Сегодня ДНК-тест уже не рассматривается только как способ установления отцовства или идентификации преступников. Наука пошла значительно дальше, предложив его в качестве уникальной возможности похудения и ведения здорового образа жизни. Кому полезно его пройти? И где это можно сделать в России и за рубежом?
На исследовании кода ДНК основана молодая наука нутригенетика. Она представляет собой симбиоз генетики и диетологии. И предлагает каждому человеку именно тот тип питания, который соответствует его генетическим особенностям.
Кому полезен генетический тест
В чем практическая польза нутригенетики? И как ДНК-тестирование позволяет изменить жизнь? Результаты исследований:
- Помогают похудеть. Связано это с тем, что гены отвечают за работу ферментов, которые в свою очередь, работают над расщеплением продуктов и их усвоением организмом. Особенности метаболизма у всех людей разные по причине различий в генетическом коде. У одних людей активнее усваиваются белки, у других углеводы, поэтому им нужны разные типы диет для похудения. ДНК-тест позволяет выявить эти особенности и подобрать оптимальный тип диеты.
- Предупреждают ожирение. Учеными доказано, что склонность к ожирению возникает в результате генетических мутаций. В организме носителей таких генов нарушена работа белков сигнальной системы, которые контролируют насыщение во время еды и говорят «стоп!», когда энергии получено достаточно. При выявлении мутаций соответствующих генов придерживаться индивидуальной ДНК-диеты особенно важно, чтобы исключить проявления ожирения и связанных с ним заболеваний - сахарного диабета, недугов эндокринной системы.
- Позволяют сохранить здоровье. Склонность к развитию многих заболеваний также определяется генетическими особенностями. Например, у людей с непереносимостью кофеина велик риск развития инфаркта и болезней сердечно-сосудистой системы. А у носителей гена непереносимости глютена (белка злаков) вероятно возникновение целиакии - стойкого воспаления кишечника, нарушающего всасываемость питательных веществ. Понимание этих и других индивидуальных особенностей позволяет исключать из рациона опасные продукты, снижая риск возникновения заболеваний.
- Помогают выбрать оптимальный тип занятий спортом. А знаете ли вы, что наши спортивные достижения тоже определяются генами? Они соответствующим образом воздействуют на работу мышц, из-за чего одним людям лучше даются силовые виды спорта, а другие могут ставить рекорды в беге на короткие дистанции. Конечно, далеко не все из нас связывают жизнь исключительно со спортом. Но знание своих индивидуальных особенностей позволяет выбрать именно тот вид спортивной нагрузки, который обеспечит более эффективное похудение и отличную физическую форму.
Все это говорит о том, что тестирование по ДНК будет полезно каждому человеку, кто стремится:
- Похудеть. Избавляться от лишних килограммов значительно проще и быстрей с помощью индивидуально подобранной ДНК-диеты, чем «универсальной». Последняя может быть не просто неэффективной, но и опасной для вас.
- Предупредить ожирение и связанные с ним заболевания. Подбор оптимального типа питания обеспечит поступление лишь необходимого количества энергии. Излишков, которые и запасаются организмом в виде жира, просто не будет.
- Не допустить развития заболеваний (в том числе, «семейных», «наследственных»). Сделать это можно, избегая опасных продуктов. Родители же могут приучать детей к правильному рациону с детства, исключая вероятность возникновения болезней в будущем.
- Вести здоровый образ жизни, заниматься спортом. Насколько полезными будут для вас тренировки, решают именно гены. Прислушивайтесь к ним в выборе физических нагрузок!
ДНК тестирование в России и за рубежом
Отличное самочувствие и эффективное похудение - вот главные преимущества ДНК-диеты. Но чтобы подобрать ее, необходимо сдать ДНК-тест. Где это можно сделать в России? А может лучше обратиться к зарубежным компаниям? Давайте разбираться.
Все компании, предоставляющие подобные услуги, работают по одному принципу:
- Вы готовите образцы ДНК (обычно достаточно провести ватной палочкой по внутренней поверхности щеки) и отправляете их в офис компании.
- В лаборатории проводят ДНК-тестирование.
- После его окончания вам предоставляют ДНК-отчет.
