Неблагополучна по гемофилии а что значит. Лечение гемофилии у детей

Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка , который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм : порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
2. кровь в моче
3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий .

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью , приступом почечной колики , которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит , гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови
2. определение времени свертывания крови
3. количество фибриногена в крови
4. тромбиновое время (ТВ)
5. протромбиновый индекс (ПТИ)
6. международное нормализованное отношение (МНО)
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как

Гемофилия - это заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови (именно так переводится с греческого этого слово). Болезнь передается по наследству. Кровотечения и кровоизлияния при этом заболевании длительные, иногда они возникают самопроизвольно, без всякой видимой причины.

Роковое «наследство»

Любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери, принцессы Алисы, которая, в свою очередь, получила ее от королевы Виктории. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, болел гемофилией и умер, когда ему был тридцать один год, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса, являлись носительницами болезни.

Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Сын принцессы Алисы, Фредерик, один из семерых детей, унаследовавший гемофилию, умер в трехлетнем возрасте. Двое сыновей ее сестры Ирен были также больны гемофилией, однако одному из них удалось благополучно дожить до 56 лет.

Монархи-родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким кругом людей, посвященных в тайну болезни, и отгородившись от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

Много лет назад.

На наследственную природу заболевания, передающегося по материнской линии, косвенным образом указывалось еще в «Талмуде» - своде религиозных трактатов иудаизма, где было записано буквально следующее: «Если у одной матери двое детей умерли от обрезания, то третий ее сын свободен от этого обрезания - все равно, будет ли он от одного и того же отца или от другого». И это неудивительно, ведь религиозный обряд обрезания, столь важный для приверженцев ортодоксального иудаизма, связан с незначительным кровотечением. Следовательно, «Талмуд» рекомендовал не подвергать такому риску детей, у которых можно было подозревать наследственное нарушение свертываемости крови. До конца XIX века причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Почему и как свертывается кровь?

Известно, что свертывание крови является защитной реакцией организма. Выпущенная из сосудов кровь в норме должна свернуться в течение 3-4 минут. При этом кровь из жидкого состояния переходит в желеобразное. Образуется сгусток, закупоривающий поврежденный сосуд и останавливающий кровотечение. У больных гемофилией такой механизм образования тромба нарушен. Главными клетками, ответственными за свертывание крови, являются тромбоциты. При разрыве кровеносного сосуда повреждаются клетки, которыми он выстлан изнутри. Под выстилкой лежат длинные волокна основного белка соединительной ткани - коллагена, к которому тромбоциты способны прилипать. Прочное прикрепление тромбоцитов к поверхности раны ведет сразу к нескольким важным последствиям. Во-первых, внутри прикрепившегося тромбоцита сжимается своеобразное кольцо из микротрубочек, в результате чего меняется форма клетки и на ее поверхности возникают многочисленные выросты, что способствует закреплению тромбоцита в ране. Во-вторых, на его поверхности появляются белки, которые нужны для прикрепления новых тромбоцитов. Образно говоря, проникшие в рану тромбоциты подают сигнал: «Сюда, к нам! Здесь нужна экстренная помощь!» Из кинувшихся на подмогу тромбоцитов начинает выделяться биологически активное вещество - гормон серотонин. Под его воздействием за счет сокращения гладкой мускулатуры начинается сосудистая реакция - местное сокращение просветов сосудов (спазм). Наконец, прилипшие к ране тромбоциты выделяют вещество, стимулирующее деление клеток гладких мышц. Тоже понятно - края разрыва надо стянуть с помощью мускулатуры.

Если поврежденным оказался капилляр, нередко кучки «навалившихся» на место повреждения тромбоцитов оказывается вполне достаточно, чтобы закрыть место разрыва. Если же поврежден более крупный сосуд, включается механизм образования фибриновой пробки. Происходит это так. Прикрепленные к ране тромбоциты выделяют специальное вещество - фактор контакта, который запускает целый каскад взаимодействий различных белков, участвующих в образовании тромба.

