di lattosio non porta sollievo. La patogenesi di questa forma della malattia non è ancora chiara.
Il coprogramma è caratterizzato dall'assenza di steatorrea, bassi valori di pH delle feci (meno di 5,0) (dispepsia fermentativa). Il test del D-xilosio è normale. Quando caricato con lattosio alla dose di 1 g/kg, ma non superiore a 50 g per dose, viene rivelata una curva piatta dello zucchero, che indica la non scissione del disaccaride nell'intestino. Escludere il latte dalla dieta (sostituendolo con prodotti a base di soia) porta alla normalizzazione delle feci. Non ci sono cambiamenti morfologici nell'intestino.
La base per il trattamento della carenza di lattasi è una dieta di eliminazione: esclusione parziale o completa (a seconda della tolleranza al lattosio) degli alimenti contenenti lattosio: latte (compreso il latte materno), latte artificiale, ecc.
Vengono utilizzati prodotti senza lattosio: miscele adattate e parzialmente adattate a base di proteine del latte vaccino. Se si osserva una diminuzione significativa dell'attività della lattasi o dell'alattasia, devono essere prescritte le miscele “NAN senza lattosio”, “Eldolak F”, “Bebelak FL”, “Portagen”. In questi casi sono efficaci anche le miscele adattate a base di isolato di proteine di soia: "Humana SL", "Nutri-Soya", "Enfamil Soya", "Similak-Izomil", ecc.
In caso di diagnosi tardiva di intolleranza allo zucchero, quando il bambino ha già la distrofia, il trattamento inizia con la nutrizione parenterale (idrolizzati proteici e lipidici - vamin, aminoped, vaminolact, intralipid, ecc.).
Inoltre, in caso di deficit di lattasi, fin dai primi giorni di trattamento vengono prescritti preparati enzimatici (Creonte, pancitrato, ecc.) e probiotici (Biovestin-lacto su soia, Hilak Forte, Linex, concentrato di latto e bifido). Il corso della terapia enzimatica sostitutiva è breve, non più di 5-7 giorni. I probiotici vengono utilizzati per un periodo più lungo – 30-45 giorni.
CARENZA DI SUCCAROSI E ISOMALTASI. La carenza combinata di saccarasi e isomaltasi è abbastanza comune. I sintomi di solito si verificano quando si mangiano cibi contenenti saccarosio.
Il sintomo principale della malattia sono le feci schiumose e acquose; Utilizzando metodi istochimici, la carenza di saccarasi e isomaltasi viene rilevata con livelli normali di lattasi. Dopo il caricamento con saccarosio, viene determinata una curva dello zucchero di tipo piatto.
Le condizioni dei pazienti migliorano rapidamente dopo aver ridotto al minimo il contenuto di saccarosio negli alimenti. Il glucosio (8-10%) viene aggiunto al cibo al posto dello zucchero e gli alimenti contenenti amido sono limitati.
MALASSORBIMENTO DEL GLUCOSIO E DEL GALATTOSIO
Si tratta di una rara malattia congenita del trasporto dei monosaccaridi - glucosio e galattosio - attraverso l'orletto a spazzola degli enterociti, ereditata con modalità autosomica recessiva. Nei pazienti, anche l'epitelio dei tubuli renali è lievemente colpito. Il malassorbimento secondario di questi zuccheri è possibile dopo un'enterite virale acuta o in caso di grave danno cronico diffuso alla mucosa dell'intestino tenue (enterite). Le manifestazioni cliniche di alterato assorbimento di glucosio e galattosio sono le stesse per i difetti congeniti e acquisiti. Le feci molli compaiono dopo il consumo di glucosio, latte materno o formule nutrizionali artificiali, poiché la maggior parte degli zuccheri alimentari sono poli- o disaccaridi contenenti glucosio (da soli o miscelati con galattosio). Il peso corporeo del bambino malato è normale. Le feci sono acide. Le curve di tolleranza al glucosio e al galattosio sono appiattite. I pazienti con la forma congenita della malattia tollerano bene il fruttosio, poiché non vi sono cambiamenti nella struttura e nell'attività enzimatica dell'intestino tenue che interferiscano con l'assorbimento di altri zuccheri.
