Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать – переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать – переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия – болезни и смерти королей (“Discovery”)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: “Тайны здоровья” – гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессом свёртывания крови Человеку, старающемуся быть в «медицинском тренде», не пропускающему ни одной программы о здоровье начиная с попсовых творений Елены Малышевой и Сергея Агапкина и заканчивая замечательным циклом фильмов на канале «Дискавери» (хотя лучше бы в обратном порядке), скорее всего о гемофилии будет известно не много. История об исцелении Григорием Распутиным цесаревича Алексея да смутные воспоминания времен школьных уроков естествознания - это в лучшем случае. Что поделать, не пользуется гемофилия народной популярностью, уж очень редкое это заболевание, не чета да ангине. Значит, самое время закрасить белые пятна неведения яркой палитрой познания. Тем более что есть в генетических заболеваниях нечто притягивающее интерес. Возможно, причиной этому является ореол фатализма, сопровождающий любые наследственные девиации. Ведь если тем же пресловутым насморком человек заражается, просто оказавшись не в то время не в том месте, или в связи с собственной неосмотрительностью, то в случае с генетическими отклонениями вины самого человека никакой нет. Просто так сошлись звезды, или, что ближе к нашей сегодняшней теме, хромосомы.

Гемофилия: что это?

Как складывается хромосомный пасьянс гемофилии? Как известно, наш организм представлен сонмом различных клеток. Основа клетки - ее ядро - определяет индивидуальное развитие каждого человека. Хранилищем этой наследственной информации в ядре являются парные нитевидные структуры - хромосомы. Какая самая явная личностная характеристика индивида? Правильно, его пол, который определяется конкретной парой хромосом, обозначаемых буквами X и Y. Женские клетки содержат ХХ-хромосомную пару, мужские - XY. Каждый из родителей передает своему будущему ребенку по одной хромосоме из этой пары, посредством чего и складывается «гендерный пасьянс», определяющий пол малыша. Таким образом, путем пары нехитрых математических пар получаются четыре вероятных сочетания родительских хромосом, два из которых обрекают будущее творение рода человеческого нести на себе мужской крест, а два других предопределяют появление на свет хранительницы домашнего очага.

Структурной единицей хромосомы является ген. Генный состав Х-хромосомы, помимо того, что детерминирует пол человека, отвечает еще и за образование факторов свертывания крови VIII, IX, XI.

Справочно: факторы свертываемости крови - группа веществ, в основном белков, содержащихся в плазме крови и в тромбоцитах и обеспечивающих свертываемость крови.

Получая в наследство половую хромосому с дефектными генами, гемофилик приобретает и проблемы с факторами свертывания крови, что в свою очередь чревато тяжелыми кровотечениями.

Вероятность гемофилии гораздо выше у представителей мужского пола, т.к. у женщин, даже если они имеют одну хромосому с гемофильными генами, вторая Х-хромосома сможет обеспечить производство необходимого количества факторов свертывания. У мужчин же только одна Х-хромосома, и если в ней обнаруживаются генные неполадки, то пиши пропало: он будет страдать длительными кровотечениями. т.к. его вторая половая Y-хромосома не задействована в производстве факторов свертывания крови.

Механизм наследования гемофилии, если мать носитель заболевания У страдающего гемофилией отца все дочери будут носительницами этого заболевания. У сыновей (при условии здоровой матери) никаких проблем со свертываемостью крови не будет. Если слепая судьба сведет мужчину-гемофилика с женщиной, которая является носителем этого заболевания (с одной нормальной Х-хромосомой и одной дефектной), то тогда гемофилия может проявиться не только у их потенциального сына, но и у дочери. Чаще всего подобная ситуация характерна для близкородственных браков.

Виды гемофилии

Гемофилии дифференцируются в зависимости от отсутствия (или недостаточной активности) конкретного фактора свертывания:

• при отсутствии VIII фактора свертывания под названием антигемофильный глобулин развивается гемофилия А : самый распространенный вид гемофилии;
• при отсутствии IX фактора свертывания крови (альтернативное название - фактор Кристмаса) развивается гемофилия В ;
• при отсутствии XI фактора свертывания крови развивается самый редкий вид этого наследственного заболевания - гемофилия С .

