Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.
Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.
- Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
- Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
- Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
- Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.
Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.
Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении .
В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.
Наследование
Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой. Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем. У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.
Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.
Симптомы у детей по возрастам
С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:
- выраженная кефалогематома;
- длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
- развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
- длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.
Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.
Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой. Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев. Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.
Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.
В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.
Кровотечения у детей
Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.
Особенности кровотечения у детей:
- при прорезывании зубов;
- инъекции и проколы кожи;
- экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
- церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
- в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
- могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
- беспричинные носовые;
- во время чистки зудов;
- из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
- кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
- гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
- редкие кровотечения из ЖКТ.
Кровоизлияния в мышцы и суставы
Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.
Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.
Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.
Экхимозы
Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно .
При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.
Диагностика
Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.
- Оценка семейного анамнеза.
- Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
- Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
- Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.
После рождения проводят диагностику крови ребенка.
- Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
- Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
- Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.
Дифференциальный диагноз
Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:
- недостаточность витамина К;
- тромбоцитопения, тромбоцитоз;
- болезнью Виллебранда;
- другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.
Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.
Лечение
Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:
- криопреципитат;
- свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
- антигемофильный глобулин;
- свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
- рекомбинантный фактор viii.
Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:
- Коэйт-ДВИ;
- Иммунат (Бакстер);
- Эмоклот (Кедрион);
- Октанат (Октафарма);
- Гемоктин;
- Бериате и прочие.
При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:
- Агемфил В;
- Иммунил;
- Аймафикс ДИ;
- Октанайн-Ф;
- Мононайн.
Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.
Запрещенные лекарства
Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:
- нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
- антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
- фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.
Прививки у детей
Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.
Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.
Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.
При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.
Профилактика
Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:
- заместительная терапия;
- обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
- регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
- санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
- обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
- обучение всей семьи оказанию помощи больному;
- посещение школы гемофилии;
- носить при себе информацию о болезни и группе крови;
- диета, построенная на основе здорового питания.
Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.
Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.
Что это такое?
Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.
В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Причины
Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.
Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.
Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.
Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.
Классификация
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
| Гемофилия A | рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % |
| Гемофилия B | рецессивная мутация в X-хромосоме - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. |
| Гемофилия C | аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В. |
Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:
Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.
Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.
Гемофилия у мужчин
Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.
Гемофилия у женщин
Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.
Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.
Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.
Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.
Признаки гемофилии
Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.
Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.
Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.
Гематомы различной локализации
Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.
Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.
Гематурия
Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.
Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.
Гемартрозы
Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.
- Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
- Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.
Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:
- При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
- При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
- При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.
Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).
Геморрагическая экзантема
Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.
В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.
Повышенная кровоточивость при вмешательствах
Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.
Кровоизлияния в головной мозг
Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.
Желудочно-кишечные кровотечения
В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.
Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.
В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.
Сочетанные клинические синдромы
Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.
Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.
Диагностика
В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.
Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.
Определяют измененные показатели коагулограммы:
- времени свертывания и рекальцификации;
- тромбинового времени;
- активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
- проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.
Диагностика включает изучение:
- тромбоэластограммы;
- проведение генетического анализа на уровень D-димера.
Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.
Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.
Лечение гемофилии
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).
Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.
После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.
Лечение проводится во время кровотечения:
- гемофилия А - переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
- гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
- гемофилия С - свежезамороженная сухая плазма.
Профилактика
Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.
Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:
- Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
- Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.
На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.
При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.
Общество больных гемофилией
Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.
Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.
Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.
Гемофилия является генетическим заболеванием , избавится от проявления которого полностью невозможно. Его особенность в том, что наличие дефективного гена в Х-хромосоме влечет за собой сбой в процессе коагуляции крови. Носителем данного гена является женщина, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Крайне редко можно встретить проявление этого заболевания у женщин. Как проявляется гемофилия у детей, чем опасна и как поддается лечению, рассмотрим далее.
Выделяют три основных типа гемофилии , наличие которых играет ключевую роль в подборе лечения:
Тип «А» — сопровождается отсутствием белка антигемофильного глобулина (VIII фактор свертываемости), является самым распространенным типом гемофилии.
Тип «В» — встречается гораздо реже, а лечение гораздо сложнее, так как сопровождается острой нехваткой IX фактора свертываемости крови, что влечет за собой невозможность или замедленное формирование вторичной коагуляционной пробки.
Тип «С» — самый редкий тип, проявление которого встречается у единиц во всем мире. Характеризуется нехваткой XI фактора свертываемости крови.
Особенности болезни у детей
Заболевание проявляется себя уже с первых дней рождения ребенка , но диагностика при наличии показаний может быть осуществлена с 20 недели беременности. Первым, на что обращают внимание врачи, насколько быстро сворачивается кровь из пупочной ранки и возникают ли кровотечения спустя некоторое время.
Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики
Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).
У детей риски и опасность болезни намного выше, особенно в период с 1 до 6 лет, когда их двигательная активность резко возрастает.
Частые падения, ушибы и микротравмы могут повлечь за собой целый ряд негативных последствий, среди которых:
- Кровоизлияния в полость сустава, что влечет за собой присоединение инфекции, воспалительный процесс и проблемы с опорно-двигательным аппаратом в дальнейшем.
- Формирование подкожных гематом, которые не могут самостоятельно рассасываться и требуют хирургического вмешательства.
- Высокий риск родовых травм, который возникает при сдавливании черепно-мозговой коробки при прохождении через родовые пути.
- Частое повышение температуры тела без видимых причин, что указывает на наличие воспалительного процесса.
- Появление мокроты с примесями крови, что развивается из-за сильного кашля и разрыва капилляров.
- Боли в брюшной полости, не связанные с приемом пищи.
- Повышенная кровоточивость из носа.
В свою очередь родители должны знать, как правильно оказать помощь и что нужно делать в критических ситуациях, чтобы спасти ребенку жизнь.
Причины
Гемофилия является наследственным заболеванием , поэтому повлиять на ее появление невозможно. Дефективный ген можно только унаследовать от матери, поэтому важно на этапе планирования беременности собрать полный анамнез о наличии генетических заболеваний кровных родственников.
Симптомы у детей
Клинические проявления гемофилии визуально видны уже с первых часов жизни . Все симптомы принято объединять в геморрагический синдром, который включает такие опасные проявления, как:
Кровотечения – могут быть наружными — то есть возникающие в процессе повреждения кожных покровов и слизистых оболочек, и внутренними — развиваться во внутренних жизненно важных органах.
Опасность кровотечений в том, что из-за отсутствия нужных факторов свертываемости коагуляция происходит намного медленнее, чем у здоровых детей.Кровоточивость из внутренних органов может сопровождаться такими симптомами, как:
- тошнота, рвота с примесями крови, понос с кровью;
- появление черного кала;
- острая боль в животе, сопровождающаяся вздутием;
- синюшность зоны вокруг пупка;
- отсутствие аппетита и стремительная потеря в весе;
- признаки общей интоксикации;
- повышенная длительное время температура тела без признаков ОРЗ.
Это в свою очередь является открытыми воротами для попадания инфекции, поэтому требует лечения.
Болезнь, передающаяся генетически; проявляется трудно останавливаемыми периодическими кровотечениями, что вызваны недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови.
Название болезни было предложено в начале 19-го века. Шенлейн исследовал , описав ее основные признаки. Но в те времена еще не говорили о плохой свертываемости крови, этот фактор был выявлен в середине 19-го века А. А. Шмидтом.
Существует три вида гемофилии :
- гемофилия А (при дефиците антигемофильного глобулина VIII фактора)
- гемофилия В (при которой нарушено свертывание крови из-за недостатка компонента тромбо-пластина плазмы - IX фактора)
- гемофилия С (редкая форма, возникающая по причине недостатка предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора)
Наследование при гемофилии А и В происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Фиксируют заболевание в основном у лиц мужского пола. Наследование происходит от деда к внуку через дочь (научным языком дочь в этом случаев именуется кондуктором). Гемофилия бывает у женщин, которые родились от матери-кондуктора и отца с гемофилией. Это бывает крайне редко. Сыновья, которые получили от матери Х-хромосому, гемофилией не заболевают. Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.
Уровень заболеваемости гемофилией среди детей разный. В различных странах фиксируют от 6,6 до 20 случаев на 100000 жителей мужского пола или 1:5-10 тыс. новорожденных мальчиков, из этого числа около 87-94 % страдает гемофилией А. Во всех странах в целом на сегодняшний день, согласно статистике, 350000 людей разного возраста с диагнозом «гемофилия». В Украине их примерно три тысячи. Но считается, что статистика искажена, поскольку есть больные с легкой формой заболевания, которые на учете не стоят. С годами заболеваемость гемофилией растет, потому что увеличивается частота спонтанных мутаций.
Что провоцирует / Причины Гемофилии у детей:
Все виды гемофилии передаются по наследству. С наследуется по аутосомно рецессивному типу, могут болеть дети мужского и женского полов. У трети больных не могут выявить семейный анамнез, который говорил бы о склонности к этой болезни. Ученые объясняют это новой мутацией гена.