celiachia (malattia celiaca)
una malattia ereditaria cronica causata da una carenza di enzimi coinvolti nella digestione del glutine e che si manifesta con malassorbimento, distrofia, alterazioni patologiche nella struttura dell'intestino tenue e disturbi metabolici. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. 90: 100.000.
le cellule epiteliali dell'intestino tenue, coinvolte nei processi di digestione e assorbimento del glutine, mancano di una peptidasi specifica, per cui il glutine non viene idrolizzato nell'intestino, ma si accumula insieme ai prodotti della sua degradazione incompleta, esercitando un'azione tossica effetto sulla mucosa dell'intestino tenue. Il glutine non digerito interagisce con le cellule immunocompetenti della mucosa, il che porta alla loro sensibilizzazione, in particolare alla sensibilizzazione dei linfociti. Di conseguenza, si formano vari prodotti dell'immunogenesi: anticorpi contro il glutine, linfociti immunizzati, citochine, ecc. L'impatto di tutti questi fattori provoca il danneggiamento e la morte degli enterociti e quindi le funzioni digestive e di assorbimento dell'epitelio intestinale dei villi vengono interrotte.
I primi sintomi compaiono più spesso nei bambini nella seconda metà della vita dopo l'introduzione di alimenti complementari che contengono glutine di cereali (solitamente porridge di semolino). Una manifestazione precoce della malattia è possibile anche se il bambino viene allattato artificialmente con alimenti contenenti farina di frumento. Dal momento dell'introduzione dei prodotti contenenti glutine fino alla comparsa dei segni clinici della malattia, di norma passano 4-8 settimane.
I sintomi clinici più significativi sono la distrofia (perdita di peso e ritardo della crescita), diarrea, steatorrea e danni al sistema nervoso centrale. Il quadro clinico si sviluppa gradualmente: il bambino perde l'appetito, compaiono letargia, debolezza, rigurgito, vomito e diarrea. La curva del peso inizialmente diventa piatta, quindi il peso corporeo diminuisce costantemente. I bambini presentano un rachitismo significativo, soprattutto se la malattia è iniziata nel primo anno di vita. L'aspetto del paziente è caratteristico: espressione facciale triste, scarsa espressione facciale ("sguardo infelice"), pancia grande e arti sottili ("zaino con le gambe").
In un bambino su quattro, la malattia non inizia con la diarrea, ma al contrario, il quadro clinico principale è preceduto dalla stitichezza, in alcuni casi viene rilevata solo la sostanza polifecale senza disturbi nel carattere delle feci. I cambiamenti nelle feci sono della massima importanza: le feci sono fortemente maleodoranti, abbondanti (fino a 700-1500 g/giorno con una norma di 100-200 g/giorno), aumentate di frequenza fino a 3-5 volte, schiumose, acoliche (con una sfumatura grigiastra), brillante (a causa del contenuto significativo di grassi e acidi grassi).
Con il passare del tempo insorgono inevitabilmente ulteriori sintomi associati al danno ad altri organi digestivi (fegato, pancreas, duodeno, ecc.). Nel processo è coinvolto il sistema epatobiliare. Tutti i tipi di metabolismo, in particolare il metabolismo delle proteine e degli aminoacidi, cambiano profondamente a causa della predominanza dei processi anabolici nel corpo in crescita e dell'aumento del fabbisogno di materiale plastico. Encefalopatia metabolico-tossica. I pazienti diventano irritabili, lunatici, negativi, perdono abilità e abilità precedentemente acquisite e restano indietro nello sviluppo del linguaggio.
Clinicamente, i disturbi metabolici nella malattia celiaca si manifestano con rachitismo, poliipovitaminosi (glossite atrofica, grave secchezza cutanea con desquamazione simile alla pitiriasi, ipercheratosi follicolare, ipo e iperpigmentazione della pelle), anemia, alopecia, distrofia delle unghie e “ fratture a “bastone verde” delle ossa lunghe. A causa dell'immunodeficienza secondaria (cellulare e umorale) e dei profondi disturbi metabolici, i bambini malati sono soggetti a frequenti raffreddori, che sono gravi e di lunga durata. La complicanza più grave della celiachia è la sepsi.
