Генетически обусловленный комплекс пороков развития, включающий отсутствие большой и (или) малой грудной мышц, частичное либо полное сращение между собой пальцев (синдактилию), их укорочение (брахидактилию), отсутствие соска (ателию) и (или) самой молочной железы (амастию), деформацию либо отсутствие нескольких ребер, уменьшение толщины подкожной жировой прослойки и отсутствие волос в районе подмышечной впадины.
Отдельные компоненты данного синдрома были впервые описаны Lallemand (1826) и Frorier (1839), однако назван он был по имени Alfred Poland, английского студента-медика, который в 1841 году дал частичное описание этой деформации. Полная характеристика реберно-мышечного дефекта была опубликована Thompson спустя 54 года - в 1895 году.
В подавляющем большинстве случаев (около 80%) синдром Поланда бывает правосторонним. Левосторонний вариант иногда сопряжён с обратным расположением внутренних органов, начиная от декстракардии, когда только сердце локализуется справа, и вплоть до полной формы обратного (зеркального) расположения внутренних органов. Деформация грудной клетки при этом варьирует от лёгкой степени гипоплазии до врождённого отсутствия (аплазии) реберных хрящей или даже целых рёбер на стороне, соответствующей поражению.
Для диагностики рёберно-мышечного дефекта достаточно физикального осмотра и рентгенографии. С целью исследования внутренних органов и оценки их состояния, исходя из конкретной клинической ситуации, назначаются дополнительные методы исследования.
Лечение синдрома Поланда хирургическое и направлено оно, во-первых, на устранение дефекта ребер и восстановление целостности костного каркаса, во-вторых, оно должно ликвидировать имеющееся западение внутрь половины грудной клетки, а, в-третьих, создать нормальные анатомические взаимоотношения мягких тканей, включая моделирование соска, протезирование молочной железы у женщин и мышечную пластику у мужчин.
Технически это очень сложные операции, которые проводятся в раннем возрасте. Как правило, выполняется целая серия вмешательств, так как получить хороший результат одномоментно практически невозможно - обычно это сопряжено с неоправданным увеличением продолжительности вмешательства и увеличением её травматичности.
Пластику грудной клетки воронкообразной формы выполняли д. м.н. Рудаков С.С. и к.м.н. Королев П.А.
Фото мужчины 18 лет с ВДГК 2 степени, асимметричной формы, аплазией грудных мышц и грудной железы справа. До операции и результат через 7 месяцев после операции.
Через год после операции планируется установка пекторального имплантата справа
По плану сначала устраняется костная деформация и замещается дефект рбер, а уже затем осуществляется переход к следующим этапам. Иногда, в тяжtлых случаях может возникнуть необходимость в аутотрансплантации рёбер. При наличии аномалий кисти (сросшихся пальцев) привлекаются хирурги-ортопеды, при проблемах с внутренними органами - соответствующие специалисты.
По традиции — добавлябю информацию для рефератов.
===================
Синдром Поланда (Poland Syndrome) — это патология, внешне проявляющаяся в виде частичного или полного отсутствия грудных мышц, которое дополняется другими признаками. Например, недоразвитием верхних конечностей, когда имеет место уменьшенный размер кисти, может быть сращение или укорочение пальцев, может быть полное отсутствие кисти, т.е. наблюдается асимметрия с другой рукой. Может быть недоразвитие большой широчайшей мышцы спины. И, что самое важное с точки зрения функционирования организма, отсутствие или недоразвитие ребер на стороне поражения. Как правило, это касается 3 и 4 ребра, которые либо полностью отсутствуют, либо недоразвиты. Либо хрящ не полностью подходит к грудине. Также с дефектной стороны наблюдается некоторая дистрофия жировой ткани. Более частым признаком синдрома Поланда является недоразвитие двух частей большой грудной мышцы. Большая грудная мышца состоит из трех частей: подключичная часть, грудинная часть и реберная часть. Как правило, отсутствует грудинная и реберная части. Или же отсутствует полностью большая грудная мышца. Все остальные признаки более редкие, поэтому у пациентов с синдромом Поланда зачастую бывает абсолютно полноценная кисть.
Синдром Поланда (СП) представляет собой комплекс пороков, включающий отсутствие большой и малой грудной мышц, синдактилию, брахидактилию, ателию (отсутствие соска молочной железы) и/или амастию (отсутствие самой молочной железы), деформацию или отсутствие нескольких ребер, отсутствие волос в подмышечной впадине и снижение толщины подкожно-жирового слоя. Отдельные компоненты этого синдрома впервые были описаны Lallemand LM (1826) и Frorier R (1839). Однако назван он по имени английского студента-медика Alfred Poland, который в 1841 году опубликовал частичное описание данной деформации. Полную характеристику синдрома в литературе впервые опубликовал Thompson J в 1895 году.