Патогенез (что происходит?) во время Гемофилии у детей:
В крови человека в норме невелика концентрация VIII и IX факторов (1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл соответственно, или одна молекула VIII фактора на 1 млн. молекул альбумина). Но в случае дефицита одного из факторов процесс свертывания крови нарушается в первую фазу по внутреннему пути активации (образовывается тромбопластин - один из важнейших компонентов системы свёртывания крови). Этим и обусловлен отсроченный гематомный тип кровоточивости.
Первый (ранний) этап свертывания крови представляет собой процесс образования . Он может нормально протекать лишь при достаточной концентрации в крови человека факторов VIII и IX. Его продолжительность - около 15 мин. Весь последующий процесс свертывания крови после возникновения активного тромбопластина происходит почти мгновенно. В случае развития гемофилии нарушается именно эта - плазменная - фаза гемостаза (комплекса реакций организма, направленного на предупреждение и остановку кровотечений). Именно этим и объясняется особенный тип кровоточивости, характерный только для указанного заболевания. Непосредственно после получения травмы кровотечение может и не наблюдаться, поскольку первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, обеспечивающий образование первичного тромба, функционирует нормально.
Но в силу того, что первичный тромб не в состоянии обеспечить полную остановку кровотечения, а вторичный гемостаз, представляющий собой формирование фибринового (окончательного) тромба при гемофилии страдает (рис. 3), то и кровотечение может возобновиться. Такая патология возникает неожиданно, чаще всего спустя несколько часов (а в некоторых случаях и на следующие сутки) после вмешательства или травмы. Подобное кровотечение может продолжаться довольно длительное время. Его важнейшая особенность - отсутствие нарастания объема кровопотери.
Симптомы Гемофилии у детей:
Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX):
Тяжелая форма
. средней тяжести
. легкая форма
Согласно такому исследователю как З. Баркаган, выделяют такие скрытую и крайне тяжелую формы.
Осложнения гемофилии :
- кровоизлияния в жизненно важные органы
- постгеморрагическая анемия
- хроническая боль
- хроническая гемофилическая артропатия
- переломы
- контрактуры
- заражение трансмиссивными агентами
- псевдоопухоли мягких тканей и/или костей
- ингибиторная форма
При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:
- кровотечениями
- гемартрозами
Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.
Гематомы при гемофилии у детей
Гематомы образуются в различных местах: между мышцами, под кожейю Также существуют поднадкостничные, ретроперитонеальные, субсерозные и т.д. Они распространяются более или менее быстро. Рассасываются они медленно. Кровь, которая излилась, длительный период не сгущается, что облегчает ее проникновение в ткани и распространение вдоль фасции (соединительнотканной оболочки).
Ретроперитонеальные гематомы опасны для жизни. Они могут быть похожи по симптомам на острый аппендицит. Субсерозные гематомы кишечника могут вызвать частичную непроходимость, могут и прорваться в просвет кишечника ребенка. В некоторых случаях гематомы обширные, потому сдавливают нервные стволы или крупные артерии, что проявляются нарушением чувствительности и движений. Если пережаты сосуды, может возникнуть некроз тканей, разрушаются кости, что приводит к образованию гемофилических псевдоопухолей.
Гематомы сопровождаются местной и общей симптоматикой. Среди местных проявлений выделют ощущение онемения, покалывания и жара, болезненные ощущения, ограничение движения. Общие симптомы: лихорадка и нарушение общего состояния ребенка в период рассасывания гематомы, недомогание, слабость, нарушение аппетита и сна. Если излилось много крови, есть вероятность развития .
Кровотечения
Кровотечения при гемофилии у ребенка могут быть внутренними и наружными. У большинства встречаются кровотечения носовые, из десен и слизистых рта. А в редких случаях могут быть почечные и из желудочно-кишечного тракта. Часто они являются следствием травм. У меньшинства больных гемофилией детей бывают длительные почечные кровотечения, приводящие к анемическим состояниям. При внутренних кровотечениях в основном наблюдается острая боль.
Кровотечения при гемофилии у детей делятся на обычные и угрожающие жизни. Обычные могут быть в мышцах, суставах, мягких тканях. А жизнеугрожающие развиваются в различных органах, которые важны для жизнедеятельности организма. В частности это мозговые оболочки и мозг. При излиянии крови в спинномозговой канал при травме может случиться или даже смерть ребенка. Высока вероятность тяжелого органического поражения нервной системы из-за жизнеугрожающих кровотечений.
Тяжесть кровоизлияния не аналогична тяжести травмы. Симптомы могут проявиться не сразу, а на протяжении суток. Особо опасно так называемое ретрофарингеальное кровотечение, потому что его результатом может стать удушье (сгустки крови скапливаются в верхних дыхательных путях ребенка).
