- violazioni della forma, dimensione, localizzazione, quantità, simmetria e proporzioni degli organi genitali interni ed esterni. La causa dell'insorgenza è l'ereditarietà sfavorevole, l'intossicazione, le malattie infettive, la gestosi precoce e tardiva, i disturbi ormonali, i rischi professionali, lo stress, la cattiva alimentazione, la scarsa ecologia, ecc. La diagnosi viene stabilita sulla base di reclami, anamnesi, esame esterno, esami ginecologici esame e risultati della ricerca strumentale. La tattica terapeutica è determinata dalle caratteristiche della malformazione.
Classificazione delle anomalie degli organi genitali femminili
Tenendo conto delle caratteristiche anatomiche, si distinguono i seguenti tipi di difetti congeniti del sistema riproduttivo femminile:
- Assenza di un organo: completa - agenesia, parziale - aplasia.
- Violazione del lume: infezione completa o sottosviluppo - atresia, restringimento - stenosi.
- Variazione delle dimensioni: diminuzione - ipoplasia, aumento - iperplasia.
L'aumento del numero di organi interi o di loro parti è chiamato moltiplicazione. Di solito si osserva il raddoppio. Le anomalie dei genitali femminili, in cui i singoli organi formano una struttura anatomica integrale, sono chiamate fusione. Con un'insolita localizzazione dell'organo, parlano di ectopia. A seconda della gravità, si distinguono tre tipi di anomalie degli organi genitali femminili. Il primo sono i polmoni, che non influenzano le funzioni dei genitali. Il secondo è di moderata gravità e ha un certo effetto sulle funzioni del sistema riproduttivo, ma non esclude la gravidanza. Il terzo è grave, accompagnato da gravi violazioni e infertilità incurabile.
Cause di anomalie degli organi genitali femminili
Questa patologia si verifica sotto l'influenza di fattori teratogeni interni ed esterni. I fattori interni includono disordini genetici e condizioni patologiche del corpo della madre. Questi fattori includono tutti i tipi di mutazioni e un'eredità gravata da un'eziologia poco chiara. I parenti del paziente possono avere malformazioni, matrimoni sterili, aborti multipli e un'elevata mortalità infantile.
L'elenco dei fattori interni che causano anomalie degli organi genitali femminili comprende anche malattie somatiche e disturbi endocrini. Alcuni esperti nei loro studi menzionano l'età dei genitori sopra i 35 anni. Tra i fattori esterni che contribuiscono allo sviluppo di anomalie degli organi genitali femminili, si segnalano la tossicodipendenza, l'alcolismo, l'assunzione di numerosi farmaci, una cattiva alimentazione, infezioni batteriche e virali (soprattutto nel primo trimestre di gestazione), rischi professionali, avvelenamento domestico , condizioni ambientali sfavorevoli, radiazioni ionizzanti, zona di guerra, ecc.
La causa diretta delle anomalie degli organi genitali femminili sono le violazioni dell'organogenesi. I difetti più evidenti si manifestano con effetti avversi nelle prime fasi della gestazione. La posa dei dotti Mulleriani accoppiati avviene nel primo mese di gestazione. All'inizio sembrano fili, ma nel secondo mese si trasformano in canali. Successivamente, le parti inferiore e media di questi canali si uniscono, dalla parte centrale si forma il rudimento dell'utero e dalla parte inferiore si forma il rudimento della vagina. A 4-5 mesi il corpo e la cervice sono differenziati.
Le tube di Falloppio, originate dalla parte superiore non fusa dei dotti mulleriani, vengono deposte a 8-10 settimane. La formazione del tubo viene completata entro 16 settimane. L'imene ha origine dalla parte inferiore dei condotti fusi. Gli organi genitali esterni sono formati dalla pelle e dal seno genito-urinario (parte anteriore della cloaca). La loro differenziazione viene effettuata alla 17-18 settimana di gestazione. La formazione della vagina inizia alla settimana 8, la sua maggiore crescita avviene alla settimana 19.
Varianti di anomalie degli organi genitali femminili
Anomalie dei genitali esterni
Le malformazioni del clitoride possono manifestarsi come agenesia, ipoplasia e ipertrofia. I primi due difetti sono anomalie estremamente rare degli organi genitali femminili. L'ipertrofia del clitoride si trova nella sindrome adrenogenitale congenita (iperplasia surrenale congenita). L’ipertrofia grave è considerata un’indicazione per la correzione chirurgica.
Le anomalie della vulva, di regola, vengono rilevate come parte di molteplici malformazioni, combinate con difetti di nascita retto e parti inferiori del sistema urinario, dovuto alla formazione di questi organi dalla cloaca comune. Possono esserci anomalie degli organi genitali femminili come l'ipoplasia delle grandi labbra o l'infezione della vagina, combinata o meno con l'infezione dell'ano. Spesso sono presenti fistole rettovestibolari e rettovaginali. Trattamento chirurgico: plastica delle labbra, plastica della vagina, escissione della fistola.
Anomalie dell'imene e della vagina
Anomalie delle ovaie e delle tube di Falloppio
Anomalie abbastanza comuni delle tube di Falloppio sono l'ostruzione congenita e vari tipi di sottosviluppo delle tube, solitamente combinati con altri segni di infantilismo. Le anomalie degli organi genitali femminili che aumentano il rischio di sviluppare una gravidanza ectopica includono tube di Falloppio asimmetriche. Raramente si riscontrano malformazioni come aplasia, sdoppiamento completo delle tube, rottura delle tube, passaggi ciechi e fori aggiuntivi nelle tube.
Le anomalie delle ovaie si verificano solitamente con disturbi cromosomici, combinati con difetti congeniti o interruzione dell'attività di altri organi e sistemi. La disgenesia ovarica è osservata nella sindrome di Klinefelter. L'agenesia di una o entrambe le gonadi e la completa duplicazione delle ovaie sono anomalie estremamente rare degli organi genitali femminili. È possibile l'ipoplasia ovarica, solitamente combinata con il sottosviluppo di altre parti del sistema riproduttivo. Vengono descritti casi di ectopia ovarica e formazione di gonadi aggiuntive adiacenti all'organo principale.
Lo sviluppo della gravidanza in una tuba di Falloppio anormale è un'indicazione per una tubectomia urgente. Con ovaie normalmente funzionanti e tube anormali, la gravidanza è possibile mediante la fecondazione in vitro di un ovulo prelevato durante la puntura del follicolo. In caso di anomalie ovariche è possibile utilizzare tecnologie riproduttive con la fecondazione di un ovulo donato o il trasferimento di un embrione donato nell'utero della paziente.
EMBRIOGENESI
Gli organi genitali interni ed esterni si formano negli uomini nel periodo embrionale, durante la pubertà: il loro sviluppo e miglioramento continuano, terminando all'età di 18-20 anni. Successivamente, per 25-30 anni, viene mantenuto il normale funzionamento delle gonadi, che viene sostituito dalla graduale estinzione della loro funzione e dallo sviluppo inverso. Il sesso di una persona è determinato principalmente dall'insieme dei cromosomi sessuali (cromosoma sessuale), da cui dipendono la formazione e la costruzione delle ghiandole sessuali, che influenzano il sesso ormonale, che, a sua volta, determina la struttura degli organi genitali. Da quest'ultimo fatto dipende l'educazione del sesso individuale, mentale e civile.Lo sviluppo intrauterino degli organi genitali avviene in conformità con il sesso genetico (cromosomico) dell'embrione. Il corredo cromosomico determina l'evoluzione sessuale diretta dell'individuo adulto. La cellula germinale umana (maschile o femminile) contiene 23 cromosomi (insieme aploide). Il sesso genetico, o cromosomico, è determinato al momento della fecondazione e dipende dal materiale cromosomico ricevuto dall'ovulo, che normalmente ha 22 autosomi e il cromosoma sessuale X, quando si fonde con uno spermatozoo contenente 22 autosomi e il sesso X o Y. cromosoma. Quando una cellula uovo si fonde con uno spermatozoo che porta il cromosoma X, si forma un genotipo femminile - 46 (XX), la gonade primaria dell'embrione verrà deposta secondo il tipo femminile (ovaie). Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo contenente il cromosoma sessuale Y, la ghiandola sessuale primaria dell'embrione si svilupperà secondo uno schema maschile (testicoli). Il genotipo maschile normale è quindi determinato da un insieme di 44 cromosomi autosomici e 2 cromosomi sessuali X e Y.
La struttura delle ghiandole sessuali determina il sesso gonadico.
Le ovaie nel periodo embrionale sono funzionalmente inattive, e la differenziazione secondo il tipo femminile procede passivamente, senza richiedere il controllo delle gonadi. Il testicolo dell'embrione diventa molto presto un organo endocrino attivo. Sotto l'influenza degli androgeni prodotti dai testicoli embrionali, lo sviluppo e la formazione degli organi genitali interni ed esterni avviene secondo il tipo maschile. Si formano e si sviluppano i tubuli seminiferi, l'epididimo, le vescicole seminali, la ghiandola prostatica; si formano lo scroto, il pene, l'uretra, i testicoli scendono gradualmente nello scroto.
In assenza di androgeni, violazione della loro produzione o insensibilità dei recettori periferici nei loro confronti nel processo di embriogenesi, gli organi genitali esterni possono formarsi secondo il tipo femminile o svilupparsi varie anomalie. Dal momento della nascita, il sesso è determinato dalla struttura degli organi genitali esterni, dopodiché viene fissato dalla sessualizzazione psicoaffettiva nei primi 18-30 mesi di vita del bambino e rinforzato per il resto della sua vita.
Fig. 7. Schema di differenziazione sessuale dell'embrione: a — embrione maschio dopo 11 settimane; b — embrione di 6 settimane; c — embrione femminile dopo 11 settimane; 1 - ghiandola prostatica; 2 - Ghiandole di Cooper; 3 - uretra; 4 - testicolo; 5 - epididimo; 6 - vescicole seminali; 7 - canale gabbie a cielo aperto; 8 - ghiandola primaria; 9 - corpo del lupo; 10 - canale di Muller; 11 - canale di Muller unito; 12 - vagina; 13 - ovaia; 14 - cordone di Gartner; 15 - tuba di Falloppio; 16 - utero.
Durante la pubertà, i testicoli producono attivamente testosterone, che contribuisce alla comparsa dei caratteri sessuali secondari e afferma l'ormone sessuale maschile. In questo periodo sta prendendo forma anche il sesso civile, caratterizzato da segni esterni di prla, abbigliamento, modi, comportamento sociale e orientamento del desiderio sessuale.
Lo sviluppo delle ghiandole sessuali. Gli organi genitali sono strettamente collegati agli organi urinari e sono formati dal rene primario dell'embrione: il mesonefro. A causa della crescita della copertura epiteliale multistrato che copre il mesonefro, si forma un rullo embrionale: il rudimento epiteliale della gonade primaria. Penetra nelle profondità del mesonefro, formando cordoni sessuali primari, costituiti da cellule germinali primarie - gonociti. (precursori dello sperma), cellule del tessuto connettivo che secernono ormoni sessuali, nonché cellule indifferenziate che svolgono un ruolo trofico e di sostegno. A partire dalla settima settimana, le strutture tissutali della gonade primaria del feto iniziano a differenziarsi in gonadi maschili (testicoli) o femminili (ovaie). Con lo sviluppo del testicolo dall'ottava settimana, i cordoni sessuali primari crescono attivamente e si trasformano in tubuli seminiferi con la formazione di lacune in essi.
Nel lume dei tubuli seminiferi si trovano le cellule germinali - spermatogoni, che sono formate da gonociti e in futuro inizieranno la spermatogenesi. Gli spermatogoni si trovano sui sustentociti che svolgono una funzione trofica. Dai rudimenti del tessuto connettivo del mesonefro si formano cellule interstiziali in grado di produrre ormoni sessuali maschili durante un certo periodo di embriogenesi. Lo sviluppo della gonade primaria nei testicoli viene completato entro il 60° giorno dello sviluppo intrauterino del feto. È stato stabilito che l'androstanedione, l'androsterone e altri steroidi androgeni sono secreti dal testicolo fetale. Il rilascio di testosterone è più pronunciato a 9-15 settimane. Già alla decima settimana di sviluppo, il livello di testosterone nei testicoli del feto umano è 4 volte superiore a quello nelle ovaie. Alla 13-15a settimana di sviluppo embrionale, il contenuto di testosterone nei testicoli supera di 1000 volte quello nelle ovaie. L'ulteriore formazione degli organi genitali interni ed esterni dipende dalla produzione di testosterone.
Sviluppo degli organi genitali interni. Con lo sviluppo del rene pelvico nei vertebrati superiori, il rene primario perde la sua funzione di organo escretore. Alla fine del 2° mese di sviluppo intrauterino, il canale escretore del rene primario si divide in 2 dotti: dotto mesonephricus (dotto di Wolf) e dotto paramesonepliricus (dotto di Muller - Fig. 7). I dotti deferenti si sviluppano dai dotti mesonefrici, mentre le tube di Falloppio si sviluppano dai dotti paramesonefrici. Gli ormoni sessuali maschili secreti dai testicoli embrionali contribuiscono all'isolamento e allo sviluppo dei dotti mesonefrici. Inoltre, i testicoli secernono alcuni altri fattori non steroidei, sotto l'influenza dei quali si verificano la regressione e l'atrofia dei canali mulleriani. La sezione superiore dei dotti mesonefrici (dopo lo sviluppo inverso del rene primario) si collega con i tubuli seminiferi del testicolo e forma i tubuli seminiferi, la rete testicolare, il canale epididimale.
Fig. 8. Schema di differenziazione degli organi genitali esterni del feto (a sinistra - una ragazza, a destra - un ragazzo), a - 2-3 mesi; b-c - 3-4 mesi; d-e: al momento della nascita; 1 - piega genitale; 2 - ano; 3 - rullo sessuale; 4 - divario genitale; 5 - tubercolo sessuale; 6—sklvdka uretrale; 7 - rullo scrotale; 8 - fessura uretrale; 9 - processo sessuale; 10 - piega delle labbra interne; 11 - rullo delle labbra esterne; 12 - patatine vulvari; 13 - la cucitura dello scroto; 14 - scroto; 15 - sutura uretrale; 16 - pene; 17 - piccole labbra; 18 - ingresso nella vagina; 19 - apertura dell'uretra; 20 - grandi labbra; 21 - clitoride.
La parte centrale dei dotti mesonefrici si trasforma nei dotti deferenti. La parte inferiore dei dotti mesonefrici (adiacente al seno urogenitale) si espande a forma di ampolla, forma una sporgenza dalla quale si forma la vescicola seminale. La parte più bassa dei dotti mesoneplirici, che sbocca nel seno urogenitale, si trasforma nel dotto eiaculatore. La parte pelvica del seno urogenitale si trasforma nelle parti prostatica e membranosa dell'uretra e dà origine alla ghiandola prostatica, che cresce nel mesenchima circostante sotto forma di filamenti solidi. Dal mesenchima si sviluppano gli elementi del tessuto muscolare e connettivo della ghiandola.
Le lacune nella ghiandola prostatica compaiono dopo la nascita, durante la pubertà. Il dotto paramesonepliricus scompare durante lo sviluppo del corpo maschile, rimangono solo i suoi rudimenti: la parte superiore è il processo del testicolo e la parte inferiore, da cui si forma l'utero maschile, è un'appendice cieca della parte prostatica dell'uretra. il tubercolo del seme.
Sviluppo dei genitali esterni. Gli organi genitali esterni sono formati in entrambi i sessi dal tubercolo genitale e dalla fessura cloacale. La cloaca comune, anche nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, è divisa da un setto discendente dall'alto in 2 sezioni: l'ano (ano) e la parte anteriore (fessura urogenitale, nella quale escono i dotti Wolffiani e Mülleriani). Dalla fessura urogenitale si formano la vescica e l'uretra, nonché gli ureteri e la pelvi renale. Nella fase neutra, gli organi genitali esterni sono rappresentati dal tubercolo genitale della fessura urogenitale e da due paia di pieghe che lo ricoprono (Fig. 8).
Quelle interne si chiamano pieghe genitali, quelle esterne si chiamano pieghe genitali.Dal 4° mese di vita embrionale inizia la differenziazione degli organi genitali esterni. Nell'embrione maschile, sotto l'azione degli androgeni secreti dal testicolo, cresce il tubercolo genitale e da esso si sviluppa la testa, e successivamente i corpi cavernosi del pene. Le pieghe genitali, che circondano l'apertura urogenitale, si estendono fino alla parte inferiore del tubercolo genitale, formando il solco uretrale. I bordi delle pieghe genitali, crescendo insieme lungo il solco uretrale, formano l'uretra, attorno alla quale si forma il corpo cavernoso dell'uretra dal mesenchima del tubercolo genitale.