Что такое Синдром Поланда?
Синром Поланда (РМДГК, реберно-мышечный дефект, Poland’s Syndrome) также является врожденной генетической патологией. При ее наличии затрагиваются вся грудная стенка – часто поражается большая грудная мышца (в 80% случаев – справа). Синдром Поланда регулярно наблюдается в сочетании с другими патологиями позвоночника, грудных мышц, хрящей ребер, и даже с аномалиями подкожно-жирового слоя. Иногда может потребоваться помощь других специалистов, помимо торакальных хирургов – например, если у пациента отмечаются сопутствующие поражения внутренних органов (легких, сердца). В литературе отмечается много случаев, в которых Синдром Поланда сочетался со сросшимися пальцами на руках.
Английский патоморфолог описал данный синдром еще в 1841 году. Однако до сих пор в медицинской литературе встречаются единичные случаи (за все время с момента первого описания этой патологии во всем мире опубликованы только 500 случаев), поэтому существуют определенные трудности в диагностике данного синдрома. Согласно классификации, он относится к группе ненаследственных синдромов с наличием множественных пороков развития врожденного характера.
Эпидемиологический анализ описанных 50 мировых случаев синдрома Поланда показывает, что частота встречаемости между полами абсолютно одинаковая. Это подтверждает гипотезу о том, что данная патология никаким образом не сцеплена с половой хромосомой. Однако до настоящего времени тип наследования синдрома Поланда является неустановленным. Но выявлено, что при наличии этой патологии у одного из родителей, риск ее появления у ребенка составляет практически 50%.
Анатомия при синдроме Поланда
Причины развития данного синдрома окончательно не известны. Однако они связаны с нарушением нормального развития костно-мышечной системы в период эмбрионального онтогенетического развития. Именно это и определяет характер происходящих анатомических изменений.
Основными анатомическими особенностями при данном синдроме являются:
- Отсутствие грудных мышц с одной из сторон грудной клетки
- Полное отсутствие или недостаточное развитие молочной железы (этот признак приводит к тяжелой психологической травме женского пола)
- Аплазия ребер, то есть их отсутствие, особенно выраженное в переднем отделе грудной клетки
- Изменение формы костного каркаса переднего отдела грудной клетки.
Достаточно часто при синдроме Поланда диагностируются и нарушения нормального строения верхней конечности. Они выражаются в том, что наблюдается изменение строения руки с той же стороны, где и пораженная половина грудной клетки. Также часто определяется синбрахидактилия, то есть недоразвитие пальцев (укорочение) при том, что некоторые могут быть сращены друг с другом. Сращение чаще всего наблюдается на уровне кожи, при этом кости не затронуты.
Несколько реже выявляются и другие анатомические проявления синдрома Поланда, а именно:
- Недоразвитость широчайшей мышцы спины, приводящая к асимметричности ее боковых частей
- Отсутствие или развитие не в полном объеме малой грудной мышцы
- Воронкообразная грудная клетка
- Реберный горб
- – искривление позвоночника
- Недоразвитие лопатки и ключицы.
При этом есть определенная закономерность – отсутствие прямой корреляционной связи между тяжестью имеющихся анатомических дефектов грудной клетки и тяжестью нарушения нормального строения верхней конечности.
Помимо косметической проблемы синдром Поланда проявляется и аномальным строением подключичной артерии – диаметр ее на стороне поражения больше нормы. Поэтому создаются предпосылки для нарушения артериального кровотока на пораженной стороне грудной клетки, так как снижается общее сопротивление сосудистой стенки, необходимое для нормального обмена газами и питательными веществами между кровью и тканями.
Анатомические особенности при синдроме Поланда заключаются и в ненормальном строении и местоположении внутренних органов. В зависимости от их выраженности страдает общее состояние пациента, так как могут вовлекаться жизненно-важные органы. С этой точки зрения могут быть выявлены следующие аномалии строения:
- Отклонение сердца в ту или иную сторону
- Расширение сердечных границ
- Поворот сердца по ходу часовой стрелки
- Недостаточное развитие легких на стороне поражения
- Аномальное строение почек.
