Альбинизм у ребенка что нужно знать. Альбинизм у детей: симптомы и диагностика

Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний.

Признаки и симптомы альбинизма

У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.

Зрительные дефекты

Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:

Неправильному направлению ретиногеникулярных проекций, приводящему к ненормальному пересечению оптических нервных волокон

Светобоязни и сниженной остроте зрения из-за рассеивания света внутри глаза

Снижению остроты зрения из-за гипоплазии макулы и возможному повреждению сетчатки в результате светового воздействия.

При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:

Нистагм, нерегулярные быстрые движения глаз вверх и вниз или по кругу.

Амблиопия, снижение остроты зрения в одном или обоих глазах из-за плохой передачи сигналов в мозг, часто в результате других заболеваний, таких как косоглазие.

Гипоплазия зрительного нерва, недоразвитость зрительного нерва.

Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию. Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз. У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу. Наблюдаемая в результате этого чувствительность (светобоязнь) приводит к дискомфорту, связанному с воздействием яркого света, который может быть уменьшен путем использования солнцезащитных очков и/или шляпы с полями.

Генетика

Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″. Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи. Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы. Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.

Фермент

Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

Эволюционные теории

Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет.

Диагноз

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз альбинизма и установить его тип, однако не предполагает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, которые вызывают альбинизм, наряду с другими медицинскими проблемами, которые могут поддаваться лечению. Альбинизм является неизлечимым заболеванием. Отдельные симптомы альбинизма могут поддаваться лечению.

Лечение

Поскольку не существует метода лечения альбинизма, заболевание поддаётся контролю при изменении образа жизни. Людям с альбинизмом следует опасаться солнечных ожогов и регулярно проверяться у дерматолога. В большинстве случаев, лечение глазных заболеваний состоит в реабилитации глаз. Для уменьшения косоглазия возможно проведение хирургической операции на глазодвигательных мышцах. Также можно провести хирургию по уменьшению нистагма, tс целью уменьшения движения глаз вверх и вниз. Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки и другие средства для корректировки зрения, а также большой шрифт для чтения и яркий угловой свет могут помочь пациентам с альбинизмом, однако это не поможет полностью скорректировать зрение. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с двухфокусными стёклами (с мощными линзами для чтения), очки для чтения и/или лупы и монокуляры. Альбинизм часто связан с отсутствием радужки в глазу. Можно использовать цветные контактные линзы для того, чтобы блокировать передачу света через глаз без радужки. Некоторые альбиносы используют биопсийные телескопы, очки с прикреплёнными к ним небольшими телескопами, благодаря чему человек может смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В новых моделях биопсийных телескопов используются маленькие и лёгкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биопсийных телескопов при вождении транспортных средств. Для поддержки людей, страдающих альбинизмом, и членов их семей, была создана Национальная Организация Альбинизма и Гипопигментации, с целью обеспечить ресурсную и информационную сеть.

Распространённость

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его распространённость в мире составляет один к 17000. Распространённость различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции, и наивысшая распространённость наблюдается среди народов Тропической Африки. Общество и культура В физическом смысле, люди, страдающие альбинизмом, часто имеют зрительные проблемы и нуждаются в защите от солнечных лучей. Они часто сталкиваются с социальными и культурными сложностями, насмешками, дискриминацией или даже страхом и жестокостью. Во многих мировых культурах существуют свои особенности восприятия людей с альбинизмом. В странах Африки, таких как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается неслыханный рост убийств альбиносов, поскольку части их тел используются для приготовления настоек колдунами. В Африке в ходе 21 века были зафиксированы различные инциденты, связанные с убийством альбиносов. Например, в сентябре 2009 года в Танзании трое мужчин находились под подозрением в убийстве 14-летнего мальчика-альбиноса и в отпиливании ног жертвы с целью продать их колдунам. В 2010 году, в Танзании и Бурунди было совершено убийство и расчленение украденного ребёнка-альбиноса. National Geographic указывает, что стоимость полного набора частей тела альбиноса в Танзании составляет $75,000. Другим распространённым и опасным мифом является миф о том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчина от ВИЧ. Это привело (например, в Зимбабве) к большому числу изнасилований (и последующей передаче ВИЧ инфекции). Определённые этнические группы и популяции в изолированных областях демонстрируют повышенную подверженность альбинизму, предположительно, из-за генетических факторов. Это наблюдается среди индейских народов Куна, Зуни и Хопи (проживающих, соответственно, в Панаме, Нью-Мексико и Аризоне); Япони, в которой особенно распространена одна форма альбинизма; и на острове Укереве.