Особенность геморрагического синдрома при гемофилии заключается в отсроченности, позднем проявлении кровотечений. В зависимости от того, насколько большая нехватка коагуляционного фактора, могут быть спонтанные или посттравматические кровотечения.
Существует миф, что больной гемофилией ребенок может потерять много крови даже при небольших порезах. Это не так. Объем кровотечения при гемофилии не увеличивается, а только продолжительность. У больных гемофилией детей кровотечение из небольших ран прекращается так же быстро, как у детей без такого диагноза. Но опасность есть в хирургических операциях, крупных ранениях, спонтанных внутренних излияниях крови в суставы и мышцы, а также в удалении зубов.
У детей с гемофилией кровотечения частые, возникают легко, в разное время дня и ночи. Типичны обильные и длительные кровоизлияния. От тяжести гемофилии зависят проявления и тяжесть геморрагического синдрома. Например, при гемофилии А тяжелой формы количество кровотечений в год может составлять 35.
Гемартрозы - кровоизлияния в суставы - это типичное и наиболее частое (примерно 70-80% случаев) . Наиболее частым источником подобных кровотечений в суставе выступает суставная сумка. В том случае, когда адекватная терапия своевременно не была проведена, кровотечение продолжится, пока сустав не преисполнится кровью. Маленькие дети редко подвержены кровоизлияниям в суставы. Частота этого недуга возрастает со взрослением ребенка, в то время как повышается его двигательная активность, которая увеличивает нагрузки на суставы. Наиболее часто бывают поражены коленные суставы (44%), локтевые суставы (25%) и голеностопные суставы(15%). Реже заболевают плечевые суставы (8%), тазобедренные суставы (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Крайне редко подвергаются заболеванию лучезапястные суставы и позвоночник. В зависимости от тяжести недуга и возраста пациента, могут быть повреждены 8-12 суставов.
Гемартроз чаще всего развивается без очевидных причин. Острое кровоизлияние в суставы характеризуется очень быстрым увеличением объема сустава, локальной гиперемией (переполнение кровью сосудов кровеносной системы какого-либо органа или области тела), гипертермией (повышением температуры тела), напряженностью кожи над суставом, резкой болью. Функции сустава нарушаются, и возникает контрактура. Движения в суставе очень ограничиваются, сам сустав деформируется. Он расширяется и принимает неправильную форму, когда конечности распрямляются. В большинстве случаев, уже после первых гемартрозов в синовиальной полости кровь рассасывается, и постепенно восстанавливаются функции сустава. А. Аронстам (А. Aronstam) назвал сустав, часто подверженный кровоизлияниям, «суставом-мишенью».
При возникновении сустава-мишени иногда не возникают или даже прекращаются воспалительные явления. Но в большинстве случаев начинает медленно развивается артрит. При повторных кровоизлияниях, если не проводится скорая и адекватная заместительная терапия, происходят стойкие деформирующие изменения в суставах. Это заболевание получило название гемофилическая артропатия. Артрозом постепенно поражаются хрящ, капсула, прилегающие мягкие ткани и кости. Воспаляется и утолщается синовиальная оболочка (внутренний слой суставной сумки). Ее сосуды повреждаются очень легко. Они и могут послужить источником и причиной повторных кровоизлияний. Позднее фиброз капсулы и окружающей ткани приводит к деформации сустава, а это, в свою очередь, становится причиной ограничения его подвижности.
Протеолитические ферменты (белки, ферменты, которые расщепляют пептидные связи между аминокислотами в белках и пептидах) разрушают хрящ сустава. Прилегающая кость, параллельно с заболеванием хряща, подвергается остеопорозу. В ней образуются наполненные студенистой жидкостью кисты. Мускулатура, которая окружает сустав, атрофируется. Эти болезненные процессы еще больше увеличивает нагрузку на сустав. По прошествии некоторого времени пациенты, у которых наблюдаются множественные артропатии, становятся глубокими инвалидами.
При гемофилической артропатии течение процесса делится на такие формы:
- острый гемартроз
- постгеморрагической синовиит (острый, подострый, хронический, ревматоидный синдром)
- деформирующий остеоартроз
Если у больного ребенка рано возникают гемартрозы и синовииты, возникает устойчивое поражение суставных поверхностей и периартикулярных тканей, формируется деформирующий остеоартроз, а далее и артроз.
Возрастная эволюция симптомов при гемофилии у детей
У детей и подростков разного возраста гемофилия может иметь свои особенности. Чем раньше проявляется это заболевание, тем сильнее выражен дефицит фактора. Гемофилия диагностируется в среднем в возрасте 8-9 месяцев (если форма тяжелая), а при средней тяжести болезни - позже, в возрасте 20-22 месяцев.