La malattia può manifestarsi in modo tipico, atipico e latente (subclinico). A seconda delle sindromi prevalenti si distinguono diverse forme cliniche della malattia celiaca tipica: emorragica, con disturbi ossei, edematosa (carenza proteica), anemica e settica.
Nei bambini più grandi, si osserva più spesso un decorso atipico con vaghi disturbi e un'assenza quasi completa di sintomi caratteristici, nonostante la presenza di cambiamenti specifici nella mucosa dell'intestino tenue.
1) cambiamenti morfologici caratteristici nei campioni bioptici della mucosa del duodeno o del digiuno: atrofia subtotale o totale della mucosa; 2) miglioramento dei dati clinici e di laboratorio nel contesto di una dieta priva di glutine (regressione dei segni della malattia); 3) la comparsa di sintomi della malattia dopo un test provocatorio con glutine o una violazione della dieta priva di glutine.
L'effetto clinico di una dieta priva di glutine inizia a essere rilevato dopo 6-7 giorni, ma per determinarne in modo affidabile l'efficacia sono necessari almeno 1-1,5 mesi.
La base della diagnosi sono i dati di uno studio morfologico di campioni bioptici della mucosa digiunale. Si osserva un caratteristico pattern di calcificazione della superficie della mucosa, con villi accorciati o assenti. Le cripte sono allungate, la lamina propria è densamente infiltrata di cellule infiammatorie. Anche la parte superficiale della mucosa risulta alterata: le ciglia sono ridotte, si rilevano enterociti cuboidali e linfociti intraepiteliali. Questi cambiamenti sono più pronunciati nel digiuno prossimale, probabilmente a causa dell'aumento delle concentrazioni di glutine. La conferma accurata della diagnosi è il ripristino della mucosa digiunale quando si utilizza una dieta priva di glutine per 6-12 mesi.
I moderni studi immunologici possono rilevare anticorpi contro la gliadina (anticorpi antigliadina, AGA), la reticolina (anticorpi antireticulina, ARA), l'endomisio (anticorpi antiendomisio, EmA) e l'anticorpo digiunale (JAB).
Tipicamente, nelle feci vengono rilevate grandi quantità di grassi neutri (steatorrea), amido e fibre non digerite; diminuzione del pH delle feci. Quasi sempre, la disbiocenosi intestinale viene rilevata con una crescita predominante della flora opportunistica, una carenza significativa di lattobatteri e bifidumbatteri.
Per valutare il grado di alterato assorbimento intestinale nella pratica pediatrica, viene utilizzato un test con D-xilosio, la cui escrezione nelle urine nei pazienti affetti da celiachia è significativamente ridotta (meno del 15% del farmaco somministrato entro 9 ore). Quando carichi di disaccaridi, si trovano curve di zucchero piatte. È importante chiarire la perdita di grasso quotidiana utilizzando il metodo Van de Kamer.
Quando si esamina il sangue periferico nei bambini, vengono rilevati vari gradi di anemia ipocromica con poichilocitosi, anisocitosi e una diminuzione del livello dei reticolociti, che indica la natura carente dell'anemia. Un esame del sangue biochimico indica una carenza di proteine (ipoproteinemia, disproteinemia), ferro, calcio, fosforo, zinco, selenio, magnesio e altri minerali e viene rilevata anche l'ipocolesterolemia.
Terapia dietetica, esclusione permanente dalla dieta del paziente di prodotti contenenti glutine di frumento, segale, avena e orzo. Durante il periodo riabilitativo, insieme al rispetto della dieta, sono consigliati cicli di terapia vitaminica (soprattutto vitamine liposolubili A, E, D, K) ripetuti fino a 2-4 volte l'anno; macro e microelementi, massaggio e fisioterapia; attività sanitarie generali.