Все эти виды гемофилии имеют схожие симптомы, но их лечение содержит в себе некоторые отличия, поэтому важно диагностировать конкретную разновидность заболевания.

Признаки гемофилии

К основным симптомам и признакам гемофилии относятся:

• постоянные стойкие кровотечения, начинающиеся спустя час-два после пореза, удаления зуба или какой-нибудь другой травмы. Бывают и кровотечения, не связанные с механическим повреждением (спонтанные);
• обширные гематомы даже после незначительных повреждений;
• частые кровотечения из носа и десен (чистка зубов превращается в кровавое зрелище);
• серьезным последствием гемофилии являются внутрисуставные кровотечения: попадание в сустав крови сопровождается нестерпимой болью, отечностью и нарушением мобильности сустава. Любое последующее внутрисуставное кровотечение может деформировать его и вызвать необратимое нарушение подвижности;
• кровь в «расходных» субстанциях - моче и кале;

Кровоизлияние в головной и спинной мозг, вероятность которого при гемофилии несравненно выше, чем в норме, может стать причиной летального исхода.

Диагностика гемофилии

Как и любое наследственное заболевание, гемофилия требует тщательного изучения генеалогического древа на предмет наличия в роду (в особенности - у ближайших родственников) данного заболевания. В частности, обращается внимание на наличие по материнской линии мужчин с повышенной кровоточивостью.

Так как гемофилия непосредственным образом связана с кровью, то анализ крови также имеет чрезвычайно большое значение в ее диагностике. В образце крови, взятом у пациента, определяют время свертывания крови. Замедленная свертываемость крови может свидетельствовать о гемофилии. Определяется также количество факторов свертывания крови и их концентрация. Конкретный вид гемофилии определяется с помощью теста генерации тромбопластина или посредством ДНК-диагностики.

Лечение гемофилии

В период обострения кровотечений назначают переливание крови (гемотерапию), причем в зависимости от вида гемофилии лечение будет различаться. Так, при гемофилии А используют очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови (торговые названия - Криопреципитат, Агемфил А, Бериате, Гемоктин, Октави, Фанди ) либо переливание свежей или антигемофильной плазмы. При гемофилиях В и С вводят плазму, концентрат нативной плазмы и протромбиновый комплекс, включающий комбинацию из факторов свертывания крови II, VII, IX и X (торговые названия - Конайн 80, Протромплекс 600 ).

В случае возникновения необходимости хирургического вмешательства в первую очередь восполняют содержания недостающего фактора свертывания крови, и лишь после этого проводят операцию. Это особенно актуально при внутрисуставных кровотечениях, когда пункцию сустава с удалением излившейся крови проводят только после общей гемотерапии. После операции в рамках вспомогательной регенерирующей терапии используют физиолечение (грязевые ванны, водные процедуры и ).

При гемофилии следует с особой скрупулезностью остерегаться травм, оперативные вмешательства производить только по жизненно важным показаниям, проводя перед этим предварительную подготовку.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

1. Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
2. Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.

Гемофилия: что же такое обозначает это слово? Болезнь, при которой нарушается первая фаза свертываемости крови, называется гемофилией. Это генетическое заболевание, имеющее свои особенности и причины возникновения.

В случае возникновения кровотечения организм реагирует особым образом, предупреждая значительные кровопотери, которые могут представлять опасность для жизни. способствуют особые вещества, которые запускают механизм свертывания. Это белки, способствующие соединению тромбоцитов и закупорке поврежденных участков тканей. Так останавливается кровотечение. Насчитывают 12 факторов свертывания.

Этиология гемофилии означает, что в крови отсутствует достаточное количество белка, который отвечает за свертываемость крови и предупреждает возможность длительного кровотечения. В зависимости от того, какого фактора свертывания недостает, заболевание подразделяется на особые типы. В зависимости от этого и назначается необходимое лечение и даются практические рекомендации лечащего врача.

Гемофилия А — это нехватка фактора VIII. Такой тип заболевания называют классической гемофилией, врачи в 85% случаев сталкиваются именно с этой патологией. Гемофилия Б подразумевает проблемы с фактором номер IX. До последнего времени выделяли еще один вид — гемофилия В, но ее проявления довольно специфичны, и этот вид гемофилии на сегодняшний день в ряду подобных заболеваний не рассматривается. Несмотря на классификационные различия, два первых типа заболевания проявляются в виде повышенной кровоточивости и замечаются уже в младенческом возрасте.