Гемофилия у новорожденных проявляется:
- течением крови из мест уколов, пупочного остатка и пр.
- церебральными кровоизлияниями
В возрасте до 28 дней проявляется гемофилия тяжелой формы. Ее подозревают по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах и пр. наиболее опасны для младенцев церебральные кровотечения. Далее по степени снижения опасности называют ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и пр. кровотечения.
Церебральные кровотечения бывают у десяти процентов младенцев. Для подтверждения используют ультрасонографию. Неврологически этот вид кровотечений проявляется менее чем у 0,4%. В некоторых случаях при тяжелой форме гемофилии у младенцев бывают скрытые кровотечения, проявляющиеся серьезной анемией. В таких случаях нужно прибегать к заместительной терапии.
У детей раннего возраста проявления приближаются к взрослым: кровотечения, гематомы. Ребенок в таком возрасте начинается активно двигаться, играться, потому риск травм возрастает. У детей до 3-х лет при гемофилии развивается гемартроз. Диагноз могут заподозрить при удалении зубов. У малышей в возрасте менее 3 лет появляются кровотечения из слизистой оболочки полости рта - в частности, когда прорезаются зубки.
У малышей от 1,5 до 2 лет даже небольшая травматизация вызывает кровоподтеки на руках и ногах, на лбу, ягодицах, при прикусывании языка. Кровотечение может длиться несколько суток и даже недель. Опасность несут кровотечения из слизистой оболочки гортани, которые могут стать причиной удушья, как говорилось выше. В некоторых случаях причину кровотечения установить нельзя. Опасно излияние крови в глазное яблоко - оно может спровоцировать ухудшение зрения или .
У детей до 6 лет редко бывают кровотечения из мочевыводящих путей, но с годами они могут быть более интенсивными. Из пищеварительного тракта кровотечения также редки. Стоит отметить, что при гемофилии у детей возникают особенности психики, поскольку процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Часто детей с гемофилией называют недисциплинированными и балованными. Телосложение у таких детей хрупкое, аппетит плохой.
У детей от 6 лет болезнь проявляется такими же симптомами, как у взрослых:
- гемартрозы
- гематомы
- кровотечения
Гемартрозы типичны для детей от 3 лет. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг : атрофия мышц - неловкость движения - вероятность травмы - рецидив кровотечения - деформация сустава - инвалидность.
Симптомы зависят от тяжести болезни. При тяжелой форме спонтанные кровотечения не имеют связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения появляются вслед за небольшой травмой (но не сразу во время нее). Стертая (латентная) гемофилия у детей проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.
Диагностика Гемофилии у детей:
Семейно-наследственный анамнез . Гемофилия предполагается у больных мужского пола с гемартрозами и гематомным типом кровоточивости, которые возникают уже в раннем детстве.
І. Клинические проявления
У больного присутствуют посттравматические кровотечения, гематомы и гемартрозы.
ІІ. Лабораторные тесты
1. Ориентировочные:
а) более длительное время свертывания крови (больше 10 минут). При этом показатели тромбинового и протромбинового тестов, длительность кровотечения нормальны;
б) удлиняется время рекальцификации плазмы (более 200 секунд).
2. Подтверждающие:
а) продление активированного частичного тромбопластинового времени (более 50 секунд) при нормальных значениях длительности кровотечения, тромбинового и протромбинового тестов;
б) более длительное время аутокоагуляционного теста - более 2 секунд;
в) уровень факторов VIII или IX снижен;
г) определение антигена - Ar VIII или IX факторов для раздельной диагностики гемофилии (особенно ее легкой формы), и болезни Виллебранда. В отличие от болезни Виллебранда, также относящейся к врожденным коагулопатиям, у пациентов с гемофилией нормальный уровень антигена факторов VIII и IX. Гемофилия В в 60-70% случаев также может быть диагностирована благодаря измерению активности плазменного фактора IX;
д) для раздельной диагностики гемофилии А и В используется тест генерации тромбопластина, а также коррекционные пробы в аутокоагулограмме (графическо отражение динамики возрастания и следующего з ним угасания тромбопластин-тромбиновой активности в плазме испытуемого):
В случае гемофилии А нарушение свертываемости крови может быть устранено путем добавления к плазме заболевшего донорской плазмы. Она предварительно адсорбируется сульфатом бария. В таком случае удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII). Но это не возможно добавлением нормальной сыворотки, длительность хранения которой менее 1-2 суток - она содержит фактор IX, не имеет фактора VIII;
При гемофилии В коррекция происходит благодарят старой сыворотке, но не ВаSO4-плазме.
