Почему появляются альбиносы. Альбинизм - причины и симптомы, диагностика и лечение альбинизма

Основные симптомы:

• Белый цвет волос
• Депигментация глазного дна
• Кожа белого цвета
• Красноватый оттенок глаз
• Нарушение потоотделения
• Невозможность находиться под прямыми солнечными лучами
• Непроизвольные колебания глаз
• Неспособность различать цвета
• Светло голубой окрас глаз
• Светло серый окрас глаз
• Снижение зрения

Альбинизм - совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже - от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм - не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования - как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа - провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования - аутосомно-рецессивный.
2. ГКА 1В типа - обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
3. ГКА 2 типа - наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
4. ГКА 3 типа - выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
5. Рыжий тип.
6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

• 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
• 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
• 3 тип.

Симптоматика

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

• белыми волосами и кожей;
• светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
• сухостью кожных покровов;
• косоглазием;
• нистагмом;
• светобоязнью;
• возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
• понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

• белых волосах и светлой коже;
• светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
• повышенной восприимчивости к яркому свету;
• нарушении потоотделения;
• функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

• сухую и белую кожу;
• осветленные волосы;
• нарушение потообразования;
• прозрачную радужную оболочку глаз;
• понижение уровня зрения;
• невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

• светло-русые волосы;
• белые ресницы;
• ореховый оттенок радужной оболочки;
• нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

• отсутствие или нормальная пигментация;
• плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
• белый оттенок кожных покровов;
• серый или голубой цвет радужки;
• появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

• коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
• орехово-голубым цветом радужной оболочки;
• нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

• депигментацией глазного дна;
• повышенной светобоязнью;
• непроизвольными быстрыми движениями глазами;
• понижением зрения;
• нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

• депигментацию глазного дна;
• недоразвитость внутренней оболочки глаза;
• неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

• светобоязнь;
• красноватый оттенок глаз;
• нарушение зрительной функции;
• косоглазие;
• отсутствие пигментации глазного дна;
• нистагм;
• разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

• обильных кровоизлияний из носа и десен;
• синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
• фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

• изучение семейной истории болезни;
• сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
• оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
• осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
• определение остроты зрения;
• детальный опрос пациента - нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

• химический анализ луковицы волоса;
• общеклинический и биохимический анализы крови;
• анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

• биомикроскопия;
• регистрация ЗВП;
• электроретинография;
• рентгенография;
• УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Лечение

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

• ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
• применение декоративной косметики;
• использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
• отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
• прием бета-каротина - для придания коже легкого желтоватого оттенка;
• ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм - неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Возможные осложнения

• сильнейшие солнечные ожоги;
• онкология кожи;
• слепота;

Профилактика и прогноз

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным - больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.

Люди-альбиносы - диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.

Внешние признаки альбиносов

По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.

Причина такой аномалии кроется в отсутствии в организме меланина - специального защитного фермента. По этой причине кожа альбиносов подвергается беспощадному воздействию солнечных лучей, что может стать причиной многих опасных заболеваний. Данное отклонение, заложенное на генетическом уровне, может быть как частичным (с выборочной пятнистостью кожного покрова), так и полным, которое чаще всего встречается среди индейцев Мексики, Аризоны, североамериканских негров и жителей Сицилии. Проявленный при рождении, альбинизм остается в жизни человека навсегда.

Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.

Причины альбинизма

Причинами появления альбинизма являются:

• наследственность;
• осложнения после перенесенных заболеваний.

Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.

Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.

Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.

Физические особенности загадочных людей

Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность - не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.

Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы - люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.

Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:

• фотофобия - боязнь света;
• астигматизм - нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
• тремор - дрожание головы.

Последствия альбинизма

Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.

Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.

Кто такие альбиносы?

Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди - альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?

Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы - люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.

Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.

Мифы про людей-альбиносов

Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:

• результатом проклятия;
• заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
• стерильными (не способными иметь детей);
• отстающими в развитии.

Альбиносы - дар небес

Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.

В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы - люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.

Охота на людей-альбиносов

Альбиносы - люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.

Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных - половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на "белых людей". На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.

Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.

Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.

Защита людей-альбиносов

Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.

В Африке планируется организовать сеть лечебных заведений, которые параллельно с оказанием медицинской помощи будут предоставлять консультационные услуги родителям, у которых родились дети-альбиносы. В Танзании такие клиники уже созданы.

В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.

Статистика

По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья - индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.

Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье - самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт сайт отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

1. Близорукость.
2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
3. Дальнозоркость.
4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

1. Сухость кожи.
2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
3. Нарушение потоотделения.
4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
6. Уменьшение продолжительности жизни.
7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

1. Гипопигментация волос, кожи, глаз.

Лечение альбинизма

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

• Не пребывать на солнце длительное время.
• Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
• При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
• При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Прогноз

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

1. Солнечные ожоги.
2. Кожный рак.
3. Социальная изолированность.
4. Депрессия.
5. Дискриминация со стороны людей.
6. Стрессы.

От латинского слова «albus» (в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.

Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.

Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

1. Глазной – поражаются только глаза.
2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

• сниженная острота зрения;
• косоглазие;
• прозрачность радужки;
• нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Симптомы

К основным симптомам относятся:

• красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
• неспособность кожи к загару;
• непереносимость яркого света;
• нистагм, астигматизм;
• прозрачная радужка;
• косоглазие;
• нарушение бинокулярного зрения;
• мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
• тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.

Диагностика альбинизма

Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:

• осмотр офтальмолога;
• анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.

Лечение

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

• избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
• хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
• коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
• прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
• ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
• круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Альбинизм - это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина - особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм - это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм - болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») - это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм - это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы - это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм - это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

• полный альбинизм, или глазо-кожный;
• частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм - колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения - это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма - температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» - нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

• пониженная острота зрения;
• астигматизм;
• косоглазие;
• светобоязнь;
• нистагм;
• прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
• нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения, которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

• коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
• использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
• ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
• использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
• при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм - это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.