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей - генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей - близких родственников.

Симптомы

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

• частичный;
• тотальный;
• неполный.

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

• бледность кожи;
• красные зрачки;
• белые волосы;
• быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Диагностика альбинизма у ребёнка

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них - это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

• косоглазие;
• ожоги кожного покрова;
• развитие рака кожи;
• болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
• нистагм;
• полная слепота;
• потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия - снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания - кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Лечение

Что можете сделать вы

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант - регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

Альбинизмом у людей называется нарушение функций организма, выражающееся в отсутствии пигментации (окраски) кожи, волос и глаз человека. Происходит изменение на генном уровне . Заболевание является наследственным и проявляется при рождении ребенка.

Альбинизм — это патология, которая может проявиться у человека независимо от его расы и цвета кожи.

Виды и типы отклонения

Существуют два основных вида альбинизма: глазокожный и глазной.

Наиболее распространенным является глазокожный альбинизм. При таком отклонении пигмент отсутствует во всех окрашиваемых частях тела (волосах, коже, радужной оболочке глаз). При рождении признаки альбинизма проявляются более ярко, но с возрастом может появиться незначительная окраска волос, кожи или зрачков.

Выделяют три типа глазокожного альбинизма:

Тотальный альбинизм является следствием аутосомно-рецессивного наследования, когда дефект гена наблюдается у обоих родителей. Считается наиболее сложной формой расстройства. Кроме отсутствия окраски кожи, волос и радужки зачастую сопровождается проблемами кожи в виде сухости и различных папиллом, нарушениями зрения (косоглазие, катаракта, астигматизм), неправильной работой потовых желез и ослабленным иммунитетом.

Важно! Окраска радужной оболочки глаза защищает его внутреннюю структуру от проникновения ультрафиолетового излучения. При альбинизме у детей в раннем возрасте наблюдается самопроизвольное горизонтальное движение глазного яблока—нистагм. Из-за неправильного развития глазных мышц часто бывает косоглазие. Незащищенный от УФ излучения глаз подвергается сильному воздействию света. Это вызывает светобоязнь и прогрессирование различных глазных заболеваний.

При наличии дефектного гена у одного из родителей ребенок может родиться с неполным альбинизмом . Патология может проявляться уменьшенной пигментацией, которая с возрастом может приблизиться к нормальной. Человек внешне не будет отличаться от членов семьи. Однако проблемы с глазами в виде астигматизма и косоглазия обычно остаются и требуют дополнительного лечения. По этой причине ребенок с болезнью «альбинизм» обязательно должен регулярно посещать офтальмолога. У некоторых пациентов наблюдалось частичное улучшение зрения по мере взросления.

• Иногда альбинизм у человека проявляется в виде небольших неокрашенных участков кожи и отдельных прядей волос. Такая патология называется «частичный альбинизм » и чаще наследуется аутосомно-доминантно (от одного носителя). Пятна белого или светло-коричневого цвета располагаются на животе, лице и ногах.

Важно! Меланин, вырабатываемый в клетках эпидермиса во время загара, является защитной реакцией организма от солнечных ожогов и воздействия радиации. У больных альбинизмом он отсутствует. Таким людям необходимо тщательно оберегать свою кожу от попадания солнечных лучей. В жаркую погоду следует носить длинную одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.

Глазным альбинизмом болеют только мужчины. Он наследуется по X гену. Женщины могут быть носительницами дефекта. При таком расстройстве болезнь внешне выражена незначительно. Отклонения наблюдаются только в виде различных глазных патологий.

Важно! Заболевания глаз, вызванные альбинизмом, не поддаются лечению. Они возникают из-за неправильного развития сетчатки и глазного нерва. Хирургически можно исправить только натяжение глазных мышц, вызывающее косоглазие. Остальные нарушения корректируются при помощи очков или линз.

Причины возникновения

Основным признаком альбинизма является отсутствие окрашивающего пигмента — меланина. Это происходит при неправильном развитии некоторых генов :

1. Мутация в одиннадцатой хромосоме вызывает блокировку выработки тирозиназы — фермента, ответственного за образование меланина. Величина дефекта может привести к полному отсутствию тирозиназы или уменьшению ее количества. При данном отклонении кожа и волосы белые, а радужная оболочка глаз голубая.

С возрастом у альбиносов могут незначительно пожелтеть волосы и потемнеть глаза.