На этом сходства заканчиваются, так как особенности работы у всех компаний разные. Различаются они:
- Доступностью. Жителям России сложно и неудобно пользоваться услугами зарубежных компаний. Это связано с тем, что пересылка образцов ДНК за рубеж запрещена в нашей стране законом.
- Стоимостью услуг. Минимальная цена составляет 14 900 р. в MyGenetics. Максимальная - 30 000 р. в компании «Мой ген» (Россия).
- Видом ДНК-отчета. Это самый главный показатель, на который мы рекомендуем обращать внимание. Ведь согласитесь, вы заказываете тестирование не просто, чтобы его пройти. А чтобы получить на руки ответы на вопросы, руководство к действию для похудения и здорового образа жизни. Так, например, в компании Lifegenetics (Словения) отчет представляет собой набор таблиц и сложного текста, разбираться с которым вам придется с медицинским справочником под рукой. У ряда исполнителей исследуется или очень маленькое (Amway) или очень большое («Атлас») количество генов, что делает отчет либо недостаточным, либо насыщенным лишней, бесполезной информацией. Оптимальный вид ДНК-отчета, на наш взгляд, предоставляет российская компания MyGenetics . Отчет MyGenetics представляет собой красочный журнал, где приводятся результаты вашего исследования в доступной, познавательной форме. И по каждому результату дается расшифровка ваших генетических особенностей с рекомендациями относительно питания и занятий спортом.
Сравнительная таблица компаний, предлагающих ДНК-тесты
| Доступность | Цена | Направление исследования | Особенности | |
| MyGenetics (Россия) | Сайт и партнерская сеть | 14 900 р. | Здоровое питание, спорт | Подробный и удобный для восприятия отчет с рекомендованной ДНК-диетой и режимом тренировок |
| Amway (Россия, мир) | Партнерская сеть | 15 438 р. | Рекомендации по питанию и физическим упражнениям от фитнес-тренера, диетолога, психолога | Исследуется всего 4 гена, что не отражает всей картины для похудения и тренировок |
| Атлас (Россия) | Сайт | 19 900 р. | Генеалогия, здоровье, спорт и питание | Отчет доступен только на сайте, отсутствуют подробные рекомендации по питанию и физическим упражнениям |
| Lifegenetics (Словения) | Пересылка запрещена | 299 евро | Здоровье, питание, спорт | Сложный для восприятия отчет без рекомендаций |
| Генотек (Россия) | Сайт | 27 000 р. | Фитнес и здоровье | Несколько пакетов исследований, текстовый отчет |
| Мой ген (Россия) | Сайт | 30 000 р. | Предрасположенность к заболеваниям, здоровье | Простой отчет в виде таблиц и текста |
Как использовать ДНК-отчет
По мнению ученых нутригенетиков, он должен стать настоящим руководством по здоровому образу жизни. Поэтому более удобно получить ДНК-отчет в виде буклета или журнала (как предлагает компания MyGenetics), который можно просматривать при необходимости. Пройти тест следует лишь однажды, так как код ДНК человека не меняется с течением жизни. А пользоваться им вы сможете долгие годы.
Начало раздела «Оптимальный тип диеты» в отчете компании MyGenetics (Россия).
В отчете вы найдете:
- Интерпретацию исследования в простой и доступной форме. В персональном журнале от MyGenetics нет пугающих специальных терминов, а информация представлена понятным языком.
- Индивидуально подобранную диету. С расчетами и продуктами для эффективного рациона питания. Она обеспечивает оптимальный обмен веществ, позволяет снизить вес и улучшить здоровье.
- Особенности восприятия отдельных продуктов. Узнайте, как именно ваш организм реагирует на самые популярные продукты, присутствующие в рационе каждого человека: соль, кофеин, молочный и обычный сахар, глютен, жир, алкоголь и другие.
- Рекомендации по занятиям спортом. Для составления индивидуальной программы тренировок и достижения лучших результатов.
Согласитесь, очень удобно, когда эти рекомендации предоставляют специалисты. Ведь в этом случае вы можете быть абсолютно уверены в правильности своих действий по выбору рациона, исключению опасных продуктов и планированию занятий спортом. Это позволит значительно улучшить качество жизни, поэтому ученые из MyGenetics рекомендуют тестирование не только молодым и активным людям, но также людям пожилым и детям.