I rulli genitali negli uomini, collegati su tutta la lunghezza, formano la parte cutanea dello scroto. Quando nasce il feto, i testicoli scendono al suo interno. Disturbi cromosomici (mutazioni quantitative, strutturali, genetiche), effetti embriotossici di natura endogena ed esogena possono portare allo sviluppo di anomalie degli organi genitali interni ed esterni. Le anomalie nello sviluppo dei testicoli comprendono anomalie di posizione, oltre che quantitative e strutturali.
malformazioni dei testicoli
I testicoli nel processo di embriogenesi vengono deposti insieme al rene primario e entro la fine del 3o mese migrano nella regione iliaca. Quando spostato, il testicolo sporge nella cavità addominale, spingendo davanti ad esso il peritoneo, che forma 2 pieghe. La piega craniale del peritoneo copre i vasi e i nervi che alimentano il testicolo. La piega caudale forma il processo vaginale del peritoneo e copre con la sua foglia posteriore il cordone guida, costituito principalmente da fibre muscolari lisce. Entro la fine del 7° mese, il testicolo si avvicina all'anello interno del canale inguinale, dove precedentemente è penetrato il cordone guida.Un ruolo attivo nel movimento del testicolo nello scroto è svolto dalla contrattilità del cordone guida, dalla tensione nei muscoli addominali e dall'aumento della pressione intra-addominale. All'ottavo mese il testicolo oltrepassa il canale inguinale, mentre il lume del processo vaginale del peritoneo comunica ampiamente con la cavità addominale. Al 9° mese il testicolo scende nello scroto. La corda direzionale si riduce, trasformandosi in un legamento che collega il polo caudale del testicolo con il fondo dello scroto. Il processo vaginale del peritoneo è obliterato nella sezione prossimale e la cavità addominale è delimitata dal seno interguscio del testicolo.
L'assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto si chiama criptorchidismo (dal greco xpuptos; - nascosto e orxis - testicolo). Il criptorchidismo si determina nel 10-20% dei neonati, nel 2-3% dei bambini di un anno, nell'1% nella pubertà e solo nello 0,2-0,3% degli uomini adulti. Tali statistiche sono dovute al fatto che la discesa testicolare incompleta nei neonati nella maggior parte dei casi viene eliminata nelle prime settimane di sviluppo extrauterino. Fino all'età di 1 anno, in un altro 70% dei bambini affetti da criptorchidismo si osserva una discesa testicolare indipendente. In futuro, esiste la possibilità di spostamento indipendente dei testicoli nello scroto fino al periodo della pubertà.
Etnologia e patogenesi. La migrazione testicolare ritardata nello scroto può essere dovuta a disturbi endocrini, cause meccaniche, disgenesia gonadica, fattori genetici ereditari e una combinazione di questi fattori. Nel caso del criptorchidismo, un ruolo importante è assegnato al fattore endocrino. Le correlazioni ormonali nelle donne in gravidanza, la violazione della funzione endocrina dei testicoli, della tiroide, della ghiandola pituitaria dell'embrione possono causare un ritardo nel movimento dei testicoli nello scroto. Queste ragioni sono importanti per il kryltorchismo bilaterale.
Con la ritenzione testicolare unilaterale, i fattori meccanici svolgono un certo ruolo, tra cui durante l'operazione si rivela la ristrettezza del canale inguinale; mancanza di un tunnel nello scroto; accorciamento del cordone spermatico, processo vaginale del peritoneo, vasi sanguigni che alimentano il testicolo; sottosviluppo del legamento guida; aderenze peritoneali nell'area dell'apertura interna del canale inguinale, ecc. I cambiamenti elencati possono verificarsi a causa di malattie passate, lesioni durante la gravidanza, ma possono anche essere di natura secondaria sullo sfondo di disturbi ormonali nel periodo prenatale di sviluppo fetale.
Il criptorchidismo addominale bilaterale è spesso combinato con la disgenesia testicolare. Gli studi istologici in quasi la metà delle osservazioni stabiliscono ipoplasia primaria, testicoli ritenuti. Pertanto, in alcuni pazienti, nonostante la relegazione precoce nello scroto, i testicoli rimangono difettosi. È probabile che un testicolo formato in modo anomalo nel periodo embrionale predisponga allo sviluppo del criptorchidismo a causa della compromissione della funzione endocrina. A favore della disgenesia testicolare testimoniano anche un gran numero di anomalie dell'epididimo e dei vasi deferenti, che si riscontrano nel criptorchidismo.
In alcuni casi, i testicoli ritenuti hanno un carattere genetico-ereditario. C'è criptorchidismo familiare negli uomini di diverse generazioni. I medici che curano il criptorchidismo dovrebbero prestare attenzione allo studio delle famiglie dei ragazzi malati.
Classificazione. Ad oggi, non esiste una classificazione generalmente accettata del criptorchidismo. La più coerente con la corretta interpretazione della terminologia di questa malattia è la classificazione di S.L. Gorelik, Yu.D. Mirles (1968). Usiamo la nostra classificazione del criptorchidismo e la consideriamo conveniente per l'uso pratico.
Il criptorchidismo può essere unilaterale o bilaterale. Esistono 4 tipi di criptorchidismo: dovuto a ritenzione, ectopia, falso e acquisito.
9. Varianti della discesa del testicolo (schema). 1.4 - il modo abituale di discesa del testicolo; 2 - ritenzione testicolare nella cavità addominale; 3 - ritenzione testicolare nel canale inguinale; 5-8 - ectopia testicolare, deviazione dal percorso abituale verso lo scroto; 7 - ectopia penale; 8 - ectopia femorale.
Criptorchidismo dovuto alla ritenzione (ritardo) del testicolo. La ritenzione può essere addominale, inguinale e combinata. Nella ritenzione addominale, uno o entrambi i testicoli possono trovarsi nella regione lombare o iliaca; con inguinale - nel canale inguinale. Nella ritenzione combinata il testicolo si trova da un lato nel canale inguinale e dall'altro nella cavità addominale (Fig. 9).
Criptorchidismo dovuto a ectopia (posizione insolita di un testicolo disceso). L'ectopia è perineale, pubica, femorale, peniena, trasversale, ecc. L'ectopia si verifica a causa della deviazione del testicolo dal suo percorso abituale verso lo scroto. In questo caso il testicolo può trovarsi sul pube, sul perineo, sull'interno della coscia, alla base del pene. Nell'ectopia trasversale, entrambi i testicoli si trovano in una delle metà dello scroto.
Falso criptorchidismo (il cosiddetto testicolo migrante). Il testicolo può migrare temporaneamente nel canale inguinale e persino nella cavità addominale sotto l'influenza del freddo o dello sforzo fisico. Quando i muscoli si riscaldano e si rilassano, ritorna allo scroto. Con falso criptorchidismo, lo scroto è sempre ben sviluppato, con pieghe pronunciate e una sutura mediana evidente, l'anello inguinale è leggermente espanso.
Criptorchidismo acquisito. Molto spesso, dopo un infortunio, il testicolo può entrare nella cavità addominale o nel canale inguinale. A ciò è predisposto il testicolo migrante, in cui il canale inguinale è sufficientemente largo. In altri casi, la migrazione del testicolo nella cavità addominale contribuisce alla sua atrofia.
La diagnosi di criptorchidismo si basa sull'analisi dei reclami e sull'esame del paziente. I sintomi principali sono il sottosviluppo, l'asimmetria dello scroto, l'assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto. Spesso i pazienti lamentano dolori dolorosi all'inguine o all'addome. Nel criptorchidismo causato da ritenzione inguinale o ectopia, il dolore compare già in tenera età a causa di frequenti lesioni, infrazioni, torsione testicolare. Con la ritenzione addominale del testicolo, il dolore, di regola, si unisce solo durante la pubertà. Può aumentare con lo sforzo fisico, la ritenzione delle feci, l'eccitazione sessuale.
Molti pazienti presentano una combinazione di criptorchidismo ed ernia inguinale. Pertanto, i pazienti devono essere esaminati in posizione supina, in uno stato calmo e con tensione nella stampa addominale. Durante lo sforzo, il sacco erniario può scendere nel canale inguinale insieme al testicolo, che diventa disponibile per la ricerca. Se non è possibile sentire il testicolo nel canale inguinale, è necessario esaminare attentamente e palpare i luoghi di possibile ectopia. Solo escludendo una localizzazione insolita del testicolo si può sospettare la presenza di ritenzione addominale. Nel 5-10% dei pazienti, soprattutto con criptorchidismo bilaterale, possono essere presenti segni di insufficienza endocrina (fisico eunucoide, obesità, sottosviluppo del pene, crescita di peli di tipo femminile, ginecomastia).
Tuttavia, questi sintomi sono più caratteristici dell'anarchismo. In alcuni pazienti si nota il ritardo dello sviluppo sessuale. La ritenzione testicolare addominale bilaterale dovrebbe essere differenziata dall'anarchismo e quella unilaterale dal monorchismo, che spesso è piuttosto difficile. Attualmente a questo scopo vengono utilizzate con successo la risonanza magnetica, l'ecografia e la scintigrafia testicolare dopo la somministrazione di composti Tc. Con la scintigrafia con gamma camera è possibile determinare non solo la posizione e le dimensioni del testicolo, ma anche il suo stato funzionale. L'angiografia può fornire informazioni preziose: esame dell'aorta addominale per individuare l'arteria testicolare, nonché sondaggio superselettivo della vena testicolare interna con venografia del testicolo ritenuto. Nei casi dubbi è indicata una revisione operativa della regione inguinale e dello spazio retroperitoneale.
Con vari tipi di criptorchidismo, un testicolo situato in condizioni insolite presenta una serie di fattori avversi; febbre, traumi costanti, malnutrizione e iperstimolazione della ghiandola pituitaria. Queste condizioni portano allo sviluppo di processi atrofici nel testicolo, all'interruzione della spermatogenesi e possono causare la sua degenerazione maligna. Nel criptorchidismo si può osservare anche lo strangolamento o la torsione del testicolo. I segni di queste complicazioni sono l'improvvisa comparsa di dolore in un testicolo incluso o ectopico, gonfiore e, in rari casi, un aumento della temperatura corporea. Se si sospetta un circolo o una violazione, è necessario un intervento chirurgico urgente per prevenire alterazioni necrotiche nel testicolo.
Il trattamento del criptorchidismo può essere conservativo, chirurgico e combinato. Il trattamento conservativo dovrebbe mirare a migliorare lo stato funzionale del testicolo e a correggere i disturbi endocrini che spesso accompagnano il crinptorchismo. La terapia può essere eseguita in tutti i casi come preparazione preoperatoria in pazienti con disturbi ormonali e può avvenire anche nel periodo postoperatorio.
Il trattamento inizia a 4-5 anni di età. Preparati vitaminici ampiamente utilizzati. Il tocoferolo acetato (vitamina E) regola i processi istobiochimici nei ghiandolociti e nell'epitelio dei tubuli testicolari stimolando il sistema ipotalamo-ipofisario. Il retinolo (vitamina A) attiva i processi di rigenerazione cellulare nei testicoli e partecipa anche alla formazione delle strutture nucleari dell'epitelio spermatogenico. Le vitamine C, P, B, migliorano i processi redox nei tessuti, sono di grande importanza per il normale funzionamento delle ghiandole endocrine del sistema nervoso centrale e periferico.
SE. Yunda (1981) raccomanda di iniziare il trattamento del vero criptorchidismo immediatamente dopo la nascita di un bambino prescrivendo tocoferolo acetato per via intramuscolare a una madre che allatta alla dose di 200-300 mg / die. All'età di oltre 1 mese, al bambino viene somministrato il tocoferolo acetato in una miscela di 5-10 mg / giorno in 2-3 dosi per 1 1/2-2 mesi. Con una pausa mensile, il ciclo di trattamento viene ripetuto 3-4 volte l'anno: alle madri che allattano vengono prescritti multivitaminici, l'importanza dovrebbe essere data alla completa alimentazione del bambino. Il cibo dovrebbe contenere una quantità sufficiente di proteine, grassi e carboidrati.
Con un'alimentazione ridotta, è possibile trattare con nerobolil, che appartiene agli steroidi anabolizzanti, stimola la sintesi proteica nel corpo, migliora i processi metabolici nelle ghiandole sessuali accessorie. Con un'alimentazione eccessiva, l'obesità, si consiglia di utilizzare la tiroidina, che aumenta la respirazione dei tessuti, migliora il metabolismo nel corpo, attiva la funzione antitossica del fegato, la capacità escretoria dei reni e normalizza le funzioni della tiroide e delle ghiandole sessuali.
Questi farmaci vengono prescritti a seconda dell'età, caratteristiche individuali e le condizioni del paziente. Si consigliano compresse di tiroidina a 0,005 g all'età di 5 anni, 0,05 g all'età di 15 anni 1-2 volte al giorno per 15-25 giorni. Le compresse di Nerobolil sono prescritte: da 3 mg 1 volta al giorno all'età di 5 anni, a 5 mg 1-2 volte al giorno all'età di 15 anni (per 20-30 giorni).
Il testicolo colpito è caratterizzato da una ridotta capacità di produrre testosterone, che, con un processo bilaterale e spesso unilaterale, è accompagnato da ipoandrogenemia. Per stimolare la funzione delle cellule interstiziali testicolari, viene eseguita la terapia con gonadotropina corionica o il suo analogo contenente prevalentemente LH. Un aumento della produzione di testosterone da parte delle cellule interstiziali può contribuire alla discesa ritardata del testicolo. A seconda dell'età, 250, 500 o 1000 unità di gonadotropina corionica (coriogonina) vengono iniettate per via intramuscolare da 1 a 3 volte alla settimana, 6-18 iniezioni per ciclo di trattamento. M.G. Georgieva (1969) consiglia di iniettare 500-700 UI di coriogonina una volta al giorno per 3 giorni nel canale inguinale dal lato del testicolo non imbottito, che, oltre al solito, ha un effetto depressore-litico locale.
In caso di grave carenza di aerogeno, è possibile l'uso combinato di nerobolil (nerobol) e coriogonina in dosi adeguate all'età. Durante la pubertà, con evidenti segni di ipogonadismo, è consigliabile prescrivere iniezioni intramuscolari di testosterone alla dose di 10-20 mg a giorni alterni (per un ciclo di 15-20 iniezioni). Successivamente, il trattamento con coriogonina viene effettuato a 1000 UI per via intramuscolare 3 volte a settimana (per un ciclo di 12 iniezioni).
Il principale metodo di trattamento del criptorchidismo rimane operativo (orchidectomia). Riteniamo che l'orchitopessi debba essere eseguita all'età di 5-6 anni, quando il bambino entra a scuola. Ovviamente un trattamento chirurgico anticipato non ha senso, poiché a questa età il sistema vascolare e il funicolo spermatico non sono ancora formati.
Esistono molti modi per portare i testicoli nello scroto. Ma alla fine differiscono tutti solo nei metodi di fissazione.
L'operazione viene eseguita in anestesia. L'incisione viene praticata nella zona inguinale, come nella riparazione dell'ernia. Dopo aver aperto la parete anteriore del canale inguinale, si trova il testicolo. Il metodo principale per portare il testicolo nello scroto è la mobilizzazione del funicolo spermatico (Fig. 10, a). In questo caso, è necessario separare da esso il processo vaginale non chiuso del peritoneo (Fig. 10, b). In presenza di un'ernia, il processo vaginale si trasforma in un sacco erniario. In questo caso, è necessario aprirlo, quindi, mediante una dissezione, tagliare il peritoneo che ricopre il cordone spermatico in direzione trasversale e, rimuovendolo dal cordone spermatico, isolare, cucire e fasciare il collo del sacco erniario.
Successivamente, il dito dovrebbe penetrare nell'anello interno del canale inguinale, ricamarlo senza mezzi termini nella direzione mediale e separare il peritoneo dal cordone spermatico. Queste manipolazioni nella maggior parte dei casi contribuiscono a far scendere il testicolo nello scroto. La raccomandazione di attraversare l'arteria testicolare per allungare il cordone spermatico dovrebbe essere fondamentale, poiché ciò può portare all'atrofia testicolare dovuta alla malnutrizione. Tuttavia, con un peduncolo vascolare corto, è possibile l'autotrapianto del testicolo nello scroto utilizzando la sua arteria epigastrica inferiore per l'arterializzazione. Meno favorevole è il trapianto del testicolo nei vasi iliaci.
Nella metà corrispondente dello scroto, separando i tessuti, crea un letto per il testicolo. Negli adulti, il testicolo viene spesso fissato nello scroto con una spessa legatura di seta, cucita attraverso le sue membrane mobilizzate, fatta uscire attraverso il fondo dello scroto e fissato mediante trazione elastica in gomma ad un apposito polsino indossato sul terzo superiore dello scroto. gamba. L'operazione si completa con la chirurgia plastica del canale inguinale secondo il metodo di Martynov o Kimbarovsky.
10. Mobilizzazione del cordone spermatico e del testicolo come un unico blocco insieme al processo vaginale del peritoneo (a); mobilizzazione del funicolo spermatico mediante rilascio del processo vaginale del peritoneo e del sacco erniario (b).
Nei bambini, l'orchidopessia può essere eseguita in 2 fasi utilizzando il metodo Torek-Herzen e modifiche. Dopo la mobilizzazione del funicolo familiare, il testicolo viene fatto passare nella metà corrispondente dello scroto. Attraverso un'incisione nel fondo dello scroto e nella pelle della coscia, il testicolo viene portato e suturato alla fascia lata, la coscia. Quindi, sopra il testicolo, vengono suturati i bordi delle incisioni dello scroto e della pelle della coscia. La gamba viene posizionata sulla stecca di Beler.
I pazienti vengono dimessi il 10-12° giorno successivo all'intervento. La seconda fase dell'operazione viene eseguita dopo 2-3 mesi. Consiste nell'asportazione dell'anastomosi cutanea e nella sutura di piccole ferite sulla coscia e sullo scroto.