La sindrome dei disturbi gastrointestinali, causata da una compromissione della dissoluzione e dell'assorbimento di saccarosio e lattosio, è chiamata deficit di disaccaridasi. La malattia si sviluppa nell'intestino tenue e appartiene a uno dei tipi di sindrome da alterato assorbimento dei microelementi.
Questa malattia si forma e si sviluppa solo nell'intestino tenue. Una completa assenza di assorbimento si osserva in casi abbastanza rari nei neonati. Esistono due forme di deficit di disaccaridasi:
La forma primaria è più comune, a differenza della forma acquisita. La forma secondaria è caratterizzata dalla presenza di batteri, virus e infezioni nella mucosa intestinale.
Ragioni per lo sviluppo del deficit di disaccaridasi
La base per lo sviluppo della malattia può essere altre malattie che influenzano la formazione degli enzimi saccarosio e lattosio nel corpo del bambino dopo la nascita. Il deficit di disaccaridasi può verificarsi a causa di:
- Gastroenterite, caratterizzata dall'infiammazione della mucosa dell'intestino tenue e dello stomaco.
- Enterocolite. Provoca anche la formazione di un processo infiammatorio.
- Colite. La fonte della malattia è nell'intestino crasso.
- Atrofia della mucosa intestinale, che è un sintomo della malattia ereditaria celiachia.
- Allergie alimentari al grano, al fruttosio, al lattosio o alle proteine del latte vaccino.
- Compromissione del funzionamento del sistema immunitario.
- Recente intervento chirurgico al colon.
- Reazione all'uso di antibiotici.
Inoltre, la malattia può svilupparsi nei casi in cui il bambino ha mangiato in modo errato e inadeguato per un lungo periodo. La funzione intestinale viene normalizzata solo dopo aver eliminato le cause che hanno portato allo sviluppo del deficit di disaccaridasi.
Tipi e sintomi della malattia
Nei bambini si osserva la parziale dissoluzione dei disaccaridi e un aumento della pressione osmotica nel lume del colon. Ciò favorisce la rimozione di liquidi ed elettroliti. L'anidride carbonica e l'idrogeno si accumulano nel colon. Insieme alla fermentazione dei carboidrati si formano acidi organici, che provocano una diarrea persistente che può durare fino a tre settimane.
Molto spesso durante l'infanzia si verifica un'intolleranza al lattosio primaria o secondaria. In alcuni casi è possibile l'alattasia (l'enzima è completamente assente) o l'ipolattasia (parzialmente). L'alattisia primaria è una malattia abbastanza rara, caratterizzata da una grave forma di carenza di liquidi e diarrea immediatamente dopo il primo attacco del bambino al seno. La malattia si manifesta nei bambini di età superiore a un anno, dopo la fine dell'allattamento al seno.
I principali sintomi del deficit di disaccaridasi includono:
- flatulenza;
- perdita di peso;
- disidratazione;
- in alcuni casi si osservano lattosuria e aminoaciduria.
Un aumento del lattosio plasmatico, che entra nel corpo attraverso la mucosa intestinale, ha un effetto tossico. La funzione intestinale viene ripristinata entro i tre anni di età nei casi di decorso favorevole della malattia. Nei casi in cui viene rilevata una forma grave della malattia, inizia a formarsi la sindrome da malassorbimento, che può essere accompagnata da una varietà di disturbi metabolici e nutrizionali.
Nei bambini più grandi, così come negli adulti, viene rilevata più spesso l'intolleranza al lattosio di tipo Holrel. La malattia progredisce favorevolmente, ma si esprime con diarrea cronica o intermittente, dolore all'addome dopo aver bevuto latte vaccino e flatulenza. La gravità di tutti i sintomi dipende dal livello di lattosio che entra nel corpo.
I tipi più rari di deficit di disaccaridasi comprendono l'isomaltasi e la saccarasi, che si verificano durante l'alimentazione con latte zuccherato o formule di latte speciali. La malattia è accompagnata da feci frequenti e abbastanza molli. Vale anche la pena notare che insieme all'intolleranza al lattosio si verifica un'intolleranza incompleta all'amido. Si sviluppa sullo sfondo di una ridotta attività dell'isomaltasi. Molto spesso, all'età di tre anni, tutti i segni di cui sopra vengono attenuati. 