Популярность ДНК-тестирования растет в странах Европы и США, ведь цивилизованный мир все более осознает его ценность. И кто знает, может уже в ближайшем будущем прохождение теста ДНК станет обязательным пунктом медицинского обследования при приеме ребенка в детский сад. Или наряду с вакцинацией будет восприниматься государством важнейшим критерием сохранения здоровья нации. Но пока о своем здоровье заботимся мы сами, стоит в компании MyGenetics.
Распечатать
Что рассказал генетический тест, сданный Юлей, о ее здоровье, спорте, питании, происхождении и личных качествах.
Сделать «общеобразовательный» генетический тест я хотела давно — еще когда только в Штатах появился 23andme. Но заморачиваться с пересылкой слюны для этого было сложно (надо было заказывать их коробочку для теста куда-то в Европу и оттуда же отправлять обратно в Штаты) и не настолько уж срочно необходимо. Года два назад в России стали появляться свои генетические тесты подобного характера — и я наконец решила познакомиться со своими генами поближе.
На прочтении результатов многие и останавливаются — но я очень рекомендую не пренебрегать еще входящей в стоимость теста консультацией с генетиком (по скайпу) — это оказалось очень полезно для интепретации моих результатов и стали поняты конкретные дальнейшие шаги.
«Важно понимать, наш тест не диагностический, а скрининговый, — рассказала мне генетик «Атласа» Ирина Жегулина. — Это не значит, что он не точный. Если наш тест чего-то у вас не обнаружил — значит, этого у вас действительно нет. Мы смотрим 560 тысяч «точек» — можно себе представить, как это много. И получаем сигналы из определенных мест ДНК. Если мы выявили что-то, особенно в моногенных забовалениях, я как генетик рекомендую подтвердить эту мутацию либо ее опровергнуть уже методом ПЦР в Медико-генетическом центра РАМН на Каширке. На ПЦР праймеры подбираются под конкретный ген и реакция происходит именно в гене, а не псевдогене (это его копия). Если методом ПЦР мутация не подтверждается, скорее всего, этот полиморфизм был обнаружен в псевдогене и вам можно не беспокоиться — вы выдохнете и расслабитесь. А если подтвержден — это ваш первый шаг на пути к решению проблемы».
Мы вместе с ней смотрим, какие риски есть у меня.
Личный кабинет выглядит вот так
Здоровье
Первым делом идем в раздел «Здоровье» , где исследуются 355 показателей. Ирина сразу переключается на моногенные заболевания — и начинаются открытия. «Вы, возможно, носитель гена синдрома Сандхоффа , крайне неприятное заболевание. Вы сами им не заболеете, но если, например, так сложатся карты, что и ваш муж носитель такого гена — есть высокий риск (1 из 4), что ребенок у вас родится с этим синдромом. Чтобы знать точно, сдайте вместе с мужем ПЦР на этот ген».
И что делать, если мы оба действительно носители? «Каждый решает для себя сам. Некоторые женщины все равно решаются, несмотря на 25% риск. Далее на скрининге на 15 неделе уже узнают, есть ли этот ген у плода — и им приходится принимать тяжелые решения. Но есть и более прогрессивные технологии сегодня — это ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). У пары берут яйцеклетку и сперматозоид, получают примерно пять зародышей за один цикл. Далее на пятый день их развития берут одну клеточку, которая будет клеткой плаценты — в ней ДНК от папы и мамы и уже содержится свой уникальный код будущего человека. Выбирается тот эмбрион, который не будет болеть. Помимо этого смотрят еще хромосомный набор, чтобы не было синдромов всяких, например, синдрома Дауна — ЭКО от этого не страхует, а с ПГД это возможно. В некоторых случаях ПГД действительно помогает избежать тяжелой судьбы рождения очень больного ребенка. Вот это главное и основное в генетике». Решаю, что без визита в МГЦ РАМН нашей семье не обойтись. Заодно в голове проносятся кадры из фильма «Гаттака».