Главный белок, необходимый для образования тромба, - фибриноген. Мономеры фибрина напоминают блоки конструктора «Лего», из которых легко можно построить длинную балку. Фибриноген - растворимый белок плазмы крови, относящийся к группе глобулинов, один из факторов свертывания крови. Под действием фермента тромбина он способен превращаться в фибрин.

Образующиеся полимерные нити фибрина стабилизируются специальным белком фибриназой Так в ране появляется настоящая заплатка из густо переплетенных нитей фибрина, которые нейтрализуют тромбин. Если бы этого не происходило, тромбин мог бы свернуть всю кровь в организме.

Ясно, что фибриновая пробка не может существовать бесконечно долго. Довольно скоро клетки эндотелия (однослойного пласта плоских клеток, выстилающих внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и гладкой мускулатуры закрывают собой образовавшуюся брешь в стенке сосуда, и тогда сгусток начинает мешать восстановившемуся кровотоку. Следовательно, его надо удалить, и это делает еще один участник процесса - фермент фибринолизин. Под его воздействием фибриновый тромб начинает распадаться и вскоре полностью исчезает.

Кто болеет гемофилией?

Гемофилия передается от родителей к детям. Но у нее есть одна интересная особенность: болеют гемофилией только мужчины, а передают ее по наследству только женщины. Например, больной отец передает гемофилию дочери, у которой не будет внешних признаков болезни, но она передаст ее своему сыну, у которого гемофилия проявится в полной мере. Однако ошибаются те, кто думает: не было в семье этой напасти - и не будет никогда. Увы, это не всегда так. Беда может прийти в любую семью. Доказано: часть больных получили гемофилию не по наследству, а вследствие так называемой спорадической мутации гена - например, когда в наследственный материал организма внедряется чужеродная генетическая информация вирусной природы. Официально больных гемофилией в России зарегистрировано 6,5 тысяч, А на самом деле, по мнению медиков, их может быть в 1,5-2 раза больше.

Тяжелая форма гемофилии обычно может проявляться уже на первом году жизни - обширными синяками и в виде необычно долгих кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях, даже таких, как удаление зубов, в виде длительного кровотечения.

Даже ушиб, который у здорового человека проявится в худшем случае синяком, у больного гемофилией может иметь тяжелые последствия. Под кожей, внутри кожи, между мышцами могут образовываться целые «озера» крови. А если ушиблено колено, кровь может излиться в полость сустава, что приводит к ограничению и даже полной потере подвижности, деформации, болям, поэтому человек, больной гемофилией, должен быть особенно осторожен в быту.

Диагностика

Раннее выявление носителя гемофилии основано, в первую очередь, на анализе семейного генеалогического древа, измерении соотношения коагулянтной активности факторов крови VIII и IX, фактор Виллебранда, а также на анализе ДНК. Диагноз по ДНК является наиболее точным, но не всегда информативным. Возможна пренатальная диагностика при выполнении биопсии ворсин хорион на 9-11-й неделе беременности или пункции плодного пузыря на 12-15-й неделе развития плода, а также выделения ДНК из клеток плода для ее ответствующего анализа. Диагностика гемофилии А сразу после родов основана на том, что не удается выявить нормальную коагулянтную активность фактора VIII у предполагаемого новорожденного, у которого взяли кровь из вены. Диагностика гемофилии В, или недостатка фактора IX, более сложна, так как у любого новорожденного низкий уровень активности данного фактора. Низкий уровень фактора IX может выявляться у новорожденного до 6 месяцев, даже если у ребенка нет гемофилии. Противопоказаны пунктирование артерий, яремной, бедренной и локтевой вены, а так же обрезание, пока у пациента не установится соответствующий уровень фактора.

Для уточнения диагноза гемофилии проводится лабораторная диагностика. При обследовании выполняют ряд анализов крови, по результатам которых судят о состоянии системы свертывания.

Проявления болезни

Чаще всего первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются в то время, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. У некоторых первые признаки гемофилии проявляются уже в период новорожденности, например в виде синяков на теле (подкожных гематом). Во время грудного вскармливания угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержатся вещества, которые до поры не дают проявляться заболеванию. В целом дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледностью кожи и слабо развитым подкожным жировым слоем.