L'operazione per l'ectopia è abbastanza semplice a causa della notevole lunghezza del funicolo spermatico. L'ectopia testicolare trasversa non richiede trattamento.
Con la ritenzione bilaterale, il problema viene risolto individualmente, tenendo conto dei reclami del paziente e della sicurezza di uno dei testicoli. Si dovrebbe preferire l'abbattimento separato dei testicoli. In questo caso si inizia con un intervento chirurgico meno complesso.
La prognosi del criptorchidismo dovuto alla ritenzione testicolare migliora dopo il trattamento chirurgico. L'infertilità guarisce nell'80% degli operati con criptorchidismo monolaterale e nel 30% con criptorchidismo bilaterale.
ANOMALIE NEL NUMERO DI TESTICOLARI
La ragione della violazione del normale corso dell'embriogenesi delle gonadi può essere anomalie cromosomiche (strutturali o quantitative), disturbi nel corso della differenziazione delle gonadi nelle prime fasi dello sviluppo embrionale a causa di gravi malattie infettive, intossicazioni, distrofia alimentare o cambiamenti ormonali in una donna incinta. Le anomalie puramente quantitative dei testicoli sono estremamente rare, nella maggior parte dei casi sono combinate con i loro cambiamenti strutturali.Poliorchismo. Avere più di 2 testicoli è un'anomalia rara. Sono stati descritti 36 casi di poliorchismo.
Un testicolo accessorio può avere una propria appendice e un dotto deferente. Il testicolo e l'epididimo sono generalmente sottosviluppati. La palpazione non è sufficiente per confermare la presenza di un testicolo in più, poiché tumori testicolari, appendici accessorie, cisti e altre masse intrascrotali possono essere confusi con un testicolo in più. I testicoli doppi possono trovarsi nella cavità addominale e subire alterazioni degenerative. Tenendo conto della predisposizione dei testicoli ipoplastici alla degenerazione maligna, in presenza di criptorchidismo è indicata la rimozione chirurgica di un ulteriore testicolo con riduzione di quello normale.
Sinorchidismo. Fusione intra-addominale dei testicoli osservata estremamente raramente, che impedisce loro di scendere nello scroto. Non vengono rilevati disturbi ormonali, il che distingue questa condizione patologica dall'anarchismo e dalla ritenzione addominale bilaterale dei testicoli. La diagnosi si basa sull'ecografia e sulla revisione operativa dello spazio retroperitoneale.
Il monorchismo (agenesia testicolare unilaterale) è un'anomalia congenita caratterizzata dalla presenza di un testicolo. Questa anomalia si verifica a causa di una violazione della deposizione embrionale del rene primario da un lato, da cui si forma la gonade, quindi il monorchismo è spesso combinato con l'aplasia congenita del rene, l'assenza dell'epididimo e dei dotti deferenti, c'è un sottosviluppo dello scroto sul lato corrispondente. La presenza di un testicolo normale non si manifesta con disturbi della spermatogenesi e disturbi endocrini. Se l'unico testicolo non scende nello scroto o è in uno stato rudimentale, si osservano segni di ipogonadismo.
La diagnosi deve essere effettuata mediante angiografia, scintigrafia testicolare o esplorazione retroperitoneale e addominale.
Trattamento. Con l'ipoplasia di un singolo testicolo è indicata la terapia sostitutiva con androgeni, soprattutto durante la pubertà. Tale terapia contribuirà al normale sviluppo degli organi genitali.
L'anorchismo (agenesia gonadica) è l'assenza congenita di testicoli in un individuo con cariotipo 46 XY. A causa del fatto che i testicoli nel periodo embrionale non secernono androgeni, gli organi genitali si sviluppano secondo uno schema femminile o hanno una struttura rudimentale. Molto meno spesso gli organi genitali esterni si sviluppano secondo il tipo maschile. In questo caso si osserva un fisico eunucoide, l'assenza dell'epididimo, dei dotti deferenti, della prostata; scroto rudimentale.
La diagnosi finale viene posta dopo aver escluso la ritenzione testicolare addominale bilaterale. Per questo, dopo la somministrazione di composti Tc possono essere eseguiti studi sui radionuclidi e la scintigrafia testicolare. Dopo la somministrazione endovenosa del farmaco su una gamma camera, vengono determinate la localizzazione e la natura del criptorchidismo. Con l’anarchismo non si verificherà alcun accumulo locale del farmaco. Puoi testare con la coriogonina la presenza di androgeni testicolari nel sangue. Nei casi dubbi è indicata una revisione chirurgica della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale.
Trattamento. Con l'anarchismo, la terapia sostitutiva degli ormoni sessuali viene effettuata a seconda della struttura degli organi genitali esterni e del morfotipo del paziente.La terapia con farmaci androgeni comprende la nomina di metiltestosterone, andriolo in compresse 3 volte al giorno o testosterone propionato 50 mg (1 ml di una soluzione oleosa al 5%) per via intramuscolare al giorno. In futuro, puoi usare farmaci con azione prolungata: sustanon-250, omnodren-250, testanat. Tutti vengono somministrati per via intramuscolare, 1 ml 1 volta in 2-3 settimane. Viene utilizzato il trapianto di testicoli sessualmente maturi su un peduncolo vascolare, nonché il trapianto gratuito di testicoli di feti e neonati.
La terapia femminilizzante viene effettuata durante la pubertà. Con un forte sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, viene prescritta una soluzione oleosa allo 0,1% di zet-radiolo dipropionato, 1 ml per via intramuscolare 1 volta in 7-10 giorni. Il trattamento dura 3-4 mesi per stimolare i caratteri sessuali secondari, dopodiché si passa alla terapia ciclica. Assegnare estradiolo dipropioato 1 ml di soluzione oleosa allo 0,1% 1 ogni 3 giorni, 5-7 iniezioni intramuscolari. Insieme all'ultima iniezione viene somministrato il progesterone (1 ml di una soluzione oleosa all'1%) e poi si continua a somministrarlo per via intramuscolare per 7 giorni consecutivi. Tali cicli di terapia ciclica vengono ripetuti 4-6 volte.
ANOMALIE DELLA STRUTTURA DEL TESTICOLARE
L'ermafroditismo (bisessualità) si manifesta con la presenza di segni di entrambi i sessi in un individuo. Esistono veri e falsi ermafroditi. Nel vero ermafroditismo, nelle gonadi si sviluppano elementi sia del tessuto testicolare che ovarico. La gonade può essere mista (ovotest), oppure, insieme all'ovaio (più spesso a sinistra), d'altra parte c'è un testicolo. Violazione della differenziazione delle gonadi dovuta a mosaici cromosomici XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY e altri, ma si verificano anche nei cariotipi 46XX e 46XY.Il tessuto gonadico si sviluppa diversamente. Sul lato dove si sviluppa prevalentemente il tessuto ovarico rimangono i derivati dei dotti paramesonefrici (utero, tube). Dal lato dove si forma il testicolo rimangono i derivati duett mesonephrici (vas deferens, epididimo). I genitali esterni hanno una doppia struttura con predominanza dei caratteri sessuali maschili o femminili. Il morfotipo dei pazienti è determinato dalla prevalenza dell'attività ormonale di una delle gonadi durante la pubertà. Il pene è sviluppato, in presenza di ipospadia, sotto di esso c'è una vagina sottosviluppata. Spesso si verificano sanguinamenti ciclici dalla vagina o dal seno urogenitale.
Si sviluppano le ghiandole mammarie. Il sesso mentale dei pazienti è determinato più spesso dall'educazione e non dalla struttura degli organi genitali esterni. A seconda della struttura degli organi genitali interni ed esterni, viene eseguito un trattamento chirurgico correttivo e una terapia con ormoni femminili o maschili. Il falso ermafroditismo maschile si riscontra negli individui con cariotipo 46XY, nei quali, in presenza di testicoli, i genitali esterni si sviluppano in forma femminile o intersessuale. Le cause del falso ermafroditismo maschile possono essere disturbi ormonali durante la gravidanza, toxoplasmosi, intossicazione.
Anche una serie di malattie geneticamente determinate portano a questa anomalia dei testicoli, di cui la sindrome testicolare femminilizzante è la più famosa.
Sindrome dei testicoli femminilizzanti. Questa anomalia si sviluppa in individui con cariotipo maschile 46XY e fenotipo femminile ed è dovuta all'insensibilità dei tessuti periferici agli androgeni. Gli organi genitali esterni sono sviluppati secondo il tipo femminile. I pazienti non hanno utero, tube di Falloppio, la vagina è sottosviluppata, termina alla cieca. Le ghiandole mammarie sono ben sviluppate. I testicoli possono trovarsi nello spessore delle grandi labbra, nei canali inguinali, nella cavità addominale.
I tubuli seminiferi sono sottosviluppati, il tessuto interstiziale è iperplastico. I testicoli producono una quantità normale di androgeni e una maggiore quantità di estrogeni. La malattia è geneticamente determinata, trasmessa da una donna sana, portatrice di un gene recessivo, alla metà dei suoi figli. Il trattamento mediante somministrazione di androgeni esogeni non provoca virilizzazione. I testicoli vengono conservati poiché sono la fonte di estrogeni. Condurre una terapia ormonale femminilizzante (vedi Anarchismo).
La sindrome di Klinefelter (disgenesia dei tubuli seminiferi) è stata descritta nel 1942. La malattia è causata dalla presenza di almeno un cromosoma X aggiuntivo nel complesso dei cromosomi sessuali. La forma principale del cariotipo 47ХХУ è stata stabilita da P. Jacobs e 1. Strong nel 1959. Si osservano anche altre varianti cromosomiche di questa sindrome: XXXY, XXXXY, XXYY, nonché forme di mosaico del tipo XY / XXY, ecc. La frequenza della sindrome tra i neonati raggiunge 2,5:1000. La malattia si manifesta durante la pubertà nei ragazzi relativamente normali. Gli uomini adulti vanno dal medico per l'infertilità.
Il quadro clinico è caratterizzato da uno sviluppo insufficiente dei caratteri sessuali secondari: crescita elevata, fisico eunucoide, testicoli piccoli, pene normalmente sviluppato o ridotto, scarsa crescita dei peli sull'uovo e peli pubici di tipo femminile. La ginecomastia viene rilevata nel 50% dei pazienti. La manifestazione clinica della carenza di androgeni è dovuta alla ridotta ricezione del testosterone da parte dei tessuti. A volte si osserva un diverso grado di sottosviluppo mentale (più gravato nei pazienti con un gran numero di cromosomi X). L'esame dell'eiaculato rivela azoospermia. Viene stabilita la presenza della cromatina X-sesso nei nuclei delle cellule della mucosa orale.
La biopsia testicolare rivela aplasia dell'epitelio spermatogeno con ialinosi dei tubuli seminiferi e iperplasia delle cellule interstiziali. Il quadro ormonale è caratterizzato da bassi livelli di testosterone e alti livelli di FSH e LH nel plasma sanguigno.
Il trattamento consiste nella nomina di testosterone e altri androgeni, terapia vitaminica. Tuttavia, la terapia sostitutiva non è sufficientemente efficace a causa della ridotta ricezione degli androgeni da parte delle cellule bersaglio delle ghiandole sessuali accessorie, degli organi genitali e di altri tessuti. La ginecomastia è soggetta a trattamento chirurgico, poiché esiste il rischio di malignità delle ghiandole mammarie.
Durante la pubertà e successivamente viene effettuato il trattamento con testinato, sustanon-250 o omnodron-250, che vengono somministrati per via intramuscolare in 1 ml ogni 3-4 settimane. Il trattamento è mirato allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, alla crescita del pene, al mantenimento e all’aumento della libido. La spermatogenesi non viene ripristinata.
È stata descritta una variante cromatina negativa della sindrome di Klinefelter con cariotipo 47XYY. Molto meno spesso, i pazienti hanno la polisomia dei cromosomi Y con una serie di XYYY o XYYYY. Gli individui con un tale insieme di cromosomi si distinguono per alta crescita, grande forza fisica, comportamento psicopatico con caratteristiche di aggressività e un lieve grado di ritardo mentale. La frequenza di questa sindrome tra i neonati è 1:1000. I maschi con cariotipo 47XYY sono fertili. I loro figli possono avere un cariotipo normale o talvolta un set di cromosomi eteroploidi.
La sindrome di Shereshevskij-Turner è una variante della disgenesia ghiandolare pura. La malattia fu descritta nel 1925 da N.A. Shereshevsky nelle donne, nel 1938 Turner propose i sintomi principali per caratterizzare questa sindrome: infantilismo, piega cervicale pterigoidea, deviazione in valgo delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Inoltre, la sindrome di Shereshevsky-Turner si manifesta con una bassa crescita (cingolo scapolare largo, bacino stretto, accorciamento degli arti inferiori con deformità delle dita delle mani e dei piedi). Con questa malattia si esprime l'infantilismo sessuale. Le ovaie sono sottosviluppate, non hanno praticamente epitelio follicolare, la produzione di estrogeni è a un livello molto basso. Ciò porta al sottosviluppo dell'utero, della vagina, dell'amenorrea, dell'infertilità, della mancanza di caratteristiche sessuali secondarie.
È stato riscontrato che più della metà delle donne con questa sindrome hanno cromosomi X monosomici, cariotipo 45X0. Il verificarsi di questa anomalia è associato a una violazione della spermatogenesi o dell'ovogenesi nei genitori. Si osservano forme di mosaico (X0/XX, X0/XY). Meno spesso, la sindrome fenotipica di Turner è determinata negli uomini con un cariotipo 46XY. L'eziologia della malattia in questo caso è spiegata dalla presenza di una traslocazione di una parte dei cromosomi X sul cromosoma Y. A volte viene rivelato un mosaico X0/XY. La sindrome di Turner si manifesta negli uomini con bassa statura e questi cambiamenti corporei, nonché ipogonadismo anatomico e funzionale (ipotrofia genitale, criptorchidismo bilaterale, bassa produzione di testosterone, testicoli ipoplastici).
Il trattamento consiste nella terapia femminilizzante per le donne e nella nomina di androgeni per gli uomini. Per stimolare la crescita dei pazienti e lo sviluppo degli organi genitali esterni, è possibile effettuare il trattamento con somatotropina, ormoni anabolizzanti e terapia vitaminica.
11. Varianti dell'ipospadia. 1 - capitato; 2 - gambo; 3 - scrotale; 4 - perineale.
Sindrome di Del Castillo (agenesia terminale). L'etnologia della malattia non è ben compresa. La malattia si manifesta negli uomini adulti con organi genitali esterni normalmente sviluppati e caratteristiche sessuali secondarie pronunciate. La lamentela principale è l'infertilità. Wilds in pazienti di dimensioni normali o leggermente ridotte. La ginecomastia non viene rilevata.
Nello studio dell'eiaculato viene determinata l'aspermia, meno spesso - l'azoospermia. L'esame istologico del materiale bioptico del testicolo rivela l'assenza di epitelio spermatogeno nei tubuli. La loro membrana basale è rivestita solo da sustentociti. Il tessuto interstiziale del testicolo non soffre di questa sindrome. La secrezione degli ormoni sessuali è ridotta. I livelli di gonadrotropina sono elevati. Negli studi genetici sui pazienti viene stabilito un cariotipo 46XY normale.
Del Castillo et al. (1947) considerarono l'agenesia terminale un difetto congenito. Successivamente, cambiamenti simili nei tubuli dei testicoli (atrofia terminale) sono stati rilevati in pazienti dopo esposizione a radiazioni e in esperimenti su animali con l'uso di farmaci cistostatici.
La prognosi per il ripristino della spermatogenesi è sfavorevole.
Ipoplasia testicolare congenita. L’eziologia non è completamente compresa. Si basa sul sottosviluppo delle gonadi nel periodo embrionale in assenza di anomalie citogenetiche nei pazienti con cariotipo maschile 46XY. L'ipoplasia viene spesso diagnosticata per caso, quando i pazienti si riferiscono a matrimoni sterili. Caratteristica di questo intero gruppo di pazienti è la diminuzione dei testicoli situati nello scroto, l'ipoplasia dell'epididimo, del pene, della prostata, un'insufficiente crescita dei peli terminali, talvolta accompagnata da uno sviluppo sproporzionato di parti del corpo, pseudoginecomastia. Quando si esaminano le biopsie testicolari, vengono rilevati vari gradi di ipoplasia dell'epitelio spermatogeno nei tubuli, gli spermatozoi sono rari o completamente assenti. Nel tessuto interstiziale si notano degenerazione e accumulo di ghiandolociti. La secrezione degli ormoni sessuali si riduce con un aumento o una diminuzione del livello di gonadotropine.
Il trattamento consiste nel condurre una terapia con androgeni o prescrivere gonadotropine, stimolanti biogenici, vitamine A, E, ecc.