Наиболее достоверные результаты достигаются благодаря молекулярно-генетическому исследованию . Например, более легко генетически идентифицируются мутации гена фактора IX. Для этого применяют такие способы:
1. Исследование полиморфизма ДНК (RFLP (restriction fragment length polymorphism) - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. VNTR (variable number of tandem repeats) - локусы с изменяющимся количеством тандемных повторов). Это позволяет определить нарушения генов факторов свертывания с точностью более 99%.
2. Обнаружение в 22-м интроне мутации гена фактора VIII , где наиболее часто диагностируются аномалии гена. При этом выявляют от 40 до 50% пациентов с аномальным геном в случаях тяжелой гемофилии. Это наиболее точный, но и наиболее дорогостоящий метод, доступный далеко не всем семьям.
Оба эти способа дают возможность также диагностировать носительство гемофилии А.
Определение ингибитора (вещества замедляющего или предотвращающего течение какой-либо химической реакции)
1. Качественное. В случае наличия в крови пациента иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекция не достигается ни ВаSO4-плазмой, ни старой сывороткой, поскольку невысокие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после внутривенного введения его концентрата или донорской плазмы. Титр (способ выражения концентрации) ингибитора определяют по способности различных степеней разведений плазмы больного нарушать свертываемость нормальной свежей донорской плазмы.
2. Количественное. Определяется ингибитор к VIII или IX факторам.
Методы определения носительства гемофилии А основаны на следующих факторах.
1. Исследование полиморфизма ДНК (точность результатов достигает 99,9% в том случае, когда возможно обследовать пробанда (лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе) и членов его семьи).
2. Определение свертывающей активности фактора VIII, использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. В таком случае возможно идентифицирование от 91 до 99% носителей заболевания гемофилии.
3. Выявление мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (участке ДНК, являемся частью гена, но не содержим информации о последовательности аминокислот белка).
Для того, чтобы во время родов не возникло опасное для жизни и здоровья младенца внутричерепное кровотечение, проводят пренатальную диагностику (комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).
Пренатальная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое исследование. Ее можно осуществить благодаря амниоцентезу после 15-й недели гестации (периода вынашивания плода в матке), а также способом пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе. Но в случае, когда маркеры ДНК недоступны для изучения, то для выявления прямого уровня активности фактора VIII пробы крови у плода берут на 20-й неделе беременности. Кроме того, для раннего определения гемофилии А производится забор крови из пуповины. Но поскольку уровень фактора IX у плода и у новорожденного физиологически низкий, этот метод практически не применим для выявления гемофилии В.
При амниоцентезе пункции ворсин хориона обычная частота осложнений у матери и плода составляет, соответственно, 0,5-1% и 1-2%. Забор крови плода более сложен. В 1-6% случаев может быть спровоцирована потеря плода. Именно поэтому все вышеперечисленные аналызы проводятся только с разрешения обоих супругов.
Еще более достоверными считаются результаты, полученные при применении методики полимеразной цепной реакции . Она позволяет диагностировать конкретные изменения в хромосомах: инверсию (тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в разрыве и повороте на 180 градусов одного из внутренних участков хромосомы), делецию (хромосомные перестройки, при которых теряется участок хромосомы) и т. п.
Дифференциальный диагноз проводится с такими болезнями:
1. Гиповитаминоз К (фактор IX витамин К-зависимый).
2. Патология тромбоцитов (тромбоцитоз, тромбоцитопения).
4. Иные нарушения гемостаза (например, дефицит других факторов, в частности, афибриногенемия).
Гемофилию необходимо отличать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемой группы геморрагических диатезов, которые сходны с гемофилией, но отличаются по клиническим проявлениям и наследованию).
Для того чтобы оценить форму и тяжесть поражения суставов и костей, состояние органов, которые дают профузные кровоточения (почки, кишечник, желудок), необходимо провести рентгенологическое исследование . Оно очень важно для наблюдения динамики процесса. Если кровотечения происходят из кишечника и желудка, используют эзофагогастродуоденоскопию и колоноскопию. Но эти манипуляции выполняются только после заместительного лечения. Диагностика гематом, определение их размеров и локализации в большой степени может быть облегчена, если произвести ультразвуковое сканирование и компьютерную томографию.
Лечение Гемофилии у детей:
Лечение гемофилии у детей проводится при помощи заместительной терапии. При гемофилии типа А делают прямое переливание крови (от родственников). Также иногда используется свежезаготовленная цитратная кровь. Переливание хранившейся крови смысла не имеет, потому что при хранении антиге-мофильный глобулин разрушается быстро.