У новорожденных, больных гемофилией, могут также легко образовываться обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины в первые 24 часа после рождения, а чуть позже (после 5-7 месяцев) - кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтеками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции - длительным, иногда многосуточным (до 2-3 недель) кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, по виду напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет - сине-фиолетовый - бурый - золотистый). Рассасываются они тоже очень долго - в течение 2 месяцев.

Лечение и профилактика

От гемофилии нельзя избавиться полностью, но качество жизни больного, постоянно получающего лечение, не страдает. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и довольно часто -к преждевременной смерти. Еще в начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией была невелика. Сегодня на фоне специального лечения больной гемофилией может прожить столько же, сколько здоровый мужчина. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. В настоящее время вы-пускается целый ряд препаратов, способных восстанавливать свертываемость крови больных гемофилией. Большая часть этих препаратов представляет со-бой высушенные концентраты крови здоровых людей. Лечение концентратами факторов помогает поддерживать необходимый уровень свертываемости крови. Российская промышленность лекарств использует отечественную донорскую плазму и криопреципитат, которые являются полуфабрикатом для производства концентратов свертывания крови. Они вводятся внутривенно. В настоящее время делаются попытки наладить выпуск лекарств против гемофилии методами генной инженерии с использованием стволовых клеток.

Лечение гемофилии также включает в себя введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Терапия может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, стараться предупреждать развитие осложнений. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение отсрочено, то кровотечение продолжается и распространяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Периодичность применения индивидуальна и зависит от степени тяжести заболевания и частоты обострений.

К сожалению, болезнь пока не побеждена. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным, живущим в развитых странах, где используются высокоэффективные и вирусо-безопасные концентраты факторов свертывания крови. В Российской Федерации в настоящее время отсутствует технология, позволяющая производить препараты крови, соответствующие импортным аналогам. В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный Центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Если вам необходима дополнительная информация относительно имеющихся диагностических возможностей, обращайтесь в ближайший центр лечения гемофилии или общественную организацию больных гемофилией, где есть соответствующие специалисты. Концепция всесторонней помощи в центрах лечения гемофилии - это подход из области искусства в лечении данного заболевания, где состояние пациента оценивается многопрофильной командой, которая обычно состоит из гематолога, ортопеда, диетолога, инфекциониста, социального работника, физиотерапевта, стоматолога, специалиста по реабилитации, психолога и консультанта по вопросам генетики. Такой штат разрабатывает скоординированный план оказания помощи пациенту и рассчитывает, что этот план будет принят педиатром по месту жительства пациента.

Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, так как для профилактики, лечения, проведения хирургических операций используются препараты, изготавливаемые из человеческой донорской плазмы. Больным гемофилией важно знать и помнить, что им категорически противопоказаны такие препараты, как АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВАЯ КИСЛОТА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидины, АНАЛЬГИН. Такие препараты обладают способностью разжижать кровь и в еще большей степени увеличивать вероятность кровотечения. При порезах и травмах больному гемофилией немедленно требуется первая помощь, раны следует очистить от сгустков и промыть раствором антибиотика. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств (адреналин, перекись водорода) и гемостатические губки. Возможно также использование грудного молока и сыворотки крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована, то есть закрыта, зажата. И конечно, в таких случаях надо незамедлительно ехать в больницу! Следующий этап лечения - переливание крови. Для остановки кровотечения, как правило, бывает достаточно небольших доз. При значительных кровопотерях дозы переливаемой крови возрастают. Поскольку внутримышечные и подкожные инъекции образуют гематомы, больным гемофилией лекарства вводят внутривенно.

Если ваш ребенок страдает гемофилией...