ANOMALIE DEL PENE E DELL'URINA
L'ipospadia è un sottosviluppo congenito dell'uretra spugnosa con sostituzione della zona mancante con tessuto connettivo e curvatura del pene verso lo scroto. È una delle anomalie più comuni dell'uretra (in 1 neonato su 150-100) . L'ilospadnia si sviluppa a causa di un ritardo o di un disturbo nella formazione dell'uretra alla 10-14a settimana di sviluppo embrionale. Può essere causato da intossicazioni esogene, infezioni intrauterine, iperestrogenismo nella madre durante la formazione degli organi genitali e dell'uretra nel feto.Di conseguenza, l'apertura esterna dell'uretra si apre al di sopra di quella naturale e può trovarsi nella regione del solco coronarico, sulla superficie ventrale del pene, nello scroto o nel perineo (Fig. 11). dell'apertura esterna dell'uretra si distinguono ipospadia capitato, fusto, scrotale e perineale. In qualsiasi forma di ipospadia, tra l'apertura esterna e la testa rimangono una stretta striscia di mucosa e un cordone fibroso denso (corda). Con questa forma di anomalia l'uretra diventa più corta dei corpi cavernosi. La presenza di un'uretra accorciata e di una notocorda corta e anelastica porta ad una curvatura del pene. La testa del pene è piegata verso il basso, larga e il sacco prepuziale sembra un cappuccio.
quadro clinico. I reclami del paziente dipendono dalla loro età e dal tipo di ipospadia. Se i bambini sono preoccupati principalmente per i disturbi della minzione, gli adulti sono preoccupati per la difficoltà o l'impossibilità di avere rapporti sessuali.
Con l'ipospadia capitata, che rappresenta quasi il 70% di tutte le ipospadie, i bambini e gli adulti non hanno quasi alcun disturbo. In questo caso l'uretra si apre nel luogo in cui si trova abitualmente il frenulo, il che non provoca particolari disturbi. I reclami sorgono solo in presenza di stenosi dell'apertura esterna o quando la testa è troppo inclinata, quando l'urina può cadere sulle gambe.
Nell'ipospadia dello stelo la deformazione del pene è più pronunciata. L'apertura esterna si trova sulla superficie posteriore del pene tra la testa e la radice dello scroto. Durante la minzione, il getto è diretto verso il basso, rendendo difficile lo svuotamento della vescica. L'erezione diventa dolorosa e la deformazione del pene interrompe il rapporto sessuale.
Nell'ipospadia scrotale, il pene è leggermente ridotto e assomiglia a un clitoride, e l'apertura esterna dell'uretra si trova nella regione di uno scroto diviso, simile alle labbra. Allo stesso tempo, i pazienti urinano secondo il tipo femminile, viene spruzzata l'urina, che provoca la macerazione delle superfici interne delle cosce. I neonati con ipospadia scrotale vengono talvolta scambiati per femmine o falsi ermafroditi.
Nell'ipospadia proliferativa l'apertura dell'uretra si trova ancora più posteriormente, sul perineo. Anche il pene assomiglia al clitoride e lo scroto diviso assomiglia alle labbra. L'ipospadia perineale è spesso associata al criptorchidismo, che complica ulteriormente la differenziazione sessuale dei pazienti.
I bambini iniziano presto a comprendere la loro inferiorità, diventano ritirati, irritabili, si ritirano. Dopo la fine della pubertà si lamentano dell'impossibilità di rapporti sessuali.
La diagnosi dell'ipospadia tipica non causa particolari difficoltà. Tuttavia, a volte è molto difficile differenziare l'ipospadia scrotale e perineale dal falso ermafroditismo femminile. È necessario prestare attenzione al prepuzio, che nei ragazzi con ipospadia si trova sulla superficie dorsale del pene. Con falso ermafroditismo, passa alla superficie ventrale del clitoride e si fonde con le piccole labbra.
La vagina in questi pazienti è ben formata, ma a volte fuoriesce dal lume dell'uretra come diverticolo. È inoltre necessario indagare il contenuto di 17-KS nelle urine e identificare la cromatina maschile e femminile. Dei dati radiologici vengono utilizzati la genitografia (per rilevare l'utero e le appendici), l'uretrografia (per identificare il seno urogenitale) e la suprarenografia dell'ossigeno. Opportunità significative sono rappresentate dalla risonanza magnetica e dalla diagnostica ecografica. In casi particolarmente difficili, viene eseguita laparoscopia o laparotomia per identificare le ovaie.
Trattamento. L'ipospadia capitata e l'ipospadia del terzo stelo distale dell'uretra, se non è presente una curvatura significativa del pene o una stenosi, non necessitano di correzione chirurgica. In altri casi, il trattamento chirurgico è il metodo di scelta.
Ad oggi sono state proposte numerose metodiche chirurgiche di trattamento, ma comuni a tutte sono le seguenti raccomandazioni: eseguire l'intervento già nei primi anni di vita, cioè ancor prima della comparsa di processi irreversibili nei corpi cavernosi; la prima fase dell'operazione - raddrizzamento del pene - viene eseguita all'età di 1-2 anni; la seconda fase - la creazione del segmento mancante dell'uretra - all'età di 6-13 anni.
12. Varianti della chirurgia di raddrizzamento del pene per l'ipospadia (1—5).
Fig. 13. Schema della plastica dei difetti della pelle secondo Smith — Blackfield modificato da Savchenko (1-3 — fasi dell'operazione).
15. Schema di chirurgia plastica dell'uretra secondo Cecil - Kapp (1-5 - fasi dell'operazione).
La prima fase consiste nell'asportazione accurata della notocorda (tessuto cicatriziale sulla superficie posteriore), del setto fibroso dei corpi cavernosi, nella mobilizzazione del pene dalle cicatrici nello scroto e nell'escissione del frenulo. Allo stesso tempo, l'apertura esterna dell'uretra viene isolata e spostata verso l'alto. Per il normale sviluppo dei corpi cavernosi, il difetto del pene formatosi dopo il raddrizzamento deve essere chiuso con un lembo cutaneo. Per chiudere un difetto cutaneo vengono utilizzati molti metodi diversi (lembi a ponte della pelle dell'addome o della coscia, spostamento della pelle del prepuzio dalla parte superiore del glande a quella inferiore, uso di un gambo fidat, eccetera.). Tuttavia, questi metodi non sono ampiamente utilizzati.
Molto spesso, per sostituire un difetto, viene utilizzato il cosiddetto schema unificato, quando la pelle del sacco prepuziale e dello scroto viene utilizzata sotto forma di lembi triangolari mobili su un'ampia base di alimentazione [Savchenko N.E., 1977] (Fig. 12) . L'unificazione consente di mobilitare e spostare le riserve della pelle del prepuzio e dello scroto secondo il metodo Smith-Blackfield nella modifica di N.E. Savchenko (Fig. 13). Di norma, dopo l'intervento chirurgico, si verifica uno spostamento dell'uretra nella direzione prossimale e un aumento del grado di ipospadia. Tuttavia, ciò non influisce sull’ulteriore svolgimento delle Operazioni. Il pene viene poi fissato per 8-10 giorni sulla pelle dell'addome. L'operazione si conclude con la deviazione dell'urina attraverso un catetere uretrale.
La seconda fase dell'operazione viene eseguita non prima di 5 mesi dopo la prima. Sono stati proposti circa 50 modi diversi di formare l'uretra. Tuttavia, i metodi che utilizzano i tessuti vicini sono i più promettenti! Quindi, ad esempio, secondo Duplay, sulla superficie inferiore del pene, dalla testa e attorno all'apertura dell'uretra, viene tagliato un lembo cutaneo e si forma l'uretra (Fig. 14). L'uretra viene quindi immersa suturando nella linea mediana con i restanti lembi laterali. Se non c'è abbastanza pelle, l'uretra appena creata può essere immersa con lembi controtriangolari.
Se il difetto cutaneo è totale in tutto il pene, l'uretra può essere temporaneamente immersa nello scroto. Dopo l'attecchimento, vengono praticate incisioni parallele sullo scroto e vengono tagliati i lembi per coprire l'uretra appena formata. Cecil-Kalp (Fig. 15). La tecnica operatoria modificata da N.E. Savchenko consente di unificare la plastica dell'uretra in tutti i tipi di ipospadia ed è il metodo di scelta. Per evitare l'erezione, a tutti i pazienti dopo l'intervento vengono prescritti tranquillanti, valeriana o bromuri (monobromuro di canfora, bromuro di sodio).
16. Varianti dell'epispadia. 1 - forma capitata; 2 - epispadia del pene; 3 - epispadia completa.
L'epispadia è una malformazione dell'uretra, caratterizzata dal sottosviluppo o dall'assenza di una parte maggiore o minore della sua parete superiore. È meno comune dell’ipospadia e colpisce circa 1 neonato su 50.000. Nei ragazzi si distinguono epispadia della testa, epispadia del pene ed epispadia totale. L'uretra in questi casi si trova sulla superficie dorsale del pene tra i corpi cavernosi divisi.
In qualsiasi forma di epispadia, il pene risulta in una certa misura appiattito e accorciato a causa del sollevamento verso la parete addominale anteriore e il prepuzio viene conservato solo sulla sua superficie ventrale. L'epispadia è causata dallo sviluppo anormale del seno urogenitale, del tubercolo genitale e della membrana urogenitale. Come risultato dello spostamento della placca uretrale, appare sopra il tubercolo genitale. Le pieghe genitali non crescono insieme durante la formazione dell'uretra, lasciando la sua parete superiore divisa.
quadro clinico. I sintomi dipendono dalla forma dell'epispadia. L'epispadia del glande è caratterizzata dalla spaccatura del corpo spugnoso del glande sulla superficie dorsale, dove si determina l'apertura esterna dell'uretra nel solco coronale. La testa è appiattita. Durante l'erezione si verifica una leggera curvatura del pene verso l'alto. La minzione non è disturbata, si nota solo una direzione anormale del flusso di urina.
L'epispadia del pene è accompagnata da appiattimento, accorciamento e curvatura verso l'alto. La testa ed i corpi cavernosi sono sdoppiati, sulla superficie dorsale sono liberi dal prepuzio, che è conservato sulla parte ventrale del pene. Un'apertura esterna a forma di imbuto si apre sul corpo del pene o alla sua radice (Fig. 16). Dall'apertura esterna alla testa si estende il solco uretrale, rivestito da una striscia di mucosa. Lo sfintere della vescica è preservato, tuttavia, si nota spesso la sua debolezza. Pertanto, con la tensione nella stampa addominale, si può osservare l'incontinenza urinaria. Spruzzi significativi di urina provocano la minzione da seduti, tirando il pene verso il perineo. Negli adulti si lamenta la difficoltà o l'impossibilità di avere rapporti sessuali a causa della deformazione e della curvatura del pene, che aumentano durante l'erezione.
L'epispadia totale è caratterizzata dalla completa assenza della parete anteriore dell'uretra, che si divide nei corpi cavernosi e nello sfintere della vescica. Il pene è sottosviluppato, curvato verso l'alto e tirato su fino allo stomaco. L'apertura esterna dell'uretra sotto forma di un ampio imbuto si trova alla base del pene ed è limitata dall'alto dalla piega cutanea della parete addominale anteriore. A causa della costante fuoriuscita di urina si verifica la macerazione della pelle del perineo e delle cosce. Con l'epispadia totale, si osserva una significativa divergenza delle ossa della sinfisi pubica, in relazione alla quale i pazienti hanno un'andatura a papera e una pancia piatta.
La malattia è associata a criptorchidismo, ipoplasia testicolare, sottosviluppo dello scroto, prostata e malformazioni del tratto urinario superiore. L'epispadia totale causa il maggior grado di disturbi della minzione e priva completamente i pazienti adulti della funzione sessuale.
La diagnosi di epispadia non causa difficoltà e si basa su un semplice esame dei pazienti. È necessario esaminare i reni e il tratto urinario superiore per escludere anomalie e pielonefrite.
Trattamento. Nella maggior parte dei casi l'epispadia della testa non ha bisogno di essere corretta. In altri casi è indicato il trattamento chirurgico, che dovrebbe mirare al ripristino dell'uretra, del collo della vescica, alla correzione delle deformità e della curvatura del pene. La scelta del metodo di intervento dovrebbe essere fatta in base alla forma dell'epispadia e alle caratteristiche individuali del paziente. La correzione operativa viene eseguita all'età di 4-5 anni. Prima dell'operazione è necessario eliminare l'eritema da pannolino e la macerazione della pelle.
Difficoltà significative sorgono nel ripristino dello sfintere della vescica con successiva chirurgia plastica dell'uretra. La chirurgia plastica più utilizzata del collo vescicale e dell'uretra secondo Young-Diss e la chirurgia plastica del collo vescicale secondo Derzhavin.
L'operazione Young-Diss consiste nell'asportazione del tessuto cicatrizzato e nella formazione dell'uretra posteriore e del collo vescicale utilizzando il triangolo urinario. La vescica viene aperta con un'incisione dall'apice allo sfintere esterno: dai lati, ritagliate e asportate 2 sezioni triangolari della mucosa. L'uretra è formata dal rimanente percorso mediano della mucosa. I lembi laterali demucosi vengono mobilizzati e sovrapposti per formare il collo vescicale. Le ossa pubiche vengono unite con suture di nylon. La parte distale dell'uretra formata viene immersa, cucendo su di essa i corpi cavernosi per l'albuginea e la pelle del pene (Fig. 17). Per. deviazione delle urine mediante epicistostomia.
a - la vescica è stata aperta lungo la linea mediana, i lembi triangolari della mucosa sono stati ritagliati e asportati (linea tratteggiata); b - le pareti mobilizzate della vescica sono cucite con una sovrapposizione; dalla placca mediana formata sul catetere uretrale.
18. Chirurgia plastica del collo vescicale secondo Derzhavin con epispadia completa. a - l'imposizione della prima fila di suture, restringendo il collo della vescica; b - l'imposizione della seconda fila di suture.
L'operazione di Derzhavin consiste nella formazione dello sfintere della vescica senza sezionare la parete a causa dell'ondulazione longitudinale del collo e della sua parete. La dissezione transpubica longitudinale dei tessuti espone la parete anteriore della vescica. Successivamente, sul catetere, due file di suture sommergibili invaginano ogni volta una striscia longitudinale della vescica larga circa 3 cm per 6-7 cm (Fig. 18). Dopo aver ottenuto una stretta copertura del catetere con tessuti suturati, lo spazio paravescicale viene drenato e la ferita viene suturata a strati. Il catetere viene lasciato per 12-14 giorni per drenare la vescica.
L'uretraplastica viene utilizzata come operazione indipendente per l'epispadia della testa o del pene, ma può anche essere la fase finale nel trattamento dell'epispadia totale. Diversi metodi di formazione dell'uretra nell'epispadia differiscono tra loro nel grado di mobilizzazione della mucosa durante la creazione del tubo uretrale, così come nello spostamento sulla superficie ventrale o nel lasciarlo sul dorso del pene.
19. Fasi della chirurgia plastica dell'uretra secondo Duplay con epispadia (a — e).
Operazione Duplay (Fig. 19). Un'incisione che delimita l'apertura esterna dell'uretra e prosegue lungo il confine della mucosa e della pelle, ritaglia un lembo, la cui larghezza deve essere di almeno 14-16 cm, i bordi del lembo sono separati dai corpi cavernosi di 3-4 mm e cuciti sul catetere con sottili fili sintetici lungo tutto lo stelo. La seconda fila di suture unisce i corpi cavernosi, la terza la pelle. Per deviare l'urina, viene utilizzato un catetere uretrale o viene applicata una cistostomia. Con questa operazione c'è il rischio di formazione di fistole uretrali lungo la linea di coincidenza delle suture dell'uretra e della pelle.
20. Uretraplastica secondo Thiersch con epispadia (fasi a - c dell'intervento).
Il metodo Thiersch è privo di questo inconveniente (Fig. 20). Con esso, le linee delle cuciture interne ed esterne hanno proiezioni diverse. Inoltre, a causa della mobilizzazione dei lembi cutanei, è possibile la formazione di un grande tubo uretrale. In assenza di kruzh, la ferita del pene può essere suturata alla parete addominale anteriore, seguita dall'uso della pelle dell'addome per chiudere il difetto cutaneo (Fig. 21).
Fig. 21. Chiusura di un difetto della ferita durante un intervento di chirurgia plastica uretrale per epispadia (a — b).
La plastica uretrale secondo Jung consiste nello spostare l'uretra neoformata sulla superficie ventrale del pene (Fig. 22). Viene praticata un'incisione su entrambi i lati del solco uretrale e delimita l'apertura esterna dell'uretra, che viene poi mobilizzata nella sezione bulbosa. I bordi del lembo nel resto della lunghezza sono completamente separati da uno dei corpi cavernosi e dal corpo spugnoso della testa. D'altra parte, il lembo viene mobilizzato solo per la cattura tramite sutura. Dopo la formazione del tubo uretrale sul catetere, questo viene spostato sulla superficie ventrale e ivi fissato suturando su di esso i corpi cavernosi e sponinosi. Successivamente, la pelle del pene viene cucita con la terza fila di impiallacciatura. La deviazione delle urine viene effettuata mediante instostomia.
Fig. 22. Fasi della chirurgia plastica dell'uretra secondo Jung con epispadia (a — f).
Negli adulti sottoposti a chirurgia plastica dell'uretra, abbiamo ottenuto i migliori risultati in quelli operati con il metodo Young. Va notato che in tutte le varianti delle operazioni, il momento più toracico è la formazione dell'uretra capitata.