Болезнь также различают по степени тяжести. Она зависит от того, насколько у данного человека проявляется нехватка того или иного фактора свертываемости.

Симптомы, указывающие на проблему

Клинические симптомы, характерные для болезни, — это:

1. Появление после удара или без причины больших синяков.
2. Спонтанное возникновение внутрисуставных и внутримышечных кровотечений. При этом чаще всего страдают локтевые, голеностопные и коленные суставы.
3. , возникающие внезапно, без причины.
4. Высокая продолжительность кровотечений после травмирующих воздействий (к примеру, операций, крупных порезов, удаления зубов).
5. Внезапные обильные носовые кровотечения.
6. Гематурия.

Характерные аспекты заболевания

Такие признаки, как кровотечение в мышцах или суставах, могут проявляться как припухание, ощущение окоченения или боли. Иногда больной не может определить точно особенности состояния, которые характеризуются им как «странные».

Подобные признаки бывают ярко выражены в младенчестве. У новорожденных наблюдается длительное кровотечение из места пуповины. При осмотре обнаруживаются синяки на голове, в промежности или на ягодице. Это тревожные знаки возможной болезни. Необходимо немедленное обследование для определения возможной гемофилии, особенно в том случае, если известны случаи заболевания среди родственников. Однако узнать точно, родится ли у носителей заболевания ребенок с признаками этой тяжелой болезни, на сегодняшний день невозможно.

До года кровоточивость проявляется у ребенка в области ротовой или носовой полости, после 3 лет наблюдаются кровоизлияния в мышечной ткани или суставах. В раннем школьном возрасте могут кровоточить десны или внутренние органы. По мере взросления их проявления менее заметны. Но это не означает, что болезнь уходит. Человек продолжает относиться к группе риска по склонности к кровотечениям, он должен быть предельно осторожен и выполнять все рекомендации врачей.

Существует распространенное заблуждение, состоящее в том, что больной может погибнуть от обильной кровопотери в случае любой царапины. Это неверно: хотя проблемы свертываемости и остановки кровотечения и существуют, опасностью грозят только крупные повреждения, рваные раны или же хирургическое воздействие (операции, удаление зубов). При крайней необходимости оперативного вмешательства пациента готовят к этому с помощью специальных методов.

Заболевание может провоцировать обильную потерю крови не только непосредственно в момент травмирования тканей, но даже через существенный промежуток времени. Повторные кровотечения проявляются даже через несколько дней.

Наиболее «выразительные» признаки гемофилии — это кровотечения в суставах. Синяки в этих областях или в мышечной ткани внешне похожи на опухоль. Исчезают такие образования нескоро, иногда сохраняются до 60 дней.

Проявление гематурии () может и не доставлять существенного дискомфорта, но в некоторых случаях сопровождается сильной болью. Это объясняется прохождением кровяных сгустков по мочевыводящей системе.

Осложнения гемофилии

Осложнения гемофилии заключаются в том, что болезнь не только опасна , но и развивающимися впоследствии заболеваниями. Обширные «синяки» могут оказывать давление на ткани и нервные волокна, нарушают чувствительность пораженного участка, создают проблемы при движении.

Постоянные кровоизлияния поражают суставы и являются причиной гемартрозов, а затем проблем со всей опорно-двигательной системой. Начальные признаки этой болезни могут быть замечены уже в раннем школьном возрасте. Скорость проявления проблемы зависит от степени тяжести основного заболевания. Легкое течение гематурии чревато возникновением суставных кровоизлияний только после травмирования. Тяжелая форма недуга является причиной самопроизвольных кровотечений. При значительном развитии гемартроза пациенту может угрожать инвалидность.

Гематурия приводит к возникновению гидронефроза, пиелонефрита или капиллярного склероза.

Серьезные кровопотери являются причиной формирования . Несмотря на то что риск кровоизлияний в мозговой области достаточно невелик, сохраняется опасность инсультов. Людям с диагностированной гемофилией необходимо оберегать себя даже от незначительных травм головы.