Diagnosi del deficit di disaccaridasi
La diagnosi della malattia comprende le seguenti attività:
- studio biochimico del plasma;
- effettuare test con lattosio, glucosio e amido;
- Radiografia del tratto gastrointestinale;
- biopsia della mucosa dell'intestino tenue.
Molto spesso, una biopsia della mucosa per l'intolleranza alla disaccaridasi non rivela cambiamenti ed è necessaria solo per escludere la presenza di cellule tumorali che potrebbero innescare lo sviluppo della malattia. Viene eseguita una radiografia per determinare la fonte dell'infiammazione. Sono necessari test speciali per identificare la causa della malattia.
Per identificare la malattia nei bambini, vengono eseguiti i seguenti test:
- Analisi delle feci. Questo studio è necessario per stabilire il pH e il contenuto di carboidrati utilizzando metodi cromatofitici. L'analisi rapida viene utilizzata per rilevare l'amido e la flora iodofila.
- Determinazione del livello di idrogeno nell'aria espirata. Il livello di idrogeno nella carenza di disaccaridasi è significativamente più alto.
- Test di tolleranza alla lattasi. Viene effettuato per rilevare un aumento della glicemia entro due ore dal consumo di lattosio.
- Stabilimento dell'attività della lattasi nei biotopi della mucosa dell'intestino tenue. Le manifestazioni della malattia sono stabilite da una singola dose di una piccola quantità di kefir fresco.
Pertanto, la diagnosi viene stabilita solo sulla base della totalità dei dati provenienti da test e studi.
Misure terapeutiche
Il metodo principale per trattare la carenza di disaccaridasi è una dieta speciale che elimina completamente il consumo dello zucchero corrispondente. Se il paziente è intollerante al saccarosio o all'isomalto, lo zucchero normale viene sostituito con glucosio o fruttosio. Limitano inoltre il consumo di alimenti che contengono amido in grandi quantità. Gli esperti sconsigliano di diluire il latte vaccino con vari decotti. Quando si instaura una malattia in un neonato, è necessario escludere dal menu le formule del latte che includono farina e destromaltosio.
È necessario interrompere completamente l'alimentazione del bambino con latte nei casi in cui si instaura una forma grave della malattia. Gli esperti consigliano di sostituirlo con miscele secche che non contengono lattosio. Ai bambini vengono somministrate anche formule di latte a basso contenuto di lattosio con l'aggiunta di estratto di malto o farina di riso. Puoi anche usare latte di mandorle o di soia per l'alimentazione.
Se viene diagnosticata una forma lieve di deficit di disaccaridasi, è possibile trasferire il bambino a prodotti a base di latte fermentato, ad esempio yogurt, kefir o miscela di acidofilo. Per l'alimentazione vengono utilizzati anche prodotti contenenti fruttosio.
Importante! L'automedicazione durante la diagnosi di questa malattia è severamente vietata. Solo un medico prescrive un regime di trattamento.
Prevenzione
La prevenzione dello sviluppo della malattia prevede una dieta per bambini che contenga una piccola quantità di latticini e frutta e verdura dolci.
La carenza di disaccaridasi si manifesta più spesso durante l'infanzia. Prima di prescrivere il trattamento, il medico effettua una serie di test e studi per determinare la causa della malattia. Gli esperti sconsigliano l'uso di rimedi popolari, poiché ciò può portare a conseguenze e disturbi più gravi del tratto gastrointestinale. Per un recupero completo è necessario seguire la dieta prescritta e seguire le raccomandazioni del medico.
Descrizione:
Il deficit di disaccaridasi è una sindrome di disturbi gastrointestinali causata da una compromissione della degradazione (idrolisi) e dell'assorbimento dei disaccaridi (lattosio, saccarosio, ecc.) nell'intestino tenue. È una delle varianti della sindrome da alterato assorbimento intestinale.