• Немедленно сообщайте врачу, если ребенок получил травму,даже незначительную. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.
• Внимательно наблюдайте за ребенком, не пропустите таких признаков обширного внутреннего кровотечения, как сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
• Поскольку ребенку делают вливания компонентов крови, существует опасность заражения гепатитом. Первые признаки инфицирования могут появиться в период от 3 недель до 6 месяцев после того, как ребенок получал компоненты крови. Симптомы заболевания: головная боль, повышенная температура, плохой аппетит, тошнота, рвота, болезненность живота и боль в области печени (в подреберье и в центре живота, изменение цвета мочи потемнение) и кала (светло-серый), желтушность кожных покровов и склер.
• Никогда не давайте ребенку АСПИРИН, так как он может вызвать кровотечение, а также такие препараты, как БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН.бутазолидины,АНАЛЬГИН. В любом случае, прежде чем давать ребенку новый лекарственный препарат, посоветуйтесь с врачом!
• Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
• Проследите, чтобы ребенок всегда носил медицинский идентификационный браслет - это информация о заболевании и группе крови, которая в любую минуту может пригодиться. Она должна быть у таких пациентов, чтобы в неотложных состояниях любой человек, впервые оказывающий помощь такому больному, легче сориентировался в ситуации. Такая информация должна быть у любого больного гемофилией.
• Научите ребенка регулярно и тщательно чистить зубы мягкими щетками. Избегайте удаления зубов.
• Оберегайте ребенка от травмирования, но не практикуйте излишние ограничения, которые задерживали бы его развитие. Вшейте в его одежду наколенники и налокотники с прокладками, чтобы защитить суставы при падениях. Детям старшего возраста запретите заниматься контактными и травматичными видами спорта (например футболом), но они могут, например, плавать или играть в гольф.
• На место поражения прикладывайте холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места - слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 часов после того, как оно будет остановлено. Придайте травмированной части тела возвышенное положение.
• Чтобы избежать частых госпитализаций, вам следует научиться вводить компоненты крови с фактором свертываемости. Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.
• Позаботьтесь, чтобы ребенок регулярно проходил обследования у гематолога.
• Если началось кровотечение, немедленно обращайтесь за медицинской помощью!

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Она до сих пор приводит к высокой смертности. Поэтому важнейшее профилактическое мероприятие - медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины – носительницы гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке

с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности специальным методом трансабдоминального амниоцентеза (прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку и стенку матки с целью получения околоплодных вод для исследования) устанавливается пол плода. При выявлении заболевания во избежание рождения больного ребенка рекомендуется прерывание беременности.

Такое тяжелое заболевание, как гемофилия, передается по наследству и проявляется частыми кровотечениями и гематомами. Почему оно появляется у ребенка, как его выявить и можно ли вылечить?

Что это?

Гемофилией называют болезнь, при которой у человека часто и длительно появляются кровотечения.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

У девочек гемофилия может появиться крайне редко – если отец болен, а у мамы присутствует ген болезни. Также у части больных гемофилия у родственников не выявляется. Заболевание у них ученые объясняют мутациями гена.

Вероятность появления гемофилии у девочек гораздо меньше, чем у мальчиков

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

• гемофилия А - наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
• гемофилия В - при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
• гемофилия С - самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения.

Выяснение вида гемофилии необходимо для грамотного лечения

Развитие болезни

Из-за отсутствия определенного фактора свертывания нарушается процесс образования кровяного сгустка при повреждении сосудов. При этом кровоточивость при гемофилии представлена гематомным типом, который является отсроченным.

Сразу же после повреждения сосуда за свертывание крови отвечают тромбоциты, образуя первичный тромб. Однако этот тромб не может остановить кровотечение полностью, и так как формирование окончательного тромба невозможно из-за отсутствия нужных факторов свертывания, кровотечение возобновляется и длится довольно долго.

В зависимости от тяжести гемофилия может быть:

• легкой - кровотечения появляются только при травме и медицинских манипуляциях);
• умеренной - гематомы обширные, болезнь проявляется в детском возрасте);
• тяжелой - заболевание выявляют в период новорожденности).

Симптомы

Основными симптомами гемофилии у ребенка являются:

1. Кровотечения.
2. Гематомы.
3. Гемартрозы.

Болезнь проявляется в первую очередь излишней кровоточивостью. У больного периодически возникают кровотечения разной локализации. Особенностью таких кровотечений является их несоответствие тяжести повреждающего фактора, а также появление со временем, а не сразу после травмы. Вследствие таких кровотечений при стоматологических и других медицинских манипуляциях, а также при травмах, ребенок теряет много крови. Если начинается кровотечение из десен или из носа, то обычные методы его останавливают с трудом.