Может наблюдаться температурно-зависимая форма. Волосы и кожа темнеют в холодных частях тела (ноги, руки), а на голове и под мышками остаются светлыми, ресницы бывают темнее волос на голове. Такой вид альбинизма встречается повсеместно.

1. Иногда тирозиназа вырабатывается в полном объеме, но из-за сбоя в пятнадцатой хромосоме происходит сбой в ее кодировке . Люди, подверженные такой мутации, рождаются с отсутствием пигментации. Однако с возрастом она значительно улучшается. На открытых участках тела под воздействием солнца появляются пигментные пятна и веснушки. Зрение также частично улучшается. Жители Европы практически полностью с возрастом становятся похожими на своих родственников, а в Африке и Азии у пациентов незначительно со временем темнеют только волосы и глаза.

1. Для жителей Африки типичен альбинизм, вызванный мутацией девятой хромосомы. Вместо черного меланин продуцирует коричневый цвет . Кожа, волосы и глаза у таких больных красно-коричневого цвета. Глазные патологии при этом расстройстве незначительны.

Глазной альбинизм проявляется только в цвете глаз. Цвет кожи и волос может практически не отличаться от нормы или быть чуть светлее . Наблюдаются все глазные патологии, сопутствующие альбинизму. Передается по Х хромосоме. Болеют представители мужского пола. Женщины могут являться носительницами дефектного гена.

Важно! Альбинизм у человека — аутосомное заболевание. Для его развития необходимо два дефектных гена. При наличии только одного человек является носителем патологии, но она у него не проявляется. Считается, что 80% людей являются обладателями одного дефектного гена.

У человека наследование альбинизма может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Превентивные меры

Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики . Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.

Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием . Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.

Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции . Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.

Важно! При лечении бета-каротином можно достичь небольшого пожелтения кожи и волос.

Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения. Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.

При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.

Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.

Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака . Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго - еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

Основные симптомы:

• Белый цвет волос
• Депигментация глазного дна
• Кожа белого цвета
• Красноватый оттенок глаз
• Нарушение потоотделения
• Невозможность находиться под прямыми солнечными лучами
• Непроизвольные колебания глаз
• Неспособность различать цвета
• Светло голубой окрас глаз
• Светло серый окрас глаз
• Снижение зрения

Альбинизм - совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже - от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм - не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования - как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа - провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования - аутосомно-рецессивный.
2. ГКА 1В типа - обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
3. ГКА 2 типа - наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
4. ГКА 3 типа - выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
5. Рыжий тип.
6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

• 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
• 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
• 3 тип.

Симптоматика

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

• белыми волосами и кожей;
• светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
• сухостью кожных покровов;
• косоглазием;
• нистагмом;
• светобоязнью;
• возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
• понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

• белых волосах и светлой коже;
• светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
• повышенной восприимчивости к яркому свету;
• нарушении потоотделения;
• функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

• сухую и белую кожу;
• осветленные волосы;
• нарушение потообразования;
• прозрачную радужную оболочку глаз;
• понижение уровня зрения;
• невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

• светло-русые волосы;
• белые ресницы;
• ореховый оттенок радужной оболочки;
• нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

• отсутствие или нормальная пигментация;
• плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
• белый оттенок кожных покровов;
• серый или голубой цвет радужки;
• появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

• коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
• орехово-голубым цветом радужной оболочки;
• нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

• депигментацией глазного дна;
• повышенной светобоязнью;
• непроизвольными быстрыми движениями глазами;
• понижением зрения;
• нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

• депигментацию глазного дна;
• недоразвитость внутренней оболочки глаза;
• неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

• светобоязнь;
• красноватый оттенок глаз;
• нарушение зрительной функции;
• косоглазие;
• отсутствие пигментации глазного дна;
• нистагм;
• разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

• обильных кровоизлияний из носа и десен;
• синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
• фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

• изучение семейной истории болезни;
• сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
• оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
• осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
• определение остроты зрения;
• детальный опрос пациента - нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

• химический анализ луковицы волоса;
• общеклинический и биохимический анализы крови;
• анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

• биомикроскопия;
• регистрация ЗВП;
• электроретинография;
• рентгенография;
• УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Лечение

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

• ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
• применение декоративной косметики;
• использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
• отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
• прием бета-каротина - для придания коже легкого желтоватого оттенка;
• ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм - неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Возможные осложнения

• сильнейшие солнечные ожоги;
• онкология кожи;
• слепота;

Профилактика и прогноз

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным - больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.