Cause del deficit di disaccaridasi:
La causa della carenza di disaccaridasi può essere altre malattie che influenzano la produzione di enzimi lattosio e saccarosio nel corpo del bambino dopo la nascita.La malattia può svilupparsi sullo sfondo di:
- (infiammazione della mucosa dello stomaco e dell'intestino tenue);
- (infiammazione della mucosa dell'intestino tenue e crasso);
- (infiammazione del colon);
- mucosa intestinale (un sintomo di una malattia ereditaria);
- (grano, proteine del latte vaccino, intolleranza al lattosio, intolleranza al fruttosio);
- reazioni al trattamento antibiotico;
- interruzione del sistema immunitario del corpo;
- .
La sindrome da carenza di disaccaridasi può svilupparsi se il bambino è stato malnutrito per lungo tempo. La normale funzione intestinale viene ripristinata quando scompaiono le cause che hanno portato allo sviluppo della sindrome.
Sintomi del deficit di disaccaridasi:
L'intolleranza ereditaria al lattosio Durand è caratterizzata da feci frequenti, acquose e schiumose con un odore acre dopo il primo allattamento. Si noti che i sintomi della disidratazione aumentano gradualmente e il peso corporeo diminuisce. Si osservano lattosuria, aminoaciduria, ritardo della crescita e perdita di peso corporeo. Un aumento della concentrazione di lattosio nel sangue, che entra attraverso la mucosa intestinale, ha un effetto tossico. In un decorso favorevole della malattia, le funzioni intestinali sono compensate da 2-3 anni di vita, in un decorso grave si sviluppa una sindrome da alterato assorbimento intestinale con vari disordini metabolici e disturbi nutrizionali cronici.
L'intolleranza al lattosio di tipo Holrel si manifesta di solito in età avanzata e negli adulti, ha un decorso più favorevole e si manifesta con diarrea intermittente o cronica, flatulenza e dolore addominale quando si beve latte. La gravità delle manifestazioni dipende dalla quantità di lattosio in entrata.
Tipi più rari di deficit di disaccaridasi - deficit di saccarasi e isomaltasi - si verificano con l'introduzione di saccarosio (alimentazione con latte vaccino zuccherato, latte artificiale) e frequenti feci acquose. Inoltre, insieme all'intolleranza al saccarosio, c'è un'intolleranza parziale all'amido, come conseguenza della diminuzione dell'attività dell'isomaltasi. Di solito entro 2-3 anni di vita i sintomi della malattia si attenuano.
Diagnostica:
La diagnosi si basa sull’anamnesi (intolleranza al latte, zucchero nella dieta dei parenti del paziente), studi biochimici, test da sforzo con lattosio, saccarosio, amido, glucosio e D-xilosio; registrazione obbligatoria dei sintomi di intolleranza - diarrea, flatulenza, dolore addominale: determinazione dell'attività della lattasi (saccarasi) in una biopsia dalla mucosa dell'intestino tenue, studi a raggi X del tratto gastrointestinale (usando bario e lo zucchero corrispondente), eccetera.
Trattamento del deficit di disaccaridasi:
Il trattamento della sindrome da deficit di disasaridasi nei bambini comporta la completa esclusione dalla dieta degli alimenti che causano intolleranza. Se sei intollerante al lattosio, usa latte fresco o miscele di latte fermentato. Puoi usare la ricotta e il formaggio lavato dal siero di latte. Puoi espandere la tua dieta solo dopo la scomparsa dei sintomi (dopo 6-12 mesi). Se sei intollerante al saccarosio, queste sono frutta e verdura dolci. Successivamente, viene trattata la malattia di base.
Prevenzione:
Per prevenire la sindrome da deficit di disasaridasi nei bambini si intende una dieta che contenga una quantità minima di latticini o frutta e verdura dolce.
Carenza di disaccaridasi IO
sindrome di disturbi gastrointestinali causati da alterata degradazione (idrolisi) e assorbimento di disaccaridi (lattosio, saccarosio, ecc.) nell'intestino tenue. È una delle varianti della sindrome da alterato assorbimento intestinale (vedi Sindrome da malassorbimento) .