При легкой травме у больных гемофилией появляются крупные гематомы. Кровь в них долгое время не сгущается. Также очень часто у детей могут образовываться гемартрозы (кровотечения внутри суставов), при которых сустав отекает, болит, перестает функционировать. В большинстве случаев поражается коленный, локтевой, а также голеностопный сустав.

Болезнь часто сопровождается нарушением пищеварения. В моче и кале больных гемофилией может присутствовать кровь.

У детей первых месяцев жизни болезнь часто проявляется в виде кефалогематом – гематомы появляются на голове и могут занимать большую площадь.

Еще один симптом, который бывает у новорожденных – кровотечение из пуповины. При этом у большинства младенцев гемофилия может вообще не проявляться, поскольку свертываемость крови в первые месяцы жизни крохи обеспечивают вещества, находящиеся в материнском молоке.

Осложнения

Заболевание особенно опасно внезапным появлением кровотечений в тканях головного либо спинного мозга, а также кровоизлияний в другие важные органы. При тяжелой форме болезни у 10% новорожденных появляются церебральные кровотечения, угрожающие их жизни.

Также к осложнениям болезни относят появление хронических болей, артропатий, контрактур, анемии, псевдоопухолей. Гематомы могут сдавливать артерии, нервы, кишечник, вызывая некрозы, нарушения чувствительности, непроходимость и другие проблемы. При ретрофарингеальном кровотечении у ребенка может начаться удушье.

Кроме того, больной гемофилией постоянно рискует заразиться заболеваниями, передающимися через кровь, ведь он вынужден получать препараты из донорской крови.

Больным гемофилией нужно всеми способами стараться избегать любых кровотечений

Диагностика

• Аномалия может диагностироваться еще до рождения малыша.
• У новорожденного на мысль о наличии гемофилии может натолкнуть длительное кровотечение из перерезанной пуповины, а также появление гематом.
• У детей постарше подозрения могут вызвать частые кровотечения из носа, обширные гематомы при падении, длительно не рассасывающиеся синяки , появление гемартрозов в крупных суставах.

Чтобы выявить гемофилию, расспрашивают взрослых о семейных генетических заболеваниях, а также проводят лабораторные тесты, среди которых основными являются анализы свертываемости крови .

Первые исследования выявят удлинение времени свертывания крови при нормальном протромбиновом и тромбиновом тестах. После них проводятся уточняющие анализы, при которых определяют уровень факторов свертывания.

Лечение

Для терапии гемофилии используют замещение недостающих факторов свертывания. С помощью инъекции в кровь больного вводят факторы, которые у него не вырабатываются. Препараты производят из донорской крови. При типе болезни А можно переливать свежую кровь, поскольку фактор VIII при длительном хранении разрушается. Для лечения типа В может использоваться консервированная кровь, так как девятый фактор не разрушается во время хранения донорского материала.

Если у ребенка развился гемартроз, в зависимости от его тяжести предписывают покой и иммобилизацию, пункцию гематомы либо хирургическое лечение.

Факторы свертывания, необходимые малышу, вводят в кровь ребенка

Вероятность передачи по наследству

Если мама здорова, а у отца есть гемофилия, то в такой семье все дети-мальчики будут здоровыми, а все дети женского пола станут переносчиками гена болезни.

Если отец здоров, а у мамы имеется ген гемофилии, то сыновья могут быть как здоровыми (если сыну перейдет здоровая Х-хромосома), так и больными (если у сына будет Х-хромосома с геном болезни). Дочери в такой семье могут быть как полностью здоровыми, так и стать переносчиками болезнетворного гена.

Хотя болезнь не может быть излечена, благодаря правильной терапии здоровье людей с гемофилией может поддерживаться на удовлетворительном уровне. Всех детей, у которых выявлена гемофилия, ставят на диспансерный учет. Их родителям рассказывают об особенностях ухода за больным, а также учат, как оказать первую помощь ребенку при кровотечении.