Симптомы
Клинические проявления синдрома Поланда вытекают непосредственно из анатомических особенностей, наблюдающихся при данной патологии. Поэтому у таких пациентов имеется характерный внешний вид:
- Асимметричность передней части грудной клетки
- Мягкие ткани на стороне поражения запавшие
- Отсутствие передней стенки в подмышечной ямке, когда нет грудной мышцы
- При аплазии грудной мышцы молочная железа недоразвита, она как будто впавшая
- Обычно волос в подмышечной области нет
- Если руку отвести вверх, то можно увидеть рудимент грудной мышцы. Он выглядит как соединительно-тканный тяж как «натянутая струна»
- Плечевой пояс функционирует нормально у таких пациентов
- Если отсутствует еще и малая грудная мышца, то имеющийся дефект грудной стенки становится еще более выраженным, поэтому начинают просвечиваться ребра, что имеет крайне некрасивый внешний вид.
У женщин асимметричность грудной клетки становится особенно выраженной, так как изменяется нормальное строение молочных желез. На стороне поражения последняя имеет уменьшенные размеры, при этом она располагается выше, чем здоровая. Также могут быть и отклонения в ту или иную сторону, то есть боковые смещения. Но по статистике они встречаются реже, чем вертикальные. Крайне редко может отмечаться и амастия, то есть полное отсутствие молочной железы. Такой вариант синдрома Поланда представляет особенные трудности в хирургическом лечении.
Наличие отклонений во внутренних органах, локализованных в грудной полости, приводит к появлению дополнительных клинических признаков. Речь идет о следующих:
- Нарушения сердечного ритма
- Ощущение перебоев за грудиной
- Периодически возникающие болевые ощущения в области сердца
- Одышка
- Склонность к отекам при наличии аномального строения почек.
Диагностика
Диагностический поиск при синдроме Поланда может выявить различные варианты данной патологии. Они разделены на несколько групп. Чтобы провести подобную дифференциацию, как правило, достаточно объективного (пальпация и визуальный осмотр) и рентгенологического исследования. Эта классификация необходима для определения хирургической тактики помощи пациенту.
Так, ребра могут иметь следующие изменения:
- Изменения ребер отсутствуют, то есть строение их нормальное
- Ребра недоразвиты, но вдавления на них нет
- Форма ребер изменена
- Имеются дефекты костной ткани на ребрах.
Относительно большой грудной мышцы выделяют следующие варианты:
- Недоразвитие большой грудной мышцы
- Отсутствие ее некоторых частей
- Тотальное отсутствие мышечных пучков этой мускулы.
Состояние кожных покровов и толщины подкожно-жирового слоя – это еще один критерий:
- Кожа нормальная, то толщина подкожно-жирового слоя меньше, чем в норме
- Кожа тонкая, а подкожно-жировой слой отсутствует.
Последний критерий – молочная железа, ее положение и размеры:
- Железа нормальных размеров и занимает типичное местоположение
- Железа уменьшена в размерах
- Полное недоразвитие грудной железы и нарушение места прикрепления – боковая или вертикальная дистопия
- Полное отсутствие зачатка молочной железы, в том числе и соска, на стороне поражения.
Дифференциальная диагностика в первую очередь проводится с синдромом Мебиуса, с которым описываемая патология очень схожа. В основе последнего лежит отсутствие полного развития ядерных структур лицевого нерва. Схожими признаками этих двух синдромов являются:
- Синдактилия
- Укорочение пальцев
- Недоразвитость грудных мышц
- Дефект груди.
Однако отличительными признаками, которые характерны только для патологии, описанной Мебиусом, являются:
- Маскообразность лица
- Открытый рот
- Широко открытые глаза
- Отсутствие мимических морщин даже при плаче ребенка и некоторые другие.
Лечение и операция
Основное место в лечении синдрома Поланда, или врожденного реберно-мышечного дефекта, отводится хирургическим способам. Их основная задача – скорректировать имеющуюся эстетическую проблему. Однако в большинстве случаев предложенные методики отличаются необычайной сложностью, поэтому не все торакальные и пластические хирурги берутся за данную операцию. К тому же стоит отметить, что существует и определенный риск осложнений оперативного вмешательства. Так, его частота в зависимости от сложности клинического случая колеблется от 10 до 20%.
Существуют определенные показания для хирургического лечения синдрома Поланда. Они делятся на две основные группы:
- Медицинские
- Косметические.
Медицинские показания – это такие состояния, при которых нарушается нормальная жизнедеятельность человека из-за наличия прямой угрозы его жизни. К ним относится гипоплазия легкого за счет сдавливания, нарушение нормального расположения сердца в грудной полости. Важным критерием в этом случае является снижение кардиореспираторных показателей, которые выявляются функциональными методами диагностики (спирография, допплерометрия, велоэргометрия и другие).