Eziologia e. Il motivo del D.n. è una carenza ereditaria (primaria) o acquisita (secondaria) di disaccaridasi, enzimi che assicurano l'assorbimento di vari disaccaridi nell'intestino tenue. A seconda del tipo di disaccaridasi, si distingue tra carenza di lattasi (manifestata da intolleranza al lattosio), carenza di saccarasi (intolleranza al saccarosio), ecc. Il deficit ereditario di lattasi viene trasmesso con modalità autosomica recessiva, mentre il deficit di saccarasi viene trasmesso con modalità autosomica dominante. Con le forme acquisite del D. n. svilupparsi come varie malattie intestinali non infettive e infettive; Allo stesso tempo, diverse disaccaridasi vengono ridotte, ma l'attività della lattasi viene ridotta in misura maggiore. Nei neonati prematuri e nei neonati nei primi giorni di vita, può svilupparsi un'intolleranza transitoria ai disaccaridi a causa della maturazione ritardata dei sistemi enzimatici. Al centro della patogenesi di D. e. risiede nell'accumulo di disaccaridi non frazionati e dei loro prodotti di fermentazione nel lume intestinale e in un aumento della pressione osmotica. Di conseguenza, elettroliti e liquidi vengono persi nel lume intestinale. Le sostanze non assorbite promuovono la crescita batterica nell'intestino tenue superiore. La fermentazione batterica dei carboidrati, la produzione di acidi organici e idrogeno e altri fattori aggravano la disfunzione intestinale, compromettono l'assorbimento e contribuiscono allo sviluppo di allergie alimentari. Quadro clinico. Il tipo Durand ereditario è caratterizzato da feci frequenti, acquose, schiumose con odore acido dopo il primo allattamento (latte materno) .
Si nota che i sintomi della disidratazione corporea aumentano gradualmente (disidratazione) ,
il peso corporeo diminuisce. Si osservano aminoaciduria, ritardo della crescita e perdita di peso corporeo. Un aumento della concentrazione di lattosio nel sangue, che entra attraverso la mucosa intestinale, ha un effetto tossico. In un decorso favorevole della malattia, le funzioni intestinali sono compensate entro 2-3 anni di vita, nei casi più gravi si sviluppa un alterato assorbimento intestinale con vari disordini metabolici e disturbi nutrizionali cronici. L'intolleranza al lattosio di tipo Holrel si manifesta di solito in età avanzata e negli adulti, ha un decorso più favorevole e si manifesta con diarrea intermittente o cronica, flatulenza e dolore addominale quando si beve latte. La gravità delle manifestazioni dipende dalla quantità di lattosio in entrata. Varietà più rare di D. n. - Il deficit di saccarasi e isomaltasi si manifesta con la somministrazione di saccarosio (alimentazione con latte vaccino zuccherato, latte artificiale) e frequenti feci acquose. Inoltre, insieme all'intolleranza al saccarosio, c'è un'intolleranza parziale all'amido, come conseguenza della diminuzione dell'attività dell'isomaltasi. Di solito entro 2-3 anni di vita i sintomi della malattia si attenuano. Diagnosi si basa su dati anamnestici (zucchero da tavola dei parenti del paziente), studi biochimici, stress test con lattosio, saccarosio, amido, glucosio e D-xilosio; registrazione obbligatoria dei sintomi di intolleranza - diarrea, flatulenza, dolore addominale: determinazione dell'attività della lattasi (saccarasi) in una biopsia dalla mucosa dell'intestino tenue, studi a raggi X del tratto gastrointestinale (usando bario e lo zucchero corrispondente), eccetera. Trattamento. Il suo componente principale è (vedi Nutrizione medica) ,
escluso lo zucchero corrispondente. In caso di intolleranza al saccarosio e all'isomaltosio, al posto dello zucchero vengono introdotti glucosio e fruttosio, gli alimenti che ne contengono sono limitati; Il latte vaccino non va diluito con decotti; vanno esclusi con destromaltosio e farina. Nelle forme gravi di carenza di lattasi, è necessario interrompere completamente l'alimentazione del latte. Ai bambini vengono somministrate miscele di latte in polvere senza lattosio (a basso contenuto di lattosio) con estratto di malto, farina (riso, grano saraceno), soia a basso contenuto di lattosio, latte di mandorle; Prescrivere farmaci con un enzima immobilizzato (Kerulac, ecc.). Nei casi più lievi, il bambino passa a (kefir, yogurt, miscela acidofila) e per l'alimentazione vengono utilizzati alimenti contenenti fruttosio. Bibliografia: Intolleranza ai carboidrati nei neonati, ed. F. Lifshitz, . dall'inglese, pag. 90, M., 1984; Malattie intestinali croniche aspecifiche nei bambini, ed. AA. Baranov e A.V. Abolenskoy, s. 60 ,
M., 1986. carenza ereditaria o acquisita dell'attività disaccaridasica, che causa disturbi nella scomposizione e nell'assorbimento dei disaccaridi; provoca intolleranza al lattosio, saccarosio e (o) maltosio, manifestata da disturbi digestivi e nutrizionali, ipovitaminosi.