Важно создать все условия для нормального развития малыша, а также для предотвращения кровотечений. Детям с данной болезнью нельзя работать физически, поэтому следует сделать акцент на интеллектуальном труде.

Не следует путать гемофилию и гемофильную инфекцию, от которой прививают детей в раннем возрасте. Это разные заболевания и прививки от гемофилии не существует. Что касается вакцинации при гемофилии, ее не отменяют, а напротив, рекомендуют. Однако уколы больному ребенку можно делать лишь подкожно.

Гемофилия у детей является классическим наследственным заболеванием, которое характеризуется кровотечениями, которые периодично повторяются и трудно останавливаются. Кровотечение возникает из-за недостатка некоторых функций свертывающей кровяной системы.

Формы заболевания

Существует три вида гемофилии, которые зависят от дефицита функций свертывающейся кровяной системы. Есть гемофилия А, которая характеризуется недостатком глобулина (антигемофильного) восьмого фактора. Гемофилия В, связана с нарушенным свертыванием крови в результате малого количества компонента тромбопластины плазмы - девятого фактора. Различают и гемофилию С, она встречается крайне редко и связана с недостаточным количеством предшественника в плазме тромбопластина - одиннадцатого фактора.

Гемофилия В и А передается по наследству. В основном данному заболеванию подвергаются мужчины. Часто оно передается к внуку от деда через мать. У женщин возможно возникновение классической формы гемофилии - гомозигот, родившихся от матери и отца, который болен гемофилией. Но такое встречается редко. Дочери больного гемофилией человека в основном являются только носителями данного заболевания.

Причины возникновения заболевания

Гемофилия является наследственным заболеванием, и передаваться может только от матери-носителя. От матери могут рождаться больные девочки-носительницы и больные мальчики. Но это не обязательно.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия. К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки. Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава. После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости - это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти - тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Диагностика гемофилии

Диагностируют гемофилию на фоне клинической картины, лабораторных исследованиях, семейном анамнезе. Среди лабораторных исследований важное значение имеют:

• Сниженное потребление протромбина;
• Замедленное время рекальцификации;
• Замедленное время свертывания крови (капиллярной и венозной);
• Уменьшенное количество антигемофильных факторов, хотя бы одного из них;
• Нарушенное тромбопластинообразование.

Лечение гемофилии

Самый главный принцип лечения гемофилии - заместительная терапия. При начли гемофилии А от здоровых родственников переливают кровь, либо вливают свежезаготовленную цитратную кровь. Нет смысла переливать кровь, которая хранилась длительно время, так как ангите-мофильный глобулин быстро разрушается при хранении. Из антигемофильных препаратов часто применяют антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму и концентрацию препарата антигемофильного глобулина (крио-преципитат), он изготавливается из плазмы крови человека.

Средства от гемофилии

Если имеется гемофилия С и В, то можно использовать консервированную кровь, факторы XI и IX не разрушаются при хранении. Если у больного гемофилия В, то применяют препарат PPSB, он содержит факторы VII (проконвертин), II (протромбин), X (Стюарта - Прауэра) IX (компонент тромбопластилина плазмы). При местном гемостазе используют гемостатическую губку, фибриновую пленку, тромбин, женское молоко, в котором находится тромбопластин. Если произошло в сустав кровоизлияние, то больной должен находиться в полном покое, пораженное место должно быть в холоде. Если кровоизлияние массивное, то проводят пункцию сустава с введением гидрокортизона в полость сустава и с аспирацией крови. Далее рекомендуется массажировать пораженные конечности, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Если сустав потерял функцию, то нужно хирургическое вмешательство.

Профилактика

Данное заболевания не лечиться. Нужно делать профилактику кровотечений. Больные гемофилией должны быть на диспансерном учете. Так же у них должен иметься документ, в котором указан какой тип гемофилии, какое ранее применялось лечение и эффективность его применения.

Если ребенок болен гемофилией, то родители должны быть ознакомлены, каким образом ухаживать за детьми с данным заболеванием и какую первую помощь оказывать. Для ребенка должны быть созданы такие условия, в которых он будет нормально развиваться как личность. Физический труд больным гемофилией не подвластен, поэтому нужно развивать в ребенке умственные способности.