К группе косметических показаний относятся следующие:
- Выраженные дефекты ребер, которые приводят к нарушению нормального вдоха
- Воронкообразное строение грудной клетки, соответствующее второй-третьей степени этой аномалии.
В практической деятельности, как правило, наблюдается сочетание медицинских и косметических показаний. Однако оперативное лечение противопоказано при тяжелом сахарном диабете, гемобластозах и других заболеваниях, когда риск операции очень велик.
Основными методами замещения имеющегося дефекта и аплазий являются следующие:
- Реберный дефект закрывается собственными костными трансплантантами
- Искусственное создание молочной железы из кожных и мышечных лоскутов.
Сложность здесь заключается в том, что собственные донорские методики достаточно травматичны, так как приводят к повреждению тех участков тела, из которых берется лоскут для пластики. К тому же достигаемый контурный эффект не всегда сохраняется в течение длительного времени, поэтому существует реальная необходимость повторных пластических операций.
Замещение недоразвитой или отсутствующей грудной мышцы в пластической хирургии обычно происходит с помощью широчайшей мышцы спины. Однако проблема здесь в том, что при синдроме Поланда последняя тоже достаточно часто не развита в полном объеме.
В последнее время для решения вышеперечисленных задач стали использовать новые коррекционные методы. Во многом они связаны с интенсивным развитием химии полимеров в медицине. Это позволило создать уникальные эндопротезы молочной железы и грудной стенки.
Эндопротезирование при синдроме Поланда особенно показано в следующих случаях:
- Дефекты одного или двух ребер
- Воронкообразная грудь первой степени при нормальных кардиореспираторных показателях
- Воронкообразная грудь второй степени, если пациент отказывается от радикальной операции
- Различные варианты отсутствия большой грудной мышцы
- Недоразвитие грудной железы
- Асимметричность грудной клетки.
Синдром Поланда – редкое заболевание, которое проявляется при рождении. Признаки чрезвычайно переменны.
Классически характеризуется отсутствием (аплазией) мышц грудной клетки на одной стороне тела (односторонней) и аномально короткими, перепончатыми пальцами руки на одной стороне (ипсилатеральной). У пациентов обычно наблюдается одностороннее отсутствие груди или части грудной мышцы.
Затронутые лица могут иметь:
- недоразвитость или отсутствие одного соска (включая темную область вокруг соска [ареола]);
- частичное отсутствие волос под мышками.
Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточное развитие или отсутствие (аплазия) одной груди и подкожных тканей. В некоторых случаях присутствуют скелетные аномалии, такие как:
- недостаточное развитие или отсутствие верхних ребер;
- возвышение лопатки (деформация Шпренгеля);
- укорочение руки, с недоразвитием костей предплечья.
Болезнь поражает чаще всего правую часть тела. Встречается у мужчин чаще, чем у женщин. Точная причина возникновения расстройства неизвестна.
Синонимы
- Польша Аномалия;
- Последовательность Поланда;
- Поланд Syndactyly;
- Односторонний дефект мышц грудной клетки и синдикалия руки.
Симптомы чрезвычайно разнообразны, даже, когда затронуты более одного члена семьи. Например, один брат имел все основные особенности состояния, у другого наблюдалось только отсутствие грудной мышцы.
Расстройство чаще всего характеризуется отсутствием мышц грудной клетки на одной стороне тела, поражением руки на одной стороне (ипсилатеральной). 75 процентов – отклонения влияют на правую сторону тела.
У большинства пораженных людей отсутствует грудная мышца.
У некоторых людей с синдромом Поланда встречается одностороннее отсутствие других региональных мышц, таких как большие мышцы спины (latissimus dorsi), грудной стенки, которая простирается от ребер под мышкой к лопатке.
Аномалии включают:
- недоразвитость или отсутствие затемненной области вокруг соска (ареолы);
- отсутствие соска;
- аномальный рост волос под мышкой.
Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточная развитость или отсутствие груди, подкожных тканей.
Дополнительные дефекты костей присутствуют у некоторых людей:
- недоразвитие или отсутствие верхних ребер;
- реберных хрящей, с помощью которых ребра прикрепляются к грудине;
- аномальная высота или недостаточное развитие лопатки;
- ограниченное перемещение руки на пораженной стороне;
- деформация Шпренгеля.
У большинства людей с синдромом Поланда:
- поражаются руки на одной стороне тела;
- некоторые кости пальцев (фаланги) недоразвиты или отсутствуют, что приводит к аномально коротким пальцам (брахидактильно);
- синдактили, сращение пальцев, особенно указательных, средних.