1. Piccola enciclopedia medica. - M.: Enciclopedia medica. 1991-96 2. Pronto soccorso. - M.: Grande Enciclopedia Russa. 1994 3. Dizionario enciclopedico dei termini medici. - M.: Enciclopedia sovietica. - 1982-1984.
Scopri cos'è la "carenza di disaccaridasi" in altri dizionari:
Carenza ereditaria o acquisita dell'attività disaccaridasica, che causa disturbi nella scomposizione e nell'assorbimento dei disaccaridi; provoca intolleranza al lattosio, al saccarosio e (o) al maltosio, che si manifesta con disturbi digestivi e nutrizionali... Ampio dizionario medico
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Carenza di disaccaridasi- una malattia associata ad una carenza di alcune disaccaridasi (enzimi) nella mucosa dell'intestino tenue.
Eziologia e patogenesi. Sono noti deficit di disaccaridasi primario (ereditario) e secondario (acquisito). La forma del deficit primario di disaccaridasi è descritta nel capitolo 10. Il deficit acquisito di disaccaridasi può essere una conseguenza di malattie dell'intestino tenue (enterite, colite ulcerosa, gravi infezioni intestinali, celiachia, fibrosi cistica).
Quadro clinico. Si notano frequenti feci acquose e schiumose con odore acre, rigurgito, vomito, flatulenza e cambiamenti nell'appetito. Sviluppo di malnutrizione, ipotonia muscolare, poliipovitaminosi e altre condizioni di carenza. Spesso una conseguenza di una malattia di base.
Diagnosi. Gli indicatori di laboratorio più tipici sono il rilevamento di un aumento della quantità di disaccaridi (lattosio, saccarosio) nelle feci mediante cromatografia o Clinitest, una diminuzione del pH delle feci inferiore a 5,5, un forte appiattimento della curva glicemica dopo il caricamento con il disaccaride a cui è presente un intolleranza (non più del 20-25% del livello iniziale), tuttavia, gli stress test devono essere eseguiti con molta attenzione. L'esame radiografico del tratto gastrointestinale rivela una quantità eccessiva di gas e liquido nel lume intestinale, disturbi discinetici, aree alternate di atonia e spasmo e un forte aumento della peristalsi. Previsione. Favorevole con un trattamento adeguato.
Trattamento. Eliminazione del disaccaride intollerabile dagli alimenti. In caso di intolleranza al lattosio viene prescritta una dieta con l'esclusione di latte fresco e miscele di latte fermentato, con l'introduzione di miscele standard a basso contenuto di lattosio, ricotta e formaggio lavato dal siero di latte. In loro assenza è possibile utilizzare il kefir 3 giorni; nei bambini nei primi 3 mesi di vita - riso B a base di kefir 3 giorni (L kefir 3 giorni + brodo di riso V5 + soluzione di glucosio al 5% ). Alimentazione complementare senza latticini con introduzione precoce di purea di carne (da 4-5 mesi). La durata abituale della dieta è di 6-9-12 mesi, trascorsi i qualil'attività della disaccaridasi viene ripristinata nella maggior parte dei bambini.
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