Среди антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, крио-преципитат. Выраженный гемостатический эффект эти средства оказывают при струйном введении в высоких концентрациях. При гемофилии В и С для лечения детей можно применять консервированную кровь. При гемофилии В эффективен комплексный препарат PPSB, в составе которого компонент тромбопластина плазмы, проконвертин, фактор Стюарта - Прауэра.
Если повышена фибринолитическая активность крови, применяют 5 - 6% эпсилон-аминокапроновую кислоту. Для местного гемостаза применяют гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.
При кровоизлияниях в сустав в острый период ребенку обеспечивают абсолютный покой, недлительную иммобилизацию конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), холод местно. При массивном кровоизлиянии сразу проводят пункцию сустава с аспирацией крови и введением гидрокортизона в полость сустава. Далее нужен легкий массаж мышц пораженной руки или ноги, ЛФК и физиотерапия (крайне осторожно!).
Если функция сустава у ребенка утеряна, прибегают к хирургическим методам лечения.
Из трансфузионных средств предпочитают плазму при отсутствии у пациента анемии. Причина в том, многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить . Но это эффективно не для всех больных детей.
Прогноз при гемофилии у ребенка
Гемофилия без надлежащего лечения вызывает стойкую инвалидность, часты летальные случат. Еще не так давно больной с гемофилией мог жить только 15 лет. Сегодня при адекватном и своевременном лечении течение жизни такое же, как и у здоровых детей. При отсутствии лечения могут возникнуть:
- множественные поражения суставов и потеря мышечной массы, что приводит к резкому нарушению передвижения
- повреждения суставов, требующие ортопедического лечения
- длительные госпитализации
- использование костылей, тростей, колясок
- проблемы с трудоустройством, когда ребенок вырастет
- длительное отсутствие в школе, что негативно отражается на уровне образования
- нарушения семейной жизни
Профилактика Гемофилии у детей:
Все дети и подростки с диагнозом «гемофилия» должны стоять на диспансерном учете. В специальном документе указывают тип болезни, проведенное лечение и его результаты. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Мать и отец должны дать ребенку все условия, чтобы он нормально развивался как личность. Физическим трудом дети с гемофилией заниматься не могут, потому упор нужно делать на интеллектуальный труд, развивать способности и склонность к нему.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофилия у детей:
Гематолог
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофилии у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .
(+38 044) 206-20-00
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):
| Bacillus cereus у детей |
| Аденовирусная инфекция у детей |
| Алиментарная диспепсия |
| Аллергический диатез у детей |
| Аллергический конъюнктивит у детей |
| Аллергический ринит у детей |
| Ангина у детей |
| Аневризма межпредсердной перегородки |
| Аневризма у детей |
| Анемии у детей |
| Аритмия у детей |
| Артериальная гипертензия у детей |
| Аскаридоз у детей |
| Асфиксия новорожденных |
| Атопический дерматит у детей |
| Аутизм у детей |
| Бешенство у детей |
| Блефарит у детей |
| Блокады сердца у детей |
| Боковая киста шеи у детей |
| Болезнь (синдром) Марфана |
| Болезнь Гиршпрунга у детей |
| Болезнь Лайма (клещевой боррелиоз) у детей |
| Болезнь легионеров у детей |
| Болезнь Меньера у детей |
| Ботулизм у детей |
| Бронхиальная астма у детей |
| Бронхолегочная дисплазия |
| Бруцеллез у детей |
| Брюшной тиф у детей |
| Весенний катар у детей |
| Ветряная оспа у детей |
| Вирусный конъюнктивит у детей |
| Височная эпилепсия у детей |
| Висцеральный лейшманиоз у детей |
| ВИЧ-инфекция у детей |
| Внутричерепная родовая травма |
| Воспаление кишечника у ребенка |
| Врожденные пороки сердца (ВПС) у детей |
| Геморрагическая болезнь новорожденных |
| Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) у детей |
| Геморрагический васкулит у детей |
| Гемофильная инфекция у детей |
| Генерализованая недостаточная обучаемость у детей |
| Генерализованное тревожное расстройство у детей |
| Географический язык у ребенка |
| Гепатит G у детей |
| Гепатит А у детей |
| Гепатит В у детей |
| Гепатит Д у детей |
| Гепатит Е у детей |
| Гепатит С у детей |
| Герпес у детей |
| Герпес у новорожденных |
| Гидроцефальный синдром у детей |
| Гиперактивность у детей |
| Гипервитаминоз у детей |
| Гипервозбудимость у детей |
| Гиповитаминоз у детей |
| Гипоксия плода |
| Гипотония у детей |
| Гипотрофия у ребенка |
| Гистиоцитоз у детей |
| Глаукома у детей |
| Глухота (глухонемота) |
| Гонобленнорея у детей |
| Грипп у детей |
| Дакриоаденит у детей |
| Дакриоцистит у детей |
| Депрессия у детей |
| Дизентерия (шигеллез) у детей |
| Дисбактериоз у детей |
| Дисметаболическая нефропатия у детей |
| Дифтерия у детей |
| Доброкачественный лимфоретикулез у детей |
| Железодефицитная анемия у ребенка |