Il pene nascosto è considerato una malformazione abbastanza rara in cui il pene non ha una propria pelle e si trova sotto la pelle dello scroto, del pube, del perineo o della coscia. Questa anomalia deve essere differenziata dal micropene, dall'ectopia o dall'assenza congenita del pene, in cui si nota spesso la spaccatura dello scroto e l'apertura esterna dell'uretra ridotta si apre nel perineo o nel retto.
Il trattamento deve essere tempestivo e consistere nel rilascio delle fibre del pene e nella formazione della propria pelle.
Per la prevenzione dei disturbi dello stato mentale del bambino, nonché per creare condizioni favorevoli per lo sviluppo dei corpi cavernosi, il trattamento chirurgico è indicato all'età di 3-6 anni.
Pene palmato. Con questa anomalia, la pelle dello scroto si allontana dal centro o addirittura dal glande. Un'anomalia abbastanza comune, diagnosticata però negli uomini adulti, in quanto rende difficoltosi i rapporti sessuali.
Il trattamento è operativo. Il pene viene rilasciato mediante un'incisione trasversale della parte membranosa dello scroto. L'incisione dopo la mobilizzazione del pene viene suturata longitudinalmente. A volte è necessario ricorrere all'escissione parziale dello scroto.
Fimosi. Una malformazione frequente del pene è la fimosi, un restringimento del prepuzio che impedisce la fuoriuscita della testa dal pegno del prepuzio.
Con la fimosi si accumula all'interno del sacco prepuziale una sostanza sebacea biancastra (smegma), prodotta dalle ghiandole poste sul glande. Lo Smegma può addensarsi, incrostarsi di sali e, quando si aggiunge un'infezione, può decomporsi, provocando l'infiammazione del glande e del prepuzio del pene (balanopostite), che può successivamente portare allo sviluppo del cancro. Una fimosi grave può causare difficoltà a urinare nei bambini, ritenzione urinaria e persino causare dilatazione del tratto urinario superiore (ureteroidronefrosi).
Trattamento. Nei bambini è spesso possibile rilasciare il glande dopo aver ampliato l'apertura del prepuzio e aver separato le aderenze sciolte tra il glande e la foglia interna del prepuzio con una sonda metallica. Negli adulti, così come nella fimosi grave nei bambini, è indicata un'operazione: escissione circolare del prepuzio, seguita dalla cucitura dei suoi fogli interni ed esterni, dissezione del prepuzio, ecc.
Parafimosi. Una delle complicazioni pericolose della fimosi è la parafimosi, quando per qualsiasi motivo (rapporti sessuali, masturbazione, ecc.) Il prepuzio ristretto si sposta dietro il glande, si sviluppa il suo edema, che porta alla violazione della testa e alla rottura del suo sangue. fornitura. In assenza di assistenza urgente, può svilupparsi una necrosi del glande strozzato.
Il trattamento della parafimosi consiste nel tentare di riposizionare la testa del pene, che viene abbondantemente lubrificata con olio di vaselina. Se questi tentativi non portano al successo, l'anello in violazione viene tagliato. Quanto segue mostra un'escissione circolare del prepuzio in modo pianificato.
Un breve frenulo del pene può accompagnare la fimosi o manifestarsi da solo. Un frenulo corto impedisce la fuoriuscita del glande dal sacco prepuziale, provocando la curvatura del pene durante l'erezione e provocando dolore durante il rapporto. In questo caso spesso il frenulo corto si strappa, provocando sanguinamento.
O.L. Tiktinsky, V.V. Michailichenko
Il trattamento consiste nella dissezione del frenulo corto in direzione trasversale e nella sutura longitudinale della ferita.
Anomalie nello sviluppo degli organi genitali. Questi includono: setto, sella, unicorno e bicorne, doppio utero e doppia vagina, utero bicorne con un corno vestigiale chiuso, infantilismo.
Alcune anomalie anatomiche successive alla chirurgia plastica non escludono la possibilità di avere figli. A volte la diagnosi (setto vaginale, utero a sella o bicorne) viene stabilita al momento, causando parto difficile e intervento chirurgico.
L'infantilismo sessuale è espresso da: un ritardo nella formazione degli organi genitali esterni ed interni, ghiandole mammarie non sviluppate o poco sviluppate e altre, una violazione, possibile sanguinamento uterino disfunzionale, amenorrea o spontaneo.
Cause di anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Fattori ereditari, esogeni e multifattoriali portano alla comparsa di anomalie nello sviluppo degli organi genitali femminili. L'insorgenza di malformazioni dei genitali è attribuita al periodo critico dello sviluppo intrauterino. Si basa sull'assenza di fusione delle sezioni caudali dei dotti mulleriani paramesonefrici, sulle deviazioni nelle trasformazioni del seno urogenitale, nonché sul decorso patologico dell'organogenesi gonadica, che dipende dallo sviluppo del rene primario. Queste deviazioni rappresentano il 16% di tutte le anomalie.
Anomalie nello sviluppo degli organi genitali si verificano spesso nel decorso patologico della gravidanza nella madre in diverse fasi della gravidanza. Si tratta di gestosi precoce e tardiva, malattie infettive, intossicazione, disturbi endocrini nel corpo della madre.
Inoltre, possono verificarsi anomalie nello sviluppo degli organi genitali femminili sotto l'influenza di fattori ambientali dannosi, effetti dannosi sul lavoro nella madre, avvelenamento con sostanze tossiche.
Insieme alle anomalie dei genitali, nel 40% dei casi sono presenti anomalie del sistema urinario (agenesia renale unilaterale), dell'intestino (atresia anale), delle ossa (scoliosi congenita), nonché difetti cardiaci congeniti.
Ci sono i seguenti tipi anomalie nello sviluppo degli organi genitali
La gravidanza nel corno rudimentale procede per tipo ed è soggetta a trattamento chirurgico.
4. Utero bicornis - un utero bicorne nasce dalla fusione dei passaggi paramesonefrici. Di conseguenza, c'è una vagina comune e altri organi sono biforcati. Di norma, gli organi da un lato sono meno pronunciati che dall'altro.
Con un utero bicorne, possono esserci due colli: utero bicollo. In questo caso la vagina ha una struttura normale oppure può avere un setto parziale.
A volte, con un utero bicorne, può esserci un collo, che è formato dalla fusione completa di entrambe le metà: l'utero bicornis uncollis. È possibile una fusione quasi completa di entrambi i corni, ad eccezione del fondo, dove si forma una depressione a forma di sella: l'utero a forma di sella (uterus arcuatus). Nell'utero a sella può essere presente un setto che si estende all'intera cavità o una membrana parziale nel fondo o nella cervice.
Con lo sviluppo soddisfacente di un corno uterino e uno stato rudimentale pronunciato dell'altro, si forma un utero unicorno: uterus unicornus.
Quadro clinico. Il raddoppio dell'utero e della vagina può essere asintomatico. Con uno sviluppo sufficientemente soddisfacente di entrambi o anche di un utero, le funzioni mestruali e sessuali non vengono disturbate.
La gravidanza può verificarsi nell'una o nell'altra cavità uterina, forse nel normale corso del parto e nel periodo postpartum. Se diversi gradi di raddoppio si combinano con il sottosviluppo delle ovaie e dell'utero, compaiono sintomi caratteristici del ritardo dello sviluppo (disturbo delle funzioni mestruali, sessuali e riproduttive). Spesso si verificano aborti spontanei, debolezza alla nascita, sanguinamento nel periodo postpartum. L'ematocolpo e l'ematometra sono accompagnati da dolore, febbre. La palpazione dell'addome rivela un tumore indolore e spostato.
Diagnostica. Nella maggior parte dei casi non è difficile riconoscere lo sdoppiamento dell'utero e della vagina; questo viene fatto utilizzando metodi di esame convenzionali (bimanuale, esame con uno specchio, sondaggio, ultrasuoni). Se necessario, applicare metrosalpingografia, laparoscopia.
Trattamento. Il raddoppio dell'utero e della vagina sono asintomatici e non richiedono trattamento.
Se nella vagina è presente un setto che impedisce la nascita del feto, viene sezionato.
In presenza di sintomi di sviluppo ritardato dei genitali, viene prescritta la terapia ormonale ciclica.
Se il sangue si accumula in una vagina atrezzata o in un corno rudimentale, è necessario un trattamento chirurgico. In presenza di anomalie uterine, viene eseguita una correzione chirurgica: l'operazione di metroplastica.
: utilizzare la conoscenza per la salute
Definizione del concetto. È consuetudine riferirsi alle anomalie nello sviluppo degli organi genitali del corpo femminile come disturbi congeniti della struttura anatomica dei genitali (INASH) dovuti ad organogenesi incompleta. VNASH si manifesta in violazione delle dimensioni, della forma, delle proporzioni, della simmetria, della topografia e talvolta dell'assenza (privata o completa) dei genitali.
Frequenza. Secondo i dati dell'OMS per il 1967, l'incidenza della VNASH era di 1 su 10.000 neonati. Tra tutte le malformazioni le VNASH rappresentano il 4%. Diverse forme di IVASH si verificano a frequenze diverse. Quindi, l'agenesia vaginale è di 1 caso su 5000 donne, la sindrome di Rokitansky-Küster è di 1 su 4000-5000 donne, la completa assenza di tube non è descritta in letteratura. Le informazioni sulla frequenza della VNASH negli adolescenti, registrate nelle cliniche in cui si concentrano i pazienti con patologie complesse, sono contraddittorie: dallo 0,3 al 12,4%. Secondo il nostro Centro la VNASH è pari al 2,7% tra gli operati; su 24.815 pazienti del Dipartimento di Ginecologia Operativa per il periodo dal 1958 al 1967, 730 avevano VNASH, di cui 174 avevano 6 mesi o più. fino a 15 anni. Secondo A. G. Kurbanova, l'aplasia dell'utero e della vagina nella struttura di VNASH è dell'1,8%, i difetti con un ritardo completo del sangue mestruale - 0,55%, con un ritardo unilaterale - 0,27%, senza ritardo nel deflusso del sangue mestruale - 0,1 %, forme rare - 0,05% del VNASH totale.
Eziologia e patogenesi. Sotto l'influenza di vari fattori esogeni ed endogeni, l'embriogenesi dei genitali può essere disturbata in qualsiasi fase da 3 a 20 settimane. gestazione. La base per l'insorgenza di malformazioni dei genitali è la mancata fusione delle sezioni caudali dei passaggi mulleriani, le deviazioni nelle trasformazioni del seno urogenitale e il decorso patologico dell'organogenesi delle gonadi.
Non è sempre possibile stabilire la natura del fattore dannoso nello sviluppo della VNASH. Riassumendo i dati della letteratura, possiamo distinguere tre gruppi di cause che contribuiscono all'insorgenza della VNASH: ereditarie, esogene e multifattoriali.
I tentativi di identificare la condizionalità ereditaria dell'una o dell'altra malformazione dei genitali non hanno fornito prove indiscutibili a favore di questo meccanismo. Alcuni ricercatori ritengono che i disturbi siano ereditati con modalità autosomica dominante e che il gene mutante sia portato dagli uomini senza che essi abbiano manifestazioni cliniche di difetti del sistema riproduttivo. E. A. Kirillova ritiene che le mutazioni multigene siano alla base della sindrome di Rokitansky-Küster - atresia del terzo inferiore della vagina. D. W. Cramer non esclude la possibilità di una condizionalità ereditaria della sindrome di Rokitansky-Küster, sulla base di ciò che ha riscontrato nei pazienti affetti da questa malattia e nelle loro madri, una violazione del metabolismo del galattosio. L'esperimento ha confermato la dipendenza della comparsa di malformazioni vaginali dal metabolismo del galattosio. È stato dimostrato che nella prole di roditori alimentati con una dieta ricca di galattosio si osservavano non solo malformazioni della vagina, ma anche una piccola deposizione di ovociti.
La maggior parte dei ricercatori ritiene che l'ereditarietà multifattoriale sia più probabile nel verificarsi della VNASH. La VNASH si verifica principalmente in condizioni patologiche dell'ambiente intrauterino, che riducono la resistenza del genoma a fattori patologici o accelerano la manifestazione di difetti genotipici esistenti. Le madri di ragazze con VNASH hanno spesso un decorso patologico della gravidanza: tossicosi precoce e tardiva della gravidanza (25%), malnutrizione (18%), infezioni all'inizio della gestazione (dal 5 al 25%). Rischi professionali, avvelenamenti farmacologici e domestici, malattie extragenitali sono stati notati nel 20% delle madri le cui figlie soffrivano di VNASH. Negli ultimi decenni, la comparsa di anomalie nello sviluppo dell'epitelio dei genitali (adenosi e pseudopolipi) e anomalie nello sviluppo dell'utero associate all'uso del dietilstil-bestrolo durante la gravidanza (soprattutto con un'età gestazionale compresa tra 7 e 7 anni) 12 settimane) sono state descritte.
È stato stabilito che la natura dell'agente dannoso e il momento della sua azione sono importanti nella formazione della VNASH. L'impatto è particolarmente pericoloso nei periodi critici.
Dy sviluppo dello sviluppo intrauterino dei genitali. AI Brusilovsky ritiene che le sostanze teratogene penetrino costantemente nella placenta, ma il feto reagisce ad esse solo in un periodo critico. Va ricordato che i fattori dannosi possono agire non solo sull'anlage dei genitali, ma anche su altri anlage, e quindi, insieme a VNASH, si possono spesso osservare anomalie nel sistema urinario, meno spesso nell'intestino, nelle ossa, così come difetti cardiaci congeniti e altre anomalie nello sviluppo.
I principali tipi di VNASH sono: agenesia - assenza di un organo o addirittura del suo rudimento; aplasia: assenza di una parte di un organo; atresia - sottosviluppo che si è manifestato una seconda volta, più spesso a seguito di un processo infiammatorio trasferito nell'utero. Il concetto di gineatresia si riferisce a diverse parti del tratto genitale. Questo tipo di sottosviluppo si verifica solitamente in luoghi di restringimento anatomico: la vulva, l'apertura dell'imene, l'apertura esterna ed interna dell'utero, la bocca delle tube di Falloppio. L'eterotropia è la presenza di cellule, gruppi di cellule o tessuti in un altro organo o in quelle aree del suo organo dove normalmente sono assenti. Iperplasia: un organo cresce fino a raggiungere dimensioni eccessive a causa di un aumento del numero e del volume delle cellule, mentre l'iperfunzione può essere assente. Ipoplasia: sottosviluppo dell'organo; Distinguere tra forme di ipoplasia semplici e displastiche (con una violazione della struttura dell'organo). L'animazione è la moltiplicazione (solitamente il raddoppio) delle parti o del numero di organi. Non separazione (fusione) - assenza di separazione di organi o loro parti, che normalmente esistono separatamente. Persistenza - conservazione delle strutture rudimentali che dovrebbero scomparire nel periodo postnatale (ridotto). La stenosi è il restringimento di un canale o di un'apertura. Ectopia: spostamento degli organi o loro sviluppo in luoghi dove non dovrebbero essere.
Una classificazione VNASH unificata non esiste ancora, ma in Occidente viene spesso utilizzata la classificazione delle anomalie Mulleriane proposta nel 1979 da Buttman e Gibbons. È stato accertato che un certo tipo di malformazione dell'utero e della vagina nel 100% dei casi è accompagnato dalla stessa malformazione del sistema urinario. Le combinazioni più comuni di VNASH e anomalie del sistema urinario sono presentate nella tabella. 3.5.
Tabella 3.5
Come accennato in precedenza, tutte le varianti VNASH sono dovute a uno dei tre motivi: sottosviluppo dei dotti Mülleriani, ricanalizzazione compromessa e fusione incompleta.
Le anomalie nello sviluppo delle tube di Falloppio sono rare. Viene descritto il raddoppio (su uno o entrambi i lati) delle tube di Falloppio, ma più spesso c'è un sottosviluppo o l'assenza di una tuba di Falloppio, che, di regola, è combinato con un'anomalia nello sviluppo dell'utero. L'atresia delle tube di Falloppio come difetto indipendente è praticamente assente.
Anomalie nello sviluppo dell'utero si riscontrano più spesso nei seguenti tipi (Fig. 3.10).
Utero didelfus - raddoppio dell'utero e della vagina con la loro posizione separata. Entrambi gli apparati genitali sono separati da una piega trasversale del peritoneo. Questa anomalia è dovuta alla mancata fusione dei dotti mulleriani, che hanno un solo ovaio per lato. Entrambi gli uteri di solito funzionano bene.
3.3. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Capitolo 3. Patologia del sistema riproduttivo durante la sua formazione
Uterus duplex et vaginal duplex - si formano nello stesso modo del difetto precedente, ma in una certa area gli organi sono in contatto o uniti da uno strato fibromuscolare. Uno degli uteri è solitamente di dimensioni più piccole e la sua attività funzionale è ridotta. Dal lato dell'utero ridotto di dimensioni si può osservare atresia dell'imene o dell'apparato uterino interno.
Uterus bicornis bicollis - con questa anomalia la conseguenza della mancata fusione dei passaggi mulleriani è meno pronunciata. C'è una vagina comune, il resto dei dipartimenti sono biforcati. Di solito gli organi sono meno sviluppati da un lato che dall'altro.
Utero bicornis unicollis: il raddoppio è ancora meno pronunciato. I passaggi mulleriani si fondono solo nelle aree prossimali. L'utero a due corna non si manifesta quasi nell'utero introrsum acruatus simplex.