Дальше смотрим, риски каких заболеваний у меня самые высокие. Перечень немаленький, но риски сильно варьируются. На вершине списка — те, которые по достоверности результата имеют 4 звездочки (это значит, что по данному заболеванию было проведено минимум 2 крупных исследования генов на 1000 человек и есть достоверные рекомендации по профилактике). Затем идут 3 звезды — тоже 2 исследования, но нет достоверных рекомендаций. Выводы гентеста с двумя звездами и одной, то есть наименее достоверные — в основном в разделе «Личные качества», который как раз самый развлекательный из всего исследования.
Как исследуется риск заболевания? «Возьмем артериальную гипертензию , которая у вас на первом месте, — объясняет Ирина. — Определенные мутации в генах чаще встречаются у людей с гипертензией, этих мутаций у здоровых почти не бывает. Когда исследование делается на 1000 человек, из этих полиморфизмов (мутаций) отсеивают наиболее значимые и оставляют 25-30, которые имеют действительно высокий вес в предрасположенности к развитию этого заболевания. На каждую болезнь — отдельное исследование. Этих исследований мы для нашего теста учитываем огромное количество». Мой риск гипертензии — суммарный 44% (средний по населению — 40%) и это много. «Худенькие астеничные девушки часто думают, что у них низкое давление, так привыкли, — рассказывает Ирина. — Но организм — коварный обманщик, и к 30-40 годам давление может стать повышенным, а вы будете продолжать думать наоборот. Купите автоматический тонометр и проверяйтесь периодически, когда чувствуете себя не очень».
Вместе мы проходимся по другим моим потенциальным заболеваниям. «Остеоартроз и остеопороз — у женщин очень часто эти риски идут вместе. Остеопороз означает, что в костной ткани процесс разрушения преобладает над процессом восстановления. А при остеоартрозе происходит повреждение суставов. Здесь главное — профилактика: образ жизни, питание, правильные занятия спортом. Например, становую тягу вам я бы не рекомендовала и ударной нагрузки стоит избегать. Вы любите бег? Тогда бегайте правильно, в хороших кроссовках с хорошей амортизацией и лучше по лесу, не по асфальту. Эти риски у вас настолько высокие, что следует заниматься профилактикой, чтобы они у вас не появились. Кальций и витамин D3 стоит принимать курсами. И начиная с 40 лет делайте раз в год денситометрию, это специальное исследование плотности костной ткани».
Пробегаемся еще по списку. «Контрактура Дюпюитрена — это заболевание, затрагивающее ладони. У нас в конечностях очень много стволовых клеток, чтобы, если мы, например, порезались, руки заживали быстро. Если вы часто занимаетесь с гантелями или эспандером, стволовые клетки в ладонях получают сигнал превратиться в мышцу. При этом заболевании они не так понимают сигнал и превращаются в фибробласт, который продуцирует рубец. В результате сухожилие может стать менее эластичным, ведь рубец не тянется — и тут только хирургия поможет. В общем, эспандером не увлекайтесь».
Вспоминая о своей травме сухожилия, интересуюсь, действует ли это только в руке? «Именно это заболевание было исследовано по руке. Но если подумать логически, если нарушен ответ на какую-то избыточную стимуляцию стволовых клеток — это может быть во всем организме? Так что я бы вам еще не рекомендовала, например, процедуры с мезороллером — эти микропроколы, особенно на волосистой части головы, могут превратиться в рубчики. Не ваш вариант». Радуюсь, что забила на свой мезороллер год назад -)
Меня очень веселит риск ожирения . «Этот риск напрямую связан с обменом дофамина, гормона удовольствия и зависимости. Если у вас нет депрессии и дофамин хорошо функционирует, то и риска ожирения нет. И ваш риск генетический у вас даже снижается благодаря образу жизни. В многофакторных заболеваниях образ жизни иногда способен полностью перевернуть всю картину».