| Желтая лихорадка у детей |
| Затылочная эпилепсия у детей |
| Изжога (ГЭРБ) у детей |
| Иммунодефицит у детей |
| Импетиго у детей |
| Инвагинация кишечника |
| Инфекционный мононуклеоз у детей |
| Искривление носовой перегородки у детей |
| Ишемическая нейропатия у детей |
| Кампилобактериоз у детей |
| Каналикулит у детей |
| Кандидоз (молочница) у детей |
| Каротидно-кавернозное соустье у детей |
| Кератит у детей |
| Клебсиелла у детей |
| Клещевой тиф у детей |
| Клещевой энцефалит у детей |
| Клостридиозы у детей |
| Коарктация аорты у детей |
| Кожный лейшманиоз у детей |
| Коклюш у детей |
| Коксаки- и ECHO инфекция у детей |
| Конъюнктивит у детей |
| Коронавирусная инфекция у детей |
| Корь у детей |
| Косорукость |
| Краниосиностоз |
| Крапивница у детей |
| Краснуха у детей |
| Крипторхизм у детей |
| Круп у ребенка |
| Крупозная пневмония у детей |
| Крымская геморрагическая лихорадка (КГЛ) у детей |
| Ку-лихорадка у детей |
| Лабиринтит у детей |
| Лактазная недостаточность у детей |
| Ларингит (острый) |
| Легочная гипертензия новорожденных |
| Лейкоз у детей |
| Лекарственная аллергия у детей |
| Лептоспироз у детей |
| Летаргический энцефалит у детей |
| Лимфогранулематоз у детей |
| Лимфома у детей |
| Листериоз у детей |
| Лихорадка Эбола у детей |
| Лобная эпилепсия у детей |
| Мальабсорбция у детей |
| Малярия у детей |
| МАРС у детей |
| Мастоидит у детей |
| Менингиты у детей |
| Менингококковая инфекция у детей |
| Менингококковый менингит у детей |
| Метаболический синдром у детей и подростков |
| Миастения у детей |
| Мигрень у детей |
| Микоплазмоз у детей |
| Миокардиодистрофия у детей |
| Миокардит у детей |
| Миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста |
| Митральный стеноз |
| Мочекаменная болезнь (МКБ) у детей |
| Муковисцидоз у детей |
| Наружный отит у детей |
| Нарушения речи у детей |
| Неврозы у детей |
| Недостаточность митрального клапана |
| Незавершенный поворот кишечника |
| Нейросенсорная тугоухость у детей |
| Нейрофиброматоз у детей |
| Несахарный диабет у детей |
| Нефротический синдром у детей |
| Носовое кровотечение у детей |
| Обсессивно-компульсивное расстройство у детей |
| Обструктивный бронхит у детей |
| Ожирение у детей |
| Омская геморрагическая лихорадка (ОГЛ) у детей |
| Описторхоз у детей |
| Опоясывающий герпес у детей |
| Опухоли головного мозга у детей |
| Опухоли спинного мозга и позвоночника у детей |
| Опухоль уха |
| Орнитоз у детей |
| Осповидный риккетсиоз у детей |
| Острая почечная недостаточность у детей |
| Острицы у детей |
| Острый гайморит |
| Острый герпетический стоматит у детей |
| Острый панкреатит у детей |
| Острый пиелонефрит у детей |
| Отек Квинке у детей |
| Отит среднего уха у детей (хронический) |
| Отомикоз у детей |
| Отосклероз у детей |
| Очаговая пневмония у детей |
| Парагрипп у детей |
| Паракоклюш у детей |
| Паратрофия у детей |
| Пароксизмальная тахикардия у детей |
| Паротит у детей |
| Перикардит у детей |
– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.
Общие сведения
Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы : геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия , болезнь Гланцмана т. п.
Причины гемофилии
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.
У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.
Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.
Классификация гемофилии
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.
- Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
- При гемофилии В , составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
- встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
- При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
- При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
- Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.
Симптомы гемофилии
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы , кефалогематомы . Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов , оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка , циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения , подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ , ветрянки , краснухи , кори , гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.
По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).
Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита , деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу , вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену .
Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.
Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.
Диагностика гемофилии
Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.
Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.
После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.
При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.
Лечение гемофилии
При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.
В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.
При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.