Utero bicornis con corno rudimentale - il difetto è dovuto ad un notevole ritardo nello sviluppo di uno dei passaggi mulleriani. Se il corno rudimentale ha una cavità, sono possibili due opzioni: la cavità comunica o non comunica con l'utero principale.
L'Uterus unicornis è un utero unicorno, questo difetto è raro e dipende da una lesione profonda di uno dei passaggi mulleriani. Un tale utero può essere funzionalmente completo.
Utero bipartitus solidus rudimentarius vagina solida (nota come sindrome di Rokitansky-Küster). La vagina e l'utero sono rappresentati da sottili cordoni di tessuto connettivo.
Una patologia speciale dell'utero è stata rivelata durante l'esposizione intrauterina al dietilstilbestrolo. Rh. Kaufman et al. descrisse diverse varietà della struttura patologica dell'utero: a forma di T; Utero a forma di T con una piccola cavità; A forma di T con un piccolo restringimento e a forma di T con un restringimento (vedi anche).
Anomalie nello sviluppo della vagina. L'agenesia vaginale è l'assenza primaria della vagina dovuta alla perdita delle sezioni prossimali dei passaggi mulleriani da parte dell'embrione. Poiché il terzo inferiore della vagina è formato dal seno urogenitale, anche in caso di agenesia vaginale rimane una leggera depressione tra le grandi labbra (non superiore a 2-3 cm).
Aplasia della vagina - l'assenza primaria di una parte della vagina, dovuta alla cessazione del sistema fognario dell'umidità emergente
3.3. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Tubo gallico, che normalmente termina alla 18a settimana di sviluppo intrauterino.
L'atresia vaginale è un'infezione completa o parziale della vagina dovuta a un processo infiammatorio durante lo sviluppo fetale. A volte nella vagina dietro l'imene si forma un setto di varia lunghezza (sottosetti vaginali, setti vaginali) e direzioni (trasversale o longitudinale).
Anomalie dell'imene, della vulva e dei genitali esterni. Atresia (imene occluso) - completa assenza di un'apertura. La deformazione della vulva può verificarsi se l'ano si apre nella vagina o nel vestibolo.
L'iperplasia congenita o l'ipertrofia dei genitali esterni è rara. L'ipertrofia delle piccole labbra può essere il risultato della masturbazione; è anche possibile l'ipertrofia ereditaria.
Clinica. Le manifestazioni cliniche della VNASH durante la pubertà dipendono dalla forma del difetto.
Tutte le ragazze e le ragazze con diverse forme di VNASH hanno un fenotipo femminile con caratteristiche sessuali secondarie ben sviluppate e una normale funzione ovarica.
Malformazioni come l'aplasia uterina e vaginale possono essere sospettate in assenza di mestruazioni all'età di 15 anni o più o in un tentativo fallito di rapporto sessuale. Le malformazioni senza ritardo del sangue mestruale potrebbero non essere diagnosticate durante la pubertà.
Tra le numerose malformazioni dei genitali, solo quelle forme accompagnate da un ritardo nel deflusso del sangue mestruale hanno manifestazioni cliniche pronunciate durante la pubertà. Questi VNAS includono:
1) atresia dell'imene;
2) aplasia di parte o dell'intera vagina con utero funzionante (aplasia della parte inferiore, media, due terzi, aplasia dell'intera vagina);
3) sdoppiamento della vagina e dell'utero con aplasia parziale di una delle vagine;
4) corno uterino aggiuntivo chiuso e funzionante.
Queste forme di VNASH si manifestano clinicamente per la prima volta con l'inizio della funzione mestruale. Le prime due forme sono caratterizzate da una combinazione di falsa amenorrea e sindrome dolorosa. Per le terze e quarte forme, accompagnata da ritardo di sola andata dall'
Capitolo 3. Patologia del sistema riproduttivo durante la sua formazione
Il flusso del sangue mestruale, il più caratteristico, è una pronunciata oligomenorrea.
Pertanto, per tutti i VNASH di cui sopra, il sintomo principale è il dolore, che appare durante la pubertà. La natura del dolore ha le sue caratteristiche nelle diverse forme di VNASH. Nei casi di atresia dell'imene, quando la vagina è relativamente grande e capace di allungarsi, la sindrome dolorosa si manifesta solitamente con un ematocolpo di dimensioni significative. La dimensione dell'ematocolpo può corrispondere ad una gravidanza di 6-7 mesi. Il dolore è di natura dolorosa, crescente di intensità; con un ematocolpo di grandi dimensioni, la minzione e la defecazione possono essere difficili. Spesso con questa anomalia si verificano ematometra ed ematosalpinge.
Con l'aplasia di una parte della vagina, il dolore si manifesta prima ed è più forte, più piccola è la parte esistente della vagina. Il dolore è di natura crampa, la sua intensità aumenta. All'inizio, il dolore si ripete rigorosamente periodicamente e col tempo diventa permanente. La dimensione dell'ematocolpo in questi pazienti è inferiore a quella dell'atresia dell'imene e spesso si formano ematometra ed ematosalpinge. Non si osservano difficoltà nella minzione e nella defecazione.
Nelle pazienti con duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di una delle vagine, il dolore accompagna ogni mestruazione e l'algomenorrea compare spesso pochi mesi dopo il menarca (dopo la formazione di un ematocolpo di una certa dimensione). La natura del dolore è la stessa dell'aplasia del terzo inferiore della vagina, la localizzazione è solitamente dal lato dell'ematocolpo.
La sindrome del dolore è più pronunciata con un ulteriore corno uterino chiuso. Il dolore è crampo, appare dopo 4-6 mesi. dopo il menarca e accompagna ogni mestruazione.
Dalla natura del dolore, si può sospettare una certa patologia: il dolore doloroso è caratteristico dell'ematocolpo, i crampi sono caratteristici dell'ematometra.
La sindrome del dolore è spesso causata non solo da una violazione del deflusso del sangue mestruale, ma anche dal fatto che, secondo Goldstein, il 70% delle ragazze con VNASH soffre di endometriosi.
A volte si verifica ipertermia (37,0-37,8 ° C) dovuta all'assorbimento di sostanze pirogene da luoghi di accumulo di sangue o (meno spesso) con suppurazione (ematocolpo, ematometri, ematosalpinge).
3.3. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Riso. 3.11. Puntura della vagina nella zona dell'imene troppo cresciuto (secondo)
Diagnosi. La diagnosi non è difficile (se il medico se lo ricorda) solo con atresia dell'imene e aplasia della vagina con utero funzionante. Nell'atresia dell'imene, l'esame dei genitali esterni è di decisiva importanza diagnostica. Una formazione traslucida cianotica simile a un tumore provoca un rigonfiamento dell'imene non perforato e talvolta dell'intero perineo (Fig. 3.11). Nei casi di atresia dell'imene e di aplasia di una parte della vagina, l'esame ginecologico rivela una formazione simil-tumorale di consistenza stretto-elastica (ematocolpo) nella piccola pelvi o oltre. Con l'atresia dell'imene nel polo superiore della formazione simile a un tumore, è possibile palpare l'utero. Definizione
L'utero e le appendici con aplasia della vagina sono spesso difficili in presenza di ematomi. Per chiarire la diagnosi e determinare l'entità dell'aplasia è utile misurare con una sonda la lunghezza della vagina dietro l'imene e determinare la distanza dal polo inferiore dell'ematocolpo al seno lungo la lunghezza del dito esaminatore.
Con l'aplasia dell'intera vagina e un utero funzionante, una corda viene palpata nel sito della vagina e nella piccola pelvi viene determinato un utero allargato, denso e doloroso (ematometra). A volte si palpa un'ematosalpinge sul lato dell'utero.
Quando si raddoppia la vagina e l'utero con aplasia parziale di una delle vagine, si determinano l'utero e una formazione simile a un tumore, leggermente spostata su un lato della pelvi (ematocolpo). Il secondo utero solitamente non viene identificato. Con la vaginoscopia si riscontra un rigonfiamento di una delle pareti della vagina dovuto all'ematocolpo della seconda vagina parzialmente aplastica.
Quando viene aggiunto un corno uterino funzionante e chiuso, viene palpato sul lato di esso (strettamente adiacente all'utero, la cui dimensione corrisponde all'età) come un piccolo, denso, fortemente doloroso
Capitolo 3. Patologia del sistema riproduttivo durante la sua formazione
Formazione scolastica. Con la vaginoscopia in questo caso non vengono rilevate deviazioni dalla norma. Nei casi di aplasia della vagina e dell'utero, quest'ultimo non viene determinato durante una visita ginecologica o al suo posto viene palpato un filo. Va ricordato che con l'aplasia uterina, nella piccola pelvi è spesso presente un punto distopico che, durante lo studio, può essere scambiato per una formazione simile a un tumore.
La diagnosi finale, ad eccezione dei casi di atresia dell'imene e di aplasia di una parte della vagina, richiede sempre l'uso di ulteriori metodi di ricerca. Nell'era pre-ecografia, le informazioni venivano ottenute utilizzando la radiografia pelvica in condizioni di pneumoperitoneo, l'urografia escretoria (per determinare lo stato del sistema urinario) e l'HSG. Quest'ultimo è indicato per il sospetto di un utero bicorne, per la presenza in esso di un setto, con corno rudimentale, se il suo lume comunica con la cavità uterina. L'gasginecografia è stata utilizzata per sospetta aplasia della vagina e dell'utero, aplasia completa della vagina e utero funzionante e sospetto di ematosalpinge.
Negli ultimi dieci anni, la diagnosi di VNASH nell'adolescenza è stata stabilita mediante ecografia degli organi pelvici. L'accuratezza della diagnosi ecografica varia a seconda del tipo di difetto, tuttavia, con l'adeguata esperienza del medico, raggiunge il 90-95%. L'ecografia può servire come alternativa alla laparoscopia (Fig. 3.12). alto
Riso. 3.12. Ematometra ed ematocolpo del paziente G., 14 anni (scansione longitudinale):
1 - ematometro; 2 - ematocolpo; 3 - vescica; 4 - parete addominale anteriore
3.3. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Tali moderni metodi diagnostici come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare hanno una risoluzione. Quest'ultima è la metodica più avanzata per la diagnosi IVASH, perché consente una valutazione non invasiva di organi e tessuti senza l'utilizzo di radiazioni ionizzanti o riempimento della vescica; è possibile ottenere un'immagine dei tessuti del corpo dell'utero, della cervice e della vagina in qualsiasi proiezione, oltre a valutare le condizioni dell'endometrio e dei linfonodi. Purtroppo il metodo non è ancora disponibile per la rete sanitaria pubblica 1107, 109].
Per chiarire la diagnosi, a volte ricorrono alla laparoscopia e persino alla chirurgia addominale diagnostica, che, se necessario, può essere trasformata in terapeutica: chirurgia plastica, escissione di formazioni rudimentali, ecc.
I metodi di ricerca genetica hanno ancora un valore limitato. Tuttavia, si dovrebbe sempre prestare attenzione allo stato del sistema riproduttivo nei parenti di I-II grado di parentela. I cambiamenti osservati nei parametri dermatoglifici (aumento del numero totale di capesante, numero di riccioli, striatura pronunciata dei palmi e altre caratteristiche) fanno sospettare una violazione a livello genetico, sebbene il cariotipo, di regola, non rivelare la patologia.
Per facilitare la diagnosi della forma VARG nelle ragazze, si possono raccomandare i segni riportati nella Tabella 1. 3.6.
Il trattamento dipende dalla forma di VNASH. Con l'utero a sella, unicorno, con sdoppiamento dell'utero e della vagina, non è richiesto alcun trattamento. È sufficiente conoscere la natura dell'anomalia per condurre correttamente la gravidanza e il parto nel periodo riproduttivo.
Con l'atresia dell'imene, l'intervento chirurgico è molto semplice: l'imene viene sezionato con un'incisione cruciforme (2x2 cm) e, dopo aver rimosso la maggior parte del sangue accumulato, i bordi del foro vengono formati con suture catgut singole.
In caso di aplasia parziale della vagina, l'intervento chirurgico dà buoni risultati. Si consiglia come preparazione preoperatoria di eseguire la trazione dei tessuti secondo il metodo di B.F. Sherstnev utilizzando un colpoelongatore. Come risultato di tale preparazione, l'esito dell'intervento chirurgico migliora. Con la contrazione delle pareti della parte superiore tesa della vagina, non si verifica alcuna tensione nella zona delle suture chirurgiche. Una procedura simile può essere raccomandata per piccoli ematomi
Tabella 3.6 Segni diagnostici differenziali di VNASH nelle ragazze
Il sottosviluppo degli organi genitali si osserva nei casi in cui la loro formazione si ferma al livello di sviluppo intrauterino o infantile e nell'età adulta rimangono le caratteristiche anatomiche e funzionali dell'apparato riproduttivo caratteristiche del corpo del bambino.
Il più comune è il sottosviluppo dell'utero.
Esistono due forme di sottosviluppo dell'utero: utero ipoplastico (uterus ipoplasticus) e utero bambino (uterus infantilis).
Utero ipoplastico differisce in quanto il suo corpo è lungo il doppio del collo.
utero del bambino ha un collo molto lungo (due volte il corpo dell'utero), la parte vaginale del collo è stretta, conica, con un foro stenopeico dell'utero. Un utero sottosviluppato, soprattutto quello di un bambino, è spesso caratterizzato da una posizione errata sotto forma di un'antiflessione ad angolo acuto. La lunghezza della cavità di un utero sottosviluppato è sempre inferiore al normale (meno di 7 cm).
Distinguere tre gradi di sottosviluppo dell'utero: primo grado: la lunghezza della cavità uterina è 5-7 cm; secondo grado - 3,5 - 5 cm; il terzo è inferiore a 3,5 cm.
Nelle donne che soffrono sottosviluppo dell'utero, di solito ci sono segni di sottosviluppo di altri organi genitali. Le ovaie sono ridotte, sottosviluppate, situate in alto. Le tube di Falloppio sono allungate, tortuose, il loro lume è molto stretto, il che predispone alla gravidanza ectopica o all'infertilità.Le grandi labbra pudende sono poco sviluppate, non coprono le piccole labbra pudende e il clitoride. La vagina è stretta, con una pronunciata piegatura della mucosa, le volte non sono espresse. Le ghiandole mammarie sono poco sviluppate.
Le mestruazioni nelle donne con sottosviluppo dell'utero sono quasi sempre tardive, scarse.
Nelle donne con mestruazioni dell'utero del bambino accompagnato da forte dolore (dismenorrea). La funzione riproduttiva è compromessa. Le donne con un utero bambino soffrono di infertilità persistente, diminuzione della libido e dell'orgasmo.
Nelle donne con utero ipoplasico la gravidanza di solito avviene dopo molti anni di vita coniugale, i disturbi della libido sono rari. La funzione sessuale con sottosviluppo degli organi genitali è sempre compromessa ed è determinata dal grado di sottosviluppo degli organi genitali.
La prognosi funzionale per l'utero di un bambino è molto peggiore rispetto a quella ipoplastica.
Trattamento del sottosviluppo degli organi interni consiste in un effetto complesso sul corpo degli ormoni in combinazione con terapia riparativa, sport, corretta alternanza di lavoro e riposo, metodi di trattamento fisioterapici e massaggio ginecologico. È un trattamento sanatorio-resort conveniente. I metodi chirurgici di trattamento precedentemente utilizzati (dilatazione - dilatazione sanguinolenta della cervice e curettage della mucosa uterina) non sono sempre giustificati. La gravidanza è un fattore favorevole che contribuisce all'ulteriore sviluppo dell'utero, ma la gravidanza spesso termina con un aborto spontaneo o un parto prematuro.
Malformazioni della vagina e dell'utero nelle ragazze
Le malformazioni degli organi genitali interni sono disturbi congeniti della forma e della struttura dell'utero e della vagina.
Sinonimi
Anomalie o malformazioni dello sviluppo della vagina e dell'utero.
Codice software ICD-10
Q51 Anomalie congenite (malformazioni) del corpo e della cervice.
Q52 Altre anomalie congenite (malformazioni) degli organi genitali femminili.
Epidemiologia
Malformazioni degli organi genitali femminili costituiscono il 4% di tutte le anomalie congenite dello sviluppo. Sono rilevati nel 3,2% delle donne in età riproduttiva. Secondo E.A. Bogdanova (2000), tra le ragazze con patologia ginecologica, il 6,5% delle ragazze presenta anomalie nello sviluppo della vagina e dell'utero. Le malformazioni del sistema genito-urinario occupano il 4° posto (9,7%) nella struttura di tutte le anomalie nello sviluppo dell'uomo moderno. Negli ultimi 5 anni l'incidenza delle malformazioni genitali nelle ragazze è aumentata di 10 volte. Di questi difetti, il più delle volte nell'adolescenza, alle ragazze viene diagnosticata l'atresia dell'imene, l'aplasia della parte inferiore della vagina e il raddoppio della vagina e dell'utero con aplasia parziale o completa di una delle vagine. Nelle ragazze, le malformazioni più comuni degli organi genitali sono l'aplasia dell'utero e della vagina (sindrome di Rokitansky-Küster-Meyer) e malformazioni che portano all'interruzione del deflusso del sangue mestruale con un utero funzionante. La frequenza dell'aplasia della vagina e dell'utero è di 1 caso ogni 4000-5000 neonate.