Также получаю рекомендацию всегда пользоваться бытовой химией только в перчатках, чтобы не спровоцировать развитие атопического дерматита , который тоже среди достаточно высоких рисков. Еще — пить много воды, чтобы избежать мочекаменной болезни . «Эта история про «пейте больше воды» прямо для вас, — смеется Ирина. — Вам надо избегать обезвоживания, если есть похмелье, отравление — пейте воду. Это помогает не дать образовываться камням. Ну и еще важно — не иметь хронических инфекций в малом тазу». Также идут советы избегать на фитнесе упражнений с избыточным натуживаниям (хоть и низкий, но есть риск аневризмы брюшной аорты), обязательно пролечить все гастриты, дуодениты и проявления изжоги, если будут появляться (риск пищевода Барретта).
В итоге только укрепляюсь в своем решении продолжать вести здоровый образ жизни, так нежданно, но в тему настигнувший меня после 30 лет. И правильно питаться -))).
Питание
В этом разделе обнаруживается куча интересного! «У вас генетическая предрасположенность к снижению концентрации железа в крови . Обязательно сдавайте анализ крови раз в полгода», — советует Ирина. Рассказываю ей, как постоянно борюсь с анемией и за повышение уровня ферритина. «Низкий ферритин — значит, депо у вас так себе. То есть вас хватает, чтобы клетки нормально переносили кислород, но каждую менструацию мы теряем определенное количество крови. И не дай бог какая-то травма — у вас нет депо, чтобы восстановиться».
Интересный пункт — очень высокая чувствительность к горькому . «Какую зелень вы едите?» — хитро спрашивает Ирина. Я честно говорю, что практически никакую. «Ну вот, — улыбается она. — Было большое исследование, где брали три горьких вкуса — кофеин, хинин (как в «Швепсе») и синтетическое супергорькое вещество — и исследовали полиморфизмы генов, которые отвечают за рецепторы на языке. Выяснилось, что люди с определенным полиморфизмом более чувствительны к горькому. Обычно они пьют кофе с сахаром и молоком и закусывают сладеньким. У вас показатель очень высокий, все три рецептора очень чувствительны именно к горькому. Интуитивно вы и зелень не едите, но в результате мало получаете витаминов группы B, фолатов — они в листьях содержатся». Я потрясена — кофе я перестала пить давно, зелень даже в салат не кладу со времен института, «Швепс» терпеть не могу -))
Про кофеин это еще не все — у меня увеличена скорость нейтрализации кофеина в крови . «Скорее всего вы даже не успеваете почувствовать от него бодрящий эффект», — говорит Ирина. Да я вообще не понимала раньше, зачем его пьют — у меня были случаи, когда я после кофе засыпала -)).
Также узнаю, что у меня нет непереносимости лактозы генетически (хотя я все равно ставлю опыт и отказалась от молочки на месяц) и нет проблем с глютеном (по крайней мере генетических — непереносимость может быть все равно). При этом у меня может повышаться плохой и хороший холестерин в крови (как и общий) — получаю совет раз в год сдавать развернутый биохимический анализ. И — есть много разных витаминов (А, Е, С, D и обязательно все витамины группы B), так как мой организм, похоже, генетически настроен их не удерживать во мне. Врач рекомендует принимать их курсами отдельно, а не в комплексе — поливитамины она не уважает.
Спорт
Мне, конечно, очень хотелось, чтобы генетический тест четко сказал: «Вы, девушка, марафонец!»:))) Но он сказал другое. А именно — что я универсал : выносливость и сила у меня на одинаковом среднем уровне. «Ну вы почти марафонец на самом деле, — улыбается Ирина. — Выносливость неплохая, аэробная емкость тоже».
Здесь исследуются гены и их комбинации, которые говорят о том, как вы восстанавливаетесь после нагрузок, причем нагрузок разного типа — аэробных и силовых. Для этого исследования делались на айроменах (у которых в основном кардионагрузка) и пауэрлифтерах. А затем в сочетании с рисками возможных заболеваний (по сути противопоказаний) ряд видов спорта вам рекомендует, а некоторые — наоборот, исключаются.
Выясняется, что мне можно делать стандартный перерыв между подходами в силовых упражнениях (давление быстро приходит в норму), но я медленнее восстанавливаюсь после них (перерыв нужно делать 48 часов, лучше три дня). Зато быстро сжигаю жир (ха-ха! Тренер подтвердит -)). Тест рекомендует мне бег на средние дистанции, велосипед, лыжи, ходьбу, греблю, настольный теннис и плавание . При этом мне совсем не рекомендованы силовые упражнения «до отказа», с осевой нагрузкой, с натуживанием (становая тяга и присед со штангой), любые тренировки высокой интенсивности .