Причины гемофилии

Если рассмотреть причины гемофилии, то это наследственное заболевание. Ген, вызывающий патологические изменения в организме, находится в Х-хромосоме. Ген гемофилии является рецессивным. А так как он может находиться только в Х-хромосоме, то заболевание поражает только мужчин. Но женщины являются носительницами патологии и могут родить больных детей (мальчиков) или носителей гемофилии (девочек). Это явление называется «сцепленное с полом наследование». В случае наличия заболевания у мужчины и отсутствия его у женщины их дочери станут носителями пораженного гена. Мальчики в такой семье рождаются здоровыми. Если мать имеет подобную генную мутацию, то вероятность передачи ею заболевания сыновьям — 50%. Дочери в таком случае также наследуют эту проблему в качестве носителей.

Встречаются случаи спорадической гемофилии — рождения больного ребенка в семье, которая не наблюдала других случаев проявления заболевания. Чрезвычайно редкой является гемофилия у женщин. Зафиксирован только один исторический факт — наличие этой патологии у королевы Виктории. Но приобретение ею недуга не было наследственным. Болезнь явилась результатом поражения генов в организме самой женщины.

Около 30% случаев возникновения патологии — генные мутации в организме самого больного. Но совершенно точно гемофилией невозможно заразиться.

Диагностика наследственного заболевания

Если в семье уже встречались с подобной проблемой, то большое значение приобретает семейный анамнез. Эта информация позволяет прогнозировать рождение ребенка, имеющего подобные генетические особенности.

Чтобы диагностировать гемофилию, современная медицина использует лабораторные исследования. В основном диагностика подразумевает:

1. Микст — АЧТВ.
2. Определяется ТВ (тромбиновое время).
3. Определяется ПТИ (протромбиновый индекс).
4. Рассчитывается .
5. Рассчитывается количество факторов свертывания.
6. Определяется количество .
7. Определяется МНО (международное нормализованное отношение).
8. Рассчитывается АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Некоторые из этих показателей будут выше установленной нормы (к примеру, время свертывания или ТВ). Другие данные покажут значения ниже нормы (протромбиновый индекс). Главной информацией, согласно которой можно установить наличие проблемы, становится показатель малой концентрации (либо активности) фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

При диагнозе «заболевание гемофилия» лечение как таковое не проводится. Данную болезнь излечить нельзя. Однако это не означает «приговор» для пациента с гемофилией. Состояние человека необходимо контролировать и вовремя проводить лечебные мероприятия, избавляющие от тяжелых последствий. При современном состоянии медицины это можно проделывать очень эффективно. Методом инъекции больному вводится раствор того элемента свертывания, нехватка которого является причиной опасности. Кровотечение останавливается, когда количество необходимого вещества достигает нормы. Иногда практикуют введение плазмы крови (свежей или замороженной). В некоторых случаях достаточно закупорки сосуда с помощью биоклея или специальной перевязки.

Лечебные препараты получают из донорской крови. Но в настоящее время необходимые вещества могут быть изготовлены способами, разработанными в генной инженерии. Это позволяет избежать опасности заражения вирусной инфекцией (как в случае с препаратами донорской крови). При своевременном лечении больные гемофилией могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако стоимость медикаментов весьма высока. Люди с выявленным заболеванием нуждаются в поддержке специальных программ, которые учреждены и работают во многих странах цивилизованного мира.

Исходя из типа болезни, врачами может проводиться следующее симптоматическое лечение:

1. При типе А производится переливание сухих концентратов типа криопреципитата и антигемофилийной плазмы.
2. При типе В вводят концентрат недостающего фактора свертываемости.
3. При типе С часто рекомендуют введение сухой донорской плазмы.

Активно применяются процедуры, способные значительно облегчить жизнь человека, страдающего от гемофилии:

1. Уменьшение боли в пострадавшем суставе (наложение холодного компресса, фиксация с помощью гипсовой лонгетки).
2. Физиолечение, позволяющее обеспечить восстановление опорно-двигательного аппарата.
3. Диета с высоким содержанием витаминов групп А, В, С и D, а также необходимых микроэлементов.

Лечение гемофилии категорически несовместимо с применением любых лекарственных препаратов, разжижающих кровь. К ним относятся противовоспалительные, обезболивающие и жаропонижающие препараты: Аспирин, Бруфен и др.