Узнать больше 45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера
Иногда наблюдается ненормальное сокращение руки, с недостаточным развитием костей предплечья.
Причины
Согласно сообщениям в медицинской литературе, подавляющее большинство случаев происходит случайно по неизвестным причинам при отсутствии семейной истории.
Иногда сообщалось о семейном наследовании – заболевание у матери и ребенка, братьев и сестер, рожденных здоровыми родителями.
Семейные случаи могут быть результатом унаследованной восприимчивости к определенной аномалии (раннее прерывание кровотока), предрасполагающей к синдрому.
Заболевание иногда называют последовательностью Поланда. «Последовательность» относится к шаблону пороков развития, полученному из одной аномалии.
Основным недостатком заболевания является нарушение развития артерий, которое приводит к уменьшению или прерыванию кровотока во время раннего эмбрионального роста.
Для группы состояний, возникающих из-за нарушения кровотока через артерии (подключичная, позвоночная и их ветви), была предложена терминология «Временная последовательность прерывания артерии» на шестой недели эмбрионального развития. Такие состояния включают синдромы Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейла , деформацию Шпренгеля.
Считается, что конкретная картина дефектов, зависит от участка и степени уменьшенного кровотока.
Затронутые популяции
Расстройство названо в честь исследователя (Планд А), который описал состояние в 1841 году. Синдром Поланда в три раза чаще встречается у мужчин. Заболеваемость от одного на 10 000 до одного на 100 000. (Заболеваемость – число новых случаев за определенный период.)
Как отмечалось выше, болезнь оказывает влияние на правую часть тела примерно в 75 процентах случаев.
В 1998 году зарегистрирован первый случай, когда обе стороны тела были затронуты (двустороннее поражение). Исследователи описали молодую девушку с двусторонним отсутствием грудной мышцы, симметричной деформацией грудной клетки, двусторонним участием рук.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств похожи, сравнения полезны для дифференциального диагноза:
Известно о случаях, когда признаки Поланда происходят в сочетании с (синдром Поланда-Мебиуса). Они характеризуются лицевым параличом из-за нарушения шестого и седьмого черепных нервов (Мебиуса), дефектами стенки грудной клетки или пороками матки (симбрахидактили), обычно наблюдаемыми при Поланде.
Синдром Мебиуса
Характеризуется:
- «маской», без выраженных эмоций на лице;
- невозможность сделать определенные движения глаз;
- птоз;
- ограниченная подвижность языка;
- плохое сосание, глотание;
- нарушения речи.
Дополнительные признаки включают:
- косолапость;
- различные дефекты конечностей;
- умеренная умственная отсталость.
Узнать больше Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей
Синдром Мебиуса обычно возникает случайным образом по неизвестным причинам. Он может быть результатом раннего нарушения кровотока артерий во время эмбрионального развития.
Гипогенез оромандибулярного лимба
Термин, используемый для описания группы редких состояний, характеризующихся недоразвитием (гипогенезом) полости рта, челюсти (oromandibular), рук, ног.
Эта группа мальформации лица-конечности включает синдромы Моебиуса, Чарли М, Ханхарта. Они возникают спорадически и характеризуются чрезвычайно переменными клиническими признаками.
Некоторые исследователи считают, что это перекрывающиеся варианты болезней, представляющие собой спектр пороков развития, вызванных экологическими или другими факторами. Гипорецепции Оромандибула-Лимба, Мебиуса, вызваны ранним нарушением кровотока в артериях из-за различных механических факторов.
Синдром Чарли М
Редкое состояние, характеризующееся определенными отличительными уродствами лица и конечностей. Характеризуется:
- широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм);
- широким носом и маленьким ртом;
- неполным закрытием крыши рта (расщепление неба);
- аномально маленькой челюстью (микрогнатия);
- параличом лицевого нерва;
- отсутствующими или конусообразными передними зубами (резцы);
- асимметричными отклонениями пальцев рук, ног.
Возникает случайно по неизвестным причинам.
Диагностика
Диагноз обычно подтверждается при рождении на основании характерных физических признаков, тщательной клинической оценки, различных специализированных тестов.
Тесты включают усовершенствованные методы визуализации, такие как компьютерная томография, определяющая степень воздействия на мышцы. Рентгенологические исследования используются для выявления аномалий рук, предплечий, ребер, лопаток.
Лечение
Лечение синдрома Поланда направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы специалистов: Пластическая хирургия для восстановления грудной стенки, пересадка ребра в надлежащее место.