Я тут поражаюсь прежде всего тому, что мой тренер Дима Степин знает об этом и без моего генетического теста — вот он, профессионализм (кстати, мой реабилитолог сказала примерно то же самое).
В «Спорте» также можно выбрать одну из целей — по ней выпадают рекомендации.
Происхождение
Название раздела волнует воображение, но на самом деле он один из самых скучных. Тут можно узнать, что во мне есть 53% от жителей Северной Европы и целых 2,5% от жителей Африки, мою гаплогруппу по материнской линии (у женщин нет Y-хромосомы, так что отцовская гаплогруппа не определяется).
Ну и что я на 1,1% неандерталец (при среднем значении в 2,6% у европейцев).
Личные качества
А вот это еще один веселый раздел, хоть и зачастую наименее достоверный, так как пока было сделано недостаточно крупных исследований, чтобы на них опираться.
Тут мы видим:
- предрасположенность к абсолютному слуху (вообще не замечала!);
- склонность к избеганию вреда. По Клонингеру темперамент человека описывают четыре черты: избегание ущерба, поиск новизны, желание поощрения и упорство. Во мне генетически довлеет первое -);
- эпизодическая память лучше, чем у большинства. Муж подтвердит — я помню кучу мелочей, которые у него вообще не отложились -)
Тут же можно узнать кучу разного: я восприимчива к малярии и большинству норовирусов, мои волосы склонны к прямоте на 23%, волнистости на 48% и кудрявости на 29% (так вот вы какие! Не спроста я мучаюсь, вытягивая вас -)). Вероятность голубых глаз у меня — 72% (угадали!), есть предрасположенность к светлой коже .
Обнаруживаю, что у меня пониженное восприятие неприятных запахов . Смеюсь во весь голос — это вечная история: мужу что-то пахнет, а мне нет -).
Ну а напоследок, после всех этих обсуждений рисков, меня радует больше всего вот этот пункт: «Высока вероятность, что вы проживете более 95 лет «. Спасибо, бабушка, кажется, этот ген от тебя! -)
Генетический тест «Атлас» сейчас стоит 19900 рублей (сюда входит консультация генетика и индивидуальные рекомендации).
Руководитель направления
„Онкогенетика“
Жусина
Юлия Геннадьевна
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Руководитель направления
„Генетика“
Канивец
Илья Вячеславович
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Время приема: СР, ПТ 16-19
Руководитель направления
„Неврология“
Шарков
Артем Алексеевич
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант
Дудурич
Василиса Валерьевна
– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант
В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений
В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет
В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»
В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»
В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН
В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева
В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков
В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»
В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония
С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске
С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете
С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков
В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия
Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.
Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет
Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru
Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.
Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"
Киевская
Юлия Кирилловна
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
СПЕЦИАЛИСТЫ
Латыпов
Артур Шамилевич
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Габелко
Денис Игоревич
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записиПрием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Гришина
Кристина Александровна
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности
«Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на
должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и
тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания
какое исследование необходимо для выявления причины
определение точного прогноза
рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики
все, что нужно знать при планировании семьи
консультация при планировании ЭКО
выездные и онлайн консультации
Врач-генетик
Горгишели
Кетеван Важаевна
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Кудрявцева
Елена Владимировна
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Направления деятельности:
- Бесплодие и невынашивание беременности Василиса Юрьевна
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.
В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.
В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».
С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.
В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».
В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.
Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.
Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.
Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.
Примеры компаний и отзывы клиентов.
В закладки
В 2006 году на деньги Сергея Брина его жена Анна Войжицки основала компанию 23andMe, которая первая в мире предложила персональные генетические тесты, доступные массово. Эта услуга стала популярна на рынке. Пионер в области генетических тестов в России - компания Genotek, основанная в 2010 году.