Prevenzione
Le misure preventive non sono attualmente sviluppate.
Selezione
Il gruppo a rischio per la nascita di bambine con difetti dello sviluppo comprende donne con rischi professionali e cattive abitudini (alcolismo, fumare) che hanno avuto infezioni virali durante la gravidanza dall'8 alla 16a settimana.
Classificazione
Attualmente esistono molte classificazioni delle malformazioni della vagina e dell'utero, basate sulle differenze nell'embriogenesi degli organi genitali interni, sui risultati dell'esame radiografico, sull'attribuzione delle singole forme cliniche e anatomiche.
Nella loro pratica, i ginecologi dell'infanzia e dell'adolescenza usano più spesso classificazione di E.A. Bogdanova e G.N. Alimbaeva (1991), che considera i difetti che si manifestano clinicamente durante la pubertà (vedi fig.):
classe I - atresia dell'imene (varianti della struttura dell'imene);
classe II - aplasia completa o incompleta della vagina e dell'utero:
Aplasia completa dell'utero e della vagina (sindrome di Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser);
Aplasia completa della vagina e della cervice con utero funzionante;
Aplasia completa della vagina con utero funzionante;
Aplasia parziale della vagina al terzo medio o superiore con utero funzionante;
classe III - difetti associati all'assenza di fusione o fusione incompleta dei dotti genitali embrionali accoppiati:
Raddoppio completo dell'utero e della vagina;
Raddoppio del corpo e della cervice in presenza di una vagina;
Sdoppiamento del corpo dell'utero in presenza di una cervice e di una vagina (utero a sella, utero bicorne, utero con setto interno completo o incompleto, utero con corno chiuso rudimentale e funzionante);
classe IV - difetti associati a una combinazione di duplicazione e aplasia dei dotti genitali embrionali accoppiati:
Raddoppio dell'utero e della vagina con aplasia parziale di una vagina;
Raddoppio dell'utero e della vagina con aplasia completa di entrambe le vagine;
Raddoppio dell'utero e della vagina con aplasia parziale di entrambe le vagine;
Sdoppiamento dell'utero e della vagina con aplasia completa dell'intero dotto da un lato (utero unicornuato).
Riso. Malformazioni della vagina e dell'utero, che si manifestano più spesso durante la pubertà.
1 - atresia; 2 - aplasia della vagina e dell'utero; 3 - atresia parziale o completa della vagina; 4 - raddoppio della vagina e dell'utero con aplasia parziale o completa di una delle vagine.
Eziologia e patogenesi
Ad oggi, non è stato stabilito esattamente cosa sia esattamente alla base della comparsa di malformazioni dell'utero e della vagina. Tuttavia, il ruolo dei fattori ereditari, l'inferiorità biologica delle cellule che formano gli organi genitali, l'impatto di agenti fisici, chimici e biologici dannosi è indubbio.
L'insorgenza di varie forme di malformazioni dell'utero e della vagina dipende dall'influenza patologica di fattori teratogeni o dall'implementazione della predisposizione ereditaria nel processo di embriogenesi.
Esistono diverse teorie sull'assenza o sulla fusione solo parziale di canali genitali embrionali accoppiati (canali mulleriani). Secondo uno di essi, si verifica una violazione della fusione dei canali mulleriani a causa della traslocazione del gene che attiva la sintesi della sostanza mullerinibitrice sul cromosoma X, nonché a causa di mutazioni genetiche sporadiche e esposizione a fattori teratogeni. Si presume inoltre che la proliferazione ritardata dell'epitelio che ricopre le creste genitali dal lato del celoma possa portare ad una violazione della formazione delle bande mulleriane. Come è noto, lo sviluppo degli organi genitali interni ed esterni secondo il tipo femminile è associato ad una perdita, geneticamente determinata, della risposta tissutale agli androgeni. A questo proposito, l’assenza o la carenza di recettori degli estrogeni nelle cellule dei dotti mulleriani può inibirne la formazione, il che porta a cambiamenti come l’aplasia uterina.
Di interesse è la teoria del ruolo della perforazione precoce della parete del seno urogenitale. La pressione nel lume della vagina e nei canali mulleriani diminuisce e scompare uno dei motivi che portano alla morte delle cellule del setto tra i canali paramesonefrici. La successiva convergenza dei canali mulleriani tra loro e la crescita dei vasi sanguigni mesenchimali tra di loro porta alla conservazione delle cellule delle pareti mediali dei canali e alla formazione di un setto, utero bicorne o doppio.
Inoltre, il riavvicinamento e il riassorbimento delle pareti adiacenti dei canali mulleriani possono essere prevenuti da anomalie dello sviluppo degli organi vicini: malformazioni del sistema urinario (nel 60% dei pazienti) o disturbi del sistema muscolo-scheletrico (nel 35% dei pazienti con malformazioni dell'utero e della vagina).
Le malformazioni della vagina e dell'utero sono spesso accompagnate da malformazioni del sistema urinario, il che si spiega con la comune embriogenesi dei sistemi riproduttivo e urinario. A seconda del tipo di malformazione degli organi genitali, la frequenza delle malformazioni concomitanti del sistema urinario varia dal 10 al 100%. Inoltre, lo sviluppo di alcuni tipi di anomalie degli organi genitali è accompagnato dalle corrispondenti anomalie del sistema urinario. Quindi, quando si raddoppia l'utero e la vagina con aplasia parziale di una delle vagine, nel 100% dei casi si osserva aplasia renale sul lato della malformazione degli organi genitali.
In assenza di condizioni per la crescita dei dotti mulleriani, si verifica un'aplasia completa dell'utero e della vagina. Con il prolasso o il lento avanzamento del tratto urogenitale al seno urogenitale, si forma l'aplasia vaginale con un utero funzionante. Allo stesso tempo, l'entità dell'aplasia è dovuta alla gravità del ritardo della crescita dei dotti. Secondo la letteratura, in quasi tutti i casi, l'aplasia completa della vagina in presenza dell'utero è combinata con l'aplasia del collo e del canale cervicale. A volte i pazienti hanno 2 uteri rudimentali.
L'influenza di fattori che impediscono il riassorbimento delle pareti dei canali Mulleriani porta alla formazione di varie opzioni per raddoppiare l'utero e la vagina.
Quadro clinico
Durante la pubertà, nei pazienti con aplasia della vagina, si osservano utero, atresia dell'imene, aplasia dell'intera o parte della vagina con utero funzionante, amenorrea primaria e (o) sindrome dolorosa.
Nelle ragazze con aplasia della vagina e dell'utero, una lamentela caratteristica è l'assenza delle mestruazioni, in futuro - l'impossibilità dell'attività sessuale. In alcuni casi, in presenza di un utero rudimentale funzionante su uno o entrambi i lati della piccola pelvi, possono verificarsi dolori ciclici nell'addome inferiore.
I pazienti con atresia dell'imene durante la pubertà lamentano dolori ciclici ricorrenti, sensazione di pesantezza al basso ventre e talvolta difficoltà a urinare. La letteratura fornisce molti esempi di violazioni della funzione degli organi adiacenti nelle ragazze con atresia dell'imene e formazione di grandi ematocolpi.
Un disturbo caratteristico nei pazienti con aplasia di una parte della vagina con un utero funzionante è la presenza di dolore ciclicamente ripetuto (ogni 3-4 settimane) nell'addome inferiore (con ematocolpo dolorante, con ematometro - crampi). Possono verificarsi anche vomito, febbre, minzione frequente e dolorosa, defecazione alterata.
Con il raddoppio della vagina e dell'utero con aplasia parziale di una delle vagine e un ulteriore corno uterino funzionante, sono caratteristiche le mestruazioni molto dolorose. Con questo tipo di difetto viene rilevata una violazione del deflusso del sangue mestruale da una delle vagine, che è parzialmente aplastica (chiusa alla cieca) a livello del terzo superiore, medio o inferiore. I pazienti sono preoccupati per il forte dolore ricorrente mensile nell'addome inferiore, che non viene fermato né dagli analgesici né dagli antispastici. Il dolore può portare i pazienti a tentativi di suicidio. Con la formazione di un passaggio fistoloso tra le vagine, il paziente nota la comparsa di sangue costante o secrezione purulenta dal tratto genitale.
Con tali tipi di difetti come il raddoppio completo dell'utero e della vagina, l'utero bicorne, il setto intrauterino (completo o incompleto), le manifestazioni cliniche della malattia possono essere assenti o i pazienti lamentano mestruazioni dolorose.
I pazienti con un corno uterino rudimentale chiuso lamentano un forte dolore al basso ventre che si manifesta subito dopo il menarca, aumentando ad ogni mestruazione, mentre il dolore non viene fermato da antispastici e analgesici. L'intensità del dolore e l'inefficacia della terapia portano al fatto che i pazienti possono avere pensieri suicidi e talvolta tentano persino il suicidio. Un utero rudimentale (privo di collo) può essere adiacente all'utero principale, e può anche essere intimamente connesso ad esso senza che le cavità di questi uteri siano comunicanti tra loro.
te stesso. In questa situazione, in presenza di un endometrio funzionante, si verifica una violazione del deflusso del sangue mestruale dalla cavità dell'utero rudimentale (corna). Il sangue, accumulandosi nell'utero, porta alla formazione di ematometra ed ematosalpinge sul lato del corno.
Diagnostica
La diagnostica passo passo comprende uno studio approfondito dell'anamnesi, un esame ginecologico (vaginoscopia ed esame retto-addominale), un'ecografia e una risonanza magnetica degli organi pelvici e dei reni, l'isteroscopia e la laparoscopia.
Anamnesi
La diagnosi delle malformazioni dell'utero e della vagina presenta notevoli difficoltà. Una conoscenza insufficiente dei medici di questa patologia porta al fatto che, sulla base dei dati del quadro clinico e dell'esame ginecologico, quando si raddoppia l'utero e la vagina con aplasia parziale di uno di essi, vengono spesso fatte diagnosi errate, come: Tratto di Gardner cisti, cisti parauretrale, cisti paravaginale, formazione retroperitoneale, tumore della vagina, tumore della cervice, dell'ovaio (con sintomi di torsione), disfunzione ovarica, appendicite acuta, addome acuto, vulvovaginite ricorrente aspecifica, ecc.
Tra gli interventi chirurgici irragionevoli, i più comunemente eseguiti sono la dissezione dell'imene "atresico", la puntura e il drenaggio dell'ematocolpo, il bougienage della "stenosi" vaginale, la laparotomia diagnostica, nella migliore delle ipotesi, laparoscopia, puntura dell'ematometro, tentativi di metroplastica, asportazione delle appendici uterine o tubectomia, appendicectomia, tentativi di asportazione di rene “non funzionante”, resezione delle ovaie.
Esame fisico
Con l'aplasia completa della vagina e dell'utero, anche la struttura dei genitali esterni nei pazienti ha le sue caratteristiche. L'apertura esterna dell'uretra è più spesso espansa e spostata verso il basso (può essere confusa con un'apertura nell'imene).
Il vestibolo della vagina può essere rappresentato da diverse varianti della struttura. Potrebbe avere:
una superficie liscia dall'uretra al retto;
vista dell'imene senza rientranza nel perineo;
vista dell'imene con un foro attraverso il quale viene determinata la vagina che termina ciecamente lunga 1-3 cm;
vista di un canale capiente che termina alla cieca in pazienti sessualmente attivi (come risultato della naturale colpoelongazione).
L'esame retto-addominale evidenzia l'assenza dell'utero nella cavità pelvica. Nei pazienti con fisico astenico è possibile palpare uno o due rulli muscolari.
Con l'atresia dell'imene, in alcuni casi, la diagnosi viene posta nei neonati in presenza di rigonfiamento dei tessuti perineali nella zona dell'imene a seguito della formazione di mucocolpo.
Tuttavia, in generale, i sintomi clinici vengono rilevati durante la pubertà. L'esame ginecologico rivela rigonfiamento dell'imene non perforato, traslucenza del contenuto scuro. Durante un esame retto-addominale nella cavità della piccola pelvi, viene determinata la formazione di una consistenza elastica tesa o morbida, nella parte superiore della quale si palpa una formazione più densa: l'utero.
Nei pazienti con aplasia completa o incompleta della vagina con un utero rudimentale funzionante durante un esame ginecologico, si nota l'assenza della vagina o la presenza solo della sua parte inferiore su una piccola area. All'esame retto-addominale della piccola pelvi si palpa una formazione sferica sedentaria, sensibile alla palpazione e che tenta di spostarsi (utero). La cervice non è definita. Nella regione delle appendici si trovano spesso formazioni a forma di storta (ematosalpingi).
Nelle ragazze con aplasia vaginale con utero perfettamente funzionante, un esame retto-addominale a una distanza compresa tra 2 e 8 cm dall'ano (a seconda del livello di aplasia vaginale) rivela la formazione di una consistenza elastica e compatta (ematocolpo), che può estendersi oltre la piccola pelvi. Tale formazione è determinata anche dalla palpazione dell'addome. Allo stesso tempo, quanto più basso è il livello della parte aplastica della vagina, tanto più grande può raggiungere l'ematocolpo. Allo stesso tempo, come notato sopra, l'ematometra si verifica più tardi e, di conseguenza, la sindrome del dolore è meno pronunciata. Nella parte superiore dell'ematocolpo si palpa una formazione più densa (utero), che può essere ingrandita (ematometra). Nella regione delle appendici si determinano talvolta formazioni a forma di storta (ematosalpingi).
In presenza di un rudimentale corno chiuso dell'utero, si determinano visivamente una vagina e una cervice, tuttavia, durante l'esame retto-addominale, si palpa una piccola formazione dolorosa vicino all'utero, che aumenta durante le mestruazioni, su un lato lì è un'ematosalpinge. Una caratteristica distintiva di questo tipo di difetto: rilevamento nel 100% dei casi di aplasia del rene sul lato del corno rudimentale.
Durante la vaginoscopia in pazienti con duplicazione uterina e aplasia di una delle vagine, vengono visualizzate una vagina, una cervice, protrusione della parete laterale o laterale superiore della vagina. Con una notevole quantità di protrusione, la cervice potrebbe non essere disponibile per l'ispezione. All'esame retto-addominale della pelvi si rileva una formazione simil-tumorale di consistenza stretto-elastica, immobile, indolore, il cui polo inferiore si trova 2-6 cm sopra l'ano (a seconda del livello di aplasia vaginale ), quello superiore talvolta raggiunge la regione ombelicale. Si è notato che quanto più basso è il livello di aplasia di una delle vagine (determinato dal polo inferiore dell'ematocolpo), tanto meno pronunciata è la sindrome del dolore. Ciò è dovuto alla maggiore capacità della vagina con aplasia del terzo inferiore, al suo successivo allungamento e alla formazione di ematometra ed ematosalpinge.
Ricerca di laboratorio
Gli studi di laboratorio non sono informativi per identificare il tipo di malformazione dell'utero e della vagina, ma sono necessari per chiarire le condizioni e le malattie di fondo, in particolare lo stato del sistema urinario.
Ricerca strumentale
Con gli ultrasuoni, nei pazienti con aplasia completa della vagina e dell'utero nella piccola pelvi, l'utero è completamente assente o è determinato sotto forma di uno o due rulli muscolari. Le ovaie nella loro dimensione corrispondono più spesso alla norma dell'età e si trovano in alto vicino alle pareti della piccola pelvi. Nei pazienti con aplasia vaginale con un utero rudimentale, l'ecografia rivela l'assenza della cervice e della vagina, la presenza di ematosalpingi. Nei pazienti con utero pieno si osserva un quadro ecografico di ematocolpo e, molto spesso, ematometri. Sembrano formazioni econegative che riempiono la cavità della piccola pelvi.
Il corno rudimentale sull'ecogramma viene visualizzato come una formazione arrotondata con una struttura interna eterogenea adiacente all'utero. Tuttavia, con questo tipo di difetto, non sempre è possibile interpretare correttamente il quadro ecografico, considerandolo come la presenza di un setto intrauterino, di un utero bicorne, di una torsione di cisti ovarica, di una forma nodulare di adenomiosi, ecc. La risonanza magnetica e l'isteroscopia hanno un alto valore diagnostico in questa situazione.
Con l'isteroscopia, nella cavità uterina si trova solo una bocca della tuba di Falloppio. La risonanza magnetica consente di determinare il tipo di difetto con una precisione prossima al 100%. Va notato che, nonostante
alto valore diagnostico della TC spirale, questo studio è associato all'esposizione alle radiazioni del corpo, che è altamente indesiderabile durante la pubertà.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale dell'aplasia completa della vagina e dell'utero deve essere effettuata con varie opzioni per lo sviluppo sessuale ritardato, principalmente la genesi ovarica (disgenesia gonadica, STF). Allo stesso tempo, va ricordato che i pazienti con aplasia della vagina e dell'utero sono caratterizzati dalla presenza di un cariotipo femminile normale (46, XX) e dal livello della cromatina sessuale, il fenotipo femminile (sviluppo normale delle ghiandole mammarie , crescita dei capelli e sviluppo degli organi genitali esterni secondo il tipo femminile).
La diagnosi differenziale delle malformazioni associate a una violazione del deflusso del sangue mestruale deve essere effettuata con adenomiosi (endometriosi dell'utero), dismenorrea funzionale e PID acuta.
Indicazioni per consultare altri specialisti
Se viene rilevata una patologia dei reni e del sistema urinario, sono necessarie consultazioni con un urologo o un nefrologo.
Esempio di diagnosi
Sindrome di Rokitansky-Küster.
Raddoppio del corpo dell'utero con raddoppio della cervice e della vagina con la vagina destra chiusa. Ematocolpo.
Ematometro. Ematosalpinge. Aplasia del rene destro.
Utero bicorne.
Utero di unicorno.
L'imene copre completamente l'ingresso della vagina.
Trattamento
Obiettivi del trattamento
Nei pazienti con aplasia della vagina e dell'utero o con violazione del deflusso del sangue mestruale, è necessario creare una vagina artificiale.
Indicazioni per il ricovero ospedaliero
Sindrome dolorosa o correzione chirurgica della malformazione dell'utero e della vagina.
Trattamento non farmacologico
Nelle pazienti con aplasia della vagina e dell'utero, è possibile applicare la cosiddetta colpopoiesi senza sangue utilizzando colpoelongatori. Quando si esegue il colpoelongazione secondo Sherstnev, si forma una vagina artificiale allungando la mucosa del vestibolo della vagina e approfondendo la "fossa" esistente o formata durante la procedura nell'area della vulva con l'aiuto di un protettore (colpoelongatore). Il paziente regola il grado di pressione del dispositivo sul tessuto con una vite speciale, tenendo conto dei propri sentimenti. Il paziente esegue la procedura in modo indipendente sotto la supervisione del personale medico.
Questa tecnica fu migliorata da E.V. Uvarova nel Dipartimento di Ginecologia dell'età pediatrica e adolescenziale, GU NCAGiP RAMS. Attualmente la procedura viene eseguita con l'uso simultaneo della crema Ovestin e del gel contractubex per migliorare l'estensibilità dei tessuti del vestibolo vaginale. I vantaggi indiscutibili del colpoelongazione sono il conservatorismo del metodo, così come l'assenza della necessità di iniziare l'attività sessuale immediatamente dopo la sua conclusione.
La durata della prima procedura è in media di 20 minuti. Successivamente, il tempo viene aumentato a 30-40 minuti. Un ciclo di colpoelongazione comprende circa 15-20 procedure, a partire da una con transizione in 1-2 giorni a due procedure al giorno. Di solito trascorrono da 1 a 3 cicli di colpoelongazione con un intervallo di circa 2 mesi.
Nella stragrande maggioranza dei casi, nelle pazienti con aplasia della vagina e dell'utero, durante il colpoelongazione è possibile ottenere un effetto positivo (formazione di una neovagina estensibile che supera 2 dita trasversali ad una profondità di almeno 10 cm). Con l'inefficacia del trattamento conservativo, è indicata l'operazione di colpopoiesi dal peritoneo pelvico.
Trattamento medico
Con malformazioni dell'utero e della vagina non usare.
Chirurgia
Nei pazienti con aplasia della vagina e dell'utero viene utilizzata la colpopoiesi chirurgica.
Le prime notizie di tentativi di effettuare questa operazione risalgono all'inizio del XIX secolo, quando Dupuitren nel 1817 tentò di creare un canale nel tessuto rettovescicale in modo netto e smussato. Prima dell’introduzione delle tecnologie endoscopiche in medicina, la chirurgia della colpopoiesi era accompagnata da un rischio eccezionalmente elevato di complicanze intra e postoperatorie.
Per evitare la crescita eccessiva dell'apertura rettoretrale creata, hanno cercato di eseguirne il tamponamento e la dilatazione a lungo termine, di introdurre protesi (dilatatori di Hegar in argento e acciaio inossidabile) nel tunnel creato tra la vescica e il retto. Tuttavia, queste procedure erano estremamente dolorose per i pazienti e non abbastanza efficaci. Successivamente sono state eseguite numerose varianti di colpopoiesi con trapianto di lembi cutanei nel tunnel creato. Dopo tali operazioni si verificavano spesso rughe cicatriziali della neovagina e necrosi dei lembi cutanei impiantati.
V.F. Snegiryov nel 1892 eseguì l'operazione di colpopoiesi dal retto, che non fu ampiamente utilizzata a causa della grande complessità tecnica, dell'alta frequenza di complicanze intra e postoperatorie (formazione di fistole rettovaginali e pararettali, stenosi rettali). Successivamente furono proposte tecniche per la colpopoiesi dell'intestino tenue e crasso.
Fino ad ora, alcuni chirurghi utilizzano l'operazione di colpopoiesi sigmoidea. I suoi vantaggi includono la possibilità di eseguire questo intervento chirurgico molto prima dell'inizio dell'attività sessuale se viene rilevato un difetto durante l'infanzia. Va notato che gli aspetti negativi di questo tipo di colpopoiesi sono considerati il trauma estremo (necessità di eseguire un intervento chirurgico addominale, isolamento e riduzione di una sezione del sigma), la comparsa di prolasso delle pareti neovaginali in un gran numero di pazienti operati, complicanze infiammatorie, fino a peritonite, ascessi e ostruzione intestinale, restringimento cicatriziale dell'ingresso della vagina.
Il risultato di ciò potrebbe essere il rifiuto dell'attività sessuale. Una situazione traumatica per i pazienti è la secrezione dal tratto genitale con un caratteristico odore intestinale e un frequente prolasso vaginale durante il rapporto. Questo metodo è solo di interesse storico.
Nelle condizioni moderne, il "gold standard" della colpopoiesi chirurgica nei pazienti con aplasia della vagina e dell'utero è considerato la colpopoiesi dal peritoneo pelvico con assistenza laparoscopica. Nel 1984 N.D. Selezneva e i suoi colleghi furono i primi a proporre la colpopoiesi dal peritoneo pelvico con assistenza laparoscopica, utilizzando il principio della “finestra luminosa”, la cui tecnica fu migliorata nel 1992 da L.V. Adamyan.
Questo intervento chirurgico viene eseguito da due équipe di chirurghi: una esegue le fasi endoscopiche, la seconda quella perineale. In anestesia endotracheale, viene eseguita una laparoscopia diagnostica, durante la quale vengono valutate le condizioni degli organi pelvici, la mobilità del peritoneo della cavità vescicorerettale e viene prestata attenzione al numero e alla posizione delle creste muscolari.
La seconda squadra di chirurghi procede alla fase perineale dell'intervento: la pelle del perineo viene tagliata lungo il bordo inferiore delle piccole labbra ad una distanza di 3-3,5 cm in direzione trasversale tra il retto e la vescica a livello della commissura posteriore. In modo netto e per lo più schietto, viene creato un canale in direzione strettamente orizzontale, senza modificare l'angolo. Questa è la fase più critica dell'intervento a causa della possibilità di lesioni alla vescica e al retto. Il canale si forma fino al peritoneo pelvico.
La fase critica successiva dell'operazione è l'identificazione del peritoneo. Si esegue mediante laparoscopio evidenziando (diafanoscopia) il peritoneo parietale dal lato della cavità addominale e sollevandolo con una pinza morbida o un manipolatore. Il peritoneo viene afferrato nel tunnel con morsetti e sezionato con le forbici. I bordi dell'incisione peritoneale vengono abbassati e suturati con suture vicriliche separate ai bordi dell'incisione cutanea, formando l'ingresso nella vagina.
L'ultima fase dell'operazione: la formazione della cupola neovaginale viene eseguita per via laparoscopica applicando suture a borsa di sutura al peritoneo della vescica, alle creste muscolari (rudimenti dell'utero) e al peritoneo delle pareti laterali della piccola pelvi e colon sigmoideo. Il luogo per la creazione della cupola neovaginale viene solitamente scelto ad una distanza di 10-12 cm dall'incisione cutanea del perineo.
Per 1-2 giorni, nella neovagina viene introdotto un tampone di garza con olio di vaselina o levomekol. L'inizio dell'attività sessuale è possibile 3-4 settimane dopo l'operazione, e rapporti regolari o bougienage artificiale per preservare il lume della neovaginale sono considerati un prerequisito per prevenire l'adesione delle sue pareti.
I risultati a lungo termine hanno mostrato che quasi tutti i pazienti sono soddisfatti della propria vita sessuale. Durante una visita ginecologica non vi è alcun confine visibile tra il vestibolo della vagina e la neovagina creata, la lunghezza (11-12 cm), l'estensibilità e la capacità della vagina sono abbastanza sufficienti. Si noti una moderata piegatura della vagina e una piccola quantità di secrezione mucosa da essa.
Va notato che in presenza di un utero difettoso, rudimentale ma funzionante e di una sindrome dolorosa, solitamente causata dall'endometriosi (secondo la risonanza magnetica e il successivo esame istologico), le lesioni endometrioidi vengono rimosse dal peritoneo pelvico contemporaneamente alla colpopoiesi. La rimozione dei filamenti muscolari funzionanti (strand) è possibile con forte dolore nei pazienti giovani senza colpopoiesi. La colpopoiesi viene eseguita nella seconda fase del trattamento: chirurgica (dal peritoneo pelvico prima dell'inizio dell'attività sessuale) o conservativa (colpoelongazione secondo Sherstnev).
Una strategia di trattamento simile è considerata l'unico metodo ragionevole per correggere l'aplasia vaginale nelle pazienti con un utero funzionante in modo rudimentale. Per scegliere la modalità di correzione chirurgica è necessario avere un'idea chiara dell'utilità anatomica e funzionale dell'utero. Un utero funzionante con aplasia della cervice o del canale cervicale è considerato un organo rudimentale, sottosviluppato, incapace di esercitare pienamente la sua funzione riproduttiva. In questo caso, non è necessario salvare un simile utero ad ogni costo. Tutti i tentativi di preservare l'organo e creare un'anastomosi tra l'utero e il vestibolo della vagina mediante colpopoiesi sigmoidea o peritoneale non hanno avuto successo a causa dello sviluppo di gravi complicanze infettive postoperatorie che hanno richiesto interventi ripetuti. Nelle condizioni moderne, l'asportazione di un utero rudimentale funzionante con aplasia vaginale può essere eseguita mediante accesso laparoscopico.
Fasi dell'estirpazione di un utero rudimentale funzionante mediante accesso laparoscopico:
laparoscopia diagnostica (revisione della piccola pelvi, isterotomia, apertura e svuotamento dell'ematometro, isteroscopia retrograda, conferma dell'assenza di continuazione della cavità uterina nel lume del canale cervicale);
creazione di un canale verso un utero rudimentale funzionante e un peritoneo pelvico mediante accesso perineale;
asportazione di un utero rudimentale funzionante mediante accesso laparoscopico (incrocio dei legamenti uterini, tube di Falloppio, legamenti propri dell'ovaio, apertura della piega vescicouterina, incrocio dei vasi uterini, taglio dell'utero);
colpopoiesi dal peritoneo pelvico ai pazienti pronti per iniziare l'attività sessuale (i pazienti che non pianificano contatti sessuali possono sottoporsi a colpoelongazione dopo l'intervento chirurgico e la guarigione delle suture).
Da notare che in un certo numero di pazienti operate con aplasia vaginale ed utero rudimentale, l'esame istologico dell'organo asportato rivela un endometrio non funzionante ed adenomiosi e si rilevano numerose eterotopie endometrioidi nello spessore dell'utero rudimentale, che , a quanto pare, è la causa della sindrome del dolore grave.
Purtroppo, le ragazze con aplasia vaginale (parziale o completa) e un utero funzionante con sintomi di "addome acuto" vengono spesso diagnosticate erroneamente (appendicite acuta) e sottoposte a interventi chirurgici inadeguati (appendicectomia, laparotomia esplorativa o laparoscopia, rimozione o resezione delle appendici uterine, errate e dissezione dannosa dell'imene apparentemente "atresitico", ecc.). Gli interventi chirurgici nell'ambito della puntura e del drenaggio dell'ematocolpo, compreso il successivo bougienage della parte aplastica della vagina, sono considerati interventi inaccettabili. Non solo non eliminano la causa della malattia, ma rendono anche difficile la sua adeguata correzione in futuro a causa dello sviluppo di un processo infettivo nella cavità addominale (piocolpo, piometra, ecc.) E della deformità cicatriziale della la vagina.
Attualmente, il modo migliore per correggere l'aplasia vaginale incompleta con un utero funzionante è considerato la vaginoplastica utilizzando il metodo del lembo scorrevole. Al fine di ridurre il rischio di complicazioni associate all'operazione, una valutazione obiettiva dello stato dell'utero e delle appendici e, se necessario, la correzione della concomitante patologia ginecologica, è auspicabile eseguire la vaginoplastica con assistenza laparoscopica.
Inoltre, la creazione del pneumoperitoneo contribuisce allo spostamento verso il basso del bordo inferiore dell'ematocolpo, il che, anche se non sufficientemente riempito, facilita notevolmente l'intervento.
Fasi della vaginoplastica con lembi scorrevoli:
incidere trasversalmente la vulva e mobilizzare i lembi per 2-3 cm;
creare un tunnel nel tessuto retrovaginale fino al polo inferiore dell'ematocolpo. Questa fase dell'operazione è la più difficile e responsabile a causa del rischio di lesioni alla vescica e al retto. Il grado di rischio dipende dal livello di localizzazione della parte aplastica della vagina;
mobilizzare il polo inferiore dell'ematocolpo per 2-3 cm dai tessuti sottostanti;
praticare un'incisione a X del polo inferiore dell'ematocolpo (con un angolo di 45° rispetto ad un'incisione cruciforme diritta);
forare e svuotare l'ematocolpo, lavare la vagina con una soluzione antisettica, visualizzare la cervice;
collegare i bordi della vulva e il bordo inferiore dell'ematocolpo svuotato secondo il tipo "cuneo nel solco" (secondo il principio dei "denti dell'ingranaggio").
Dopo l'operazione, nella vagina viene inserito un tampone sciolto imbevuto di olio di vaselina, seguito dall'igiene quotidiana della vagina e dal reinserimento del tampone entro 2-3 giorni.
In presenza di un corno uterino chiuso funzionante, l'utero rudimentale e l'ematosalpinge vengono rimossi dall'accesso laparoscopico. Per ridurre la traumatizzazione dell'utero principale nelle situazioni in cui l'utero rudimentale è intimamente connesso con quello principale, L.V. Adamyan e M.A. Strizhakova (2003) ha sviluppato un metodo per la correzione chirurgica di un corno funzionante chiuso situato nello spessore dell'utero principale. Il metodo consiste nell'eseguire laparoscopia, isteroresectoscopia retrograda e resezione dell'endometrio di un corno uterino chiuso e funzionante.
Trattamento chirurgico per la duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di uno di essi consiste nel sezionare la parete di una vagina chiusa e creare una comunicazione tra questa e una vagina funzionante sotto controllo laparoscopico:
fase vaginale:
— apertura dell'ematocolpo;
- svuotamento dell'ematocolpo;
- lavare la vagina con una soluzione antisettica;
- asportazione della parete chiusa della vagina (creazione di una "finestra ovale" di 2 cmx2,5 cm);
fase laparoscopica:
-chiarimento della posizione relativa dell'utero, della condizione delle ovaie, delle tube di Falloppio;
— controllo dello svuotamento dell'ematocolpo;
- svuotamento dell'ematosalpinge;
- rilevamento e coagulazione dei focolai di endometriosi;
- Sanificazione della cavità addominale.
Nelle ragazze con atresia dell'imene, in anestesia locale, viene eseguita una dissezione a X e viene svuotato l'ematocolpo.
Periodi approssimativi di inabilità al lavoro
La malattia non provoca invalidità permanente. Eventuali periodi di invalidità da 10 a 30 giorni possono essere dovuti al tasso di convalescenza dopo i necessari interventi chirurgici.
Ulteriore gestione
Nelle pazienti con aplasia della vagina e dell'utero in assenza di un partner sessuale permanente, è consigliabile ripetere periodicamente cicli di colpoelongazione (2-3 volte l'anno) per prevenire la stenosi neovaginale dopo colpopoiesi chirurgica. Dopo la correzione chirurgica della vagina e dell'utero in pazienti con aplasia vaginale con utero funzionante, è indicata l'osservazione del dispensario una volta ogni 6 mesi fino all'età di 18 anni per diagnosticare tempestivamente i cambiamenti cicatriziali nella vagina.
Informazioni per il paziente
L'assenza di mestruazioni indipendenti all'età di 15 anni e oltre, la presenza di dolore ciclico, di intensità crescente nel basso addome con menarca, è considerata un'indicazione per la consultazione con un ginecologo dell'infanzia e dell'adolescenza per l'individuazione tempestiva di una malformazione dell'utero e della vagina. All'inizio con un forte dolore
rapporti sessuali o la completa impossibilità di attività sessuale, i tentativi di rapporti sessuali devono essere interrotti per evitare rotture penetranti e invalidanti del perineo e dell'uretra in caso di aplasia vaginale.
Previsione
Nei pazienti che si sono rivolti tempestivamente a un ginecologo in un istituto qualificato dotato di moderne attrezzature diagnostiche e chirurgiche di alta precisione, la prognosi del decorso della malattia è favorevole. I pazienti con aplasia della vagina e dell'utero nel contesto dello sviluppo dei metodi di riproduzione assistita non sono considerati assolutamente sterili, poiché hanno l'opportunità di utilizzare i servizi di madri surrogate nell'ambito del programma IVF e PE.
Bibliografia
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