Компании обещают, что генетические тесты позволят: расшифровать геном человека, узнать о предках, получить советы по занятию спортом, снижению веса и рекомендации по питанию, предупредить о склонностях к заболеваниям. Пройти ДНК-тест легко: достаточно заполнить анкету на сайте, заказать набор, плюнуть в пробирку и отправить обратно в лабораторию.
Какие российские компании проводят генетические тесты и сколько это стоит
Genotek
Компания предлагает пройти один из пяти тематических тестов за 19 990 рублей: «Здоровье и долголетие», «Планирование ребёнка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Второй и последующий ДНК-тесты стоят 4990 рублей. Сразу все тесты можно пройти за 29 990 рублей.
В компании также предусмотрели премиальную программу. Например, пять тематических тестов и год консультации семейного врача стоят 99 тысяч рублей. За 999 тысяч рублей можно получить полную информацию о генах, индивидуальную программу диагностики в клинике премиум-класса и год консультации семейного врача.
«Атлас »
Биомедицинский холдинг предлагает пройти одно тестирование по пяти направлениям за 29 900 рублей: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества. Всего тест оценивает 300 показателей здоровья, 40 показателей по питанию и спорту, 55 личностных качеств и историю этнического происхождения. Также в стоимость теста входит бесплатная консультация врача-генетика.
Сейчас «Атлас» считается флагманом персонализированной медицины, и пока что это самая популярная компания на рынке генетических тестов в России. Результаты тестов рассчитаны для европеоидной расы. К каждому признаку в исследованиях прилагается описание и ссылка на научную статью.
MyGenetics
Сервис предлагает ДНК-анализ для составления рекомендаций по правильному питанию и фитнесу. В зависимости от выбранного пакета исследований стоимость теста варьируется от 5900 рублей (семь генов) до 17 900 рублей (28 генов).
За 29 900 рублей можно приобрести тест с анализом 28 генов, печатную версию ДНК-отчёта и программу ведения диетологом в течение трёх месяцев. Также можно проанализировать отдельные факторы: стоимость отдельного теста от 1200 рублей до 10 800 рублей.
Компания работает на территории Технопарка новосибирского Академгородка. Результаты диагностики основываются на данных Национального центра биотехнологической информации США, Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me, Стэнфордского университета и других мировых лабораторий. ДНК-анализ проводится в Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.
«Мой ген »
Исследования проводит компания «Геноаналитика», которая располагается в Научном парке МГУ имени М.В. Ломоносова. Компания делает генетический тест в рамках одного из трёх пакетов исследований: моногенные заболевания, два исследования и «Полный генетический паспорт» из пяти исследований или по каждому из направлений отдельно.
В моногенных заболеваниях оцениваются 75 показателей, в полигенных - 52. В исследованиях спортивных характеристик изучаются 28 показателей, восприимчивости лекарств - 26, диетических - 32. Стоимость исследований на сайте не уточняется.
Какие тесты проводят за рубежом
Генетические тесты позволяют выявить признаки заболевания или нарушения в или полученных из крови человека, из другой жидкости организма, например слюны или из тканей.
Эти тесты могут быть направлены на поиск существенных нарушений, таких как наличие или отсутствие определенной части гена. Также с их помощью находят небольшие изменения (), например, такие как отсутствие, избыток или измененное строение химических основ (субъединиц) цепи ДНК. Генетический тест также может показать, какие гены имеют много копий, какие - слишком активные, малоактивные и которые вообще отключены.
То есть, генетическое тестирование дает возможность изучить различные аспекты ДНК человека с помощью различных методов. Для некоторых тестов используют ДНК-зонды . Зонд - это короткий отрезок ДНК, последовательность которого комплементарна (т.е. он способен связываться с) последовательности измененного гена. Эти ДНК-зонды, как правило, имеют на себе флуоресцентные метки. Во время тестирования зонд «ищет» себе дополнения в (соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген найден, то ДНК-зонд соединяется с ним. Флуоресцентные метки в таком случае указывают на наличие генетических изменений и выявляются с помощью микроскопического флуоресцентного метода.
Другой тип генетического тестирования основывается на последовательностях ДНК или РНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований ДНК или РНК в материале, полученном от пациента со стандартными ДНК или РНК последовательностями.
